Sindrome da tachicardia ortostatica posturale

La sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) è una condizione che colpisce il sistema nervoso autonomo e causa un’accelerazione del battito cardiaco insieme a una serie di altri sintomi quando ci si alza da seduti o sdraiati. Sebbene non esista una cura, comprendere la condizione e apportare modifiche mirate allo stile di vita può aiutare molte persone a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita quotidiana.

Indice dei contenuti

• Chi viene colpito dalla POTS
• Cause della POTS
• Fattori di rischio per lo sviluppo della POTS
• Riconoscere i sintomi
• L’impatto sulla vita quotidiana
• Strategie di prevenzione
• Come la POTS influisce sul corpo
• Come il trattamento può migliorare la vita con la POTS
• Approcci terapeutici standard
• Trattamenti emergenti studiati nella ricerca
• Comprendere le prospettive per la POTS
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni e condizioni associate
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i familiari
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica per POTS
• Metodi diagnostici per identificare la POTS
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso sulla POTS

Chi viene colpito dalla POTS

La sindrome da tachicardia ortostatica posturale colpisce più persone di quanto molti immaginino. Prima della pandemia di COVID-19, gli esperti stimavano che tra 1 e 3 milioni di americani vivessero con questa condizione. Dall’inizio della pandemia, si ritiene che questo numero sia raddoppiato, il che significa che circa 2-6 milioni di persone negli Stati Uniti potrebbero ora convivere con la POTS.^[2][1]

Questa condizione non colpisce tutti allo stesso modo. La stragrande maggioranza delle persone con POTS sono donne, in particolare quelle di età compresa tra 15 e 50 anni. Le donne hanno una probabilità circa cinque volte maggiore rispetto agli uomini di sviluppare la POTS. La condizione inizia spesso durante la pubertà o nella prima età adulta, sebbene possa svilupparsi a qualsiasi età.^[1][4][7]

È interessante notare che in un ampio sondaggio condotto su persone con POTS, circa la metà dei partecipanti ha riferito che i sintomi sono iniziati durante l’adolescenza, intorno ai 14 anni di età. La condizione tipicamente si manifesta dopo un evento di salute significativo o un fattore di stress, piuttosto che svilupparsi gradualmente nel tempo senza un fattore scatenante apparente.^[11]

Cause della POTS

La causa esatta della sindrome da tachicardia ortostatica posturale rimane poco chiara e i ricercatori stanno ancora lavorando per comprendere perché alcune persone sviluppino questa condizione. Ciò che si sa è che la POTS rappresenta un malfunzionamento del sistema nervoso autonomo, che è la parte del sistema nervoso che controlla automaticamente funzioni a cui non si pensa consapevolmente, come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la respirazione e la digestione.^[6][7]

Pensate al sistema nervoso autonomo come al pilota automatico del vostro corpo. Ha due rami principali che lavorano insieme per mantenere tutto in equilibrio. Il sistema nervoso simpatico agisce come la risposta di “lotta o fuga” del corpo, attivandosi quando si è stressati o si deve reagire rapidamente. Il sistema nervoso parasimpatico è la modalità “riposo e digestione”, che aiuta il corpo a calmarsi e recuperare. Nelle persone con POTS, questo equilibrio è alterato.^[7]

La POTS appare spesso dopo eventi scatenanti specifici. Molte persone notano i primi sintomi dopo una malattia virale, come la mononucleosi o un’infezione grave. La condizione è diventata sempre più riconosciuta dopo le infezioni da COVID-19, che hanno contribuito all’aumento drammatico dei casi di POTS dall’inizio della pandemia. Altri fattori scatenanti comuni includono la gravidanza, interventi chirurgici importanti, traumi fisici come lesioni alla testa o semplicemente il passaggio attraverso la pubertà.^[1][4][6]

Alcune persone riferiscono che i sintomi della POTS diventano più pronunciati subito prima delle mestruazioni, suggerendo che i cambiamenti ormonali possano influenzare la condizione. Inoltre, sembra esserci una componente genetica, poiché alcune persone hanno familiari che hanno anche la POTS o condizioni correlate.^[4][14]

Fattori di rischio per lo sviluppo della POTS

Alcuni fattori aumentano la probabilità di una persona di sviluppare la sindrome da tachicardia ortostatica posturale. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a riconoscere quando potrebbero essere a rischio più elevato e cercare assistenza medica se si sviluppano sintomi.

Le persone con determinate condizioni autoimmuni hanno un rischio maggiore di sviluppare la POTS. Queste condizioni includono la sindrome di Sjögren, il lupus e la celiachia. La connessione tra disturbi autoimmuni e POTS suggerisce che la disfunzione del sistema immunitario possa svolgere un ruolo nello sviluppo della sindrome.^[1]

Anche coloro che hanno disturbi del tessuto connettivo, in particolare la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, sono a rischio aumentato. Questa condizione genetica colpisce il collagene, una proteina che fornisce struttura a molte parti del corpo, inclusi i vasi sanguigni. Alcune persone con questa forma di sindrome di Ehlers-Danlos ricevono anche una diagnosi di POTS.^[4]

Avere il COVID lungo, l’encefalomielite mialgica (nota anche come sindrome da fatica cronica) o la sindrome da ipermobilità articolare aumenta anche la probabilità di sviluppare la POTS. La connessione tra POTS e COVID lungo è particolarmente forte, con molte persone che riferiscono l’insorgenza di nuovi sintomi di POTS dopo un’infezione da COVID-19.^[3][4]

Diverse altre condizioni sono state associate alla POTS, tra cui lesioni cerebrali traumatiche, sindrome dell’intestino irritabile ed emicrania. Questa sovrapposizione con altre condizioni di salute può talvolta rendere la diagnosi più complicata, poiché i sintomi possono essere attribuiti a queste altre condizioni piuttosto che essere riconosciuti come POTS.^[4]

Riconoscere i sintomi

I sintomi della sindrome da tachicardia ortostatica posturale possono variare significativamente da persona a persona. Alcuni individui sperimentano sintomi lievi che solo occasionalmente interferiscono con le attività quotidiane, mentre altri affrontano sintomi gravi che rendono difficili anche i compiti semplici. La caratteristica distintiva della POTS è che i sintomi si verificano principalmente quando si sta in piedi o si passa dalla posizione sdraiata o seduta a quella eretta, e tipicamente migliorano quando ci si siede o ci si sdraia.^[3]

Il sintomo caratteristico della POTS è un rapido aumento della frequenza cardiaca quando ci si alza. Negli adulti, la frequenza cardiaca aumenta di almeno 30 battiti al minuto entro 10 minuti dall’alzarsi. Nei bambini e negli adolescenti di età inferiore ai 20 anni, la soglia è più alta, a 40 battiti al minuto. La frequenza cardiaca può anche superare i 120 battiti al minuto. Questo battito cardiaco rapido spesso viene accompagnato da una sensazione di palpitazioni, in cui le persone possono sentire il cuore che batte velocemente o martella nel petto.^[2][4]

Le vertigini e lo stordimento sono sintomi estremamente comuni quando ci si alza. Molte persone descrivono la sensazione di poter svenire o perdere i sensi, e alcune sperimentano effettivi episodi di svenimento. Viene frequentemente riferita anche la sensazione di essere instabili, come se si stesse per cadere.^[3][6]

Oltre ai sintomi legati al cuore, la POTS colpisce molti altri sistemi del corpo. La fatica estrema e la debolezza sono lamentele comuni, con molte persone che trovano difficile o impossibile fare molto esercizio. I problemi del sonno sono frequenti e l’esaurimento non migliora necessariamente con il riposo. Alcune persone con POTS si sentono stanche quanto i pazienti con condizioni come la broncopneumopatia cronica ostruttiva o l’insufficienza cardiaca congestizia.^[2][3]

I sintomi digestivi disturbano molte persone con POTS. Questi possono includere nausea, vomito, diarrea, stitichezza, gonfiore e dolore allo stomaco. Il sistema digestivo è in parte controllato dal sistema nervoso autonomo, quindi quando quel sistema non funziona correttamente, la digestione può essere influenzata.^[3]

Le difficoltà cognitive, spesso chiamate “nebbia cerebrale”, sono sintomi frustranti per molti. Le persone descrivono problemi nel pensare chiaramente, ricordare le cose e concentrarsi sui compiti. Questa confusione mentale può rendere il lavoro o la scuola particolarmente impegnativi.^[3][2]

Molte persone con POTS sperimentano mal di testa, incluse emicranie. Possono verificarsi problemi alla vista come visione offuscata o visione a tunnel. Alcune persone notano che le loro mani e piedi assumono un colore viola o rossastro quando stanno in piedi, causato dall’accumulo di sangue nelle estremità inferiori. Questo cambiamento di colore può essere più difficile da vedere nelle persone con tonalità della pelle più scure.^[3][2]

Mancanza di respiro, dolore al petto, tremori e sudorazione possono essere tutti sintomi della POTS. Alcune persone sperimentano freddezza o dolore alle mani e ai piedi. Sono comuni problemi con la regolazione della temperatura corporea, con persone che si sentono troppo calde o troppo fredde quando gli altri intorno a loro sono a proprio agio.^[3][7]

I sintomi spesso seguono dei modelli. Molte persone trovano che i loro sintomi siano peggiori al mattino. I sintomi possono cambiare da un giorno all’altro e possono andare e venire nel tempo in quello che viene chiamato un pattern recidivante-remittente. Alcune situazioni tendono a peggiorare i sintomi, come trovarsi in ambienti caldi, stare in piedi o seduti eretti per lunghi periodi, mangiare (specialmente cibi ricchi di carboidrati raffinati), non bere abbastanza liquidi, bere alcol, riposare troppo, fare esercizio, avere il ciclo mestruale o sperimentare stress.^[3][4]

L’impatto sulla vita quotidiana

La sindrome da tachicardia ortostatica posturale può avere un effetto profondo sulla capacità di una persona di funzionare nella vita quotidiana. La gravità di questo impatto varia ampiamente. Alcune persone con POTS continuano con attività lavorative, scolastiche, sociali e ricreative relativamente normali. Per altri, i sintomi sono così gravi che le attività quotidiane di base diventano estremamente difficili.^[2]

Compiti semplici che la maggior parte delle persone dà per scontati possono diventare sfide. Fare il bagno, svolgere le faccende domestiche, mangiare seduti in posizione eretta e persino semplicemente stare in piedi o camminare possono essere significativamente limitati. I medici specializzati nel trattamento della POTS hanno confrontato il livello di compromissione funzionale che vedono nei pazienti con POTS alla compromissione vista nelle persone con broncopneumopatia cronica ostruttiva o insufficienza cardiaca congestizia. Questo confronto aiuta a illustrare quanto possa essere debilitante la POTS per coloro che sono gravemente colpiti.^[2]

L’impatto economico può essere sostanziale. Circa il 25 percento delle persone con POTS non è in grado di lavorare a causa della propria disabilità. La ricerca ha scoperto che la qualità della vita per le persone con POTS è paragonabile a quella dei pazienti in dialisi per insufficienza renale. Questo confronto sorprendente sottolinea la natura seria della condizione e i suoi effetti sul benessere generale.^[2]

Per i giovani, la POTS può interrompere l’istruzione e lo sviluppo durante anni critici. Poiché la condizione inizia spesso durante l’adolescenza o la giovane età adulta, può interferire con il completamento della scuola, l’inizio di una carriera e la conquista dell’indipendenza. La natura imprevedibile dei sintomi, che possono variare di giorno in giorno, rende difficile pianificare attività e impegni.^[13]

Strategie di prevenzione

Poiché la causa esatta della POTS non è completamente compresa, non esistono modi garantiti per prevenire lo sviluppo della condizione. Tuttavia, per le persone che hanno già la POTS, esistono strategie che possono aiutare a prevenire il peggioramento dei sintomi e rendere la vita quotidiana più gestibile.

Rimanere ben idratati è una delle misure preventive più importanti. Le persone con POTS dovrebbero mirare a bere circa 2-3 litri di liquidi al giorno. Acqua, latte e bevande elettrolitiche contano tutte per questo obiettivo. Un’adeguata idratazione aiuta a mantenere il volume del sangue, il che può ridurre i sintomi.^[1][20]

L’aumento dell’assunzione di sale è tipicamente raccomandato per la maggior parte delle persone con POTS, poiché il sale aiuta il corpo a trattenere l’acqua nei vasi sanguigni. Questo può elevare la pressione sanguigna a livelli normali e impedirle di scendere quando ci si alza. Molte persone con POTS hanno bisogno tra 3 e 10 grammi di sale al giorno, che è significativamente più delle linee guida dietetiche standard raccomandate per la popolazione generale. Il sale può essere consumato attraverso cibi naturalmente salati, aggiungendo sale extra ai pasti o prendendo compresse di sale. È importante discutere la giusta quantità di assunzione di sale con il proprio medico, poiché le raccomandazioni possono variare in base alle circostanze individuali.^[3][16][20]

Indossare indumenti a compressione può aiutare a prevenire l’accumulo di sangue nelle gambe quando si sta in piedi. Sono comunemente raccomandate calze o calzini a compressione con una pressione di 20-30 millimetri di mercurio. La compressione può anche presentarsi sotto forma di leggings, pantaloncini da ciclismo o una fascia addominale indossata intorno alla vita. La ricerca ha dimostrato che indossare sia una fascia addominale che calzini a compressione fornisce risultati particolarmente buoni per le persone con POTS.^[3][10][16]

Apportare modifiche alimentari può aiutare a prevenire il peggioramento dei sintomi dopo i pasti. Mangiare diversi pasti più piccoli durante il giorno invece di due o tre grandi può ridurre la quantità di sangue reindirizzato al sistema digestivo in un dato momento. Evitare o limitare cibi ricchi di carboidrati raffinati, come pane bianco e prodotti zuccherati, può anche aiutare alcune persone. Includere proteine magre ad ogni pasto può essere benefico.^[20]

Evitare i fattori scatenanti quando possibile può prevenire il peggioramento dei sintomi. Stare lontani da ambienti caldi e dall’umidità elevata, non stare in piedi per lunghi periodi, evitare di alzarsi troppo velocemente dopo essersi sdraiati e limitare caffeina e alcol sono tutte strategie che possono aiutare. Imparare a riconoscere ed evitare i fattori scatenanti personali è una parte importante della gestione della POTS.^[3]

L’esercizio fisico regolare e delicato è importante per prevenire il decondizionamento, anche se deve essere affrontato con attenzione. Iniziare con esercizi che possono essere fatti sdraiati o in posizione reclinata, come il nuoto o l’uso di una cyclette reclinata, può aiutare a costruire tolleranza all’esercizio senza scatenare sintomi gravi. Aumentare gradualmente l’attività nel tempo, sotto la guida di un medico o di un fisioterapista, può migliorare i sintomi a lungo termine.^[10][13]

Come la POTS influisce sul corpo

Comprendere cosa succede nel corpo durante la POTS aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi. In una persona sana, quando ci si alza, la gravità causa naturalmente circa il 10-15 percento del sangue ad accumularsi nell’addome, nelle gambe e nelle braccia. Questo significa che meno sangue raggiunge immediatamente il cervello, il che potrebbe causare un breve stordimento. Tuttavia, il corpo ha sistemi in atto per impedire che questo sia un problema.^[1][9]

I muscoli delle gambe aiutano a pompare il sangue verso il cuore quando si è in piedi. Allo stesso tempo, il sistema nervoso autonomo innesca una serie di risposte rapide per mantenere un flusso sanguigno adeguato. Per compensare la ridotta quantità di sangue che ritorna al cuore dopo essersi alzati, il corpo rilascia ormoni chiamati epinefrina (nota anche come adrenalina) e norepinefrina. Questi ormoni fanno sì che il cuore batta un po’ più velocemente e con più forza. La norepinefrina causa anche la costrizione o il restringimento dei vasi sanguigni. Tutto ciò assicura che abbastanza sangue continui a fluire verso il cuore e il cervello nonostante il cambio di posizione.^[1][9]

Nelle persone con POTS, questa risposta coordinata non funziona correttamente. Quando si alzano, una maggiore quantità di sangue si accumula nei vasi sotto il cuore. Il corpo risponde rilasciando più norepinefrina o epinefrina per cercare di restringere i vasi sanguigni. Tuttavia, per ragioni che non sono completamente chiare, i vasi sanguigni non rispondono normalmente a questi ormoni. Il cuore, d’altra parte, rimane in grado di rispondere agli ormoni, quindi la frequenza cardiaca aumenta significativamente. Questo crea uno squilibrio che porta al caratteristico battito cardiaco veloce e ad altri sintomi della POTS.^[1][9]

Molte persone con POTS hanno ipovolemia, il che significa che hanno un volume di sangue inferiore al normale che circola nel corpo. Gli studi hanno mostrato livelli elevati di norepinefrina nel sangue quando le persone con POTS sono in piedi, riflettendo un’aumentata attività del sistema nervoso simpatico. Circa la metà delle persone con POTS ha danni alle piccole fibre nervose chiamate neuropatia delle piccole fibre che colpisce i nervi che controllano la sudorazione e altre funzioni.^[2]

Quando si è in piedi, le persone con POTS possono sperimentare un ridotto flusso di sangue al cervello, una condizione chiamata ridotta perfusione cerebrale. Questa mancanza di un adeguato apporto di sangue al cervello spiega sintomi come vertigini, stordimento, difficoltà di concentrazione e, in alcuni casi, svenimento. La risposta esagerata di “lotta o fuga” del corpo causata dall’iperattività del sistema nervoso simpatico può causare sintomi come tremori, ansia e palpitazioni.^[5]

Alcune persone con POTS non sperimentano un calo della pressione sanguigna quando sono in piedi, il che distingue la condizione da un altro disturbo chiamato ipotensione ortostatica. In effetti, alcuni individui con un tipo specifico di POTS chiamato POTS iperadrenergica sperimentano effettivamente un aumento della pressione sanguigna quando sono in posizione eretta. Tuttavia, nonostante queste differenze, il problema fondamentale rimane lo stesso: difficoltà nella regolazione del flusso sanguigno e della frequenza cardiaca quando si cambia posizione.^[2][5]

I problemi con il flusso sanguigno e la regolazione autonomica possono influenzare molti sistemi del corpo oltre al cuore e ai vasi sanguigni. Il sistema digestivo, che si basa in parte sul controllo autonomico, potrebbe non funzionare correttamente, portando ai sintomi gastrointestinali che molte persone sperimentano. La regolazione della temperatura può essere interrotta, causando modelli insoliti di sudorazione o difficoltà nel rimanere caldi o freschi. Questi effetti diffusi in tutto il corpo spiegano perché la POTS causa una gamma così diversificata di sintomi.^[7]

Come il trattamento può migliorare la vita con la POTS

L’obiettivo principale nel trattare la sindrome da tachicardia ortostatica posturale non è semplicemente rallentare un cuore che batte veloce, ma aiutare le persone a vivere una vita più piena e confortevole. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi fastidiosi che si verificano quando ci si alza in piedi—come vertigini, affaticamento, battito cardiaco accelerato e confusione mentale—in modo che le attività quotidiane diventino più gestibili.^[1] Poiché la POTS colpisce ogni persona in modo diverso, i piani di trattamento devono essere personalizzati in base ai sintomi individuali, ai fattori scatenanti e alle condizioni generali di salute.

Molte persone con POTS possono sperimentare un miglioramento nella qualità della vita attraverso modifiche alla dieta, alle routine di esercizio fisico e alle abitudini quotidiane, sebbene alcune possano anche aver bisogno di farmaci per aiutare a controllare i sintomi.^[1] L’approccio al trattamento dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di POTS che una persona ha, quanto sono gravi i suoi sintomi e se ha altre condizioni di salute insieme alla POTS.

Le strategie di trattamento sono state sviluppate nel corso di anni di esperienza clinica e ricerca, anche se studi controllati su larga scala e a lungo termine che confrontano diversi approcci sono ancora limitati.^[11] È importante sottolineare che il percorso di trattamento spesso richiede pazienza e perseveranza, poiché trovare la giusta combinazione di strategie può richiedere tempo. La maggior parte delle persone con POTS vede i sintomi andare e venire nel corso di mesi o anni, e molti sperimentano un miglioramento graduale con un trattamento costante.^[1]

Approcci terapeutici standard

La base del trattamento della POTS inizia con cambiamenti nelle abitudini quotidiane e nello stile di vita, che molti medici raccomandano di provare prima o insieme ai farmaci. Questi approcci non farmacologici possono essere sorprendentemente efficaci per molte persone e non comportano rischi di effetti collaterali da farmaci.^[3]

Aumentare l’assunzione di liquidi e sale

Una delle strategie di trattamento più importanti consiste nel bere più acqua e consumare più sale rispetto a quanto normalmente raccomandato per gli adulti sani. Questo approccio funziona perché molte persone con POTS hanno un volume di sangue inferiore al normale, il che significa che circola meno sangue nel loro corpo.^[1]

I medici raccomandano tipicamente che le persone con POTS bevano circa due o tre litri di liquidi al giorno—cioè circa otto-dodici bicchieri di acqua, latte o bevande con elettroliti.^[1] Ma bere solo acqua non è sufficiente. Il corpo ha bisogno di sale per trattenere quel liquido nei vasi sanguigni. La maggior parte delle persone con POTS deve consumare tra i tre e i dieci grammi di sale al giorno, che è molto più della raccomandazione dietetica standard di 2,3 grammi al giorno per gli adulti sani.^[20]

Ci sono diversi modi per aumentare l’assunzione di sale. Alcune persone assumono compresse di sale come SaltSticks o Thermotabs, che forniscono una dose misurata di sodio. Altri preferiscono mangiare cibi naturalmente salati come brodo, succo di pomodoro, sottaceti, olive o carni stagionate, o semplicemente aggiungere più sale ai loro pasti regolari.^[16]

Utilizzare indumenti compressivi

Gli indumenti compressivi aiutano a spingere il sangue dalle gambe verso il cuore e il cervello, contrastando l’effetto della gravità. Quando si sta in piedi, il sangue tende ad accumularsi nella parte inferiore del corpo nelle persone con POTS, il che contribuisce alle vertigini e ad altri sintomi.^[1]

Le calze o i calzini a compressione medica con una pressione di 20-30 millimetri di mercurio sono comunemente raccomandati.^[16] Questi sono disponibili in vari stili, tra cui calzini al ginocchio, gambali senza piede, leggings completi e pantaloncini compressivi. La ricerca ha dimostrato che indossare un supporto addominale combinato con calzini compressivi al ginocchio fornisce risultati particolarmente buoni per le persone con POTS.^[10]

Modifiche dietetiche

Molte persone con POTS notano che i loro sintomi peggiorano dopo aver mangiato pasti abbondanti. Questo accade perché il flusso sanguigno viene reindirizzato per aiutare la digestione, lasciando meno sangue disponibile per il cervello e altri organi.^[20] Per ridurre al minimo questo effetto, i medici raccomandano di mangiare diversi pasti più piccoli durante il giorno invece di due o tre pasti abbondanti.

Anche il tipo di cibo è importante. Alcune persone scoprono che i pasti ricchi di carboidrati raffinati—come pane bianco, riso bianco o cibi zuccherati—peggiorano i loro sintomi.^[20] Scegliere pasti con proteine magre e carboidrati complessi insieme a grassi sani può aiutare a mantenere i sintomi più stabili.

Programmi di esercizio graduale

Anche se può sembrare controintuitivo quando ci si sente esausti e con le vertigini, l’esercizio fisico attentamente pianificato è considerato una pietra angolare del trattamento della POTS.^[10] La chiave è iniziare molto delicatamente e aumentare lentamente nel tempo. L’esercizio aiuta a migliorare la circolazione sanguigna, rafforza il cuore e può ridurre la gravità dei sintomi nel corso di diversi mesi.

Il principio più importante è iniziare con esercizi eseguiti stando sdraiati o reclinati, poiché queste posizioni non scatenano i sintomi della POTS. Nuoto, vogatori o biciclette reclinate sono ottimi punti di partenza.^[10] Man mano che la tolleranza migliora nel corso di settimane e mesi, le persone possono gradualmente aggiungere attività più in posizione verticale.

Farmaci per la POTS

Quando i cambiamenti nello stile di vita da soli non forniscono un sollievo sufficiente, i medici possono prescrivere farmaci per aiutare a gestire i sintomi della POTS. Diversi tipi di farmaci possono essere utilizzati, a seconda di quali sintomi sono più problematici.^[11]

Il fludrocortisone (nome commerciale Florinef) è un farmaco che aiuta i reni a trattenere più sale e acqua, il che aumenta il volume del sangue. Espandendo la quantità di sangue in circolazione, questo farmaco aiuta a ridurre le vertigini e migliorare il flusso sanguigno al cervello quando si sta in piedi.^[11]

La midodrina è un farmaco che causa la costrizione o il restringimento dei vasi sanguigni. Facendo stringere i vasi sanguigni di più, aiuta a prevenire l’accumulo di sangue nelle gambe e nell’addome quando si sta in piedi.^[11]

I beta-bloccanti sono farmaci comunemente usati per le condizioni cardiache che possono anche aiutare alcune persone con POTS rallentando la frequenza cardiaca. Farmaci come il propranololo o il metoprololo possono essere prescritti quando il cuore che batte veloce è di per sé una fonte importante di disagio.^[11]

L’ivabradina è un farmaco più recente che rallenta specificamente la frequenza cardiaca senza influenzare la pressione sanguigna. Funziona bloccando determinati canali nel cuore che controllano la velocità del battito cardiaco.^[11]

Alcune persone con POTS sperimentano anche miglioramenti con gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), farmaci comunemente usati per trattare la depressione e l’ansia. Sebbene la POTS non sia una condizione psichiatrica, questi farmaci possono aiutare influenzando il tono dei vasi sanguigni.^[3]

Trattamenti emergenti studiati nella ricerca

Poiché la POTS colpisce così tante persone e i trattamenti attuali non funzionano per tutti, i ricercatori stanno esplorando attivamente nuovi approcci per gestire questa condizione. Diverse aree di ricerca mostrano promesse basate sulla comprensione dei meccanismi sottostanti della malattia.

Comprendere diversi obiettivi terapeutici

Gli scienziati stanno imparando di più sul perché la POTS si sviluppi in persone diverse, il che aiuta a identificare nuovi potenziali approcci terapeutici. Alcune ricerche si concentrano sulla comprensione del ruolo dell’autoimmunità—dove il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i propri tessuti. Alcune persone con POTS hanno anticorpi nel sangue che possono interferire con la normale funzione del sistema nervoso autonomo.^[2]

Ricerca sui trattamenti della neuropatia delle piccole fibre

Circa la metà delle persone con POTS presenta danni alle piccole fibre nervose che controllano la sudorazione e la costrizione dei vasi sanguigni.^[2] Questa condizione è chiamata neuropatia delle piccole fibre e contribuisce a molti sintomi della POTS. I ricercatori stanno studiando se il trattamento di questo danno nervoso potrebbe migliorare i sintomi della POTS.

Programmi di fisioterapia mirati

Sebbene l’esercizio fisico faccia già parte del trattamento standard, i ricercatori stanno sviluppando protocolli di fisioterapia più specifici progettati appositamente per la POTS. Questi programmi mappano attentamente come progredire da esercizi molto delicati ad altri più impegnativi nel corso di diversi mesi.^[17]

Ricerca sulla POTS dopo infezioni virali

La pandemia di COVID-19 ha portato a un aumento drammatico del numero di persone che sviluppano POTS, con esperti che stimano che la popolazione con POTS sia raddoppiata dopo l’inizio della pandemia.^[2] Questo ha intensificato la ricerca per comprendere perché alcune persone sviluppano POTS dopo infezioni virali e se questi casi potrebbero rispondere a trattamenti specifici.

Dove avviene la ricerca

Molti importanti centri medici negli Stati Uniti, tra cui il Vanderbilt University Medical Center, la Mayo Clinic, il Johns Hopkins e la Cleveland Clinic, hanno programmi specializzati che studiano la POTS.^[13] In Europa, anche centri in paesi come la Svezia stanno conducendo ricerche sulla POTS.

Comprendere le prospettive per la POTS

Quando qualcuno riceve una diagnosi di sindrome da tachicardia ortostatica posturale, una delle prime domande che sorge naturalmente riguarda cosa riserva il futuro. La buona notizia è che la POTS non è una condizione pericolosa per la vita. A differenza delle malattie che danneggiano progressivamente gli organi vitali o accorciano l’aspettativa di vita, la POTS non minaccia direttamente la sopravvivenza.^[1]

Tuttavia, l’impatto della POTS sul funzionamento quotidiano può essere profondo. L’esperienza di ogni persona con la POTS è diversa, e la condizione tende a seguire quello che i medici chiamano un pattern recidivante-remittente. Ciò significa che i sintomi possono andare e venire nel corso degli anni, con periodi in cui la condizione sembra più gestibile che si alternano a periodi in cui i sintomi diventano più difficili.^[1][4]

Nonostante queste sfide, c’è un motivo genuino di speranza. Nella maggior parte dei casi, con adeguati adattamenti alla dieta, farmaci quando necessario e modifiche all’attività fisica, le persone con POTS sperimentano un miglioramento significativo nella loro qualità di vita.^[1] Molti pazienti scoprono che i loro sintomi migliorano nel tempo, sebbene alcuni sintomi possano persistere o richiedere una gestione continua.^[4]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere cosa accade quando la POTS non viene trattata aiuta a spiegare perché una gestione adeguata è così importante. Il sistema nervoso autonomo non funziona correttamente nella POTS. Quando non viene gestita, questa disfunzione continua a causare i sintomi caratteristici ogni volta che una persona si sposta dalla posizione sdraiata o seduta a quella in piedi.^[1]

Senza intervento, il corpo continua a lottare con la sua incapacità di regolare correttamente il flusso sanguigno quando si verificano cambiamenti di posizione. Le persone con POTS non trattata spesso si trovano in un ciclo frustrante. I sintomi stessi—vertigini, stanchezza, difficoltà di concentrazione—possono portare a una ridotta attività fisica. Tuttavia, questo decondizionamento può effettivamente peggiorare la condizione nel tempo.^[10]

L’imprevedibilità della POTS non trattata può anche avere un impatto psicologico. Non sapere quando i sintomi potrebbero improvvisamente peggiorare, sperimentare episodi inaspettati di quasi-svenimento o svenimento vero e proprio, e affrontare la natura invisibile della condizione può portare ad un aumento dell’ansia e dello stress.^[3][7]

Possibili complicazioni e condizioni associate

Sebbene la POTS stessa non danneggi gli organi né minacci la vita, la condizione può portare a diverse complicazioni che influenzano la salute e il benessere generale. Una delle preoccupazioni più immediate è il rischio di lesioni dovute allo svenimento. Quando qualcuno con POTS sperimenta un improvviso calo del flusso sanguigno al cervello quando si alza in piedi, può perdere conoscenza. Le cadute derivanti da episodi di svenimento possono portare a lesioni che vanno da lividi minori a traumi più gravi.^[3][4]

La natura cronica dei sintomi della POTS può contribuire allo sviluppo di sfide di salute mentale. Vivere con sintomi fisici persistenti, imprevedibilità e limitazioni funzionali può portare a depressione e ansia. Gli studi hanno dimostrato che circa l’83% delle persone con POTS riferisce di avere altre condizioni comorbide, che possono includere depressione e ansia tra le altre.^[11]

Molte persone con POTS sperimentano ulteriori condizioni di salute che possono complicare il loro quadro di salute generale. Alcune persone con POTS hanno anche condizioni autoimmuni come la sindrome di Sjögren, il lupus o la celiachia.^[1] Sembra esserci una connessione tra la POTS e i disturbi del tessuto connettivo, in particolare la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile.^[4]

Altre condizioni che possono verificarsi insieme alla POTS includono la sindrome dell’intestino irritabile, la sindrome da affaticamento cronico e l’emicrania.^[2][4] Circa il 50% delle persone con POTS ha una condizione chiamata neuropatia delle piccole fibre.^[2]

Impatto sulla vita quotidiana

Gli effetti della POTS sulla vita di tutti i giorni possono essere profondi e di vasta portata. Per molte persone con POTS, attività che altri danno per scontate diventano sfide significative che richiedono pianificazione, adattamento o potrebbero dover essere evitate del tutto.

Le limitazioni fisiche sono spesso l’impatto più immediatamente evidente. Compiti semplici come fare la doccia, che comporta stare in piedi in un ambiente caldo, possono scatenare sintomi significativi. Molte persone con POTS riferiscono di non poter fare la doccia per quanto tempo facevano una volta, o potrebbero aver bisogno di sedersi mentre si lavano per evitare vertigini o svenimenti.^[16]

L’impatto sull’attività fisica e sull’esercizio merita un’attenzione particolare. Molte persone con POTS sperimentano quella che viene chiamata intolleranza all’esercizio—i loro sintomi peggiorano significativamente quando cercano di essere fisicamente attive.^[2][4] La chiave è di solito iniziare molto gradualmente con esercizi che possono essere svolti da sdraiati o reclinati, quindi costruire lentamente la tolleranza nel tempo.^[10]

La frequenza e le prestazioni lavorative e scolastiche spesso ne risentono. Per alcune persone con POTS, i sintomi sono abbastanza gravi da non poter mantenere un’occupazione regolare o la frequenza scolastica. La condizione può rendere difficile concentrarsi—un sintomo a volte chiamato “nebbia cerebrale”—che influisce sulla capacità di concentrarsi sui compiti.^[2][3]

Le attività sociali e le relazioni possono essere significativamente colpite. La natura imprevedibile dei sintomi della POTS rende difficile impegnarsi in piani sociali. Le persone potrebbero dover cancellare attività all’ultimo minuto se i sintomi peggiorano.

Le routine mattutine spesso presentano sfide particolari per le persone con POTS. I sintomi sono spesso peggiori al mattino, e la transizione dal giacere nel letto allo stare in piedi può essere particolarmente difficile.^[3][18]

I fattori ambientali possono influenzare significativamente la gravità dei sintomi. Il calore e l’umidità tendono a peggiorare i sintomi della POTS, il che significa che il clima estivo, le docce calde o gli ambienti interni soffocanti possono essere particolarmente impegnativi.^[3][7][16]

Supporto per i familiari

Quando qualcuno nella vostra famiglia ha la POTS, capire come fornire supporto può fare una differenza significativa nel loro percorso con questa condizione. I familiari spesso si sentono incerti su come aiutare, specialmente quando la persona con POTS può sembrare sana nonostante stia sperimentando sintomi significativi.

Una delle cose più importanti che i familiari possono fare è informarsi sulla POTS. Capire che questa è una reale condizione fisica causata da una disfunzione del sistema nervoso autonomo aiuta i familiari a fornire supporto e validazione appropriati.

Fornire assistenza pratica con i compiti quotidiani può essere prezioso. Durante i periodi di riacutizzazione dei sintomi, le persone con POTS potrebbero aver bisogno di aiuto con la spesa, la preparazione dei pasti, le faccende domestiche o le commissioni.

Quando si tratta di studi clinici e cure mediche, i familiari possono svolgere diversi ruoli di supporto. I familiari possono aiutare a ricercare opzioni di trattamento, inclusi eventuali studi clinici che potrebbero essere disponibili per la POTS. Possono fornire supporto durante gli appuntamenti medici e aiutare con il trasporto.

Il supporto emotivo è forse il ruolo più cruciale che i familiari possono svolgere. Vivere con una condizione cronica che è spesso incompresa può essere isolante ed emotivamente impegnativo. I familiari che credono al loro caro, convalidano le loro esperienze e rimangono di supporto forniscono una base inestimabile per affrontarla.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica per POTS

Se sperimenti frequentemente vertigini, un battito cardiaco accelerato o stordimento quando ti alzi da seduto o sdraiato, potrebbe essere il momento di cercare una valutazione medica per la sindrome da tachicardia ortostatica posturale. Questi sintomi non sono semplicemente una sensazione di leggero disequilibrio—rappresentano un pattern che si verifica costantemente con i cambiamenti di posizione e può interferire notevolmente con la tua capacità di lavorare, frequentare la scuola o svolgere le attività quotidiane.^[1]

Dovresti considerare di consultare un medico se noti che stare in piedi scatena diversi sintomi come palpitazioni cardiache, affaticamento, difficoltà di concentrazione, nausea o tremori. Questi sintomi tipicamente migliorano quando ti sdrai nuovamente, il che è una caratteristica chiave della POTS.^[3]

Le donne tra i 15 e i 50 anni sono le più comunemente colpite dalla POTS, sebbene anche gli uomini e le persone al di fuori di questa fascia d’età possano sviluppare la condizione. Potresti essere a rischio più elevato se hai recentemente sperimentato una malattia significativa come un’infezione virale, ti sei ripreso dal COVID-19, hai attraversato una gravidanza, hai subito un intervento chirurgico importante o hai vissuto un trauma fisico.^[1]

Metodi diagnostici per identificare la POTS

Diagnosticare la sindrome da tachicardia ortostatica posturale richiede il soddisfacimento di criteri clinici specifici stabiliti da organizzazioni mediche. La caratteristica principale che i medici cercano è un aumento significativo della frequenza cardiaca quando ti alzi in piedi, senza una corrispondente caduta importante della pressione sanguigna.^[2]

I criteri diagnostici standard per la POTS includono tre elementi chiave. Primo, devi avere sintomi di intolleranza ortostatica per almeno tre-sei mesi. Secondo, la tua frequenza cardiaca deve aumentare di almeno 30 battiti al minuto negli adulti (o 40 battiti al minuto nei bambini e adolescenti sotto i 20 anni) entro 10 minuti dall’alzarsi in piedi. Terzo, non dovrebbe esserci una caduta significativa della pressione sanguigna alzandosi.^[2][5][13]

La tua valutazione iniziale inizierà tipicamente con il tuo medico di base o uno specialista come un cardiologo o neurologo. Un esame fisico includerà il controllo della tua frequenza cardiaca e pressione sanguigna mentre sei sdraiato e poi dopo che ti alzi in piedi. Questo è chiamato Test di Ortostatismo Attivo.^[2][10]

Se i tuoi sintomi suggeriscono fortemente la POTS ma il test al letto del paziente non lo conferma, il tuo medico potrebbe raccomandare test più specializzati. Il test più definitivo è chiamato Test del Tavolo Inclinato. Durante questo test, ti sdrai su un tavolo speciale che può essere inclinato a diverse angolazioni mentre la tua frequenza cardiaca, pressione sanguigna e sintomi vengono monitorati continuamente.^[2][3]

Il tuo medico dovrà anche escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Gli esami del sangue sono comunemente prescritti per verificare altre condizioni. Il tuo medico potrebbe testare la funzione tiroidea, il conteggio ematico, i livelli di elettroliti e la glicemia.^[3]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per studiare nuovi trattamenti per la POTS, utilizzano criteri diagnostici standardizzati per assicurarsi che tutti i partecipanti abbiano veramente la condizione. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico sulla POTS, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per confermare che soddisfi i requisiti di ammissibilità dello studio.

Gli studi clinici per la POTS richiedono tipicamente che i partecipanti soddisfino i criteri diagnostici stabiliti da organizzazioni come l’American Autonomic Society. Questo significa che devi dimostrare un aumento sostenuto della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto entro 10 minuti dall’alzarsi in piedi, senza un calo significativo della pressione sanguigna.^[5][13]

La maggior parte degli studi clinici richiederà documentazione oggettiva della tua risposta di frequenza cardiaca e pressione sanguigna all’alzarsi in piedi. Gli esami del sangue sono solitamente richiesti per escludere altre condizioni che potrebbero squalificarti dalla partecipazione.^[3]

Studi clinici in corso sulla POTS

Attualmente è disponibile uno studio clinico importante per i pazienti affetti da POTS post-COVID-19. Questo studio rappresenta un’opportunità significativa per i pazienti che soffrono di questa condizione debilitante.

Studio sull’efficacia dell’immunoglobulina umana normale per adulti con POTS post-COVID-19

Questo studio clinico di Fase 3 si svolge in Germania, Italia e Spagna e si concentra sulla valutazione di un trattamento chiamato IgPro20, noto anche come Hizentra, una soluzione iniettabile contenente immunoglobulina umana normale.

Lo scopo principale dello studio è determinare se IgPro20 può ridurre efficacemente i sintomi della POTS negli adulti che hanno sviluppato questa condizione dopo essersi ripresi da un’infezione da COVID-19. Il trattamento viene somministrato tramite iniezione sottocutanea ad una dose di 200 mg/ml.

Criteri di inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare i seguenti requisiti:

• Avere almeno 18 anni di età
• Avere una diagnosi di POTS post-COVID-19, il che significa aver sviluppato sintomi di POTS entro 4 mesi da un’infezione da COVID-19
• Ottenere un punteggio di almeno 40 nel questionario COMPASS-31 alla visita di screening
• Avere un risultato positivo nel test standardizzato in posizione eretta alla visita di screening, con un aumento della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto
• Fornire il consenso informato scritto

Come funziona lo studio

I partecipanti allo studio vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco sperimentale IgPro20 o un placebo. Si tratta di uno studio in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco attivo e chi riceve il placebo.

Durante tutto lo studio, i partecipanti vengono monitorati regolarmente attraverso test ripetuti in posizione eretta, questionari COMPASS-31 e monitoraggio di eventuali effetti collaterali.

Il farmaco sperimentale: IgPro20 (Hizentra)

IgPro20 (Hizentra) è un tipo di farmaco conosciuto come immunoglobulina sottocutanea. Funziona fornendo anticorpi che aiutano a rafforzare il sistema immunitario. In questo studio clinico, viene testato per verificare se può migliorare i sintomi della POTS che si sviluppa dopo un’infezione da COVID-19.