La scoliosi neuromuscolare è una curvatura laterale della colonna vertebrale che si sviluppa in bambini e adulti con condizioni che colpiscono i nervi o i muscoli, rendendo difficile per il corpo sostenere correttamente la colonna vertebrale.

Quando notate che vostro figlio si inclina da un lato mentre è seduto, o che le sue spalle appaiono irregolari, è facile pensare che abbia semplicemente bisogno di essere richiamato sulla postura. Ma per i bambini con scoliosi neuromuscolare, stare seduti dritti non è una questione di ricordarselo o di sforzarsi di più. Il loro corpo affronta una sfida fisica reale che deriva da condizioni mediche di base che influenzano il modo in cui muscoli e nervi lavorano insieme per sostenere la colonna vertebrale.

A differenza della forma più comune di scoliosi, che compare durante l’adolescenza senza una causa chiara, la scoliosi neuromuscolare si sviluppa come risultato diretto di condizioni come la paralisi cerebrale (un gruppo di disturbi che colpiscono il movimento e il tono muscolare), la distrofia muscolare (condizioni genetiche che causano debolezza muscolare progressiva), o la spina bifida (un difetto congenito che colpisce la colonna vertebrale). Queste condizioni indeboliscono o paralizzano i muscoli che normalmente mantengono la colonna vertebrale dritta e centrata, permettendo alla colonna di curvarsi lateralmente a forma di C o S mentre il bambino cresce.^[1]

Chi Sviluppa la Scoliosi Neuromuscolare

La scoliosi neuromuscolare colpisce una parte significativa delle persone che vivono con determinate condizioni nervose e muscolari. I numeri rivelano quanto strettamente questa curvatura spinale sia collegata alla malattia di base. Tra le persone diagnosticate con distrofia muscolare di Duchenne, si stima che il 90% svilupperà scoliosi ad un certo punto. Per coloro con atrofia muscolare spinale, il tasso è di circa l’80%. Tra il 20% e il 70% delle persone con paralisi cerebrale sperimenta scoliosi, con la variazione che dipende da quanto gravemente la condizione colpisce il loro corpo.^[1]

La condizione è particolarmente comune tra i bambini che usano sedie a rotelle a causa del loro disturbo neuromuscolare sottostante. Quando i muscoli non possono sostenere attivamente la colonna vertebrale durante la posizione seduta e in piedi, il rischio di sviluppare una curvatura spinale aumenta sostanzialmente. Alcuni bambini possono essere in grado di camminare quando sono più piccoli ma hanno bisogno dell’assistenza della sedia a rotelle quando raggiungono l’adolescenza. Poiché l’adolescenza porta spesso rapidi scatti di crescita, questo periodo di transizione può essere particolarmente difficile per l’allineamento spinale.^[1]

A differenza di altre forme di scoliosi che tipicamente colpiscono solo alcune sezioni della colonna vertebrale, la scoliosi neuromuscolare coinvolge spesso curve lunghe e ampie che si estendono attraverso l’intera colonna vertebrale. Queste curve possono includere il sacro (l’osso triangolare alla base della colonna vertebrale che forma parte del bacino), creando ulteriore complessità nel trattamento.^[1]

Cosa Causa la Curvatura della Colonna

La causa principale della scoliosi neuromuscolare risiede nella condizione medica sottostante che colpisce il sistema nervoso, il sistema muscolare, o entrambi. Queste condizioni impediscono al corpo di mantenere il normale controllo muscolare e la forza attorno alla colonna vertebrale. Quando i muscoli diventano deboli, rigidi o paralizzati, non possono mantenere la colonna vertebrale nel suo allineamento naturalmente dritto.^[1]

In una colonna vertebrale sana, i muscoli su entrambi i lati della schiena lavorano insieme in modo equilibrato per mantenere le vertebre impilate dritte. Pensatelo come i cavi di sostegno di un palo alto – se i cavi su un lato si allentano o si rompono, il palo si inclinerà verso l’altro lato. Similmente, quando i muscoli che sostengono la colonna vertebrale perdono la loro forza o coordinazione, la colonna vertebrale inizia a curvarsi lateralmente.^[1]

Le condizioni comuni che portano alla scoliosi neuromuscolare includono la paralisi cerebrale, dove il danno cerebrale colpisce il controllo muscolare in tutto il corpo. La distrofia muscolare di Duchenne causa debolezza muscolare progressiva che peggiora nel tempo. La paralisi da lesioni del midollo spinale o altre cause rimuove completamente la funzione muscolare. La spina bifida, una condizione presente dalla nascita, influenza il modo in cui il midollo spinale e le ossa circostanti si sviluppano. L’atrofia muscolare spinale porta alla perdita di cellule nervose che controllano il movimento muscolare volontario.^[1]

Ognuna di queste condizioni colpisce il corpo in modo diverso, ma condividono la caratteristica comune di interrompere il normale equilibrio di forza muscolare e controllo necessario per mantenere l’allineamento spinale. La gravità della condizione sottostante spesso prevede quanto sia probabile che qualcuno sviluppi scoliosi e quanto grave possa diventare la curva.^[1]

Fattori di Rischio che Aumentano la Probabilità

Il fattore di rischio principale per la scoliosi neuromuscolare è avere una condizione neuromuscolare sottostante. Tuttavia, non tutti con queste condizioni svilupperanno scoliosi, e certi fattori la rendono più probabile e la fanno progredire.^[1]

I bambini che hanno forme più gravi della loro condizione sottostante affrontano rischi più elevati. Per esempio, un bambino con paralisi cerebrale che colpisce tutti e quattro gli arti ha più probabilità di sviluppare scoliosi rispetto a un bambino la cui condizione colpisce solo due arti. La tabella mostra differenze nette: il 25% delle persone con paralisi cerebrale che colpisce due arti sviluppa scoliosi, mentre l’80% di coloro con quattro arti colpiti avrà la condizione.^[1]

L’incapacità di camminare in modo indipendente aumenta significativamente il rischio. Quando i bambini si affidano alle sedie a rotelle per la mobilità, le loro colonne vertebrali mancano del sostegno muscolare attivo che proviene dallo stare in piedi e camminare. Questa assenza di attività di carico e coinvolgimento muscolare permette alle curve di svilupparsi più facilmente e progredire più rapidamente.^[1]

L’età gioca un ruolo complesso nel rischio. Poiché la scoliosi neuromuscolare appare spesso più precocemente nell’infanzia rispetto ad altri tipi di scoliosi, i bambini hanno più anni di crescita davanti quando la curva inizia. Ogni scatto di crescita può peggiorare drammaticamente la curva. I bambini piccoli che sviluppano paralisi prima dei 10 anni, sia da lesione del midollo spinale che da altre cause, affrontano quasi il 100% di probabilità di sviluppare scoliosi.^[1]

Il livello di coinvolgimento spinale nella condizione sottostante è importante anche. Per esempio, i bambini con mielodisplasia (sviluppo incompleto del midollo spinale) a livello toracico (parte superiore della schiena) sviluppano scoliosi nel 100% dei casi, mentre quelli con coinvolgimento lombare inferiore vedono tassi intorno al 60%.^[1]

Riconoscere i Segni e i Sintomi

I segni visibili della scoliosi neuromuscolare spesso appaiono più precocemente nella vita di un bambino rispetto ad altre forme di curvatura spinale. I genitori, i medici o i caregiver tipicamente notano per primi che qualcosa sembra diverso nella posizione complessiva del corpo del bambino o nel modo in cui siede su una sedia.^[1]

Uno dei segni più precoci è una postura seduta irregolare o inclinata. Il bambino può costantemente piegarsi o inclinarsi da un lato, anche quando è seduto su una sedia di supporto. Potrebbe aver bisogno di usare le mani o le braccia per sostenersi mentre è seduto, essenzialmente usando le braccia come pali di supporto perché i muscoli del tronco non possono fare il lavoro da soli. Questo crea difficoltà con attività che richiedono entrambe le mani, come mangiare, scrivere o giocare.^[1]

Le asimmetrie visive diventano evidenti quando si guarda il bambino da dietro o davanti. Una spalla può stare notevolmente più alta dell’altra. Le scapole possono apparire irregolari, con una che sporge più dell’altra. Le costole potrebbero sporgere più prominentemente su un lato del corpo. I fianchi e la vita possono apparire inclinati, con un fianco più alto dell’altro. Anche il modo in cui le braccia pendono ai lati può sembrare irregolare.^[1]

Per i bambini che usano sedie a rotelle, i segni aggiuntivi includono un bacino inclinato che rende difficile sedersi correttamente sulla sedia, e lo sviluppo di piaghe da decubito su un lato del corpo dall’appoggiarsi o dal portare più peso su quel lato. Alcuni bambini potrebbero scivolare ripetutamente fuori posizione nella loro sedia a rotelle, richiedendo un riposizionamento costante.^[1]

Man mano che la curva spinale progredisce e diventa più grave, possono emergere sintomi oltre i cambiamenti visibili. Il dolore alla schiena può svilupparsi, anche se interessantemente, molti bambini con scoliosi neuromuscolare non sperimentano dolore dalla condizione stessa. Il disagio quando si è seduti diventa più comune man mano che la curva peggiora. La debolezza muscolare può diventare più pronunciata. Alcuni bambini sperimentano intorpidimento nelle braccia o nelle gambe. L’ampiezza di movimento nel tronco diventa limitata, rendendo più difficile raggiungere, torcersi o piegarsi. Le difficoltà con equilibrio e coordinazione della testa, tronco e collo possono interferire con le attività quotidiane.^[1]

Oltre alla curva laterale, i bambini possono sviluppare altre curve spinali simultaneamente. La cifosi si riferisce a una curva fronte-retro che crea una parte superiore della schiena ingobbita o arrotondata. La lordosi, a volte chiamata schiena inarcata, è una curva verso l’interno della colonna lombare. Quando più tipi di curve esistono insieme, creano sfide ancora più complesse per il trattamento.^[1]

Prevenzione e Rilevamento Precoce

Poiché la scoliosi neuromuscolare deriva da condizioni mediche sottostanti che colpiscono i nervi e i muscoli, prevenire la scoliosi stessa non è possibile. Tuttavia, il rilevamento precoce e il monitoraggio possono aiutare a gestire la condizione prima che diventi grave e causi complicazioni significative.^[1]

I bambini diagnosticati con condizioni neuromuscolari dovrebbero ricevere screening regolari per la scoliosi come parte delle loro cure mediche continue. Questi screening tipicamente iniziano nella prima infanzia e continuano durante l’adolescenza e nell’età adulta, poiché la scoliosi neuromuscolare può progredire anche dopo la maturità scheletrica. La frequenza dello screening dipende dalla condizione sottostante e dal fatto che sia già stata rilevata una curvatura spinale.^[1]

La fisioterapia gioca un ruolo prezioso nel mantenere la forza muscolare e la flessibilità attorno alla colonna vertebrale. Mentre la terapia non può prevenire o correggere la curva, aiuta a mantenere la migliore funzione possibile e può rallentare la progressione in alcuni casi. I terapisti insegnano esercizi per rafforzare i muscoli del core e della schiena, migliorare l’equilibrio da seduti e mantenere l’ampiezza di movimento.^[1]

Il posizionamento corretto e la seduta sono misure preventive essenziali. I bambini che usano sedie a rotelle beneficiano di sistemi di seduta personalizzati progettati per sostenere la loro colonna vertebrale e promuovere il miglior allineamento possibile. Regolazioni regolari alla seduta della sedia a rotelle man mano che il bambino cresce aiutano a mantenere il supporto ottimale. Anche per i bambini che possono camminare, l’attenzione alla postura da seduti durante la scuola e altre attività fa la differenza.^[1]

Per i bambini con certe condizioni neuromuscolari come la distrofia muscolare di Duchenne, i progressi nella gestione medica della malattia sottostante hanno iniziato a cambiare la storia naturale della scoliosi. I recenti miglioramenti nei trattamenti, in particolare l’uso di corticosteroidi per la distrofia muscolare, sembrano ridurre l’incidenza e la gravità della deformità spinale in questi pazienti. Questo rappresenta un cambiamento importante nel modo in cui i medici pensano alla prevenzione – gestendo la causa principale più efficacemente, le complicazioni secondarie come la scoliosi possono diventare meno gravi.^[1]

Lo stato nutrizionale è importante per la salute delle ossa e dei muscoli. I bambini con condizioni neuromuscolari possono affrontare sfide con l’alimentazione e la nutrizione, ma mantenere un’assunzione adeguata di calcio, vitamina D e proteine supporta la forza ossea e la salute generale. Alcuni bambini possono richiedere integratori nutrizionali o diete modificate.^[1]

L’educazione della famiglia consente ai caregiver di riconoscere i segni di allarme precoci e comprendere l’importanza degli appuntamenti di follow-up regolari. Quando le famiglie sanno cosa cercare e comprendono come la condizione potrebbe progredire, possono sostenere efficacemente i bisogni del loro bambino e garantire interventi tempestivi.^[1]

Come il Corpo Cambia con la Scoliosi Neuromuscolare

Comprendere cosa succede all’interno del corpo man mano che la scoliosi neuromuscolare si sviluppa aiuta a spiegare perché la condizione causa i sintomi e le complicazioni che fa. I cambiamenti vanno oltre una semplice curva laterale e colpiscono più sistemi corporei.^[1]

Il problema fondamentale inizia con uno squilibrio nella funzione muscolare. In una colonna vertebrale che funziona normalmente, i muscoli sui lati sinistro e destro lavorano insieme per mantenere le vertebre allineate. Quando le condizioni neuromuscolari causano debolezza, paralisi o attività muscolare non coordinata, questo equilibrio scompare. Un lato può tirare più forte dell’altro, o nessun lato può avere forza sufficiente per mantenere il posizionamento corretto contro la forza di gravità.^[1]

Man mano che la colonna vertebrale inizia a curvarsi, le vertebre non solo si spostano lateralmente ma ruotano anche. Immaginate di torcere una torre di blocchi – mentre si torcono, non si impilano più dritte su e giù. Questa rotazione trascina le costole attaccate alle vertebre con essa, motivo per cui un lato della gabbia toracica può sporgere più dell’altro. In casi gravi, questa rotazione delle costole può ridurre lo spazio disponibile per i polmoni per espandersi, portando a difficoltà respiratorie.^[1]

La curva tende a progredire, il che significa che peggiora nel tempo. Questa natura progressiva distingue la scoliosi neuromuscolare da alcuni altri tipi. Nella tipica scoliosi adolescenziale, le curve spesso smettono di progredire una volta che il bambino raggiunge la maturità scheletrica e smette di crescere. Ma con la scoliosi neuromuscolare, la curva può continuare a peggiorare durante l’età adulta perché lo squilibrio muscolare sottostante persiste o peggiora. La forza di gravità tira costantemente su una colonna vertebrale che manca di adeguato supporto muscolare, aumentando gradualmente la curva nel corso di mesi e anni.^[1]

Il bacino diventa frequentemente coinvolto nella scoliosi neuromuscolare, sviluppando quello che i medici chiamano obliquità pelvica – un’inclinazione irregolare con un lato più alto dell’altro. Questa inclinazione pelvica aggrava le difficoltà con l’equilibrio da seduti e può creare punti di pressione che portano alla rottura della pelle e piaghe da decubito, particolarmente nei bambini che trascorrono tempo significativo in sedie a rotelle.^[1]

Man mano che la curva progredisce, la forma della cavità toracica cambia. Quando la colonna vertebrale superiore si curva gravemente, lo spazio all’interno del torace dove siedono il cuore e i polmoni diventa compresso o distorto. Questo può svilupparsi in sindrome da insufficienza toracica, una condizione dove il torace non può supportare la respirazione normale o la crescita polmonare. La ridotta capacità polmonare significa che meno ossigeno raggiunge il corpo, il che può causare affaticamento, aumento del rischio di infezioni respiratorie come polmonite, e in casi gravi, stress sul cuore.^[1]

I cambiamenti meccanici nel modo in cui il peso si distribuisce attraverso la colonna vertebrale creano problemi aggiuntivi. Invece del peso che scende uniformemente attraverso vertebre ben allineate, la colonna vertebrale curva sperimenta pressione irregolare. Alcune aree portano troppo peso mentre altre ne portano troppo poco. Nel tempo, questo può portare a dolore, usura accelerata di dischi spinali e articolazioni, e difficoltà con equilibrio e coordinazione.^[1]

Il cattivo equilibrio da seduti colpisce più della sola postura. Quando i bambini non possono sedersi dritti senza usare le mani per supporto, limita la loro capacità di partecipare ad attività scolastiche, nutrirsi da soli, giocare con i giocattoli, o interagire con il loro ambiente. Le limitazioni fisiche creano sfide funzionali e sociali che colpiscono la qualità della vita.^[1]

I cambiamenti si verificano anche a livello delle singole vertebre e dei tessuti circostanti. Il posizionamento anormale costante può portare alla forma a cuneo delle vertebre, dove le ossa diventano più triangolari invece che rettangolari. I legamenti e altri tessuti molli si adattano alle nuove posizioni, potenzialmente rendendo più difficile correggere la curva in seguito. Più a lungo una curva grave persiste, più questi cambiamenti adattivi diventano alterazioni strutturali permanenti.^[1]

Per gli individui con scoliosi neuromuscolare, i cambiamenti fisiopatologici creano un ciclo. La condizione neuromuscolare sottostante indebolisce i muscoli, permettendo alla curva di svilupparsi. La curva in sviluppo crea svantaggi meccanici che rendono ancora più difficile per i muscoli indeboliti funzionare. Man mano che la curva peggiora, causa complicazioni come difficoltà respiratorie, che limitano ulteriormente le capacità fisiche della persona e la salute generale. Questo è il motivo per cui l’intervento precoce e la gestione completa che coinvolge più specialità mediche sono così importanti per questi pazienti.^[1]