La diagnosi di sclerosi multipla secondaria progressiva richiede un’attenta osservazione dei sintomi nel tempo, un esame dettagliato della storia medica e test specializzati per monitorare il danno nervoso e la progressione della malattia. A differenza di altre forme di SM, la SMSP può essere difficile da identificare perché la transizione dalla sclerosi multipla recidivante-remittente avviene gradualmente, spesso senza confini chiari.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se convivi da diversi anni con la sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR), dovresti discutere di test diagnostici con il tuo medico se noti che i tuoi sintomi peggiorano gradualmente nel tempo. Questo è particolarmente importante se scopri che i sintomi non sembrano più andare e venire in episodi distinti, ma stanno invece diventando lentamente più persistenti e gravi.^[1]

Dovresti richiedere una valutazione diagnostica quando osservi cambiamenti che influenzano la tua vita quotidiana per almeno sei mesi senza sperimentare una ricaduta tipica. Ad esempio, se camminare diventa progressivamente più difficile, se noti che il tuo equilibrio si deteriora costantemente, o se la fatica si intensifica senza periodi di miglioramento, questi potrebbero essere segnali che la tua SM sta passando a una fase progressiva.^[3][15]

Le persone che hanno avuto la SMRR e notano che le ricadute stanno diventando meno frequenti ma la disabilità sta aumentando dovrebbero anche considerare i test diagnostici. La transizione dalla SMRR alla SMSP si verifica tipicamente tra i 10 e i 25 anni dopo la diagnosi iniziale di SM, solitamente quando una persona ha tra i 40 e i 50 anni. Tuttavia, la tempistica varia significativamente da persona a persona, e alcune persone possono sperimentare questa transizione prima o dopo.^[3][12]

Alcuni fattori possono metterti a rischio maggiore di sviluppare la SMSP. Se sei di sesso maschile, se hai avuto ricadute frequenti e gravi all’inizio del decorso della SM, o se hai avuto sintomi che sono iniziati più tardi nella vita, potresti beneficiare di un monitoraggio più attento e valutazioni diagnostiche più frequenti.^[1]

Metodi Diagnostici per Identificare la Sclerosi Multipla Secondaria Progressiva

La diagnosi di sclerosi multipla secondaria progressiva è principalmente una diagnosi clinica, il che significa che si basa pesantemente sulla tua storia medica e sul pattern dei sintomi che sperimenti nel tempo piuttosto che su un singolo test definitivo. Il tuo medico dovrà osservare che i tuoi sintomi sono peggiorati gradualmente per almeno sei mesi in assenza di una ricaduta prima di considerare una diagnosi di SMSP.^[3][12][15]

Storia Medica e Revisione dei Sintomi

Il processo diagnostico inizia con una discussione approfondita della tua storia medica. Il tuo medico ti farà domande dettagliate su quando sono iniziati i tuoi sintomi, come sono cambiati nel tempo e come influenzano le tue attività quotidiane. Vorrà capire se i tuoi sintomi vanno e vengono con periodi chiari di recupero, o se sono peggiorati costantemente senza pause. Questa informazione è cruciale perché la caratteristica chiave che distingue la SMSP dalla SMRR è il pattern di progressione continua piuttosto che ricadute distinte seguite da remissioni.^[1][2]

È utile spiegare al tuo medico se continui ancora a sperimentare riacutizzazioni occasionali dei sintomi. Alcune persone con SMSP continuano ad avere ricadute, sebbene queste diventino meno frequenti nel tempo. Il tuo medico ha bisogno di sapere se ti riprendi completamente da questi episodi o se alcuni sintomi persistono e peggiorano gradualmente anche tra le ricadute.^[4]

Esame Fisico e Neurologico

Dopo aver esaminato la tua storia, il tuo medico eseguirà un esame fisico e neurologico. Questo esame controlla vari aspetti della funzione del tuo sistema nervoso. Il medico potrebbe valutare come cammini e testare il tuo equilibrio, coordinazione, forza muscolare e riflessi. Potrebbe anche valutare le sensazioni in diverse parti del tuo corpo, controllare la tua vista e testare le funzioni cognitive come la memoria e la concentrazione.^[1][2]

Questi esami aiutano il medico a comprendere l’attuale livello di disabilità che stai sperimentando e a confrontarlo con valutazioni precedenti per tracciare la progressione. L’esame neurologico fornisce misurazioni oggettive che completano la tua descrizione dei sintomi e aiutano a delineare un quadro completo di come la tua condizione sta evolvendo.^[1]

Risonanza Magnetica (RM)

Le scansioni RM sono tra gli strumenti diagnostici più importanti per valutare la SM e tracciare la sua progressione. Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tuo cervello e midollo spinale. Nella SM, il test può rivelare aree di danno chiamate lesioni dove il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose è stato distrutto.^[1][4][6]

Quando diagnosticano la SMSP, i medici cercano diverse cose nelle scansioni RM. Controllano nuove lesioni, che indicano un’attività continua della malattia. Guardano anche le lesioni esistenti per vedere se si stanno ingrandendo o cambiando. Inoltre, la risonanza magnetica può mostrare il restringimento del tessuto cerebrale, chiamato atrofia, che si verifica spesso quando la SM progredisce e le cellule nervose sono danneggiate o perse.^[1][4]

Il pattern delle lesioni e l’estensione del danno cerebrale e del midollo spinale visibile alla RM aiutano a distinguere la SMSP da altre forme di SM. Tuttavia, è importante capire che i risultati della risonanza magnetica da soli non possono diagnosticare definitivamente la SMSP. I risultati della scansione devono essere interpretati insieme ai tuoi sintomi clinici e alla storia medica.^[4]

Puntura Lombare (Rachicentesi)

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe raccomandare una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi. Durante questa procedura, viene prelevata una piccola quantità di liquido cerebrospinale (LCS) dallo spazio attorno al midollo spinale utilizzando un ago sottile. Il liquido viene quindi analizzato in laboratorio per cercare sostanze specifiche che indicano infiammazione o attività del sistema immunitario nel sistema nervoso centrale.^[4]

Una puntura lombare può aiutare a valutare l’estensione del danno nervoso e distinguere la SMSP da altre condizioni neurologiche che potrebbero causare sintomi simili. Sebbene non sempre necessaria se hai già una diagnosi di SM stabilita, può fornire informazioni aggiuntive sull’attività e la progressione della malattia.^[4]

Classificazione dei Sottotipi di SMSP

Quando diagnosticano la SMSP, i medici ora usano termini specifici per descrivere lo stato attuale della tua malattia. Queste classificazioni aiutano a guidare le decisioni terapeutiche. La tua condizione può essere descritta come “attiva” o “non attiva” in base al fatto che tu stia ancora sperimentando ricadute o mostrando nuova attività nelle scansioni RM. Può anche essere descritta come “con progressione” o “senza progressione” a seconda che il tuo livello di disabilità stia aumentando nel tempo.^[4][16]

Questi descrittori sono indipendenti l’uno dall’altro, il che significa che potresti avere SMSP attiva con progressione, SMSP non attiva con progressione, SMSP attiva senza progressione, o SMSP non attiva senza progressione. Comprendere quale categoria si applica a te aiuta il tuo team sanitario a determinare l’approccio terapeutico più appropriato.^[4][16]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per la SMSP, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici e soddisfare determinati criteri per qualificarti per l’arruolamento. Gli studi clinici hanno requisiti standardizzati per garantire che i partecipanti abbiano una SMSP confermata e per stabilire una base per misurare quanto funzionano bene i trattamenti sperimentali.^[5][11]

Valutazione EDSS

Uno degli strumenti più comunemente utilizzati negli studi clinici è la Scala dello Stato di Disabilità Espansa (EDSS). Questo sistema di punteggio valuta il tuo livello di disabilità su una scala da 0 a 10, con numeri più alti che indicano una maggiore disabilità. Per una diagnosi di SMSP in uno studio clinico, i ricercatori cercano tipicamente un peggioramento documentato nel punteggio EDSS in un periodo di tempo specifico, solitamente misurato in almeno sei mesi a un anno.^[5][11]

Una definizione comune utilizzata negli studi di ricerca richiede un aumento di 1 punto nel punteggio EDSS se il tuo punteggio di base è 5,5 o inferiore, o un aumento di 0,5 punti se il tuo punteggio di base è 6,0 o superiore. Questa progressione deve verificarsi in assenza di una ricaduta per essere considerata una vera progressione piuttosto che un peggioramento temporaneo da un attacco acuto.^[5]

Conferma del Decorso Progressivo della Malattia

Gli studi clinici richiedono tipicamente che tu abbia sperimentato una progressione osservata dei sintomi neurologici per almeno sei mesi senza recupero, e che questa progressione non sia correlata a ricadute. I ricercatori devono confermare che i sintomi stiano peggiorando costantemente piuttosto che fluttuare con il tipico pattern di ricaduta-remissione della SMRR.^[5][15]

Per soddisfare questo criterio, il tuo medico esaminerà le tue cartelle cliniche per documentare come i tuoi sintomi sono cambiati nel tempo. Guarderà i punteggi EDSS precedenti, i risultati degli esami neurologici e le tue esperienze riportate per stabilire un pattern chiaro di progressione.^[5]

Requisiti di Risonanza Magnetica per l’Ingresso nello Studio

La maggior parte degli studi clinici richiede scansioni RM recenti del cervello e del midollo spinale come parte del processo di screening. Queste scansioni aiutano i ricercatori a confermare la tua diagnosi, valutare l’estensione dell’attività della malattia e stabilire una base per il confronto durante lo studio. I protocolli degli studi possono specificare requisiti sui tempi di queste scansioni, spesso richiedendo immagini RM scattate entro un certo numero di mesi prima dell’arruolamento.^[4][16]

I ricercatori utilizzano queste scansioni RM di base per monitorare i cambiamenti durante lo studio. Cercano lesioni nuove o in espansione, cambiamenti nel volume cerebrale e altri marcatori di progressione della malattia. Questi dati di imaging aiutano a determinare se un trattamento sperimentale sta rallentando l’attività della malattia o prevenendo ulteriori danni.^[4][16]

Test di Screening Aggiuntivi per gli Studi

Gli studi clinici possono anche richiedere ulteriori esami del sangue, valutazioni cognitive e altre valutazioni per garantire che tu soddisfi tutti i criteri di idoneità e per escludere eventuali condizioni che potrebbero interferire con lo studio o rappresentare rischi per la sicurezza. Queste valutazioni complete aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti appropriati e raccogliere informazioni di base complete per il confronto durante il periodo dello studio.^[11]

Alcuni studi possono includere test di velocità di camminata, funzione della mano, velocità di elaborazione cognitiva o misure di qualità della vita. Queste valutazioni forniscono dati oggettivi su come la SMSP influenza vari aspetti del funzionamento quotidiano e aiutano i ricercatori a valutare se un trattamento sperimentale fornisce benefici significativi oltre a ciò che appare negli studi di imaging.^[5][11]