La procedura di Fontan è un intervento chirurgico cardiaco che cambia la vita dei bambini nati con una sola camera di pompaggio funzionante nel cuore, creando una circolazione unica che permette a molti di sopravvivere fino all’età adulta, anche se richiede cure specializzate e monitoraggio per tutta la vita.

Prognosi e aspettativa di vita

Quando parliamo delle prospettive per i bambini e gli adulti che hanno subito la procedura di Fontan, è importante capire che questo intervento chirurgico ha trasformato quella che un tempo era una condizione con possibilità di sopravvivenza molto limitate in una situazione in cui molte persone possono vivere fino all’età adulta. La prognosi per le persone dopo l’intervento di Fontan è migliorata notevolmente nel corso dei decenni, con la maggior parte delle persone che vive altri 30 anni o più dopo l’operazione^[2]. Questo rappresenta un risultato straordinario nella cura cardiaca pediatrica, poiché i bambini nati con questi difetti cardiaci complessi avrebbero avuto poche possibilità di sopravvivere oltre l’infanzia senza un intervento.

Tuttavia, è altrettanto importante riconoscere che la procedura di Fontan non è una cura. Piuttosto, si tratta di un trattamento palliativo, il che significa che aiuta a gestire la condizione e migliora la qualità della vita ma non risolve completamente il problema cardiaco sottostante^[3]. L’intervento chirurgico crea un tipo unico di circolazione nel corpo che permette ai bambini di crescere e svilupparsi, ma questa circolazione speciale significa anche che le persone affrontano sfide continue per tutta la vita.

La sopravvivenza a lungo termine e la qualità della vita per i pazienti Fontan dipendono da molti fattori. Questi includono quanto bene il singolo ventricolo funzionante continua a pompare il sangue nel corpo, la salute dei polmoni e la loro capacità di ricevere il flusso sanguigno senza una camera di pompaggio che lo spinge attraverso, e lo sviluppo o la prevenzione di varie complicazioni nel tempo. Mentre molti bambini prosperano dopo l’intervento e possono partecipare ad attività regolari, inclusa la scuola e l’esercizio fisico moderato, la realtà è che l’aspettativa di vita può comunque essere inferiore rispetto a quella della popolazione generale, e le complicazioni di salute possono emergere quando i pazienti invecchiano e raggiungono l’età adulta^[10].

La crescente popolazione di adulti che vivono con la circolazione di Fontan rappresenta sia una storia di successo che una nuova frontiera nella cura medica. Gli operatori sanitari stanno imparando ogni anno di più su come supportare al meglio questi pazienti mentre invecchiano, ma le famiglie devono comprendere che la supervisione medica continua e interventi occasionali potrebbero essere necessari durante tutta la vita della persona^[17].

Progressione naturale senza trattamento

Per apprezzare appieno ciò che la procedura di Fontan realizza, è utile comprendere cosa succede quando i bambini nascono con questi difetti cardiaci complessi e non ricevono un intervento chirurgico. I bambini nati con difetti cardiaci a ventricolo singolo, il che significa che hanno solo una camera di pompaggio funzionante invece delle normali due, affrontano sfide severe fin dall’inizio della vita. In un cuore sano, il ventricolo destro pompa il sangue povero di ossigeno ai polmoni per raccogliere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno al resto del corpo. Quando solo un ventricolo è funzionale, quella singola camera deve cercare di fare entrambi i lavori contemporaneamente^[1].

Senza intervento chirurgico, questa disposizione porta a una mescolanza di sangue ricco di ossigeno e sangue povero di ossigeno, il che significa che il corpo non riceve mai sangue completamente ossigenato. Il singolo ventricolo deve lavorare molto più duramente del normale, pompando sangue sia ai polmoni che al corpo simultaneamente. Questo carico di lavoro extra esaurisce rapidamente il muscolo cardiaco, e i tessuti e gli organi del corpo soffrono per i livelli cronicamente bassi di ossigeno. I bambini in questa situazione appaiono tipicamente blu o scuri nel colore, una condizione chiamata cianosi, perché il loro sangue non trasporta abbastanza ossigeno.

In passato, prima che la procedura di Fontan e altri interventi chirurgici graduali fossero sviluppati, la maggior parte dei bambini nati con questi difetti cardiaci complessi non sarebbe sopravvissuta oltre l’infanzia o la prima infanzia^[17]. Il cuore semplicemente non può sostenere l’enorme carico di lavoro, e altri organi iniziano a fallire a causa dell’insufficiente apporto di ossigeno. Anche con una certa gestione medica, la sopravvivenza fino all’età adulta era estremamente rara. Questa dura realtà sottolinea perché lo sviluppo dell’approccio chirurgico di Fontan, eseguito per la prima volta nel 1968, rappresentasse un progresso così rivoluzionario nella cardiologia pediatrica^[7].

Possibili complicazioni

Sebbene la procedura di Fontan abbia consentito la sopravvivenza e migliorato la qualità della vita per molti pazienti, crea un tipo unico di circolazione che può portare a varie complicazioni nel tempo. Comprendere questi potenziali problemi è cruciale per i pazienti e le famiglie, poiché il riconoscimento e il trattamento precoci possono fare una differenza significativa negli esiti.

Una delle complicazioni più comuni riguarda i problemi del ritmo cardiaco, noti anche come aritmie. I cambiamenti chirurgici apportati al cuore durante la procedura di Fontan, combinati con gli schemi di circolazione insoliti, possono influenzare il sistema elettrico del cuore. I pazienti possono sperimentare sensazioni di battiti saltati, un cuore che corre veloce o battiti cardiaci irregolari. Questi disturbi del ritmo sono comuni man mano che i pazienti invecchiano e possono talvolta richiedere farmaci o altri interventi per essere controllati^[10][13].

I coaguli di sangue rappresentano un’altra preoccupazione seria per le persone che vivono con la circolazione di Fontan. Il flusso passivo di sangue attraverso le connessioni chirurgiche, senza un ventricolo che lo pompa attivamente in avanti, significa che il sangue si muove più lentamente del normale. Questo flusso lento aumenta il rischio di formazione di coaguli nei vasi sanguigni o nelle camere cardiache. Se un coagulo si stacca e viaggia attraverso il flusso sanguigno, può bloccare i vasi sanguigni in organi vitali come i polmoni o il cervello, portando a complicazioni potenzialmente fatali^[10][13].

Il fegato è particolarmente vulnerabile nei pazienti Fontan. L’aumento della pressione nelle vene che drenano il sangue dalla parte inferiore del corpo verso il cuore colpisce il fegato, che si trova proprio in questo percorso. Nel corso di anni e decenni, questa pressione elevata può portare a congestione epatica, cicatrizzazione e infine cirrosi, che è un grave danno epatico. Molti pazienti Fontan mostrano segni di cambiamenti epatici agli esami, anche se inizialmente non hanno sintomi evidenti^[10][13].

L’insufficienza cardiaca può svilupparsi se il singolo ventricolo diventa indebolito o se le valvole cardiache iniziano a perdere. Il singolo ventricolo funzionante ha svolto un lavoro extra per tutta la vita del paziente, e nel tempo, questa richiesta costante può causare l’indebolimento del muscolo. Quando il cuore non può più pompare efficacemente, il fluido può accumularsi nei polmoni e in altri tessuti, causando mancanza di respiro, affaticamento e gonfiore alle gambe e all’addome^[10].

Alcuni pazienti sviluppano una condizione chiamata bronchite plastica, in cui calchi densi di materiale si formano nelle vie aeree, rendendo difficile la respirazione. Altri possono sperimentare l’enteropatia protido-disperdente, un problema serio in cui gli intestini perdono grandi quantità di proteine nelle feci, portando a gonfiore in tutto il corpo, funzione immunitaria indebolita e cattiva nutrizione. Queste complicazioni sono particolarmente difficili da gestire e possono influenzare significativamente la qualità della vita^[10].

Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono gradualmente tornare anche anni dopo un intervento chirurgico riuscito. Se le connessioni chirurgiche sviluppano problemi, o se si formano connessioni anomale dei vasi sanguigni nei polmoni, i livelli di ossigeno nel sangue possono diminuire. Questo può causare un ritorno del colore bluastro della pelle e una diminuzione della tolleranza all’esercizio che l’intervento chirurgico doveva correggere^[13].

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con la circolazione di Fontan influisce su molti aspetti della vita quotidiana, dalle attività fisiche al benessere emotivo, alle interazioni sociali e alla pianificazione a lungo termine. Comprendere questi impatti aiuta i pazienti e le famiglie a sviluppare aspettative realistiche e strategie di gestione efficaci.

Dal punto di vista fisico, molti bambini e adulti con circolazione di Fontan possono partecipare ad attività regolari, ma potrebbero aver bisogno di regolare il proprio ritmo in modo diverso rispetto ai loro coetanei. La circolazione unica significa che la capacità di esercizio è tipicamente ridotta rispetto alle persone con cuori normali. Il corpo deve lavorare di più per fornire ossigeno ai muscoli durante l’attività fisica, e il flusso passivo di sangue ai polmoni significa che aumentare il flusso sanguigno durante l’esercizio è più difficile. Tuttavia, questo non significa che l’esercizio dovrebbe essere evitato. Infatti, l’attività fisica regolare è estremamente importante per mantenere la salute nei pazienti Fontan^[13][19].

La ricerca ha dimostrato che l’esercizio fisico regolare è associato a una migliore qualità della vita e a un miglior stato di salute percepito negli adulti con circolazione di Fontan. L’esercizio rafforza sia il muscolo cardiaco che i muscoli respiratori, che aiutano a muovere il sangue attraverso il corpo in questa circolazione unica. Le persone con circolazione di Fontan dovrebbero cercare di trovare attività fisiche che amano e che possono fare regolarmente, guidate dalle raccomandazioni del loro medico. Alcuni potrebbero aver bisogno di esercitarsi al proprio ritmo, facendo pause quando necessario, e questo è perfettamente accettabile^[13][19].

I sintomi comuni che influenzano la vita quotidiana includono affaticamento, ridotta resistenza e talvolta mancanza di respiro con lo sforzo. Questi sintomi possono svilupparsi gradualmente, e i pazienti potrebbero non riconoscere sempre che la loro tolleranza all’attività è diminuita. È importante prestare attenzione ai cambiamenti nei livelli di energia e segnalare sintomi nuovi o peggiorati al team sanitario. Alcuni sintomi, come un battito cardiaco accelerato o battiti saltati, possono segnalare problemi del ritmo cardiaco che necessitano attenzione^[13].

La vita scolastica e lavorativa richiede alcune considerazioni speciali. I bambini con circolazione di Fontan potrebbero aver bisogno di adattamenti a scuola, come tempo extra per spostarsi tra le classi, permesso di fare pause durante l’educazione fisica o adattamenti alla partecipazione in sport competitivi. Molte famiglie lavorano con il personale scolastico per sviluppare Piani Educativi Individualizzati o altri piani che delineano gli adattamenti necessari. Nonostante queste sfide, molti giovani con circolazione di Fontan hanno successo accademicamente e proseguono con carriere produttive da adulti^[8].

L’impatto emotivo e psicologico di vivere con una condizione cardiaca cronica non dovrebbe essere sottovalutato. I bambini potrebbero sentirsi diversi dai loro coetanei, e gli adolescenti potrebbero avere difficoltà con problemi di immagine corporea, specialmente se hanno cicatrici chirurgiche o limitazioni fisiche. Gli adulti potrebbero preoccuparsi della loro salute a lungo termine, della loro capacità di lavorare e sostenere se stessi o le loro famiglie, e di cosa riserva il futuro. L’ansia e la depressione non sono rare in questa popolazione, e l’accesso al supporto per la salute mentale e alla consulenza può essere molto utile^[8].

Anche le relazioni sociali possono essere influenzate. I bambini piccoli potrebbero non capire completamente perché non possono fare tutto ciò che fanno i loro amici, e gli adolescenti potrebbero sentirsi autocoscienti riguardo alla loro condizione medica. Tuttavia, molti pazienti sviluppano resilienza e scoprono che le loro esperienze danno loro prospettive e punti di forza unici. I gruppi di supporto, dove i pazienti possono connettersi con altri che hanno esperienze simili, possono essere inestimabili per ridurre i sentimenti di isolamento.

La cura dentale merita una menzione speciale perché un’eccellente igiene dentale è cruciale per proteggere il cuore. I batteri dalla bocca possono entrare nel flusso sanguigno durante le procedure dentali o anche dalla normale spazzolatura se le gengive sono malate. Questi batteri possono potenzialmente insediarsi nel cuore e causare infezioni gravi. I pazienti dovrebbero spazzolare e usare il filo interdentale regolarmente, vedere un dentista almeno una volta all’anno e discutere con il loro cardiologo se hanno bisogno di antibiotici prima delle procedure dentali^[13].

Per le donne con circolazione di Fontan, la pianificazione familiare e la gravidanza richiedono un’attenta considerazione. Le donne possono rimanere incinte, ma la gravidanza è considerata a rischio più elevato e richiede un monitoraggio ravvicinato da parte di medici specializzati in cardiologia e ostetricia durante tutto il periodo. Anche i metodi contraccettivi devono essere scelti con attenzione, poiché alcuni sono più sicuri di altri per le donne con questo tipo di condizione cardiaca. In generale, i metodi a base di solo progestinico sono preferiti per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Discutere la pianificazione familiare precocemente con gli operatori sanitari aiuta le donne a prendere decisioni informate sulla gravidanza^[13].

Le considerazioni sull’assicurazione e sulla disabilità influenzano anche la vita quotidiana. Alcuni adulti con circolazione di Fontan potrebbero qualificarsi per benefici di disabilità, mentre altri lavorano a tempo pieno con adattamenti. L’assicurazione sulla vita e sulla salute può talvolta essere difficile da ottenere o può venire con premi più alti. Pianificare in anticipo e comprendere le risorse disponibili può aiutare ad affrontare queste sfide pratiche^[13].

Supporto per le famiglie riguardo agli studi clinici

Gli studi clinici e le ricerche svolgono un ruolo vitale nel far progredire le cure per le persone con circolazione di Fontan. Poiché la procedura di Fontan è stata eseguita solo dal 1968, e molti dei pazienti dei primi anni stanno appena raggiungendo la mezza età, i medici stanno ancora imparando sugli effetti a lungo termine di questa circolazione unica e su come gestire al meglio le complicazioni man mano che i pazienti invecchiano. Le famiglie dovrebbero capire che la partecipazione alla ricerca clinica, sebbene completamente volontaria, può contribuire a migliorare le cure per le future generazioni di bambini nati con difetti cardiaci a ventricolo singolo.

Quando si considera se gli studi clinici potrebbero essere appropriati per il loro bambino o per se stessi, le famiglie dovrebbero comprendere quali tipi di ricerca vengono condotti in questo campo. Alcuni studi si concentrano sulla comprensione della storia naturale della circolazione di Fontan, in altre parole, monitorando cosa succede ai pazienti nel tempo per identificare schemi e fattori di rischio per le complicazioni. Altri studi testano nuovi farmaci, dispositivi o tecniche chirurgiche volte a prevenire o trattare le complicazioni correlate alla Fontan. Altri ancora indagano su questioni relative alla qualità della vita, programmi di esercizio o strategie per gestire problemi specifici come aritmie o malattie epatiche^[12].

La ricerca di informazioni sugli studi clinici disponibili può iniziare con conversazioni con il cardiologo del paziente o il team di cura Fontan. Molti centri specializzati che trattano un gran numero di pazienti Fontan sono attivamente coinvolti nella ricerca e possono informare le famiglie sugli studi per i quali il paziente potrebbe essere idoneo. Inoltre, i registri online degli studi clinici forniscono database ricercabili dove le famiglie possono cercare studi relativi alla circolazione di Fontan o alla malattia cardiaca a ventricolo singolo.

I parenti e i membri della famiglia possono supportare un paziente in diversi modi pratici quando si tratta di partecipazione a studi clinici. Prima di tutto, possono aiutare a raccogliere cartelle cliniche e anamnesi, che sono spesso necessarie per l’iscrizione. Possono accompagnare il paziente agli appuntamenti e aiutare a fare domande sullo studio, prendere appunti su cosa comporta la ricerca e riflettere sui potenziali benefici e rischi. Avere un membro della famiglia presente durante queste discussioni può essere particolarmente utile per elaborare informazioni complesse.

Comprendere cosa comporta la partecipazione è cruciale. Alcuni studi di ricerca potrebbero richiedere solo una visita singola o un questionario, mentre altri potrebbero coinvolgere più appuntamenti, test aggiuntivi o la prova di un nuovo farmaco o intervento. Le famiglie dovrebbero fare domande dettagliate su cosa sarà richiesto, incluso l’impegno di tempo, le esigenze di viaggio e qualsiasi potenziale rischio o disagio. Dovrebbero anche capire quali benefici potrebbero risultare, a volte benefici diretti per il partecipante, a volte contributi alla conoscenza che aiuteranno altri in futuro.

I membri della famiglia possono anche aiutare essendo sostenitori per il paziente durante tutto il processo di ricerca. Questo potrebbe significare aiutare a monitorare gli effetti collaterali se lo studio coinvolge un nuovo trattamento, assicurarsi che gli appuntamenti di follow-up siano rispettati o comunicare con il team di ricerca se sorgono domande o preoccupazioni. Per i bambini piccoli o gli adolescenti, i genitori svolgono un ruolo critico nel decidere se la partecipazione alla ricerca è appropriata e nel supportare il loro bambino attraverso il processo.

Vale la pena notare che alcune cliniche e programmi Fontan specializzati sono essi stessi coinvolti in importanti sforzi di ricerca. Questi programmi monitorano gli esiti nel tempo e usano quelle informazioni per migliorare continuamente le cure. Semplicemente ricevendo cure in uno di questi programmi completi, i pazienti potrebbero contribuire alla comprensione più ampia della circolazione di Fontan, anche se non sono iscritti a uno studio clinico specifico^[12].

La preparazione per una potenziale partecipazione a studi clinici può iniziare molto prima che emerga qualsiasi opportunità specifica. Mantenere cartelle cliniche organizzate, comprendere approfonditamente la storia medica del paziente e mantenere un follow-up regolare con i fornitori di cure Fontan specializzati aiutano tutti a posizionare le famiglie per prendere decisioni informate quando le opportunità di ricerca diventano disponibili. Le famiglie potrebbero anche considerare di connettersi con organizzazioni di difesa dei pazienti focalizzate sulle malattie cardiache congenite, poiché questi gruppi spesso condividono informazioni su ricerche in corso e studi clinici.

In definitiva, l’obiettivo della ricerca clinica in questo campo è estendere sia la quantità che la qualità della vita per le persone che vivono con la circolazione di Fontan. Ogni paziente che partecipa alla ricerca contribuisce a questo sforzo collettivo, aiutando medici e scienziati a comprendere meglio questa condizione unica e a sviluppare trattamenti migliorati per il futuro.