La procedura di Fontan è un intervento chirurgico cardiaco specializzato che trasforma il modo in cui il sangue scorre attraverso il corpo nei bambini nati con una sola camera cardiaca pompante funzionante. Questo approccio chirurgico ha rivoluzionato l’assistenza per i neonati che non sarebbero sopravvissuti oltre la prima infanzia solo pochi decenni fa, permettendo a molti di crescere fino all’età adulta con vite attive.

Come la chirurgia aiuta quando funziona solo una camera cardiaca

In un cuore che si sviluppa normalmente, due camere inferiori chiamate ventricoli lavorano insieme come pompe separate. Il ventricolo destro invia il sangue povero di ossigeno ai polmoni per ricevere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Tuttavia, alcuni bambini nascono con difetti cardiaci congeniti in cui solo un ventricolo si sviluppa correttamente o una delle principali valvole cardiache non si forma correttamente. Questo significa che un ventricolo deve svolgere un doppio compito: pompare il sangue sia ai polmoni che al resto del corpo.^[1]

Questa disposizione causa diversi problemi. Quando un singolo ventricolo gestisce tutto il lavoro di pompaggio, il sangue ricco di ossigeno e quello povero di ossigeno si mescolano all’interno del cuore. Di conseguenza, il corpo riceve sangue che non contiene abbastanza ossigeno per sostenere la crescita e lo sviluppo normali. Inoltre, il ventricolo che lavora in eccesso diventa sottoposto a stress eccessivo per il carico di lavoro troppo grande, il che può portare nel tempo a un indebolimento del muscolo cardiaco.^[2]

L’obiettivo della procedura di Fontan è migliorare il flusso sanguigno in modo che il corpo riceva sangue adeguatamente ossigenato riducendo al contempo il carico sul singolo ventricolo funzionante. Dopo questo intervento, il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte inferiore del corpo viaggia direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore. Questo significa che il singolo ventricolo deve solo pompare sangue ricco di ossigeno al corpo, non sprecando più energie nell’inviare sangue ai polmoni. La separazione di questi due tipi di sangue assicura che il corpo riceva l’ossigeno di cui ha bisogno per una funzione sana.^[4]

La procedura di Fontan non è una cura per i difetti cardiaci a ventricolo singolo. Piuttosto, è un trattamento palliativo, il che significa che aiuta a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita senza risolvere completamente il problema di fondo. I bambini che si sottopongono a questo intervento avranno bisogno di cure mediche specializzate per il resto della loro vita.^[3]

Quali bambini necessitano di questo intervento

La procedura di Fontan è progettata per i bambini nati con condizioni chiamate difetti cardiaci a ventricolo singolo, dove solo una delle due camere pompanti del cuore funziona correttamente. Queste condizioni si verificano in circa 1 su 10.000 nati vivi, rendendole problemi cardiaci relativamente rari ma gravi.^[17]

Diverse condizioni cardiache possono richiedere la procedura di Fontan. La più comune è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, dove il lato sinistro del cuore è gravemente sottosviluppato. Altre condizioni includono l’atresia tricuspidale, dove la valvola tra l’atrio destro e il ventricolo destro è mancante o non formata correttamente; l’atresia polmonare, dove la valvola che controlla il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni è bloccata; e il ventricolo sinistro a doppia entrata, dove entrambe le camere superiori del cuore si collegano allo stesso ventricolo. I bambini con grave anomalia di Ebstein, difetti del canale atrioventricolare sbilanciati e sindrome da eterotassia (dove gli organi interni sono in posizioni anormali) potrebbero anche necessitare di questo intervento.^[2]

Non ogni bambino con un difetto a ventricolo singolo è un candidato adatto per la procedura di Fontan. Gli operatori sanitari devono valutare attentamente se un bambino soddisfa requisiti specifici prima di procedere. Ad esempio, il ventricolo funzionante deve essere abbastanza forte da pompare il sangue efficacemente in tutto il corpo. I polmoni devono anche essere abbastanza sani da ricevere sangue che scorre passivamente, senza la forza di una camera cardiaca pompante dietro di esso. I bambini la cui funzione cardiaca o polmonare è troppo debole potrebbero non beneficiare di questo intervento.^[2]

La maggior parte dei bambini che si sottopone alla procedura di Fontan ha tra i 2 e i 5 anni, anche se l’intervallo di età tipico è tra i 18 e i 36 mesi. Tuttavia, alcuni bambini possono avere l’intervento già prima dei 2 anni o fino a 15 anni, a seconda delle loro circostanze mediche individuali e di come hanno funzionato gli interventi precedenti.^[1][3]

L’approccio chirurgico a fasi

La procedura di Fontan è solitamente il terzo e ultimo intervento in una serie di operazioni eseguite durante l’infanzia. Poiché i neonati e i lattanti sono molto piccoli e i loro corpi sono ancora in via di sviluppo, i chirurghi non possono eseguire la ricostruzione completa di Fontan tutta in una volta. Invece, usano un approccio a fasi, eseguendo diverse procedure a età diverse per reindirizzare gradualmente il flusso sanguigno in un modo che il corpo del bambino possa tollerare.^[5]

La prima operazione si verifica tipicamente entro pochi giorni dalla nascita. Questo intervento iniziale, spesso chiamato procedura di Norwood, assicura che il neonato abbia un flusso sanguigno adeguato per rimanere in vita fino alla fase successiva. Durante questa operazione, il chirurgo può combinare l’arteria polmonare e l’aorta per creare un vaso sanguigno più grande per portare il sangue al corpo. Può essere posizionato un tubo artificiale o shunt per permettere al sangue di raggiungere i polmoni. Alcuni chirurghi rimuovono anche la parete tra l’atrio sinistro e destro per permettere al sangue ossigenato e deossigenato di mescolarsi nelle camere superiori del cuore. Le procedure alternative di prima fase includono lo shunt di Blalock-Taussig-Thomas, che dirige il sangue da un’arteria principale a un’arteria polmonare, o una banda dell’arteria polmonare, che riduce la quantità di sangue che scorre ai polmoni aumentando il flusso al corpo.^[2][5]

La seconda operazione si svolge solitamente quando il bambino ha circa 4-6 mesi. Questa procedura, nota come procedura di Glenn o emi-Fontan, reindirizza il sangue povero di ossigeno dalla parte superiore del corpo direttamente ai polmoni. Il chirurgo disconnette la vena cava superiore, la grande vena che porta il sangue che ritorna dalla testa, dalle braccia e dalla parte superiore del torace, dal cuore e la collega invece all’arteria polmonare. Dopo questo intervento, il sangue dalla parte superiore del corpo scorre direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore, mentre il sangue dalla parte inferiore del corpo scorre ancora attraverso il cuore.^[2][5]

La procedura di Fontan completa questa ricostruzione a fasi reindirizzando anche il sangue dalla parte inferiore del corpo ai polmoni. Questa fase finale stabilisce ciò che i medici chiamano circolazione di Fontan, dove tutto il sangue povero di ossigeno bypassa il cuore e va direttamente ai polmoni attraverso un flusso sanguigno passivo piuttosto che attraverso un pompaggio attivo.^[6]

Cosa succede durante l’intervento di Fontan

La procedura di Fontan è un intervento a cuore aperto, il che significa che il torace viene aperto e il cuore viene direttamente accessibile durante l’operazione. L’intervento dura tipicamente diverse ore e richiede che il bambino venga collegato a una macchina cuore-polmone, che temporaneamente assume il lavoro del cuore e dei polmoni mentre il chirurgo opera.^[1]

Durante la procedura, il chirurgo disconnette la vena cava inferiore—la grande vena che porta il sangue povero di ossigeno dalla parte inferiore del corpo—dal cuore. Invece di permettere a questo sangue di fluire nelle camere cardiache, il chirurgo lo reindirizza all’arteria polmonare usando un tubo chiamato condotto. Dall’arteria polmonare, il sangue scorre nei polmoni dove raccoglie ossigeno. Il sangue appena ossigenato ritorna poi al cuore, dove il singolo ventricolo funzionante lo pompa al corpo.^[1]

Esistono due tipi principali di procedure di Fontan basati su come viene realizzato questo reindirizzamento. Nell’approccio del condotto extracardiaco, un tubo di Gore-Tex viene posizionato all’esterno del cuore per dirigere il flusso sanguigno dalla vena cava inferiore ai polmoni. Questo metodo non comporta lavoro diretto all’interno del cuore, il che riduce il rischio di alcune complicazioni come ritmi cardiaci anormali. Poiché il condotto è posizionato fuori dal cuore, questo approccio è spesso considerato più semplice e sicuro. Tuttavia, il tubo non può crescere man mano che il bambino cresce, il che potrebbe richiedere procedure aggiuntive più avanti nella vita.^[4][7]

Nella tecnica del tunnel laterale, i chirurghi creano un tunnel all’interno del cuore stesso per reindirizzare il sangue dalla parte inferiore del corpo ai polmoni. Mentre questo metodo comporta un lavoro più complesso all’interno del cuore, il tunnel può espandersi in qualche modo man mano che il bambino cresce, rendendolo potenzialmente più adatto per bambini molto piccoli. Tuttavia, l’approccio del tunnel laterale può comportare un rischio leggermente più alto di sviluppare ritmi cardiaci anormali rispetto al metodo del condotto extracardiaco.^[4][7]

Molti chirurghi creano un piccolo foro chiamato fenestrazione tra il condotto e l’atrio destro durante la procedura di Fontan. Questo foro permette a una parte del sangue di continuare a fluire verso il cuore, agendo come una valvola di scarico della pressione. La fenestrazione impedisce che troppo sangue scorra ai polmoni tutto in una volta, dando ai polmoni il tempo di adattarsi al nuovo schema di circolazione. Questo foro temporaneo può essere chiuso successivamente attraverso una procedura di cateterizzazione cardiaca, che è una tecnica meno invasiva che usa tubi sottili inseriti attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore.^[1]

Recupero dopo l’intervento

Dopo la procedura di Fontan, i bambini trascorrono tipicamente da 1 a 2 settimane in ospedale per il recupero. Durante questo periodo critico, ricevono monitoraggio e cure 24 ore su 24 da équipe mediche specializzate. Gli operatori sanitari osservano attentamente eventuali complicazioni e assicurano che il cuore e i polmoni del bambino si stiano adattando al nuovo schema di flusso sanguigno.^[1]

I bambini ricevono vari farmaci dopo l’intervento per aiutare il cuore a lavorare in modo più efficiente e migliorare il flusso sanguigno. Alcuni di questi medicinali aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue, che possono formarsi più facilmente nella circolazione di Fontan perché il sangue si muove più lentamente attraverso il sistema senza essere pompato attivamente. Altri farmaci possono aiutare il muscolo cardiaco a contrarsi in modo più efficace o prevenire l’accumulo di liquidi nei polmoni e in altri tessuti. Molti di questi farmaci dovranno essere continuati a casa, e alcuni bambini potrebbero dover assumere determinati medicinali per il resto della loro vita.^[1]

Prima che un bambino sia pronto per tornare a casa, l’équipe medica insegna ai genitori come prendersi cura del loro figlio. Questa educazione include come somministrare correttamente i farmaci, quali sintomi osservare che potrebbero indicare problemi e quando contattare il medico. I bambini sono generalmente pronti per andare a casa quando mangiano bene, crescono in modo appropriato e aumentano di peso a un ritmo sano.^[1]

Dopo la dimissione dall’ospedale, i bambini necessitano di appuntamenti di follow-up regolari con un cardiologo pediatrico, un medico specializzato in condizioni cardiache dei bambini. Queste visite si verificano tipicamente frequentemente all’inizio e poi diventano gradualmente meno frequenti man mano che la condizione del bambino si stabilizza. Durante questi appuntamenti, il cardiologo esegue vari test per monitorare la funzione cardiaca, tra cui elettrocardiogrammi (ECG), che misurano l’attività elettrica del cuore; ecocardiogrammi, che usano onde sonore per creare immagini in movimento del cuore; e esami del sangue per controllare vari indicatori di salute. Alcuni bambini avranno bisogno di procedure periodiche di cateterizzazione cardiaca per valutare quanto bene sta funzionando la circolazione di Fontan e per apportare piccoli aggiustamenti se necessario.^[1]

La maggior parte delle persone che hanno avuto la procedura di Fontan può aspettarsi di vivere 30 anni o più dopo l’intervento, con molti che sopravvivono fino all’età adulta. Si stima che da 50.000 a 80.000 persone in tutto il mondo stiano attualmente vivendo con la circolazione di Fontan. Ogni anno, circa 1.000 procedure di Fontan vengono eseguite solo negli Stati Uniti.^[2]

Gestione a lungo termine e complicazioni

La procedura di Fontan migliora significativamente la sopravvivenza e la qualità della vita per i bambini con difetti cardiaci a ventricolo singolo, ma è importante capire che non è una cura. Le persone che vivono con la circolazione di Fontan affrontano sfide uniche per tutta la vita perché i loro cuori funzionano in modo diverso dai cuori normali. Il singolo ventricolo deve pompare sangue a tutto il corpo, e il sangue scorre ai polmoni passivamente senza una camera pompante che lo muova. Questo schema di circolazione insolito può portare a varie complicazioni nel tempo.^[3]

Un problema comune è lo sviluppo di ritmi cardiaci anormali, chiamati aritmie. Questi possono sembrare battiti cardiaci saltati o un cuore che batte velocemente. Le aritmie si verificano perché il tessuto cicatriziale degli interventi precedenti può interferire con i normali segnali elettrici del cuore. Alcuni pazienti potrebbero richiedere farmaci per controllare questi problemi di ritmo, mentre altri potrebbero necessitare di un pacemaker o di un defibrillatore cardioverter impiantabile per aiutare a regolare il battito cardiaco.^[10]

I coaguli di sangue rappresentano un’altra preoccupazione significativa per le persone con circolazione di Fontan. Poiché il sangue si muove più lentamente attraverso il sistema, in particolare nelle connessioni tra le vene e le arterie polmonari, ha più tempo per coagulare. Questi coaguli possono essere pericolosi se si staccano e viaggiano verso i polmoni o altri organi. Molti pazienti Fontan assumono farmaci anticoagulanti per ridurre questo rischio.^[10]

Il fegato spesso sperimenta problemi nei pazienti Fontan perché lo schema di circolazione causa un aumento della pressione nelle vene, comprese quelle che drenano il fegato. Nel tempo, questa pressione elevata può portare a congestione epatica e potenzialmente a cirrosi, una condizione in cui il tessuto epatico sano viene gradualmente sostituito con tessuto cicatriziale. Il monitoraggio regolare della funzione epatica attraverso esami del sangue e studi di imaging aiuta i medici a rilevare questi cambiamenti precocemente.^[10][13]

Alcune persone con circolazione di Fontan sviluppano una condizione chiamata enteropatia protido-disperdente, dove gli intestini perdono proteine nel tratto digestivo. Questo porta a bassi livelli di proteine nel sangue, che possono causare gonfiore, accumulo di liquidi e problemi nutrizionali. Il trattamento può comportare cambiamenti dietetici e farmaci, anche se alcuni casi possono essere difficili da gestire.^[10]

L’insufficienza cardiaca può verificarsi se il singolo ventricolo si indebolisce nel tempo dal carico di lavoro costante. I sintomi includono stanchezza, mancanza di respiro, ridotta capacità di esercizio e ritenzione di liquidi. I farmaci possono aiutare a gestire questi sintomi, ma nei casi gravi può essere necessario un trapianto di cuore.^[10]

La funzione renale può anche diminuire nei pazienti Fontan a causa del ridotto flusso sanguigno e dei cambiamenti nella pressione sanguigna. Gli esami del sangue regolari aiutano a monitorare la salute renale, e i medici lavorano per prevenire ulteriore deterioramento attraverso un’attenta gestione dei farmaci e del controllo della pressione sanguigna.^[13]

Vivere con la circolazione di Fontan

Molti bambini con circolazione di Fontan prosperano e vivono vite attive e appaganti, anche se potrebbero dover apportare alcuni aggiustamenti rispetto ai loro coetanei. Capire come mantenere la salute vivendo con questa fisiologia unica è essenziale per il benessere a lungo termine.^[13]

L’attività fisica regolare è fortemente incoraggiata per le persone con circolazione di Fontan. L’esercizio aiuta a rafforzare sia il muscolo cardiaco che i muscoli respiratori, che lavorano insieme per muovere il sangue attraverso il corpo nella circolazione di Fontan. Quando questi muscoli sono più forti, il sangue scorre in modo più efficiente in tutto il sistema. Mentre alcuni individui potrebbero dover esercitarsi al proprio ritmo ed evitare alcune attività molto faticose, la maggior parte può partecipare a esercizi moderati regolari. I tipi specifici e l’intensità dell’esercizio dovrebbero essere discussi con un cardiologo che può fornire indicazioni basate sulla funzione cardiaca individuale.^[13][19]

La ricerca ha dimostrato che gli adulti con circolazione di Fontan che si impegnano in attività fisica regolare riportano una migliore qualità della vita e hanno uno stato di salute migliorato rispetto a quelli che sono meno attivi. Iniziare abitudini di esercizio regolare nell’infanzia aiuta a stabilire schemi che continuano nell’età adulta, contribuendo a migliori risultati a lungo termine.^[19]

La salute dentale richiede attenzione speciale nei pazienti Fontan. I batteri che normalmente vivono nella bocca possono entrare nel flusso sanguigno durante le procedure dentali e potenzialmente causare infezioni nel cuore. Un’eccellente igiene dentale—inclusi spazzolatura regolare, uso del filo interdentale e visite dentali almeno annuali—è cruciale. Alcuni pazienti potrebbero dover assumere antibiotici prima delle procedure dentali per prevenire infezioni, e questo dovrebbe essere discusso sia con il cardiologo che con il dentista.^[13]

Per le donne con circolazione di Fontan, la pianificazione della gravidanza è una considerazione importante. Mentre la gravidanza è possibile per molte donne con circolazione di Fontan, è considerata ad alto rischio e richiede un’attenta pianificazione e monitoraggio. Alcuni metodi di controllo delle nascite sono più sicuri di altri per le donne con condizioni cardiache. Generalmente, i metodi contraccettivi solo con progesterone sono preferiti perché comportano un rischio inferiore di coaguli di sangue rispetto ai metodi contenenti estrogeni. Le donne dovrebbero discutere la pianificazione familiare con il loro cardiologo prima di tentare la gravidanza, poiché ad alcune donne con funzione cardiaca particolarmente debole o altre complicazioni può essere sconsigliata la gravidanza.^[13]

I pazienti con circolazione di Fontan dovrebbero imparare a riconoscere i sintomi che potrebbero indicare complicazioni. Nuova o peggiorata stanchezza, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe o all’addome, ridotta tolleranza all’esercizio o colorazione bluastra delle labbra o delle unghie dovrebbero indurre a contattare l’operatore sanitario. Gli appuntamenti di follow-up regolari, anche quando ci si sente bene, sono essenziali per rilevare i problemi precocemente prima che diventino gravi.^[13]

Cliniche specializzate Fontan e cure complete

Poiché le persone con circolazione di Fontan possono sviluppare problemi che interessano più sistemi di organi oltre al cuore, molti centri medici specializzati hanno istituito cliniche Fontan dedicate. Queste cliniche forniscono un approccio coordinato e multispecialistico alle cure che affronta tutti gli aspetti della salute interessati dalla circolazione di Fontan.^[8]

In una clinica Fontan, i pazienti vengono visitati da più specialisti durante una singola visita piuttosto che dover programmare appuntamenti separati con medici diversi in momenti diversi. L’équipe include tipicamente cardiologi pediatrici o per adulti specializzati in cardiopatie congenite, insieme a specialisti in malattie epatiche, malattie renali, malattie polmonari e altre aree secondo necessità. Anche assistenti sociali e specialisti della salute comportamentale possono essere disponibili per aiutare con la pianificazione educativa, incluso lo sviluppo di piani educativi individualizzati a scuola, e per fornire supporto emotivo ai pazienti e alle famiglie.^[8]

Queste cliniche complete enfatizzano lo screening regolare e il monitoraggio continuo per identificare potenziali complicazioni prima che diventino gravi. Questo approccio proattivo può portare a un intervento precoce e a migliori risultati a lungo termine. Ad esempio, l’imaging epatico di routine può rilevare segni precoci di malattia epatica che potrebbero non causare ancora sintomi, permettendo ai medici di implementare strategie per rallentare la progressione.^[8]

Alcune cliniche Fontan sono coinvolte in ricerche all’avanguardia per sviluppare trattamenti migliori per le complicazioni. Ad esempio, alcuni centri stanno pionierando l’uso di dispositivi di monitoraggio remoto che possono tracciare le pressioni nella circolazione di Fontan da casa, potenzialmente permettendo un rilevamento precoce dei problemi senza richiedere visite ospedaliere frequenti. Altre ricerche si concentrano su nuove tecniche chirurgiche o farmaci che potrebbero migliorare i risultati per i pazienti Fontan.^[8][12]

Metodi di trattamento più comuni

• Ricostruzione chirurgica a fasi
  • Procedura di Norwood o altri interventi di prima fase eseguiti entro pochi giorni dalla nascita per garantire un flusso sanguigno adeguato fino al prossimo intervento
  • Procedura di Glenn o emi-Fontan a 4-6 mesi di età per reindirizzare il sangue dalla parte superiore del corpo direttamente ai polmoni
  • Completamento di Fontan dai 18 mesi ai 5 anni per completare il reindirizzamento di tutto il sangue povero di ossigeno ai polmoni
  • Due tipi principali: condotto extracardiaco (tubo posizionato all’esterno del cuore) e tunnel laterale (percorso creato all’interno del cuore)
  • Può essere creata una fenestrazione (piccolo foro) durante l’intervento e chiusa successivamente attraverso cateterizzazione cardiaca
• Farmaci per la gestione continua
  • Farmaci anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue nella circolazione di Fontan che si muove più lentamente
  • Farmaci cardiaci per aiutare il singolo ventricolo a pompare più efficacemente e gestire i sintomi di insufficienza cardiaca
  • Farmaci per controllare i ritmi cardiaci anormali (aritmie)
  • Diuretici per ridurre l’accumulo di liquidi nei polmoni e nei tessuti del corpo
• Procedure e interventi cardiaci
  • Cateterizzazione cardiaca regolare per valutare quanto bene sta funzionando la circolazione di Fontan e apportare aggiustamenti minori
  • Chiusura della fenestrazione attraverso cateterizzazione dopo che i polmoni si sono adattati al nuovo flusso sanguigno
  • Posizionamento di pacemaker o defibrillatore cardioverter impiantabile per gravi problemi di ritmo cardiaco
• Monitoraggio e test diagnostici
  • Elettrocardiogrammi regolari (ECG) per controllare l’attività elettrica del cuore e rilevare problemi di ritmo
  • Ecocardiogrammi per visualizzare la struttura e la funzione del cuore con ultrasuoni
  • Esami del sangue per monitorare la funzione degli organi, in particolare la salute di fegato e reni
  • Studi di imaging per valutare la salute del fegato e rilevare segni precoci di cirrosi
• Modifiche dello stile di vita e cure di supporto
  • Programmi regolari di esercizio moderato per rafforzare i muscoli cardiaci e respiratori
  • Eccellente igiene dentale e antibiotici preventivi prima delle procedure dentali per prevenire infezioni cardiache
  • Consulenza specializzata sul controllo delle nascite per le donne, con preferenza per i metodi solo con progesterone
  • Supporto nutrizionale e modifiche dietetiche per complicazioni come l’enteropatia protido-disperdente
• Interventi avanzati per le complicazioni
  • Chirurgia di decompressione del dotto toracico per grave enteropatia protido-disperdente come alternativa alla chirurgia cardiaca
  • Trapianto di cuore per grave insufficienza cardiaca quando il singolo ventricolo diventa troppo debole
  • Trapianto combinato cuore-fegato in alcuni casi in cui entrambi gli organi hanno fallito
  • Dispositivi di monitoraggio remoto per tracciare le pressioni della circolazione di Fontan da casa in contesti di ricerca