La procedura di Fontan è un intervento cardiochirurgico salvavita progettato per bambini nati con una sola camera cardiaca funzionante, che trasforma il modo in cui il sangue scorre attraverso il corpo e permette loro di sopravvivere fino all’età adulta.

Che cos’è la procedura di Fontan?

La procedura di Fontan è un tipo di intervento a cuore aperto eseguito su bambini nati con problemi cardiaci in cui funziona correttamente solo un ventricolo, ovvero una camera cardiaca che pompa il sangue. In un cuore sano ci sono due camere inferiori chiamate ventricoli. Il ventricolo destro pompa il sangue ai polmoni per raccogliere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno al resto del corpo. Quando un bambino nasce con un solo ventricolo funzionante, quella singola camera deve svolgere il lavoro di entrambe, il che mette un’enorme pressione sul cuore e impedisce al corpo di ricevere abbastanza ossigeno per funzionare correttamente.^[1]

Questo intervento è solitamente la terza e ultima procedura di una serie di operazioni progettate per aiutare i bambini con difetti cardiaci a ventricolo singolo. La procedura di Fontan reindirizza il flusso sanguigno in modo che il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte inferiore del corpo vada direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore. Ciò significa che l’unico ventricolo funzionante deve pompare solo sangue ricco di ossigeno al corpo, invece di cercare di fare due lavori contemporaneamente.^[2]

La procedura è stata eseguita per la prima volta nel 1968 dal dottor Francis Fontan e dal dottor Eugene Baudet in Francia, e da allora si è evoluta in modo significativo. Quella che era iniziata come un trattamento per una condizione specifica chiamata atresia tricuspidale è ora diventata un approccio standard per molti diversi tipi di difetti cardiaci a ventricolo singolo. Oggi, negli Stati Uniti vengono eseguite circa 1.000 procedure di Fontan all’anno, e si stima che 50.000-80.000 persone in tutto il mondo abbiano subito questo intervento.^[2][7]

Epidemiologia

I difetti cardiaci a ventricolo singolo, che sono le condizioni che richiedono una procedura di Fontan, sono rari. Questi difetti si verificano in circa 0,08-0,4 su ogni 1.000 nati vivi. Ciò si traduce in circa 5 su ogni 100.000 nascite colpite da questi complessi problemi cardiaci.^[3][4]

Prima dello sviluppo della procedura di Fontan e dell’approccio chirurgico graduale che l’accompagna, la maggior parte dei bambini nati con difetti a ventricolo singolo non sarebbe sopravvissuta all’infanzia. La morte nella prima infanzia era tipica per questi pazienti. L’introduzione di questa chirurgia palliativa ha cambiato drasticamente i risultati, e ora la sopravvivenza fino all’età adulta è prevista per molti di questi bambini.^[17]

La procedura viene tipicamente eseguita su bambini tra i 2 e i 15 anni di età, anche se più comunemente avviene quando i bambini hanno tra i 3 e i 5 anni. Alcuni bambini possono avere l’intervento prima dei 2 anni, e altri possono averlo quando hanno tra i 18 e i 36 mesi, a seconda delle loro circostanze individuali e di quanto bene si siano sviluppati il cuore e i polmoni.^[1][2]

Il successo della procedura di Fontan è dimostrato da una popolazione crescente di adulti che vivono con questa fisiologia unica. La maggior parte delle persone che si sottopone alla procedura di Fontan può aspettarsi di vivere altri 30 anni o più dopo l’intervento, anche se questa non è una cura e richiede cure mediche specializzate per tutta la vita.^[2]

Cause

La necessità di una procedura di Fontan nasce da difetti cardiaci congeniti, ovvero problemi cardiaci presenti dalla nascita. Questi difetti si verificano durante lo sviluppo fetale quando il cuore si sta formando nel grembo materno. Nel normale sviluppo cardiaco, il cuore forma quattro camere con valvole e connessioni specifiche. Quando qualcosa va storto durante questo processo, un bambino può nascere con un solo ventricolo che funziona correttamente, o con valvole cardiache che non si sono sviluppate correttamente.^[2]

La procedura di Fontan viene utilizzata per trattare diverse condizioni cardiache congenite specifiche. La ragione più comune per cui è necessario questo intervento è la sindrome del cuore sinistro ipoplastico, in cui il lato sinistro del cuore è gravemente sottosviluppato. Altre condizioni che possono richiedere una procedura di Fontan includono l’atresia tricuspidale, in cui la valvola tra le camere superiore e inferiore destre manca o non si è formata correttamente, e il ventricolo destro a doppia uscita, in cui entrambi i principali vasi sanguigni che escono dal cuore sono collegati al ventricolo destro invece di essere separati correttamente.^[1][2]

Altri difetti cardiaci che possono portare a una procedura di Fontan includono la sindrome del cuore destro ipoplastico, l’atresia polmonare con setto ventricolare intatto, la trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, i difetti sbilanciati del canale atrioventricolare, l’anomalia grave di Ebstein, il ventricolo sinistro a doppia entrata e la sindrome di eterotassia in cui alcuni organi non sono nelle loro posizioni normali.^[2]

Le cause esatte del perché si verificano questi difetti cardiaci congeniti non sono completamente comprese. Accadono durante le prime settimane di gravidanza quando il cuore del bambino si sta formando. Mentre la maggior parte dei casi si verifica senza una ragione chiara, alcuni possono essere associati a fattori genetici o influenze ambientali durante la gravidanza, anche se le cause specifiche sono raramente identificate nei singoli casi.

Fattori di rischio

Non tutti i bambini nati con un difetto a ventricolo singolo sono candidati adatti per la procedura di Fontan. Gli operatori sanitari devono valutare attentamente ogni bambino per determinare se può sottoporsi in sicurezza a questo intervento e trarne beneficio. Diversi fattori influenzano se un bambino è appropriato per la procedura.^[2]

Il ventricolo funzionante deve essere abbastanza forte da pompare il sangue efficacemente a tutto il corpo. Se l’unico ventricolo funzionante è troppo debole o danneggiato, potrebbe non essere in grado di gestire l’aumento del carico di lavoro che arriva dopo la procedura di Fontan. La forza del muscolo cardiaco e la capacità di pompaggio vengono attentamente valutate prima di procedere con l’intervento.

I polmoni devono essere abbastanza sani da ricevere il flusso sanguigno in modo passivo, il che significa senza la forza di un ventricolo che pompa il sangue attraverso di essi. I vasi sanguigni nei polmoni devono avere una bassa resistenza, permettendo al sangue di fluire facilmente. Se la resistenza vascolare polmonare, ovvero la resistenza nei vasi sanguigni polmonari, è troppo alta, il sangue non scorrerà correttamente attraverso i polmoni e la procedura non funzionerà come previsto.^[3]

Anche il tempismo è un fattore di rischio. La procedura deve essere eseguita all’età giusta quando il cuore e i polmoni del bambino si sono sviluppati abbastanza per gestire i cambiamenti ma prima che si verifichino troppi danni dalla circolazione anormale. Gli operatori sanitari utilizzano vari test e misurazioni per determinare il tempismo ottimale per ogni singolo bambino.

Sintomi prima della procedura di Fontan

I bambini nati con difetti cardiaci a ventricolo singolo tipicamente mostrano sintomi nelle prime fasi della vita, spesso come neonati. Il sintomo più evidente è la cianosi, che è una colorazione bluastra della pelle, delle labbra e delle unghie. Questo colore blu si verifica perché il sangue non ha abbastanza ossigeno. Poiché il ventricolo singolo sta pompando una miscela di sangue ricco di ossigeno e sangue povero di ossigeno al corpo, il livello complessivo di ossigeno nel sangue è inferiore al normale.^[7]

I neonati e i bambini piccoli con questi difetti cardiaci possono anche mostrare segni di insufficienza cardiaca congestizia. Questo può includere difficoltà nell’alimentazione, poiché mangiare richiede energia e ossigeno significativi. Questi bambini possono stancarsi facilmente durante l’alimentazione e potrebbero non aumentare di peso correttamente. Potrebbero respirare più velocemente del normale o sembrare lavorare più duramente per respirare, specialmente durante le attività che richiedono sforzo.^[7]

La crescita scarsa e il mancato sviluppo sono preoccupazioni comuni. Poiché il corpo non riceve abbastanza ossigeno, tutti i sistemi del corpo faticano a funzionare in modo ottimale. I bambini possono essere più piccoli dei loro coetanei e potrebbero non raggiungere le tappe tipiche dello sviluppo nei tempi previsti. Potrebbero avere meno energia per il gioco e altre attività rispetto ai bambini con cuori sani.

Il corpo semplicemente non può prosperare quando non riceve ossigeno adeguato. Ogni cellula del corpo ha bisogno di ossigeno per produrre energia e svolgere le sue funzioni. Quando i livelli di ossigeno sono cronicamente bassi, ciò influisce sulla crescita, lo sviluppo, i livelli di energia e la qualità generale della vita. Questo è il motivo per cui gli interventi graduali, che culminano nella procedura di Fontan, sono così importanti per questi bambini.^[1]

Prevenzione

Poiché i difetti cardiaci congeniti che richiedono una procedura di Fontan si sviluppano prima della nascita durante lo sviluppo cardiaco fetale, non ci sono modi noti per prevenire il verificarsi di queste condizioni. I difetti cardiaci avvengono durante le prime settimane di gravidanza, spesso prima che una donna sappia persino di essere incinta. A differenza di alcune condizioni di salute che possono essere prevenute attraverso cambiamenti nello stile di vita o vaccinazioni, i difetti cardiaci a ventricolo singolo non sono prevenibili con le attuali conoscenze mediche.

Tuttavia, il rilevamento precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali per ottenere i migliori risultati. Gli esami ecografici prenatali possono talvolta rilevare anomalie cardiache prima della nascita, permettendo a genitori e medici di prepararsi per le cure di cui il bambino avrà bisogno immediatamente dopo il parto. Alcuni bambini con difetti a ventricolo singolo nascono in ospedali specializzati con équipe di cardiochirurgia pediatrica pronte a fornire cure immediate.

Dopo che la procedura di Fontan è completata, la prevenzione delle complicazioni diventa un obiettivo chiave. Un’eccellente igiene dentale è molto importante per mantenere il cuore sano. I batteri normali presenti nella bocca possono essere dannosi se entrano nel flusso sanguigno e raggiungono il cuore. Il modo migliore per proteggere il cuore è mantenere la bocca e i denti sani attraverso la pulizia regolare, l’uso del filo interdentale e visite dal dentista almeno una volta all’anno. Ad alcuni pazienti viene consigliato di assumere antibiotici prima delle procedure dentali per prevenire infezioni.^[13]

L’esercizio fisico regolare è molto importante per mantenere in salute le persone con circolazione di Fontan. Sia il muscolo cardiaco che i muscoli respiratori aiutano il sangue a fluire correttamente nelle persone che hanno subito questo intervento. Muscoli cardiaci e respiratori più forti favoriscono un migliore flusso sanguigno al corpo in generale. Le persone con circolazione di Fontan dovrebbero partecipare a esercizi regolari guidati dal loro medico, anche se potrebbero aver bisogno di esercitarsi al proprio ritmo.^[13][19]

Il follow-up regolare con un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite è essenziale. Questi controlli regolari permettono ai medici di monitorare come stanno funzionando il cuore e la circolazione e di rilevare eventuali problemi precocemente prima che diventino seri. Le cure mediche specializzate per tutta la vita sono necessarie per mantenere la migliore salute possibile dopo una procedura di Fontan.

Fisiopatologia

Per comprendere come funziona la procedura di Fontan, è utile prima capire la normale funzione cardiaca. In un cuore sano, il sangue povero di ossigeno ritorna dal corpo al lato destro del cuore attraverso grandi vene. Il ventricolo destro pompa poi questo sangue ai polmoni, dove raccoglie ossigeno. Il sangue ricco di ossigeno ritorna al lato sinistro del cuore, e il ventricolo sinistro lo pompa al corpo. Questo sistema mantiene completamente separato il sangue povero di ossigeno da quello ricco di ossigeno.^[2]

Nei bambini con difetti a ventricolo singolo, questa normale separazione non esiste. L’unico ventricolo funzionante deve pompare sangue sia ai polmoni che al corpo. Ciò significa che il sangue povero di ossigeno e il sangue ricco di ossigeno si mescolano insieme all’interno del cuore. Quando questo sangue misto viene pompato al corpo, non contiene tutto l’ossigeno che dovrebbe. I tessuti e gli organi del corpo non ricevono abbastanza ossigeno per funzionare correttamente, portando ai sintomi che questi bambini sperimentano.

La procedura di Fontan cambia fondamentalmente il modo in cui il sangue scorre attraverso il corpo. Durante l’intervento, il chirurgo disconnette la vena cava inferiore, che è la grande vena che riporta il sangue dalla parte inferiore del corpo, dal cuore. Questa vena viene poi collegata direttamente all’arteria polmonare, che porta il sangue ai polmoni, utilizzando un tubo chiamato condotto. Questa connessione significa che il sangue povero di ossigeno dalla parte inferiore del corpo fluisce direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore.^[1][11]

Prima della procedura di Fontan, i bambini hanno tipicamente già subito una procedura di Glenn, che reindirizza il sangue povero di ossigeno dalla parte superiore del corpo direttamente ai polmoni. Dopo che entrambe le procedure sono completate, tutto il sangue povero di ossigeno da tutto il corpo va direttamente ai polmoni in modo passivo, senza essere pompato da un ventricolo. Il sangue fluisce attraverso i polmoni semplicemente a causa delle differenze di pressione, non perché una camera cardiaca lo stia pompando attivamente.^[2]

Una volta che il sangue passa attraverso i polmoni e raccoglie ossigeno, ritorna al cuore. Ora l’unico ventricolo funzionante riceve solo sangue ricco di ossigeno, e ha un solo compito: pompare questo sangue ricco di ossigeno al corpo. Non c’è più mescolamento di sangue povero di ossigeno e sangue ricco di ossigeno. Questa è chiamata circolazione di Fontan, e crea una fisiologia unica che non esiste da nessuna altra parte in natura.^[4]

I chirurghi spesso creano un piccolo foro chiamato fenestratura tra il condotto e la camera superiore destra del cuore durante la procedura di Fontan. Questo foro permette a un po’ di sangue di fluire ancora verso il cuore se le pressioni nei polmoni diventano troppo alte. Agisce come una valvola di sicurezza, impedendo che troppo sangue fluisca ai polmoni subito e dando loro tempo di adattarsi al nuovo schema di circolazione. I medici possono chiudere questa fenestratura successivamente eseguendo una cateterizzazione cardiaca, una procedura in cui inseriscono un tubo sottile attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore.^[1][11]

La circolazione di Fontan ha sia benefici che sfide. Il beneficio principale è che il corpo ora riceve sangue con livelli di ossigeno molto più alti, il che permette ai bambini di crescere, svilupparsi ed essere più attivi. Tuttavia, poiché il sangue fluisce ai polmoni passivamente piuttosto che essere attivamente pompato, la pressione nelle vene in tutto il corpo è più alta del normale. Questa aumentata pressione venosa sistemica può influenzare diversi sistemi di organi nel tempo, inclusi fegato, reni e intestino.^[3][10]

Il cuore stesso funziona anche diversamente dopo una procedura di Fontan. Il ventricolo singolo deve lavorare più duramente di un normale ventricolo sinistro perché è l’unica camera pompante. Nel corso di molti anni, questo carico di lavoro extra può portare a un indebolimento del muscolo cardiaco o problemi alle valvole cardiache. Gli schemi anormali di flusso sanguigno possono anche aumentare il rischio di ritmi cardiaci anormali, chiamati aritmie, e la formazione di coaguli di sangue all’interno del cuore o dei vasi sanguigni.^[10]

Vita dopo la procedura di Fontan

Dopo la procedura di Fontan, i bambini di solito trascorrono da una a due settimane in ospedale per riprendersi. Durante questo tempo, ricevono cure e monitoraggio 24 ore su 24. Vengono somministrati farmaci per aiutare il cuore a pompare più efficacemente e migliorare il flusso sanguigno. Molti di questi farmaci dovranno essere continuati a casa per mesi o anni, e alcuni potrebbero essere per tutta la vita.^[1][11]

L’équipe di assistenza insegna ai genitori come prendersi cura del loro bambino a casa prima della dimissione. I bambini di solito possono tornare a casa quando si alimentano bene, crescono bene e aumentano di peso. Molti bambini prosperano e stanno bene dopo l’intervento cardiaco, anche se avranno bisogno di cure mediche specializzate per il resto della loro vita.

Il follow-up regolare con un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite è essenziale. Queste visite includono tipicamente elettrocardiogrammi (ECG) per controllare l’attività elettrica del cuore, ecocardiogrammi per creare immagini ecografiche della struttura e funzione del cuore, esami di laboratorio per controllare la funzione degli organi e cateterizzazioni cardiache occasionali per valutare quanto bene sta funzionando la circolazione.^[1][11]

Nonostante il successo della procedura di Fontan, è importante capire che questo intervento non è una cura. È una procedura palliativa, il che significa che migliora i sintomi e la qualità della vita ma non corregge il difetto cardiaco sottostante. Le complicazioni a lungo termine sono comuni e possono influenzare diversi sistemi di organi. Le persone che hanno subito una procedura di Fontan richiedono un follow-up specializzato continuo per tutta la loro vita per mantenerle il più sane possibile per il più lungo tempo possibile.^[13]

Le complicazioni comuni a lungo termine includono problemi del ritmo cardiaco, che possono sembrare battiti saltati o un cuore che batte veloce. I coaguli di sangue possono formarsi nella circolazione anormale e potrebbero richiedere farmaci anticoagulanti. L’insufficienza cardiaca può svilupparsi se il ventricolo singolo diventa troppo debole nel tempo. Livelli bassi di ossigeno nel sangue possono verificarsi se la circolazione non sta funzionando in modo ottimale. La disfunzione renale può derivare dalla pressione venosa cronicamente elevata. La congestione epatica e persino la cirrosi, o cicatrizzazione del fegato, possono svilupparsi perché il sangue si accumula nel fegato. Alcuni pazienti sviluppano una condizione chiamata enteropatia protido-disperdente, in cui le proteine fuoriescono dall’intestino, causando gonfiore e altri problemi.^[10][13]

Le donne con circolazione di Fontan possono rimanere incinte, anche se la gravidanza è considerata a rischio più elevato e richiede cure specializzate. Discutere della pianificazione familiare e dei metodi contraccettivi con uno specialista di cardiopatie congenite è importante. Alcuni metodi contraccettivi non sono sicuri per le donne con circolazione di Fontan. In generale, i metodi contraccettivi a base di solo progestinico sono preferiti per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Le gravidanze pianificate con un adeguato follow-up da parte di medici specializzati in cardiologia e ostetricia di solito hanno risultati migliori sia per la madre che per il bambino.^[13]

L’attività fisica regolare è fortemente incoraggiata per le persone con circolazione di Fontan. L’esercizio aiuta a rafforzare sia il cuore che i muscoli respiratori, il che migliora il flusso sanguigno in tutto il corpo. Gli studi hanno dimostrato che tassi più elevati di attività fisica sono associati a una migliore classificazione della funzione cardiaca e a una migliore qualità della vita. Le persone con circolazione di Fontan dovrebbero trovare un’attività fisica che possono fare regolarmente, anche se potrebbero aver bisogno di esercitarsi al proprio ritmo. Il tipo e l’intensità dell’esercizio dovrebbero essere discussi con il loro medico cardiologo per le cardiopatie congenite.^[13][19]

Molte persone con circolazione di Fontan possono essere molto attive con poche limitazioni. Possono partecipare alla scuola, al lavoro e a molte attività ricreative. Tuttavia, riconoscere e segnalare nuovi sintomi è importante per mantenere la salute a lungo termine. Con cure mediche adeguate, monitoraggio regolare e scelte di vita sane, molte persone che hanno subito la procedura di Fontan possono condurre vite appaganti ben nell’età adulta.