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PIK3CA related overgrowth spectrum

Gestione efficace dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS)

Lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS) rappresenta un gruppo complesso di rare malattie genetiche caratterizzate da una crescita anomala dei tessuti dovuta a mutazioni del gene PIK3CA. Queste condizioni si manifestano con una varietà di sintomi e complicanze, che richiedono un approccio multiforme alla gestione. Dai farmaci e le terapie mirate come Alpelisib agli interventi chirurgici e alle cure di supporto, il panorama dei trattamenti per PROS è vario e in evoluzione. La ricerca in corso e gli studi clinici continuano a esplorare nuove vie terapeutiche, offrendo speranza per una migliore gestione e risultati per le persone colpite da questa condizione complessa.

Navigazione

    Comprendere lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS)

    Lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS) è un gruppo di rare condizioni genetiche causate da mutazioni con guadagno di funzione nel gene PIK3CA. Queste mutazioni portano a una crescita anomala dei tessuti, causando vari sintomi e complicazioni. Sebbene non esista una cura per il PROS, una serie di trattamenti può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone colpite[1][3].

    Farmaci per la gestione dei sintomi

    I farmaci svolgono un ruolo cruciale nella gestione dei sintomi del PROS. I farmaci comunemente utilizzati includono:

    • Farmaci antinfiammatori: Questi, come l’aspirina, aiutano a ridurre il dolore e l’infiammazione e possono diminuire la gravità dei sintomi del PROS[1].
    • Terapia anticoagulante: Gli anticoagulanti vengono utilizzati per prevenire i coaguli di sangue, che possono essere una complicazione del PROS[4].
    • Farmaci antiepilettici: Questi vengono prescritti per le persone che manifestano crisi epilettiche dovute alla crescita eccessiva del cervello[4].
    • Terapia con ormone della crescita: Può essere considerata per coloro che hanno un deficit dell’ormone della crescita, con un attento monitoraggio della crescita e della crescita eccessiva[2].

    Terapia mirata: Alpelisib

    Alpelisib (Vijoice) è una terapia mirata specificamente approvata per il trattamento dei sintomi gravi del PROS. Funziona inibendo l’attività della proteina PI3K, che è alterata nel PROS. Alpelisib è disponibile per adulti e bambini dai due anni in su[4]. Il dosaggio tipico varia in base all’età, con aggiustamenti basati sulla risposta e sulla tolleranza del paziente[2]. Gli studi clinici hanno dimostrato che alpelisib può portare a miglioramenti dei sintomi, inclusa la riduzione della crescita eccessiva e delle anomalie vascolari[3].

    Interventi chirurgici

    La chirurgia è spesso necessaria per gestire alcune complicazioni del PROS. Le opzioni chirurgiche includono:

    • Chirurgia di debulking: Viene eseguita per ridurre la crescita eccessiva in varie parti del corpo, migliorando la mobilità e riducendo il dolore[4].
    • Ablazione laser: Utilizzata per correggere le anomalie dei vasi sanguigni nella pelle[4].
    • Intervento neurochirurgico: Richiesto per complicazioni neurologiche come idrocefalo ostruttivo o epilessia[2].

    Cure di supporto e terapie aggiuntive

    Le cure di supporto sono essenziali per gestire i diversi sintomi del PROS. Queste possono includere:

    • Dispositivi di assistenza: Sedie a rotelle, deambulatori, tutori o rialzi per scarpe possono aiutare nella mobilità[4].
    • Terapie: La fisioterapia, la terapia occupazionale o logopedica possono aiutare a migliorare il funzionamento quotidiano[4].
    • Supporto per la salute mentale: Il supporto psicologico e sociale può aiutare le persone ad affrontare gli aspetti emotivi della vita con il PROS[6].

    Ricerca in corso e direzioni future

    La ricerca è in corso per espandere le opzioni di trattamento per il PROS. Gli studi clinici stanno esplorando nuovi farmaci e terapie per gestire meglio la condizione. Per esempio, il miransertib è in fase di studio come potenziale trattamento[4]. L’obiettivo è sviluppare strategie più efficaci per mirare alle cause genetiche sottostanti del PROS e migliorare i risultati dei pazienti[5].

    Farmaci utilizzati nel trattamento

    • Alpelisib: Alpelisib inibisce la proteina PI3K, che è alterata nello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA, aiutando a ridurre la crescita eccessiva e le anomalie vascolari.
    • Aspirin (Acetylsalicylic Acid): L’aspirina viene utilizzata come antinfiammatorio per ridurre il dolore e l’infiammazione associati allo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Warfarin: Il warfarin è un anticoagulante utilizzato per prevenire i coaguli di sangue, una potenziale complicanza dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Levetiracetam: Il levetiracetam è un farmaco antiepilettico utilizzato per le persone che manifestano crisi epilettiche a causa della crescita eccessiva del cervello nello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Somatropin: La somatropina è una terapia ormonale della crescita utilizzata per coloro che presentano un deficit dell’ormone della crescita nello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.

    Farmaci correlati nel nostro database

    Vivere con PROS: Affrontare la prognosi e la vita quotidiana

    Attenzione a queste patologie

    • Sindrome di Proteo: La sindrome di Proteo condivide caratteristiche di crescita eccessiva simili con lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA ed è anch’essa collegata a mutazioni nel gene PIK3CA.
    • Sindrome di Klippel-Trenaunay: Questa sindrome comporta malformazioni vascolari e crescita eccessiva, simili ad alcune manifestazioni dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Sindrome di Cowden: La sindrome di Cowden coinvolge mutazioni nel gene PTEN, che fa parte dello stesso percorso interessato nello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA, portando a simili rischi di crescita eccessiva e cancro.

    Prognosi e prospettive

    La prognosi per le persone con lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS) può variare significativamente in base a diversi fattori, tra cui il tipo di tessuti interessati e la gravità dei sintomi. In alcuni casi, i sintomi possono essere progressivi, peggiorando nel tempo, mentre in altri possono stabilizzarsi con la crescita dei bambini[6]. In particolare, le persone con coinvolgimento cerebrale tendono ad avere esiti peggiori a causa di potenziali complicanze come convulsioni, ritardi cognitivi o dello sviluppo e problemi nervosi[8]. Il monitoraggio regolare è fondamentale per gestire efficacemente queste complicanze[8].

    Vivere con PROS

    Vivere con PROS è un percorso che dura tutta la vita, poiché la condizione può influenzare la vita quotidiana in vari modi. Per esempio, quando il cervello è coinvolto, può portare a ritardi dello sviluppo e differenze nell’apprendimento[7]. Inoltre, alcune persone con PROS possono avere un rischio aumentato di sviluppare il cancro, poiché le alterazioni del gene PIK3CA si trovano anche nei tumori di persone senza PROS[7]. È essenziale consultare gli operatori sanitari per comprendere i rischi e pianificare il futuro[7].

    Gestione dei sintomi

    Sebbene non esista una cura per PROS, vari trattamenti possono aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi trattamenti sono personalizzati in base alla condizione specifica dell’individuo e possono includere farmaci che sopprimono i geni che prendono di mira le mutazioni PIK3CA per ridurre la crescita eccessiva[1]. Comprendere la sindrome specifica che colpisce il proprio figlio e lavorare a stretto contatto con un team di cura può aiutare a formulare un piano a lungo termine per migliorare la vita quotidiana[1].

    Importanza della consulenza genetica

    La consulenza genetica svolge un ruolo vitale per le persone con PROS, specialmente quando si considera la pianificazione familiare. Il rischio di trasmettere PROS ai futuri figli dipende dalle alterazioni genetiche che portano alla malattia. Un consulente genetico può fornire preziose informazioni sulla probabilità che i bambini sviluppino PROS e assistere nel prendere decisioni informate[8].

    Monitoraggio regolare e cura

    Si raccomanda un monitoraggio regolare per prevenire le complicanze o garantire che vengano trattate tempestivamente se si presentano. Questo approccio proattivo è essenziale per gestire efficacemente la condizione e mantenere una buona qualità della vita[8]. Rimanendo informati e lavorando a stretto contatto con gli operatori sanitari, le persone con PROS possono affrontare più efficacemente le sfide della condizione.

    Studi clinici sullo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA e sulla Sindrome di Proteo

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    for PIK3CA related overgrowth spectrum disease

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    Trial no. 1

    Double-blind Placebo-Controlled Randomized Clinical…

    #1

    Copper is a chemical element with symbol Cu (from Latin: cuprum) and atomic number 29. It is a soft, malleable, and ductile metal with very high thermal and electrical conductivity.

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    Trial no. 2

    Prospective evaluation of potential effects of repeated…

    #2

    Silver is the metallic element with the atomic number 47. Its symbol is Ag, from the Latin argentum, derived from the Greek ὰργὀς, and ultimately from a Proto-Indo-European language root reconstructed as *h2erǵ-, “grey” or “shining”.

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    Trial no. 3

    A study to learn about how itraconazole affects the level…

    #3

    Gold is a chemical element with symbol Au and atomic number 79. In its purest form, it is a bright, slightly reddish yellow, dense, soft, malleable, and ductile metal. Chemically, gold is a transition metal and a group 11 element.

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    Trial no. 4

    Randomized, double-blind, parallel group clinical trial…

    #4

    Roentgenium is a chemical element with symbol Rg and atomic number 111. It is an extremely radioactive synthetic element (an element that can be created in a laboratory but is not found in nature).

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    Studi di Fase II

    Nel campo degli studi clinici incentrati sullo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS) e sulla Sindrome di Proteo (PS), sono in corso diversi studi per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine dei potenziali trattamenti. Questi studi sono cruciali per comprendere il potenziale terapeutico e i profili di sicurezza dei nuovi farmaci per queste rare condizioni.

    Lo studio EPIK-P3, noto anche come CBYL719F12401, è uno studio di Fase II che mira a valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine dell’alpelisib nei pazienti con PROS che hanno precedentemente partecipato allo studio EPIK-P1. Questo studio viene condotto in diversi paesi, tra cui Irlanda, Spagna e Francia[1]. Lo studio si concentra su vari endpoint, come l’incidenza, il tipo e la gravità degli eventi avversi (AE) secondo i criteri Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v4.03. Valuta inoltre le variazioni dei valori di laboratorio, dei segni vitali e della funzione cardiaca. Inoltre, lo studio valuta la crescita, lo sviluppo osseo/dentale e la maturazione sessuale nei gruppi di età applicabili. La valutazione della risposta delle lesioni da parte dello sperimentatore e l’incidenza dei sintomi e delle complicazioni correlate al PROS sono anche endpoint chiave[1].

    Un altro importante studio di Fase II è lo studio MK-7075-006, che è uno studio di estensione multicentrico in aperto. Questo studio si concentra sulla sicurezza a lungo termine del miransertib nei partecipanti con PROS o PS che sono attualmente in trattamento con questo farmaco in altri studi. Condotto in Italia, gli endpoint primari includono il numero di partecipanti che manifestano un Evento Avverso Serio (SAE) e il numero di partecipanti che interrompono il trattamento dello studio a causa di un AE[2].

    Aree Terapeutiche e Condizioni

    Le aree terapeutiche coperte da questi studi includono malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali, nonché fenomeni genetici. Queste aree sono fondamentali per comprendere gli aspetti genetici e dello sviluppo sottostanti di PROS e PS, che sono caratterizzati da una crescita anomala dei tessuti dovuta a mutazioni nel gene PIK3CA[1][2].

    Sedi degli Studi

    Gli studi sono condotti in vari paesi, riflettendo uno sforzo collaborativo internazionale per affrontare queste rare condizioni. Lo studio EPIK-P3 viene condotto in Irlanda, Spagna e Francia, mentre lo studio MK-7075-006 viene condotto in Italia[1][2].

    Fatti

    • Il gene PIK3CA è implicato anche in vari tipi di cancro, motivo per cui le persone con Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA possono avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro.
    • L’Alpelisib, un farmaco utilizzato per lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA, è stato originariamente sviluppato per il trattamento del cancro, evidenziando la sovrapposizione delle vie genetiche tra cancro e questa condizione.
    • Lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, da lievi a gravi, a seconda dei tessuti interessati dalla crescita eccessiva.

    Sommario

    La gestione dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS) richiede un approccio completo a causa delle diverse manifestazioni e complicazioni associate alla condizione. I farmaci svolgono un ruolo fondamentale nella gestione dei sintomi, con opzioni che vanno dai farmaci antinfiammatori agli anticoagulanti e ai farmaci antiepilettici. Le terapie mirate, in particolare Alpelisib, hanno mostrato risultati promettenti nella riduzione della crescita eccessiva e delle anomalie vascolari, offrendo un’opzione di trattamento personalizzata per i casi gravi. Gli interventi chirurgici, tra cui la chirurgia di debulking e l’ablazione laser, sono spesso necessari per affrontare specifiche complicazioni e migliorare i risultati del paziente. L’assistenza di supporto, che comprende dispositivi di ausilio e varie terapie, è vitale per migliorare il funzionamento quotidiano e la qualità della vita. Il supporto per la salute mentale è altrettanto importante, aiutando individui e famiglie ad affrontare le sfide emotive del vivere con PROS. La ricerca in corso e gli studi clinici continuano a esplorare nuove vie terapeutiche, con l’obiettivo di sviluppare trattamenti più efficaci che prendano di mira le basi genetiche della condizione. La consulenza genetica e il monitoraggio regolare sono essenziali per prendere decisioni informate e per una gestione proattiva, assicurando che le persone con PROS ricevano cure complete e personalizzate.

    FAQ

    1. Che cos’è lo spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS)?
      Il PROS è un gruppo di rare condizioni genetiche causate da mutazioni del gene PIK3CA, che portano a una crescita anomala dei tessuti e a vari sintomi.
    2. Come si cura il PROS?
      Sebbene non esista una cura definitiva, trattamenti come la terapia mirata con Alpelisib, farmaci antinfiammatori e interventi chirurgici possono aiutare a gestire i sintomi.
    3. Il PROS può essere ereditato?
      Il PROS è tipicamente causato da mutazioni spontanee del gene PIK3CA e di solito non è ereditario. La consulenza genetica può fornire maggiori informazioni sulla pianificazione familiare.
    4. Quali sono i rischi associati al PROS?
      I rischi includono la crescita eccessiva dei tessuti, il potenziale sviluppo di convulsioni, ritardi dello sviluppo e un aumentato rischio di cancro a causa delle mutazioni del PIK3CA.
    5. Ci sono ricerche in corso sul PROS?
      Sì, sono in corso studi clinici che esplorano nuovi trattamenti e terapie per gestire meglio il PROS, inclusi studi su farmaci come il miransertib.

    Fonti

    1. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pros-treatments
    2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/
    3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35080595/
    4. https://www.healthline.com/health/pik3ca-related-overgrowth-spectrum-treatment
    5. https://www.nature.com/articles/s41586-018-0217-9
    6. https://www.healthline.com/health/pik3ca-related-overgrowth-spectrum-faqs
    7. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-pros
    8. https://www.healthline.com/health/pik3ca-related-overgrowth-spectrum-pros
    Gestione dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA (PROS)
    Farmaci Farmaci antinfiammatori (es. aspirina)
    Terapia anticoagulante (fluidificanti del sangue)
    Farmaci antiepilettici
    Terapia con ormone della crescita
    Terapia Mirata Alpelisib (Vijoice)
    Interventi Chirurgici Chirurgia di riduzione
    Ablazione laser
    Intervento neurochirurgico
    Cure di Supporto Dispositivi di assistenza (sedie a rotelle, deambulatori)
    Terapie (fisica, occupazionale, logopedia)
    Supporto per la salute mentale
    Ricerca in Corso: Studi clinici che esplorano nuovi trattamenti come il Miransertib

    Glossario

    • PIK3CA gene: Un gene che codifica una subunità dell’enzima fosfatidilinositolo 3-chinasi (PI3K), coinvolto nella crescita, proliferazione e sopravvivenza cellulare. Le mutazioni di questo gene possono portare a disturbi di crescita eccessiva come lo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Anti-inflammatory medications: Farmaci come l’aspirina che riducono l’infiammazione e il dolore, potenzialmente alleviando i sintomi associati allo Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Anticoagulant therapy: Farmaci che prevengono i coaguli di sangue, che possono essere una complicazione nelle persone con Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA a causa della crescita anomala dei vasi sanguigni.
    • Antiseizure medications: Farmaci utilizzati per controllare le crisi epilettiche, che possono verificarsi nei pazienti con Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA con crescita eccessiva cerebrale.
    • Growth hormone therapy: Trattamento che prevede la somministrazione dell’ormone della crescita per affrontare le carenze, con un attento monitoraggio nei pazienti con Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA per evitare di esacerbare la crescita eccessiva.
    • Alpelisib (Vijoice): Una terapia mirata che inibisce la proteina PI3K, utilizzata per trattare i sintomi gravi dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA riducendo la crescita eccessiva e le anomalie vascolari.
    • Debulking surgery: Una procedura chirurgica per rimuovere la crescita eccessiva dei tessuti, migliorando la funzionalità e riducendo il dolore nei pazienti con Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Laser ablation: Una tecnica che utilizza il laser per rimuovere o correggere anomalie dei vasi sanguigni, spesso utilizzata nelle manifestazioni cutanee dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Neurosurgical intervention: Procedure chirurgiche che affrontano complicazioni neurologiche come l’idrocefalo o l’epilessia nei pazienti con Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA.
    • Miransertib: Un farmaco sperimentale in fase di studio per il suo potenziale nel trattamento dello Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA mirando alle mutazioni genetiche sottostanti.
    • Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE): Una classificazione standardizzata per la segnalazione degli effetti avversi negli studi clinici, utilizzata per valutare la sicurezza dei trattamenti come Alpelisib.
    • Serious Adverse Event (SAE): Un evento avverso in uno studio clinico che comporta conseguenze significative per la salute, come l’ospedalizzazione o il decesso.

    Studi clinici in corso con PIK3CA related overgrowth spectrum