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Pompe´s disease adult onset

Strategie di trattamento efficaci per la malattia di Pompe

La malattia di Pompe, un raro disturbo genetico, presenta sfide significative a causa della sua natura progressiva e dell’impatto sulle funzioni muscolari e respiratorie. Il cardine del trattamento è la Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), che ha trasformato i risultati dei pazienti fornendo l’enzima carente necessario per degradare il glicogeno. Nonostante i suoi benefici, l’ERT non è una cura definitiva, e la ricerca in corso, inclusa la terapia genica, mira ad affrontare i limiti dei trattamenti attuali. Comprendere le complessità della malattia di Pompe, dalla sua base genetica all’importanza della diagnosi precoce e dell’assistenza multidisciplinare, è fondamentale per migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza dei pazienti.

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    Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

    La malattia di Pompe è un disturbo genetico causato da mutazioni nel gene GAA, che porta a una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, fondamentale per la degradazione del glicogeno in glucosio[2]. Il trattamento principale per la malattia di Pompe è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che prevede la somministrazione endovenosa di enzimi geneticamente modificati che imitano l’enzima naturale[1]. Questa terapia è disponibile da oltre 15 anni e ha migliorato significativamente i risultati dei pazienti, inclusa una sopravvivenza prolungata e funzioni motorie migliorate[2].

    Farmaci approvati

    Diversi farmaci sono stati approvati per l’ERT nella malattia di Pompe. Questi includono Alglucosidasi alfa (Myozyme/Lumizyme) per la malattia di Pompe a esordio infantile e Avalglucosidasi alfa-ngpt (Nexviazyme) per individui di età superiore a un anno con malattia di Pompe a esordio tardivo[4]. Questi farmaci aiutano a migliorare il tono muscolare, ridurre l’accumulo di glicogeno e migliorare la funzione respiratoria[6].

    Impatto dell’ERT

    L’ERT ha dimostrato di diminuire le dimensioni del cuore, mantenere una normale funzione cardiaca e migliorare il tono muscolare e la forza, in particolare nella malattia di Pompe a esordio infantile[6]. È stata anche efficace nel migliorare o stabilizzare le funzioni motorie e respiratorie nella malattia di Pompe a esordio tardivo[3]. Tuttavia, nonostante i suoi benefici, l’ERT non è una cura e i pazienti possono continuare a sperimentare la progressione della malattia[2].

    Studi clinici e terapia genica

    Gli scienziati stanno esplorando la terapia genica come potenziale trattamento per la malattia di Pompe. Questo approccio prevede la sostituzione dei geni danneggiati con quelli sani per permettere al corpo di produrre correttamente l’alfa-glucosidasi acida[1]. Sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia della terapia genica nei bambini con malattia di Pompe[6]. Inoltre, sono in fase di sviluppo nuove forme di ERT per affrontare le esigenze non soddisfatte nelle terapie attuali[8].

    Cure di supporto

    Un approccio multidisciplinare è essenziale per gestire la malattia di Pompe. Questo include la gestione sintomatica e lo screening delle complicanze, in particolare nella malattia di Pompe a esordio tardivo[8]. Un team di specialisti, tra cui fisioterapisti, terapisti respiratori, dietisti e consulenti genetici, lavora insieme per fornire un’assistenza completa[1]. Ai pazienti viene spesso consigliato di seguire una dieta ricca di proteine e di praticare regolare esercizio fisico per mantenere il tono muscolare e la forza[6].

    Sfide e direzioni future

    Nonostante i progressi nell’ERT, rimangono delle sfide, come l’accumulo progressivo di vacuoli autofagici nei muscoli e la mancanza di espressione enzimatica nel cervello, che porta a complicazioni del sistema nervoso centrale[2]. L’eterogeneità dei sintomi e la variabilità nella progressione della malattia richiedono piani di trattamento personalizzati[7]. La ricerca in corso mira a sviluppare terapie più efficaci, incluse strategie di riduzione del substrato e nuove terapie geniche[8].

    Farmaci utilizzati nel trattamento

    • Alglucosidase alfa: Utilizzato per la malattia di Pompe a esordio infantile, aiuta a degradare il glicogeno nelle cellule.
    • Lumizyme (Alglucosidase alfa): Simile a Myozyme, utilizzato per la malattia di Pompe a esordio tardivo per migliorare la funzione muscolare.
    • Nexviazyme (Avalglucosidase alfa-ngpt): Approvato per la malattia di Pompe a esordio tardivo, migliora la funzione respiratoria e muscolare.

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    Vivere con la malattia di Pompe: Prognosi e gestione della vita

    Attenzione a queste patologie

    • Glycogen Storage Disease Type III: Simile alla malattia di Pompe, riguarda problemi del metabolismo del glicogeno ma colpisce enzimi diversi.
    • Muscular Dystrophy: Entrambe le condizioni comportano una debolezza muscolare progressiva, anche se hanno cause genetiche diverse.
    • Respiratory Failure: Comune nella malattia di Pompe ad esordio tardivo a causa dell’indebolimento dei muscoli respiratori.

    Comprendere la malattia di Pompe

    La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II, è una rara malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e deperimento. Questa condizione colpisce sia la mobilità che la funzione respiratoria, portando spesso alla dipendenza da sedia a rotelle e ventilatore negli adulti[9]. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta, con diversi gradi di gravità e progressione[6].

    Prognosi e aspettativa di vita

    La prognosi per le persone con malattia di Pompe dipende in gran parte dal tipo e dalla gravità della condizione. La forma a esordio infantile è la più grave, spesso portando alla morte per insufficienza cardiaca e respiratoria prima dei due anni se non trattata[11]. Al contrario, la forma a esordio tardivo progredisce più lentamente, con un’aspettativa di vita che va dalla prima infanzia all’età adulta avanzata[11]. Tuttavia, anche nei casi ad esordio tardivo, la malattia può portare a significativi problemi respiratori e a una ridotta aspettativa di vita[6].

    Fattori che influenzano la sopravvivenza

    Diversi fattori influenzano la sopravvivenza delle persone con malattia di Pompe. La necessità di una sedia a rotelle e di un ventilatore, così come un punteggio basso sulla Rotterdam Handicap Scale (RHS), sono associati a tassi di mortalità più elevati[9]. Gli studi hanno dimostrato che gli adulti non trattati con malattia di Pompe hanno un tasso di mortalità più elevato rispetto alla popolazione generale, con una sopravvivenza mediana di 27 anni dopo la diagnosi[10]. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è significativamente più basso per coloro che necessitano di ausili per la mobilità e supporto respiratorio[10].

    Vivere con la malattia di Pompe

    Vivere con la malattia di Pompe richiede un’attenta gestione dei sintomi e un monitoraggio proattivo della salute. La diagnosi precoce è cruciale, poiché permette un intervento tempestivo che può alterare positivamente il corso naturale della malattia[12]. Sebbene la malattia progredisca lentamente, porta invariabilmente a un deterioramento muscolare, rendendo necessario l’uso di una sedia a rotelle nel tempo[12].

    Importanza della diagnosi precoce

    La diagnosi precoce e l’intervento sono vitali per gestire efficacemente la malattia di Pompe. Riconoscere i primi sintomi, che spesso sono aspecifici, può essere difficile, ma è essenziale per migliorare la prognosi[3]. Si raccomandano il monitoraggio multidisciplinare e l’assistenza specializzata per affrontare la natura progressiva della malattia e fornire il supporto necessario ai pazienti[3].

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    Fatti

    • La malattia di Pompe è stata descritta per la prima volta dal patologo olandese Dr. J.C. Pompe nel 1932.
    • La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe è stata approvata per la prima volta dalla FDA nel 2006.
    • La malattia di Pompe è anche nota come glicogenosi di tipo II, evidenziando il suo impatto sul metabolismo del glicogeno.

    Sommario

    La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II, è una rara malattia genetica che colpisce le funzioni muscolari e respiratorie a causa di una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida. Questo enzima è fondamentale per la decomposizione del glicogeno in glucosio e la sua assenza porta all’accumulo di glicogeno nel corpo. Il trattamento principale per la malattia di Pompe è la Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), che prevede la somministrazione di enzimi geneticamente modificati per sostituire l’enzima carente. L’ERT ha migliorato significativamente i risultati dei pazienti, inclusa una sopravvivenza prolungata e migliori funzioni motorie, ma non è una cura. I farmaci approvati per l’ERT includono l’Alglucosidasi alfa per la malattia di Pompe a esordio infantile e l’Avalglucosidasi alfa-ngpt per la malattia di Pompe a esordio tardivo. Questi trattamenti aiutano a migliorare il tono muscolare, ridurre l’accumulo di glicogeno e migliorare la funzione respiratoria. Nonostante i benefici dell’ERT, rimangono delle sfide, come l’accumulo progressivo di vacuoli autofagici nei muscoli e la mancanza di espressione enzimatica nel cervello, che porta a complicazioni del sistema nervoso centrale. L’eterogeneità dei sintomi e la variabilità nella progressione della malattia richiedono piani di trattamento personalizzati. La ricerca in corso mira a sviluppare terapie più efficaci, inclusa la terapia genica e nuove forme di ERT. La terapia genica prevede la sostituzione dei geni danneggiati con geni sani per permettere al corpo di produrre correttamente l’alfa-glucosidasi acida, e sono in corso studi clinici per valutarne l’efficacia. Un approccio multidisciplinare è essenziale per la gestione della malattia di Pompe, coinvolgendo specialisti come fisioterapisti, terapisti respiratori, dietisti e consulenti genetici. L’assistenza di supporto include la gestione sintomatica e lo screening delle complicanze, in particolare nella malattia di Pompe a esordio tardivo. La diagnosi precoce e l’intervento sono vitali per una gestione efficace, poiché consentono un trattamento tempestivo che può alterare positivamente il corso naturale della malattia. In generale, comprendere la complessità della malattia di Pompe e l’importanza della diagnosi precoce e dell’assistenza completa è fondamentale per migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza dei pazienti.

    FAQ

    1. Che cos’è la malattia di Pompe?
      La malattia di Pompe è un disturbo genetico causato dalla carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, che porta all’accumulo di glicogeno nelle cellule del corpo.
    2. Come si cura la malattia di Pompe?
      Il trattamento principale è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che prevede la somministrazione di enzimi sintetici per aiutare a scomporre il glicogeno.
    3. Quali sono i sintomi della malattia di Pompe?sintomi includono debolezza muscolare progressiva, problemi respiratori e, nei casi gravi, problemi cardiaci.
    4. La malattia di Pompe può essere guarita?
      Attualmente non esiste una cura per la malattia di Pompe, ma trattamenti come l’ERT possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
    5. La malattia di Pompe è ereditaria?
      Sì, la malattia di Pompe si eredita con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato.

    Fonti

    1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease
    2. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9759116/
    3. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Cpg/en/PompeLateOnset_ES_en_CPG_ORPHA420429.pdf
    4. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/pompe-disease
    5. https://ufhealth.org/conditions-and-treatments/pompe-disease
    6. https://www.scielo.br/j/anp/a/Hkn758jgrWjfGVcW3Jz3Xps/
    7. https://link.springer.com/article/10.1007/s11940-022-00736-1
    8. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-6-34
    9. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3135500/
    10. https://pompediseasenews.com/health-insights/how-does-pompe-disease-affect-life-expectancy/
    11. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3298100/
    Panoramica della Malattia di Pompe
    Caratteristiche della Malattia Disturbo genetico causato da mutazioni del gene GAA
    Carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida
    Trattamento Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT)
    Farmaci: Alglucosidasi alfa, Avalglucosidasi alfa-ngpt
    Ricerca: Terapia genica, nuove forme di ERT
    Impatto dell’ERT Migliora il tono muscolare e la funzione respiratoria
    Non è una cura; la progressione della malattia può continuare
    Cure di Supporto Approccio multidisciplinare
    Include fisioterapia, supporto respiratorio, gestione della dieta
    Sfide Complicanze progressive muscolari e del SNC
    Necessità di piani di trattamento personalizzati
    La diagnosi precoce e l’assistenza completa sono cruciali per migliorare i risultati nella malattia di Pompe.

    Glossario

    • Pompe disease: Un disturbo genetico causato da mutazioni nel gene GAA, che porta a una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, fondamentale per la degradazione del glicogeno in glucosio.
    • GAA gene: Il gene responsabile della produzione dell’enzima alfa-glucosidasi acida, necessario per la degradazione del glicogeno.
    • Acid alpha-glucosidase: Un enzima che degrada il glicogeno in glucosio; la sua carenza porta alla malattia di Pompe.
    • Enzyme Replacement Therapy (ERT): Un trattamento che prevede la somministrazione endovenosa di enzimi geneticamente modificati per sostituire gli enzimi carenti o assenti nei pazienti con determinati disturbi genetici.
    • Alglucosidase alfa: Un farmaco utilizzato nella ERT per la malattia di Pompe a esordio infantile, commercializzato come Myozyme o Lumizyme.
    • Avalglucosidase alfa-ngpt: Un farmaco utilizzato nella ERT per la malattia di Pompe a esordio tardivo, commercializzato come Nexviazyme.
    • Gene therapy: Un approccio terapeutico che prevede la sostituzione dei geni danneggiati con geni sani per consentire al corpo di produrre correttamente gli enzimi necessari.
    • Rotterdam Handicap Scale (RHS): Una scala utilizzata per valutare il livello di disabilità e handicap negli individui, spesso utilizzata nel contesto della malattia di Pompe per valutare la progressione della malattia.

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