Oftalmoplegia

Oftalmoplegia

L’oftalmoplegia è una condizione che colpisce i muscoli responsabili del movimento oculare, causando debolezza o paralisi completa che può influire sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita in modi inaspettati.

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Cos’è l’Oftalmoplegia

Quando pensiamo a come i nostri occhi si muovono durante la giornata, è facile dare per scontata la complessa coordinazione tra muscoli e nervi che ci permette di guardarci intorno, leggere, guidare e interagire con il mondo. L’oftalmoplegia interrompe questa coordinazione, causando l’indebolimento o la paralisi dei muscoli che controllano i movimenti oculari. Questa condizione può colpire un occhio o entrambi, e può coinvolgere i muscoli esterni che muovono il bulbo oculare oppure i muscoli interni che controllano la dimensione della pupilla e la messa a fuoco.

Il termine oftalmoplegia deriva dalla terminologia medica e significa paralisi o debolezza dei muscoli oculari. Può colpire uno qualsiasi dei sei muscoli oculari esterni che mantengono l’occhio in posizione e ne controllano il movimento, oppure i tre muscoli oculari interni che controllano la dimensione della pupilla e aiutano l’occhio a mettere a fuoco. La condizione si verifica generalmente quando qualcosa interrompe i messaggi inviati dal cervello agli occhi, interferendo con le normali vie di comunicazione che rendono possibili movimenti oculari fluidi e coordinati.[1][2]

Tipi di Oftalmoplegia

Esistono due tipi principali di oftalmoplegia che colpiscono le persone in modi diversi. L’oftalmoplegia esterna progressiva cronica compare tipicamente negli adulti tra i 18 e i 40 anni di età. Questa condizione inizia solitamente con la caduta delle palpebre, un sintomo chiamato ptosi, che può interessare una o entrambe le palpebre. Man mano che la condizione progredisce, le persone sviluppano difficoltà nel controllare i muscoli che coordinano gli occhi. La parola “progressiva” indica che i sintomi tendono a peggiorare lentamente nel tempo, spesso nell’arco di mesi o anni.[1][4]

L’oftalmoplegia internucleare è causata da un danno nervoso alle fibre nervose che coordinano il movimento oculare laterale, colpendo in particolare una via chiamata fascicolo longitudinale mediale. Questa via nervosa è responsabile della trasmissione di informazioni vitali per la coordinazione dei diversi movimenti oculari. Quando questa via è danneggiata, un occhio non può ruotare verso l’interno in direzione del naso quando si cerca di guardare dal lato opposto, mentre l’altro occhio può compiere movimenti involontari avanti e indietro. Questo porta a visione doppia e difficoltà nel coordinare entrambi gli occhi insieme.[1][3][6]

Quanto è Comune l’Oftalmoplegia

L’oftalmoplegia esterna progressiva cronica è una condizione non comune, che colpisce circa 10 persone ogni 100.000 abitanti. Questo significa che nei paesi con grandi popolazioni vengono diagnosticati solo poche migliaia di nuovi casi ogni anno. La condizione inizia tipicamente quando le persone sono tra i venti e i trent’anni, anche se questo momento può variare a seconda dei fattori genetici specifici coinvolti.[19]

L’oftalmoplegia internucleare presenta pattern diversi a seconda di ciò che la causa. Circa un terzo dei casi è causato da ictus ed è comunemente unilaterale, il che significa che colpisce un solo occhio. Questi casi si osservano tipicamente negli individui più anziani. Un altro terzo dei casi deriva da disturbi demielinizzanti come la sclerosi multipla, e questi sono per lo più bilaterali, colpendo entrambi gli occhi. Questi casi si osservano più comunemente nei giovani adulti e negli adolescenti. Alcuni studi hanno dimostrato che l’oftalmoplegia internucleare si verifica in circa il 23 percento dei pazienti con sclerosi multipla. L’incidenza dell’oftalmoplegia internucleare nei maschi e nelle femmine è quasi uguale.[6]

L’oftalmoplegia internucleare è estremamente rara nella popolazione pediatrica. Quando si verifica nei bambini, i tumori come il medulloblastoma e i gliomi pontini sono cause importanti, oltre a traumi, vasculite, infarto ed emorragia.[6]

Quali Sono le Cause dell’Oftalmoplegia

L’oftalmoplegia può essere congenita, cioè presente dalla nascita, oppure può svilupparsi più tardi nella vita. La condizione è generalmente causata dall’interruzione dei messaggi inviati dal cervello agli occhi. Comprendere cosa causa questa interruzione aiuta a spiegare perché la condizione colpisce persone diverse in modi diversi.[1]

L’oftalmoplegia internucleare è spesso causata da sclerosi multipla, traumi o infarto, che è la morte del tessuto derivante dalla mancanza di afflusso sanguigno. Alcune persone sviluppano oftalmoplegia internucleare dopo aver subito un ictus che ha danneggiato il loro tronco encefalico. Il tronco encefalico è la parte del cervello simile a uno stelo che collega il cervello al midollo spinale e si trova verso la parte inferiore del cervello come parte del sistema nervoso centrale.[1][3]

L’oftalmoplegia esterna è solitamente causata da disturbi muscolari o malattie mitocondriali. I mitocondri sono i centri di produzione di energia delle cellule, quindi quando c’è un problema con il mitocondrio di una cellula, quella cellula non ha energia sufficiente per funzionare correttamente. Condizioni come il morbo di Graves o la sindrome di Kearns-Sayre possono scatenare questo tipo di oftalmoplegia. L’oftalmoplegia esterna progressiva è causata da difetti genetici che portano alla delezione di grandi segmenti di DNA mitocondriale nelle cellule muscolari.[1][4]

Altre cause comuni includono emicrania, malattie della tiroide, ictus, lesioni cerebrali, tumori cerebrali e infezioni. Varie infezioni possono portare all’oftalmoplegia, in particolare quando causano encefalite, che è un’infiammazione del cervello. Infezioni come la malattia di Lyme, l’HIV e l’herpes zoster (il virus che causa la varicella e il fuoco di Sant’Antonio) sono state associate all’oftalmoplegia.[1][3]

⚠️ Importante
L’oftalmoplegia internucleare è talvolta un sintomo di un’emergenza medica potenzialmente mortale, incluso l’ictus. Se notate in voi stessi o in qualcuno con cui vi trovate l’improvvisa comparsa di sintomi come l’impossibilità di muovere uno o entrambi gli occhi correttamente, visione doppia o vertigini, chiamate immediatamente i servizi di emergenza. Un’attenzione medica rapida può fare una differenza significativa nei risultati per l’ictus e altre condizioni gravi.

Fattori di Rischio per Sviluppare l’Oftalmoplegia

Alcuni gruppi di persone affrontano rischi più elevati di sviluppare oftalmoplegia rispetto ad altri. L’oftalmoplegia è leggermente più probabile che si verifichi nelle persone con diabete. Gli uomini con diabete di età superiore ai 45 anni che hanno avuto il diabete di tipo 2 per più di 10 anni sono stati recentemente identificati come una categoria a rischio più elevato per lo sviluppo di oftalmoplegia. Questa connessione tra diabete e problemi dei muscoli oculari sottolinea l’importanza di gestire i livelli di zucchero nel sangue e di sottoporsi a controlli medici regolari.[1][10]

Le persone che hanno condizioni che influenzano il controllo muscolare affrontano rischi elevati. La sclerosi multipla, il morbo di Graves e altre condizioni autoimmuni aumentano la probabilità di sviluppare oftalmoplegia. Malattie autoimmuni tra cui il lupus e la sindrome di Sjögren sono state collegate all’oftalmoplegia internucleare. Queste condizioni possono danneggiare le vie nervose che coordinano i movimenti oculari.[1][3]

In generale, non ci sono fattori di scelta dello stile di vita che contribuiscano a essere a rischio di oftalmoplegia. Tuttavia, mantenere un sistema vascolare sano seguendo uno stile di vita equilibrato può ridurre i fattori di rischio. Ciò include la gestione della pressione sanguigna, il controllo del diabete se presente, evitare il fumo e seguire i consigli medici per qualsiasi condizione di salute esistente.[1]

Per l’oftalmoplegia esterna progressiva in particolare, i fattori genetici svolgono il ruolo principale. Poiché questa è una malattia mitocondriale ereditaria, spesso c’è una storia familiare della condizione. Se i membri della famiglia hanno sperimentato sintomi simili, questo aumenta la probabilità che possa essere presente una forma genetica di oftalmoplegia.[4]

Sintomi dell’Oftalmoplegia

Le persone colpite da oftalmoplegia sperimentano una serie di sintomi visivi e fisici che possono influenzare significativamente la vita quotidiana. Uno dei sintomi più evidenti è la visione doppia, chiamata anche diplopia. Questo si verifica quando gli occhi non possono lavorare insieme correttamente, causando la visione di due immagini dello stesso oggetto, sia affiancate che una sopra l’altra. Alcune persone possono anche sperimentare visione offuscata, che può derivare da una combinazione di movimento oculare non coordinato e perdita del controllo della messa a fuoco.[1][3]

Molte persone con oftalmoplegia sperimentano un’incapacità di posizionare gli occhi in sincronia. Quando cercano di guardare in direzioni diverse, gli occhi potrebbero non muoversi insieme come dovrebbero. Alcune persone hanno difficoltà a muovere entrambi gli occhi in ogni direzione, e per vedere ciò che vogliono guardare, potrebbero dover girare l’intera testa piuttosto che muovere solo gli occhi. Questa limitazione può influenzare attività come leggere, guidare e seguire conversazioni con più persone.[1]

La caduta delle palpebre, o ptosi, è particolarmente comune nell’oftalmoplegia esterna progressiva cronica. Questo inizia spesso come il sintomo più precoce, con una o entrambe le palpebre che diventano gradualmente più pesanti e più difficili da tenere aperte. Man mano che la ptosi peggiora, gli individui colpiti possono usare i muscoli della fronte per cercare di sollevare le palpebre, oppure possono alzare il mento per vedere meglio. Questa caduta può restringere la visione periferica e rendere le attività quotidiane più impegnative.[1][4]

Il sintomo più evidente dell’oftalmoplegia internucleare è che un occhio non si muove quando si guarda di lato. Quando si guarda da un lato, l’occhio colpito rimane a guardare dritto o non si muove completamente nella direzione in cui si sta guardando. Ad esempio, se si guarda a destra, l’occhio sinistro non si muoverà con lo sguardo, o se si guarda a sinistra, l’occhio destro non si muoverà completamente oltre il centro. L’occhio non colpito può anche compiere movimenti involontari e ripetitivi di sfarfallio. Altri sintomi includono vertigini e peggioramento della vista.[3][9]

Se l’oftalmoplegia è associata a un disturbo sistemico che colpisce altre parti del corpo, possono svilupparsi sintomi aggiuntivi. Questi possono includere difficoltà di deglutizione, debolezza muscolare generale nel collo, nelle braccia o nelle gambe e problemi di equilibrio o coordinazione. Alcune persone possono sperimentare debolezza che diventa particolarmente evidente durante l’esercizio fisico, una condizione chiamata intolleranza all’esercizio.[1][4]

Prevenzione dell’Oftalmoplegia

Poiché l’oftalmoplegia spesso deriva da fattori genetici o condizioni mediche sottostanti, ci sono modi limitati per prevenire completamente la condizione. Tuttavia, alcune misure di stile di vita e strategie di gestione della salute possono ridurre il rischio di sviluppare alcune forme di oftalmoplegia o di sperimentare complicazioni da condizioni esistenti.

Mantenere un sistema vascolare sano attraverso scelte di stile di vita equilibrate può aiutare a ridurre i rischi associati all’oftalmoplegia correlata all’ictus. Ciò include la gestione della pressione sanguigna attraverso un monitoraggio regolare, il mantenimento di livelli di colesterolo sani, evitare il fumo, limitare il consumo di alcol, seguire una dieta equilibrata e impegnarsi in un’attività fisica regolare. Queste misure supportano la salute generale del cervello e dei nervi, il che può ridurre il rischio di ictus e altre condizioni che danneggiano le vie che controllano i movimenti oculari.[1]

Per le persone con diabete, una gestione attenta dei livelli di zucchero nel sangue è particolarmente importante. Poiché il diabete, specialmente quando è scarsamente controllato per molti anni, aumenta il rischio di oftalmoplegia, seguire i consigli medici riguardo alla dieta, ai farmaci e al monitoraggio della glicemia può aiutare a ridurre questo rischio. I controlli medici regolari consentono ai fornitori di assistenza sanitaria di identificare e affrontare i problemi prima che progrediscano.[1][10]

Le persone con sclerosi multipla o altre condizioni autoimmuni dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro fornitori di assistenza sanitaria per gestire queste condizioni sottostanti. Anche se questo non previene completamente l’oftalmoplegia, una corretta gestione della malattia può ridurre il rischio di complicazioni che interessano i movimenti oculari. Seguire i piani di trattamento e partecipare a appuntamenti medici regolari aiuta a monitorare i primi segni di problemi.[6]

Per le famiglie con una storia di oftalmoplegia esterna progressiva o altre malattie mitocondriali, la consulenza genetica può fornire informazioni preziose. Sebbene i test genetici non possano sempre prevedere i risultati perché questi disturbi derivano da errori genetici complessi e possono avere presentazioni diverse, la consulenza può aiutare le famiglie a comprendere i loro rischi e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sul monitoraggio.[13]

Come l’Oftalmoplegia Colpisce il Corpo

Comprendere la fisiopatologia dell’oftalmoplegia significa esaminare come cambiano le normali funzioni corporee quando si sviluppa la condizione. Gli occhi sono controllati da un sofisticato sistema di muscoli e nervi che lavorano insieme. Sei muscoli esterni attaccati a ciascun occhio controllano il suo movimento in direzioni diverse, mentre i muscoli interni controllano la dimensione della pupilla e la capacità di messa a fuoco del cristallino.

Nell’oftalmoplegia internucleare, il danno si verifica al fascicolo longitudinale mediale, che è un tratto di sostanza bianca accoppiato che passa vicino alla linea mediana attraverso il tronco encefalico. Questo tratto si trova ventrale all’acquedotto cerebrale nel mesencefalo e al quarto ventricolo nel ponte e nel midollo allungato. Serve come via finale comune per diversi tipi di movimenti oculari coniugati come le saccadi (movimenti oculari rapidi), l’inseguimento lento (tracciamento di oggetti in movimento), il riflesso vestibolococleare e forma la comunicazione tra tutti i nuclei motori oculari. Quando questa via è danneggiata, il cervello non può coordinare correttamente i muscoli che muovono gli occhi insieme.[6]

Nell’oftalmoplegia esterna progressiva, il problema risiede a livello cellulare all’interno dei muscoli stessi. I difetti nel DNA mitocondriale portano a problemi con la produzione di energia nelle cellule muscolari. Poiché i mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule, convertendo ossigeno e nutrienti in energia, quando funzionano male, le cellule colpite non possono funzionare correttamente. I muscoli oculari, che richiedono energia costante per mantenere la posizione e creare movimenti fluidi, diventano progressivamente più deboli nel tempo.[4]

Quando le cellule muscolari degli individui colpiti vengono esaminate al microscopio dopo una colorazione speciale, di solito appaiono anormali. Queste cellule contengono un eccesso di mitocondri e sono note come fibre rosse sfilacciate a causa del loro aspetto al microscopio. La dimensione delle regioni eliminate nel DNA mitocondriale può variare da 2.000 a 10.000 elementi costitutivi del DNA chiamati nucleotidi.[4]

La condizione colpisce tipicamente organi e sistemi che utilizzano un’elevata attività di fosforilazione ossidativa. Questo spiega perché l’oftalmoplegia si verifica talvolta insieme a problemi in altre parti del corpo. Il cervello e le vie neurologiche, il cuore, i muscoli e i polmoni dipendono tutti fortemente da una produzione efficiente di energia. Quando la funzione mitocondriale è compromessa, questi sistemi possono sviluppare sintomi che vanno dalla debolezza muscolare a complicazioni più gravi che interessano più organi.[13]

L’oftalmoplegia coinvolge solitamente il terzo (oculomotore), quarto (trocleare) o sesto (abducente) nervo cranico. Questi nervi trasportano segnali dal cervello ai muscoli oculari. Nella paralisi oculomotoria, i muscoli che controllano l’occhio sono colpiti in modo tale che l’occhio si sposta verso l’esterno e leggermente verso il basso e ha difficoltà a girare verso l’interno e verso l’alto. La palpebra superiore dell’occhio colpito di solito cade e la pupilla può essere allargata. La paralisi trocleare causa una deviazione verticale dell’occhio colpito. La paralisi del nervo abducente colpisce un altro muscolo, causando la rotazione dell’occhio colpito verso l’interno verso il naso e impedendogli di girarsi completamente verso l’esterno.[5]

Obiettivi del Trattamento per la Debolezza dei Muscoli Oculari

Quando una persona riceve una diagnosi di oftalmoplegia, il percorso verso la gestione di questa condizione inizia con la comprensione di ciò che il trattamento può realisticamente ottenere. Il trattamento per questa paralisi o debolezza dei muscoli oculari si concentra principalmente sul miglioramento della qualità della vita, sulla riduzione di sintomi fastidiosi come la visione doppia e le palpebre cadenti, e sull’affrontare le cause sottostanti quando possibile.[1]

L’approccio al trattamento dell’oftalmoplegia dipende fortemente dal tipo che una persona ha e da ciò che l’ha causata in primo luogo. Per esempio, qualcuno con oftalmoplegia esterna progressiva cronica (una condizione che tipicamente compare tra i 18 e i 40 anni e colpisce i muscoli oculari esterni) avrà bisogno di cure diverse rispetto a qualcuno con oftalmoplegia internucleare (causata da danni alle fibre nervose che coordinano il movimento oculare).[1] La situazione di ogni persona è unica, influenzata da fattori come l’età, la gravità dei sintomi e se altri sistemi del corpo sono coinvolti.

Le società mediche hanno stabilito trattamenti standard che i medici seguono, ma il campo continua ad evolversi. I ricercatori stanno attivamente investigando nuove terapie attraverso studi clinici, testando approcci innovativi che potrebbero offrire risultati migliori per i pazienti in futuro. Mentre i trattamenti standard aiutano a gestire i sintomi e rallentare la progressione, la ricerca in corso cerca di trovare modi per ripristinare la funzione dei muscoli oculari in modo più efficace.

Metodi di Trattamento Consolidati per l’Oftalmoplegia

L’approccio standard al trattamento dell’oftalmoplegia inizia affrontando la causa principale quando possibile. Poiché questa condizione spesso si sviluppa come conseguenza di altri problemi di salute—come la sclerosi multipla, l’ictus, il diabete, le malattie della tiroide o lesioni cerebrali—trattare queste condizioni sottostanti diventa la prima priorità.[1] Quando la malattia primaria è controllata, i sintomi dei muscoli oculari possono migliorare o almeno smettere di progredire.

Per l’oftalmoplegia internucleare, che colpisce circa un terzo dei pazienti con sclerosi multipla, il trattamento si concentra sulla gestione della condizione neurologica che causa il danno nervoso.[6] Negli adulti più anziani, dove l’ictus spesso causa questo tipo di oftalmoplegia, prevenire ulteriori ictus diventa cruciale. Ciò potrebbe comportare farmaci per gestire la pressione sanguigna, controllare la glicemia nei pazienti diabetici o prevenire i coaguli di sangue. Mantenere un sistema vascolare sano attraverso scelte di vita equilibrate aiuta a ridurre il rischio di sviluppare oftalmoplegia legata a problemi circolatori.

Quando l’oftalmoplegia deriva da infezioni come la malattia di Lyme, l’HIV o l’herpes zoster (il virus che causa varicella e fuoco di Sant’Antonio), trattare l’infezione con farmaci antimicrobici appropriati può aiutare a prevenire ulteriori danni nervosi.[3] Allo stesso modo, le malattie autoimmuni come il lupus o la sindrome di Sjögren che scatenano l’oftalmoplegia richiedono trattamenti immunosoppressivi per calmare la risposta immunitaria iperattiva del corpo.

Per l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica causata da difetti genetici che colpiscono le parti delle cellule che producono energia chiamate mitocondri, attualmente non esistono cure specifiche. Tuttavia, alcuni piccoli studi hanno dimostrato che l’integrazione con Coenzima Q10 (CoQ10) può fornire miglioramenti clinici.[13] I pazienti che assumono CoQ10 hanno mostrato livelli ridotti di determinate sostanze chimiche nel sangue e hanno sperimentato una migliore funzione neurologica complessiva. Sebbene non sia una cura, questo integratore rappresenta una delle poche opzioni terapeutiche che potrebbero rallentare la progressione dei sintomi nella CPEO.

Gestione dei Sintomi e Cura di Supporto

Poiché molte forme di oftalmoplegia non possono essere invertite, la gestione dei sintomi fastidiosi diventa il pilastro del trattamento. La visione doppia, uno dei sintomi più disturbanti, può interferire significativamente con le attività quotidiane come leggere, guidare o guardare la televisione. Per affrontare questo problema, i medici spesso prescrivono lenti correttive speciali chiamate prismi che aiutano ad allineare le immagini viste da ciascun occhio.[11] Questi prismi piegano la luce prima che entri nell’occhio, compensando i movimenti oculari disallineati.

Un’altra strategia semplice ma efficace prevede l’uso di una benda oculare. Coprendo un occhio, il cervello riceve informazioni da una sola fonte, eliminando le confuse immagini doppie. I pazienti potrebbero alternare quale occhio coprono durante il giorno per evitare che un occhio diventi più debole a causa della mancanza di uso.

Le palpebre cadenti, conosciute medicalmente come ptosi, presentano un’altra sfida per molti pazienti con oftalmoplegia. Quando le palpebre cadono abbastanza gravemente da bloccare la visione, i pazienti potrebbero inclinare la testa all’indietro o usare i muscoli della fronte per cercare di sollevare le palpebre—comportamenti che possono portare a tensione del collo e mal di testa. Per queste situazioni, nastro adesivo o dispositivi speciali chiamati stampelle per palpebre possono aiutare a tenere le palpebre aperte.[13] Queste stampelle si attaccano alle montature degli occhiali e forniscono supporto meccanico per mantenere le palpebre sollevate.

Le persone con CPEO spesso mancano di qualcosa chiamato fenomeno di Bell—un riflesso protettivo in cui gli occhi ruotano automaticamente verso l’alto quando le palpebre si chiudono. Senza questa protezione, la chirurgia delle palpebre comporta rischi maggiori perché l’occhio potrebbe non rimanere adeguatamente lubrificato durante il sonno, portando potenzialmente a danni corneali.[13] Questo è il motivo per cui gli approcci non chirurgici sono spesso preferiti per gestire le palpebre cadenti in questi pazienti.

Interventi Chirurgici

La chirurgia svolge un ruolo limitato ma importante nel trattamento di alcune complicazioni dell’oftalmoplegia. Per i pazienti con ptosi grave che compromette significativamente la visione e non risponde a misure conservative, può essere considerata una procedura che utilizza imbracature di silicone.[13] Questo approccio è favorito perché è reversibile se sorgono complicazioni. Tuttavia, la chirurgia è spesso controindicata nei pazienti con CPEO a causa dell’assenza del fenomeno di Bell.

Quando l’oftalmoplegia causa un modello stabile di occhi disallineati che risulta in visione doppia persistente, la chirurgia dello strabismo potrebbe aiutare. Questa procedura regola la posizione e la tensione dei muscoli oculari per migliorare l’allineamento. Tuttavia, i medici tipicamente aspettano diversi mesi per assicurarsi che la deviazione oculare si sia stabilizzata prima di raccomandare la chirurgia.[13]

Durata e Monitoraggio a Lungo Termine

La durata del trattamento varia considerevolmente a seconda della causa sottostante. Gli studi mostrano che quasi la metà di tutti i casi di oftalmoplegia internucleare si risolve entro un anno, in particolare quelli causati da ictus negli adulti più anziani.[6] Tuttavia, i pazienti con oftalmoplegia correlata a condizioni progressive come la sclerosi multipla o le malattie mitocondriali spesso richiedono una gestione e un monitoraggio regolare per tutta la vita.

Per la CPEO e le malattie mitocondriali correlate che diventano sintomatiche nell’adolescenza o nella prima età adulta, la condizione può essere devastante. Il follow-up regolare attraverso molteplici specialità mediche diventa essenziale, inclusi neurologia, cardiologia, oftalmologia ed endocrinologia, poiché queste condizioni genetiche possono colpire molti sistemi di organi nel tempo.[13]

Metodi di Trattamento Più Comuni

  • Trattamento delle Condizioni Sottostanti
    • Gestione della sclerosi multipla con terapie modificanti la malattia per i pazienti con oftalmoplegia internucleare
    • Prevenzione dell’ictus attraverso il controllo della pressione sanguigna, la gestione del diabete e la terapia anticoagulante
    • Trattamento antimicrobico per le infezioni che causano oftalmoplegia (malattia di Lyme, HIV, herpes zoster)
    • Terapia immunosoppressiva per condizioni autoimmuni come lupus o sindrome di Sjögren
    • Gestione della malattia tiroidea per i pazienti con oftalmoplegia correlata al morbo di Graves
  • Correzione Ottica e Ausili
    • Lenti prismatiche negli occhiali per ridurre la visione doppia riallineando le immagini visive
    • Bende oculari per eliminare la visione doppia bloccando l’input da un occhio
    • Stampelle per palpebre attaccate alle montature degli occhiali per supportare meccanicamente le palpebre cadenti
    • Nastro adesivo per l’elevazione temporanea delle palpebre nella ptosi lieve o moderata
  • Integrazione Nutrizionale
    • Coenzima Q10 (CoQ10) per l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica per supportare la funzione mitocondriale
  • Procedure Chirurgiche
    • Chirurgia reversibile con imbracatura di silicone per ptosi grave quando le misure conservative falliscono
    • Chirurgia dello strabismo per riallineare gli occhi in pazienti con modelli di deviazione stabili

Terapie Emergenti e Ricerca di Studi Clinici

Mentre i trattamenti standard si concentrano sulla gestione dei sintomi e sull’affrontare le cause sottostanti, i ricercatori stanno esplorando nuovi approcci che potrebbero ripristinare più direttamente la funzione dei muscoli oculari o prevenire la progressione dell’oftalmoplegia. Gli studi clinici rappresentano la frontiera della conoscenza medica, testando terapie innovative prima che diventino ampiamente disponibili.

Terapia di Esercizio dei Muscoli Oculari

Un’area promettente di ricerca riguarda gli esercizi oculari terapeutici specificamente progettati per i pazienti con oftalmoplegia. Tradizionalmente, si pensava che gli esercizi aiutassero semplicemente i pazienti a compensare i loro movimenti oculari compromessi rafforzando la funzione rimanente. Tuttavia, studi recenti nella letteratura sulla neuroriabilitazione suggeriscono che gli esercizi strutturati dei muscoli oculari potrebbero fare molto di più—potrebbero effettivamente accelerare il recupero in condizioni dove il recupero è possibile e potrebbero potenzialmente ripristinare la mobilità oculare anche in condizioni croniche e degenerative.[11]

Agopuntura come Approccio Complementare

L’agopuntura è stata ampiamente utilizzata nella medicina tradizionale cinese per trattare malattie oftalmologiche, inclusa l’oftalmoplegia. Molteplici studi clinici condotti principalmente in Cina hanno indicato che l’agopuntura può promuovere il recupero dei muscoli extraoculari nei pazienti con oftalmoplegia.[15] I ricercatori hanno progettato revisioni sistematiche e meta-analisi per valutare l’efficacia e la sicurezza dell’agopuntura per questa condizione.

Ricerca sulle Terapie Mitocondriali

Poiché l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica deriva da difetti nei mitocondri—le centrali energetiche cellulari che convertono i nutrienti in energia utilizzabile—i ricercatori stanno investigando terapie mirate a queste anomalie genetiche. La sfida risiede nel fatto che la CPEO può risultare da mutazioni in diversi geni differenti, inclusi POLG, TWNK, RRM2B e SLC25A4, tra gli altri.[4] Questi geni sono critici per produrre e mantenere il DNA mitocondriale.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se noti che una o entrambe le palpebre iniziano a scendere, o se ti ritrovi a vedere doppio quando guardi di lato, potrebbe essere il momento di visitare il tuo medico. Questi sintomi possono indicare l’oftalmoplegia, una condizione che colpisce i muscoli responsabili del movimento oculare. Prima cerchi assistenza medica, migliori sono le tue possibilità di identificare cosa sta causando questi cambiamenti e di ricevere cure appropriate.[1]

Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a una valutazione includono coloro che sperimentano difficoltà nel muovere gli occhi in tutte le direzioni, coloro che notano che i loro occhi non si muovono più insieme in modo sincronizzato, o chiunque stia affrontando una visione doppia persistente. L’abbassamento delle palpebre, chiamato ptosi (quando la palpebra superiore si abbassa più del normale), è spesso uno dei primi segnali che qualcosa non va con i muscoli oculari.[1]

I giovani adulti tra i 18 e i 40 anni che sviluppano questi sintomi potrebbero avere l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica (una forma che peggiora gradualmente nel tempo). Tuttavia, l’oftalmoplegia può colpire persone di qualsiasi età, e un’insorgenza improvvisa negli adulti più anziani potrebbe segnalare condizioni più urgenti come l’ictus. Chiunque sperimenti problemi improvvisi di movimento oculare, specialmente se accompagnati da vertigini o altri sintomi neurologici, dovrebbe cercare cure mediche immediate.[3]

⚠️ Importante
Se tu o qualcuno con te sviluppate improvvisamente problemi nel muovere uno o entrambi gli occhi di lato, specialmente dopo aver sperimentato sintomi come mal di testa severo, confusione o debolezza, chiama immediatamente i servizi di emergenza. Questo potrebbe essere un segno di ictus che colpisce il tronco cerebrale, che richiede attenzione medica urgente.

Metodi Diagnostici per Identificare l’Oftalmoplegia

La diagnosi di oftalmoplegia inizia con un esame fisico approfondito concentrato su come si muovono e funzionano i tuoi occhi. Il tuo medico osserverà attentamente i tuoi occhi e ti chiederà di eseguire movimenti specifici che rivelano quanto bene i muscoli oculari lavorano insieme. Questo esame iniziale è spesso sufficiente per identificare la presenza di oftalmoplegia, anche se test aggiuntivi aiutano a determinare la causa sottostante.[3]

Durante l’esame fisico, il tuo medico ti chiederà di seguire il suo dito o una penna mentre si muove in diverse direzioni—su, giù, sinistra e destra. Stanno osservando per vedere se entrambi gli occhi si muovono insieme in modo fluido o se un occhio rimane indietro o non riesce a muoversi oltre la linea centrale. Per l’oftalmoplegia internucleare, l’occhio colpito non sarà in grado di girare verso l’interno oltre il tuo naso quando provi a guardare nella direzione opposta.[3]

L’esame include anche il controllo delle palpebre per la ptosi. Il tuo medico misurerà quanto le palpebre superiori si abbassano e se questo colpisce entrambi gli occhi allo stesso modo o solo un lato. Esamineranno le tue pupille per vedere se sono della stessa dimensione e rispondono normalmente alla luce.[5]

Gli esami del sangue formano spesso una parte importante del processo diagnostico. Questi test possono rivelare condizioni sottostanti che potrebbero causare i tuoi problemi muscolari oculari. Il tuo medico potrebbe controllare i livelli di zucchero nel sangue per cercare il diabete, i livelli di ormoni tiroidei per identificare malattie tiroidee e anticorpi che potrebbero indicare condizioni autoimmuni come sclerosi multipla, lupus o sindrome di Sjögren.[13]

Gli studi di imaging forniscono informazioni cruciali su cosa sta accadendo nel tuo cervello e nelle vie che controllano il movimento oculare. Una risonanza magnetica è particolarmente preziosa perché può mostrare danni al fascicolo longitudinale mediale, il fascio di fibre nervose che coordina i movimenti oculari. Questa imaging può rivelare se hai avuto un ictus, hai lesioni da sclerosi multipla, hai un tumore che preme su questi nervi, o hai un’emorragia nel cervello.[3]

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe ordinare una biopsia muscolare, dove un piccolo campione di uno dei muscoli oculari colpiti viene rimosso ed esaminato al microscopio. Questo test è particolarmente utile quando si sospetta l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica. La biopsia può rivelare cellule muscolari anomale che contengono troppi mitocondri, che appaiono come fibre rosso-sfilacciate quando vengono colorate in modo speciale.[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con oftalmoplegia vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, in genere si sottopongono a una serie più estesa di test diagnostici rispetto a quelli usati per la diagnosi clinica di routine. Questi test aiutano i ricercatori ad assicurarsi che i partecipanti soddisfino criteri specifici e stabiliscono misurazioni di base che possono essere monitorate durante il periodo dello studio.

Gli esami del sangue formano una base dello screening per gli studi clinici. I ricercatori devono documentare i livelli di base di vari marcatori, incluso il lattato sierico e il piruvato, che sono spesso elevati nei pazienti con forme mitocondriali di oftalmoplegia. Alcuni studi potrebbero richiedere test genetici per confermare la specifica mutazione genetica che causa l’oftalmoplegia.[4]

Misurazioni dettagliate della funzione oculare sono essenziali per gli studi clinici. I ricercatori documentano la distanza esatta che ogni occhio può muoversi in tutte le direzioni, creando una base contro cui futuri miglioramenti o cambiamenti possono essere misurati. La dimensione della fessura palpebrale viene attentamente misurata per quantificare la gravità della ptosi.[15]

Gli studi di imaging richiesti per la partecipazione agli studi spesso includono risonanze magnetiche per documentare l’estensione di eventuali lesioni cerebrali e la loro posizione esatta. Per gli studi sull’oftalmoplegia internucleare, è necessaria l’identificazione precisa del danno al fascicolo longitudinale mediale.[3]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con oftalmoplegia variano significativamente a seconda di cosa ha causato la condizione in primo luogo. Alcuni individui guariscono completamente, mentre altri possono convivere con i sintomi per il resto della loro vita. Il percorso che la tua condizione prende dipende in gran parte dalla causa sottostante e da quanto velocemente inizia il trattamento.

Per l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica che colpisce solo i muscoli oculari, la prognosi è generalmente buona. Le persone con questa forma isolata hanno tipicamente un’aspettativa di vita normale, anche se i sintomi oculari peggiorano lentamente nel corso di mesi o anni. Tuttavia, se la condizione fa parte della sindrome di Kearns-Sayre, che colpisce più sistemi corporei incluso il cuore, le prospettive diventano più riservate.[4]

Quando l’oftalmoplegia internucleare è causata da un ictus, il recupero dipende dall’estensione del danno cerebrale e da quanto velocemente è stato ricevuto il trattamento. Gli studi hanno dimostrato che quasi la metà di tutti i casi di oftalmoplegia internucleare si risolve entro un anno, offrendo speranza per un miglioramento significativo.[6]

Tasso di Sopravvivenza

Per la maggior parte delle forme di oftalmoplegia, la condizione stessa non influisce direttamente sui tassi di sopravvivenza. Le persone con oftalmoplegia esterna progressiva cronica che colpisce solo i muscoli oculari hanno tipicamente un’aspettativa di vita normale. I sintomi oculari, sebbene possano influenzare significativamente la vita quotidiana e la visione, non rappresentano di per sé un rischio per la vita.[4]

Tuttavia, la sopravvivenza può essere influenzata quando l’oftalmoplegia è un sintomo di una condizione sottostante più grave. Se la causa è un ictus che colpisce il tronco cerebrale, la sopravvivenza dipende dalla gravità dell’ictus e da quanto velocemente viene ricevuto il trattamento di emergenza. Quando l’oftalmoplegia si verifica come parte della sindrome di Kearns-Sayre, la prognosi diventa più preoccupante perché questa condizione tipicamente progredisce fino a coinvolgere il muscolo cardiaco.[4]

Comprendere le Prospettive per l’Oftalmoplegia

Quando qualcuno riceve una diagnosi di oftalmoplegia, una delle prime domande che vengono in mente riguarda cosa aspettarsi in futuro. Le prospettive per questa condizione variano notevolmente a seconda della causa e del tipo specifico di oftalmoplegia presente. Per le persone con oftalmoplegia esterna progressiva cronica, che è una forma che colpisce i muscoli attorno agli occhi, la prognosi è generalmente incoraggiante quando la condizione rimane limitata ai soli muscoli oculari. Le persone con CPEO isolata hanno tipicamente un’aspettativa di vita normale, anche se possono sperimentare sintomi oculari persistenti che peggiorano gradualmente nel corso di mesi o anni.[4]

La condizione di solito inizia tra i 18 e i 40 anni di età, cominciando con palpebre cadenti che progrediscono lentamente.[1][4] Con il passare del tempo, anche i muscoli che muovono i globi oculari possono essere coinvolti. Sebbene questa progressione possa essere frustrante, molte persone imparano ad adattarsi ai cambiamenti della vista e alle limitazioni nei movimenti oculari.

Per l’oftalmoplegia internucleare, causata da danni alle vie nervose piuttosto che ai muscoli stessi, le prospettive dipendono fortemente dalla causa sottostante. Alcune persone con INO guariscono completamente, mentre altre sperimentano sintomi per il resto della loro vita. Gli studi hanno dimostrato che quasi la metà di tutti i casi di oftalmoplegia internucleare si risolve entro un anno.[6] Il tempo necessario per guarire dipende da molti fattori, con la causa che rappresenta il predittore più importante dell’esito.[3]

Come si Sviluppa l’Oftalmoplegia Senza Trattamento

Comprendere come progredisce naturalmente l’oftalmoplegia aiuta a stabilire aspettative realistiche e sottolinea l’importanza del monitoraggio medico. Nell’oftalmoplegia esterna progressiva cronica, il primo segno è tipicamente la caduta delle palpebre, una condizione chiamata ptosi. Questo accade perché i muscoli responsabili del sollevamento delle palpebre perdono gradualmente la loro forza.[4] All’inizio, la caduta può essere appena percettibile, apparendo forse solo quando si è stanchi o alla fine di una lunga giornata.

Man mano che la condizione continua a svilupparsi, la caduta diventa più pronunciata e persistente. Le persone possono ritrovarsi a usare inconsciamente i muscoli della fronte per cercare di sollevare le palpebre, oppure possono inclinare il mento verso l’alto per vedere meglio.[4] Questo comportamento compensatorio può portare nel tempo a tensione del collo e mal di testa. La progressione è solitamente lenta, avvenendo nel corso di mesi o anni piuttosto che giorni o settimane.

Dopo l’insorgenza della ptosi, i muscoli che controllano il movimento oculare iniziano a indebolirsi. Questo porta a difficoltà nel muovere gli occhi in tutte le direzioni. Le persone con questa progressione spesso trovano necessario girare la testa per vedere oggetti lateralmente, sopra o sotto la loro linea di vista diretta. La debolezza colpisce tipicamente entrambi gli occhi in modo simmetrico, il che significa che entrambi gli occhi sono coinvolti in modo simile.[19]

Possibili Complicazioni e Sviluppi Imprevisti

Sebbene l’oftalmoplegia colpisca principalmente il movimento oculare e la posizione delle palpebre, possono svilupparsi diverse complicazioni che si estendono oltre questi sintomi iniziali. Una preoccupazione significativa è l’esposizione della superficie esterna dell’occhio, chiamata cornea. Quando le palpebre non possono chiudersi correttamente a causa della debolezza muscolare, la cornea può seccarsi e danneggiarsi. Questo è particolarmente problematico perché molte persone con oftalmoplegia esterna progressiva cronica mancano di un riflesso protettivo chiamato fenomeno di Bell.[13]

Senza questo meccanismo protettivo, la cornea rimane esposta anche durante il sonno, portando a una condizione chiamata cheratopatia da esposizione. La cornea può sviluppare ulcere, cicatrici o infezioni che minacciano la vista. Questa complicazione richiede una gestione attenta con lacrime artificiali, unguenti e talvolta camere di umidità o occhiali protettivi.

La visione doppia, o diplopia, è un’altra complicazione che influisce significativamente sulla qualità della vita. Quando gli occhi non possono muoversi insieme in modo coordinato, il cervello riceve due immagini diverse che non può unire in una sola.[1] La visione doppia è particolarmente problematica quando si guarda lateralmente o verso l’alto, rendendo estremamente difficili attività come guidare, leggere o scendere le scale.

Quando l’oftalmoplegia è associata a disturbi sistemici, possono insorgere complicazioni aggiuntive in altri sistemi del corpo. Difficoltà nella deglutizione, chiamata disfagia, può svilupparsi quando la debolezza muscolare si estende ai muscoli della gola.[1][4] Questo crea un rischio di soffocamento e può portare al passaggio di cibo o liquido nelle vie respiratorie invece che nell’esofago.

Impatto sulla Vita Quotidiana e Strategie di Adattamento

Vivere con l’oftalmoplegia influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dal momento del risveglio alle difficoltà nell’addormentarsi. Le limitazioni fisiche imposte dai muscoli oculari deboli e dalle palpebre cadenti creano ostacoli che molte persone senza la condizione non considererebbero mai. Attività semplici come leggere un libro, guardare la televisione o avere una conversazione richiedono adattamenti e possono diventare estenuanti.

Le palpebre cadenti caratteristiche dell’oftalmoplegia esterna progressiva cronica possono rendere difficile tenere gli occhi aperti durante il giorno. Alcune persone lo descrivono come cercare di vedere attraverso persiane semichiuse. Per compensare, molti individui sviluppano l’abitudine di inclinare la testa all’indietro per sollevare meccanicamente le palpebre, ma questa postura porta a dolore al collo e alle spalle dopo un uso prolungato.[4]

La lettura diventa particolarmente impegnativa perché richiede concentrazione sostenuta e frequenti movimenti oculari per seguire le righe di testo. Le persone con oftalmoplegia potrebbero dover usare il dito per guidare la lettura o muovere il materiale di lettura piuttosto che gli occhi. Molte persone trovano che i materiali a caratteri grandi riducano lo sforzo, e alcuni passano agli audiolibri come alternativa più confortevole.

Le interazioni sociali possono diventare complicate quando il contatto visivo è difficile da mantenere o quando la visione doppia crea confusione su quale persona stia parlando in un gruppo. L’aspetto fisico delle palpebre cadenti può portare gli altri a pensare erroneamente che la persona sia stanca, disinteressata o intossicata. Questo può portare a situazioni sociali imbarazzanti e sentimenti feriti.

L’occupazione e le prospettive di carriera potrebbero dover essere riconsiderate a seconda dei requisiti lavorativi. Le professioni che richiedono lettura estensiva, lavoro al computer, guida o compiti visivi precisi possono diventare difficili o impossibili. Alcune persone devono richiedere adattamenti sul posto di lavoro come monitor più grandi, illuminazione regolabile o mansioni modificate.

Nonostante queste sfide, molte persone con oftalmoplegia sviluppano strategie di adattamento efficaci. Occhiali speciali con prismi possono talvolta aiutare a gestire la visione doppia regolando il modo in cui la luce entra negli occhi. Per la ptosi grave, alcune persone usano nastro adesivo o occhiali specializzati con stampelle per le palpebre per tenere sollevate le palpebre.[13]

⚠️ Importante
Le persone con malattie mitocondriali come l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica possono essere particolarmente vulnerabili alle complicazioni derivanti da altre malattie. Il grado più alto di vulnerabilità si verifica durante la malattia stessa e per circa due settimane dopo. Ciò significa che infezioni o malattie apparentemente minori possono avere effetti più gravi, rendendo particolarmente importante la cura preventiva e il trattamento tempestivo di qualsiasi problema di salute.

Supportare i Familiari attraverso gli Studi Clinici

Quando un membro della famiglia ha l’oftalmoplegia, i parenti spesso vogliono aiutare ma potrebbero non sapere da dove cominciare. Comprendere cosa sono gli studi clinici e come potrebbero beneficiare il proprio caro è un modo prezioso per fornire supporto. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, procedure diagnostiche o modi di gestire le malattie. Per condizioni come l’oftalmoplegia, specialmente le forme senza trattamenti comprovati, gli studi clinici possono offrire accesso a nuovi approcci promettenti prima che diventino ampiamente disponibili.

Le famiglie dovrebbero prima capire che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria e dovrebbe essere considerata attentamente. Non ogni persona con oftalmoplegia sarà idonea per ogni studio, poiché i ricercatori spesso hanno requisiti specifici riguardo al tipo di malattia, gravità, età o altre condizioni di salute.

Una delle cose più utili che le famiglie possono fare è assistere nella ricerca degli studi disponibili. Le banche dati di ricerca medica e i siti web degli ospedali spesso elencano gli studi in corso, ma navigare queste risorse può essere travolgente per qualcuno che già affronta problemi di vista e affaticamento. I familiari possono cercare studi pertinenti, stampare o riassumere le informazioni in testo grande e facile da leggere, e aiutare a organizzare i materiali per la revisione.

Il supporto per il trasporto è spesso cruciale per la partecipazione agli studi clinici. Gli studi richiedono tipicamente visite multiple al centro di ricerca, talvolta per periodi prolungati. Le persone con oftalmoplegia potrebbero non essere in grado di guidare in sicurezza a causa del limitato movimento oculare e della visione doppia. I familiari che possono fornire un trasporto affidabile agli appuntamenti dello studio rimuovono una barriera significativa alla partecipazione.

Studi Clinici in Corso sull’Oftalmoplegia

L’oftalmoplegia internucleare è un disturbo del movimento oculare causato da danni ai percorsi nervosi che coordinano il movimento orizzontale degli occhi. Questo porta all’incapacità di muovere entrambi gli occhi insieme nella stessa direzione, causando visione doppia o difficoltà di messa a fuoco. Questa condizione è spesso associata a malattie neurologiche come la sclerosi multipla.

La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare il cervello e il midollo spinale. È caratterizzata da danni al rivestimento protettivo delle fibre nervose, che porta a problemi di comunicazione tra il cervello e il resto del corpo.

Attualmente, nel sistema è disponibile 1 studio clinico per l’oftalmoplegia. Di seguito viene presentato in dettaglio lo studio disponibile che esplora nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da questa condizione.

Studio su Clemastina e Fampridina per Pazienti con Sclerosi Multipla e Oftalmoparesi Internucleare

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti della clemastina fumarato nel trattamento di due condizioni: la sclerosi multipla e l’oftalmoparesi internucleare. Lo scopo dello studio è valutare se la clemastina fumarato possa aiutare a migliorare il movimento oculare nei pazienti con queste condizioni.

Lo studio prevede l’assunzione di clemastina fumarato sotto forma di compresse da 1 mg per via orale. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che assomiglia al farmaco ma non contiene il principio attivo. Inoltre, verrà utilizzato anche Fampyra (fampridina) 10 mg in compresse a rilascio prolungato, un farmaco utilizzato per migliorare la deambulazione nelle persone con sclerosi multipla.

Criteri di inclusione principali:

  • Diagnosi clinicamente definita di sclerosi multipla confermata da un medico
  • Diagnosi di oftalmoplegia internucleare verificata mediante oculografia a infrarossi durante lo screening
  • Età compresa tra 18 e 70 anni (inclusi)
  • È consentito l’uso di terapie modificanti la malattia
  • Capacità di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e disponibilità a firmare il consenso informato

Criteri di esclusione principali:

  • Assenza di diagnosi di sclerosi multipla o oftalmoparesi internucleare
  • Età al di fuori del range specificato
  • Appartenenza a popolazioni vulnerabili che potrebbero necessitare di protezione speciale

Durante lo studio, i partecipanti verranno monitorati per osservare come cambiano i movimenti oculari nel tempo. La valutazione principale sarà la variazione dell’Indice di Disconjugazione Versioniale (VDI) rispetto al basale, misurato alla fine della fase di trattamento (6 mesi) e durante i periodi di follow-up a 12, 24 e 36 mesi.

Lo studio durerà diversi mesi, con periodi di follow-up per verificare se eventuali miglioramenti continuano dopo la fine del trattamento. L’obiettivo è determinare se la clemastina fumarato possa fornire benefici duraturi aiutando a riparare il rivestimento protettivo dei nervi, noto come mielina, che è spesso danneggiato nella sclerosi multipla. Questo processo è chiamato rimielinizzazione, e lo studio mira a determinare se la clemastina fumarato possa supportare efficacemente questo processo.

Lo studio è stimato concludersi entro il 31 dicembre 2027, con valutazioni finali condotte per raccogliere dati completi sull’efficacia del trattamento e sugli effetti a lungo termine.

Domande Frequenti

L’oftalmoplegia può colpire solo un occhio?

Sì, l’oftalmoplegia può colpire solo un occhio (chiamata oftalmoplegia unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale). L’oftalmoplegia internucleare causata da ictus colpisce tipicamente solo un occhio ed è più comune negli individui più anziani, mentre i casi causati da sclerosi multipla spesso colpiscono entrambi gli occhi e sono più comuni nelle persone più giovani.

L’oftalmoplegia è permanente o può essere curata?

Le prospettive dipendono da ciò che ha causato l’oftalmoplegia. Alcune persone si riprendono completamente, mentre altre hanno sintomi per il resto della loro vita. Circa la metà dei casi di oftalmoplegia internucleare si risolvono entro un anno. L’oftalmoplegia esterna progressiva è una condizione genetica che tende a peggiorare lentamente nel tempo, anche se le forme isolate che colpiscono solo i muscoli oculari permettono tipicamente un’aspettativa di vita normale.

Qual è la differenza tra oftalmoplegia esterna progressiva cronica e oftalmoplegia internucleare?

L’oftalmoplegia esterna progressiva cronica è causata da difetti genetici che colpiscono i mitocondri nelle cellule muscolari, inizia tipicamente con la caduta delle palpebre e progredisce lentamente nel tempo. L’oftalmoplegia internucleare è causata da danni alle vie nervose nel tronco encefalico e porta un occhio a non muoversi correttamente quando si guarda di lato. Hanno cause diverse, sintomi diversi e meccanismi sottostanti diversi.

Avere il diabete aumenta il mio rischio di sviluppare oftalmoplegia?

Sì, l’oftalmoplegia è leggermente più probabile che si verifichi nelle persone con diabete. Gli uomini con diabete di età superiore ai 45 anni che hanno avuto il diabete di tipo 2 per più di 10 anni affrontano un rischio particolarmente più elevato. Mantenere un buon controllo della glicemia e seguire le raccomandazioni del medico può aiutare a ridurre questo rischio.

Come viene diagnosticata l’oftalmoplegia?

Un operatore sanitario diagnostica l’oftalmoplegia attraverso un esame fisico, osservando come si muovono gli occhi e chiedendo di eseguire movimenti specifici. Per l’oftalmoplegia esterna progressiva, la diagnosi si basa sui sintomi, sulla storia clinica, sull’età di insorgenza dei sintomi e sull’esame fisico, specialmente quando c’è una storia familiare. Test aggiuntivi possono includere esami del sangue, studi di imaging come risonanza magnetica o TAC e talvolta una biopsia dei muscoli oculari colpiti per confermare la diagnosi.

🎯 Punti Chiave

  • L’oftalmoplegia causa debolezza o paralisi dei muscoli oculari, influenzando il modo in cui gli occhi si muovono e si coordinano insieme
  • La condizione compare tipicamente negli adulti tra i 18 e i 40 anni, con diversi tipi che hanno cause e pattern differenti
  • Gli uomini con diabete oltre i 45 anni che hanno avuto il diabete di tipo 2 per più di 10 anni affrontano rischi più elevati
  • I sintomi comuni includono caduta delle palpebre, visione doppia, difficoltà a muovere gli occhi in tutte le direzioni e la necessità di girare la testa per vedere le cose
  • L’oftalmoplegia internucleare può essere un sintomo di un ictus e richiede immediata attenzione medica di emergenza
  • Quasi la metà dei casi di oftalmoplegia internucleare si risolve spontaneamente entro un anno
  • L’oftalmoplegia esterna progressiva è causata da difetti genetici che colpiscono i mitocondri, i centri energetici delle cellule
  • Sebbene le forme genetiche non possano essere prevenute, mantenere un sistema vascolare sano e gestire condizioni come il diabete e la sclerosi multipla può ridurre alcuni rischi

Sperimentazioni cliniche in corso su Oftalmoplegia

  • Data di inizio: 2022-08-30

    Studio sull’uso di clemastina per il trattamento della sclerosi multipla e dell’oftalmoparesi internucleare

    Arruolamento concluso

    3 1 1

    Lo studio si concentra su due condizioni mediche: la sclerosi multipla e l’oftalmoparesi internucleare. La sclerosi multipla è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale, mentre l’oftalmoparesi internucleare è un disturbo che influisce sui movimenti degli occhi. L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia del farmaco clemastina fumarato nel migliorare i movimenti oculari in…

    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Paesi Bassi

Riferimenti

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https://www.roche.com/stories/terminology-in-diagnostics