Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Esami Diagnostici

La neuropatia sensitivo-motoria periferica è una condizione che merita un’attenzione medica tempestiva quando compaiono determinati segnali di allarme. Le persone che sperimentano sintomi insoliti alle mani o ai piedi dovrebbero considerare di richiedere una valutazione diagnostica. Questi sintomi spesso iniziano in modo subdolo ma possono gradualmente peggiorare se non vengono affrontati.^[1]

Se notate un intorpidimento persistente, formicolio, dolore bruciante o debolezza nelle vostre estremità, è il momento di fissare un appuntamento con il vostro medico. Queste sensazioni tipicamente iniziano nelle dita dei piedi e nei piedi, ma possono eventualmente diffondersi verso l’alto nelle gambe e talvolta colpire anche mani e braccia. La condizione di solito colpisce entrambi i lati del corpo in modo simile, secondo uno schema che i medici definiscono distribuzione “a calza e guanto”.^[2]

Alcune persone affrontano rischi più elevati e dovrebbero essere particolarmente vigili nel cercare una diagnosi. Chiunque soffra di diabete, in particolare coloro i cui livelli di zucchero nel sangue sono stati difficili da controllare, dovrebbe prestare attenzione ai primi segni di danno nervoso. Le persone con una storia di consumo di alcol, carenze vitaminiche, disturbi autoimmuni o esposizione a determinati farmaci (soprattutto chemioterapici) sono anch’esse a rischio aumentato. Inoltre, le persone che hanno difficoltà a camminare, cadono frequentemente a causa di problemi di equilibrio o notano di non riuscire a sentire il terreno sotto i propri piedi dovrebbero richiedere prontamente una valutazione medica.^[1]

Il momento della diagnosi è importante perché l’individuazione precoce può prevenire ulteriori danni nervosi e migliorare i risultati del trattamento. Alcune forme di questa neuropatia si sviluppano lentamente nel corso di molti anni, mentre altre possono apparire improvvisamente e peggiorare nell’arco di ore o giorni, come accade in condizioni quali la sindrome di Guillain-Barré. Indipendentemente dal ritmo di sviluppo dei sintomi, ottenere una diagnosi accurata è il primo passo essenziale per comprendere cosa sta accadendo nel vostro corpo e cosa si può fare al riguardo.^[3]

Metodi Diagnostici per Identificare la Condizione

Quando visitate un medico con sintomi che potrebbero suggerire una neuropatia sensitivo-motoria periferica, il processo diagnostico inizia con una conversazione approfondita sulla vostra storia clinica. Il vostro medico vorrà conoscere tutti i vostri sintomi, quando sono iniziati, come sono cambiati nel tempo e se qualcosa li migliora o li peggiora. Questa discussione coprirà anche le vostre abitudini di vita, incluso il consumo di alcol, eventuali farmaci che assumete, la potenziale esposizione a sostanze tossiche e se qualcuno nella vostra famiglia ha sperimentato problemi nervosi simili.^[7]

L’esame fisico è una parte critica del processo diagnostico. Durante questo esame, il vostro medico valuterà attentamente molteplici aspetti della vostra funzione nervosa. Controllerà i vostri riflessi—le risposte automatiche che il vostro corpo produce quando determinati tendini vengono percossi—che sono spesso ridotti o assenti nelle persone con neuropatia, particolarmente alle caviglie. Il medico testerà anche la forza muscolare chiedendovi di spingere o tirare contro resistenza, cercando eventuali segni di debolezza o difficoltà nel movimento.^[1]

Il test sensoriale è altrettanto importante. Il vostro medico esaminerà la vostra capacità di percepire diversi tipi di sensazioni, incluso il tocco leggero, la pressione acuta rispetto a quella ottusa, le vibrazioni (spesso usando un diapason), i cambiamenti di temperatura e il vostro senso di posizione (sapere dove si trovano i vostri arti nello spazio senza guardarli). Questi test aiutano a determinare quali tipi di fibre nervose sono interessate. L’esame può anche rivelare un’atrofia muscolare, che significa che i muscoli sono diventati più piccoli e più deboli a causa della mancanza di stimolazione nervosa, o contrazioni muscolari, che possono indicare un’irritazione nervosa.^[5]

Gli esami del sangue costituiscono una pietra angolare della valutazione diagnostica perché possono identificare molte cause sottostanti di neuropatia. Un pannello metabolico completo controlla quanto bene funzionano i vostri reni e fegato, mentre i test della glicemia a digiuno e dell’emoglobina glicata A1C individuano il diabete, una delle cause più comuni di questa condizione. Il vostro medico misurerà anche i livelli di vitamina B12, B1 ed E, poiché le carenze di questi nutrienti possono danneggiare i nervi. I test della funzionalità tiroidea controllano l’ipotiroidismo, un’altra causa trattabile di neuropatia.^[12]

Ulteriori esami del sangue possono includere un emocromo completo per cercare anemia o disturbi del sangue, la misurazione di marcatori infiammatori come la velocità di eritrosedimentazione e test specializzati a seconda della vostra situazione. Se il vostro medico sospetta una condizione autoimmune, potrebbe richiedere test per anticorpi specifici. Per coloro che hanno fattori di rischio per determinate infezioni, potrebbe essere appropriato testare per HIV, malattia di Lyme o sifilide. In alcuni casi, gli esami delle urine possono aiutare a rilevare anomalie proteiche o esposizioni tossiche.^[1]

L’elettromiografia, comunemente chiamata EMG, è uno dei test diagnostici più importanti per la neuropatia. Questo test misura l’attività elettrica nei vostri muscoli. Durante un EMG, un sottile elettrodo ad ago viene inserito in diversi muscoli per registrare i loro segnali elettrici sia a riposo che quando li contraete. Questo aiuta i medici a capire se il problema risiede nei nervi, nei muscoli o nella connessione tra di essi.^[7]

Solitamente eseguito insieme all’EMG c’è uno studio di conduzione nervosa. Questo test misura quanto rapidamente ed efficacemente i segnali elettrici viaggiano attraverso i vostri nervi. Piccoli elettrodi vengono posizionati sulla vostra pelle e una lieve corrente elettrica stimola i nervi mentre l’apparecchiatura di registrazione misura la risposta. Questo test può rivelare se il danno colpisce principalmente le fibre nervose stesse (chiamato danno assonale) o il rivestimento protettivo attorno ai nervi chiamato guaina mielinica (chiamato danno demielinizzante). Comprendere questa distinzione aiuta a guidare le decisioni terapeutiche.^[7]

Gli studi di imaging possono essere richiesti se il vostro medico sospetta che qualcosa stia comprimendo i vostri nervi o se ci sono preoccupazioni riguardo problemi strutturali. La risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC) possono rivelare ernie discali nella colonna vertebrale, tumori o altre anomalie che potrebbero comprimere i nervi. Le radiografie potrebbero mostrare cambiamenti ossei o altri problemi scheletrici che potrebbero contribuire ai problemi nervosi.^[7]

In certi casi, può essere necessaria una biopsia nervosa. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto nervoso, tipicamente dalla parte inferiore della gamba, che viene poi esaminato al microscopio. Sebbene non comunemente necessarie, le biopsie nervose possono essere preziose quando la diagnosi rimane poco chiara nonostante altri test, o quando i medici sospettano condizioni specifiche come vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) o amiloidosi (depositi proteici anomali). La biopsia fornisce informazioni dettagliate sul tipo e sull’entità del danno nervoso.^[7]

Talvolta viene eseguita una puntura lombare, nota anche come rachicentesi. Questo test comporta l’inserimento di un ago nella parte bassa della schiena per raccogliere un campione di liquido cerebrospinale—il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. L’analisi di questo fluido può aiutare a diagnosticare condizioni come la sindrome di Guillain-Barré o la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, entrambe le quali possono causare sintomi sensitivo-motori. Il fluido viene esaminato per i livelli proteici, la conta cellulare e talvolta testato per anticorpi o agenti infettivi.^[1]

Per i casi in cui si sospetta una neuropatia delle piccole fibre ma gli studi di conduzione nervosa sono normali (poiché i test nervosi standard valutano principalmente le fibre nervose più grandi), potrebbe essere raccomandato un test specializzato. Una biopsia cutanea può contare il numero di piccole fibre nervose in un minuscolo campione di pelle, aiutando a diagnosticare problemi con i nervi più piccoli che trasmettono sensazioni di dolore e temperatura. Altri test potrebbero includere uno screening dei riflessi autonomici per valutare quanto bene funzionano i nervi che controllano le funzioni corporee automatiche, o test specializzati che misurano la capacità del vostro corpo di sudare o percepire sottili cambiamenti di temperatura.^[7]

Il test genetico può essere considerato quando c’è il sospetto di una forma ereditaria di neuropatia, specialmente se avete una storia familiare di sintomi simili o se i sintomi sono iniziati in giovane età senza una causa evidente. Identificare una causa genetica può avere implicazioni importanti non solo per il vostro trattamento ma anche per i membri della famiglia che potrebbero essere a rischio.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con neuropatia sensitivo-motoria periferica considerano di partecipare a studi clinici, vengono sottoposti a un processo diagnostico più dettagliato e standardizzato. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o studiano la malattia in maggiore profondità, quindi i ricercatori hanno bisogno di informazioni molto precise sulla condizione di ciascun partecipante. Il processo di qualificazione assicura che tutti coloro che vengono arruolati in uno studio abbiano caratteristiche simili, il che rende i risultati della ricerca più affidabili e significativi.^[13]

I requisiti diagnostici per l’arruolamento negli studi clinici tipicamente iniziano con la conferma che una persona abbia veramente una neuropatia sensitivo-motoria periferica piuttosto che un’altra condizione con sintomi simili. Questo di solito comporta studi completi di conduzione nervosa ed elettromiografia per documentare la presenza, il tipo e la gravità del danno nervoso in modo oggettivo e misurabile. Questi test forniscono valori numerici che i ricercatori possono monitorare nel tempo per vedere se un trattamento sperimentale sta funzionando.^[7]

Gli esami del sangue per gli studi clinici spesso vanno oltre i pannelli diagnostici standard. I ricercatori tipicamente richiedono emocromi completi, profili metabolici completi e test per misurare la funzionalità epatica e renale, assicurando che i partecipanti siano abbastanza sani da ricevere in sicurezza trattamenti sperimentali. La misurazione della velocità di eritrosedimentazione e di livelli vitaminici specifici (in particolare B12, B1 ed E) aiuta a caratterizzare le cause sottostanti della neuropatia e può determinare l’idoneità per studi che mirano a meccanismi specifici della malattia.^[12]

Molti studi clinici richiedono la documentazione della causa sottostante della neuropatia. Per gli studi sulla neuropatia correlata al diabete, i partecipanti tipicamente devono mostrare livelli specifici di glucosio nel sangue o emoglobina glicata A1C entro determinati intervalli. Per gli studi sulla neuropatia correlata all’autoimmunità, potrebbero essere richiesti test anticorpali specifici per confermare la diagnosi. Alcuni studi si concentrano solo sulla neuropatia “idiopatica”—casi in cui non può essere identificata alcuna causa nonostante test approfonditi—quindi i partecipanti devono aver subito una valutazione estesa che escluda cause note.^[13]

Gli studi di imaging possono far parte della qualificazione allo studio per escludere problemi strutturali o per stabilire una base di riferimento per il confronto durante lo studio. Le scansioni RM o TC aiutano ad assicurare che i sintomi nervosi non siano causati da compressione del midollo spinale, tumori o altri problemi anatomici che potrebbero interferire con i risultati dello studio o richiedere trattamenti diversi. Alcuni studi di ricerca richiedono specificamente queste immagini per documentare che i partecipanti abbiano il tipo “giusto” di neuropatia per l’intervento testato.^[7]

Gli studi clinici spesso impiegano strumenti di valutazione più dettagliati rispetto all’assistenza clinica di routine. I ricercatori possono utilizzare questionari standardizzati che valutano l’intensità del dolore, le limitazioni funzionali e gli impatti sulla qualità della vita. Questi strumenti validati consentono ai ricercatori di misurare i cambiamenti nei sintomi in modo oggettivo durante tutto lo studio. I test di prestazione fisica, come test di camminata cronometrati, valutazioni dell’equilibrio o valutazioni della destrezza manuale, forniscono ulteriori risultati misurabili che aiutano a determinare se un trattamento è efficace.^[13]

Test specializzati della funzione nervosa che potrebbero non far parte della diagnosi di routine diventano importanti in contesti di ricerca. Il test sensoriale quantitativo misura con precisione la vostra capacità di rilevare vibrazioni, cambiamenti di temperatura e diversi tipi di tocco utilizzando strumenti calibrati. Queste misurazioni sensibili possono rilevare cambiamenti sottili nella funzione nervosa che potrebbero non essere evidenti durante un esame standard. Per gli studi che coinvolgono la neuropatia delle piccole fibre, le biopsie cutanee per contare la densità delle fibre nervose sono spesso richieste all’inizio e alla fine di uno studio per valutare se un trattamento preserva o rigenera questi minuscoli nervi.^[13]

La tempistica diagnostica per la qualificazione agli studi clinici è tipicamente più compressa rispetto all’assistenza di routine. Gli studi hanno bisogno che i partecipanti si iscrivano entro tempi specifici, quindi l’intera valutazione diagnostica—dallo screening iniziale fino a tutti i test di conferma—spesso avviene nell’arco di poche settimane piuttosto che nei mesi che potrebbero essere necessari durante la valutazione medica standard. Questo processo accelerato significa che dovrete essere disponibili per più appuntamenti in un breve periodo e dovreste avere le cartelle cliniche recenti prontamente accessibili.^[12]

Test genetici o esami del sangue specializzati aggiuntivi potrebbero essere richiesti a seconda dell’obiettivo dello studio. Gli studi che investigano se le variazioni genetiche influenzano la risposta al trattamento potrebbero fare screening per varianti genetiche specifiche. Gli studi su farmaci che funzionano attraverso meccanismi particolari potrebbero richiedere test che dimostrino che i partecipanti hanno i bersagli molecolari che il trattamento è progettato per colpire. Questo livello di dettaglio aiuta i ricercatori a capire non solo se un trattamento funziona, ma per chi funziona meglio.^[1]