Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla è una condizione cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il rivestimento protettivo dei nervi nel cervello, nel midollo spinale e negli occhi, causando una vasta gamma di sintomi che possono influenzare il movimento, la vista, la sensibilità e il pensiero. Sebbene attualmente non esista una cura, i progressi significativi nel trattamento hanno trasformato le prospettive per molte persone che convivono con questa malattia, offrendo speranza per una migliore gestione dei sintomi e un rallentamento della progressione della malattia.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di Rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Diagnosi
• Trattamento
• Prognosi e Aspettativa di Vita
• Vivere con la Sclerosi Multipla
• Studi Clinici Attivi

Epidemiologia

La sclerosi multipla colpisce persone in tutto il mondo, anche se la sua distribuzione non è uniforme. Gli studi indicano che quasi un milione di adulti negli Stati Uniti convive con la sclerosi multipla, rendendola una questione significativa di salute pubblica^[1][2]. La malattia colpisce principalmente i giovani adulti, con sintomi che in genere iniziano tra i 20 e i 40 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età^[1][2]. Questo momento della vita è particolarmente difficile, poiché spesso colpisce le persone durante fasi cruciali in cui stanno proseguendo gli studi, stabilendo carriere, formando famiglie o costruendo relazioni.

La malattia mostra un chiaro schema di differenza di genere. Le donne hanno circa tre volte più probabilità di sviluppare la sclerosi multipla rispetto agli uomini^[1]. Questa disparità sorprendente suggerisce che fattori ormonali o altri fattori biologici specifici delle donne potrebbero giocare un ruolo nello sviluppo della malattia, anche se i ricercatori continuano a indagare i meccanismi esatti dietro questa differenza.

La maggior parte delle persone diagnosticate con sclerosi multipla ha un’aspettativa di vita normale, anche se la malattia può influenzare la qualità della vita^[1]. Il divario nell’aspettativa di vita tra le persone con SM e quelle senza si è notevolmente ridotto negli ultimi anni, grazie a terapie migliorate e a una diagnosi più precoce. La ricerca mostra che le persone con sclerosi multipla ora vivono fino a un’età media di circa 75,9 anni, rispetto agli 83,4 anni per coloro che non hanno la condizione^[1]. Questo rappresenta un miglioramento significativo rispetto ai decenni precedenti quando il divario era molto più ampio.

Cause

La sclerosi multipla è classificata come un disturbo autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo—normalmente responsabile della protezione contro batteri, virus e altre minacce—si rivolge erroneamente contro cellule sane all’interno del corpo^[1]. In questo caso, il sistema immunitario attacca specificamente la mielina, un rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel sistema nervoso centrale. Immagina la mielina come simile al rivestimento isolante sui fili elettrici. Proprio come l’isolamento aiuta i segnali elettrici a viaggiare in modo efficiente attraverso i fili, la mielina aiuta i segnali nervosi a muoversi senza intoppi attraverso il corpo^[1][2].

Quando il sistema immunitario danneggia la guaina mielinica, espone la fibra nervosa vera e propria sottostante. Questa esposizione può rallentare o bloccare completamente i segnali trasmessi lungo quel nervo^[1]. Il corpo può tentare di riparare il danno alla guaina mielinica, ma questo processo di riparazione non è perfetto. Il danno risultante crea aree di tessuto simile a una cicatrice chiamate lesioni o placche, ed è da qui che deriva il nome “sclerosi multipla”—cicatrici multiple^[1][2].

L’attacco alla mielina non è l’unico danno che si verifica. La sclerosi multipla danneggia anche i corpi cellulari dei neuroni che si trovano nella sostanza grigia del cervello, così come le fibre nervose stesse^[1]. Man mano che la malattia avanza, lo strato più esterno del cervello, chiamato corteccia cerebrale, inizia a ridursi in un processo noto come atrofia corticale^[1]. Questa progressiva perdita di tessuto cerebrale può collegare la sclerosi multipla a determinate condizioni neurodegenerative.

Il fattore scatenante esatto che causa l’inizio dell’attacco del sistema immunitario alla mielina rimane poco chiaro. Gli scienziati comprendono che la sclerosi multipla non è una malattia a causa singola, ma piuttosto deriva da un’interazione complessa di fattori. Mentre la causa precisa è ancora in fase di indagine, i ricercatori sanno che coinvolge il sistema immunitario che funziona male in un modo molto specifico.

Fattori di Rischio

Alcuni fattori sembrano aumentare la probabilità di sviluppare la sclerosi multipla, anche se avere uno o più fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia. Comprendere questi fattori di rischio aiuta i ricercatori a comprendere meglio la condizione e può guidare strategie di prevenzione in futuro.

La carenza di vitamina D si distingue come uno dei principali fattori di rischio prevenibili^[1]. Livelli adeguati di vitamina D sembrano supportare una funzione sana del sistema immunitario, e livelli insufficienti possono contribuire alla disfunzione del sistema immunitario. Questo collegamento ha portato molti operatori sanitari a raccomandare integratori di vitamina D per le persone a rischio o già diagnosticate con sclerosi multipla.

Anche il peso corporeo gioca un ruolo significativo. Le persone in sovrappeso hanno maggiori probabilità di sviluppare la sclerosi multipla, e coloro che hanno già la malattia e sono in sovrappeso tendono a sperimentare una malattia più attiva con progressione più rapida^[1][2]. Il peso corporeo extra può aumentare l’infiammazione in tutto il corpo, peggiorando potenzialmente la disfunzione del sistema immunitario.

Il fumo rappresenta un altro importante fattore di rischio modificabile. Il fumo è stato fortemente associato a una progressione della malattia più aggressiva, a un numero maggiore di lesioni da SM visibili sulle scansioni di imaging e a ricadute più gravi^[1]. Per le persone che già convivono con la sclerosi multipla, smettere di fumare può aiutare a rallentare il peggioramento della malattia e ridurre la gravità delle riacutizzazioni.

L’età alla diagnosi tipicamente cade tra i 20 e i 40 anni, rendendo i giovani adulti il gruppo di età più comunemente colpito^[1][2]. Tuttavia, la malattia può svilupparsi praticamente a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta avanzata. Il sesso di un individuo conta in modo significativo, con le donne che affrontano circa tre volte il rischio degli uomini^[1].

Sintomi

La sclerosi multipla può produrre una gamma straordinariamente ampia di sintomi, e ogni persona sperimenta la malattia in modo diverso. I sintomi specifici che qualcuno sviluppa dipendono da dove nel sistema nervoso centrale si verifica il danno alla mielina e da quanto sia grave quel danno^[1]. Alcune persone con sclerosi multipla hanno sintomi lievi con poca disabilità, mentre altre sperimentano sintomi in peggioramento che portano a una disabilità crescente nel tempo^[1].

I problemi di vista spesso compaiono come sintomi precoci. Questi possono includere visione sfocata, visione doppia o persino perdita della vista. Una condizione chiamata neurite ottica, che è un’infiammazione del nervo ottico, colpisce comunemente le persone con sclerosi multipla e può causare dolore con il movimento degli occhi insieme a cambiamenti della vista^[1][2].

I sintomi legati ai muscoli sono estremamente comuni e possono essere piuttosto debilitanti. Molte persone sperimentano debolezza muscolare, che tipicamente colpisce un lato del viso o del corpo, o la metà inferiore del corpo sotto la vita^[1][2]. Spasmi muscolari, crampi e rigidità creano ulteriori sfide per il movimento e il comfort. La goffaggine e la difficoltà con la coordinazione rendono le attività quotidiane più impegnative.

I sintomi sensoriali influenzano il modo in cui il corpo percepisce il tatto, la temperatura e la posizione. Sensazioni di intorpidimento o formicolio, spesso descritte come una sensazione di spilli e aghi, si verificano comunemente su un lato del viso o del corpo, o sotto la vita^[1][2]. Queste sensazioni anomale possono variare da leggermente fastidiose a significativamente scomode.

La fatica si distingue come uno dei sintomi più comuni e impegnativi. Questa non è la normale stanchezza che migliora con il riposo. La fatica correlata alla SM può essere travolgente e interferire significativamente con le attività quotidiane, il lavoro e la vita sociale^[1][2]. Molte persone la descrivono come sentirsi esausti anche dopo una notte intera di sonno.

I problemi di equilibrio e movimento si manifestano in molteplici modi. Vertigini, sensazione di perdita di equilibrio e movimenti non coordinati rendono difficile camminare e aumentano il rischio di cadute^[1][2]. Alcune persone sviluppano un modello di camminata distintivo mentre lottano per mantenere la stabilità.

La funzione della vescica e dell’intestino spesso diventa problematica. Le persone possono aver bisogno di urinare più frequentemente, sperimentare urgenza dove improvvisamente hanno bisogno di andare immediatamente, o avere difficoltà a controllare quando urinano^[1][2]. I problemi intestinali possono includere sia costipazione che mancanza di controllo.

I sintomi cognitivi influenzano il pensiero e la memoria. Problemi con la concentrazione, la memoria e l’elaborazione delle informazioni possono interferire con il lavoro, l’istruzione e la vita quotidiana^[1][2]. Alcune persone trovano più difficile gestire più compiti contemporaneamente, risolvere problemi o ricordare appuntamenti e conversazioni.

La disfunzione sessuale colpisce molte persone con sclerosi multipla ma spesso non viene discussa apertamente. Gli uomini possono sperimentare disfunzione erettile, mentre le donne possono notare secchezza vaginale o sensibilità ridotta. Entrambi i sessi possono sperimentare una diminuzione del desiderio sessuale^[2].

La depressione e i cambiamenti dell’umore accompagnano frequentemente la sclerosi multipla. L’impatto emotivo del vivere con una malattia cronica, combinato con i cambiamenti nella chimica del cervello causati dalla malattia stessa, può portare ad ansia, depressione e sbalzi d’umore^[1].

Il pattern dei sintomi varia considerevolmente. La maggior parte delle persone con sclerosi multipla sperimenta periodi in cui i sintomi compaiono e peggiorano, chiamati ricadute, riacutizzazioni o esacerbazioni. Questi sono seguiti da periodi chiamati remissioni quando i sintomi si stabilizzano o scompaiono completamente^[1][2]. La durata di queste ricadute varia tipicamente da pochi giorni a pochi mesi.

Prevenzione

Sebbene non ci sia un modo garantito per prevenire completamente la sclerosi multipla, alcuni fattori dello stile di vita possono aiutare a ridurre il rischio o potenzialmente ritardare l’insorgenza in coloro che sono suscettibili. Comprendere e affrontare i fattori di rischio modificabili rappresenta l’approccio più pratico alla prevenzione.

Mantenere livelli adeguati di vitamina D appare particolarmente importante. La carenza di vitamina D è stata identificata come un fattore di rischio chiave prevenibile per la sclerosi multipla^[1]. Molte persone con SM beneficiano di integratori di vitamina D, anche se è importante lavorare con un operatore sanitario per determinare la dose appropriata, poiché la tossicità da vitamina D è possibile con un’integrazione eccessiva.

La gestione del peso gioca un ruolo significativo nella prevenzione della SM e nel decorso della malattia. Poiché essere in sovrappeso aumenta sia il rischio di sviluppare la sclerosi multipla sia la probabilità di una progressione della malattia più aggressiva^[1][2], mantenere un peso sano attraverso un’alimentazione equilibrata e un’attività fisica regolare può offrire benefici protettivi.

Seguire una dieta sana per il cuore ha dimostrato di fornire benefici neuroprotettivi. La dieta mediterranea, che è ricca di pesce, verdure e noci e povera di carne rossa, è stata specificamente identificata come benefica^[1][2]. Una dieta ricca di fibre e povera di grassi saturi supporta la salute generale e può aiutare a ridurre l’infiammazione in tutto il corpo^[1].

La cessazione del fumo è fondamentale. Per coloro che fumano, smettere rappresenta una delle misure preventive più importanti disponibili. Il fumo è associato a esiti peggiori della SM, incluse ricadute più aggressive e maggiore formazione di lesioni^[1]. Gli effetti dannosi del fumo sul sistema immunitario e sui vasi sanguigni possono peggiorare i processi autoimmuni alla base della sclerosi multipla.

L’esercizio fisico regolare offre molteplici benefici. L’attività fisica è fortemente raccomandata ed è protettiva per il cervello e il midollo spinale^[1][2]. L’esercizio rafforza non solo i muscoli e le ossa ma anche il cervello stesso. Attività come jogging, camminata, esercizio aerobico, ciclismo stazionario, nuoto, yoga e Tai Chi possono essere tutte benefiche a seconda delle capacità e preferenze individuali^[1].

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante la sclerosi multipla aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come funzionano i trattamenti. La malattia coinvolge diversi processi interconnessi che interrompono la normale funzione del sistema nervoso.

Il processo inizia con una disfunzione del sistema immunitario. In un sistema immunitario sano, cellule specializzate pattugliano il corpo alla ricerca di invasori stranieri come batteri e virus. Nella sclerosi multipla, queste cellule immunitarie si confondono e iniziano ad attaccare la mielina come se fosse una sostanza estranea pericolosa^[1]. Specificamente, infiltrato linfocitico perivascolare e macrofagi—tipi di cellule immunitarie—si raggruppano attorno ai vasi sanguigni nel cervello e nel midollo spinale e iniziano a degradare le guaine mieliniche^[2].

La guaina mielinica normalmente agisce come un isolante attorno alle fibre nervose, consentendo ai segnali elettrici di viaggiare rapidamente ed efficacemente. La mielina è in realtà ciò che conferisce alla sostanza bianca del cervello il suo caratteristico aspetto biancastro e svolge un ruolo cruciale nella comunicazione tra i neuroni^[1]. Quando questo rivestimento protettivo viene danneggiato o distrutto attraverso un processo chiamato demielinizzazione, i segnali nervosi rallentano o vengono bloccati completamente, in modo simile a come un filo elettrico danneggiato potrebbe cortocircuitarsi^[1][2].

Il corpo tenta di riparare il danno mielinico, ma la riparazione è imperfetta. Il processo di guarigione lascia dietro tessuto cicatriziale sotto forma di lesioni o placche. Queste aree di cicatrizzazione possono essere piccole come la punta di uno spillo o grandi come una pallina da golf^[1]. Appaiono chiaramente sulle scansioni RMN (risonanza magnetica nucleare), che i medici usano per diagnosticare e monitorare la malattia.

Oltre al danno mielinico, la sclerosi multipla danneggia anche direttamente le cellule nervose stesse. La malattia danneggia sia i corpi cellulari situati nella sostanza grigia del cervello sia le lunghe fibre nervose chiamate assoni che si estendono da questi corpi cellulari^[1]. Questo danno neuronale contribuisce in modo significativo alla disabilità permanente man mano che la malattia progredisce.

Nel tempo, il danno cumulativo porta alla perdita di tessuto cerebrale. Lo strato più esterno del cervello, la corteccia cerebrale, si riduce gradualmente attraverso un processo chiamato atrofia corticale^[1]. Inoltre, tutti perdono naturalmente alcune cellule cerebrali e del midollo spinale con l’età, ma nelle aree danneggiate dalla sclerosi multipla, le cellule nervose muoiono molto più rapidamente rispetto alle aree non colpite^[1]. Questa morte cellulare accelerata avviene molto lentamente, tipicamente nell’arco di decenni, e di solito si manifesta come difficoltà di deambulazione gradualmente in peggioramento che si sviluppa nel corso di diversi anni.

La malattia è caratterizzata sia da infiammazione che da neurodegenerazione. Mentre l’infiammazione è tipicamente associata alle ricadute e la neurodegenerazione alla progressione, entrambi i processi sono presenti essenzialmente in tutti i pazienti attraverso l’intero continuum della malattia^[2]. Questo riconoscimento ha cambiato il modo in cui i medici comprendono e trattano la sclerosi multipla.

I sintomi specifici che una persona sperimenta dipendono direttamente da dove nel sistema nervoso centrale si verifica il danno. Le lesioni nei nervi ottici causano problemi di vista. Il danno alle aree che controllano il movimento porta a debolezza o problemi di coordinazione. Le lesioni nei percorsi sensoriali producono intorpidimento o formicolio. Quando più aree sono colpite, i sintomi diventano più complessi e variati.

Ricerche recenti hanno rivelato che le cellule B, un tipo di cellula immunitaria, svolgono un ruolo chiave nel processo della malattia^[2]. Questa comprensione ha spostato il pensiero da un modello puramente mediato dalle cellule T della malattia e ha portato allo sviluppo di nuovi trattamenti che colpiscono specificamente le cellule B. La scoperta che il blocco di alcune funzioni delle cellule B può ridurre drasticamente l’attività della malattia è stata uno dei progressi più importanti nel trattamento della sclerosi multipla negli ultimi anni.

Diagnosi

Diagnosticare la sclerosi multipla richiede una combinazione attenta di anamnesi medica, esame neurologico e test specializzati che aiutano i medici a identificare i danni al sistema nervoso centrale e a escludere altre condizioni con sintomi simili.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se si manifestano determinati sintomi neurologici che persistono o compaiono improvvisamente, potrebbe essere il momento di richiedere una valutazione medica per una possibile sclerosi multipla. Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a test sono quelle che sperimentano problemi alla vista come visione offuscata, visione doppia o dolore oculare, specialmente quando questi sintomi colpiscono un occhio alla volta. Sensazioni di intorpidimento o formicolio che interessano un lato del viso o del corpo, o che si verificano al di sotto della vita, sono anch’essi segnali di allarme importanti che meritano attenzione^[1][2].

La debolezza muscolare che tipicamente si manifesta su un lato del corpo o al di sotto della vita dovrebbe spingervi a consultare un medico. Allo stesso modo, se notate difficoltà con l’equilibrio, la coordinazione o la deambulazione che non riuscite a spiegare facilmente, questi sintomi richiedono un’indagine medica. Un affaticamento estremo che interferisce con le vostre attività quotidiane, problemi nel controllare la vescica o l’intestino e difficoltà con la memoria o la concentrazione sono ulteriori motivi per cercare una valutazione medica^[1][2].

Metodi Diagnostici

Diagnosticare la sclerosi multipla non è semplice perché non esiste un singolo test che possa confermare definitivamente la condizione. Invece, i medici utilizzano un approccio completo che combina diversi metodi differenti per costruire un quadro completo. Il processo diagnostico inizia con una revisione approfondita della vostra storia medica e un esame neurologico dettagliato^[2][3].

Durante l’esame neurologico, il vostro medico testerà i vostri riflessi, la forza muscolare, l’equilibrio, la coordinazione, la vista e la sensibilità. Questo esame aiuta a identificare eventuali anomalie che potrebbero indicare danni al sistema nervoso centrale^[3].

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico aiutando i medici a escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Il vostro team sanitario preleverà campioni di sangue per verificare la presenza di infezioni, carenze vitaminiche, disturbi autoimmuni diversi dalla SM e problemi metabolici^[3].

Una risonanza magnetica è uno degli strumenti più preziosi per diagnosticare la sclerosi multipla. Questo test di imaging utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. La risonanza magnetica può rilevare aree di danno chiamate lesioni o placche. Queste sono aree in cui la mielina è stata danneggiata dall’attacco del sistema immunitario. Le lesioni appaiono come macchie luminose sulle immagini RM e possono variare da piccole come una capocchia di spillo a grandi come una palla da golf^[1][3].

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, consiste nel prelevare un piccolo campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, chiamato liquido cerebrospinale. L’analisi di questo liquido può rivelare anomalie comunemente osservate nelle persone con SM. In particolare, i medici cercano un numero aumentato di globuli bianchi e livelli elevati di alcune proteine, in particolare le bande oligoclonali^[3].

I test dei potenziali evocati misurano quanto velocemente ed efficacemente i segnali elettrici viaggiano attraverso il sistema nervoso. Questi test sono particolarmente utili perché possono rilevare danni ai nervi anche quando tale danno non sta causando sintomi evidenti^[3].

I medici utilizzano un insieme di linee guida chiamate Criteri di McDonald per diagnosticare la SM. Questi criteri si concentrano sul trovare evidenza di danni che si sono verificati in diverse parti del sistema nervoso centrale e in tempi diversi. Ciò significa che i medici cercano segni che la SM abbia colpito più aree del sistema nervoso e che questi attacchi o lesioni siano apparsi in momenti separati^[3].

Trattamento

Il trattamento della sclerosi multipla sta entrando in una nuova era di speranza. Sebbene non esista ancora una cura per questa malattia autoimmune cronica, un arsenale crescente di terapie può rallentare significativamente la progressione della malattia, ridurre le ricadute e aiutare le persone a mantenere la loro qualità di vita per decenni.

Terapie Modificanti la Malattia

Le terapie modificanti la malattia sono farmaci progettati per ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute, prevenire la formazione di nuove aree di infiammazione nel cervello e nel midollo spinale e rallentare l’accumulo di disabilità. La maggior parte dei neurologi raccomanda di iniziare una DMT il prima possibile dopo la diagnosi, perché proteggere il sistema nervoso precocemente può prevenire danni irreversibili^[2].

Gli interferoni sono proteine naturalmente prodotte che aiutano a regolare la risposta del sistema immunitario. Gli interferoni beta, come l’interferone beta-1a e l’interferone beta-1b, sono utilizzati da decenni e vengono tipicamente somministrati tramite iniezione sotto la pelle o nel muscolo^[3].

Il glatiramer acetato è una proteina sintetica che assomiglia alla mielina. Imitando la mielina, questo farmaco sembra deviare l’attacco del sistema immunitario dalla mielina effettiva nel cervello e nel midollo spinale. Il glatiramer acetato viene somministrato come iniezione giornaliera o tre volte alla settimana^[3].

Le terapie modificanti la malattia orali sono diventate sempre più popolari perché eliminano la necessità di iniezioni. La teriflunomide è una compressa da assumere una volta al giorno che aiuta a prevenire la rapida moltiplicazione delle cellule immunitarie. Il dimetilfumarato sembra proteggere le cellule nervose dallo stress ossidativo e dall’infiammazione. Il fingolimod funziona intrappolando determinate cellule immunitarie nei linfonodi in modo che non possano viaggiare verso il cervello e il midollo spinale^[3].

Per forme più aggressive di SM, i medici possono raccomandare trattamenti ad alta efficacia. Il natalizumab è un anticorpo somministrato tramite infusione endovenosa una volta ogni quattro settimane. Funziona impedendo alle cellule immunitarie di attraversare verso il cervello e il midollo spinale^[2].

Una nuova classe di farmaci altamente efficaci prende di mira le cellule B. Gli anticorpi monoclonali anti-CD20, inclusi farmaci come ocrelizumab e rituximab, depauperano selettivamente le cellule B e hanno mostrato una notevole efficacia nel ridurre le ricadute e rallentare la progressione della malattia. Questi vengono somministrati tramite infusione endovenosa ogni sei mesi^[2].

Trattamento delle Ricadute Acute

Quando qualcuno con SM sperimenta una ricaduta, compaiono nuovi sintomi neurologici o i sintomi esistenti peggiorano improvvisamente. Il trattamento di prima linea per le ricadute da moderate a gravi è rappresentato dai corticosteroidi ad alto dosaggio, solitamente somministrati per via endovenosa per tre-cinque giorni. I corticosteroidi funzionano riducendo potentemente l’infiammazione nel sistema nervoso centrale^[2].

Gestione dei Sintomi

La gestione dei sintomi è una parte essenziale dell’assistenza completa per la SM, affrontando problemi che influenzano il comfort, la funzionalità e la qualità della vita.

La fatica è uno dei sintomi più comuni e debilitanti. Gli approcci terapeutici includono tecniche di conservazione dell’energia, esercizio fisico regolare, sonno adeguato e talvolta farmaci che promuovono la veglia^[2].

La spasticità muscolare, la rigidità e gli spasmi colpiscono molte persone con SM. I miorilassanti orali come il baclofene e la tizanidina sono comunemente prescritti. Per la spasticità grave, i medici possono raccomandare iniezioni di tossina botulinica direttamente nei muscoli interessati^[2].

I problemi di vescica e intestino sono comuni nella SM. Vari farmaci possono aiutare con il controllo della vescica, e l’apprendimento di esercizi per il pavimento pelvico o tecniche di autocateterismo intermittente può essere utile^[2].

Il dolore può assumere diverse forme nella SM. I farmaci anticonvulsivanti come il gabapentin e il pregabalin sono spesso utilizzati per il dolore neuropatico^[3].

La depressione e l’ansia sono più comuni nelle persone con SM rispetto alla popolazione generale. La psicoterapia e i farmaci antidepressivi possono essere molto utili^[2].

Studi Clinici e Terapie Sperimentali

I ricercatori continuano a lavorare per sviluppare terapie ancora più efficaci. Gli studi clinici testano nuovi farmaci e approcci terapeutici innovativi. Partecipare a uno studio clinico può dare ai pazienti idonei accesso a terapie all’avanguardia^[3].

Diversi approcci innovativi sono attualmente in fase di studio. Un’area di intensa ricerca riguarda lo sviluppo di formulazioni più convenienti di terapie esistenti efficaci. I ricercatori stanno studiando se alcune vitamine e integratori possano avere effetti modificanti la malattia. La biotina ad alto dosaggio è stata studiata per il suo potenziale nell’aiutare la rimielinizzazione^[2].

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è un approccio terapeutico intensivo in fase di studio per la SM aggressiva che non ha risposto alle terapie convenzionali. La procedura prevede essenzialmente il “reset” del sistema immunitario. I primi risultati sono stati incoraggianti, ma il trattamento comporta rischi significativi^[2].

Prognosi e Aspettativa di Vita

La sclerosi multipla non è considerata una malattia fatale e la maggior parte delle persone con SM ha un’aspettativa di vita normale o quasi normale. Le persone con SM vivono fino a un’età media di circa 75,9 anni, rispetto agli 83,4 anni per le persone senza SM^[1][2]. Questo divario si è notevolmente ridotto negli ultimi decenni poiché le terapie sono migliorate e la SM può ora essere diagnosticata e trattata prima.

Il decorso della malattia varia notevolmente da una persona all’altra. Alcune persone sperimentano sintomi lievi con poca disabilità nel corso della loro vita, mentre altre affrontano sintomi in peggioramento. La maggior parte delle persone con SM ha inizialmente un andamento recidivante-remittente, con brevi periodi di sintomi che si risolvono completamente o parzialmente^[1][2].

L’introduzione delle terapie modificanti la malattia ha migliorato significativamente le prospettive per molte persone con SM, specialmente quando il trattamento inizia precocemente. Questi farmaci possono ridurre il numero e la gravità delle ricadute, rallentare la progressione della malattia e prevenire la formazione di nuove lesioni. Con un trattamento e una gestione appropriati, molte persone con SM possono continuare a lavorare, mantenere relazioni e godere di attività che amano^[2].

Vivere con la Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla non colpisce solo il corpo, ma tocca ogni aspetto della vita quotidiana. La malattia può cambiare il modo in cui le persone lavorano, mantengono le relazioni, coltivano hobby e gestiscono le attività quotidiane.

Gestione della Fatica

La fatica estrema è uno dei sintomi più comuni e impegnativi. Non si tratta di stanchezza ordinaria che scompare con il riposo: è un esaurimento profondo che può rendere anche i compiti semplici opprimenti^[1][2]. Molte persone scoprono di dover pianificare le loro giornate in modo diverso, facendo brevi sonnellini e distanziando le attività per conservare energia.

Lavoro e Vita Sociale

La vita lavorativa richiede spesso aggiustamenti. In molti paesi, i datori di lavoro sono legalmente obbligati a fornire sistemazioni ragionevoli per i dipendenti con disabilità. Per qualcuno con SM, questo potrebbe significare permettere tempo extra per appuntamenti medici, fornire tecnologia assistiva o spostare una scrivania in una parte più accessibile dell’ufficio^[2].

Le relazioni e la vita familiare possono essere influenzate in modi sia evidenti che sottili. I problemi sessuali sono comuni ma spesso difficili da discutere^[1][2]. I partner possono assumere ruoli di assistenza, il che cambia la dinamica della relazione.

Alimentazione e Gestione del Calore

Sebbene nessuna dieta specifica sia stata dimostrata curare o alterare definitivamente il decorso della SM, mangiare bene massimizza l’energia e promuove un senso generale di benessere. Una dieta ricca di fibre e povera di grassi saturi aiuta a mantenere abitudini intestinali regolari e previene complicazioni^[1][2].

Mantenersi freschi è un’altra considerazione quotidiana. La temperatura corporea aumenta durante l’esercizio o con il clima caldo, il che può temporaneamente peggiorare i sintomi della SM—anche se questo non significa che la malattia stessa stia peggiorando. Durante il clima caldo, rimanere in spazi climatizzati aiuta^[2].

Supporto per la Famiglia

Le famiglie e i caregiver svolgono un ruolo cruciale durante l’intero percorso della SM. Quando una persona cara sta considerando di partecipare a uno studio clinico, il supporto familiare diventa ancora più importante. I membri della famiglia possono aiutare in modi pratici, fornire supporto emotivo e partecipare agli appuntamenti insieme quando possibile^[2].

Studi Clinici Attivi sulla Sclerosi Multipla

Attualmente sono in corso 43 studi clinici in tutto il mondo per trovare nuove opzioni di trattamento per la sclerosi multipla. Questi studi stanno testando terapie innovative per diverse forme di sclerosi multipla, dalla riduzione della rigidità muscolare al miglioramento delle funzioni cognitive.

Esempi di Studi in Corso

Studio su BMS-986368 per la spasticità: Questo studio si concentra sulla rigidità muscolare associata alla SM. Il farmaco sperimentale viene somministrato in forma di capsule orali e agisce inibendo specifiche proteine dell’organismo. Lo studio valuterà l’efficacia di diverse dosi del farmaco rispetto al placebo nella riduzione della rigidità muscolare. I partecipanti devono avere tra 18 e 70 anni con spasticità presente da almeno 6 mesi.

Studio su Tenofovir Alafenamide: Questa ricerca esamina se l’aggiunta di Tenofovir Alafenamide Fumarato alla terapia anti-CD20 esistente possa aiutare a ridurre il danno nervoso. Lo studio si rivolge specificamente al virus di Epstein-Barr, che potrebbe svolgere un ruolo nel processo della malattia.

Studio sulla soluzione orale di THC e CBD: Questo studio testa una nuova terapia per le persone con SM che soffrono di dolore neuropatico cronico. Il trattamento è una soluzione orale contenente Delta-9-tetraidrocannabinolo (THC) e cannabidiolo (CBD).

Studio su Modafinil per deficit cognitivi: Questo studio utilizza Modafinil per testare se può aiutare a migliorare la funzione cognitiva nei pazienti con SM. Lo studio includerà scansioni fMRI per vedere come funziona il cervello.

Studio sulla terapia con psilocibina: Questo studio testa la terapia con psilocibina in pazienti con SM che stanno sperimentando disagio psicologico. Lo scopo è valutare se dosi medie o elevate di psilocibina siano sicure ed efficaci nel ridurre i sintomi depressivi.

Studio su Amantadina e stimolazione magnetica transcranica: Questo studio sta testando l’efficacia di Amantadina e stimolazione magnetica transcranica (TMS) per ridurre l’affaticamento nei pazienti con SM.

Studio sull’interruzione del trattamento in pazienti anziani: Questo studio si concentra su pazienti di età pari o superiore a 55 anni che sono stati stabili negli ultimi cinque anni, esplorando se l’interruzione di determinati trattamenti sia altrettanto efficace quanto continuarli.

Studio su Fenebrutinib e Ocrelizumab: Questo studio confronta l’efficacia e la sicurezza di due trattamenti per la sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP), un tipo in cui i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo senza recidive.

Studio su Frexalimab: Questo studio testa un anticorpo monoclonale per la sclerosi multipla recidivante, confrontandolo con un placebo per vedere quanto bene funziona nel ridurre le nuove lesioni cerebrali attive.

È importante notare che tutti questi studi sono ancora in fase sperimentale. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discuterne con il proprio neurologo per valutare l’idoneità e comprendere i potenziali rischi e benefici.