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Spinal muscular atrophy

Trattamenti efficaci per l’Atrofia muscolare spinale (SMA)

La terapia genica è emersa come un approccio rivoluzionario nel trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), un disturbo genetico che colpisce gravemente il sistema nervoso e i muscoli. Con l’avvento di trattamenti come Zolgensma, che fornisce una copia funzionale del gene SMN1, e farmaci che potenziano l’SMN come Nusinersen e Risdiplam, c’è una nuova speranza per migliorare la qualità della vita e i tassi di sopravvivenza delle persone colpite da SMA. L’intervento precoce e l’assistenza completa sono cruciali nella gestione di questa condizione, e la ricerca continua ad esplorare nuove vie terapeutiche. Questo articolo approfondisce l’attuale panorama dei trattamenti della SMA, l’importanza della diagnosi precoce e il promettente futuro dei trial clinici in corso.

Navigazione

    [1][4][7].

    Farmaci potenziatori dell’SMN: Nusinersen e Risdiplam

    Altri due trattamenti approvati dalla FDA per la SMA si concentrano sull’aumento della produzione della proteina di sopravvivenza del motoneurone (SMN). Il Nusinersen (nome commerciale Spinraza) viene somministrato tramite puntura lombare ed è adatto sia per bambini che per adulti. Aumenta la produzione della proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni[4]. Il Risdiplam (nome commerciale Evrysdi) è un farmaco orale approvato per individui dai due mesi in su. Funziona anch’esso aumentando la concentrazione della proteina SMN nel corpo, fornendo un’opzione di trattamento non invasiva[1][4].

    L’importanza del trattamento precoce

    Iniziare il trattamento il prima possibile è cruciale per le persone con SMA. L’intervento precoce può prevenire o rallentare la perdita dei motoneuroni, fondamentale per mantenere la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita. Questo è particolarmente importante per le terapie che potenziano l’SMN, che sono più efficaci quando iniziate subito dopo la diagnosi[3][4]. Lo screening neonatale di routine per la SMA negli Stati Uniti aiuta a identificare precocemente i neonati affetti, permettendo un trattamento tempestivo[2].

    Assistenza e supporto completi

    Mentre i farmaci giocano un ruolo significativo nella gestione della SMA, è essenziale un’assistenza completa che coinvolga un team multidisciplinare. Questo team può includere fisioterapisti, terapisti occupazionali e nutrizionisti, che lavorano insieme per creare un piano di cura personalizzato. Terapie di supporto come fisioterapia, stretching ed esercizi di rafforzamento possono aiutare a migliorare la postura, prevenire l’immobilità articolare e rallentare la debolezza muscolare[4][5]. Inoltre, il supporto nutrizionale e l’assistenza respiratoria sono componenti vitali per la gestione dei sintomi della SMA e il mantenimento della salute generale[5].

    Ricerca in corso e prospettive future

    La ricerca su nuovi trattamenti per la SMA è in corso, con diversi farmaci attualmente in sperimentazione clinica. Questi studi mirano a migliorare ulteriormente la funzione muscolare e nervosa e offrire ulteriori opzioni di trattamento in futuro[6]. La speranza è che una combinazione di trattamenti basati su SMN e non-SMN fornirà il massimo beneficio per chi è affetto da SMA[3].

    Farmaci utilizzati nel trattamento

    • Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec-xioi): Zolgensma fornisce una copia funzionale del gene SMN1 ai neuroni motori, sostituendo il gene difettoso e migliorando il movimento muscolare e la sopravvivenza.
    • Spinraza (Nusinersen): Spinraza aumenta la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei neuroni motori, somministrata tramite puntura lombare.
    • Evrysdi (Risdiplam): Evrysdi è un farmaco orale che aumenta la concentrazione della proteina SMN, fornendo un’opzione di trattamento non invasiva.

    Farmaci correlati nel nostro database

    Vivere con l’Atrofia Muscolare Spinale: Prognosi e Gestione della Vita

    Attenzione a queste patologie

    • Complicazioni respiratorie: Le persone con Atrofia muscolare spinale, specialmente nelle forme gravi, sono ad alto rischio di complicazioni respiratorie a causa dell’indebolimento dei muscoli.
    • Scoliosi: La scoliosi è comune nei pazienti con Atrofia muscolare spinale a causa della debolezza muscolare e dello squilibrio, che influiscono sulla postura e sulla mobilità.
    • Contratture articolari: Le contratture articolari possono verificarsi nei pazienti con Atrofia muscolare spinale a causa della prolungata debolezza muscolare e dell’immobilità.

    Comprendere l’Atrofia Muscolare Spinale (AMS)

    L’Atrofia Muscolare Spinale (AMS) è una malattia genetica progressiva che colpisce principalmente il sistema nervoso e i muscoli. È riconosciuta come la principale causa genetica di mortalità infantile[1]. La gravità e la prognosi dell’AMS variano significativamente a seconda del tipo e dell’età in cui iniziano i sintomi[10]. L’AMS è classificata in diversi tipi, con i Tipi 0 e 1 che sono i più gravi, spesso risultando in un’aspettativa di vita molto breve senza trattamento[8].

    Prognosi per Tipo di AMS

    La prognosi per le persone con AMS è strettamente legata al tipo specifico di AMS che hanno:

    • Tipo 0 e Tipo 1: Queste sono le forme più gravi, con un’aspettativa di vita spesso inferiore ai due anni senza intervento. Tuttavia, i recenti progressi nel trattamento hanno migliorato significativamente i tassi di sopravvivenza[9].
    • Tipo 2: I bambini con questo tipo generalmente hanno una durata di vita normale, anche se possono affrontare sfide legate alla mobilità e alla salute respiratoria[1].
    • Tipo 3: Le persone con questo tipo hanno spesso un’aspettativa di vita normale, con alcuni che necessitano di assistenza con la sedia a rotelle più avanti nella vita[11].
    • Tipo 4: Questo tipo si manifesta tipicamente in età adulta e raramente influisce sull’aspettativa di vita[6].

    Fattori che Influenzano la Prognosi

    Diversi fattori possono influenzare la prognosi e l’aspettativa di vita di una persona con AMS:

    • Età di Insorgenza dei Sintomi: L’insorgenza precoce dei sintomi è generalmente associata a una malattia più grave e a una prognosi peggiore[10].
    • Fattori Genetici: Il numero di copie del gene SMN2 può influenzare la gravità della malattia e la prognosi complessiva[10].
    • Salute Respiratoria: Le complicazioni respiratorie rappresentano un rischio significativo per le persone con AMS, in particolare nei tipi più gravi[11].

    Vivere con l’AMS

    Vivere con l’AMS comporta la gestione dei sintomi e il mantenimento della qualità della vita. Mentre non esiste una cura completa per l’AMS, sono stati sviluppati vari trattamenti per aiutare a gestire la malattia. Questi trattamenti mirano a preservare i neuroni motori, migliorare la funzione muscolare e prolungare l’aspettativa di vita[4]. La prognosi per le persone con AMS è migliorata con l’avvento di queste terapie, permettendo a molti di raggiungere significativi traguardi motori e vivere vite più lunghe e più sane[10].

    Studi clinici nell’Atrofia Muscolare Spinale: Una panoramica completa

    Find matching clinical trials
    for Spinal muscular atrophy disease

    Mostra studi clinici corrispondenti
    Trial no. 1

    Double-blind Placebo-Controlled Randomized Clinical…

    #1

    Copper is a chemical element with symbol Cu (from Latin: cuprum) and atomic number 29. It is a soft, malleable, and ductile metal with very high thermal and electrical conductivity.

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    Trial no. 2

    Prospective evaluation of potential effects of repeated…

    #2

    Silver is the metallic element with the atomic number 47. Its symbol is Ag, from the Latin argentum, derived from the Greek ὰργὀς, and ultimately from a Proto-Indo-European language root reconstructed as *h2erǵ-, “grey” or “shining”.

    More info

    Trial no. 3

    A study to learn about how itraconazole affects the level…

    #3

    Gold is a chemical element with symbol Au and atomic number 79. In its purest form, it is a bright, slightly reddish yellow, dense, soft, malleable, and ductile metal. Chemically, gold is a transition metal and a group 11 element.

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    Trial no. 4

    Randomized, double-blind, parallel group clinical trial…

    #4

    Roentgenium is a chemical element with symbol Rg and atomic number 111. It is an extremely radioactive synthetic element (an element that can be created in a laboratory but is not found in nature).

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    Studi di Fase I

    Lo studio clinico di Fase I per BIIB115 è uno studio randomizzato, in cieco, controllato con placebo che si concentra sulla sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica di BIIB115 in volontari adulti maschi sani e pazienti pediatrici con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) precedentemente trattati con Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma™). Questo studio viene condotto in diversi paesi europei, tra cui Francia, Italia, Belgio, Paesi Bassi, Polonia e Germania. L’endpoint primario è il numero di partecipanti con eventi avversi (AE) ed eventi avversi gravi (SAE) fino al Giorno 720[1].

    Studi di Fase II

    Diversi studi di Fase II sono in corso per esplorare l’efficacia e la sicurezza di vari trattamenti per la SMA. Lo studio NMD670 è uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo che valuta l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di NMD670 in adulti deambulanti con SMA di Tipo 3. L’endpoint primario è la variazione rispetto al basale nel Test del Cammino dei 6 Minuti (6MWT) dopo 21 giorni di somministrazione[2].

    Un altro studio di Fase II indaga l’efficacia e la sicurezza del Clenbuterolo nei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA). L’endpoint primario è la percentuale di soggetti che rispondono con un aumento del 15% della distanza percorsa in sei minuti al 6MWT dopo 48 settimane[3].

    Lo studio NIDO-361 è uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo che si concentra sui pazienti con SBMA. L’endpoint primario include i cambiamenti nel volume muscolare magro della coscia e totale valutati mediante RMI total-body[4].

    Studi di Fase III

    Nella Fase III, lo studio di follow-up a lungo termine dei pazienti trattati con OAV101 IT o OAV101 IV mira a valutare il numero e la proporzione di partecipanti che dimostrano tappe dello sviluppo e cambiamenti nel punteggio totale della Scala Motoria Funzionale di Hammersmith – Estesa (HFMSE)[5].

    Lo studio RESILIENT valuta l’efficacia e la sicurezza di Taldefgrobep Alfa in partecipanti sia deambulanti che non deambulanti con SMA. L’endpoint primario è la variazione rispetto al basale nella Misura della Funzione Motoria (MFM-32) alla Settimana 48[6].

    Lo studio ONWARD è uno studio di estensione a lungo termine di Nusinersen somministrato a dosi più elevate in partecipanti con SMA. L’endpoint primario include il numero di partecipanti con eventi avversi ed eventi avversi gravi fino al Giorno 1921[7].

    Studi di Fase IV

    Nella Fase IV, lo studio RESPOND valuta l’efficacia e la sicurezza di Nusinersen tra i pazienti con SMA che hanno ricevuto Onasemnogene Abeparvovec. L’endpoint primario è il punteggio totale delle Tappe Motorie della Sezione 2 dell’Esame Neurologico Infantile di Hammersmith (HINE) fino al Giorno 778[8].

    Un altro studio di Fase IV indaga l’efficacia e la sicurezza di Risdiplam somministrato in pazienti pediatrici con SMA che hanno sperimentato un plateau o un declino della funzione dopo la terapia genica. L’endpoint primario è la variazione rispetto al basale nel punteggio motorio grossolano delle Scale Bayley di Sviluppo Infantile e del Bambino – Terza Edizione (BSID-III) a 72 settimane[9].

    Fatti

    • L’atrofia muscolare spinale è la principale causa genetica di mortalità infantile.
    • La gravità dell’atrofia muscolare spinale varia significativamente a seconda del tipo e dell’età di insorgenza dei sintomi.
    • Lo screening neonatale di routine per l’atrofia muscolare spinale negli Stati Uniti aiuta a identificare precocemente i neonati affetti, permettendo un trattamento tempestivo.

    Sommario

    Ilrofia muscolare spinale (SMA) è stato trasformato dall’introduzione della terapia genica e dei farmaci che aumentano la proteina SMN. Zolgensma, una terapia genica rivoluzionaria, offre un’infusione una tantum che sostituisce il gene SMN1 difettoso, migliorando significativamente i risultati nei neonati con SMA di Tipo I. I farmaci che aumentano la proteina SMN come Nusinersen e Risdiplam supportano ulteriormente la sopravvivenza dei motoneuroni aumentando i livelli di proteina SMN, fornendo opzioni per pazienti di una più ampia fascia d’età. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali, poiché possono prevenire o rallentare la progressione della perdita dei motoneuroni, sottolineando l’importanza dei programmi di screening neonatale. L’assistenza completa, inclusa la fisioterapia e il supporto nutrizionale, svolge un ruolo vitale nella gestione dei sintomi della SMA e nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua ad avanzare, con numerosi studi clinici in corso per esplorare nuove terapie e migliorare quelle esistenti, offrendo speranza per una gestione ancora migliore della SMA in futuro.

    FAQ

    1. Che cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)?
      La SMA è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e i muscoli, portando a debolezza e atrofia muscolare. È la principale causa genetica di mortalità infantile.
    2. Come funziona la terapia genica per la SMA?
      La terapia genica per la SMA, come Zolgensma, funziona fornendo una nuova copia funzionale del gene SMN1 ai neuroni motori, sostituendo il gene difettoso e migliorando la funzione muscolare e la sopravvivenza.
    3. Quali sono i benefici del trattamento precoce della SMA?
      Il trattamento precoce può prevenire o rallentare la perdita dei neuroni motori, che è cruciale per mantenere la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita nelle persone con SMA.
    4. Cosa sono i farmaci che aumentano l’SMN?
      I farmaci che aumentano l’SMN, come Nusinersen e Risdiplam, incrementano la produzione della proteina SMN, che è vitale per la sopravvivenza e la funzione dei neuroni motori.
    5. Quale ruolo svolge l’assistenza completa nella gestione della SMA?
      L’assistenza completa coinvolge un team multidisciplinare per creare un piano di cura personalizzato, che include fisioterapia, supporto nutrizionale e cure respiratorie, per gestire i sintomi della SMA e mantenere la salute generale.

    Fonti

    1. https://www.childrenshospital.org/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma
    2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
    3. https://www.curesma.org/spinal-muscular-atrophy-treatment/
    4. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
    5. https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/
    6. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/spinal-muscular-atrophy-sma
    7. https://www.chop.edu/treatments/gene-therapy-spinal-muscular-atrophy-sma
    8. https://www.medicalnewstoday.com/articles/spinal-muscular-atrophy-life-expectancy
    9. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3012277/
    10. https://smanewstoday.com/sma-life-expectancy/
    11. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/spinal-muscular-atrophy-sma
    Panoramica del Trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale
    Terapia Genica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi)
    Fornisce il gene SMN1 funzionale
    Migliora il movimento muscolare e la sopravvivenza
    Farmaci che Aumentano SMN Nusinersen (Spinraza)
    Somministrato tramite puntura lombare
    Aumenta la produzione della proteina SMN
    Risdiplam (Evrysdi)
    Importanza del Trattamento Precoce Previene la perdita dei motoneuroni
    Migliora la qualità della vita
    Assistenza Completa Fisioterapia
    Supporto nutrizionale
    Assistenza respiratoria
    La ricerca in corso e gli studi clinici continuano a esplorare nuove opzioni di trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale.

    Glossario

    • Atrofia muscolare spinale (SMA): Un disturbo genetico caratterizzato da debolezza e atrofia nei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) a causa della perdita dei neuroni motori nel midollo spinale e nel tronco encefalico.
    • Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi): Una terapia genica per la SMA che fornisce una nuova copia funzionale del gene SMN1 ai neuroni motori, sostituendo il gene difettoso o mancante.
    • Gene SMN1: Un gene che fornisce istruzioni per la produzione della proteina di sopravvivenza del motoneurone (SMN), essenziale per il mantenimento dei neuroni motori.
    • Proteina di sopravvivenza del motoneurone (SMN): Una proteina cruciale per la sopravvivenza dei neuroni motori, responsabili del movimento muscolare.
    • Nusinersen (Spinraza): Un farmaco che potenzia l’SMN somministrato tramite puntura lombare per aumentare la produzione della proteina SMN, adatto sia per bambini che adulti con SMA.
    • Risdiplam (Evrysdi): Un medicinale orale che aumenta la concentrazione della proteina SMN nel corpo, fornendo un’opzione di trattamento non invasiva per la SMA.
    • Puntura lombare: Una procedura medica in cui viene inserito un ago nella parte inferiore della colonna vertebrale per somministrare farmaci o prelevare liquido cerebrospinale.
    • Studi di Fase I, II, III, IV: Diverse fasi degli studi clinici che testano la sicurezza, l’efficacia e l’uso ottimale di nuovi trattamenti negli esseri umani.
    • Scala funzionale motoria di Hammersmith – Estesa (HFMSE): Una scala utilizzata per valutare la funzione motoria in individui con disturbi neuromuscolari come la SMA.
    • Misura della funzione motoria (MFM-32): Una scala utilizzata per valutare la funzione motoria nei pazienti con malattie neuromuscolari.
    • Scale Bayley dello sviluppo infantile e della prima infanzia – Terza edizione (BSID-III): Un test standardizzato utilizzato per valutare lo sviluppo di neonati e bambini piccoli, incluse le capacità motorie.

    Studi clinici in corso con Spinal muscular atrophy