La miastenia oculare viene diagnosticata attraverso una combinazione di esame clinico, test specializzati ed esami del sangue per confermare questa condizione di debolezza dei muscoli oculari. Comprendere il processo diagnostico può aiutare i pazienti a sapere cosa aspettarsi quando cercano una valutazione medica per sintomi come palpebre cadenti o visione doppia.

Introduzione: Quando richiedere i test diagnostici

Se notate che le vostre palpebre si abbassano, vedete immagini doppie invece di una sola, o avete difficoltà a mettere a fuoco gli occhi, soprattutto con il passare della giornata, potrebbe essere il momento di richiedere dei test diagnostici per la miastenia oculare. Questi sintomi possono influenzare significativamente la vostra vita quotidiana, rendendo difficile leggere, guidare o persino svolgere attività semplici. Molte persone notano per la prima volta questi problemi e si rivolgono al loro ottico, che può essere tra i primi professionisti sanitari a sospettare la miastenia e a indirizzarvi da uno specialista.^[4]

Circa la metà di tutte le persone con miastenia gravis si presentano inizialmente con sintomi che riguardano solo gli occhi.^[2] Anche se questi sintomi possono sembrare lievi all’inizio, ottenere una diagnosi corretta è importante. La debolezza degli occhi spesso cambia da un giorno all’altro e durante la giornata, peggiorando tipicamente dopo un uso prolungato degli occhi o alla fine della giornata.^[4] Se avete la miastenia oculare, non avrete difficoltà a deglutire, parlare o respirare, e non sperimenterete debolezza nelle braccia e nelle gambe. Questi sintomi che colpiscono solo gli occhi aiutano a distinguere la miastenia oculare dalla forma generalizzata.^[4]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi della miastenia oculare gravis inizia con una valutazione approfondita da parte del vostro medico. Il processo diagnostico prevede diverse fasi e può includere diversi tipi di test per confermare la condizione ed escludere altre possibilità.

Esame clinico

Il vostro medico inizierà ponendovi domande dettagliate sui vostri sintomi e eseguendo un attento esame fisico. Non si tratta solo di una rapida occhiata ai vostri occhi. L’esame si concentra sul testare le vostre palpebre e i movimenti oculari in modi specifici. Il medico osserverà attentamente cosa succede ai vostri muscoli quando si affaticano e cosa succede dopo che hanno riposato. Questo schema di affaticamento e recupero è un segno distintivo della miastenia.^[1]

Durante l’esame, il vostro medico potrebbe chiedervi di guardare in direzioni diverse per periodi prolungati o di tenere gli occhi aperti per molto tempo. Questo aiuta a rivelare una debolezza muscolare che potrebbe non essere evidente a prima vista. L’obiettivo è vedere se i vostri sintomi possono essere riprodotti in ambulatorio, il che aiuta a confermare la diagnosi.^[1]

Test del ghiaccio

Un test semplice ma efficace utilizzato per diagnosticare la miastenia oculare è chiamato test del ghiaccio, a volte chiamato anche test del freddo. In questo test, un medico applica un impacco di ghiaccio sulla vostra palpebra cadente per alcuni minuti. Se la caduta migliora temporaneamente dopo il raffreddamento, questo supporta una diagnosi di miastenia. Il test è non invasivo e può fornire informazioni utili rapidamente.^[2][13]

Esami del sangue per gli anticorpi

Una parte fondamentale della diagnosi della miastenia oculare prevede esami del sangue per cercare anticorpi specifici – proteine speciali prodotte dal vostro sistema immunitario. Nella miastenia gravis, questi anticorpi attaccano per errore la connessione tra i vostri nervi e i muscoli. Il test anticorpale più comune cerca gli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina, spesso abbreviati in anticorpi AChR.^[1]

Tuttavia, è importante capire che questi esami del sangue non sono perfetti per la miastenia oculare. Gli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina sono positivi in solo circa il 50 percento delle persone con miastenia oculare, il che significa che metà delle persone con la condizione potrebbe avere un esame del sangue negativo.^[4][2] In confronto, questi anticorpi si trovano in quasi il 90 percento delle persone con miastenia gravis generalizzata.^[2]

Possono essere eseguiti anche altri test anticorpali. I medici possono controllare la presenza di anticorpi contro la tirosin-chinasi muscolo-specifica (MuSK) e la proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (LRP4). Queste sono altre proteine coinvolte nella comunicazione nervo-muscolo. Sebbene questi test siano utili, il loro valore diagnostico esatto nella miastenia oculare è ancora in fase di studio.^[2]

Test elettrici della funzione nervosa e muscolare

Quando gli esami del sangue sono negativi o i risultati non sono chiari, i medici possono raccomandare test elettrici specializzati. Questi test misurano quanto bene i vostri nervi comunicano con i vostri muscoli. Un tipo è chiamato studio di conduzione nervosa o elettromiogramma, spesso abbreviato in EMG. Durante una parte di questo test, viene somministrata una piccola stimolazione elettrica a un nervo e le risposte vengono misurate da un muscolo. Il test può rivelare schemi che suggeriscono la miastenia gravis.^[1]

Una versione più specializzata è chiamata elettromiografia a fibra singola, o SFEMG. Questo test utilizza aghi molto piccoli che possono misurare le risposte di due fibre muscolari vicine. L’SFEMG è considerato il test più accurato per diagnosticare la miastenia gravis quando eseguito da operatori esperti. È particolarmente prezioso per diagnosticare la miastenia oculare quando altri test non sono conclusivi.^[1][2]

Per la miastenia oculare in particolare, questi test elettrici possono essere eseguiti sui muscoli facciali piuttosto che sui muscoli di altre parti del corpo. Questo aiuta a concentrare il test sull’area in cui si verificano i sintomi.^[4]

Test dell’edrofonio

Alcuni medici possono utilizzare un test farmacologico chiamato test dell’edrofonio, noto anche come test del Tensilon. Durante questo test, viene somministrato un farmaco ad azione breve attraverso un’iniezione. Se il farmaco migliora temporaneamente la vostra forza muscolare o riduce i vostri sintomi oculari, questo supporta una diagnosi di miastenia gravis. Il farmaco agisce molto rapidamente ma svanisce nel giro di pochi minuti.^[13]

Esami di imaging

Se viene diagnosticata la miastenia gravis, il vostro medico dovrebbe ordinare una TAC del torace. Questo esame di imaging viene eseguito per cercare anomalie nella ghiandola del timo, un piccolo organo nel vostro torace che fa parte del vostro sistema immunitario. In alcune persone con miastenia, il timo è anomalo o contiene un tumore benigno chiamato timoma. Trovare queste anomalie è importante perché possono influenzare le decisioni terapeutiche.^[1][13]

Il vostro medico può anche ordinare altri esami di imaging, come una risonanza magnetica, a seconda dei vostri sintomi e della vostra situazione specifica. Questi aiutano a escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.^[13]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Le fonti fornite non contengono informazioni specifiche sui test diagnostici o sui criteri utilizzati per l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici per la miastenia oculare gravis. Gli studi clinici utilizzano tipicamente gli stessi metodi diagnostici descritti sopra per confermare che un paziente ha la condizione, ma possono avere requisiti specifici aggiuntivi che variano da studio a studio.