Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a controlli diagnostici e quando

Il melanoma oculare viene scoperto più spesso durante una visita oculistica di routine, ancora prima che una persona noti qualcosa di anomalo nella propria vista. Questo rende i controlli oculari regolari estremamente importanti, soprattutto per le persone sopra i 50 anni, quando il rischio di questo tumore aumenta. L’età media alla diagnosi è intorno ai 55-60 anni.^[1][4]

Dovresti considerare di sottoporti a una visita oculistica prima piuttosto che dopo se noti qualsiasi cambiamento nella tua vista o nell’aspetto del tuo occhio. Questi cambiamenti potrebbero includere la visione di lampi di luce, la presenza di macchie o puntini che fluttuano nel campo visivo (spesso chiamati miodesopsie, che sono piccole particelle che sembrano muoversi attraverso il campo visivo), l’esperienza di vista sfocata o ridotta in un occhio, oppure l’osservazione di una macchia scura in crescita sulla parte colorata dell’occhio. Alcune persone notano anche cambiamenti nella forma della pupilla, che è il cerchio scuro al centro dell’occhio, o trovano difficoltà a vedere bene guardando lateralmente, ciò che i medici chiamano perdita della visione periferica.^[1][8]

Le persone con determinate caratteristiche affrontano un rischio più elevato e dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo agli esami oculari regolari. Se hai occhi di colore chiaro, come blu o verdi, pelle chiara che si scotta facilmente, capelli biondi o rossi, oppure molte lentiggini o nei sulla pelle, dovresti prestare particolare attenzione alla salute dei tuoi occhi. A differenza del melanoma cutaneo, si ritiene che il melanoma oculare non sia correlato all’esposizione al sole, ma le persone con pelle chiara sono più comunemente colpite.^[4][11]

Se ti è già stata diagnosticata una piccola macchia scura inattiva nell’occhio chiamata nevo coroideale (a volte chiamato “lentiggine dell’occhio”), il tuo oculista vorrà monitorarla nel tempo. Queste macchie si verificano in circa il 20 percento della popolazione e sono generalmente innocue, ma in rari casi possono svilupparsi in melanoma. Il monitoraggio regolare aiuta a individuare tempestivamente eventuali cambiamenti preoccupanti.^[10]

Metodi diagnostici classici

La buona notizia sulla diagnosi del melanoma oculare è che i medici possono solitamente identificarlo con grande accuratezza senza necessità di procedure invasive come le biopsie. Infatti, nella maggior parte dei casi la diagnosi viene stabilita solo attraverso l’esame clinico, con alti livelli di certezza.^[3][11]

L’esame oculare

Il tuo percorso diagnostico inizia tipicamente con un esame oculare completo. Il medico esaminerà prima l’esterno del tuo occhio, cercando caratteristiche insolite come vasi sanguigni più grandi del normale. I vasi sanguigni ingrossati potrebbero indicare che qualcosa di preoccupante sta accadendo all’interno dell’occhio.^[7][18]

La parte più importante dell’esame consiste nel guardare all’interno del tuo occhio utilizzando attrezzature specializzate. Il medico dilaterà le tue pupille usando colliri, il che le rende più larghe e consente una migliore visualizzazione delle strutture interne. Questo è fondamentale perché la maggior parte dei melanomi oculari si sviluppa in aree che non puoi vedere guardandoti allo specchio.^[1]

Due tecniche principali aiutano i medici a vedere all’interno del tuo occhio. La prima è chiamata oftalmoscopia binoculare indiretta, in cui il medico utilizza lenti speciali e una luce brillante montata sulla fronte per esaminare la parte posteriore dell’occhio. Il secondo metodo è la biomicroscopia con lampada a fessura, che utilizza un microscopio con un fascio di luce intenso per illuminare l’interno dell’occhio con grande dettaglio.^[7][18]

Test di imaging

Una volta che il medico nota qualcosa di sospetto durante l’esame fisico, diversi test di imaging aiutano a confermare la diagnosi e a determinare le dimensioni e le caratteristiche del tumore. Questi test sono indolori e forniscono informazioni dettagliate su ciò che sta accadendo all’interno del tuo occhio.

La fotografia del fondo oculare consiste nello scattare fotografie a colori della superficie interna dell’occhio, chiamata fondo. Questo test può mostrare chiaramente un melanoma oculare e può essere ripetuto nel tempo per monitorare eventuali cambiamenti nell’aspetto del tumore. Una variante chiamata autofluorescenza del fondo oculare utilizza un’imaging speciale per evidenziare determinate caratteristiche del tumore.^[7][18]

L’ecografia oculare è uno degli strumenti diagnostici più importanti per il melanoma oculare. Questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini delle strutture interne dell’occhio. Un operatore sanitario posiziona un piccolo dispositivo che assomiglia a una bacchetta, chiamato trasduttore, sulla palpebra chiusa o sulla superficie anteriore dell’occhio. Le onde sonore rimbalzano sulle strutture all’interno dell’occhio e creano immagini dettagliate. L’ecografia è particolarmente utile per misurare l’altezza, la lunghezza e la larghezza del tumore, il che è fondamentale per pianificare il trattamento.^[7][10][18]

La tomografia a coerenza ottica (OCT) è una tecnica di imaging basata su laser che fornisce immagini dettagliate in sezione trasversale degli strati dell’occhio. Pensala come simile a una TAC, ma che utilizza onde luminose invece di raggi X. L’OCT è particolarmente utile per esaminare la macula, che è la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata. Questo test aiuta i medici a capire come il tumore potrebbe influenzare la tua vista.^[10]

I test di angiografia esaminano i vasi sanguigni nel tuo occhio. Durante l’angiografia con fluoresceina, un colorante viene iniettato in una vena del braccio. Il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai vasi sanguigni dell’occhio. Una fotocamera speciale con filtri scatta fotografie rapide ogni pochi secondi, mostrando come il sangue scorre attraverso l’occhio e rivelando modelli anomali che potrebbero indicare un tumore. Un test simile chiamato angiografia con verde di indocianina utilizza un colorante diverso per esaminare strati di vasi sanguigni più profondi.^[7][10][18]

Imaging avanzato quando necessario

In alcuni casi, i medici potrebbero raccomandare ulteriori test di imaging per ottenere informazioni ancora più dettagliate sul tumore o per verificare se il tumore si è diffuso oltre l’occhio.

La risonanza magnetica (RMN) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tuo occhio e delle strutture circostanti. A differenza dei raggi X o delle TAC, la RMN non utilizza radiazioni. Questo test è particolarmente efficace nel mostrare i tessuti molli dell’occhio e può aiutare a distinguere il melanoma oculare da altre condizioni che potrebbero apparire simili.^[11]

Le scansioni con tomografia computerizzata (TAC) utilizzano raggi X presi da molte angolazioni diverse per creare immagini in sezione trasversale del corpo. Sebbene non sempre necessarie per diagnosticare il tumore oculare stesso, le TAC del torace, dell’addome e del bacino potrebbero essere prescritte per verificare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo, in particolare al fegato, che è il sito più comune dove si diffonde il melanoma oculare.^[11]

Quando una biopsia potrebbe essere necessaria

A differenza della maggior parte degli altri tipi di tumore, il melanoma oculare raramente richiede una biopsia per la diagnosi. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto per l’esame al microscopio. I medici possono solitamente diagnosticare il melanoma oculare accuratamente basandosi solo sull’esame clinico e sui test di imaging.^[3][8][11]

Tuttavia, una biopsia può essere eseguita in determinate situazioni. Se la diagnosi è incerta e l’aspetto del tumore è insolito, un piccolo campione di tessuto potrebbe aiutare a confermare se si tratta veramente di melanoma. Più importante ancora, anche quando la diagnosi è chiara, i medici potrebbero prelevare una biopsia durante il trattamento per ottenere tessuto tumorale per test genetici. Queste informazioni genetiche aiutano a prevedere come il tumore potrebbe comportarsi e se è probabile che si diffonda, il che è fondamentale per pianificare il monitoraggio a lungo termine e potenziali trattamenti futuri.^[10][11]

Distinguere il melanoma oculare da altre condizioni

Uno scopo importante dei test diagnostici è assicurarsi che la macchia scura nel tuo occhio sia effettivamente melanoma e non qualcos’altro. Diverse altre condizioni possono sembrare simili al melanoma oculare, e distinguere tra di esse è fondamentale per un trattamento appropriato.

Per i tumori nella coroide (lo strato vascolare nella parte posteriore dell’occhio), i medici devono escludere altre possibilità come nevi coroideali benigni (lentiggini oculari innocue), tumori metastatici che si sono diffusi da tumori altrove nel corpo, crescite benigne di vasi sanguigni chiamate emangiomi e crescite simili a ossa chiamate osteomi. Anche condizioni emorragiche e malattie infiammatorie possono talvolta imitare l’aspetto del melanoma.^[6]

Quando un tumore appare sull’iride (la parte colorata dell’occhio), i medici considereranno se potrebbe essere un nevo dell’iride innocuo, vari tipi di cisti, tumori che si sono diffusi da altrove, o altre rare condizioni oculari piuttosto che un vero melanoma.^[6]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per il melanoma oculare, probabilmente dovrai sottoporti a test diagnostici specifici oltre a quelli utilizzati per la diagnosi iniziale. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione rigorosi per garantire la sicurezza dei partecipanti e per assicurarsi che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.

Caratterizzazione e stadiazione del tumore

Gli studi clinici richiedono tipicamente informazioni dettagliate sulle dimensioni, la posizione e le caratteristiche del tuo tumore. Il tuo oncologo oculare utilizzerà le misurazioni ottenute dall’ecografia e da altri test di imaging per stadiare il tuo tumore. La stadiazione è un processo che definisce l’estensione del tumore in base alle sue dimensioni e ad altre caratteristiche.^[10]

Storicamente, i medici utilizzavano un sistema chiamato Collaborative Ocular Melanoma Study (COMS) per classificare i tumori come piccoli, medi o grandi in base alle loro misurazioni. Più recentemente, il sistema di stadiazione è stato aggiornato all’ottava edizione del Manuale di stadiazione del cancro dell’American Joint Committee on Cancer (AJCC), che incorpora molteplici fattori oltre alle sole dimensioni. Questi sistemi di stadiazione aiutano ad abbinare i pazienti agli studi clinici appropriati.^[10][11]

Test genetici del tumore

Molti studi clinici moderni per il melanoma oculare richiedono test genetici del tessuto tumorale. Questi test esaminano il DNA e i cromosomi all’interno delle cellule tumorali per identificare specifiche mutazioni o cambiamenti che potrebbero prevedere come si comporterà il tumore. Alcuni cambiamenti genetici indicano tumori con alto rischio di diffondersi ad altre parti del corpo, mentre altri suggeriscono un rischio più basso.^[3][10]

Per ottenere tessuto per i test genetici, i medici possono eseguire una biopsia con ago sottile al momento del trattamento. Questo comporta l’inserimento di un ago molto sottile nel tumore per estrarre un piccolo campione di cellule. La procedura viene solitamente eseguita durante un’altra procedura di trattamento, come quando si posiziona una placca radiante o durante un intervento chirurgico. Il campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio specializzato per l’analisi genetica.^[10]

Comprendere il profilo genetico del tuo tumore è sempre più importante non solo per l’idoneità agli studi clinici, ma anche per prevedere la tua prognosi e pianificare programmi di monitoraggio appropriati. I tumori con determinati modelli genetici hanno maggiori probabilità di diffondersi e potrebbero beneficiare di test di sorveglianza più frequenti.^[3]

Screening per malattia metastatica

Prima di iscriverti a determinati studi clinici, specialmente quelli che testano nuovi trattamenti per malattie avanzate, avrai bisogno di test approfonditi per determinare se il tumore si è diffuso oltre l’occhio. Questo è chiamato screening metastatico o valutazione della stadiazione.^[10]

Poiché il melanoma oculare si diffonde più comunemente al fegato, lo screening si concentra spesso sull’imaging epatico. Questo potrebbe includere ecografia epatica, TAC dell’addome o RMN del fegato. Potrebbero anche essere eseguiti esami del sangue che misurano la funzionalità epatica. Alcuni studi potrebbero richiedere scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) o altre imaging dell’intero corpo per verificare la diffusione del tumore ad altri organi.^[11]

Valutazione generale della salute

Gli studi clinici richiedono anche la conferma che tu sia abbastanza in salute da partecipare e possa sottoporsi in sicurezza ai trattamenti sperimentali in fase di test. Questo comporta tipicamente esami del sangue standard per controllare il conteggio delle cellule del sangue, la funzionalità epatica, la funzionalità renale e altri indicatori di salute di base. Potresti aver bisogno di un elettrocardiogramma (ECG) per controllare la funzionalità cardiaca, specialmente se lo studio coinvolge trattamenti che potrebbero influenzare il cuore.^[10]

I tuoi medici esamineranno anche la tua storia clinica completa e qualsiasi altro farmaco che stai assumendo. Alcuni studi clinici escludono pazienti con determinate altre condizioni di salute o quelli che assumono farmaci specifici che potrebbero interferire con il trattamento sperimentale.

Valutazione della vista di base

Molti studi clinici sul tumore dell’occhio richiedono una documentazione dettagliata della tua vista prima dell’inizio del trattamento. Questa valutazione di base consente ai ricercatori di monitorare come il trattamento influenza la tua vista nel tempo. Potresti sottoporti a test visivi standard, come la lettura di tabelle oculistiche, così come test più specializzati del tuo campo visivo (quanto puoi vedere lateralmente mentre guardi dritto) e della visione dei colori.

Questi test sono solitamente indolori e semplici, ma sono importanti per comprendere sia la sicurezza che l’efficacia dei nuovi trattamenti studiati negli studi clinici.