La Malattia di Niemann-Pick di tipo C è una rara patologia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. Attualmente sono in corso 3 studi clinici che valutano nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da questa condizione, con l’obiettivo di migliorare i sintomi neurologici e la qualità di vita.

Studi Clinici in Corso sulla Malattia di Niemann-Pick

La Malattia di Niemann-Pick di tipo C è un disturbo genetico raro che compromette la capacità dell’organismo di trasportare il colesterolo e altre sostanze grasse all’interno delle cellule. Questo accumulo anomalo di lipidi nei tessuti, compreso il cervello, il fegato e la milza, porta a sintomi neurologici progressivi e manifestazioni viscerali. I pazienti possono manifestare difficoltà nel movimento, declino cognitivo, problemi di linguaggio e deglutizione. Attualmente sono attivi 3 studi clinici che indagano nuove terapie per questa patologia.

Studi Clinici Attualmente Disponibili

Studio sulla Sicurezza e gli Effetti a Lungo Termine dell’Efavirenz per Adulti e Pazienti con Malattia di Niemann-Pick di Tipo C a Esordio Tardivo Giovanile con Compromissione Cognitiva

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell’efficacia a lungo termine dell’efavirenz, un farmaco antivirale somministrato per via orale, in pazienti adulti e giovani con esordio tardivo affetti da Malattia di Niemann-Pick di tipo C che presentano compromissione cognitiva. L’efavirenz viene solitamente utilizzato come farmaco antiretrovirale, ma in questo studio viene esplorato per i suoi potenziali benefici nel trattamento dei sintomi neurologici associati alla Malattia di Niemann-Pick.

I partecipanti allo studio assumono una dose giornaliera di 25 mg di efavirenz in aggiunta alle terapie standard per la Malattia di Niemann-Pick di tipo C. Lo studio monitora il numero di eventi avversi, le modifiche della funzionalità epatica e le prestazioni cognitive nel corso di 52 settimane.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere più di 18 anni, aver partecipato a uno studio precedente sulla Malattia di Niemann-Pick, avere una diagnosi confermata di Malattia di Niemann-Pick di tipo C con compromissione cognitiva e fornire il consenso informato scritto.

Criteri di esclusione: Vengono esclusi i pazienti senza diagnosi di Malattia di Niemann-Pick di tipo C, quelli senza compromissione cognitiva, coloro che non rientrano nella fascia d’età specificata o che non possono assumere efavirenz.

Durante lo studio vengono condotte varie valutazioni per monitorare i cambiamenti nella salute e nelle capacità cognitive dei partecipanti, includendo test di memoria, funzioni esecutive e fluenza verbale, oltre a tecniche di imaging come la risonanza magnetica per analizzare le strutture cerebrali.

Studio su N-Acetil-L-Leucina per Pazienti con Malattia di Niemann-Pick di Tipo C

Localizzazione: Repubblica Ceca, Cechia, Germania, Paesi Bassi, Slovacchia

Questo studio clinico valuta gli effetti della N-Acetil-L-Leucina, somministrata sotto forma di sospensione orale, nei pazienti affetti da Malattia di Niemann-Pick di tipo C. La N-Acetil-L-Leucina è studiata per il suo potenziale nel migliorare i sintomi correlati all’atassia, una condizione che influisce sulla coordinazione e sull’equilibrio.

Lo studio è progettato come uno studio randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco con disegno crossover. Questo significa che i partecipanti verranno assegnati casualmente a ricevere il trattamento attivo o un placebo, e né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve cosa. A un certo punto dello studio, i partecipanti passeranno dal trattamento al placebo o viceversa.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere almeno 4 anni di età, una diagnosi confermata di Malattia di Niemann-Pick di tipo C, un punteggio SARA (scala per la valutazione e classificazione dell’atassia) compreso tra 7 e 34 punti, e pesare almeno 15 kg.

Criteri di esclusione: Vengono esclusi i pazienti con condizioni mediche diverse dalla Malattia di Niemann-Pick di tipo C o che non rientrano nella fascia d’età specificata.

Nel corso dello studio, i partecipanti vengono monitorati per valutare l’impatto del trattamento sulla loro condizione. L’obiettivo principale è misurare i cambiamenti nella capacità di eseguire determinati movimenti e compiti utilizzando la scala SARA. Vengono valutati anche altri aspetti della salute e della qualità di vita dei partecipanti. Lo studio dovrebbe proseguire fino alla fine del 2026.

Studio sulla Sicurezza ed Efficacia dell’Idrossipropilbetadex e del Miglustat per Pazienti con Malattia di Niemann-Pick di Tipo C1

Localizzazione: Germania, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico valuta la sicurezza e l’efficacia del Trappsol Cyclo, che contiene il principio attivo idrossipropilbetadex, nei pazienti affetti da Malattia di Niemann-Pick di tipo C1. Il Trappsol Cyclo viene somministrato tramite infusione endovenosa alla dose di 2000 mg/kg e viene confrontato con un placebo, entrambi in aggiunta alle cure standard.

Il trattamento è progettato per aiutare l’organismo a elaborare e rimuovere le sostanze che si accumulano e causano danni in questa malattia. Lo studio mira a determinare se il Trappsol Cyclo possa migliorare i sintomi come i problemi di movimento, linguaggio e deglutizione.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere almeno 3 anni di età, una diagnosi confermata di Malattia di Niemann-Pick di tipo C1 attraverso test genetici, un punteggio specifico sulla scala di gravità della malattia compreso tra 0,5 e 2,0, peso corporeo tra 4,5 kg e 125 kg, e presentare almeno un sintomo neurologico della malattia.

Criteri di esclusione: Vengono esclusi i pazienti con condizioni diverse dalla Malattia di Niemann-Pick di tipo C1, quelli che non rientrano nella fascia d’età specificata o che non sono in grado di seguire le procedure dello studio.

Oltre al Trappsol Cyclo, lo studio prevede l’uso del Zavesca, un medicinale contenente miglustat, assunto per via orale sotto forma di capsule rigide da 100 mg. Il Zavesca è già utilizzato nel trattamento della Malattia di Niemann-Pick di tipo C1. I partecipanti che già assumono Zavesca continueranno il trattamento, mentre quelli che non lo assumono verranno monitorati per eventuali cambiamenti nella loro condizione. Lo studio può durare fino a 96 settimane.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Attualmente sono attivi 3 studi clinici per la Malattia di Niemann-Pick, ciascuno con un approccio terapeutico diverso. Questi studi rappresentano importanti opportunità per i pazienti e offrono speranza per nuove opzioni di trattamento.

Il primo studio in Spagna si concentra sul riposizionamento dell’efavirenz, un farmaco antiretrovirale, per valutare i suoi potenziali benefici nella compromissione cognitiva associata alla Malattia di Niemann-Pick di tipo C. Questo approccio innovativo esplora nuovi usi per farmaci già conosciuti.

Il secondo studio, condotto in diversi paesi europei (Repubblica Ceca, Germania, Paesi Bassi e Slovacchia), valuta la N-Acetil-L-Leucina per il trattamento dei sintomi atassia. Il disegno crossover dello studio consente ai ricercatori di ottenere dati comparativi diretti sull’efficacia del trattamento.

Il terzo studio, che si svolge in Germania, Italia, Polonia e Spagna, rappresenta lo studio più ampio in termini di durata (fino a 96 settimane) e valuta il Trappsol Cyclo, una terapia endovenosa progettata per aiutare a rimuovere l’accumulo di colesterolo e lipidi nelle cellule. Questo studio include anche pazienti pediatrici a partire dai 3 anni di età.

È importante notare che tutti e tre gli studi richiedono una diagnosi confermata della malattia e valutano sia la sicurezza che l’efficacia dei trattamenti. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con il proprio medico specialista per determinare quale studio potrebbe essere più appropriato per la loro situazione specifica.

Questi studi clinici rappresentano passi significativi verso lo sviluppo di nuove terapie per una malattia rara che attualmente ha opzioni terapeutiche limitate. La partecipazione a questi studi non solo offre ai pazienti l’accesso a trattamenti sperimentali, ma contribuisce anche al progresso della conoscenza scientifica sulla Malattia di Niemann-Pick.