Le malattie del sangue sono condizioni che impediscono ad alcune parti del sangue di funzionare correttamente, colpendo i globuli rossi, i globuli bianchi, le piastrine o i fattori della coagulazione—ma con una gestione adeguata, molte persone con queste condizioni possono vivere vite piene e attive.
Comprendere le Malattie del Sangue
Le malattie del sangue sono un gruppo di condizioni che interferiscono con il modo in cui il sangue svolge le sue funzioni essenziali nel corpo. Il sangue è un tessuto vivente composto da parti liquide e solide. La porzione liquida, chiamata plasma, contiene acqua, sali e proteine. I componenti solidi includono i globuli rossi che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo, i globuli bianchi che proteggono dalle infezioni e le piastrine, che sono piccoli frammenti cellulari che aiutano il sangue a coagulare quando ci si ferisce.[1][2]
Quando qualcuno ha una malattia del sangue, uno o più di questi componenti del sangue non funzionano come dovrebbero. Questo può creare una vasta gamma di problemi di salute a seconda di quale parte del sangue è interessata. Le malattie del sangue possono essere sia cancerose che non cancerose, e possono essere ereditate dai genitori biologici oppure svilupparsi più avanti nella vita a causa di altre condizioni di salute, farmaci o carenze nutrizionali.[1][2]
L’impatto delle malattie del sangue varia notevolmente da persona a persona. Alcune persone con malattie del sangue sperimentano pochi o nessun sintomo e potrebbero non richiedere affatto trattamento. Altri affrontano condizioni croniche che durano tutta la vita e necessitano di attenzione medica continua, ma tipicamente non accorciano la durata della vita. Altri ancora devono far fronte a malattie gravi e potenzialmente pericolose per la vita che richiedono cure intensive e monitoraggio costante.[1]
Tipi di Malattie del Sangue
Le malattie del sangue rientrano in diverse categorie principali in base a quale parte del sangue colpiscono. Comprendere queste categorie aiuta a chiarire l’ampia gamma di condizioni che esistono sotto il termine generale “malattie del sangue”.
I disturbi della coagulazione del sangue, chiamati anche stati ipercoagulabili o trombofilia, colpiscono le piastrine o i fattori di coagulazione—le proteine nel sangue che lavorano insieme per formare coaguli e controllare il sanguinamento. Quando questi sistemi non funzionano correttamente, possono causare una coagulazione troppo facile del sangue, aumentando il rischio di pericolosi coaguli di sangue nelle vene o nei polmoni. I disturbi comuni della coagulazione includono il Fattore V Leiden, la mutazione del gene della protrombina, la deficienza di proteina S, la deficienza di proteina C, la deficienza di antitrombina, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi e la coagulazione intravascolare disseminata. Alcune persone con disturbi della coagulazione affrontano un rischio più elevato di ictus e infarto.[1][8]
I disturbi emorragici rappresentano il problema opposto—si verificano quando il sangue non coagula normalmente, causando sanguinamenti più abbondanti o per periodi più lunghi del previsto. Il disturbo emorragico più comune negli Stati Uniti è la malattia di von Willebrand, che può essere ereditata o svilupparsi come complicazione di certi tumori, disturbi autoimmuni e malattie cardiache. L’emofilia è un altro noto disturbo emorragico che deriva da una deficienza di specifici fattori di coagulazione, in particolare il Fattore VIII nell’Emofilia A o il Fattore IX nell’Emofilia B.[1][19]
L’anemia si verifica quando il sangue non trasporta abbastanza ossigeno al resto del corpo, di solito perché non ci sono abbastanza globuli rossi o perché i globuli rossi non contengono quantità adeguate di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno. Esistono molti tipi di anemia con varie cause, che vanno dalle carenze nutrizionali alle malattie croniche.[2][8]
Le malattie del sangue possono anche coinvolgere problemi con i globuli bianchi, che svolgono un ruolo cruciale nella capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni. Inoltre, alcuni disturbi colpiscono il plasma sanguigno o coinvolgono problemi con più componenti del sangue contemporaneamente.[2]
Cause delle Malattie del Sangue
Le malattie del sangue derivano da molte cause diverse, e comprendere cosa scatena queste condizioni aiuta con le strategie di prevenzione e gestione. Una categoria principale coinvolge i disturbi ereditari—condizioni trasmesse attraverso le famiglie tramite i geni. Molti disturbi emorragici come l’emofilia e la malattia di von Willebrand sono ereditari, il che significa che sono causati da mutazioni genetiche che i genitori biologici trasmettono ai loro figli. Allo stesso modo, certi disturbi della coagulazione come il Fattore V Leiden, la deficienza di proteina S e la deficienza di proteina C sono presenti nelle famiglie.[1][19]
Altre malattie del sangue si sviluppano a causa di condizioni di salute sottostanti che influenzano la produzione o la funzione del sangue. Le malattie autoimmuni, dove il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo stesso, possono scatenare malattie del sangue. Per esempio, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi è un raro disturbo autoimmune che spesso colpisce le persone che hanno il lupus e causa una coagulazione anomala del sangue. L’emoglobinuria parossistica notturna si verifica quando il sistema immunitario attacca i globuli rossi, il che aumenta il rischio di pericolosi coaguli di sangue.[1][8]
Le carenze nutrizionali rappresentano un’altra importante causa di malattie del sangue. La mancanza di certi nutrienti nella dieta può impedire al corpo di produrre cellule del sangue sane. La carenza di ferro può portare all’anemia, così come livelli insufficienti di vitamina B12, acido folico o altre vitamine e minerali essenziali.[2][9]
Alcune malattie del sangue si sviluppano come effetti collaterali di farmaci o come complicazioni di altre malattie, inclusi tumori, malattie cardiache e dei vasi sanguigni, malattie renali croniche e infezioni. In alcuni casi, la causa esatta di una malattia del sangue rimane sconosciuta, rendendo la diagnosi e il trattamento più difficili.[1][2][9]
Fattori di Rischio
Certi gruppi di persone, comportamenti e circostanze aumentano la probabilità di sviluppare malattie del sangue. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe beneficiare di screening o di un monitoraggio medico più attento.
La storia familiare rappresenta uno dei fattori di rischio più forti per molte malattie del sangue. Se i tuoi genitori biologici, fratelli o altri parenti stretti hanno malattie del sangue ereditarie come l’emofilia, la malattia di von Willebrand o certi disturbi della coagulazione, le tue probabilità di avere la stessa condizione aumentano significativamente. I test genetici e i test del portatore possono aiutare le famiglie a comprendere il loro rischio e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.[1]
Avere certe condizioni mediche sottostanti aumenta il rischio di sviluppare malattie del sangue secondarie. Le persone con lupus affrontano tassi più elevati di sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Coloro che hanno una malattia renale cronica possono sviluppare anemia perché i loro reni non producono abbastanza di un ormone che segnala al corpo di produrre globuli rossi. I pazienti oncologici spesso sperimentano malattie del sangue sia dal cancro stesso che come effetti collaterali dei trattamenti contro il cancro.[1][2]
I fattori nutrizionali giocano un ruolo importante nella salute del sangue. Le persone che non assumono abbastanza ferro, vitamina B12, acido folico o altri nutrienti essenziali attraverso la loro dieta sono a maggior rischio di sviluppare anemia e altre malattie del sangue. Questo può colpire vegetariani e vegani che non si integrano adeguatamente, persone con disturbi alimentari e coloro che hanno condizioni digestive che interferiscono con l’assorbimento dei nutrienti.[2][9]
L’assunzione di certi farmaci può aumentare il rischio di malattie del sangue come effetto collaterale. La chirurgia e lunghi periodi di immobilità, come il riposo a letto o voli lunghi, aumentano il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Le donne in gravidanza o che assumono pillole anticoncezionali possono affrontare rischi di coagulazione elevati in alcune circostanze.[1][17]
Sintomi
I sintomi delle malattie del sangue variano ampiamente a seconda del tipo di disturbo che qualcuno ha e di quanto gravemente influisce sulla funzione del sangue. Alcune persone con malattie del sangue non sperimentano alcun sintomo evidente, specialmente nei casi lievi o nelle fasi iniziali della malattia. Altri affrontano sintomi che influenzano significativamente la loro vita quotidiana.
Le persone con disturbi emorragici spesso notano che si lividi facilmente o sviluppano lividi senza ricordare alcun infortunio. Possono sanguinare per più tempo del previsto da tagli o lavori dentali. Alcuni sperimentano frequenti epistassi che sono difficili da fermare. Le donne con disturbi emorragici possono avere mestruazioni insolitamente abbondanti o prolungate, che i medici chiamano menorragia. Nei casi più gravi, il sanguinamento può verificarsi spontaneamente all’interno del corpo, in particolare nelle articolazioni come ginocchia, gomiti e caviglie, causando dolore, gonfiore e rigidità. Il sanguinamento interno può anche colpire i muscoli e altri tessuti molli.[19][21]
I disturbi della coagulazione del sangue potrebbero non causare sintomi evidenti finché non si forma un coagulo pericoloso. Quando i coaguli si sviluppano nelle vene profonde delle gambe—una condizione chiamata trombosi venosa profonda—le persone possono notare dolore, gonfiore, calore e arrossamento nella gamba interessata. Se un coagulo si stacca e viaggia verso i polmoni, causando un’embolia polmonare, i sintomi possono includere dolore toracico improvviso, difficoltà respiratorie, battito cardiaco accelerato e tosse con sangue. Queste sono emergenze mediche che richiedono un trattamento immediato.[1]
L’anemia spesso causa affaticamento e debolezza perché i tessuti del corpo non ricevono abbastanza ossigeno. Le persone con anemia possono sentirsi senza fiato, specialmente durante l’attività fisica. Altri sintomi comuni includono pelle pallida, vertigini, mal di testa, mani e piedi freddi, battito cardiaco irregolare e crampi alle gambe. I sintomi possono variare da appena percettibili a gravemente limitanti a seconda di quanto scende il conteggio dei globuli rossi.[8]
Alcune malattie del sangue causano sintomi meno specifici che si sovrappongono a molte altre condizioni, rendendo la diagnosi difficile. Questi possono includere febbre, perdita di peso involontaria, sudorazioni notturne e infezioni frequenti se i globuli bianchi sono interessati.[2]
Prevenzione
Sebbene non tutte le malattie del sangue possano essere prevenute—in particolare quelle ereditarie—ci sono diversi passi che le persone possono compiere per ridurre il loro rischio o individuare i problemi precocemente quando sono più facili da gestire.
Mantenere una dieta equilibrata e nutriente è una delle misure preventive più importanti per la salute del sangue. Mangiare cibi ricchi di ferro aiuta a supportare la produzione di globuli rossi e previene l’anemia da carenza di ferro. Buone fonti di ferro includono carni magre, frutti di mare, fagioli, spinaci e cereali fortificati. La vitamina B12 e l’acido folico, presenti in uova, latticini, verdure a foglia verde e cereali fortificati, sono cruciali per formare globuli rossi sani. La vitamina C da agrumi, fragole, pomodori e peperoni aiuta il corpo ad assorbire il ferro più efficacemente. Rimanere ben idratati bevendo almeno otto bicchieri d’acqua al giorno supporta un volume sanguigno e una circolazione sani.[14][24]
Per le persone con storie familiari di malattie del sangue ereditarie, la consulenza genetica e i test del portatore prima di avere figli possono fornire informazioni preziose su rischi e opzioni. Comprendere la tua storia medica familiare aiuta i fornitori di assistenza sanitaria a identificare chi potrebbe beneficiare di test di screening o di un monitoraggio più attento.[1]
I controlli sanitari regolari consentono ai medici di monitorare la pressione sanguigna e i livelli di colesterolo, entrambi i quali influenzano la salute dei vasi sanguigni e possono contribuire ai problemi di coagulazione. Gli esami del sangue durante gli esami fisici di routine possono rilevare segni precoci di malattie del sangue prima che si sviluppino sintomi, quando il trattamento è spesso più semplice ed efficace.[24]
Evitare il fumo è cruciale per la salute del sangue, poiché il fumo danneggia i vasi sanguigni, compromette la capacità del sangue di trasportare ossigeno, aumenta il rischio di coaguli di sangue e aumenta la pressione sanguigna. Se fumi, smettere offre benefici immediati e a lungo termine per il tuo sangue e la tua salute generale. Limitare il consumo di alcol protegge anche la salute del sangue, poiché il consumo eccessivo può influire negativamente sulla produzione e sulla funzione delle cellule del sangue.[24]
Assumere i farmaci esattamente come prescritto ed essere consapevoli dei potenziali effetti collaterali aiuta a prevenire le malattie del sangue indotte dai farmaci. Informa sempre i fornitori di assistenza sanitaria su tutti i farmaci e integratori che assumi, poiché alcuni possono interferire con la coagulazione del sangue o interagire con i trattamenti per le malattie del sangue.[17][19]
Come le Malattie del Sangue Colpiscono il Tuo Corpo
Capire cosa succede dentro il tuo corpo quando hai una malattia del sangue aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e perché il trattamento è importante. In circostanze normali, il tuo sangue svolge diverse funzioni vitali che ti mantengono vivo e in salute. Quando una malattia del sangue interrompe queste funzioni, gli effetti possono diffondersi in tutto il corpo.
I globuli rossi trasportano ossigeno dai polmoni a ogni tessuto e organo del corpo, quindi trasportano l’anidride carbonica di nuovo ai polmoni per essere esalata. Ogni globulo rosso contiene emoglobina, una proteina ricca di ferro che si lega effettivamente alle molecole di ossigeno. Quando le malattie del sangue riducono il numero di globuli rossi o la quantità di emoglobina che contengono, i tessuti non ricevono ossigeno adeguato. Questo spiega perché le persone con anemia si sentono stanche e deboli—i loro muscoli, cervello e altri organi sono essenzialmente affamati di ossigeno, rendendo anche le attività semplici estenuanti.[1][2]
I globuli bianchi servono come difensori in prima linea del sistema immunitario contro le infezioni. Diversi tipi di globuli bianchi attaccano batteri, virus e altri invasori in vari modi. Quando le malattie del sangue riducono il conteggio dei globuli bianchi o compromettono la loro funzione, il corpo diventa più vulnerabile alle infezioni che i sistemi immunitari sani normalmente combatterebbero facilmente. Questo può portare a malattie frequenti e tempi di recupero più lenti.[1]
Le piastrine e i fattori di coagulazione lavorano insieme in una complessa cascata di reazioni per fermare il sanguinamento quando i vasi sanguigni sono danneggiati. Quando ti tagli, le piastrine si raggruppano rapidamente nel sito della lesione, formando un tappo temporaneo. Nel frattempo, i fattori di coagulazione si attivano a vicenda in sequenza, creando infine fibrina—una proteina simile a una rete che rinforza il tappo piastrinico e forma un coagulo stabile. Nei disturbi emorragici dove le piastrine o i fattori di coagulazione sono carenti o non funzionano correttamente, questo processo fallisce o impiega troppo tempo, portando a sanguinamenti eccessivi. Il contrario si verifica nei disturbi della coagulazione, dove l’equilibrio si inclina troppo verso la formazione di coaguli, creando coaguli pericolosi all’interno dei vasi sanguigni anche quando non c’è lesione.[1][19]
Le malattie del sangue possono anche colpire più sistemi corporei simultaneamente. Per esempio, sanguinamenti ripetuti nelle articolazioni—comuni nell’emofilia grave—danneggiano la cartilagine e l’osso nel tempo, portando a dolore cronico, artrite e mobilità ridotta. I coaguli di sangue che si formano in modo inappropriato possono bloccare il flusso sanguigno agli organi vitali, causando ictus se colpiscono il cervello, infarti se bloccano le arterie coronarie o embolie polmonari se si depositano nei polmoni. Queste complicazioni spiegano perché la gestione adeguata delle malattie del sangue è così importante anche quando i sintomi sembrano lievi.[1][13]
In alcune malattie del sangue, il midollo osseo—dove vengono prodotte le cellule del sangue—non funziona correttamente. Il midollo osseo è un tessuto spugnoso all’interno delle ossa che funge da fabbrica per produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando mutazioni genetiche, carenze nutrizionali o altri fattori interrompono la funzione del midollo osseo, non può mantenere forniture adeguate di cellule del sangue sane, portando a varie combinazioni di sintomi a seconda di quali tipi di cellule sono più colpiti.[2][9]