La malattia da inclusione dei microvilli (MVID) è una rara patologia genetica intestinale che causa diarrea cronica grave. Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo in Italia che valuta un nuovo trattamento chiamato Crofelemer per i bambini affetti da questa condizione.

Studi clinici in corso sulla malattia da inclusione dei microvilli

La malattia da inclusione dei microvilli (MVID) è una rara condizione genetica che colpisce l’intestino, provocando diarrea cronica grave. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di microvilli anomali nelle cellule che rivestono l’intestino, strutture essenziali per l’assorbimento dei nutrienti. La MVID si manifesta tipicamente durante l’infanzia, causando significative perdite di liquidi ed elettroliti dovute all’incapacità di assorbire correttamente i nutrienti. Con il progredire della malattia, le persone colpite possono sperimentare malnutrizione e richiedere un supporto nutrizionale specializzato. La condizione è spesso identificata da diarrea persistente che non risponde ai trattamenti standard. La MVID è una condizione cronica che richiede una gestione attenta per mantenere l’idratazione e lo stato nutrizionale.

Attualmente nel sistema sono disponibili 1 studi clinici per questa malattia. Di seguito viene presentato in dettaglio lo studio attivo.

Studio clinico disponibile per la malattia da inclusione dei microvilli

Studio sulla sicurezza ed efficacia del Crofelemer per bambini con malattia da inclusione dei microvilli (MVID)

Località: Italia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di una rara malattia intestinale chiamata malattia da inclusione dei microvilli (MVID). Questa condizione colpisce l’intestino e può causare diarrea grave e problemi di assorbimento dei nutrienti. Lo studio testerà un nuovo trattamento chiamato Crofelemer, fornito come polvere per soluzione orale. Il Crofelemer viene testato in diverse dosi per valutarne la sicurezza e la tollerabilità nei bambini affetti da MVID. Lo studio confronterà anche il Crofelemer con un placebo per comprenderne meglio l’efficacia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del Crofelemer quando somministrato in dosi crescenti ai partecipanti con MVID. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tempo e la loro salute sarà monitorata attentamente. Lo studio prevederà controlli regolari, inclusi esami fisici e test di laboratorio, per garantire la sicurezza dei partecipanti. Lo studio esaminerà anche come il trattamento influisce sul volume e sulla frequenza delle feci, oltre ad altri indicatori di salute.

Criteri di inclusione: I partecipanti, o il loro tutore legale, devono firmare un modulo di consenso informato. I bambini abbastanza grandi da comprendere lo studio devono anche fornire il loro consenso scritto. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 3 mesi e 17 anni al momento della firma del consenso. Devono avere una diagnosi confermata di MVID attraverso test genetici o istologici. I partecipanti devono essere in grado di assumere il farmaco dello studio, la polvere di Crofelemer per soluzione orale, per via orale o attraverso un sondino gastrico (G-tube o GJ-tube). Devono aver avuto bisogno di una certa quantità di supporto parenterale (PS) per l’idratazione nelle 8 settimane precedenti l’inizio dello studio. Le partecipanti femmine che hanno raggiunto il menarca e i partecipanti maschi devono seguire specifiche linee guida riguardo al controllo delle nascite durante e dopo lo studio.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i soggetti senza diagnosi confermata di MVID, coloro che non ricevono supporto parenterale, i partecipanti al di fuori della fascia di età specificata, chi non è in grado di seguire le procedure dello studio o assumere il farmaco come indicato, chi presenta altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio, le donne in gravidanza o in allattamento, chi assume determinati farmaci che potrebbero interferire con lo studio, e coloro che hanno una storia di reazioni allergiche al farmaco dello studio.

Farmaco in studio: Il Crofelemer è un farmaco che agisce inibendo i canali del cloruro nell’intestino, contribuendo a ridurre la secrezione di liquidi e la diarrea. È classificato farmacologicamente come agente antidiarroico. In questo studio, viene somministrato come polvere che viene miscelata con acqua per creare una soluzione orale.

Il periodo di trattamento dura 24 settimane, durante le quali i partecipanti ricevono il farmaco a diversi livelli di dose. Ogni due settimane vengono monitorati il volume e la frequenza delle feci attraverso raccolte fecali di 24 ore. Durante tutto lo studio vengono effettuate valutazioni che includono esami fisici, valutazioni di laboratorio e monitoraggio dello stato di idratazione e della produzione di urina. Lo studio dovrebbe continuare fino alla fine del 2026, con il reclutamento che inizierà alla fine del 2024.

Riepilogo

Attualmente è disponibile uno studio clinico innovativo per la malattia da inclusione dei microvilli in Italia. Questo studio rappresenta una speranza importante per i bambini affetti da questa rara condizione, poiché il Crofelemer potrebbe offrire un nuovo approccio terapeutico per gestire i sintomi debilitanti della diarrea cronica. Lo studio utilizza un design attento con dosi crescenti e confronto con placebo, garantendo un’attenta valutazione della sicurezza del farmaco. Il monitoraggio regolare e dettagliato dei partecipanti, che include la valutazione del volume fecale, della frequenza delle evacuazioni e dello stato nutrizionale, permetterà di comprendere meglio l’efficacia del trattamento. Per le famiglie di bambini con MVID, questo studio rappresenta un’opportunità importante per accedere a un trattamento sperimentale che potrebbe migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.

È importante notare che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria e deve essere discussa attentamente con il proprio medico curante, che può valutare se il paziente soddisfa i criteri di eleggibilità e se lo studio rappresenta un’opzione appropriata nel contesto del piano di cura individuale.