Capire se si ha il lupus eritematoso cutaneo subacuto richiede un’attenta osservazione della pelle, alcuni esami del sangue e talvolta un piccolo campione di tessuto cutaneo esaminato al microscopio. Gli specialisti che comprendono questa condizione possono aiutare a identificarla e a distinguerla da altri problemi della pelle che potrebbero apparire simili.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se notate eruzioni cutanee insolite sulla vostra pelle che compaiono soprattutto nelle zone esposte alla luce solare, potrebbe essere il momento di consultare un medico. Il lupus eritematoso cutaneo subacuto, spesso abbreviato in SCLE, è una condizione che colpisce principalmente la pelle, causando eruzioni cutanee distintive che di solito si manifestano sulle parti del corpo esposte al sole come il collo, le spalle, la parte superiore del torace, la schiena e le braccia.^[1]

Dovreste considerare di sottoporvi a esami diagnostici se sviluppate macchie rosse e squamose o lesioni a forma di anello su queste aree, specialmente se compaiono dopo aver trascorso del tempo al sole. Le eruzioni cutanee potrebbero sembrare cerchi che a volte si collegano per formare pattern più grandi, oppure potrebbero assomigliare alle eruzioni squamose e ruvide viste in condizioni come la psoriasi o l’eczema.^[1] Un aspetto rassicurante dello SCLE è che l’eruzione cutanea tipicamente non provoca prurito, il che può aiutare a distinguerla da altre condizioni della pelle. Tuttavia, quando l’eruzione guarisce, può lasciare aree di pelle più chiara o più scura, anche se di solito non causa cicatrici permanenti.^[1]

Le persone a cui è stato diagnosticato il lupus eritematoso sistemico (una forma di lupus che colpisce più organi in tutto il corpo) dovrebbero anche cercare una valutazione se sviluppano nuovi sintomi cutanei. Circa la metà delle persone con SCLE ha anche il lupus sistemico, il che significa che la condizione cutanea può essere parte di una malattia autoimmune più ampia.^[1] Se avete già il lupus o un’altra condizione autoimmune come la sindrome di Sjögren o l’artrite reumatoide, potreste avere una maggiore probabilità di sviluppare lo SCLE e dovreste prestare attenzione a qualsiasi cambiamento della pelle.^[4]

È particolarmente importante cercare assistenza medica se avete iniziato a prendere determinati farmaci e poi notate nuove eruzioni cutanee. Alcuni medicinali possono scatenare lo SCLE come effetto collaterale. Questi includono farmaci per la pressione sanguigna (in particolare gli ACE inibitori e i calcio antagonisti), medicinali per il bruciore di stomaco chiamati inibitori della pompa protonica o IPP, medicine antimicotiche, farmaci antiepilettici, farmaci chemioterapici e medicinali chiamati inibitori del fattore di necrosi tumorale usati per trattare le malattie autoimmuni.^[1] In effetti, circa un terzo delle persone con SCLE sviluppa la condizione dopo aver iniziato uno di questi farmaci.^[1]

Le donne di età compresa tra i 40 e i 60 anni sono più comunemente colpite dallo SCLE, anche se chiunque può svilupparlo.^[1] La condizione appare anche più frequentemente nelle persone di etnia bianca rispetto ad altri gruppi etnici, sebbene possa colpire persone di qualsiasi origine.^[1] Se avete familiari con il lupus, potreste avere un rischio maggiore perché il lupus ha una forte componente genetica, il che significa che tende a presentarsi nelle famiglie.^[1]

Metodi Diagnostici

La diagnosi del lupus eritematoso cutaneo subacuto coinvolge diverse fasi. Il processo inizia tipicamente con una visita da uno specialista che ha esperienza con le condizioni della pelle e le malattie autoimmuni. Un dermatologo (un medico specializzato in pelle, capelli e unghie) o un reumatologo (un medico specializzato in artrite e malattie autoimmuni) sono gli operatori sanitari più qualificati per diagnosticare lo SCLE.^[1]

Esame Fisico e Anamnesi Medica

Il primo passo nella diagnosi è un accurato esame fisico. Il vostro medico osserverà attentamente la vostra pelle per esaminare l’eruzione cutanea e notare dove appare sul vostro corpo. La posizione dell’eruzione è molto importante perché lo SCLE tipicamente si manifesta in aree esposte al sole e di solito risparmia il viso, il che può aiutare a distinguerlo da altre forme di lupus.^[2]

Il vostro medico vi farà anche domande dettagliate sui vostri sintomi e sulla storia medica. Vorranno sapere quando avete notato per la prima volta l’eruzione cutanea, se peggiora dopo l’esposizione al sole, se avete iniziato di recente nuovi farmaci e se avete altri sintomi come dolori articolari, affaticamento o ulcere della bocca.^[1] Questa conversazione aiuta il medico a comprendere il vostro quadro di salute completo e a identificare possibili fattori scatenanti o condizioni correlate.

Biopsia Cutanea

Una biopsia cutanea è spesso una parte essenziale della diagnosi dello SCLE. Durante questa procedura, il vostro medico rimuove un piccolo campione di pelle dall’area colpita. Il campione viene poi inviato a un laboratorio dove viene esaminato al microscopio.^[1] Questo esame microscopico può rivelare specifici pattern di infiammazione che sono caratteristici del lupus e aiutare a determinare se l’eruzione cutanea è dovuta allo SCLE o a un’altra condizione della pelle.

Il termine “subacuto” nello SCLE si riferisce in realtà alla profondità dell’infiammazione che i patologi vedono quando esaminano il campione di pelle al microscopio. Questo aiuta a distinguere lo SCLE da altri tipi di lupus cutaneo, come le forme croniche che causano lesioni più profonde e cicatrizzanti.^[1]

In alcuni casi, i medici possono anche eseguire un test speciale chiamato immunofluorescenza diretta sul campione di pelle. Questo test cerca specifici pattern di proteine immunitarie (immunoglobuline) che sono state depositate nella pelle. Nello SCLE, c’è spesso un pattern granulare di questi depositi alla giunzione dove lo strato superiore della pelle incontra lo strato più profondo.^[5] Questo test può essere particolarmente utile quando la diagnosi non è chiara basandosi solo sull’aspetto dell’eruzione cutanea.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella diagnosi dello SCLE e nella comprensione di se potreste avere anche il lupus sistemico. Diversi esami del sangue possono essere ordinati come parte della vostra valutazione.^[1]

Uno degli esami del sangue più importanti cerca specifici autoanticorpi, che sono proteine prodotte dal vostro sistema immunitario che attaccano erroneamente il vostro stesso corpo. Nello SCLE, più del 70 percento dei pazienti ha anticorpi chiamati anti-Ro (SS-A) nel sangue.^[3] Alcuni pazienti hanno anche anticorpi anti-La (SS-B), anche se questi sono meno comuni. Questi anticorpi sono talvolta scritti come “antigeni nucleari estraibili” o ENA nei referti di laboratorio.^[6]

Il vostro medico può anche controllare altri autoanticorpi che possono essere presenti nel lupus, inclusi gli anticorpi antinucleari (ANA). Inoltre, potrebbero ordinare esami del sangue per valutare la vostra salute generale e verificare se il lupus sta colpendo altre parti del vostro corpo, come i reni o le cellule del sangue. Questi potrebbero includere test per la conta delle cellule del sangue, la funzione renale e altri marcatori di infiammazione o coinvolgimento degli organi.^[6]

Esami delle Urine

Poiché alcune persone con SCLE hanno anche il lupus sistemico che può colpire i reni, il vostro medico può richiedere esami delle urine. Questi test possono rilevare proteine o cellule del sangue nelle urine che potrebbero indicare il coinvolgimento renale, anche se non avete sintomi legati ai reni.^[6]

Distinguere lo SCLE da Altre Condizioni

Una delle sfide nella diagnosi dello SCLE è che le eruzioni cutanee possono assomigliare ad altre condizioni della pelle. La forma papulosquamosa dello SCLE (il tipo con macchie ruvide e squamose) può assomigliare alla psoriasi o all’eczema. La forma anulare (il tipo con lesioni a forma di anello) potrebbe essere confusa con altre condizioni che causano eruzioni circolari.^[1]

Lo SCLE deve anche essere distinto da altre forme di lupus cutaneo. Il lupus eritematoso discoide (LED) causa lesioni spesse e cicatrizzanti che spesso appaiono sul viso, sul cuoio capelluto e sulle orecchie, mentre lo SCLE tipicamente risparmia il viso e non causa cicatrici.^[4] Il lupus eritematoso cutaneo acuto spesso causa la caratteristica “eruzione a farfalla” sul naso e sulle guance, che non è tipica dello SCLE.^[4]

Il vostro medico potrebbe anche dover considerare se la vostra eruzione cutanea potrebbe essere dovuta a un farmaco che state prendendo. Lo SCLE indotto da farmaci può sembrare molto simile allo SCLE non indotto da farmaci, anche se può avere alcune caratteristiche distintive come il coinvolgimento delle gambe o un pattern diverso.^[4] Il momento in cui l’eruzione cutanea è apparsa in relazione all’inizio di un nuovo farmaco può fornire indizi importanti.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano trattamenti per lo SCLE, sono tipicamente richiesti criteri diagnostici specifici e test per assicurare che i partecipanti abbiano veramente la condizione e possano essere valutati appropriatamente durante lo studio.

Gli studi clinici per lo SCLE o il lupus cutaneo generalmente richiedono una diagnosi confermata attraverso i metodi standard descritti sopra. Questo include la documentazione delle lesioni cutanee caratteristiche, spesso confermata da un dermatologo o reumatologo con esperienza nel lupus.^[1]

La conferma laboratoristica è solitamente essenziale per l’ingresso in uno studio clinico. La maggior parte degli studi richiede esami del sangue positivi per gli autoanticorpi, in particolare gli anticorpi anti-Ro (SS-A), poiché questi sono presenti nella maggioranza dei pazienti con SCLE e aiutano a confermare la natura autoimmune della malattia.^[3] Alcuni studi possono anche richiedere la documentazione di altre anomalie sierologiche che sono comuni nei pazienti con lupus.

Una biopsia cutanea con conferma istologica del lupus cutaneo è spesso richiesta come parte dei criteri di arruolamento. Questo assicura che i partecipanti abbiano un vero SCLE piuttosto che un’altra condizione che potrebbe apparire simile. I risultati della biopsia devono mostrare i pattern caratteristici di infiammazione e danno tissutale visti nello SCLE.^[1]

Gli studi clinici utilizzano tipicamente strumenti di valutazione standardizzati per misurare la gravità e l’estensione della malattia cutanea. Uno strumento comunemente usato è il Cutaneous Lupus Area and Severity Index (CLASI), che fornisce un punteggio numerico basato sull’area di pelle colpita e sulla gravità dell’infiammazione e del danno.^[3] I pazienti spesso devono avere un punteggio CLASI minimo per essere idonei all’arruolamento, assicurando che abbiano una malattia attiva che può potenzialmente rispondere al trattamento.

Gli studi possono anche richiedere specifici esami del sangue per valutare la salute generale e la funzione degli organi prima dell’arruolamento. Questi test di base aiutano i ricercatori a comprendere lo stato di salute di ciascun partecipante e a monitorare eventuali cambiamenti o effetti collaterali durante lo studio. I test comuni includono l’emocromo completo per misurare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine; test della funzione renale ed epatica; e test per verificare il coinvolgimento del lupus sistemico.^[6]

Alcuni studi valutano specificamente i trattamenti per pazienti che non hanno risposto bene alle terapie standard. In questi casi, la documentazione dei trattamenti precedenti e dei loro risultati può essere richiesta come parte del processo di arruolamento. I ricercatori devono sapere quali farmaci avete provato, per quanto tempo li avete presi e se hanno aiutato a controllare la vostra malattia cutanea.^[12]

La documentazione fotografica delle lesioni cutanee viene tipicamente eseguita all’inizio di uno studio clinico e a intervalli regolari durante lo studio. Queste fotografie forniscono un modo oggettivo per monitorare se le lesioni stanno migliorando, rimanendo le stesse o peggiorando durante il trattamento.