Le lesioni della materia bianca rappresentano un gruppo di condizioni neurologiche rare che colpiscono principalmente il cervello e il midollo spinale. Attualmente sono in corso studi clinici per valutare nuove opzioni terapeutiche per la malattia della materia bianca evanescente, una forma genetica di questa patologia.

Studi Clinici in Corso sulle Lesioni della Materia Bianca

Le lesioni della materia bianca comprendono diverse condizioni neurologiche che interessano la sostanza bianca del cervello, responsabile della trasmissione dei segnali nervosi tra le diverse aree cerebrali e il midollo spinale. Tra queste, la malattia della materia bianca evanescente (Vanishing White Matter – VWM) rappresenta una forma genetica rara che si manifesta tipicamente nell’infanzia. Attualmente sono disponibili 2 studi clinici attivi che stanno valutando nuove terapie per questa patologia.

Studi Clinici Disponibili

Studio sulla Sicurezza e gli Effetti del Fosigotifator in Adulti e Bambini con Malattia della Materia Bianca Evanescente

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di un farmaco sperimentale chiamato Fosigotifator in pazienti affetti da malattia della materia bianca evanescente. Il Fosigotifator è un profarmaco, ovvero una sostanza che viene convertita nel corpo nella sua forma attiva, chiamata A-1684909. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di granuli rivestiti.

Lo studio ha come obiettivo principale quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità del Fosigotifator sia in pazienti adulti che pediatrici. Durante il periodo di trattamento, i partecipanti vengono sottoposti a monitoraggio regolare che include:

• Controllo dei segni vitali e esami fisici approfonditi
• Risonanze magnetiche (RM) cerebrali per valutare i cambiamenti nella materia bianca
• Prelievi di sangue per misurare i livelli del composto attivo
• Valutazione di eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle condizioni cliniche

Lo studio prevede visite di follow-up per un periodo esteso, fino alla settimana 96, con conclusione prevista per il 27 dicembre 2026.

Criteri di inclusione principali: Possono partecipare pazienti di età pari o superiore a 6 anni (suddivisi in gruppi di età: 6-11 anni, 12-17 anni e adulti dai 18 anni in su) con diagnosi confermata di malattia della materia bianca evanescente tramite test genetico e RM cerebrale. I partecipanti devono presentare compromissione motoria significativa (incapacità di camminare per 10 o più passi anche con supporto leggero) o deficit cognitivi documentati attraverso test specifici per l’età.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti con altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio, donne in gravidanza o allattamento, pazienti con allergie note al farmaco sperimentale o che abbiano una storia di abuso di sostanze.

Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità della Guanabenza nei Bambini con Malattia della Materia Bianca Evanescente

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico valuta l’uso della Guanabenza, un farmaco somministrato in forma di capsule, nei bambini affetti da malattia della materia bianca evanescente. La Guanabenza è tradizionalmente conosciuta come farmaco antipertensivo, ma in questo contesto viene studiata per la sua capacità di ridurre lo stress cellulare, potenzialmente proteggendo le cellule cerebrali dal danno.

Lo studio ha una durata prevista fino al 31 maggio 2025 e ciascun partecipante può rimanere nello studio da 1 a 4 anni, a seconda del momento di ingresso. Il farmaco è disponibile in diverse dosaggi (1 mg, 2 mg, 4 mg, 6 mg, 8 mg, 16 mg e 24 mg) per permettere un adattamento personalizzato della terapia.

Durante lo studio vengono effettuate:

• Valutazioni regolari della sicurezza e tollerabilità del farmaco
• Analisi farmacocinetiche per comprendere come il corpo assorbe, distribuisce, metabolizza ed elimina il farmaco
• RM cerebrali quantitative per valutare i cambiamenti strutturali nel cervello
• Valutazioni cliniche complete per monitorare la salute generale e la progressione della malattia

Criteri di inclusione principali: Possono partecipare bambini con diagnosi geneticamente confermata di malattia della materia bianca evanescente, con mutazioni documentate nei geni EIF2B1-5 e RM cerebrale coerente con la diagnosi. La malattia deve essere iniziata prima dei 6 anni di età e avere una durata massima di 8 anni. I bambini devono essere in grado di stare in piedi e camminare almeno 10 passi con supporto minimo. È inoltre richiesto che i genitori o tutori legali firmino il consenso informato e si impegnino a partecipare a tutte le valutazioni previste.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare bambini che non hanno la diagnosi di malattia della materia bianca evanescente o che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.

Cos’è la Malattia della Materia Bianca Evanescente

La malattia della materia bianca evanescente (VWM) è una rara patologia genetica che colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale. È caratterizzata dalla progressiva perdita della sostanza bianca, la parte del cervello che facilita la trasmissione dei segnali tra diverse aree cerebrali e tra il cervello e il resto del corpo.

La malattia è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine essenziali per il mantenimento della materia bianca, in particolare i geni della famiglia EIF2B (EIF2B1-5). I sintomi spesso iniziano nell’infanzia e possono includere:

• Difficoltà motorie e problemi di coordinazione
• Rigidità muscolare
• Problemi con il movimento e la deambulazione
• Difficoltà nel linguaggio
• Declino delle funzioni cognitive nel tempo

La progressione dei sintomi può variare notevolmente tra i diversi individui: alcuni pazienti possono sperimentare un rapido declino, mentre altri hanno una progressione più lenta della malattia. Non esiste attualmente una cura definitiva, ed è per questo che gli studi clinici in corso rappresentano una speranza importante per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche.

Riepilogo

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per la malattia della materia bianca evanescente, entrambi condotti nei Paesi Bassi. Questi studi rappresentano approcci innovativi nel trattamento di questa rara condizione neurologica:

• Il primo studio valuta il Fosigotifator, un profarmaco sperimentale, in pazienti adulti e pediatrici, con un focus sulla sicurezza e sulla comprensione di come il corpo processa questo nuovo composto
• Il secondo studio esamina la Guanabenza, un farmaco già noto per altre indicazioni, esplorandone il potenziale utilizzo nei bambini con VWM attraverso il suo meccanismo di riduzione dello stress cellulare

Entrambi gli studi sono in fase precoce di ricerca e mirano a fornire informazioni fondamentali sulla sicurezza e sulla tollerabilità di questi farmaci prima di valutarne l’efficacia su larga scala. I pazienti interessati devono soddisfare criteri di inclusione specifici e vivere a distanza ragionevole dai centri di ricerca nei Paesi Bassi.

È importante sottolineare che questi studi richiedono un impegno significativo da parte dei partecipanti e delle loro famiglie, con visite di follow-up regolari che possono estendersi per diversi anni. Tuttavia, rappresentano un’opportunità preziosa per contribuire allo sviluppo di nuove terapie per questa malattia rara e per accedere a trattamenti sperimentali sotto stretta supervisione medica.