Iperlipidemia di tipo V – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

L’iperlipidemia di tipo V è una condizione rara in cui alcuni grassi si accumulano nel sangue raggiungendo livelli insolitamente elevati. Si verifica quando sia i chilomicroni che un altro tipo di particella grassa chiamata VLDL aumentano contemporaneamente. Questa combinazione rende il sangue di aspetto lattiginoso e crea seri problemi di salute se non viene diagnosticata e trattata.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Se avverti un dolore addominale improvviso e inspiegabile che non passa, potrebbe essere il primo segnale che qualcosa non va con i tuoi livelli di grassi nel sangue. Anche le persone che notano piccole protuberanze giallastre sulla pelle, specialmente sui glutei, sul tronco, sulla schiena o sulle parti esterne di braccia e gambe, dovrebbero prendere in considerazione di fare dei controlli. Queste protuberanze, chiamate xantomi, sono depositi di grasso sotto la pelle e possono indicare che il tuo corpo sta avendo difficoltà a elaborare i grassi correttamente.^[5]

L’iperlipidemia di tipo V compare spesso in persone che hanno già il diabete o che sono a rischio di svilupparlo. Se hai il diabete e il tuo medico nota che il tuo sangue appare insolitamente torbido o lattiginoso durante gli esami di routine, questa è una ragione per indagare più a fondo. A volte la condizione viene scoperta per caso quando il sangue viene prelevato per altri motivi e il laboratorio nota l’aspetto insolito del campione.^[1]^[2]

Chiunque abbia una storia familiare di gravi problemi nel metabolismo dei grassi dovrebbe discutere della possibilità di fare dei test con il proprio medico. Anche se l’iperlipidemia di tipo V non è comune, può essere ereditaria. Se un parente stretto ha avuto problemi con livelli di grassi estremamente elevati nel sangue o ha sofferto di infiammazione del pancreas in giovane età, potresti essere a rischio maggiore. Fare i test in anticipo può prevenire complicazioni serie prima che si sviluppino.^[3]

È importante cercare assistenza medica se hai un dolore addominale improvviso e intenso che si irradia alla schiena, soprattutto se è accompagnato da nausea e vomito. Questo potrebbe essere un segno di pancreatite acuta, un’infiammazione pericolosa del pancreas che è fortemente collegata a livelli molto alti di trigliceridi. Quando i trigliceridi superano i 1000 mg/dL, il rischio di questa condizione potenzialmente mortale aumenta in modo significativo.^[5]

⚠️ Importante

L’iperlipidemia di tipo V di solito non causa sintomi fino a quando i livelli di grasso diventano pericolosamente alti. Molte persone si sentono completamente bene e non hanno idea che il loro sangue contenga quantità eccessive di grasso. Questo è il motivo per cui gli esami del sangue di routine sono così importanti, specialmente se hai il diabete, sei in sovrappeso o hai una storia familiare di problemi di colesterolo.

Metodi diagnostici classici

L’esame principale utilizzato per diagnosticare l’iperlipidemia di tipo V è chiamato pannello lipidico, che è un semplice esame del sangue che misura i diversi tipi di grassi presenti nel sangue. Prima di questo test, ti verrà generalmente chiesto di non mangiare o bere nulla tranne acqua per circa 12 ore. Questo periodo di digiuno è necessario perché mangiare può modificare temporaneamente i tuoi livelli di grassi e rendere i risultati più difficili da interpretare.^[5]

Il pannello lipidico mostrerà diversi valori importanti. Il tuo medico guarderà il tuo colesterolo totale, che nell’iperlipidemia di tipo V è tipicamente elevato. Controllerà anche il tuo colesterolo LDL, spesso chiamato “colesterolo cattivo”, anche se nel tipo V questo valore è solitamente basso o normale, il che è in realtà insolito per qualcuno con un colesterolo totale molto alto. Il pannello misura anche il colesterolo HDL, noto come “colesterolo buono”, e i trigliceridi, che sono un tipo di grasso che immagazzina energia.^[4]^[9]

Nell’iperlipidemia di tipo V, i trigliceridi sono drammaticamente elevati, raggiungendo spesso livelli superiori a 1000 mg/dL o addirittura 2000 mg/dL. I livelli normali di trigliceridi sono generalmente inferiori a 150 mg/dL, quindi questi numeri sono molte volte superiori a quello che è considerato sano. Il campione di sangue stesso può apparire denso e lattiginoso o cremoso, il che è un indizio visivo che i livelli di grasso sono estremamente alti. Se il sangue viene lasciato riposare in una provetta per diverse ore senza centrifugarlo, uno strato di grasso può effettivamente galleggiare verso l’alto, creando una separazione distinta.^[3]^[5]

Un altro risultato importante nel pannello lipidico è l’aumento delle VLDL, che sta per “lipoproteine a densità molto bassa”. Le VLDL trasportano i trigliceridi attraverso il flusso sanguigno. Nell’iperlipidemia di tipo V, sia le VLDL che i chilomicroni sono elevati. I chilomicroni sono particelle grandi che trasportano i grassi dal cibo che mangi. Normalmente, dopo aver digiunato per 12 ore, i chilomicroni non dovrebbero essere visibili nel sangue. Quando rimangono presenti dopo il digiuno, segnala che il tuo corpo non li sta scomponendo correttamente.^[5]

Per distinguere l’iperlipidemia di tipo V da altre condizioni simili, i medici a volte eseguono un test chiamato attività lipolitica post-eparina. Questo test misura quanto bene funzionano alcuni enzimi nel sangue, in particolare un enzima chiamato lipoproteina lipasi. La lipoproteina lipasi è responsabile della scomposizione dei trigliceridi. Nel tipo V, l’attività di questo enzima è solitamente elevata o normale quando misurata qualitativamente, il che aiuta a distinguerla dall’iperlipidemia di tipo I, dove l’attività enzimatica è assente o molto bassa.^[5]

Il tuo medico esaminerà anche attentamente la tua pelle durante una visita fisica. La presenza di xantomi eruttivi è un forte indicatore di livelli di trigliceridi molto alti. Si tratta di piccole protuberanze giallo-rossastre che possono apparire improvvisamente quando i trigliceridi sono estremamente elevati. A differenza di altri tipi di depositi grassi che si sviluppano lentamente nel corso degli anni, gli xantomi eruttivi possono comparire nel giro di giorni o settimane quando i livelli di grasso aumentano rapidamente.^[5]

Potrebbero essere ordinati ulteriori esami per verificare la presenza di condizioni che possono contribuire o peggiorare l’iperlipidemia di tipo V. Questi includono test per il diabete, come la glicemia e l’HbA1c, che mostra i livelli medi di zucchero nel sangue negli ultimi mesi. Potrebbero essere eseguiti anche test della funzionalità tiroidea perché una tiroide poco attiva può aumentare i livelli di colesterolo e trigliceridi. Anche i test della funzionalità renale sono importanti, poiché le malattie renali possono influenzare il modo in cui il corpo elabora i grassi.^[4]

Gli studi di imaging non sono tipicamente necessari per diagnosticare l’iperlipidemia di tipo V stessa, ma potrebbero essere utilizzati se si verificano complicazioni. Per esempio, se il tuo medico sospetta una pancreatite, potrebbe ordinare un’ecografia o una TAC dell’addome per esaminare il pancreas. Questi esami di imaging possono mostrare infiammazione o danni al pancreas causati da livelli di trigliceridi molto alti.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per testare nuovi trattamenti per l’iperlipidemia di tipo V, devono assicurarsi di studiare i pazienti giusti. Questo significa usare test e criteri molto specifici per decidere chi può partecipare. Il requisito più importante è solitamente una diagnosi confermata basata su prove di laboratorio di trigliceridi gravemente elevati e sulla presenza sia di chilomicroni che di VLDL nel sangue dopo il digiuno.^[2]

La maggior parte degli studi clinici richiede che i tuoi livelli di trigliceridi siano superiori a una certa soglia, spesso 500 mg/dL o 1000 mg/dL, misurati in più di un’occasione. Questo perché i livelli di trigliceridi possono variare di giorno in giorno a seconda di cosa mangi, del tuo livello di attività e di altri fattori. Avere livelli costantemente alti dimostra che il problema è continuo e non solo un picco temporaneo. Più esami del sangue effettuati a distanza di settimane aiutano a confermare che la condizione è stabile e soddisfa i requisiti dello studio.^[2]

Il pannello lipidico utilizzato per la qualificazione agli studi è spesso più dettagliato di un test standard. Può includere misurazioni di diverse particelle lipoproteiche e delle loro dimensioni. Alcuni studi richiedono anche test genetici per escludere condizioni ereditarie specifiche che causano trigliceridi molto alti, come la sindrome da chilomicronemia familiare, che è diversa dall’iperlipidemia di tipo V. L’analisi genetica può identificare mutazioni nei geni che controllano il modo in cui il corpo elabora i grassi.^[2]

Gli studi clinici potrebbero anche richiedere la prova che hai provato i trattamenti standard prima di iscriverti. Questo significa spesso dimostrare che hai fatto cambiamenti nella dieta per ridurre l’assunzione di grassi e che hai assunto farmaci comuni come statine o fibrati. I ricercatori vogliono sapere che gli approcci convenzionali non sono stati sufficienti per controllare la tua condizione, il che ti rende un buon candidato per testare terapie sperimentali.^[2]

Alcuni studi escludono persone con determinati altri problemi di salute per mantenere lo studio focalizzato. Per esempio, se hai una grave malattia renale, diabete non controllato o certi tipi di malattie epatiche, potresti non essere idoneo perché queste condizioni possono influenzare il modo in cui il tuo corpo risponde al trattamento testato. Gli esami del sangue per la funzionalità renale, gli enzimi epatici e il controllo della glicemia sono spesso richiesti per assicurarsi che tu soddisfi questi criteri.^[2]

Prima di poterti iscrivere a uno studio, potrebbe essere necessario completare un questionario sulla storia medica che copre i tuoi problemi di salute passati, i farmaci che stai assumendo e qualsiasi storia familiare di malattie cardiache o disturbi del metabolismo dei grassi. Verrà anche eseguita una visita fisica per verificare la presenza di segni di complicazioni da trigliceridi elevati, come xantomi o evidenze di pancreatite precedente. Tutte queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se sei adatto per lo studio e se è sicuro per te partecipare.^[2]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con iperlipidemia di tipo V dipendono in gran parte da quanto bene viene gestita la condizione e se si sviluppano complicazioni gravi. Se i livelli di trigliceridi sono mantenuti sotto controllo attraverso dieta, cambiamenti nello stile di vita e farmaci, la maggior parte delle persone può vivere una vita normale e sana senza problemi importanti. Tuttavia, se i livelli di grassi rimangono molto alti per lunghi periodi, il rischio di complicazioni pericolose aumenta significativamente.

Il rischio immediato più grave è la pancreatite acuta, che si verifica quando trigliceridi estremamente elevati causano un’infiammazione improvvisa del pancreas. Questa è un’emergenza medica che richiede il ricovero in ospedale e può essere pericolosa per la vita. Le persone che hanno avuto un episodio di pancreatite sono a rischio maggiore di averne un altro, specialmente se i loro trigliceridi non sono ben controllati. Episodi ripetuti possono portare a pancreatite cronica, che causa danni permanenti al pancreas e problemi digestivi a lungo termine.^[5]^[2]

L’iperlipidemia di tipo V aumenta anche il rischio di malattie cardiovascolari nel tempo. Anche se il pericolo immediato viene dalla pancreatite, l’accumulo a lungo termine di grassi nel sangue contribuisce all’indurimento e al restringimento delle arterie, un processo chiamato aterosclerosi. Questo può alla fine portare a infarti e ictus, in particolare se sono presenti anche altri fattori di rischio come diabete, pressione alta o fumo. Il rischio è maggiore nelle persone che hanno il diabete scarsamente controllato insieme all’iperlipidemia di tipo V.^[5]

La buona notizia è che con un trattamento adeguato e un monitoraggio attento, molte di queste complicazioni possono essere prevenute o ritardate. I pazienti che seguono una dieta povera di grassi, mantengono un peso sano, evitano l’alcol e assumono i loro farmaci come prescritto hanno generalmente risultati molto migliori. Un follow-up regolare con un medico per controllare i livelli di grassi nel sangue e aggiustare il trattamento secondo necessità è essenziale per mantenere una buona salute e prevenire emergenze.^[2]

Tasso di sopravvivenza

Non esiste un tasso di sopravvivenza specifico pubblicato per l’iperlipidemia di tipo V perché la condizione stessa non è tipicamente fatale quando gestita correttamente. La maggior parte dei decessi associati alla condizione sono dovuti a complicazioni, in particolare pancreatite acuta o eventi cardiovascolari come infarti e ictus. Il tasso di sopravvivenza dipende dal fatto che queste complicazioni si verifichino e da quanto rapidamente vengono trattate.

La pancreatite acuta causata da trigliceridi molto alti può essere grave. Anche se la maggior parte delle persone sopravvive con cure mediche tempestive, i casi gravi possono portare a insufficienza d’organo e morte. Gli studi suggeriscono che la pancreatite correlata a trigliceridi elevati tende a essere più grave della pancreatite da altre cause. Tuttavia, statistiche esatte di sopravvivenza specificamente per la pancreatite correlata all’iperlipidemia di tipo V non sono ampiamente disponibili nelle fonti fornite.

La sopravvivenza a lungo termine è generalmente buona per i pazienti che gestiscono efficacemente la loro condizione. La chiave è prevenire che i livelli di trigliceridi raggiungano la soglia pericolosa dove la pancreatite diventa probabile, che è tipicamente superiore a 1000-2000 mg/dL. Con modifiche dello stile di vita, farmaci e cure mediche regolari, la maggior parte delle persone con iperlipidemia di tipo V può aspettarsi di vivere una durata di vita normale, anche se rimangono a maggior rischio di malattie cardiache rispetto alla popolazione generale.^[2]^[5]