L’idrocefalo è una condizione in cui il liquido cerebrospinale si accumula nelle cavità del cervello, creando una pressione che può danneggiare i tessuti cerebrali e compromettere il funzionamento del cervello. Sebbene questa condizione possa svilupparsi a qualsiasi età, compare più frequentemente nei neonati e negli adulti con più di sessant’anni. Comprendere l’idrocefalo aiuta i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni informate sulla gestione di questa condizione che dura tutta la vita.

Quanto è Diffuso l’Idrocefalo

L’idrocefalo colpisce persone di tutte le età, anche se alcune popolazioni affrontano un rischio maggiore rispetto ad altre. Negli Stati Uniti, circa uno o due bambini su mille nascono con questa condizione, rendendola un difetto congenito relativamente comune.^[1] I numeri possono variare significativamente a seconda della zona del mondo che si considera. Alcune regioni riportano tassi bassi come un caso ogni novemila nascite, mentre altre vedono un caso ogni duecentocinquantasei nascite. Queste differenze spesso dipendono dall’accesso all’assistenza sanitaria prenatale, dalle opzioni di screening prenatale disponibili e dalla disponibilità di interventi medici.^[2]

La condizione non colpisce solo i neonati. Tra gli anziani, in particolare quelli con più di ottant’anni, circa il sei percento sviluppa una forma specifica chiamata idrocefalo normoteso.^[3] Questo rende l’idrocefalo una preoccupazione durante l’intero arco della vita. La condizione può manifestarsi improvvisamente o svilupparsi lentamente nel corso di mesi o addirittura anni, a seconda delle cause e di come il corpo risponde all’accumulo di liquido.

Molti casi di idrocefalo nei neonati vengono diagnosticati prima della nascita durante gli esami prenatali di routine mediante ecografia. La diagnosi precoce consente ai team medici di prepararsi all’arrivo del bambino e pianificare gli interventi appropriati. Tuttavia, non tutti i casi vengono identificati prima della nascita, e alcuni bambini sviluppano l’idrocefalo più tardi nell’infanzia a causa di infezioni, lesioni o altre condizioni mediche.

Cosa Causa lo Sviluppo dell’Idrocefalo

La causa principale dell’idrocefalo riguarda problemi con il liquido cerebrospinale, che è un liquido trasparente che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale. Il corpo produce questo liquido ogni giorno in strutture chiamate plesso coroideo all’interno dei ventricoli del cervello, che sono spazi vuoti all’interno del cervello. Normalmente, questo liquido scorre attraverso questi ventricoli, bagna il cervello e il midollo spinale, e poi viene riassorbito nel flusso sanguigno. Il corpo mantiene un equilibrio accurato, producendo circa la stessa quantità di liquido che assorbe ogni giorno.^[4]

L’idrocefalo si sviluppa quando qualcosa interrompe questo equilibrio. Il liquido può accumularsi per diverse ragioni. A volte i percorsi che normalmente permettono al liquido di fluire si bloccano. Questo può accadere a causa di un tumore che preme su questi passaggi, di un restringimento della connessione tra i ventricoli chiamata acquedotto di Silvio, o di tessuto cicatriziale che si forma dopo un’emorragia o un’infezione. Quando il liquido non può fluire correttamente, si accumula nei ventricoli, facendoli ingrandire e premendo sul tessuto cerebrale circostante.^[5]

Un’altra causa riguarda problemi con l’assorbimento del liquido. Anche quando il liquido può fluire liberamente attraverso tutti i percorsi, il corpo potrebbe non essere in grado di riassorbirlo correttamente nel flusso sanguigno. Questo accade spesso dopo un’emorragia cerebrale o infezioni come la meningite, che è un’infiammazione delle membrane che ricoprono il cervello e il midollo spinale. Questi eventi possono danneggiare le minuscole strutture chiamate granulazioni aracnoidee che normalmente assorbono il liquido cerebrospinale.^[6]

In rari casi, il corpo produce troppo liquido cerebrospinale. Questo si verifica tipicamente quando tumori chiamati papillomi del plesso coroideo crescono nelle aree che producono il liquido, causando una sovrapproduzione che supera la capacità del corpo di assorbirlo.

Per i bambini nati con idrocefalo, le cause spesso coinvolgono problemi di sviluppo che si sono verificati durante la gravidanza. Condizioni come la spina bifida, che è un difetto nello sviluppo del midollo spinale, si verificano frequentemente insieme all’idrocefalo. Altri difetti congeniti che colpiscono il cervello e il midollo spinale, fattori genetici o infezioni che la madre ha contratto durante la gravidanza possono anche portare all’idrocefalo congenito.^[7]

Chi Affronta un Rischio Maggiore

Alcuni gruppi di persone e situazioni aumentano la probabilità di sviluppare l’idrocefalo. Comprendere questi fattori di rischio aiuta nella diagnosi precoce e nell’intervento.

I neonati affrontano una particolare vulnerabilità quando nascono prematuri. I neonati prematuri spesso sperimentano emorragie all’interno dei ventricoli del cervello, chiamate emorragia intraventricolare. Questa emorragia può bloccare il normale flusso del liquido cerebrospinale o danneggiare le strutture che lo assorbono, portando a quello che i medici chiamano idrocefalo post-emorragico.^[8]

Le infezioni che colpiscono il cervello o le sue membrane circostanti aumentano significativamente il rischio. La meningite batterica, che è un’infezione grave delle membrane che ricoprono il cervello e il midollo spinale, può causare infiammazione e cicatrici che interferiscono con il flusso e l’assorbimento del liquido. Questo rischio si applica alle persone di tutte le età che contraggono queste infezioni.

Le lesioni alla testa rappresentano un altro importante fattore di rischio, in particolare nei paesi industrializzati dove i traumi sono comuni. Quando qualcuno subisce un trauma cranico, può verificarsi un’emorragia all’interno del cervello o attorno alla sua superficie. Questo sangue può bloccare i percorsi del liquido o danneggiare i meccanismi di assorbimento, causando potenzialmente lo sviluppo dell’idrocefalo settimane o addirittura mesi dopo la lesione iniziale.^[9]

I tumori cerebrali di vario tipo possono ostruire il flusso del liquido cerebrospinale. I tumori nella parte posteriore del cervello, che include il cervelletto e il tronco cerebrale, causano comunemente ostruzioni. Altri tipi di tumore che portano frequentemente all’idrocefalo includono quelli che crescono dal tessuto cerebrale stesso, tumori vicino alla ghiandola pituitaria e tumori che si sono diffusi al cervello da tumori in altre parti del corpo.

Gli anziani affrontano un rischio aumentato per l’idrocefalo normoteso, anche se i medici non comprendono completamente perché questa forma si sviluppi. Precedenti emorragie cerebrali, come quella causata dalla rottura di un vaso sanguigno, meningite pregressa o traumi cranici avvenuti precedentemente nella vita possono contribuire allo sviluppo di questa condizione più avanti nell’età adulta.^[10]

Riconoscere i Segni e i Sintomi

I sintomi dell’idrocefalo variano notevolmente a seconda dell’età della persona e della velocità con cui si verifica l’accumulo di liquido. Riconoscere questi segni precocemente può portare a un trattamento più rapido e a risultati migliori.

Nei neonati, uno dei segni più evidenti è un aumento insolitamente rapido delle dimensioni della testa. Poiché le ossa del cranio dei bambini non si sono ancora fuse insieme, l’aumento della pressione può causare l’espansione della testa. I genitori o chi si prende cura del bambino potrebbero notare che la parte morbida sulla sommità della testa del bambino, chiamata fontanella, sporge verso l’esterno o si sente insolitamente tesa. Le vene del cuoio capelluto possono diventare più prominenti e visibili.^[11]

I bambini con idrocefalo mostrano spesso cambiamenti comportamentali. Possono diventare estremamente irritabili o insolitamente sonnolenti e difficili da svegliare. I problemi di alimentazione sono comuni, con i bambini che rifiutano di mangiare o vomitano frequentemente. I loro occhi potrebbero fissarsi verso il basso in un pattern caratteristico che i medici chiamano “tramonto del sole”, dove il bianco degli occhi è visibile sopra la parte colorata. In alcuni neonati possono verificarsi convulsioni. I genitori potrebbero anche notare che il loro bambino smette di raggiungere le tappe dello sviluppo che aveva precedentemente raggiunto, come rotolare o rispondere ai suoni.^[12]

I bambini più grandi e gli adulti sperimentano sintomi diversi perché i loro crani non possono più espandersi. Il mal di testa diventa un disturbo prominente, spesso grave e persistente. Questi mal di testa possono peggiorare al mattino o quando si è sdraiati, poiché queste posizioni possono aumentare la pressione all’interno del cranio. I problemi di vista si sviluppano frequentemente, inclusa visione sfocata, visione doppia o difficoltà a muovere gli occhi in certe direzioni.

Le difficoltà di equilibrio e coordinazione colpiscono molti pazienti con idrocefalo. Camminare diventa instabile, i movimenti rallentano e i compiti motori semplici richiedono più sforzo. Alcune persone descrivono la sensazione che i loro piedi siano incollati al pavimento quando cercano di camminare. Nausea e vomito spesso accompagnano il mal di testa e l’aumento della pressione.^[13]

I cambiamenti cognitivi e comportamentali possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana. Le persone possono avere problemi a concentrarsi, mostrare cambiamenti di personalità o sperimentare problemi di memoria. Le prestazioni scolastiche o lavorative spesso diminuiscono. Negli adulti con idrocefalo normoteso, tre sintomi appaiono tipicamente insieme: difficoltà a camminare, problemi nel controllare la minzione e problemi progressivi di memoria o pensiero che possono assomigliare alla demenza.

La velocità con cui si sviluppano i sintomi è molto importante. L’idrocefalo acuto, dove la pressione aumenta rapidamente, causa sintomi improvvisi e gravi e rappresenta un’emergenza medica che richiede attenzione immediata. L’idrocefalo cronico si sviluppa più lentamente, a volte nel corso di settimane o mesi, con sintomi che peggiorano gradualmente nel tempo. Alcune persone con idrocefalo che si sviluppa molto lentamente potrebbero non riconoscere i sintomi fino a quando la condizione non è progredita significativamente.

Passi per Prevenire l’Idrocefalo

Anche se non tutti i casi di idrocefalo possono essere prevenuti, alcune misure possono ridurre il rischio o aiutare nella diagnosi precoce.

L’assistenza prenatale svolge un ruolo cruciale nella prevenzione. I controlli prenatali regolari consentono ai medici di monitorare lo sviluppo fetale e identificare potenziali problemi precocemente. Assumere vitamine prenatali appropriate, specialmente quelle contenenti acido folico, prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale come la spina bifida, che spesso si verifica insieme all’idrocefalo. Evitare le infezioni durante la gravidanza attraverso una buona igiene e rimanere aggiornati con le vaccinazioni appropriate protegge sia la madre che il bambino in sviluppo.

Proteggersi dalle lesioni alla testa a qualsiasi età aiuta a prevenire l’idrocefalo acquisito. Indossare le cinture di sicurezza nei veicoli, usare caschi appropriati durante le attività sportive e ricreative e rendere le case più sicure per prevenire le cadute contribuisce a ridurre i traumi cranici che potrebbero portare all’idrocefalo.

Il trattamento tempestivo delle infezioni che colpiscono il cervello o le sue coperture può prevenire complicazioni che portano all’idrocefalo. Chiunque sperimenti sintomi di meningite, come mal di testa grave, febbre, rigidità del collo e sensibilità alla luce, dovrebbe cercare immediatamente assistenza medica. Il trattamento antibiotico precoce per la meningite batterica può prevenire l’infiammazione e le cicatrici che danneggiano i meccanismi di assorbimento del liquido.

Per i bambini ad alto rischio, come i neonati prematuri, un monitoraggio ravvicinato nelle unità di terapia intensiva neonatale specializzate consente la diagnosi precoce dell’emorragia intraventricolare e dell’idrocefalo in sviluppo. I team medici possono quindi intervenire prima che si sviluppino complicazioni gravi.

I controlli medici regolari diventano importanti per le persone con condizioni che aumentano il rischio di idrocefalo. Chi ha tumori cerebrali necessita di un monitoraggio continuo, così come le persone che hanno sperimentato emorragie cerebrali o traumi cranici. Gli anziani che mostrano segni precoci di problemi di equilibrio, difficoltà urinarie o cambiamenti di memoria dovrebbero discutere questi sintomi con i loro medici, poiché la diagnosi precoce dell’idrocefalo normoteso porta a risultati di trattamento migliori.

Come l’Idrocefalo Modifica le Normali Funzioni del Corpo

Comprendere cosa accade all’interno del corpo quando si sviluppa l’idrocefalo aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e perché il trattamento diventa necessario.

Il cervello si trova all’interno del cranio rigido, che crea uno spazio fisso che non può espandersi nei bambini più grandi e negli adulti. Normalmente, questo spazio contiene tessuto cerebrale, vasi sanguigni e liquido cerebrospinale in un equilibrio accurato. Il liquido cerebrospinale svolge molteplici funzioni vitali: ammortizza il cervello contro le lesioni, fornisce nutrienti alle cellule cerebrali, porta via i prodotti di scarto e aiuta a regolare i cambiamenti di pressione che si verificano con i normali movimenti e attività del corpo.^[14]

Quando si sviluppa l’idrocefalo e il liquido cerebrospinale si accumula, i ventricoli si espandono per accogliere il volume extra. Questa espansione occupa spazio all’interno del cranio, comprimendo il tessuto cerebrale attorno ai ventricoli. La sostanza bianca del cervello, che contiene le fibre nervose che collegano diverse regioni cerebrali, diventa particolarmente vulnerabile a questa compressione. Quando queste connessioni vengono schiacciate, non possono trasmettere i segnali correttamente, portando a problemi con il movimento, il pensiero e l’elaborazione sensoriale.

L’aumento della pressione all’interno del cranio influisce sul flusso sanguigno al cervello. Quando la pressione diventa abbastanza alta, può ridurre la quantità di sangue che raggiunge le cellule cerebrali, privandole dell’ossigeno e dei nutrienti di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Questo contribuisce a sintomi come sonnolenza, confusione e, se abbastanza grave, può causare danni cerebrali permanenti.

Diversi tipi di idrocefalo creano problemi di pressione attraverso meccanismi diversi. Nell’idrocefalo ostruttivo, chiamato anche idrocefalo non comunicante, qualcosa blocca fisicamente il flusso del liquido cerebrospinale attraverso i suoi percorsi normali. Il blocco può verificarsi nei passaggi stretti che collegano i ventricoli o dove il liquido esce dal sistema ventricolare del cervello. Il liquido si accumula dietro il blocco, causando il rigonfiamento dei ventricoli a monte. La pressione in questi ventricoli ingrossati aumenta, comprimendo il tessuto cerebrale circostante.^[15]

Nell’idrocefalo comunicante, il liquido può fluire liberamente attraverso tutti i ventricoli e passaggi, ma sorgono problemi con l’assorbimento. Le strutture responsabili del ritorno del liquido cerebrospinale al flusso sanguigno non possono funzionare correttamente, spesso a causa di danni causati da emorragie o infezioni. Anche se il liquido scorre normalmente attraverso i ventricoli, si accumula perché il corpo non può riassorbirlo abbastanza velocemente.

L’idrocefalo normoteso presenta una situazione enigmatica dove i ventricoli si ingrandiscono significativamente, ma le misurazioni della pressione prese in un qualsiasi momento singolo spesso appaiono normali o solo leggermente elevate. I ricercatori credono che questo si verifichi perché la pressione fluttua, con periodi intermittenti di pressione aumentata che gradualmente danneggiano il tessuto cerebrale nel tempo, anche se le letture della pressione durante i test potrebbero non catturare questi picchi. La natura lenta e cronica di questa condizione consente che si verifichi una certa compensazione, motivo per cui la pressione non rimane costantemente elevata.^[16]

Un altro tipo, l’idrocefalo ex vacuo, si sviluppa in modo diverso. Questo si verifica quando il tessuto cerebrale si riduce a causa di condizioni come ictus, malattia di Alzheimer o altre malattie cerebrali degenerative. Man mano che il tessuto cerebrale muore e si atrofizza, il liquido cerebrospinale riempie lo spazio vuoto lasciato dietro. I ventricoli si ingrandiscono, ma questo rappresenta la sostituzione del tessuto cerebrale perduto piuttosto che l’eccesso di pressione che causa danni. Gli approcci di trattamento differiscono per questo tipo perché il problema principale è la malattia cerebrale sottostante piuttosto che l’accumulo di liquido.

Nei neonati le cui ossa del cranio non si sono ancora fuse, la fisiopatologia include un componente aggiuntivo. La pressione dall’accumulo di liquido può spingere le ossa del cranio verso l’esterno, permettendo alla testa di espandersi. Mentre questo fornisce un certo sollievo dalla pressione, non risolve il problema sottostante e crea le proprie complicazioni. Il cranio in espansione può comprimere il tessuto cerebrale contro la base del cranio, danneggiare i percorsi nervosi in sviluppo e, se grave, portare a ritardi dello sviluppo o disabilità permanenti.