Glomerulonefrite cronica – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La glomerulonefrite cronica è una condizione renale a lungo termine che si sviluppa lentamente nel corso di mesi o anni, spesso senza sintomi evidenti all’inizio. Comprendere quando e come diagnosticare questa condizione è essenziale per prevenire gravi danni renali e proteggere la salute generale.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Non tutte le persone con glomerulonefrite cronica noteranno subito segnali d’allarme. In effetti, molte persone scoprono di avere questa condizione renale solo durante controlli medici di routine o quando vengono valutate per altri problemi di salute. Questo rende particolarmente importante sapere quando richiedere test diagnostici.^[1]

Dovreste considerare di sottoporvi a test diagnostici se notate cambiamenti insoliti nelle vostre urine o nel vostro corpo. La presenza di sangue nelle urine che le rende marroni, rosa o rosse è un segnale chiaro che qualcosa richiede attenzione. Allo stesso modo, se le vostre urine appaiono schiumose o con bollicine, questo potrebbe indicare che le proteine stanno fuoriuscendo nelle urine, cosa che normalmente non dovrebbe accadere. Gonfiore al viso, particolarmente evidente al mattino, o gonfiore alle gambe, alle caviglie, alle mani o ai piedi sono altri segnali importanti da tenere d’occhio.^[1]^[3]

Le persone con determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente attente e potrebbero beneficiare di screening regolari anche senza sintomi. Se avete una storia personale o familiare di malattia renale, rientrate in un gruppo a rischio più elevato. Chi soffre di condizioni autoimmuni come il lupus (una malattia in cui il sistema immunitario attacca il proprio corpo) dovrebbe sottoporsi a monitoraggio renale regolare. Chiunque abbia avuto determinate infezioni, in particolare mal di gola da streptococco non trattato adeguatamente, o infezioni come epatite C o HIV, dovrebbe discutere con il proprio medico della possibilità di effettuare test renali.^[1]^[7]

La pressione alta e il diabete sono due condizioni comuni che possono danneggiare i reni nel tempo, quindi le persone con queste condizioni necessitano di controlli regolari della funzione renale. Anche l’assunzione di determinati farmaci o l’esposizione a specifiche tossine aumentano il rischio e richiedono un monitoraggio più attento. Anche se vi sentite perfettamente bene, questi fattori di rischio significano che i vostri reni potrebbero subire danni che non hanno ancora causato sintomi percepibili.^[1]

⚠️ Importante

La glomerulonefrite cronica si sviluppa spesso in modo silenzioso, senza sintomi che possiate notare. Molte persone scoprono di avere questa condizione solo quando test delle urine o del sangue di routine rivelano anomalie. Questo è il motivo per cui i controlli regolari sono così importanti, specialmente se avete fattori di rischio come diabete, pressione alta o una storia familiare di malattia renale.

A volte la prima indicazione che qualcosa non va proviene dai risultati di un test delle urine di routine effettuato durante una visita medica regolare. Questo è il motivo per cui mantenere un contatto regolare con il proprio medico è così prezioso. La diagnosi precoce attraverso test di routine può individuare problemi renali prima che progrediscano a stadi più gravi, dando a voi e al vostro medico il tempo di agire per proteggere la funzione renale.^[3]^[14]

Metodi Diagnostici per Identificare la Malattia

Diagnosticare la glomerulonefrite cronica comporta diversi test che lavorano insieme per dare ai medici un quadro completo di cosa sta accadendo nei vostri reni. Ogni test fornisce informazioni specifiche, e il vostro medico probabilmente utilizzerà una combinazione di essi per comprendere pienamente la vostra condizione.

Esami delle Urine

Il passo diagnostico più semplice e spesso il primo è l’esame delle urine, che è un’analisi di laboratorio delle vostre urine. Questo test può rivelare segni critici di problemi renali. Quando viene esaminato al microscopio, il campione di urine può mostrare globuli rossi che non dovrebbero esserci, una condizione chiamata ematuria. La presenza di proteine nelle urine, nota come proteinuria, è un altro segnale d’allarme che i minuscoli filtri nei vostri reni non stanno funzionando correttamente. I globuli bianchi nelle urine suggeriscono che sta avvenendo un’infiammazione da qualche parte nel vostro sistema urinario.^[10]^[19]

Il vostro medico potrebbe anche prescrivere una raccolta delle urine delle 24 ore, che comporta la raccolta di tutte le urine che producete nell’arco di un’intera giornata. Questo test misura esattamente quanta proteina i vostri reni stanno permettendo di fuoriuscire nelle urine nel tempo, fornendo informazioni più dettagliate rispetto a un singolo campione di urine. In alternativa, un rapporto proteine-creatinina su campione singolo di urine può fornire informazioni simili con un solo campione, rendendolo più conveniente per i pazienti.^[14]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono essenziali per capire quanto bene stanno funzionando i vostri reni. Un profilo metabolico completo controlla i livelli di prodotti di scarto nel vostro flusso sanguigno. Quando i vostri reni non filtrano adeguatamente, sostanze come la creatinina (un prodotto di scarto derivante dalla scomposizione muscolare) e l’azoto ureico nel sangue o BUN (un prodotto di scarto derivante dalla scomposizione delle proteine) si accumulano nel sangue invece di essere rimosse nelle urine. Livelli più alti del previsto di questi prodotti di scarto indicano che i vostri reni sono in difficoltà.^[10]^[19]

La velocità di filtrazione glomerulare stimata, o eGFR, viene calcolata dai risultati degli esami del sangue e indica ai medici quanto lavoro di filtrazione possono svolgere i vostri reni. Questa misurazione è cruciale perché aiuta a determinare lo stadio della malattia renale e guida le decisioni terapeutiche. Un emocromo completo controlla l’anemia, che si verifica comunemente nella malattia renale cronica perché i reni danneggiati producono meno di un ormone chiamato eritropoietina che aiuta a produrre globuli rossi.^[2]^[14]

Esami del sangue aggiuntivi possono aiutare a identificare la causa sottostante della glomerulonefrite. Il vostro medico potrebbe controllare la presenza di anticorpi che suggeriscono malattie autoimmuni, cercare segni di infezioni recenti o misurare i livelli di complemento, che sono proteine coinvolte nella risposta del vostro sistema immunitario. Test per anticorpi specifici come l’anticorpo citoplasmatico anti-neutrofili (ANCA) o l’anticorpo anti-membrana basale glomerulare (anti-GBM) possono indicare particolari tipi di glomerulonefrite. I livelli di zucchero nel sangue possono indicare il diabete, mentre i test per l’epatite B, l’epatite C o l’HIV possono rivelare infezioni che potrebbero causare infiammazione renale.^[14]

Esami di Imaging

Gli studi di imaging permettono ai medici di visualizzare i vostri reni e controllarne dimensioni, forma e struttura. Un’ecografia dei reni utilizza onde sonore per creare immagini ed è un primo esame di imaging comune perché è sicuro, indolore e non comporta radiazioni. Può mostrare se i vostri reni sono più piccoli del normale, il che potrebbe indicare danni cronici, o se ci sono irregolarità nella loro forma.^[10]^[19]

Se sono necessarie immagini più dettagliate, il vostro medico potrebbe prescrivere una TAC (tomografia computerizzata), che utilizza raggi X per creare immagini trasversali del vostro corpo. In alcune situazioni, una radiografia potrebbe essere sufficiente per controllare la struttura base dei vostri reni. Questi esami di imaging aiutano i medici ad escludere altri problemi renali come ostruzioni, calcoli o tumori che potrebbero causare sintomi simili.^[10]^[19]

Biopsia Renale

Una biopsia renale è il test più definitivo per diagnosticare la glomerulonefrite e capire esattamente di che tipo si tratta. Durante questa procedura, un medico utilizza un ago speciale per rimuovere minuscoli frammenti di tessuto renale, solitamente guidato dall’ecografia per garantire precisione. I campioni di tessuto vengono quindi esaminati al microscopio in laboratorio. Questo esame dettagliato può confermare la diagnosi, identificare il tipo specifico di glomerulonefrite e valutare quanto danno si è verificato e quanto è grave l’infiammazione.^[10]^[19]

Sebbene una biopsia fornisca le informazioni più dettagliate, non è sempre necessaria per ogni paziente. Il vostro medico deciderà se avete bisogno di questo test in base ai vostri altri risultati, sintomi e situazione clinica. La biopsia è particolarmente utile quando la diagnosi è incerta o quando conoscere il tipo specifico di glomerulonefrite cambierà le decisioni terapeutiche.^[14]

Esame Fisico

Oltre ai test di laboratorio e all’imaging, un esame fisico approfondito fornisce indizi importanti. Il vostro medico controllerà la vostra pressione sanguigna, poiché la pressione alta è sia causa che conseguenza della malattia renale. Vi esaminerà per verificare la presenza di gonfiore al viso, alle mani, ai piedi e alle gambe, che indica ritenzione di liquidi. Cercare segni di condizioni sottostanti che potrebbero causare glomerulonefrite, come eruzioni cutanee che potrebbero suggerire lupus o segni di infezione, fa anche parte dell’esame.^[14]

⚠️ Importante

Una biopsia renale, pur essendo il test diagnostico più definitivo, comporta l’uso di un ago per rimuovere piccoli campioni di tessuto dal vostro rene. Sebbene fornisca informazioni cruciali sul tipo esatto e sulla gravità della glomerulonefrite, il vostro medico valuterà attentamente se i benefici di queste informazioni superano i piccoli rischi associati alla procedura.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano nuovi trattamenti per la glomerulonefrite cronica, specifici test diagnostici servono come criteri standard per determinare l’idoneità. Gli studi clinici richiedono una documentazione precisa della funzione renale e delle caratteristiche della malattia per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio e che i risultati possano essere interpretati accuratamente.

La misurazione della funzione renale attraverso la velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) è un requisito fondamentale per la maggior parte degli studi clinici sulle malattie renali. Questo valore calcolato, derivato dai livelli di creatinina nel sangue insieme a fattori come età, sesso e razza, indica quanto bene i reni stanno filtrando. Gli studi clinici tipicamente specificano un intervallo di valori eGFR per l’idoneità, garantendo che i partecipanti abbiano un livello simile di funzione renale. Ad esempio, alcuni studi potrebbero reclutare solo pazienti con malattia renale cronica di stadio 3 o 4, che corrisponde a specifici intervalli di eGFR.^[2]

Quantificare la quantità di proteine nelle urine è un altro criterio diagnostico critico. Gli studi clinici richiedono solitamente documentazione dei livelli di proteinuria attraverso una raccolta delle urine delle 24 ore o un rapporto proteine-creatinina su campione singolo. Molti studi stabiliscono livelli minimi di proteinuria come criterio di ingresso perché stanno testando trattamenti volti a ridurre la perdita di proteine, e i pazienti devono avere proteinuria misurabile per mostrare se il trattamento funziona.^[14]

Una biopsia renale con esame microscopico è spesso richiesta per l’arruolamento in studi clinici che studiano tipi specifici di glomerulonefrite. I risultati della biopsia devono confermare il particolare tipo di malattia che lo studio sta investigando. Ad esempio, uno studio che testa un trattamento per la nefropatia da IgA richiederebbe conferma bioptica di questa diagnosi specifica prima di arruolare un paziente. La biopsia fornisce anche informazioni sul grado di infiammazione rispetto alla cicatrizzazione, che potrebbe influenzare l’idoneità.^[10]^[19]

Esami del sangue che documentano la causa o il tipo di glomerulonefrite potrebbero essere necessari. Gli studi potrebbero richiedere o escludere pazienti in base alla presenza di anticorpi specifici, come anticorpi ANCA o anti-GBM, o in base al fatto che la glomerulonefrite sia primaria (che si verifica da sola) o secondaria a un’altra condizione come lupus o epatite. Gli esami del sangue confermano anche che i pazienti non hanno altre condizioni che renderebbero pericolosa la partecipazione o confonderebbero i risultati dello studio.^[14]

Studi di imaging come ecografia renale o TAC potrebbero essere richiesti per documentare dimensioni e struttura dei reni, escludere altre malattie renali e garantire che i reni siano adatti per i trattamenti studiati. Queste immagini di base possono anche essere confrontate con immagini successive per valutare se i trattamenti hanno influenzato la struttura renale.

Il monitoraggio regolare durante lo studio comporta ripetuti esami delle urine, del sangue e misurazioni della pressione sanguigna per tracciare i cambiamenti nella funzione renale e nell’attività della malattia. Queste misurazioni ripetute permettono ai ricercatori di determinare se il trattamento sperimentale funziona meglio del trattamento standard o del placebo. La frequenza di questi test varia a seconda dello studio ma è tipicamente più intensiva rispetto all’assistenza clinica di routine per catturare informazioni dettagliate sugli effetti del trattamento.^[9]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con glomerulonefrite cronica variano considerevolmente a seconda di diversi fattori. Il tipo specifico di glomerulonefrite, la causa sottostante, quanti danni renali si sono già verificati al momento della diagnosi e quanto bene funziona il trattamento influenzano tutti ciò che accade nel tempo. Alcune forme di glomerulonefrite rispondono bene al trattamento e possono essere controllate per molti anni, mentre altre possono progredire nonostante le cure mediche.^[2]

Quasi tutte le forme di glomerulonefrite hanno una tendenza a progredire nel tempo se non trattate. Questa progressione è caratterizzata da cicatrizzazione irreversibile e progressiva dei glomeruli e del tessuto renale circostante, portando in definitiva a una riduzione di quanto bene i reni possono filtrare il sangue. Quando la funzione renale diminuisce significativamente, i prodotti di scarto che dovrebbero essere rimossi cominciano ad accumularsi nel corpo, una condizione chiamata uremia. Se la progressione della malattia non viene arrestata con una terapia appropriata, i risultati possono includere malattia renale cronica (CKD), malattia renale allo stadio terminale (ESKD) che richiede dialisi o trapianto, e aumento del rischio di malattie cardiovascolari.^[2]

La presenza di determinate caratteristiche suggerisce una prognosi peggiore. Alti livelli di proteine nelle urine, in particolare quantità superiori a 3,5 grammi al giorno, indicano danni renali più gravi e prevedono una progressione più rapida. La pressione alta scarsamente controllata accelera il danno renale e peggiora gli esiti. Il grado di cicatrizzazione visto nella biopsia renale è un altro indicatore importante: più cicatrici generalmente significa una prognosi peggiore. La velocità con cui la funzione renale sta diminuendo, misurata dai cambiamenti nell’eGFR nel tempo, aiuta anche a prevedere gli esiti futuri.^[2]^[9]

La diagnosi precoce e il trattamento migliorano significativamente la prognosi. Quando la glomerulonefrite cronica viene individuata nelle sue fasi iniziali e trattata adeguatamente, molti pazienti possono rallentare o addirittura arrestare la progressione del danno renale. Controllare la pressione sanguigna, ridurre la proteinuria con farmaci, trattare le cause sottostanti e apportare cambiamenti nello stile di vita contribuiscono tutti a migliori esiti a lungo termine. Alcune persone con malattia lieve potrebbero non progredire mai verso l’insufficienza renale, mentre altre con forme più aggressive potrebbero richiedere dialisi o trapianto renale entro anni dalla diagnosi.^[2]^[9]

Tasso di Sopravvivenza

La glomerulonefrite cronica è la terza causa principale di malattia renale cronica e rappresenta circa il 10% di tutti i pazienti che richiedono dialisi per malattia renale allo stadio terminale. Questa statistica riflette la natura grave della condizione quando progredisce al suo stadio più grave. Tuttavia, non tutti i pazienti con glomerulonefrite cronica raggiungeranno questo punto.^[2]

Le statistiche di sopravvivenza specifiche dipendono fortemente dal tipo di glomerulonefrite, dallo stadio alla diagnosi e dall’efficacia del trattamento. Il recupero completo della funzione renale è la regola per i pazienti con alcune forme, come la glomerulonefrite post-streptococcica. Al contrario, altri tipi di glomerulonefrite, come alcune forme di nefropatia da IgA o glomerulosclerosi focale segmentale, hanno una progressione relativamente variabile, con alcuni pazienti che mantengono una funzione renale stabile per decenni mentre altri progrediscono più rapidamente.^[2]

Una volta che la malattia renale cronica si sviluppa dalla glomerulonefrite, le complicazioni cardiovascolari diventano una preoccupazione importante. Le persone con malattia renale cronica hanno tassi più elevati di malattie cardiache e ictus rispetto alla popolazione generale. Queste complicazioni cardiovascolari sono una delle principali cause di morte nei pazienti con glomerulonefrite cronica, talvolta verificandosi anche prima che la malattia renale progredisca al punto di richiedere dialisi.^[2]

Per i pazienti che progrediscono verso la malattia renale allo stadio terminale che richiede dialisi, i tassi di sopravvivenza a cinque anni variano ma sono generalmente inferiori rispetto alla popolazione generale, sebbene siano migliorati significativamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nella tecnologia della dialisi e nell’assistenza medica complessiva. Il trapianto renale, quando ha successo, offre tipicamente una migliore sopravvivenza a lungo termine e qualità della vita rispetto a rimanere in dialisi. Tuttavia, alcuni tipi di glomerulonefrite possono ripresentarsi nel rene trapiantato, il che influisce sugli esiti del trapianto a lungo termine.^[2]