Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Se avete sperimentato mancanza di respiro che dura da un po’ di tempo o avete avuto una tosse persistente per più di tre settimane, è importante consultare un medico. Questi sintomi non sono normali e non dovrebbero essere liquidati semplicemente come conseguenza dell’invecchiamento o della mancanza di forma fisica. Molte persone con fibrosi polmonare idiopatica inizialmente ignorano la loro difficoltà respiratoria e la attribuiscono all’età o alla mancanza di allenamento, ma un’attenzione medica tempestiva può fare una differenza significativa.^[1][4]

Le persone che hanno un rischio più elevato di sviluppare questa condizione dovrebbero essere particolarmente attente. Se fumate, avete una storia familiare di fibrosi polmonare, avete più di 65 anni, o siete stati esposti a certe polveri o sostanze chimiche attraverso il vostro lavoro, dovreste prestare molta attenzione a qualsiasi difficoltà respiratoria o tosse cronica. La malattia di solito colpisce persone che hanno circa 70-75 anni ed è rara in chi ha meno di 50 anni. È più comune negli uomini che nelle donne.^[1][4][8]

I sintomi precoci della fibrosi polmonare idiopatica possono essere sottili. Potreste notare che diventate a corto di fiato durante attività che non vi stancavano mai prima, come salire le scale o camminare per brevi distanze. Man mano che la malattia progredisce, anche attività leggere come vestirsi possono causare mancanza di respiro. Altri segnali includono stanchezza estrema, perdita di peso inspiegabile, dolori muscolari e articolari, e cambiamenti nelle punte delle dita, che possono diventare allargate e arrotondate in una condizione nota come ippocratismo digitale (o clubbing, un ingrossamento caratteristico delle ultime falangi delle dita).^[3][4]

Metodi Diagnostici Classici

Quando visitate il vostro medico con preoccupazioni riguardo a problemi respiratori persistenti o tosse, il percorso diagnostico inizia con una revisione approfondita della vostra storia medica e familiare. Il vostro medico vi farà domande dettagliate sui vostri sintomi, da quanto tempo sono presenti, e se siete stati esposti a sostanze come amianto, silice, polvere di metallo, polvere di legno o materiali agricoli. Vorranno anche sapere quali farmaci state assumendo, poiché alcuni medicinali possono causare cicatrizzazione polmonare.^[4][6][11]

Durante l’esame fisico, il vostro medico ascolterà attentamente i vostri polmoni con lo stetoscopio mentre respirate. Un segno caratteristico della fibrosi polmonare è un suono crepitante, spesso descritto come simile al suono del velcro quando viene staccato, che può essere udito alla base dei polmoni. Questo suono si verifica a causa del tessuto rigido e cicatrizzato nei polmoni.^[6]

Dopo l’esame iniziale, il vostro medico potrebbe indirizzarvi a uno specialista ospedaliero per esami più dettagliati. Questo specialista è spesso un pneumologo, un medico che si concentra sulle malattie polmonari. Lo specialista utilizzerà una combinazione di studi di imaging, test respiratori e talvolta campioni di tessuto per confermare la diagnosi ed escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili.^[4]

Esami di Imaging

Una radiografia del torace è spesso uno dei primi esami di imaging richiesti. Questo semplice test può rivelare il tessuto cicatriziale tipico della fibrosi polmonare. Tuttavia, in alcuni casi, specialmente nelle fasi precoci della malattia, una radiografia del torace può apparire normale anche quando è presente un danno polmonare. Quando questo accade, è necessaria un’imaging più avanzata.^[11]

La tomografia computerizzata ad alta risoluzione, o HRCT, è uno strumento diagnostico cruciale per la fibrosi polmonare idiopatica. Questo tipo di TAC crea immagini dettagliate e tridimensionali dei vostri polmoni combinando multiple immagini a raggi X prese da angolazioni diverse. L’HRCT può mostrare il pattern e l’estensione della cicatrizzazione nel tessuto polmonare con una chiarezza molto maggiore rispetto a una radiografia standard del torace. Certi pattern visibili su una scansione HRCT sono molto caratteristici della fibrosi polmonare idiopatica, il che aiuta i medici a distinguerla da altri tipi di malattie polmonari.^[2][6][11]

I medici possono anche utilizzare un ecocardiogramma, che è un esame ecografico del cuore. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del vostro cuore e mostra quanto bene sta funzionando. È particolarmente utile per rilevare l’ipertensione polmonare, che è la pressione alta nelle arterie dei polmoni. Questa complicazione può verificarsi come risultato della fibrosi polmonare idiopatica perché il tessuto polmonare cicatrizzato rende più difficile il flusso del sangue attraverso i polmoni, costringendo il cuore a lavorare più duramente.^[11]

Test di Funzionalità Polmonare

I test di funzionalità polmonare, chiamati anche test respiratori o prove di funzionalità respiratoria, sono essenziali per comprendere quanto bene stanno lavorando i vostri polmoni. Questi test misurano quanta aria possono contenere i vostri polmoni e quanto velocemente potete muovere l’aria dentro e fuori dai polmoni. Misurano anche quanto efficientemente i vostri polmoni trasferiscono l’ossigeno nel flusso sanguigno.^[4][6][11]

La spirometria è uno dei test di funzionalità polmonare più comuni. Durante questo test, espirate rapidamente e con forza attraverso un tubo collegato a una macchina. La macchina misura il volume totale di aria che potete espirare e quanto velocemente potete farlo. Nelle persone con fibrosi polmonare, i polmoni diventano rigidi e non possono espandersi correttamente, quindi la quantità di aria che possono contenere è ridotta.^[11]

Un altro test importante misura quanto bene l’ossigeno si sposta dai vostri polmoni nel vostro sangue. Questo test, chiamato test di capacità di diffusione, mostra se la cicatrizzazione nei vostri polmoni sta interferendo con il trasferimento di ossigeno. Quando il tessuto polmonare è danneggiato e cicatrizzato, diventa molto più difficile per l’ossigeno passare dagli alveoli (le piccole sacche d’aria) nei minuscoli vasi sanguigni che li circondano.^[11]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico, anche se non possono diagnosticare direttamente la fibrosi polmonare idiopatica. I medici utilizzano gli esami del sangue per escludere altre condizioni che possono causare cicatrizzazione polmonare, come malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, il lupus o la sclerodermia. Queste malattie possono causare infiammazione e cicatrizzazione nei polmoni, ma hanno trattamenti diversi rispetto alla fibrosi polmonare idiopatica.^[4][11]

Un esame emogasanalitico arterioso misura i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel vostro sangue. Questo test aiuta i medici a capire quanto bene i vostri polmoni stanno fornendo ossigeno al flusso sanguigno e rimuovendo l’anidride carbonica. Nelle persone con fibrosi polmonare, i livelli di ossigeno possono essere più bassi del normale, specialmente durante l’attività fisica.^[11]

Biopsia Polmonare

In alcuni casi, quando la diagnosi non è chiara dalle immagini e da altri test, il vostro medico potrebbe raccomandare una biopsia polmonare. Questa procedura comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto polmonare in modo che possa essere esaminato al microscopio. La biopsia aiuta i medici a vedere il pattern di cicatrizzazione ed escludere altre malattie polmonari.^[4][11]

Una biopsia polmonare può essere eseguita in modi diversi. Un metodo è attraverso la broncoscopia, dove un tubo sottile e flessibile con una telecamera viene fatto passare attraverso il naso o la bocca, giù per la trachea e nei polmoni. Piccoli campioni di tessuto possono essere prelevati attraverso questo tubo. Un altro metodo è una biopsia chirurgica, spesso eseguita utilizzando la chirurgia in laparoscopia (o chirurgia mininvasiva), dove vengono praticate piccole incisioni nella parete toracica e vengono inseriti strumenti per rimuovere campioni di tessuto. Il tipo di biopsia che il vostro medico raccomanda dipenderà dalla vostra situazione individuale e da quali informazioni sono necessarie per fare una diagnosi sicura.^[4][11]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con fibrosi polmonare idiopatica vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, di solito devono sottoporsi a una serie standard di test diagnostici. Questi test aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti soddisfino criteri specifici e che i risultati dello studio siano significativi. I test forniscono anche misurazioni di base che possono essere confrontate con i risultati durante e dopo lo studio per vedere se il trattamento sperimentale sta funzionando.

Le scansioni TAC ad alta risoluzione sono comunemente richieste come parte del processo di screening per gli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di vedere immagini dettagliate della cicatrizzazione polmonare per confermare la diagnosi e valutare quanto è avanzata la malattia. Il pattern di cicatrizzazione visto sulla scansione deve corrispondere a ciò che ci si aspetta nella fibrosi polmonare idiopatica. Se la scansione mostra un pattern più coerente con un altro tipo di malattia polmonare, la persona potrebbe non qualificarsi per lo studio.^[2]

I test di funzionalità polmonare sono un altro requisito standard per l’arruolamento negli studi clinici. La maggior parte degli studi specifica che i partecipanti devono avere un certo livello di funzionalità polmonare, spesso misurato dalla capacità vitale forzata, o CVF. Questa misurazione mostra quanta aria potete espirare forzatamente dopo aver preso il respiro più profondo possibile. Molti studi richiedono che la capacità polmonare sia tra il 50% e l’80% di ciò che ci si aspetterebbe per una persona sana della stessa età, altezza e sesso. Questo requisito aiuta a garantire che i partecipanti siano in una fase della malattia in cui potrebbero beneficiare del trattamento studiato.^[10][22]

Gli esami del sangue possono essere eseguiti per controllare la funzionalità epatica e renale prima dell’arruolamento in uno studio clinico. Questo è particolarmente importante quando lo studio prevede il test di farmaci, poiché alcuni medicinali possono influenzare questi organi. Se la funzionalità epatica o renale di una persona non rientra in intervalli accettabili, potrebbe non essere in grado di partecipare in sicurezza.^[10]

Alcuni studi clinici possono anche richiedere una valutazione dei livelli di ossigeno nel sangue, sia a riposo che durante l’esercizio. Questo può essere fatto con un semplice dispositivo chiamato saturimetro (o pulsossimetro) che si aggancia al dito, o attraverso un esame emogasanalitico arterioso. Capire quanto bene i vostri polmoni stanno fornendo ossigeno aiuta i ricercatori a determinare se siete nella fase giusta della malattia per il particolare trattamento studiato.

Test aggiuntivi possono essere necessari a seconda del focus specifico dello studio clinico. Ad esempio, se lo studio sta testando un trattamento che potrebbe influenzare il cuore, potrebbe essere richiesto un ecocardiogramma o un elettrocardiogramma. Se il trattamento potrebbe potenzialmente influenzare il sistema immunitario, potrebbero essere necessari esami del sangue più dettagliati per valutare la funzione immunitaria. I requisiti diagnostici specifici variano da uno studio all’altro e saranno chiaramente spiegati quando verrete considerati per la partecipazione.^[4]