Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnosi

Se tu o qualcuno che conosci inizia ad avere crisi epilettiche, è importante cercare assistenza medica tempestivamente. Una crisi si verifica quando c’è un’attività elettrica anomala nel cervello, causando cambiamenti temporanei nella consapevolezza, nei movimenti, nelle sensazioni o nel comportamento. Anche se avere una singola crisi non significa automaticamente che tu abbia l’epilessia, una valutazione medica è essenziale per capire cosa sta succedendo.^[1]

Dovresti considerare di richiedere test diagnostici se hai sperimentato qualsiasi episodio in cui hai improvvisamente perso la consapevolezza di ciò che ti circondava, hai avuto movimenti a scatti incontrollabili, hai fissato il vuoto per diversi secondi, o hai sperimentato brevi contrazioni muscolari che non potevi controllare. Questi potrebbero tutti essere segni di diversi tipi di crisi associate all’epilessia idiopatica generalizzata.^[3]

Secondo le linee guida mediche, l’epilessia viene generalmente diagnosticata quando qualcuno ha avuto due crisi non provocate a distanza di più di 24 ore l’una dall’altra, oppure quando ha avuto una crisi non provocata ma i test suggeriscono che è ad alto rischio di averne altre. Talvolta l’epilessia viene diagnosticata sulla base del riconoscimento di una specifica sindrome epilettica, che è un particolare pattern di crisi e altre caratteristiche che i medici possono identificare.^[1]

I bambini e i giovani tra i quattro anni e i primi vent’anni sono più comunemente diagnosticati con epilessia idiopatica generalizzata, anche se può essere identificata anche in altre età. Se le crisi iniziano nell’infanzia o nell’adolescenza e non c’è una causa evidente come un trauma cranico, un’infezione cerebrale o un ictus, allora l’epilessia idiopatica generalizzata dovrebbe essere considerata come possibile diagnosi.^[3]

Le persone con epilessia idiopatica generalizzata hanno tipicamente uno sviluppo normale, esami neurologici normali e il loro cervello appare strutturalmente normale nelle scansioni di imaging. Le crisi sembrano provenire dal corpo stesso della persona, possibilmente in relazione ai loro geni, piuttosto che da una causa esterna. Tra una crisi e l’altra, le persone di solito si sentono e funzionano normalmente.^[5]

Metodi Diagnostici per l’Epilessia Idiopatica Generalizzata

Raccolta della Storia Medica

Il primo e più importante passo nella diagnosi dell’epilessia idiopatica generalizzata è una conversazione dettagliata tra te e il tuo medico su cosa è successo. Il tuo medico vorrà sapere esattamente cosa hai sperimentato prima, durante e dopo ogni crisi. Poiché potresti non ricordare tutto ciò che è accaduto durante una crisi, può essere molto utile portare con te qualcuno che ha assistito all’episodio e può descrivere ciò che ha visto.^[3]

Il tuo medico ti farà domande sui tempi delle crisi, su quali fattori scatenanti potrebbero essere stati presenti (come mancanza di sonno, stress o luci lampeggianti), se c’è una storia familiare di epilessia e se hai altre condizioni mediche. Vorrà anche sapere del tuo sviluppo da bambino e se hai mai avuto lesioni cerebrali, infezioni o altri problemi neurologici.^[1]

Elettroencefalogramma (EEG)

L’elettroencefalogramma, o EEG, è il test più sensibile e importante per diagnosticare l’epilessia idiopatica generalizzata. Questo test misura l’attività elettrica nel tuo cervello utilizzando piccoli sensori posizionati sul cuoio capelluto. Il test è completamente indolore e non invasivo, non comporta aghi o iniezioni.^[5]

Nelle persone con epilessia idiopatica generalizzata, l’EEG mostra tipicamente un pattern caratteristico di scariche elettriche anomale. Queste appaiono come punte generalizzate, polipunte o pattern punta-onda che si verificano su entrambi i lati del cervello contemporaneamente. Il pattern ha di solito una frequenza di circa 2,5-6 cicli al secondo. Questo è diverso da altri tipi di epilessia dove l’attività anomala potrebbe mostrarsi solo in un’area specifica del cervello.^[5]

È improbabile che l’EEG sia completamente normale in qualcuno con epilessia idiopatica generalizzata non trattata. Tuttavia, se un EEG di routine da svegli non mostra nulla di insolito, il tuo medico potrebbe raccomandare di registrare l’attività cerebrale durante il sonno e al risveglio, poiché le scariche anomale sono spesso più evidenti in questi momenti. Alcune tecniche durante il test possono anche aiutare a rivelare anomalie nascoste, come chiederti di respirare profondamente e rapidamente (iperventilazione), esporti a luci lampeggianti, o condurre il test dopo una privazione di sonno.^[5]

Talvolta durante l’iperventilazione nell’EEG, segni clinici sottili di crisi diventano evidenti che non erano ovvi prima. Utilizzare la registrazione video insieme all’EEG, o chiederti di contare i respiri durante l’iperventilazione, può aiutare a identificare brevi perdite di consapevolezza che potrebbero altrimenti passare inosservate.^[5]

Scansioni di Imaging Cerebrale

Test di imaging cerebrale come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC) vengono spesso eseguiti per osservare la struttura del tuo cervello. Tuttavia, nell’epilessia idiopatica generalizzata, queste scansioni mostrano tipicamente nessuna anomalia strutturale, tumori, lesioni o altri problemi visibili. Questa è in realtà una delle caratteristiche chiave che aiuta i medici a distinguere l’epilessia idiopatica generalizzata da altre forme di epilessia che potrebbero essere causate da lesioni cerebrali, ictus, tumori o altri problemi strutturali.^[4]

L’aspetto normale del cervello nelle scansioni di imaging, combinato con il pattern EEG caratteristico e i tipi di crisi che stai sperimentando, aiuta a confermare la diagnosi di epilessia idiopatica generalizzata. Anche se il tuo cervello appare strutturalmente normale, il segnale elettrico tra le cellule cerebrali non sta funzionando come dovrebbe.^[3]

Esame Fisico e Neurologico

Il tuo medico condurrà un esame fisico e testerà le tue funzioni neurologiche, controllando cose come i tuoi riflessi, la forza muscolare, la coordinazione, la sensibilità e lo stato mentale. Nell’epilessia idiopatica generalizzata, questi esami sono tipicamente normali tra le crisi. Trovare risultati normali in questi esami aiuta a supportare la diagnosi, poiché mostra che non c’è un danno neurologico continuo o un’altra malattia neurologica che causa le crisi.^[5]

Esami del Sangue e Altri Test di Laboratorio

Il tuo medico potrebbe richiedere esami del sangue per controllare altre condizioni che potrebbero causare crisi, come basso livello di zucchero nel sangue, squilibri elettrolitici, infezioni o problemi epatici e renali. Anche se questi test non diagnosticano direttamente l’epilessia idiopatica generalizzata, aiutano ad escludere altre possibili cause di crisi.^[1]

In alcuni casi, potrebbero essere raccomandati test genetici, specialmente se c’è una forte storia familiare di epilessia o se il tuo medico sospetta una specifica sindrome genetica. Alcune forme di epilessia idiopatica generalizzata sono state collegate a specifiche mutazioni genetiche, anche se non tutti i casi hanno una causa genetica identificata.^[2]

Distinzione tra Sottotipi

Una volta confermata l’epilessia idiopatica generalizzata, il tuo medico cercherà di determinare quale specifico sottotipo hai. I principali sottotipi includono l’epilessia con assenze dell’infanzia, l’epilessia con assenze giovanile, l’epilessia mioclonica giovanile e l’epilessia con sole crisi tonico-cloniche generalizzate. Ogni sottotipo ha un’età tipica di insorgenza e pattern di crisi caratteristici.^[4]

L’epilessia con assenze dell’infanzia inizia tipicamente tra i quattro e gli otto anni, con brevi perdite di coscienza chiamate crisi di assenza. L’epilessia con assenze giovanile inizia tra gli otto e i quattordici anni, con crisi di assenza simili ma possibilmente più frequenti. L’epilessia mioclonica giovanile appare di solito durante l’adolescenza o la giovane età adulta e coinvolge brevi scatti muscolari, spesso che si verificano al mattino. L’epilessia con sole crisi tonico-cloniche generalizzate è caratterizzata da crisi che comportano perdita di coscienza, irrigidimento del corpo e movimenti di scuotimento, senza altri tipi di crisi.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per l’epilessia idiopatica generalizzata, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se soddisfi i criteri per l’arruolamento. Gli studi clinici hanno requisiti rigorosi per assicurare che i partecipanti studiati abbiano effettivamente la condizione in esame e che sia sicuro per loro ricevere il trattamento sperimentale.^[8]

Conferma della Diagnosi

Per l’arruolamento negli studi clinici, avrai bisogno di documentazione che confermi la tua diagnosi di epilessia idiopatica generalizzata. Questo richiede tipicamente risultati EEG precedenti che mostrano il pattern caratteristico punta-onda generalizzato, insieme alla tua storia di crisi. Alcuni studi potrebbero richiedere un EEG recente per confermare che il pattern di attività cerebrale anomalo sia ancora presente.^[5]

Gli organizzatori dello studio vorranno sapere esattamente quale sottotipo di epilessia idiopatica generalizzata hai, poiché alcuni studi si concentrano su sindromi specifiche come l’epilessia mioclonica giovanile, mentre altri possono includere tutti i tipi di epilessia idiopatica generalizzata. Potrebbe esserti richiesto di fornire registrazioni dettagliate delle crisi che documentano la frequenza e i tipi di crisi che hai sperimentato in un certo periodo di tempo.^[8]

Test di Base e Monitoraggio

Prima di entrare in uno studio clinico, ti sottoporrai a test di base per stabilire il tuo punto di partenza. Questo include tipicamente un esame fisico completo, valutazione neurologica, esami del sangue e possibilmente imaging cerebrale per assicurarsi che non ci siano altre condizioni sottostanti che renderebbero non sicuro per te partecipare.^[8]

Molti studi clinici richiedono anche registrazione EEG di base e potrebbero utilizzare monitoraggio video-EEG per documentare le tue crisi in modo oggettivo. Questo aiuta i ricercatori a misurare se il trattamento testato riduce effettivamente la frequenza delle crisi o cambia i pattern di attività cerebrale. Durante tutto lo studio, avrai test EEG ripetuti e altre valutazioni per monitorare la tua risposta al trattamento e controllare eventuali effetti collaterali.^[1]

Requisiti di Documentazione delle Crisi

La maggior parte degli studi clinici per l’epilessia richiede ai partecipanti di tenere diari dettagliati delle crisi, registrando ogni crisi, il suo tipo, durata e circostanze. Potrebbe esserti chiesto di tracciare le tue crisi per diverse settimane o mesi prima di entrare ufficialmente nella fase di trattamento dello studio. Questo periodo di base aiuta a stabilire quante crisi hai tipicamente, che viene poi confrontato con la frequenza delle crisi durante e dopo il trattamento.^[8]

Alcuni studi potrebbero fornire dispositivi elettronici o applicazioni per smartphone per aiutarti a tracciare le crisi in modo più accurato. Familiari o assistenti potrebbero anche essere chiesti di aiutare a documentare le crisi, particolarmente se non sei sempre consapevole quando si verificano.^[8]

Valutazione della Storia dei Trattamenti

Gli studi clinici hanno spesso requisiti specifici riguardo i trattamenti precedenti. Alcuni studi cercano persone che non hanno risposto bene ai farmaci standard, mentre altri potrebbero volere partecipanti che non sono mai stati trattati prima. Dovrai fornire informazioni dettagliate su tutti i farmaci antiepilettici che hai provato in passato, per quanto tempo li hai presi, quali dosi hai raggiunto e perché hai smesso di prenderli (sia per effetti collaterali che per mancanza di efficacia).^[8]

Il team di ricerca esaminerà questa storia dei trattamenti per determinare se soddisfi i criteri di eleggibilità dello studio. Vorranno anche sapere di eventuali altri trattamenti che hai provato, come diete speciali, chirurgia o dispositivi di stimolazione nervosa.^[8]