Epilessia da Piccolo Male

L’epilessia da piccolo male, oggi più comunemente conosciuta come epilessia assenza infantile, è un tipo di epilessia che provoca brevi momenti in cui un bambino improvvisamente interrompe ciò che sta facendo e fissa il vuoto con lo sguardo assente. Questi episodi, chiamati crisi di assenza, sono così rapidi che spesso passano inosservati a genitori e insegnanti, che possono scambiarli per semplici momenti di distrazione o mancanza di attenzione.

Indice dei contenuti

• Comprendere le Crisi di Assenza e il Loro Impatto
• Quanto è Comune l’Epilessia da Piccolo Male
• Cosa Causa le Crisi di Assenza
• Fattori di Rischio per lo Sviluppo di Crisi di Assenza
• Riconoscere i Sintomi delle Crisi di Assenza
• Fattori Scatenanti Che Possono Provocare Crisi di Assenza
• Prevenire le Crisi di Assenza
• Cosa Succede nel Cervello Durante le Crisi di Assenza
• Trovare il Percorso Giusto per il Controllo delle Crisi
• Trattamento Medico Standard per le Crisi di Assenza
• Approcci Innovativi Testati negli Studi Clinici
• Supportare il Bambino nel Suo Insieme Oltre i Farmaci
• Prognosi e Prospettive a Lungo Termine
• Progressione Naturale Senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per i Familiari
• Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Accertamenti Diagnostici
• Metodi Diagnostici per Identificare le Crisi di Assenza
• Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
• Studi Clinici in Corso

Comprendere le Crisi di Assenza e il Loro Impatto

Le crisi di assenza sono episodi brevi che causano una temporanea perdita di coscienza e consapevolezza. Durante questi momenti, un bambino potrebbe essere nel bel mezzo di una conversazione, di un gioco o mentre fa i compiti quando improvvisamente si blocca. I suoi occhi potrebbero fissare il vuoto e non risponderà se qualcuno gli parla. L’episodio dura tipicamente solo pochi secondi, solitamente tra tre e quindici secondi, anche se alcuni possono durare fino a trenta secondi. Una volta terminata la crisi, il bambino riprende immediatamente qualunque cosa stesse facendo, spesso senza nemmeno rendersi conto che sia successo qualcosa di insolito.^[1][2]

Il termine “piccolo male” è un’espressione francese più antica che significa “piccola malattia”, usata per distinguere queste crisi dal “grande male” o crisi più grandi che causano convulsioni. Oggi i professionisti medici preferiscono il termine “crisi di assenza” perché descrive più accuratamente ciò che accade durante l’episodio. Queste crisi appartengono a una categoria chiamata crisi generalizzate, il che significa che colpiscono entrambi i lati del cervello contemporaneamente, piuttosto che una sola area.^[3]

Ciò che rende le crisi di assenza particolarmente difficili da individuare è la loro natura subdola. Un bambino potrebbe avere dozzine o addirittura centinaia di questi episodi in un solo giorno senza che nessuno se ne accorga. Gli insegnanti potrebbero essere i primi a sospettare che qualcosa non va perché notano che il bambino sembra perdere le istruzioni o appare frequentemente assorto durante le lezioni. I genitori potrebbero osservare che il loro bambino sembra perdere il filo delle conversazioni o commette errori di distrazione che sembrano fuori dal suo carattere. La natura breve di queste crisi significa che possono essere facilmente scambiate per normale disattenzione infantile o fantasticheria.^[1][4]

Quanto è Comune l’Epilessia da Piccolo Male

Le crisi di assenza sono relativamente comuni tra i bambini, anche se si verificano molto meno frequentemente negli adulti. La ricerca suggerisce che queste crisi colpiscono circa sei-otto bambini ogni 100.000 di età inferiore ai quindici anni ogni anno. Tra tutti i bambini con diagnosi di epilessia, l’epilessia assenza infantile rappresenta tra il dieci e il diciassette percento dei casi.^[2][10]

Queste crisi iniziano più comunemente nei bambini tra i quattro e i dieci anni, con un picco di insorgenza intorno ai sei-sette anni. La condizione appare leggermente più spesso nelle bambine che nei maschi. Sebbene le crisi di assenza possano tecnicamente verificarsi negli adulti, sono molto meno comuni nelle fasce di età più avanzata. La maggior parte dei bambini che sviluppano crisi di assenza sperimenterà il primo episodio durante i primi anni della scuola elementare, motivo per cui i professionisti dell’educazione svolgono spesso un ruolo cruciale nell’identificare la condizione.^[3][10]

La prevalenza dell’epilessia assenza infantile la rende una delle condizioni epilettiche pediatriche più riconoscibili. Tuttavia, nonostante sia relativamente comune, molti casi non vengono diagnosticati per periodi prolungati perché i sintomi sono così brevi e facilmente trascurabili. Questo ritardo nella diagnosi può avere conseguenze per l’apprendimento e lo sviluppo del bambino, poiché crisi frequenti possono interferire con la sua capacità di assorbire informazioni a scuola e partecipare pienamente alle attività.^[11]

Cosa Causa le Crisi di Assenza

Le crisi di assenza si verificano quando c’è un’improvvisa scarica di attività elettrica anomala nel cervello. I neuroni, che sono cellule nervose che comunicano inviando segnali elettrici, ricevono istruzioni errate e inviano troppi segnali contemporaneamente. Questa interruzione colpisce entrambi i lati del cervello simultaneamente, causando la breve interruzione della coscienza che caratterizza una crisi di assenza.^[2][9]

Si ritiene che la causa sottostante di queste interruzioni elettriche sia in gran parte genetica. La ricerca indica che la genetica svolge un ruolo significativo nell’epilessia assenza infantile, anche se i meccanismi esatti sono complessi e non completamente compresi. Si ritiene che molteplici geni e cambiamenti genetici contribuiscano alla condizione, rendendo il modello di ereditarietà complicato. Gli scienziati continuano a studiare quali geni specifici sono coinvolti e come interagiscono per creare le condizioni che portano alle crisi di assenza.^[2][11]

Nella maggior parte dei casi di epilessia assenza infantile, i medici non riescono a identificare una causa esterna specifica per le crisi. A differenza di altri tipi di epilessia che derivano da lesioni cerebrali, infezioni o tumori, le crisi di assenza si verificano tipicamente senza alcuna lesione cerebrale identificabile o anomalia strutturale. Tuttavia, in alcuni casi, una lesione cerebrale può svolgere un ruolo nello sviluppo della condizione. La natura spontanea di queste crisi, senza un chiaro fattore scatenante esterno o causa, le rende particolarmente sconcertanti per le famiglie che cercano di capire perché il loro bambino ha sviluppato la condizione.^[3][18]

Anche i fattori ambientali possono contribuire all’insorgenza delle crisi di assenza in alcuni casi, anche se queste influenze sono meno comprese rispetto alle componenti genetiche. L’interazione tra predisposizione genetica e fattori scatenanti ambientali probabilmente varia da bambino a bambino, il che aiuta a spiegare perché alcuni bambini sviluppano la condizione mentre altri con background genetici simili no.^[11]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo di Crisi di Assenza

La storia familiare si distingue come uno dei fattori di rischio più forti per sviluppare l’epilessia assenza infantile. Circa un bambino su tre con diagnosi di questa condizione ha una storia familiare di crisi simili. Se un bambino ha un fratello o una sorella a cui sono state diagnosticate crisi di assenza, il suo rischio di sviluppare la condizione aumenta a circa uno su dieci. Questo raggruppamento familiare suggerisce fortemente che i fattori genetici ereditari svolgono un ruolo centrale nel determinare chi sviluppa la condizione.^[3][11]

Quando sono coinvolti fattori genetici, la condizione può talvolta seguire quello che viene chiamato un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che ereditare una singola copia di un gene difettoso da un solo genitore potrebbe potenzialmente essere sufficiente a causare la condizione. Tuttavia, la genetica dell’epilessia assenza infantile non è semplice e geni diversi possono portare a modelli di ereditarietà diversi. Non tutti i bambini che ereditano queste variazioni genetiche svilupperanno necessariamente crisi, e non tutti i bambini con crisi di assenza hanno una chiara storia familiare della condizione.^[11]

L’età è un altro importante fattore di rischio. I bambini hanno molte più probabilità di sviluppare crisi di assenza rispetto agli adulti, con il picco di rischio che si verifica nella prima e media infanzia. La condizione inizia raramente prima dei tre anni o dopo gli undici anni, anche se la maggior parte dei casi inizia tra i quattro e i dieci anni. Le bambine sembrano avere un rischio leggermente più alto rispetto ai maschi, anche se la differenza non è drammatica.^[2][10]

I bambini che già sperimentano altri tipi di crisi, come crisi tonico-cloniche o crisi miocloniche (che comportano brevi scatti muscolari simili a scosse elettriche), potrebbero essere a maggior rischio di sviluppare anche crisi di assenza. Alcuni bambini possono iniziare con crisi di assenza e successivamente sviluppare anche altri tipi di crisi. Questa sovrapposizione suggerisce che diversi tipi di crisi possono condividere alcuni fattori di rischio o meccanismi sottostanti comuni nel cervello.^[2]

Riconoscere i Sintomi delle Crisi di Assenza

Il sintomo caratteristico di una crisi di assenza è un improvviso e breve episodio di sguardo fisso che sembra arrivare dal nulla. Un bambino che sta avendo una crisi di assenza interromperà qualsiasi attività stia svolgendo e fisserà il vuoto con lo sguardo assente. Diventa completamente insensibile durante questo periodo e non può essere risvegliato chiamando il suo nome o toccandolo. Questo sguardo vacuo viene spesso descritto come sembrare “staccato” o “spento”, come se il bambino fosse momentaneamente assente.^[1][2]

Oltre allo sguardo assente, i bambini possono mostrare movimenti fisici sottili durante una crisi di assenza. I sintomi comuni che accompagnano includono un rapido battito o ammiccamento delle palpebre, che può avvenire così velocemente da essere appena percettibile. Alcuni bambini fanno piccoli movimenti masticatori con la bocca, schioccano le labbra o eseguono movimenti ripetitivi di strofinamento delle dita o delle mani. La testa potrebbe annuire leggermente o potrebbero esserci piccoli movimenti di entrambe le mani. Questi movimenti automatici sono tipicamente minori e potrebbero non verificarsi con ogni crisi.^[1][2]

Una caratteristica distintiva delle crisi di assenza è ciò che accade dopo. A differenza di molti altri tipi di crisi, le crisi di assenza non lasciano la persona confusa, assonnata o disorientata. Non appena la crisi termina, il bambino torna immediatamente alla normale vigilanza e continua con qualunque cosa stesse facendo prima dell’episodio. Non c’è periodo di recupero, nessun mal di testa e tipicamente nessun ricordo dell’avvenuta crisi. Il bambino potrebbe sentire come se il tempo fosse saltato brevemente, notando di aver perso qualcosa in una conversazione o perso il segno in un’attività, ma non ricorderà l’evento della crisi vera e propria.^[1][9]

La frequenza delle crisi di assenza può variare drammaticamente da bambino a bambino. Alcuni bambini possono avere solo episodi occasionali, mentre altri possono sperimentare dozzine o addirittura centinaia di crisi in un solo giorno. Alcune fonti riportano che i bambini possono avere da cinquanta a duecento crisi di assenza al giorno quando la condizione non è controllata con il trattamento. Questa alta frequenza può interferire significativamente con l’apprendimento e le attività quotidiane, anche se ogni singola crisi è breve.^[3][11]

Alcune situazioni tendono a rendere più probabili le crisi di assenza. Le crisi sono più comuni quando un bambino è stanco o annoiato, o quando non è attivamente impegnato in un’attività mentalmente stimolante. Al contrario, le crisi diventano meno probabili quando un bambino si sta concentrando intensamente su un compito interessante. Questo modello può far sembrare le crisi come disattenzione o mancanza di interesse, contribuendo ulteriormente al fatto che vengano trascurate o fraintese dagli adulti.^[1][13]

Fattori Scatenanti Che Possono Provocare Crisi di Assenza

Diversi fattori ambientali possono scatenare o provocare crisi di assenza nei bambini suscettibili. Un fattore scatenante ben noto è l’iperventilazione, che significa respirare profondamente e rapidamente. Questo è un fattore scatenante così affidabile che i medici a volte chiedono ai bambini di iperventilare durante i test diagnostici per provocare una crisi, il che aiuta a confermare la diagnosi. Far respirare un bambino rapidamente e profondamente per tre o quattro minuti, a volte contando ad alta voce, può spesso provocare una crisi di assenza in un bambino che ha la condizione.^[2][9]

Anche le luci intense e lampeggianti possono scatenare crisi di assenza in alcuni bambini. Questa fotosensibilità significa che certi stimoli visivi, come luci stroboscopiche, schermi televisivi tremolanti o modelli che cambiano rapidamente, possono provocare episodi. Tuttavia, non tutti i bambini con epilessia assenza sono sensibili ai fattori scatenanti luminosi, e la fotosensibilità varia tra gli individui con la condizione.^[2]

La stanchezza e la mancanza di sonno sono fattori scatenanti comuni per molti tipi di crisi, comprese le crisi di assenza. I bambini che sono molto stanchi o che non hanno dormito abbastanza potrebbero essere più inclini a sperimentare episodi. Allo stesso modo, trovarsi in una situazione in cui il bambino è annoiato o poco stimolato può aumentare la probabilità che si verifichino crisi. Questo è il motivo per cui le crisi possono essere più frequenti durante attività tranquille e passive come stare seduti fermi in classe o viaggiare in auto, rispetto a quando il bambino è attivamente impegnato nel gioco o in un lavoro concentrato.^[13]

Comprendere questi fattori scatenanti può aiutare le famiglie e le scuole a creare ambienti che minimizzano il rischio di crisi. Garantire un sonno adeguato, evitare quando possibile situazioni con luci lampeggianti eccessive e mantenere i bambini impegnati con attività interessanti può aiutare a ridurre la frequenza degli episodi, anche se queste misure non possono prevenire completamente le crisi senza trattamento medico.^[2]

Prevenire le Crisi di Assenza

Poiché l’epilessia assenza infantile ha un’origine principalmente genetica, non ci sono cambiamenti nello stile di vita o interventi noti che possano prevenire lo sviluppo della condizione in primo luogo. Le famiglie non possono cambiare il loro patrimonio genetico e attualmente non esiste un modo per impedire a un bambino geneticamente suscettibile di sviluppare crisi di assenza. Questa mancanza di opzioni preventive può essere frustrante per le famiglie che vogliono proteggere i loro bambini dall’epilessia.^[11]

Tuttavia, una volta che a un bambino è stata diagnosticata l’epilessia assenza, alcune strategie possono aiutare a prevenire il verificarsi di singole crisi. La prevenzione più efficace deriva dal trattamento medico appropriato con farmaci antiepilettici. Quando assunti costantemente come prescritto, questi farmaci possono ridurre significativamente o eliminare completamente gli episodi di crisi in molti bambini. Garantire che i farmaci vengano assunti regolarmente e come indicato da un operatore sanitario è la singola misura preventiva più importante per i bambini con epilessia assenza diagnosticata.^[8][16]

Oltre ai farmaci, evitare i fattori scatenanti noti può anche aiutare a prevenire le crisi. Questo potrebbe includere garantire che il bambino dorma adeguatamente ogni notte, limitare l’esposizione a situazioni con luci lampeggianti intense e aiutare il bambino a evitare l’iperventilazione. Mantenere una routine quotidiana regolare con orari costanti per il sonno e i pasti può contribuire alla stabilità generale e può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi.^[2]

Non esiste un approccio dietetico specificamente dimostrato per prevenire le crisi di assenza prima che si sviluppino. Mentre alcune famiglie esplorano vari interventi nutrizionali, in particolare dopo che è stata fatta una diagnosi, questi dovrebbero sempre essere discussi con un operatore sanitario. Alcune fonti menzionano che certi nutrienti sono stati studiati per il loro potenziale di ridurre la frequenza delle crisi nell’epilessia in generale, anche se raccomandazioni specifiche per le crisi di assenza dovrebbero provenire da un medico curante.^[12]

Il rilevamento precoce attraverso la consapevolezza è un’altra forma di prevenzione nel senso che previene che la condizione rimanga non trattata per lunghi periodi. Genitori, insegnanti e caregiver che sono consapevoli dei segni delle crisi di assenza possono identificare la condizione più rapidamente, portando a una diagnosi e un trattamento precoci. Questo intervento precoce può prevenire l’accumulo di difficoltà di apprendimento e sfide sociali che potrebbero altrimenti svilupparsi quando le crisi non vengono riconosciute e trattate per mesi o anni.^[1]

Cosa Succede nel Cervello Durante le Crisi di Assenza

Per capire cosa succede durante una crisi di assenza, è utile sapere come funziona normalmente il cervello. Il cervello è composto da miliardi di neuroni, che sono cellule specializzate che comunicano tra loro attraverso segnali elettrici. Questi segnali viaggiano lungo percorsi e reti specifiche, permettendo a diverse parti del cervello di lavorare insieme per controllare pensieri, movimenti, sensazioni e coscienza. In circostanze normali, questi segnali elettrici si attivano in modelli organizzati e prevedibili che permettono al cervello di elaborare le informazioni in modo fluido.^[3][18]

Durante una crisi di assenza, questa normale attività elettrica viene interrotta. I neuroni improvvisamente iniziano ad attivarsi in un modello insolitamente intenso e anomalo. Invece dei segnali organizzati che normalmente fluiscono attraverso il cervello, c’è una scarica di attività elettrica caotica. Nelle crisi di assenza, questa attività anomala appare simultaneamente su entrambi i lati del cervello, motivo per cui sono classificate come crisi generalizzate. La tempesta elettrica colpisce ampie aree del cervello contemporaneamente piuttosto che iniziare in una sola posizione.^[2][18]

Quando i medici eseguono un elettroencefalogramma (EEG), che è un test che misura l’attività elettrica del cervello, possono vedere un modello distintivo durante una crisi di assenza. L’EEG mostra quelle che vengono chiamate “scariche punta-onda a tre hertz”, il che significa che ci sono picchi acuti nell’attività elettrica che si verificano circa tre volte al secondo in un modello ritmico. Questo modello caratteristico sull’EEG è altamente riconoscibile e aiuta i medici a distinguere le crisi di assenza da altre condizioni. Il modello ha un’insorgenza brusca, il che significa che inizia improvvisamente, e un’uguale cessazione brusca quando si ferma, corrispondendo all’inizio e alla fine improvvisi che gli osservatori vedono nel comportamento del bambino.^[8][10]

L’interruzione della normale attività elettrica interferisce con la capacità del cervello di mantenere la coscienza e la consapevolezza. Durante il breve periodo in cui si verifica l’attività elettrica anomala, le parti del cervello responsabili della consapevolezza cosciente e del controllo volontario del comportamento sono temporaneamente incapaci di funzionare normalmente. Questo è il motivo per cui il bambino non può rispondere agli stimoli esterni e non può controllare le sue azioni durante la crisi. Una volta che l’attività elettrica anomala si ferma e i normali schemi cerebrali riprendono, la coscienza ritorna immediatamente, il che spiega perché non c’è confusione o periodo di recupero dopo una crisi di assenza.^[9]

A differenza di alcune forme di epilessia in cui crisi ripetute possono causare danni progressivi alle strutture cerebrali, le crisi di assenza stesse tipicamente non causano lesioni fisiche al tessuto cerebrale. Le crisi sono interruzioni funzionali dell’attività elettrica piuttosto che eventi distruttivi. Tuttavia, quando le crisi sono frequenti e non trattate, possono interferire con la capacità del cervello di formare ricordi e elaborare nuove informazioni, motivo per cui l’epilessia assenza non trattata può portare a difficoltà di apprendimento anche se la struttura cerebrale stessa rimane intatta.^[3]

Trovare il Percorso Giusto per il Controllo delle Crisi

L’approccio al trattamento dell’epilessia da piccolo male, conosciuta anche come epilessia di assenza, si concentra sull’arresto dei brevi momenti di perdita di coscienza che possono interrompere la giornata di un bambino. L’obiettivo principale è ridurre o eliminare completamente queste crisi in modo che i bambini possano imparare, giocare e crescere senza perdere momenti della loro vita. Il trattamento tiene conto della frequenza delle crisi, dell’età del bambino e della possibilità che altri tipi di crisi possano svilupparsi nel tempo.^[1]

I professionisti medici si affidano a trattamenti approvati che sono stati testati e dimostrati efficaci nel corso di molti anni. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove terapie attraverso studi clinici, cercando modi migliori per gestire questa condizione. L’esperienza di ogni bambino con l’epilessia di assenza è unica, il che significa che i piani di trattamento devono essere adattati alle esigenze e alle circostanze individuali.^[8]

La decisione di iniziare il trattamento arriva solitamente dopo che è stata fatta una diagnosi chiara attraverso un’attenta osservazione dei sintomi e test specializzati dell’attività cerebrale. I genitori e chi si prende cura dei bambini giocano un ruolo cruciale in questo processo, poiché spesso notano i primi segni che qualcosa è diverso nel comportamento del loro bambino. Anche gli insegnanti possono essere i primi a osservare che un bambino sembri “assente” frequentemente durante le lezioni.^[1]

Trattamento Medico Standard per le Crisi di Assenza

La pietra angolare del trattamento dell’epilessia di assenza prevede farmaci specificamente progettati per prevenire le crisi. Questi medicinali funzionano calmando l’attività elettrica anomala nel cervello che causa i brevi momenti di perdita di consapevolezza. La scelta del farmaco dipende da diversi fattori, tra cui se il bambino manifesta solo crisi di assenza o ha sviluppato anche altri tipi di crisi.^[8]

L’etosuccimide, venduto con il nome commerciale Zarontin, è spesso il primo farmaco che i medici prescrivono per i bambini che hanno solo crisi di assenza. Questo farmaco è utilizzato da molti anni ed è considerato altamente efficace per questo tipo specifico di epilessia. La ricerca mostra che la maggior parte delle persone vede un miglioramento significativo delle crisi quando assume etosuccimide. I professionisti sanitari iniziano tipicamente con una dose bassa e la aumentano gradualmente fino a quando le crisi non sono controllate o gli effetti collaterali diventano una preoccupazione.^[8][10]

Un altro farmaco comunemente usato è l’acido valproico, noto anche come Depakene, o la sua forma correlata valproato di sodio (Depakote). Questo farmaco può essere efficace per le crisi di assenza e offre il vantaggio di funzionare contro diversi tipi di crisi. Tuttavia, l’acido valproico tende a causare più effetti collaterali rispetto all’etosuccimide. Alcuni di questi effetti collaterali possono essere gravi, motivo per cui i medici valutano attentamente i benefici rispetto ai potenziali rischi quando prescrivono questo farmaco.^[8][10]

La lamotrigina, commercializzata come Lamictal, rappresenta un’altra opzione di trattamento. Sebbene questo farmaco sia efficace per molti pazienti, gli studi che lo confrontano direttamente con l’etosuccimide hanno scoperto che potrebbe non funzionare altrettanto bene per controllare le crisi di assenza. Tuttavia, rimane una scelta preziosa, in particolare per i bambini che non possono tollerare o non rispondono ad altri farmaci.^[8][10]

Come tutti i farmaci, i farmaci anticrisi possono causare effetti indesiderati. Gli effetti collaterali specifici dipendono dal farmaco assunto e da come ogni singolo bambino risponde ad esso. Gli effetti collaterali comuni potrebbero includere mal di stomaco, vertigini, sonnolenza o cambiamenti nell’appetito. Alcuni farmaci possono influenzare la concentrazione o l’umore. In rari casi, possono verificarsi effetti collaterali più gravi, motivo per cui il monitoraggio regolare da parte dei professionisti sanitari è essenziale durante tutto il trattamento.^[8]

I medici raccomandano tipicamente di assumere i farmaci alla stessa ora ogni giorno per mantenere livelli costanti nel flusso sanguigno. Saltare le dosi può portare a crisi improvvise, quindi sviluppare una routine diventa importante per il successo del trattamento. I genitori spesso devono lavorare a stretto contatto con gli infermieri scolastici per garantire che i bambini ricevano i loro farmaci in tempo durante l’orario scolastico.^[10]

Approcci Innovativi Testati negli Studi Clinici

Mentre i farmaci standard funzionano bene per molti bambini con epilessia di assenza, i ricercatori continuano a cercare opzioni di trattamento nuove e migliori. Gli studi clinici rappresentano il percorso attraverso cui le terapie sperimentali vengono testate attentamente prima di poter diventare ampiamente disponibili. Questi studi seguono protocolli rigorosi per garantire la sicurezza dei pazienti mentre raccolgono informazioni importanti su quanto bene funzionano i nuovi trattamenti.^[10]

Gli studi clinici per i trattamenti dell’epilessia progrediscono tipicamente attraverso tre fasi principali. Gli studi di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza, testando nuovi farmaci in un piccolo gruppo di persone per capire come il corpo elabora il farmaco e quali effetti collaterali potrebbero verificarsi. Questi studi iniziali aiutano i ricercatori a determinare le dosi appropriate e identificare eventuali problemi di sicurezza gravi che impedirebbero un ulteriore sviluppo.^[10]

Gli studi di Fase II espandono i test a un gruppo più ampio di pazienti e spostano l’attenzione verso l’efficacia. I ricercatori vogliono sapere se il trattamento sperimentale riduce effettivamente la frequenza delle crisi e migliora la qualità della vita. Questi studi continuano anche a monitorare gli effetti collaterali e aiutano a perfezionare la dose ottimale. I risultati degli studi di Fase II determinano se un trattamento mostra abbastanza promesse per passare alla fase finale di test.^[10]

Gli studi di Fase III coinvolgono centinaia o anche migliaia di partecipanti e confrontano direttamente il nuovo trattamento con le terapie standard esistenti. Questi studi su larga scala forniscono le prove più forti sul fatto che un nuovo farmaco offra vantaggi rispetto alle opzioni attuali. Le agenzie regolatorie come la FDA esaminano i risultati degli studi di Fase III quando decidono se approvare un nuovo trattamento per l’uso generale.^[10]

La ricerca sul trattamento dell’epilessia di assenza esplora diversi approcci differenti. Alcuni studi indagano nuove molecole che influenzano la chimica del cervello in modi simili ai farmaci esistenti ma con potenzialmente meno effetti collaterali o migliore efficacia. Altre ricerche si concentrano sulla comprensione dei fattori genetici che contribuiscono all’epilessia di assenza, il che potrebbe eventualmente portare a strategie di trattamento più personalizzate basate sulla composizione genetica specifica di ogni bambino.^[10]

Gli scienziati sono particolarmente interessati a capire perché alcuni bambini rispondono bene ai farmaci mentre altri continuano ad avere crisi nonostante provino diversi trattamenti. Questo tipo di epilessia refrattaria, dove le crisi persistono nonostante adeguati tentativi di farmaci, si verifica in meno della metà dei bambini con epilessia di assenza. Gli studi clinici possono offrire accesso a trattamenti sperimentali per questi bambini quando le terapie standard non hanno avuto successo.^[10]

Il meccanismo d’azione—cioè come un trattamento funziona effettivamente nel corpo—varia tra le diverse terapie sperimentali. Alcuni prendono di mira recettori specifici sulle cellule nervose che sono coinvolti nel controllo dei segnali elettrici nel cervello. Altri potrebbero funzionare potenziando i sistemi naturali del cervello per calmare l’attività elettrica eccessiva. Comprendere questi meccanismi aiuta i ricercatori a progettare trattamenti più mirati e potenzialmente più efficaci.^[10]

L’idoneità per gli studi clinici dipende da molti fattori, tra cui l’età del bambino, la frequenza delle crisi, i trattamenti precedenti provati e la salute generale. Gli studi sono condotti in centri medici specializzati, spesso situati nelle principali università o ospedali di ricerca. Negli Stati Uniti, molti studi clinici sull’epilessia si svolgono in centri in tutto il paese, e alcuni studi internazionali includono siti in Europa e altre regioni. Le famiglie interessate alla partecipazione a studi clinici possono discutere le opzioni con il neurologo del loro bambino.^[10]

I risultati preliminari di alcuni studi clinici hanno mostrato esiti promettenti, come riduzioni della frequenza delle crisi o miglioramenti in specifici modelli di attività cerebrale. Tuttavia, è importante ricordare che i trattamenti sperimentali rimangono non provati fino a quando non completano tutte le fasi di test e ricevono l’approvazione regolatoria. Non tutti i trattamenti che mostrano promesse iniziali si dimostrano alla fine sicuri ed efficaci quando testati in popolazioni più ampie.

Supportare il Bambino nel Suo Insieme Oltre i Farmaci

Trattare efficacemente l’epilessia di assenza richiede di guardare oltre il solo controllo delle crisi. Molti bambini con questa condizione sperimentano difficoltà con l’attenzione, l’apprendimento o il comportamento che necessitano di attenzione separata. Queste difficoltà possono esistere prima che le crisi inizino o svilupparsi come conseguenza della perdita di brevi momenti durante il giorno quando le crisi si verificano. Affrontare queste questioni più ampie diventa importante quanto controllare le crisi stesse.^[10]

Gli insegnanti e i genitori possono notare che un bambino ha difficoltà a tenere il passo a scuola, non necessariamente a causa di limitazioni intellettuali, ma perché perde istruzioni durante brevi episodi di crisi. Anche se ogni crisi di assenza dura solo pochi secondi, averne molte durante una giornata scolastica significa che un bambino perde frammenti di informazioni importanti. Questo può accumularsi nel tempo, creando lacune nell’apprendimento che richiedono un supporto educativo aggiuntivo.^[3]

Alcuni bambini con epilessia di assenza mostrano anche segni di problemi di attenzione o difficoltà a concentrarsi anche quando non stanno avendo crisi. I professionisti sanitari devono valutare attentamente se questi problemi rappresentano un disturbo dell’attenzione separato o si relazionano direttamente all’epilessia. L’approccio per aiutare il bambino può differire a seconda della causa sottostante. Test psicologici e un’attenta osservazione possono aiutare a chiarire queste questioni.^[10]

Il supporto sociale ed emotivo gioca un ruolo vitale nell’aiutare i bambini con epilessia di assenza a prosperare. Alcuni bambini si sentono imbarazzati per le loro crisi, specialmente quando i coetanei li notano fissare o comportarsi in modo strano. Altri si preoccupano di essere diversi dai loro amici. La consulenza o i gruppi di supporto possono fornire spazi sicuri per i bambini per esprimere questi sentimenti e imparare che non sono soli nell’affrontare queste sfide.^[10]

I genitori e i membri della famiglia spesso hanno bisogno del proprio supporto mentre affrontano le incertezze di vivere con un bambino che ha l’epilessia. Imparare sulla condizione, comprendere le opzioni di trattamento e connettersi con altre famiglie che affrontano situazioni simili può aiutare a ridurre l’ansia e aumentare la fiducia nella gestione della condizione. Molte organizzazioni sull’epilessia offrono risorse specificamente progettate per supportare le famiglie.^[10]

Prognosi e Prospettive a Lungo Termine

Quando i genitori vengono a sapere per la prima volta che il loro bambino ha l’epilessia da piccolo male, è naturale preoccuparsi di cosa riserverà il futuro. La buona notizia è che le prospettive per la maggior parte dei bambini con questa condizione sono generalmente positive, soprattutto se confrontate con altre forme di epilessia. Comprendere cosa aspettarsi può aiutare le famiglie ad affrontare questo percorso con maggiore fiducia e tranquillità.^[1]

Molti bambini che sviluppano crisi di assenza tra i quattro e i dieci anni vedranno i loro sintomi scomparire completamente quando raggiungono la metà dell’adolescenza. Questa risoluzione naturale avviene per un numero significativo di bambini colpiti, permettendo loro di lasciarsi la condizione alle spalle mentre crescono. Le crisi semplicemente smettono di verificarsi e i bambini possono continuare la loro vita senza necessità di trattamenti continuativi.^[1][11]

Tuttavia, non tutti i bambini seguono questo modello. Per alcuni giovani, le crisi possono continuare nell’adolescenza e oltre. In alcuni casi, i bambini possono anche sviluppare altri tipi di crisi man mano che crescono, come le crisi tonico-cloniche, che comportano irrigidimento muscolare e movimenti a scatti in tutto il corpo. Queste vengono talvolta chiamate crisi di grande male e rappresentano una forma più evidente di epilessia.^[1]

L’efficacia del trattamento gioca un ruolo significativo nel determinare i risultati. Con una corretta gestione dei farmaci, molti bambini possono ottenere un controllo completo delle loro crisi. Alcuni bambini che rimangono liberi da crisi per due anni durante l’assunzione di farmaci possono essere in grado di interrompere gradualmente il trattamento sotto attenta supervisione medica. Questo rappresenta un traguardo significativo, poiché suggerisce che il cervello è maturato oltre la tendenza a produrre questi disturbi elettrici.^[8][16]

È importante riconoscere che anche quando le crisi sono ben controllate, alcuni bambini possono sperimentare difficoltà di apprendimento se le loro crisi si verificano molto frequentemente prima dell’inizio del trattamento. Le ripetute interruzioni della consapevolezza possono interferire con la capacità di un bambino di assorbire informazioni a scuola, portando potenzialmente a lacune nell’apprendimento. Il riconoscimento e il trattamento precoci aiutano a minimizzare questi impatti accademici.^[1][3]

Progressione Naturale Senza Trattamento

Comprendere come si sviluppa l’epilessia da piccolo male quando non viene trattata aiuta a illustrare perché la diagnosi precoce e l’intervento sono così importanti. Senza trattamento, il decorso naturale di questa condizione può influenzare significativamente il funzionamento quotidiano e lo sviluppo di un bambino, anche se ogni singola crisi dura solo pochi secondi.^[2]

Quando le crisi di assenza non vengono riconosciute e trattate, tendono a verificarsi con grande frequenza. Un bambino può sperimentare da poche a centinaia di crisi ogni giorno. Alcuni bambini hanno cinquanta o persino cento brevi episodi giornalieri, anche se potrebbero essere completamente inconsapevoli che qualcosa di insolito stia accadendo loro. Ogni episodio dura circa dieci o quindici secondi, durante i quali il bambino perde consapevolezza dell’ambiente circostante e interrompe qualsiasi attività stia svolgendo.^[3][4]

Queste frequenti interruzioni creano un effetto cumulativo che va oltre i pochi secondi di ogni singola crisi. Immaginate di cercare di seguire una lezione in classe quando la vostra consapevolezza si spegne più volte ogni ora. Informazioni importanti vengono perse—le istruzioni di un insegnante, un passaggio cruciale in un problema di matematica o punti chiave durante una discussione di gruppo. Nel corso di settimane e mesi, queste lacune possono accumularsi, portando a notevoli difficoltà nel rendimento scolastico.^[3]

Gli insegnanti sono spesso i primi adulti a notare che qualcosa sembra sbagliato, anche se potrebbero interpretare male ciò che vedono. Poiché le crisi di assenza sono così brevi e sottili, gli educatori potrebbero presumere che il bambino stia semplicemente sognando ad occhi aperti, non prestando attenzione o mancando di motivazione. Potrebbero descrivere il bambino come frequentemente “assorto” o apparentemente distratto. Senza comprendere che questi episodi sono in realtà crisi epilettiche, il bambino potrebbe essere ripetutamente redarguito o persino disciplinato per un comportamento che in realtà è al di fuori del suo controllo.^[1][3]

Al di fuori della scuola, le crisi di assenza non trattate possono interferire con molti aspetti dell’infanzia. Durante le attività sportive, una breve perdita di consapevolezza potrebbe far perdere al bambino il suo posto in un gioco o fargli mancare una palla che gli viene lanciata. Le conversazioni con gli amici possono essere interrotte a metà frase, con il bambino che riprende a parlare momenti dopo senza rendersi conto di essersi fermato. Anche compiti semplici come i compiti a casa possono richiedere molto più tempo quando la concentrazione viene ripetutamente interrotta dalle crisi.^[3]

Il modello delle crisi può rimanere stabile nel tempo o può cambiare. Alcuni bambini continuano ad avere solo crisi di assenza durante l’infanzia. Altri possono sviluppare tipi aggiuntivi di crisi man mano che crescono. In alcuni casi, le frequenti crisi di assenza della prima infanzia potrebbero eventualmente lasciare il posto a diversi modelli di crisi durante l’adolescenza.^[1]

Sebbene molti bambini superino naturalmente le crisi di assenza quando raggiungono l’adolescenza anche senza trattamento, aspettare questa risoluzione naturale comporta costi reali. Gli anni di crisi frequenti durante i periodi critici di apprendimento possono risultare in arretrati educativi che influenzano la traiettoria accademica del bambino. Le relazioni sociali possono soffrire quando i coetanei notano strane pause nella conversazione o insoliti episodi di sguardo fisso. L’autostima del bambino può essere compromessa, specialmente se adulti o altri bambini fraintendono il comportamento come disattenzione intenzionale.^[11]

Possibili Complicazioni

Sebbene le crisi di assenza in sé siano relativamente lievi rispetto ad altri tipi di crisi—i bambini non cadono né hanno movimenti convulsivi—ci sono ancora potenziali complicazioni che le famiglie dovrebbero comprendere. Queste complicazioni possono influenzare sia la sicurezza fisica che aspetti più ampi dello sviluppo e del benessere.^[1]

Una delle complicazioni più preoccupanti è la possibilità che le crisi di assenza non rimangano l’unico tipo di crisi che un bambino sperimenta. Alcuni bambini con epilessia da assenza svilupperanno eventualmente crisi tonico-cloniche generalizzate, precedentemente note come crisi di grande male. Queste comportano perdita di coscienza, rigidità muscolare e movimenti a scatti in tutto il corpo. Quando si verifica questa evoluzione, cambia sia l’approccio terapeutico che il livello di precauzione necessario nelle attività quotidiane.^[1]

Le difficoltà di apprendimento rappresentano un’altra complicazione significativa, particolarmente quando le crisi si verificano molto frequentemente prima dell’inizio del trattamento. Le ripetute brevi interruzioni della coscienza possono interferire con la capacità di un bambino di assorbire e trattenere informazioni durante gli anni critici di apprendimento. Un bambino potrebbe avere difficoltà a tenere il passo con i compagni di classe, sviluppare lacune nelle competenze fondamentali o richiedere supporto educativo aggiuntivo. Anche dopo che le crisi sono controllate con i farmaci, recuperare l’apprendimento perso può essere impegnativo.^[1][3]

Le preoccupazioni per la sicurezza sorgono in situazioni specifiche, anche se le crisi di assenza tipicamente non causano cadute. Se una crisi si verifica mentre un bambino sta attraversando una strada, potrebbe bloccarsi sul posto senza consapevolezza del traffico in arrivo. Nuotare o fare il bagno da soli comporta rischi perché una perdita di consapevolezza in acqua, anche brevemente, potrebbe portare all’annegamento. Man mano che i bambini crescono e iniziano a usare biciclette o altri mezzi, le perdite momentanee di consapevolezza creano ulteriori considerazioni di sicurezza.^[1][14]

Alcuni bambini possono sperimentare complicazioni psicologiche e sociali. I coetanei potrebbero notare gli episodi di sguardo fisso e reagire con confusione o persino presa in giro. Il bambino stesso potrebbe sentirsi frustrato o imbarazzato, soprattutto se si rende conto di perdere parti di conversazioni o attività. Se la condizione non viene diagnosticata per un periodo prolungato, i bambini potrebbero interiorizzare le critiche per “non prestare attenzione” o “non impegnarsi abbastanza”, influenzando potenzialmente il loro concetto di sé e la loro fiducia.^[11]

Problemi comportamentali e di attenzione possono svilupparsi o peggiorare, particolarmente quando le crisi sono frequenti e perturbanti. Alcune ricerche suggeriscono che i bambini con epilessia da assenza possono essere a maggior rischio di sviluppare difficoltà legate all’attenzione oltre a quelle causate dalle crisi stesse. La relazione tra l’epilessia e questi aspetti comportamentali è complessa e non completamente compresa, ma rappresenta un’area in cui i bambini potrebbero aver bisogno di supporto aggiuntivo.^[10]

In una piccola percentuale di casi, l’epilessia da assenza si dimostra difficile da controllare con i farmaci. Quando le crisi continuano nonostante il tentativo di più trattamenti, questa è considerata epilessia refrattaria o resistente ai farmaci. Fortunatamente, questo si verifica in meno della metà dei bambini con epilessia da assenza, ma quando accade, presenta sfide continue per la gestione delle crisi e il funzionamento quotidiano.^[10]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con l’epilessia da piccolo male influenza vari aspetti dell’esperienza quotidiana di un bambino, dall’aula al parco giochi, e dalle attività familiari all’indipendenza personale. Comprendere questi impatti aiuta le famiglie a sviluppare strategie per sostenere il loro bambino mantenendo il più possibile una vita normale.^[2]

La scuola rappresenta una delle aree più significativamente colpite della vita per i bambini con epilessia da assenza. Anche quando un bambino sta assumendo farmaci e le crisi sono ben controllate, potrebbero esserci ancora delle sfide. Se le crisi non sono state completamente eliminate, un bambino potrebbe perdere porzioni di lezioni, istruzioni per i compiti o spiegazioni di nuovi concetti. Gli insegnanti potrebbero chiamare il bambino durante una crisi, portando a momenti imbarazzanti quando il bambino non risponde. Il lavoro di gruppo e la partecipazione in classe diventano più impegnativi quando la consapevolezza può improvvisamente scomparire per alcuni secondi.^[3]

Il rendimento scolastico spesso soffre prima della diagnosi e del trattamento, e i bambini potrebbero aver bisogno di tempo per recuperare una volta che le crisi sono controllate. Alcuni bambini beneficiano di accomodamenti come posti preferenziali vicino all’insegnante, copie scritte delle istruzioni verbali o tempo aggiuntivo per i test. Questi supporti riconoscono che l’apprendimento del bambino è stato interrotto da una condizione medica al di fuori del loro controllo.^[3]

Le attività fisiche e la partecipazione sportiva richiedono una considerazione ponderata. Mentre i bambini con epilessia da assenza ben controllata possono generalmente partecipare alla maggior parte delle attività, alcune precauzioni hanno senso. Il nuoto dovrebbe sempre essere supervisionato da qualcuno consapevole della condizione del bambino. Le attività che coinvolgono altezze o attrezzature in movimento potrebbero necessitare di misure di sicurezza extra. Gli sport di squadra possono generalmente continuare, anche se gli allenatori dovrebbero capire che brevi episodi di sguardo fisso rappresentano crisi, non distrazione intenzionale.^[14]

Le relazioni sociali possono essere influenzate in modi sottili. Gli amici potrebbero notare gli episodi di sguardo fisso e fare domande, oppure potrebbero semplicemente trovare il comportamento strano senza comprenderlo. Aiutare un bambino a spiegare la propria condizione agli amici stretti in termini appropriati all’età può ridurre la confusione e sostenere la comprensione. Alcuni bambini si sentono imbarazzati riguardo alle loro crisi, mentre altri sono più pragmatici. I genitori possono aiutare modellando un approccio calmo e informativo quando l’argomento viene fuori.^[11]

Le routine quotidiane spesso necessitano di aggiustamenti per accomodare gli orari dei farmaci. La maggior parte dei bambini con epilessia da assenza assume farmaci una o più volte al giorno, e la coerenza è importante per mantenere il controllo delle crisi. Ricordare il farmaco diventa parte della routine mattutina o serale. Per i bambini più grandi, sviluppare la responsabilità per la propria gestione dei farmaci rappresenta un importante passo evolutivo verso l’indipendenza.^[10]

Il benessere emotivo merita attenzione accanto alla salute fisica. Alcuni bambini si sentono ansiosi riguardo all’avere crisi a scuola o davanti agli amici. Altri potrebbero sentirsi frustrati dalle limitazioni o diversi dai loro coetanei. Creare una comunicazione aperta dove i bambini si sentono a proprio agio nel discutere i loro sentimenti aiuta le famiglie ad affrontare le preoccupazioni prima che diventino problemi più grandi. Il counseling professionale può fornire supporto aggiuntivo quando necessario.^[10]

Le attività familiari di solito continuano come prima, anche se con una certa consapevolezza della condizione del bambino. Alcuni fattori scatenanti come luci lampeggianti o iperventilazione potrebbero provocare crisi in alcuni bambini, quindi le famiglie imparano a riconoscere e talvolta evitare queste situazioni. Nel complesso, tuttavia, la maggior parte delle famiglie scopre che l’epilessia da assenza, specialmente quando ben controllata con i farmaci, non richiede cambiamenti drastici nello stile di vita.^[2]

Supporto per i Familiari

Quando a un bambino viene diagnosticata l’epilessia da piccolo male, l’intera famiglia inizia un percorso insieme. I membri della famiglia svolgono ruoli cruciali non solo nella gestione quotidiana della condizione, ma anche nell’aiutare i bambini a partecipare alla ricerca medica, inclusi gli studi clinici che fanno progredire la nostra comprensione dell’epilessia e dei suoi trattamenti.^[10]

Comprendere gli studi clinici rappresenta un’area importante in cui le famiglie possono contribuire al progresso medico accedendo potenzialmente a nuove opzioni di trattamento. Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano se nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci. Per l’epilessia con assenze dell’infanzia, questi potrebbero comportare il test di nuovi farmaci, il confronto di diversi approcci terapeutici o lo studio di fattori che predicono quali bambini risponderanno meglio a trattamenti specifici.^[10]

Le famiglie che considerano la partecipazione a studi clinici dovrebbero sapere che questi studi operano secondo rigorose linee guida etiche progettate per proteggere i bambini. Prima che qualsiasi studio inizi, deve essere approvato da comitati di revisione che assicurano che il disegno dello studio sia scientificamente valido e che i rischi per i partecipanti siano minimizzati e giustificati dai potenziali benefici. I ricercatori devono fornire informazioni dettagliate su cosa comporta la partecipazione, incluse eventuali procedure, rischi potenziali e alternative alla partecipazione.^[10]

Quando le famiglie vengono a conoscenza di un potenziale studio clinico, il primo passo è raccogliere informazioni. Gli operatori sanitari possono spiegare se uno studio particolare potrebbe essere appropriato per un bambino in base al loro tipo specifico di epilessia, età, trattamenti attuali e salute generale. Le famiglie dovrebbero fare domande su cosa comporterebbe la partecipazione—con quale frequenza si terrebbero le visite, quali test o procedure sarebbero richiesti, quanto dura lo studio e cosa succede dopo la fine dello studio.^[10]

I genitori e i tutori possono aiutare i loro bambini a prepararsi per la partecipazione agli studi clinici spiegando il processo in termini appropriati all’età. I bambini piccoli hanno bisogno di informazioni semplici e oneste su cosa accadrà durante le visite dello studio. I bambini più grandi e gli adolescenti possono capire di più sul perché la ricerca è importante e su come la loro partecipazione potrebbe aiutare altri bambini in futuro. Anche quando i genitori forniscono il consenso, è importante che i bambini sentano che i propri sentimenti e domande vengono ascoltati e rispettati.^[10]

Il supporto pratico da parte dei familiari rende la partecipazione agli studi clinici più gestibile. Questo potrebbe includere il coordinamento degli orari per accomodare appuntamenti medici aggiuntivi, tenere registri accurati della frequenza delle crisi e dei tempi dei farmaci o aiutare i bambini a completare questionari o diari dei sintomi. Alcuni studi richiedono monitoraggio frequente o aggiustamenti al trattamento, e i membri della famiglia fungono da importanti osservatori e reporter di come sta andando il bambino.^[10]

Al di là degli studi clinici, i membri della famiglia sostengono i bambini con epilessia da assenza in innumerevoli modi quotidiani. I genitori diventano abili nell’osservare le crisi, che possono essere piuttosto sottili. Imparano a riconoscere gli effetti collaterali dei farmaci e a comunicare efficacemente con gli operatori sanitari sui cambiamenti nella frequenza delle crisi o su nuovi sintomi. Fanno advocacy per i loro bambini in contesti scolastici, assicurando che insegnanti e personale comprendano la condizione e eventuali accomodamenti necessari.^[11]

Anche i fratelli di bambini con epilessia hanno bisogno di attenzione e supporto. Potrebbero preoccuparsi per il loro fratello o sorella, sentirsi confusi su cosa sta succedendo o talvolta sentirsi trascurati quando molta energia familiare va verso appuntamenti medici e gestione delle crisi. Includere i fratelli in discussioni appropriate all’età sull’epilessia li aiuta a capire e riduce l’ansia. Assicurare che ricevano ancora attenzione individuale mantiene l’equilibrio familiare.^[11]

I membri della famiglia allargata—nonni, zii, zie e stretti amici di famiglia—possono fornire un supporto prezioso quando comprendono la condizione. Insegnare loro le crisi di assenza, come riconoscerle e le strategie di risposta di base significa che i bambini possono trascorrere tempo in sicurezza con una cerchia più ampia di adulti di fiducia. Questa rete di supporto allargata dà sia ai bambini che ai genitori più flessibilità e riduce l’isolamento che a volte accompagna le condizioni croniche dell’infanzia.^[11]

Il supporto emotivo può essere altrettanto importante dell’aiuto pratico. Vivere con l’epilessia comporta incertezza—chiedersi se le crisi si verificheranno durante eventi importanti, sperare che i farmaci funzionino senza effetti collaterali fastidiosi o preoccuparsi per i risultati a lungo termine. I membri della famiglia si sostengono a vicenda condividendo queste preoccupazioni, celebrando vittorie come periodi di libertà dalle crisi e mantenendo la speranza pur rimanendo ancorati ad aspettative realistiche sul decorso della condizione.^[11]

Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Accertamenti Diagnostici

Se notate che vostro figlio fissa ripetutamente il vuoto, si ferma improvvisamente nel mezzo di un’attività senza alcun motivo, oppure presenta brevi episodi in cui sembra “assentarsi” e non risponde quando lo chiamate per nome, è importante richiedere una valutazione medica. Questi episodi sono facili da trascurare perché durano solo pochi secondi e il bambino tipicamente riprende immediatamente l’attività normale subito dopo, spesso senza rendersi conto di quanto accaduto.^[1]

I genitori e gli insegnanti sono spesso i primi a notare qualcosa di insolito. Un insegnante potrebbe segnalare che un bambino sembra sognare a occhi aperti eccessivamente o ha difficoltà a prestare attenzione in classe. Fuori dall’ambiente scolastico, i genitori possono notare che il bambino perde il filo delle conversazioni, non coglie parti delle istruzioni ricevute o ha problemi a concentrarsi durante i compiti o le attività sportive. Se questi episodi si verificano frequentemente, a volte dozzine o addirittura centinaia di volte al giorno, la valutazione diagnostica diventa particolarmente importante.^[3]

I bambini di età compresa tra i 4 e i 10 anni sono i più comunemente colpiti, con sintomi che tipicamente compaiono intorno ai 6 o 7 anni. La condizione si verifica leggermente più spesso nelle bambine rispetto ai bambini. Se qualche membro della famiglia ha una storia di epilessia o crisi simili, questo aumenta la probabilità che questi episodi possano essere crisi d’assenza piuttosto che semplice disattenzione.^[10]

Anche gli adulti possono sperimentare crisi d’assenza, anche se questo è meno comune. Chiunque sperimenti improvvise e brevi perdite di consapevolezza che si ripetono frequentemente dovrebbe considerare di richiedere una valutazione medica, indipendentemente dall’età. L’indicatore chiave è che questi episodi sono involontari, accadono senza preavviso e la persona non ne ha alcun ricordo successivamente.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare le Crisi di Assenza

La buona notizia è che l’epilessia d’assenza infantile può spesso essere diagnosticata durante una singola visita ambulatoriale con la giusta combinazione di anamnesi, esame fisico e test. Il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione dettagliata tra il medico e la famiglia riguardo agli episodi. Il professionista sanitario vi chiederà di descrivere esattamente cosa accade durante questi eventi: quanto durano, quanto spesso si verificano, cosa sta facendo il bambino quando accadono e se il bambino li ricorda in seguito.^[10]

Il medico chiederà anche se altri membri della famiglia hanno sperimentato sintomi simili o sono stati trattati per qualsiasi tipo di epilessia. Queste informazioni sulla storia familiare sono preziose perché i ricercatori ritengono che la genetica svolga un ruolo nelle crisi d’assenza. Verrà inoltre esaminata la presenza di complicazioni alla nascita o gravi traumi cranici, poiché questi fattori possono talvolta contribuire ai disturbi convulsivi.^[3]

Seguirà un esame fisico completo, incluso un approfondito esame neurologico (che significa testare come il cervello e i nervi stanno funzionando). Il medico controllerà i riflessi, la coordinazione, la forza muscolare e altri indicatori della salute del sistema nervoso. Nella maggior parte dei casi con crisi d’assenza, l’esame fisico appare normale tra un episodio e l’altro.^[18]

Il test dell’iperventilazione

Una tecnica diagnostica particolarmente utile eseguita durante la visita ambulatoriale è il test dell’iperventilazione. Questo comporta chiedere al bambino di respirare profondamente e rapidamente per tre o quattro minuti, a volte contando ad alta voce e con gli occhi chiusi. Respirare rapidamente in questo modo può innescare una crisi d’assenza fino al 90 percento dei bambini che hanno questa condizione. Se una crisi si verifica durante questo test, fornisce una conferma immediata della diagnosi.^[11]

Durante il test dell’iperventilazione, il medico osserva attentamente i segni di una crisi d’assenza: il bambino improvvisamente smette di contare o di respirare come richiesto, fissa il vuoto e diventa non responsivo per diversi secondi. Alcuni bambini possono anche mostrare movimenti sottili come battito rapido delle palpebre o lievi movimenti della bocca. Quando la crisi termina, il bambino tipicamente riprende il compito senza rendersi conto di essersi fermato.^[2]

Elettroencefalografia (EEG)

L’esame diagnostico più importante per le crisi d’assenza è l’elettroencefalografia, o EEG. Si tratta di una procedura indolore che misura l’attività elettrica nel cervello. Piccole placche metalliche chiamate elettrodi vengono attaccate al cuoio capelluto usando una pasta o una cuffia elastica. Questi elettrodi rilevano i segnali elettrici del cervello e li trasmettono a una macchina che registra i pattern.^[8]

L’EEG è particolarmente prezioso per diagnosticare le crisi d’assenza perché questa condizione produce un pattern altamente riconoscibile. Durante una crisi, l’EEG mostra un pattern distintivo di scariche generalizzate di punta-onda a 3 Hz (tre cicli al secondo). Queste scariche appaiono improvvisamente, sono simmetriche su entrambi i lati del cervello e hanno un inizio e una fine chiari. Questo pattern è così caratteristico che essenzialmente conferma la diagnosi quando viene osservato.^[10]

Spesso, l’iperventilazione viene eseguita durante la registrazione EEG per aumentare la probabilità di catturare una crisi. Poiché le crisi d’assenza si verificano frequentemente nei bambini affetti, l’EEG registra spesso episodi multipli durante un test di routine, rendendo la diagnosi più diretta. Tra le crisi, l’EEG può mostrare un’attività cerebrale normale o alcune anomalie di fondo.^[16]

Neuroimaging cerebrale

Gli esami di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (RM) o la TAC (tomografia assiale computerizzata), possono essere richiesti per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Questi esami creano immagini dettagliate del cervello e possono identificare problemi strutturali come tumori, ictus o malformazioni. Tuttavia, nei casi tipici di epilessia d’assenza, l’imaging cerebrale di solito appare normale perché questa condizione deriva da un’attività elettrica anomala piuttosto che da un danno fisico al tessuto cerebrale.^[8]

Poiché i bambini devono rimanere immobili per periodi prolungati durante le scansioni cerebrali, può essere discussa con il medico la sedazione. La decisione di eseguire un imaging cerebrale dipende dal caso individuale e se il medico sospetta problemi strutturali cerebrali sottostanti.^[16]

Esami del sangue

Possono essere eseguiti esami del sangue di routine per verificare condizioni mediche comuni che possono imitare l’epilessia o scatenare crisi. Questi esami possono identificare problemi con i livelli di zucchero nel sangue, squilibri elettrolitici, infezioni o altri problemi metabolici che potrebbero causare sintomi simili. Gli esami del sangue aiutano a garantire che gli episodi di fissazione dello sguardo siano veramente crisi e non sintomi di un’altra condizione medica.^[18]

Distinguere da altre condizioni

Una parte importante della diagnosi comporta distinguere le crisi d’assenza dal normale sognare a occhi aperti o da altri tipi di crisi. Durante il tipico sognare a occhi aperti, un bambino può essere riportato all’attenzione quando viene chiamato per nome o quando viene toccato. Durante una crisi d’assenza, tuttavia, il bambino non può essere interrotto o fatto uscire dall’episodio. È genuinamente inconsapevole dell’ambiente circostante e non può rispondere, nemmeno brevemente.^[13]

Le crisi d’assenza differiscono anche da altri tipi di crisi. A differenza delle crisi focali (che iniziano in un’area del cervello), le crisi d’assenza coinvolgono l’intero cervello fin dall’inizio. A differenza delle crisi tonico-cloniche (precedentemente chiamate crisi di grande male), le crisi d’assenza non causano perdita del controllo muscolare, cadute o movimenti convulsivi. La persona rimane in piedi o seduta e non cade, a meno che non perda accidentalmente l’equilibrio durante il breve episodio.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i bambini partecipano a studi clinici che testano nuovi trattamenti per l’epilessia d’assenza, devono essere soddisfatti criteri diagnostici specifici per garantire che lo studio includa partecipanti appropriati. Questi criteri di arruolamento aiutano i ricercatori a raccogliere informazioni accurate su quanto funziona bene un trattamento per questa particolare condizione.

Il fondamento della qualificazione agli studi clinici è la diagnosi confermata attraverso documentazione EEG. I potenziali partecipanti devono avere evidenza registrata delle caratteristiche scariche generalizzate di punta-onda a 3 Hz nel loro EEG. I ricercatori necessitano di questa conferma oggettiva piuttosto che affidarsi esclusivamente alle descrizioni dei sintomi, perché questo garantisce che tutti i partecipanti abbiano veramente l’epilessia d’assenza piuttosto che un’altra condizione che potrebbe apparire simile.^[10]

Gli studi clinici tipicamente richiedono documentazione della frequenza delle crisi prima dell’arruolamento. Alle famiglie può essere chiesto di tenere un diario dettagliato delle crisi per diverse settimane, registrando ogni episodio di crisi d’assenza osservato. Queste informazioni di base aiutano i ricercatori a capire quanto spesso si verificano le crisi prima che inizi il trattamento, il che è essenziale per determinare se un nuovo trattamento riduce la frequenza delle crisi.^[11]

Alcuni studi specificano requisiti di età che corrispondono alla fascia di età tipica per l’epilessia d’assenza infantile, arruolando spesso bambini tra i 3 e i 12 anni. Gli studi possono anche richiedere che le crisi siano iniziate entro un certo intervallo di tempo, garantendo che i partecipanti siano in stadi simili della condizione. La storia dei farmaci precedenti viene solitamente documentata, includendo quali farmaci sono stati provati e se sono stati efficaci.^[10]

I risultati dell’imaging cerebrale possono essere esaminati come parte dello screening dello studio. Molti studi escludono bambini con anomalie strutturali cerebrali visibili alla risonanza magnetica o alla TAC, perché queste anomalie suggeriscono una causa sottostante diversa per le crisi. Gli studi si concentrano spesso sull’epilessia d’assenza “tipica” dove la struttura cerebrale appare normale e le crisi derivano solo da un’attività elettrica anomala.^[8]

Possono essere eseguite valutazioni cognitive e dello sviluppo per stabilire la funzione di base. Queste potrebbero includere test standardizzati di attenzione, memoria e abilità scolastiche. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se i trattamenti influenzano non solo la frequenza delle crisi ma anche la funzione cognitiva e la qualità della vita. Alcuni studi misurano specificamente se ridurre le crisi aiuta a migliorare le prestazioni scolastiche.^[10]

Gli esami del sangue sono comunemente richiesti all’arruolamento per controllare la funzione epatica, la funzione renale, gli esami ematici e altri marcatori di salute. Questi valori di base aiutano a garantire che il bambino sia abbastanza sano da partecipare in sicurezza e forniscono un punto di confronto per monitorare eventuali effetti collaterali dei farmaci durante lo studio. I test genetici possono occasionalmente far parte dei protocolli di ricerca, poiché gli scienziati lavorano per comprendere quali fattori genetici influenzano la risposta al trattamento.^[11]

Durante tutta la partecipazione allo studio clinico, è tipicamente richiesto un monitoraggio EEG ripetuto per misurare oggettivamente i cambiamenti nell’attività convulsiva. Le famiglie continuano a tenere i diari delle crisi e i bambini tornano per visite di follow-up regolari che includono esami fisici, valutazioni neurologiche e talvolta esami del sangue ripetuti per monitorare la sicurezza. Questa documentazione attenta garantisce che i ricercatori possano determinare accuratamente se i nuovi trattamenti sono efficaci e sicuri per i bambini con epilessia d’assenza.

Studi Clinici in Corso sull’Epilessia da Piccolo Male

Attualmente sono in corso diversi studi clinici che stanno testando nuovi farmaci e approcci terapeutici per l’epilessia da piccolo male. In questo articolo esamineremo in dettaglio i 3 studi clinici disponibili, fornendo informazioni utili per pazienti e familiari interessati a partecipare.

Studio sul brivaracetam come trattamento per l’epilessia assenza infantile e giovanile in pazienti di età compresa tra 2 e 25 anni

Localizzazione: Italia, Romania, Slovacchia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su due tipologie di epilessia: l’epilessia assenza infantile e l’epilessia assenza giovanile. Entrambe queste condizioni causano brevi periodi durante i quali la persona perde la consapevolezza dell’ambiente circostante e appare fissare il vuoto. Lo studio testerà un farmaco chiamato brivaracetam (in soluzione orale) per verificarne l’efficacia e la sicurezza in pazienti di età compresa tra 2 e 25 anni.

L’obiettivo principale è valutare quanto bene funziona il brivaracetam quando viene utilizzato come unico farmaco per il trattamento di questi tipi di epilessia. Alcuni partecipanti riceveranno brivaracetam mentre altri riceveranno un placebo. Lo studio utilizza un disegno a due stadi: dopo il periodo di trattamento iniziale, alcuni partecipanti che hanno risposto bene alla terapia entreranno in una fase di sospensione per confermare ulteriormente l’efficacia del farmaco.

Durante tutto lo studio, i ricercatori monitoreranno i partecipanti utilizzando l’elettroencefalogramma (un esame che registra l’attività elettrica del cervello) e terranno traccia della frequenza delle crisi. Verranno inoltre monitorati eventuali effetti collaterali per garantire che il farmaco sia sicuro per l’uso nei pazienti giovani.

Criteri principali di inclusione:

• Età compresa tra 2 e 25 anni
• Diagnosi di epilessia assenza infantile (CAE) o epilessia assenza giovanile (JAE) secondo i criteri internazionali
• Presenza di specifici pattern di onde cerebrali all’EEG che mostrano attività tipica delle crisi di assenza
• Storia di crisi di assenza visibili che si verificano almeno 3 giorni alla settimana nelle 2 settimane precedenti l’ingresso nello studio
• Mai trattati con farmaci antiepilettici o precedentemente trattati con non più di 2 farmaci diversi
• Peso corporeo di almeno 9 kg

Farmaco studiato: Il brivaracetam è un farmaco antiepilettico che agisce riducendo l’attività elettrica anomala nel cervello responsabile delle crisi di assenza. In questo studio viene valutato come trattamento in monoterapia, cioè come unico farmaco utilizzato.

Studio sulla sedazione rapida con propofol e midazolam rispetto alla combinazione di farmaci anticonvulsivanti per il trattamento dello stato epilettico refrattario in pazienti in terapia intensiva

Localizzazione: Danimarca

Questo studio clinico si concentra su una condizione grave chiamata stato epilettico, che consiste in una crisi epilettica prolungata e grave che può essere pericolosa per la vita. Lo studio confronta due diversi approcci terapeutici per questa condizione.

Il primo approccio prevede l’uso di dosi elevate di farmaci che aiutano a controllare le crisi, noti come farmaci anticonvulsivanti. I farmaci specifici studiati includono Levetiracetam, Valproato di Sodio, Fosfenitoina sodica, Topiramato, Lacosamide e Brivaracetam, somministrati per via endovenosa. Il secondo approccio prevede l’uso di farmaci per la sedazione rapida, che aiutano a calmare il cervello e il corpo. I farmaci utilizzati per la sedazione sono Propofol e Midazolam, anch’essi somministrati per via endovenosa.

Lo scopo dello studio è determinare l’efficacia della sedazione rapida con Propofol o Midazolam in un contesto di terapia intensiva rispetto al trattamento antiepilettico endovenoso in reparto ospedaliero per pazienti con un tipo specifico di stato epilettico resistente ai trattamenti iniziali. Questo tipo viene chiamato stato epilettico non convulsivo, dove le crisi non sono accompagnate dalle tipiche convulsioni.

Criteri principali di inclusione:

• Adulti di età superiore a 18 anni
• Pazienti con stato epilettico non convulsivo verificato all’EEG secondo i criteri di Salisburgo
• Pazienti che non hanno risposto al trattamento appropriato con benzodiazepine e almeno un farmaco antiepilettico endovenoso di seconda linea

Farmaci studiati: Propofol e Midazolam per la sedazione rapida, confrontati con farmaci anticonvulsivanti ad alto dosaggio per via endovenosa.

Studio sulla sicurezza a lungo termine del brivaracetam per bambini e giovani adulti con epilessia assenza infantile o giovanile

Localizzazione: Italia, Romania, Slovacchia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità a lungo termine del farmaco brivaracetam in individui con epilessia assenza infantile o epilessia assenza giovanile. Questi sono tipi di epilessia che tipicamente iniziano nell’infanzia o nell’adolescenza e sono caratterizzati da brevi e improvvisi episodi di perdita di attenzione o sguardo fisso nel vuoto.

Il farmaco testato, brivaracetam, è disponibile in due forme: compressa rivestita con film e soluzione orale. È progettato per aiutare a gestire i sintomi associati a questi tipi di epilessia. Lo studio è open-label, il che significa che sia i partecipanti che i ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato.

I partecipanti assumeranno brivaracetam per un periodo massimo di 36 mesi. Durante tutto lo studio, i ricercatori raccoglieranno informazioni su eventuali effetti collaterali sperimentati dai partecipanti, inclusi eventi avversi gravi. Queste informazioni aiuteranno a determinare la sicurezza a lungo termine del brivaracetam per il trattamento dell’epilessia assenza infantile e giovanile.

Criteri principali di inclusione:

• I partecipanti devono aver precedentemente preso parte a studi specifici (EP0132 e/o N01269)
• Diagnosi confermata di epilessia assenza infantile (CAE) o epilessia assenza giovanile (JAE)
• Il medico dello studio deve ritenere che il partecipante trarrà beneficio dall’uso a lungo termine del brivaracetam
• Le partecipanti di sesso femminile non devono essere in gravidanza o allattamento
• Capacità di fornire consenso informato o assenso (per i minori, è necessario anche il consenso di un genitore o rappresentante legale)

Farmaco studiato: Il brivaracetam è un farmaco antiepilettico che agisce legandosi a una proteina chiamata proteina della vescicola sinaptica 2A (SV2A) nel cervello, che aiuta a stabilizzare l’attività elettrica e prevenire le crisi.

Riepilogo degli studi clinici

Attualmente sono disponibili 3 studi clinici per l’epilessia da piccolo male, che rappresentano importanti opportunità per i pazienti e le loro famiglie. Due di questi studi sono condotti anche in Italia, offrendo la possibilità di partecipare senza doversi recare all’estero.

Osservazioni importanti:

• Il farmaco brivaracetam è al centro di due studi su tre, evidenziando l’interesse della comunità scientifica per questo nuovo approccio terapeutico per l’epilessia assenza
• Gli studi coprono diverse fasce d’età, dai bambini molto piccoli (2 anni) ai giovani adulti (fino a 25 anni), offrendo opzioni per diversi gruppi di pazienti
• Particolare attenzione viene dedicata alla sicurezza a lungo termine dei trattamenti, con uno studio specifico che monitora i pazienti per un periodo fino a 36 mesi
• Gli studi utilizzano tecnologie di monitoraggio avanzate come l’elettroencefalogramma (EEG) per valutare oggettivamente l’efficacia dei trattamenti
• Viene esplorato anche il trattamento delle forme più gravi e resistenti di epilessia, come lo stato epilettico refrattario

Per i pazienti e le famiglie interessati a partecipare a questi studi, è importante discutere con il proprio neurologo le opzioni disponibili e valutare se i criteri di inclusione sono soddisfatti. La partecipazione a uno studio clinico può offrire accesso a nuove terapie promettenti e contribuire al progresso della ricerca medica per migliorare il trattamento dell’epilessia da piccolo male.

• Cervello
• Sistema nervoso centrale