Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Se tu o una persona a te cara iniziate a sperimentare sintomi persistenti o insoliti che influenzano la vita quotidiana, potrebbe essere il momento di consultare un medico. L’ependimoma maligno, un tipo di tumore che cresce nel cervello o nel midollo spinale, può causare una vasta gamma di sintomi a seconda di dove si sviluppa. Questi tumori si formano dalle cellule che rivestono gli spazi pieni di liquido nel cervello e il canale del midollo spinale. Poiché i sintomi possono variare notevolmente, sapere quando chiedere aiuto è importante.^[1]

Le persone con un ependimoma nel cervello potrebbero notare mal di testa che non passano, nausea, vomito, visione offuscata, confusione, convulsioni o cambiamenti nel comportamento e nell’umore. I bambini possono diventare insolitamente irritabili o avere difficoltà a concentrarsi, e i neonati potrebbero avere una testa più grande del normale o rigurgitare più del solito. Quando il tumore si trova nel midollo spinale, i sintomi possono includere dolore al collo o alla schiena, debolezza nelle braccia o nelle gambe, intorpidimento, formicolio e problemi con il controllo della vescica o dell’intestino.^[1][2]

È consigliabile consultare un medico se questi sintomi compaiono improvvisamente, peggiorano nel tempo o interferiscono con le normali attività. Sebbene molti di questi segni possano essere causati da condizioni meno gravi, solo un adeguato test diagnostico può determinare se è responsabile un ependimoma o un altro problema medico. Una diagnosi precoce consente un trattamento tempestivo, che può fare una differenza significativa nella gestione della malattia e nel miglioramento della qualità della vita.^[3]

Sia i bambini che gli adulti possono sviluppare ependimomi, anche se la localizzazione del tumore spesso differisce. Nei bambini, la maggior parte degli ependimomi appare nella parte posteriore inferiore del cervello vicino al cervelletto. Negli adulti, questi tumori si formano più comunemente nel midollo spinale. Indipendentemente dall’età o dalla localizzazione, cercare una valutazione medica quando compaiono i sintomi è un primo passo critico per capire cosa sta accadendo nel corpo.^[2][4]

Metodi diagnostici per identificare l’ependimoma

Diagnosticare l’ependimoma maligno è un processo che inizia con una conversazione tra il paziente e il medico. Il medico farà domande dettagliate sui sintomi, da quanto tempo sono presenti e se esiste una storia familiare di tumori cerebrali o condizioni genetiche. Questa anamnesi medica aiuta il medico a capire cosa potrebbe causare i sintomi e quali test sono necessari successivamente.^[4]

Un esame neurologico viene solitamente eseguito nelle prime fasi del processo diagnostico. Durante questo esame, il medico controlla vista, udito, equilibrio, coordinazione, forza e riflessi. Problemi in una qualsiasi di queste aree possono dare indizi su quale parte del cervello o del midollo spinale potrebbe essere colpita da un tumore. Per esempio, la debolezza su un lato del corpo o difficoltà a camminare potrebbero suggerire una pressione su determinati nervi o regioni cerebrali.^[14]

Il passo successivo importante coinvolge i test di imaging, che permettono ai medici di vedere all’interno del corpo senza chirurgia. Una scansione di risonanza magnetica (RM) è il test più comunemente utilizzato per diagnosticare gli ependimomi. La RM crea immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale utilizzando magneti e onde radio. Può mostrare le dimensioni, la localizzazione e le caratteristiche di un tumore. A volte, un colorante speciale chiamato mezzo di contrasto viene iniettato in una vena prima della scansione per far risaltare il tumore più chiaramente. Poiché gli ependimomi possono verificarsi sia nel cervello che nel midollo spinale, i medici potrebbero ordinare scansioni RM di entrambe le aree per verificare eventuali diffusioni della malattia.^[2][14]

In alcuni casi, può essere utilizzata una tomografia computerizzata (TC), specialmente se una RM non è disponibile o se ci sono altre ragioni mediche per cui non può essere eseguita. Una scansione TC utilizza raggi X per creare immagini trasversali del corpo. Sebbene non sia dettagliata come una RM per i tumori del cervello e del midollo spinale, una TC può comunque aiutare a identificare crescite anomale.^[4]

Un altro test che può essere eseguito è una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi. Durante questa procedura, un ago sottile viene inserito nella parte inferiore della colonna vertebrale per raccogliere un campione di liquido cerebrospinale (LCS), il fluido che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale. Il fluido viene quindi esaminato in laboratorio per cercare cellule tumorali. Questo test aiuta a determinare se l’ependimoma si è diffuso attraverso il LCS ad altre parti del sistema nervoso centrale.^[14]

La biopsia viene tipicamente eseguita durante l’intervento chirurgico, quando il neurochirurgo rimuove quanto più tumore possibile in modo sicuro. Se il tumore non può essere completamente rimosso a causa della sua posizione vicino a strutture sensibili, almeno una porzione viene prelevata per l’analisi. Il campione di tessuto viene studiato per confermare la diagnosi di ependimoma e per determinarne il grado. I gradi vanno da 1 a 3: i tumori di Grado 1 crescono lentamente e sono considerati a basso grado, i tumori di Grado 2 crescono anch’essi lentamente ma potrebbero avere maggiori probabilità di ritornare dopo il trattamento, e i tumori di Grado 3 crescono rapidamente e sono maligni (cancerogeni).^[2][3]

Oltre alla classificazione per grado, i medici ora utilizzano i test molecolari per esaminare le caratteristiche genetiche del tumore. Questo approccio più recente esamina cambiamenti specifici nel DNA del tumore e aiuta a classificare l’ependimoma in sottotipi. I sottogruppi molecolari possono fornire informazioni più accurate su come si comporterà il tumore e quanto bene potrebbe rispondere al trattamento. Per esempio, gli ependimomi in diverse parti del cervello o della colonna vertebrale possono avere diverse firme genetiche, e queste differenze possono influenzare la prognosi meglio del solo grado.^[2][11]

I medici considerano anche la localizzazione del tumore quando fanno una diagnosi. Gli ependimomi nel cervello sono spesso descritti come nella regione sopratentoriale (due terzi superiori del cervello) o nella regione sottotentoriale (terzo inferiore del cervello, inclusi cervelletto e tronco cerebrale). Gli ependimomi spinali si verificano lungo il midollo spinale. Ogni localizzazione può avere caratteristiche diverse e può richiedere approcci terapeutici diversi.^[6][15]

Mettere insieme tutte queste informazioni—sintomi, risultati dell’esame neurologico, risultati dell’imaging, analisi della biopsia e test molecolari—consente ai medici di fare una diagnosi accurata e sviluppare un piano di trattamento personalizzato. Comprendere il tipo specifico e il grado di ependimoma è essenziale perché aiuta a prevedere come si comporterà il tumore e guida le decisioni sulla chirurgia, radiazioni, chemioterapia o altre terapie.^[13]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando un paziente con ependimoma maligno viene preso in considerazione per uno studio clinico, potrebbero essere necessari test diagnostici aggiuntivi o più dettagliati. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per trovare modi migliori per combattere il cancro. Per garantire che i risultati dello studio siano accurati e significativi, i ricercatori devono selezionare attentamente i partecipanti che soddisfano criteri specifici.^[7]

Uno dei requisiti principali per l’iscrizione a uno studio clinico è avere una diagnosi confermata di ependimoma. Questo significa che un campione di biopsia o chirurgico deve essere stato esaminato da un neuropatologo e la diagnosi deve essere documentata. In molti casi, i vetrini di patologia o i campioni di tessuto vengono rivisti nuovamente da esperti presso il centro dello studio clinico per confermare la diagnosi e assicurarsi che il tumore soddisfi i criteri dello studio.^[2]

I test di imaging, in particolare le scansioni RM, sono requisiti standard per l’iscrizione agli studi clinici. I ricercatori utilizzano le immagini RM di base per misurare le dimensioni e l’estensione del tumore prima dell’inizio del trattamento. Queste immagini vengono poi confrontate con le scansioni effettuate durante e dopo il trattamento per vedere se il tumore si sta riducendo, rimanendo stabile o crescendo. Per questa ragione, avere scansioni RM di alta qualità sia del cervello che della colonna vertebrale è spesso necessario prima di aderire a uno studio.^[11]

Alcuni studi clinici richiedono anche il test del liquido cerebrospinale per verificare se sono presenti cellule tumorali. Questo è particolarmente importante per gli studi focalizzati su tumori che si sono diffusi o sono ad alto rischio di diffusione attraverso il LCS. Una puntura lombare può essere ripetuta in diversi momenti durante lo studio per monitorare i cambiamenti nel LCS.^[14]

Negli ultimi anni, i test molecolari e genetici sono diventati sempre più importanti per l’eleggibilità agli studi clinici. Molti studi più recenti sono progettati per pazienti i cui tumori hanno mutazioni o caratteristiche genetiche specifiche. Per esempio, alcuni studi possono accettare solo pazienti con determinati sottotipi molecolari di ependimoma, come quelli con tumori RELA fusion-positivi o YAP1 fusion-positivi. Questi marcatori genetici vengono identificati attraverso test di laboratorio sul tessuto tumorale, e i risultati aiutano i ricercatori ad abbinare i pazienti agli studi più appropriati.^[2][11]

Altri test che potrebbero essere richiesti includono esami del sangue per controllare la funzione degli organi, specialmente reni, fegato e midollo osseo. Gli studi clinici hanno spesso criteri rigorosi su quanto bene questi organi stiano funzionando perché alcuni trattamenti sperimentali possono influenzarli. I pazienti devono essere abbastanza sani da tollerare il nuovo trattamento in fase di test.^[7]

Lo stato di performance è un altro fattore considerato durante lo screening per gli studi clinici. I medici valutano quanto bene il paziente è in grado di svolgere le attività quotidiane. Questo viene spesso misurato utilizzando scale standardizzate che valutano la capacità di una persona di prendersi cura di sé, lavorare e rimanere attiva. I pazienti che sono troppo deboli o malati potrebbero non essere eleggibili per determinati studi perché il trattamento potrebbe essere troppo impegnativo.^[17]

L’età può anche essere un fattore nell’eleggibilità agli studi clinici. Alcuni studi sono progettati specificamente per bambini, altri per adulti e alcuni per entrambi. Il processo diagnostico può differire leggermente a seconda dell’età del paziente, ma l’obiettivo generale rimane lo stesso: raccogliere informazioni dettagliate sul tumore e sulla salute del paziente per determinare se sono adatti allo studio.^[7]

Poiché gli ependimomi sono rari, trovare e partecipare a uno studio clinico può essere un’opzione preziosa per accedere a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili. I test diagnostici per la qualificazione agli studi garantiscono che lo studio sia condotto in sicurezza e che i risultati saranno utili per i pazienti futuri. Per coloro che si qualificano, partecipare a uno studio può offrire speranza e l’opportunità di contribuire al progresso della conoscenza medica su questa malattia impegnativa.^[7][17]