I disturbi del sistema immunitario rappresentano un’ampia categoria di condizioni in cui il sistema di difesa naturale del corpo non funziona correttamente o si rivolta erroneamente contro se stesso, colpendo milioni di persone in tutto il mondo e richiedendo gestione e cure per tutta la vita.

Comprendere la prognosi e le prospettive a lungo termine

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo del sistema immunitario, una delle prime domande che viene in mente è: cosa riserva il futuro? La risposta dipende in gran parte dalla specifica condizione che una persona ha, poiché i disturbi del sistema immunitario includono più di 100 malattie diverse con vari livelli di gravità e impatto sulla vita quotidiana.^[1]

Per le malattie autoimmuni—condizioni in cui il sistema immunitario attacca i tessuti sani del corpo—attualmente non esiste una cura. Si tratta di condizioni croniche, il che significa che durano per tutta la vita e richiedono una gestione continua.^[2] Tuttavia, questo non significa che le persone non possano vivere una vita piena e attiva. Con un trattamento appropriato e cura di sé, molte persone con malattie autoimmuni possono controllare i loro sintomi e mantenere una buona qualità della vita.

La prognosi varia in modo significativo a seconda del disturbo specifico. Alcune condizioni autoimmuni, come certi tipi di malattia della tiroide, possono essere gestite relativamente facilmente con i farmaci. Altre, come i casi gravi di lupus o artrite reumatoide, possono causare sfide più significative e richiedere approcci terapeutici più intensivi. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo hanno dato ai pazienti maggiori speranze di condurre vite più piene e produttive rispetto a quanto fosse possibile in passato.^[19]

Per i disturbi da immunodeficienza—condizioni in cui il sistema immunitario è troppo debole per combattere le infezioni—le prospettive dipendono anche dal tipo specifico e dalla gravità. Alcune immunodeficienze presenti dalla nascita possono essere pericolose per la vita senza trattamento, mentre le immunodeficienze acquisite temporanee possono risolversi una volta affrontata la causa sottostante.^[3] Le persone con malattie da immunodeficienza tendono ad ammalarsi più spesso, e le loro infezioni possono durare più a lungo ed essere più gravi e difficili da trattare.^[1]

Nel complesso, circa 1 persona su 15 negli Stati Uniti ha una malattia autoimmune, rendendo queste condizioni abbastanza comuni.^[2] Le malattie autoimmuni sono tra le principali cause di morte e disabilità, e contribuiscono sostanzialmente ai costi sanitari ogni anno. Più di 50 milioni di americani vivono attualmente con una malattia autoimmune, e i nuovi casi stanno aumentando a un ritmo allarmante.^[11]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come i disturbi del sistema immunitario progrediscono senza trattamento aiuta a spiegare perché la diagnosi precoce e le cure adeguate sono così importanti. Il decorso naturale di queste condizioni varia a seconda che il sistema immunitario sia iperattivo, ipoattivo o diretto erroneamente.

Quando le malattie autoimmuni non vengono trattate, il sistema immunitario continua ad attaccare i tessuti sani nel tempo. Per esempio, l’artrite reumatoide non trattata causa gradualmente danni articolari permanenti poiché il sistema immunitario continua a produrre anticorpi che attaccano i rivestimenti articolari, portando a infiammazione cronica, gonfiore e dolore.^[12] Allo stesso modo, nel diabete di tipo 1, gli anticorpi distruggono le cellule produttrici di insulina nel pancreas, e senza sostituzione dell’insulina, questa condizione è fatale.

Nelle condizioni in cui il sistema immunitario è iperattivo ma non necessariamente attacca il corpo stesso—come allergie e asma—l’esposizione continua ai fattori scatenanti senza una gestione adeguata può portare a reazioni sempre più gravi. Le ripetute risposte infiammatorie del corpo possono causare danni duraturi ai tessuti colpiti, come le vie respiratorie nell’asma cronica.

Per i disturbi da immunodeficienza, la progressione naturale è particolarmente preoccupante. Quando il sistema immunitario non può difendere adeguatamente il corpo, le infezioni che normalmente sarebbero lievi diventano gravi o addirittura pericolose per la vita. Senza trattamento, le persone con grave immunodeficienza affrontano un pericolo costante da batteri, virus e funghi che il sistema immunitario della maggior parte delle persone può facilmente gestire.^[3] Alcune immunodeficienze primarie presenti dalla nascita sono mortali senza intervento.

Il sistema immunitario del corpo svolge anche un ruolo cruciale nel rilevare e distruggere le cellule cancerose. Quando il sistema immunitario è compromesso, sia a causa di malattia sia di certi trattamenti, il rischio di sviluppare il cancro aumenta perché le cellule anormali non vengono individuate ed eliminate in modo efficace come dovrebbero.^[3]

È importante notare che nelle fasi iniziali dei disturbi del sistema immunitario, i sintomi possono andare e venire, rendendo allettante ritardare la ricerca di cure mediche. Tuttavia, anche quando i sintomi sembrano lievi o intermittenti, il processo patologico sottostante spesso continua, causando potenzialmente danni cumulativi. La diagnosi può richiedere diversi anni, specialmente quando i sintomi non vengono presi sul serio, e durante questo tempo la malattia continua a colpire il corpo.^[19]

Possibili complicazioni

I disturbi del sistema immunitario possono portare a una serie di complicazioni che si estendono oltre i sintomi primari della malattia. Queste complicazioni possono colpire più sistemi di organi e influenzare significativamente la salute e il benessere generale.

Una delle complicazioni più gravi è l’aumento della suscettibilità alle infezioni, in particolare nei disturbi da immunodeficienza. Quando il sistema immunitario non può funzionare correttamente, anche i germi comuni possono causare infezioni gravi e prolungate che sono difficili da trattare. Queste sono talvolta chiamate infezioni opportunistiche perché approfittano del sistema immunitario indebolito.^[5] Per le persone con HIV/AIDS, ad esempio, il virus distrugge importanti globuli bianchi, e senza trattamento, i pazienti sviluppano un numero crescente di malattie gravi man mano che il loro sistema immunitario diventa più danneggiato.

Le malattie autoimmuni possono diffondersi per colpire ulteriori sistemi corporei nel tempo. Il lupus, per esempio, può attaccare non solo le articolazioni ma anche i polmoni, le cellule del sangue, i nervi e i reni.^[12] L’artrite reumatoide colpisce principalmente le articolazioni ma può anche prendere di mira gli occhi, i polmoni e il cuore. Questa natura imprevedibile delle malattie autoimmuni significa che i pazienti possono sviluppare nuovi sintomi e complicazioni anche quando la loro condizione iniziale sembrava stabile.

L’infiammazione, un segno distintivo di molti disturbi immunitari, può diventare cronica e causare danni diffusi in tutto il corpo. L’infiammazione persistente contribuisce alle malattie cardiovascolari, aumenta il rischio di cancro e accelera l’invecchiamento dei tessuti. Molte persone con malattie autoimmuni sperimentano infiammazione continua che si manifesta come calore, arrossamento, gonfiore e dolore nelle aree colpite.^[2]

Il trattamento stesso può portare a complicazioni. Molti farmaci usati per gestire i disturbi del sistema immunitario funzionano sopprimendo la funzione immunitaria, il che rende i pazienti più vulnerabili alle infezioni. Alcuni farmaci immunosoppressori possono anche aumentare il rischio di certi tumori nel tempo. La chemioterapia, i farmaci per il trapianto di organi e i trattamenti per le malattie autoimmuni possono tutti indebolire il sistema immunitario temporaneamente o a lungo termine.^[3]

Le complicazioni per la salute mentale sono anche comuni ma spesso trascurate. Sentimenti di bassa autostima, tristezza, ansia e depressione sono frequentemente sperimentati dalle persone che vivono con malattie autoimmuni.^[19] La natura imprevedibile dei sintomi, i periodi di riacutizzazioni e remissioni, e la natura cronica di queste condizioni contribuiscono tutti al disagio emotivo.

Alcune malattie autoimmuni possono anche influenzare la fertilità e gli esiti della gravidanza. Le donne con certe condizioni autoimmuni possono affrontare difficoltà nel concepimento o possono richiedere un monitoraggio e cure speciali durante la gravidanza per proteggere sia la madre che il bambino.

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con un disturbo del sistema immunitario influenza quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle capacità fisiche al benessere emotivo alle relazioni sociali. L’impatto varia a seconda della condizione specifica e della sua gravità, ma emergono temi comuni attraverso diversi disturbi.

Fisicamente, molti disturbi del sistema immunitario causano affaticamento che va oltre la normale stanchezza. Questo esaurimento profondo può rendere difficile completare le attività quotidiane, mantenere l’occupazione o partecipare ad attività che un tempo erano piacevoli. Le condizioni che colpiscono muscoli e articolazioni, come l’artrite reumatoide o la miosite, possono causare debolezza, dolore e rigidità che limitano la mobilità e l’indipendenza.^[2]

La natura imprevedibile di molti disturbi immunitari crea particolari sfide. Molte malattie autoimmuni causano sintomi che vanno e vengono in episodi chiamati riacutizzazioni o attacchi.^[2] Durante questi periodi, i sintomi diventano più evidenti o gravi, rendendo difficile fare piani o impegni con fiducia. Qualcuno potrebbe sentirsi relativamente bene un giorno ed essere incapace di alzarsi dal letto il giorno successivo.

La vita lavorativa è spesso significativamente colpita. Perdere lavoro a causa di malattia, appuntamenti medici o effetti collaterali del trattamento può mettere a rischio l’occupazione. Anche quando presenti al lavoro, sintomi come dolore, affaticamento o difficoltà cognitive possono ridurre produttività e concentrazione. Alcune persone scoprono di dover ridurre le loro ore lavorative, cambiare carriera verso ruoli meno impegnativi, o smettere completamente di lavorare.

Anche le relazioni sociali possono soffrire. Un tema comune tra le persone con disturbi del sistema immunitario è sentirsi sole con la propria malattia. Amici e familiari sono spesso solidali inizialmente o durante crisi acute come ricoveri ospedalieri, ma quel sostegno tende a svanire nel tempo.^[19] Molte persone sentono che le persone più vicine a loro non comprendono le loro esperienze e mostrano riluttanza ad imparare di più sulla loro condizione, creando sentimenti di rifiuto, isolamento e solitudine.

La natura invisibile di molti disturbi immunitari aggiunge un altro livello di difficoltà. Quando i sintomi non sono visibilmente evidenti agli altri, le persone possono affrontare scetticismo sulla legittimità della loro malattia. Durante il lungo processo diagnostico, i pazienti sono talvolta fatti sentire da amici o familiari che i loro sintomi sono “tutti nella loro testa”, contribuendo a incertezza e dubbi su se stessi.^[19]

L’immagine di sé e l’identità sono profondamente colpite dai disturbi immunitari cronici. Sorgono domande come “Chi mi vorrà adesso?”, in particolare nei giovani single.^[19] Le persone spesso lottano con la perdita del loro sé precedente e la necessità di accettare una nuova identità come qualcuno che vive con una malattia cronica. La persona che erano prima della diagnosi—con particolari capacità, livelli di energia e piani futuri—non è più chi sono oggi.

La vita quotidiana pratica richiede aggiustamenti significativi. Le persone con sistemi immunitari indeboliti devono essere più caute riguardo all’igiene, evitando persone malate e limitando l’esposizione ai germi. Questo è diventato particolarmente rilevante durante la pandemia di COVID-19, anche se molti nella comunità immunocompromessa avevano praticato misure protettive molto prima. Mantenere una buona igiene, indossare mascherine tra la folla, distanziarsi fisicamente ed evitare spazi chiusi senza buona ventilazione sono considerazioni continue.^[15]

Nonostante queste sfide, molte persone con disturbi del sistema immunitario sviluppano strategie di gestione efficaci. Mantenere abitudini sane come mangiare bene, dormire adeguatamente, fare esercizio appropriato, gestire lo stress e rimanere aggiornati con le vaccinazioni può aiutare a rafforzare le difese e migliorare la qualità della vita.^[14] Trovare operatori sanitari che siano competenti e solidali è cruciale per una gestione efficace della malattia e il sostegno emotivo.

Sostegno per i familiari

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo del sistema immunitario, anche i loro familiari e persone care sperimentano cambiamenti e sfide significativi. Comprendere come fornire un sostegno efficace prendendosi cura del proprio benessere è essenziale per tutti i coinvolti.

I familiari dovrebbero prima riconoscere che anche loro hanno vissuto una perdita. Hanno perso la persona come la conoscevano e possono sentirsi ansiosi, tristi o persino depressi per questi cambiamenti.^[19] I bisogni contrastanti del paziente di trovare e accettare un nuovo senso di sé e quelli dei familiari che vogliono aggrapparsi alla persona che conoscevano possono creare stress e tensione nelle relazioni. Riconoscere questi sentimenti apertamente e onestamente può aiutare a prevenire risentimento e incomprensioni.

L’educazione è una delle forme più preziose di sostegno che i familiari possono fornire. Imparare sul disturbo immunitario specifico, i suoi sintomi, le opzioni di trattamento e la prognosi aiuta i familiari a comprendere meglio ciò che sta vivendo la persona cara. Molte persone con malattie autoimmuni croniche sentono che c’è una mancanza di comprensione tra le persone più vicine a loro e percepiscono riluttanza ad imparare sulla loro malattia, il che crea sentimenti di rifiuto.^[19] Prendere l’iniziativa di educarsi dimostra cura e impegno.

Per quanto riguarda gli studi clinici in particolare, i familiari possono svolgere un ruolo di sostegno importante in diversi modi. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o approcci diagnostici, e sono essenziali per far avanzare le conoscenze mediche sui disturbi immunitari. I familiari possono aiutare ricercando gli studi clinici disponibili che potrebbero essere appropriati per la condizione della persona cara, discutendo insieme i potenziali benefici e rischi, e aiutando a valutare se la partecipazione si allinea con gli obiettivi e le preferenze del paziente.

Prepararsi per una potenziale partecipazione agli studi clinici comporta anche un sostegno pratico. I familiari possono assistere con il trasporto alle visite dello studio, aiutare a tenere traccia degli appuntamenti e dei requisiti, prendere appunti durante le consultazioni con il personale di ricerca e fornire sostegno emotivo durante tutto il processo. Possono anche aiutare il paziente a preparare domande da porre al team di ricerca sul protocollo dello studio, i potenziali effetti collaterali, gli impegni di tempo e cosa succede se il trattamento non funziona o causa problemi.

Oltre agli studi clinici, il sostegno pratico quotidiano è estremamente importante. Questo potrebbe includere aiutare con le faccende domestiche durante le riacutizzazioni, accompagnare il paziente agli appuntamenti medici, assistere con la gestione dei farmaci, o semplicemente essere presenti e ascoltare senza giudizio. A volte il sostegno più prezioso è semplicemente essere lì ad ascoltare quando il paziente ha bisogno di parlare delle sue paure, frustrazioni o sentimenti.

I familiari dovrebbero anche essere consapevoli dell’importanza di mantenere l’autonomia e l’indipendenza del paziente. Mentre è naturale voler aiutare, assumere troppi compiti o essere eccessivamente protettivi può minare il senso di auto-efficacia e controllo del paziente. Chiedere che tipo di sostegno sarebbe più utile, piuttosto che presumere, rispetta l’autonomia e la dignità del paziente.

I caregiver devono anche prendersi cura di se stessi. Sostenere qualcuno con una malattia cronica può essere fisicamente ed emotivamente estenuante. I familiari devono mantenere la propria salute attraverso sonno adeguato, nutrizione, esercizio e gestione dello stress. Cercare sostegno attraverso consulenza, gruppi di supporto o parlare con amici fidati aiuta a prevenire il burnout del caregiver. Prendersi pause e accettare aiuto da altri non è egoista—è necessario per un’assistenza sostenibile.

La comunicazione all’interno del nucleo familiare è cruciale. Avere conversazioni aperte e oneste su bisogni, limitazioni, paure e aspettative aiuta a prevenire incomprensioni. I familiari dovrebbero sentirsi a proprio agio nell’esprimere le proprie lotte e preoccupazioni pur rimanendo solidali. La consulenza familiare professionale può essere utile quando la comunicazione diventa difficile o quando i familiari stanno lottando per adattarsi ai cambiamenti portati dalla malattia cronica.

Infine, i familiari possono essere sostenitori della loro persona cara in ambito sanitario. Questo potrebbe comportare parlare quando il paziente si sente troppo affaticato o sopraffatto, aiutare a garantire che gli operatori sanitari ascoltino e affrontino le preoccupazioni, o ricercare opzioni per un secondo parere quando appropriato. Essere un partner informato e coinvolto nel percorso sanitario del paziente fornisce un sostegno inestimabile rispettando l’autorità decisionale finale del paziente sulla propria cura.