Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica
Se tu o qualcuno a te vicino state sperimentando cambiamenti nella memoria, nel pensiero o nel giudizio, potrebbe essere il momento di considerare una visita da un professionista sanitario. Il deterioramento cognitivo, che è un termine usato per descrivere problemi nel ricordare le cose, concentrarsi, prendere decisioni e risolvere problemi, non è una parte normale dell’invecchiamento—anche se diventa più comune con l’avanzare dell’età.[1]
Dovresti pensare di consultare un medico se noti sintomi come dimenticare le cose più spesso del solito, saltare appuntamenti o eventi importanti, avere difficoltà a seguire le conversazioni, o perdere il filo del discorso più frequentemente. Forse ti ritrovi a smarrire oggetti regolarmente, a faticare nel trovare le parole giuste quando parli, o ad avere difficoltà con compiti che prima ti sembravano facili, come gestire le finanze, tenere traccia dei farmaci o seguire le ricette.[1][5]
È importante capire che non tutti coloro che sperimentano dimenticanze occasionali hanno una condizione grave. Molte persone diventano naturalmente un po’ più smemorate con l’età. Tuttavia, quando i problemi di memoria o le difficoltà di pensiero vanno oltre ciò che ci si aspetta per la propria età, o quando iniziano a causare preoccupazione o influenzare le attività quotidiane, è consigliabile sottoporsi a una valutazione medica.[3]
I familiari e gli amici stretti spesso notano i cambiamenti prima della persona che li sta vivendo. Se i tuoi cari hanno espresso preoccupazioni riguardo alla tua memoria o alle tue capacità di pensiero, vale la pena prendere sul serio le loro osservazioni. A volte le persone con cambiamenti cognitivi potrebbero non essere pienamente consapevoli di quanto le loro capacità siano diminuite, un fenomeno che può essere esso stesso parte di determinate condizioni.[3][8]
Le persone che hanno determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente attente nel richiedere test diagnostici. Se hai più di 65 anni, hai una storia familiare di demenza o malattia di Alzheimer, o hai condizioni di salute come pressione alta, diabete, malattie cardiache o una storia di ictus, potresti essere a rischio più elevato di sviluppare problemi cognitivi. Inoltre, se hai subìto un trauma cranico, soffri di depressione o ansia, assumi più farmaci, o hai notato cambiamenti nel senso dell’olfatto o nelle capacità di movimento, tutte queste potrebbero essere ragioni per discutere di test cognitivi con il tuo medico.[5][9]
Metodi Diagnostici Classici
Quando visiti un professionista sanitario con preoccupazioni riguardo a problemi di memoria o di pensiero, questi inizierà tipicamente con una valutazione completa che include diversi tipi di accertamenti. L’obiettivo non è solo determinare se esiste un deterioramento cognitivo, ma anche identificare cosa potrebbe causarlo e escludere altre condizioni che potrebbero produrre sintomi simili.[3][8]
Anamnesi Medica e Colloquio Clinico
Il processo diagnostico di solito inizia con una conversazione dettagliata sui tuoi sintomi e sulla tua salute generale. Il medico chiederà informazioni sui cambiamenti che hai notato, quando sono iniziati e se stanno peggiorando nel tempo. Vorrà sapere della tua storia medica, incluse eventuali condizioni croniche che hai, i farmaci che stai assumendo e se hai avuto malattie o infortuni recenti. Anche la tua storia familiare è importante, in particolare se qualche parente ha avuto demenza o condizioni simili.[3]
Il tuo medico potrebbe anche voler parlare con un familiare o un amico stretto che ti conosce bene. Questo perché le persone vicine a te potrebbero aver notato cambiamenti nel tuo comportamento, personalità o capacità nel tempo che tu potresti non aver riconosciuto. Questo contributo da parte di altri può fornire informazioni preziose su come le tue capacità cognitive sono cambiate e come questi cambiamenti influenzano la tua vita quotidiana.[3][8]
Test dello Stato Mentale
Per valutare le tue capacità cognitive, i medici utilizzano brevi test dello stato mentale che valutano diversi aspetti del pensiero e della memoria. Uno strumento comunemente utilizzato è il Mini-Mental State Examination (MMSE), che include domande e compiti che testano la memoria, l’attenzione, il linguaggio e la capacità di seguire istruzioni. Un altro test ampiamente utilizzato è il Montreal Cognitive Assessment (MoCA), che può rilevare forme più lievi di deterioramento cognitivo.[3][8]
Questi test potrebbero includere compiti come ricordare una breve lista di parole, disegnare forme, nominare oggetti, seguire istruzioni in più passaggi o eseguire semplici calcoli. I risultati vengono confrontati con ciò che ci si aspetta per qualcuno della tua età e livello di istruzione. È importante capire che questi brevi test sono strumenti di screening—aiutano a identificare se potrebbe esserci un problema, ma non forniscono un quadro completo delle tue capacità cognitive né determinano la causa.[8]
Per alcune persone, potrebbe essere raccomandato un test più dettagliato chiamato valutazione neuropsicologica. Questo comporta una valutazione più completa di varie abilità mentali, inclusi diversi tipi di memoria, attenzione, risoluzione dei problemi, abilità linguistiche e capacità visuo-spaziali. Questi test possono richiedere diverse ore e sono solitamente eseguiti da uno specialista chiamato neuropsicologo. Questa valutazione dettagliata aiuta a mostrare quali capacità cognitive specifiche sono colpite e in quale misura, il che può essere prezioso per la diagnosi e la pianificazione del trattamento.[8]
Esame Fisico e Neurologico
Un esame fisico è una parte importante del processo diagnostico perché molte condizioni mediche possono influenzare la funzione cognitiva. Il tuo medico controllerà i tuoi segni vitali, inclusi pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura. Eseguirà anche un esame neurologico per testare quanto bene funzionano il tuo cervello e il sistema nervoso.[8]
Durante l’esame neurologico, il medico potrebbe testare i tuoi riflessi, i movimenti oculari, la coordinazione, l’equilibrio e la capacità di camminare. Controllerà la tua forza muscolare e potrebbe valutare il senso del tatto e la capacità di rilevare sensazioni. Questi test aiutano a identificare se ci sono problemi con il sistema nervoso che potrebbero contribuire ai sintomi cognitivi, come la malattia di Parkinson, ictus o altre condizioni neurologiche.[8]
Esami di Laboratorio
Gli esami del sangue sono una parte di routine della valutazione diagnostica per il deterioramento cognitivo perché molte condizioni mediche trattabili possono influenzare il pensiero e la memoria. Il medico ordinerà tipicamente test per verificare carenze vitaminiche (in particolare vitamina B12), problemi tiroidei, funzionalità renale ed epatica, livelli di zucchero nel sangue e segni di infezione o infiammazione.[3][16]
Questi esami del sangue sono particolarmente importanti perché possono identificare cause reversibili di problemi cognitivi. Ad esempio, l’ipotiroidismo (una ghiandola tiroidea poco attiva), la carenza di vitamina B12, il diabete, le malattie renali e le malattie epatiche possono tutti causare problemi di memoria e pensiero che potrebbero migliorare con il trattamento appropriato.[2][3]
Revisione dei Farmaci
Una revisione approfondita di tutti i farmaci che stai assumendo è una parte essenziale del processo diagnostico. Molti farmaci comunemente prescritti possono influenzare la memoria e il pensiero come effetto collaterale. Questi includono alcuni farmaci per la pressione sanguigna, antidepressivi, antistaminici usati per le allergie, farmaci per il sonno, antidolorifici (specialmente oppiacei), farmaci ansiolitici come le benzodiazepine e miorilassanti.[5][9]
Il medico potrebbe organizzare una revisione farmaceutica, a volte chiamata revisione dei farmaci domiciliari, in cui un farmacista esamina tutti i medicinali che assumi per vedere se qualcuno di essi, o qualsiasi combinazione di essi, potrebbe causare i tuoi sintomi. A volte regolare i farmaci o passare a quelli diversi può migliorare significativamente la funzione cognitiva.[3]
Imaging Cerebrale
Gli esami di imaging creano immagini della struttura del cervello e possono aiutare i medici a identificare cambiamenti fisici o anomalie che potrebbero spiegare i sintomi cognitivi. I tipi più comuni di imaging cerebrale utilizzati nella diagnosi di problemi cognitivi sono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM).[3][8]
Una TC utilizza i raggi X per creare immagini dettagliate del cervello. Può mostrare se c’è stato un ictus, sanguinamento nel cervello, tumori o aree in cui il tessuto cerebrale è stato danneggiato. Una RM utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini ancora più dettagliate della struttura del cervello. La risonanza magnetica è particolarmente efficace nel mostrare se alcune parti del cervello si sono ridotte, se ci sono segni di piccoli ictus multipli o se ci sono altre anomalie strutturali.[3]
Questi esami di imaging sono utili per escludere condizioni che possono imitare il deterioramento cognitivo, come tumori cerebrali, coaguli di sangue o idrocefalo normoteso (un accumulo di liquido nel cervello). Possono anche mostrare modelli di cambiamenti cerebrali associati a diversi tipi di demenza.[2]
Test Specialistici Aggiuntivi
In alcuni casi, i medici possono raccomandare test specialistici aggiuntivi. Una puntura lombare, detta anche rachicentesi, comporta il prelievo di un piccolo campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo liquido può essere analizzato per segni di infezione, infiammazione o proteine specifiche associate a determinati tipi di demenza, in particolare la malattia di Alzheimer.[8]
In determinate situazioni, possono essere utilizzate tecniche avanzate di imaging cerebrale come la tomografia a emissione di positroni (PET). Queste scansioni possono mostrare come funziona il cervello e possono rilevare modelli specifici di attività cerebrale o la presenza di determinate proteine associate alla malattia di Alzheimer. Tuttavia, questi test più specializzati non vengono eseguiti di routine per tutti con sintomi cognitivi—sono tipicamente riservati ai casi in cui la diagnosi non è chiara o quando sono necessarie informazioni più dettagliate.[8]
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico sui disturbi cognitivi, probabilmente dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione rigorosi per garantire che i partecipanti abbiano la condizione specifica in studio e siano nella fase giusta della malattia. I requisiti diagnostici possono essere più estesi di quelli utilizzati nella pratica clinica di routine.[11]
Valutazione Cognitiva Dettagliata
Gli studi clinici richiedono tipicamente una valutazione neuropsicologica completa per misurare con precisione le tue capacità cognitive e confermare che soddisfi i criteri dello studio. Questi test sono più estesi degli strumenti di screening brevi utilizzati nelle visite mediche regolari. Forniscono misurazioni dettagliate di varie funzioni cognitive, il che aiuta i ricercatori a determinare se hai un lieve deterioramento cognitivo, demenza in fase iniziale o cognizione normale per la tua età.[8]
La valutazione potrebbe includere diversi tipi di memoria (come la capacità di apprendere nuove informazioni e ricordare cose del passato), attenzione e concentrazione, abilità linguistiche, capacità di risoluzione dei problemi e ragionamento, e abilità visuo-spaziali (come percepisci e manipoli gli oggetti nello spazio). Queste valutazioni dettagliate creano una misurazione di base della tua funzione cognitiva che può essere confrontata con test futuri per vedere se il trattamento studiato ha qualche effetto.[8]
Test dei Biomarcatori
Molti studi clinici, specialmente quelli sui trattamenti per la malattia di Alzheimer, richiedono prove che tu abbia specifici marcatori biologici della malattia nel cervello o nel corpo. Questo è particolarmente vero per gli studi che testano farmaci che mirano al processo patologico sottostante piuttosto che trattare solo i sintomi.[11][12]
Un modo per rilevare questi marcatori è attraverso una puntura lombare per analizzare il liquido spinale alla ricerca di proteine specifiche associate alla malattia di Alzheimer, come le proteine beta-amiloide e tau. I livelli e i rapporti di queste proteine possono indicare se la patologia della malattia di Alzheimer è presente nel cervello.[11]
Un altro approccio consiste nell’utilizzare scansioni PET specializzate che possono rilevare placche amiloidi o grovigli di tau nel cervello. Queste scansioni utilizzano traccianti radioattivi che si attaccano a queste proteine anomale, rendendole visibili sulla scansione. Per alcuni studi clinici, avere prove di queste proteine nel cervello è richiesto per l’iscrizione perché i trattamenti studiati mirano specificamente a queste proteine.[11][12]
Più recentemente, sono diventati disponibili esami del sangue che misurano determinate proteine associate alla malattia di Alzheimer. Questi test dei biomarcatori basati sul sangue possono aiutare a identificare le persone che potrebbero avere la malattia e potrebbero essere candidati per determinati trattamenti o studi clinici. Questi test misurano cose come il rapporto tra beta-amiloide 42 e beta-amiloide 40 nel sangue, che può indicare se l’amiloide si sta accumulando nel cervello.[12]
Valutazione Funzionale
Gli studi clinici spesso richiedono una documentazione accurata di come i cambiamenti cognitivi stiano influenzando la tua vita quotidiana. I ricercatori devono stabilire se puoi ancora svolgere le attività quotidiane in modo indipendente o se hai bisogno di aiuto. Questa valutazione è importante perché aiuta a distinguere tra lieve deterioramento cognitivo (dove puoi ancora funzionare in modo indipendente) e demenza (dove il funzionamento quotidiano è compromesso).[8]
A te e ai tuoi familiari o caregiver potrebbero essere poste domande dettagliate sulla tua capacità di gestire le finanze, assumere farmaci correttamente, guidare in sicurezza, preparare i pasti, rispettare gli appuntamenti, gestire le faccende domestiche e gestire altre attività di routine. Queste valutazioni possono essere ripetute durante lo studio per misurare se il trattamento studiato influisce sulla tua capacità di mantenere l’indipendenza.[8]
Monitoraggio Continuo
Una volta iscritto a uno studio clinico, ti sottoporrai a test di follow-up regolari per monitorare i cambiamenti nella tua condizione. Questo include tipicamente test cognitivi ripetuti a intervalli programmati, valutazioni continue del funzionamento quotidiano, monitoraggio degli effetti collaterali del trattamento e talvolta imaging cerebrale ripetuto o test dei biomarcatori. La frequenza e il tipo di questi test di follow-up dipendono dallo studio specifico e da cosa viene studiato.[11]
