La dislipidemia è una condizione in cui i livelli di grassi nel sangue non rientrano nei valori considerati sani. Questo include avere troppo colesterolo cattivo, troppi trigliceridi o troppo poco colesterolo buono. Poiché raramente causa sintomi percepibili, l’esame del sangue è l’unico modo per sapere se ne sei affetto. Comprendere quando e come viene diagnosticata la dislipidemia può aiutarti a proteggere il tuo cuore e la tua salute generale.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La dislipidemia si sviluppa spesso in modo silenzioso, senza segni o sintomi evidenti. La maggior parte delle persone con colesterolo alto si sente perfettamente bene e non ha idea che i livelli di grassi nel sangue siano al di fuori dell’intervallo considerato sano. Questo è il motivo per cui i controlli regolari sono così importanti, anche se ti senti in salute. Il tuo medico può verificare i tuoi livelli lipidici, ovvero le quantità dei diversi tipi di grassi che circolano nel sangue, attraverso un semplice esame del sangue.^[1]

Per gli adulti di età pari o superiore a 20 anni senza problemi cardiaci esistenti, si raccomanda generalmente di misurare il colesterolo totale e il colesterolo HDL (il colesterolo “buono”) almeno ogni cinque anni. Questo aiuta a individuare eventuali problemi precocemente, prima che portino a complicazioni gravi. Se hai 45 anni o più, il medico potrebbe suggerirti di controllare il colesterolo nell’ambito di un controllo completo della salute cardiovascolare. Per le persone di origine aborigena o delle Isole dello Stretto di Torres, lo screening dovrebbe iniziare prima, all’età di 18 anni.^[3]

Alcuni gruppi di persone necessitano di controlli più frequenti o dovrebbero essere testati più precocemente nella vita. Se hai fattori di rischio per le malattie cardiache, il tuo medico potrebbe voler controllare i tuoi livelli lipidici più spesso. Questi fattori di rischio includono una storia familiare di colesterolo alto o malattie cardiache precoci, sovrappeso o obesità, diabete, pressione alta o il fumo di sigarette. Le persone che hanno già malattie cardiache, hanno avuto un infarto o un ictus, o hanno altre condizioni che colpiscono i vasi sanguigni necessitano anche di un monitoraggio regolare.^[4]

Se ti è stata diagnosticata una delle condizioni mediche che possono influenzare i livelli di colesterolo, dovresti anche sottoporti ai controlli. Condizioni come il diabete, la malattia renale cronica, problemi alla tiroide o malattie del fegato possono tutte causare dislipidemia secondaria, il che significa che i livelli lipidici anomali sono causati da un altro problema di salute piuttosto che da fattori ereditari.^[1]

È anche consigliabile richiedere un controllo se noti segni fisici insoliti che potrebbero suggerire un colesterolo molto alto. Questi possono includere piccoli depositi giallastri intorno alle palpebre, un anello biancastro attorno alla parte colorata dell’occhio nelle persone più giovani, o protuberanze giallastre sulla pelle, in particolare sulle nocche, sui gomiti o sulle ginocchia. Tuttavia, la maggior parte delle persone con dislipidemia non avrà alcun segno visibile.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare la Dislipidemia

Lo strumento principale per diagnosticare la dislipidemia è un esame del sangue chiamato profilo lipidico o pannello lipidico. Questo test misura i livelli dei diversi tipi di grassi nel flusso sanguigno. Il tuo medico preleverà un campione del tuo sangue, di solito da una vena del braccio, e lo invierà a un laboratorio per l’analisi. I risultati mostreranno diversi numeri importanti che aiutano il team sanitario a comprendere il tuo rischio di malattie cardiache.^[1]

Il profilo lipidico include tipicamente quattro misurazioni principali. La prima è il livello di colesterolo totale, che è la somma di tutto il colesterolo nel sangue. Per gli adulti di età pari o superiore a 20 anni, un livello di colesterolo totale inferiore a 200 milligrammi per decilitro è considerato desiderabile. I livelli tra 200 e 239 sono al limite superiore della norma, e qualsiasi valore pari o superiore a 240 è considerato alto. Tuttavia, il solo numero del colesterolo totale non racconta l’intera storia, quindi i medici esaminano anche i singoli componenti.^[3]

La seconda misurazione è il colesterolo LDL, spesso chiamato colesterolo “cattivo”. LDL sta per lipoproteina a bassa densità, ed è il tipo di colesterolo che può accumularsi nelle pareti delle arterie, formando depositi chiamati placche. Troppa placca può restringere o bloccare le arterie, portando a infarti e ictus. Per la maggior parte delle persone, un livello di LDL inferiore a 100 milligrammi per decilitro è considerato ottimale. I livelli tra 100 e 129 sono considerati quasi ottimali, da 130 a 159 è al limite superiore, da 160 a 189 è alto, e qualsiasi valore superiore a 190 è molto alto. Tuttavia, gli obiettivi terapeutici per l’LDL possono variare a seconda dei tuoi fattori di rischio individuali.^[5]

Il terzo numero importante è il colesterolo HDL, o colesterolo “buono”. HDL sta per lipoproteina ad alta densità, e questo tipo di colesterolo aiuta effettivamente a rimuovere il colesterolo cattivo dai vasi sanguigni e lo trasporta al fegato, dove può essere scomposto. Livelli più alti di HDL sono generalmente migliori per la salute del cuore. Per gli uomini, un livello di HDL inferiore a 40 milligrammi per decilitro è considerato troppo basso e aumenta il rischio di malattie cardiache. Per le donne, la soglia è più alta: livelli inferiori a 50 milligrammi per decilitro sono considerati troppo bassi. Un livello di HDL pari o superiore a 60 è considerato protettivo contro le malattie cardiache.^[2]

Il quarto componente del profilo lipidico sono i trigliceridi. Si tratta di un altro tipo di grasso nel sangue che proviene dalle calorie che mangi ma non bruci subito. Il tuo corpo immagazzina i trigliceridi nelle cellule adipose e li rilascia come energia quando necessario. Tuttavia, se mangi regolarmente più calorie di quante ne bruci, soprattutto da cibi ricchi di grassi e zuccheri, i trigliceridi possono accumularsi nel sangue. I livelli normali di trigliceridi sono inferiori a 150 milligrammi per decilitro. I livelli tra 150 e 199 sono al limite superiore, da 200 a 499 sono alti, e 500 o più è considerato molto alto.^[2]

In molti casi, ti verrà chiesto di digiunare prima del test del profilo lipidico. Questo significa non mangiare o bere nulla tranne acqua per circa 9-12 ore prima del prelievo di sangue. Il digiuno aiuta a garantire misurazioni accurate dei trigliceridi, poiché mangiare può aumentare temporaneamente i livelli di trigliceridi. Tuttavia, alcune linee guida di test più recenti consentono test senza digiuno, che possono essere più comodi. Il tuo medico ti dirà se devi digiunare prima del test.^[14]

Oltre al profilo lipidico standard, il tuo medico potrebbe calcolare altri valori che aiutano a valutare il rischio cardiovascolare. Uno di questi è il livello di colesterolo non-HDL, che si calcola sottraendo il livello di HDL dal colesterolo totale. Questo numero rappresenta tutti i tipi “cattivi” di colesterolo nel sangue, incluso l’LDL e altre particelle dannose. Alcune ricerche suggeriscono che il colesterolo non-HDL possa essere un miglior predittore del rischio di malattie cardiache rispetto al solo LDL.^[4]

Prima di diagnosticare la dislipidemia primaria, che è ereditaria e causata da fattori genetici, il medico vorrà escludere cause secondarie. La dislipidemia secondaria si verifica quando le anomalie lipidiche sono causate da altre condizioni o fattori dello stile di vita. Il medico potrebbe ordinare ulteriori esami del sangue per verificare condizioni come diabete, problemi alla tiroide, malattie renali o disturbi epatici, tutte condizioni che possono influenzare i livelli di colesterolo. Ti chiederanno anche informazioni sui tuoi farmaci, sul consumo di alcol e sulla dieta, poiché tutti questi possono influenzare i livelli lipidici.^[1]

In alcuni casi, in particolare quando vengono riscontrati livelli di colesterolo molto alti in giovani o quando c’è una forte storia familiare di malattie cardiache precoci, può essere preso in considerazione un test genetico. Condizioni come l’ipercolesterolemia familiare sono disturbi ereditari che causano livelli estremamente elevati di colesterolo LDL dalla nascita o dalla prima infanzia. Identificare queste condizioni genetiche è importante perché richiedono un trattamento più aggressivo per prevenire infarti e ictus precoci.^[2]

Il tuo medico interpreterà i risultati del profilo lipidico nel contesto della tua salute generale e dei fattori di rischio. Prenderà in considerazione la tua età, sesso, pressione sanguigna, abitudine al fumo, storia familiare e se hai condizioni come il diabete o malattie cardiache esistenti. Tutti questi fattori insieme aiutano a determinare il tuo rischio complessivo di sviluppare malattie cardiovascolari e guidano le decisioni su se hai bisogno di un trattamento oltre ai cambiamenti dello stile di vita.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori studiano nuovi trattamenti per la dislipidemia negli studi clinici, utilizzano test diagnostici e criteri specifici per determinare quali pazienti possono partecipare. Questi criteri di arruolamento aiutano a garantire che i partecipanti allo studio siano appropriati per testare il particolare trattamento in fase di studio e che i risultati siano significativi e applicabili ai pazienti nel mondo reale.

Il test standard del profilo lipidico è la base per qualificare i pazienti agli studi clinici sulla dislipidemia. I ricercatori stabiliscono tipicamente valori di soglia specifici per il colesterolo LDL, il colesterolo totale, i trigliceridi o il colesterolo HDL che i partecipanti devono soddisfare per essere idonei. Ad esempio, uno studio che testa un nuovo farmaco per abbassare il colesterolo potrebbe richiedere ai partecipanti di avere livelli di colesterolo LDL superiori a 160 milligrammi per decilitro, o superiori a 130 con almeno un ulteriore fattore di rischio cardiovascolare.^[1]

Oltre ai livelli lipidici basali, gli studi clinici spesso richiedono documentazione sul fatto che i pazienti abbiano già provato i trattamenti standard. Molti studi che studiano nuovi farmaci arruoleranno solo pazienti che non hanno raggiunto i loro obiettivi di colesterolo nonostante l’assunzione di farmaci esistenti come le statine, o che non possono tollerare i trattamenti standard a causa degli effetti collaterali. Questo garantisce che lo studio testi il nuovo trattamento in pazienti che hanno veramente bisogno di opzioni alternative.^[7]

Gli studi clinici richiedono tipicamente più misurazioni lipidiche effettuate in momenti diversi per confermare che i livelli anomali siano costanti piuttosto che fluttuazioni temporanee. Un paziente potrebbe aver bisogno di due o tre test del profilo lipidico che mostrano colesterolo LDL elevato nell’arco di diverse settimane o mesi prima di essere considerato idoneo. Questo aiuta a garantire che la diagnosi sia accurata e stabile.^[5]

Molti studi clinici richiedono anche una valutazione aggiuntiva del rischio cardiovascolare oltre ai soli livelli lipidici. I ricercatori possono utilizzare test come la misurazione del calcio coronarico, che misura la quantità di accumulo di calcio nelle arterie coronarie, o l’ecografia carotidea, che esamina la placca nelle arterie del collo. Questi test di imaging aiutano a identificare i pazienti a rischio più elevato di eventi cardiovascolari che potrebbero beneficiare maggiormente di nuovi trattamenti.^[8]

Per gli studi che studiano forme ereditarie di dislipidemia, potrebbe essere richiesto un test genetico per l’arruolamento. I pazienti con condizioni come l’ipercolesterolemia familiare potrebbero dover fornire documentazione di mutazioni genetiche o soddisfare criteri diagnostici clinici, come avere livelli di LDL estremamente alti insieme a una storia familiare di malattie cardiache precoci o segni visibili di depositi di colesterolo.^[4]

Gli studi clinici escludono tipicamente i pazienti con determinate altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o comportare rischi per la sicurezza. I ricercatori di solito richiedono esami del sangue per controllare la funzione epatica, la funzione renale e i livelli di ormoni tiroidei prima dell’arruolamento. I pazienti con malattie epatiche gravi, insufficienza renale o problemi tiroidei non controllati sono spesso esclusi perché queste condizioni possono influenzare il modo in cui il corpo elabora i lipidi e i farmaci.^[9]

Durante uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a test lipidici regolari per monitorare come i loro livelli rispondono al trattamento in fase di studio. Questi test di follow-up vengono tipicamente eseguiti a intervalli programmati, come ogni 4-12 settimane, a seconda del disegno dello studio. Questo monitoraggio continuo aiuta i ricercatori a comprendere sia l’efficacia che la sicurezza del trattamento nel tempo.^[13]