Dislipidemia

La dislipidemia è una condizione comune che colpisce i livelli di lipidi nel sangue e aumenta significativamente il rischio di malattie cardiache e ictus, eppure molte persone con livelli anomali di colesterolo rimangono inconsapevoli della loro condizione o non ricevono alcun trattamento.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Dislipidemia
• Epidemiologia e Impatto Globale
• Cause della Dislipidemia
• Fattori di Rischio per Sviluppare la Dislipidemia
• Sintomi e Presentazioni Cliniche
• Strategie di Prevenzione
• Fisiopatologia: Come la Dislipidemia Colpisce il Corpo
• Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando
• Metodi Diagnostici per Identificare la Dislipidemia
• Comprendere la Prognosi e Cosa Aspettarsi
• Progressione Naturale Senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Percorso verso un Migliore Controllo dei Grassi nel Sangue
• Trattamento Medico Standard per la Dislipidemia
• Trattamenti Innovativi in Fase di Test negli Studi Clinici
• Studi Clinici in Corso sulla Dislipidemia
• Supporto per i Familiari

Comprendere la Dislipidemia

La dislipidemia si riferisce a livelli anomali di lipidi, che sono sostanze grasse, nel flusso sanguigno. Questa condizione si verifica quando ci sono quantità non salutari di uno o più tipi di grassi che circolano nel sangue. Il termine comprende diversi possibili problemi con i grassi nel sangue, tra cui averne troppo di certi tipi o non abbastanza di altri. A differenza di molte condizioni di salute che causano sintomi evidenti, la dislipidemia si sviluppa tipicamente in modo silenzioso nel tempo, rendendo lo screening regolare particolarmente importante per la diagnosi precoce e la gestione.^[1]

La condizione coinvolge tre tipi principali di lipidi che i medici misurano quando valutano la salute cardiovascolare. Questi includono il colesterolo lipoproteico a bassa densità, comunemente chiamato LDL o colesterolo “cattivo”, che può accumularsi sulle pareti delle arterie e formare blocchi pericolosi. C’è anche il colesterolo lipoproteico ad alta densità, noto come HDL o colesterolo “buono”, che aiuta a rimuovere il colesterolo dannoso dal flusso sanguigno. Infine, i trigliceridi sono grassi che provengono dalle calorie che consumi ma che non bruci immediatamente per produrre energia. Quando i livelli di trigliceridi diventano troppo elevati, contribuiscono anche al rischio cardiovascolare.^[2]

Comprendere come questi lipidi funzionano nel corpo aiuta a spiegare perché mantenere il giusto equilibrio è così importante. Il fegato produce naturalmente colesterolo perché il corpo ne ha bisogno per funzioni essenziali come digerire il cibo, produrre ormoni e mantenere cellule sane. Tuttavia, consumi anche colesterolo attraverso gli alimenti, in particolare quelli di origine animale come carne e prodotti caseari. Poiché il fegato produce già tutto il colesterolo di cui il corpo ha bisogno, il colesterolo aggiuntivo proveniente da fonti alimentari diventa eccesso. Questo surplus, combinato con altri fattori, può portare a livelli lipidici non salutari che minacciano la salute cardiovascolare.^[3]

Epidemiologia e Impatto Globale

La dislipidemia rappresenta un’enorme sfida sanitaria globale che colpisce centinaia di milioni di persone in tutto il mondo. Più di un terzo della popolazione mondiale ha livelli elevati di colesterolo nel sangue, rendendo questa una delle condizioni di salute più prevalenti che colpiscono gli adulti oggi. La portata di questo problema continua a crescere man mano che le popolazioni invecchiano e i fattori legati allo stile di vita cambiano nelle diverse regioni.^[7]

Solo negli Stati Uniti, le statistiche sono sorprendenti. Circa 93 milioni di adulti americani di età superiore ai 20 anni hanno livelli di colesterolo totale che superano il limite raccomandato di 200 milligrammi per decilitro. Ciò significa che quasi un adulto su tre presenta un rischio cardiovascolare elevato a causa del colesterolo alto. Nonostante la disponibilità di trattamenti efficaci, molte persone con livelli lipidici anomali rimangono non diagnosticate o trattate in modo inadeguato, lasciandole vulnerabili a gravi complicazioni di salute.^[3]

Il peso globale della dislipidemia è sbalorditivo quando misurato in termini di mortalità e disabilità. Questa condizione contribuisce a circa 4,4 milioni di morti all’anno in tutto il mondo. L’impatto si estende oltre le statistiche di mortalità, poiché la dislipidemia contribuisce significativamente allo sviluppo di malattie cardiovascolari che limitano la qualità della vita e creano enormi oneri economici sui sistemi sanitari. La condizione è aumentata drammaticamente come fattore di rischio di morte negli ultimi decenni, passando dal 15º fattore di rischio principale per la mortalità nel 1990 all’8ª posizione entro il 2019.^[7]

Esistono variazioni geografiche nella prevalenza della dislipidemia, sebbene la condizione colpisca popolazioni in tutte le regioni e livelli di reddito. In Iran, ad esempio, la ricerca ha documentato che l’ipercolesterolemia, l’ipertrigliceridemia, l’LDL colesterolo alto e l’HDL colesterolo basso colpiscono rispettivamente il 41,6%, il 46,0%, il 35,5% e il 43,9% della popolazione. Altri studi hanno scoperto che la dislipidemia colpisce tra l’83% e l’87% di alcune popolazioni, con tassi particolarmente elevati tra le persone che hanno già malattie cardiovascolari.^[8]

Cause della Dislipidemia

La dislipidemia si sviluppa attraverso due percorsi principali, che i medici classificano come cause primarie o secondarie. Comprendere queste diverse origini aiuta a determinare l’approccio terapeutico più appropriato per ogni persona. La dislipidemia primaria deriva da fattori genetici ereditari, mentre la dislipidemia secondaria deriva da scelte di vita o altre condizioni mediche che alterano il modo in cui il corpo elabora i grassi.^[1]

La dislipidemia primaria si verifica quando mutazioni genetiche influenzano il metabolismo lipidico, il complesso processo attraverso cui il corpo gestisce i grassi. Queste condizioni ereditarie vengono trasmesse attraverso le famiglie e possono causare livelli lipidici anomali fin dalla giovane età. Un esempio è l’ipercolesterolemia familiare, una condizione genetica autosomica dominante causata da un difetto sul cromosoma 19. Le persone con questo disturbo ereditario sviluppano tipicamente livelli di colesterolo molto elevati e affrontano un rischio maggiore di malattie cardiache precoci. Un’altra forma ereditaria comune è l’iperlipidemia combinata familiare, che causa aumenti sia del colesterolo LDL che dei trigliceridi. Le persone con questa condizione possono sviluppare problemi durante l’adolescenza o i vent’anni e affrontano rischi maggiori di malattia coronarica in età più giovane rispetto alla popolazione generale.^[1][2]

La dislipidemia secondaria si sviluppa come conseguenza di altri fattori piuttosto che essere direttamente ereditata. I fattori dello stile di vita svolgono un ruolo importante nella dislipidemia secondaria, con la dieta che è particolarmente importante. Consumare alimenti ricchi di grassi saturi e grassi trans aumenta significativamente i livelli di colesterolo. Questi grassi non salutari si trovano principalmente nella carne rossa, nei prodotti lattiero-caseari ricchi di grassi come burro e panna, nell’olio di cocco, nell’olio di palma e in molti prodotti da forno preparati commercialmente e cibi fritti. L’inattività fisica contribuisce anche a livelli lipidici anomali, così come l’obesità, che influisce sul modo in cui il corpo elabora e immagazzina i grassi.^[4]

Diverse condizioni mediche possono scatenare la dislipidemia secondaria interrompendo il normale metabolismo lipidico. Il diabete mellito causa comunemente livelli lipidici anomali perché l’alto livello di zucchero nel sangue influisce sul modo in cui il corpo gestisce i grassi. L’ipotiroidismo, una condizione in cui la ghiandola tiroidea produce ormoni insufficienti, può elevare i livelli di colesterolo. Le malattie renali e le malattie epatiche interferiscono entrambe con la normale elaborazione dei lipidi. Anche il consumo eccessivo di alcol può scatenare la dislipidemia, in particolare aumentando i livelli di trigliceridi. Alcuni farmaci, inclusi alcuni usati per trattare la pressione alta, possono anche influire sui livelli lipidici come effetto collaterale non intenzionale.^[9]

Fattori di Rischio per Sviluppare la Dislipidemia

Numerosi fattori aumentano la probabilità di una persona di sviluppare livelli lipidici anomali. Alcuni di questi fattori di rischio non possono essere modificati, mentre altri possono essere modificati attraverso aggiustamenti dello stile di vita o trattamento medico. Riconoscere questi fattori di rischio aiuta a identificare le persone che dovrebbero sottoporsi a screening più frequenti e potenzialmente a un trattamento più aggressivo per prevenire complicazioni cardiovascolari.^[6]

La storia familiare rappresenta un importante fattore di rischio non modificabile. Se i tuoi genitori, fratelli o altri parenti stretti hanno la dislipidemia o hanno sperimentato malattie coronariche premature, il tuo rischio aumenta sostanzialmente. Questo rischio elevato riflette sia fattori genetici condivisi sia potenzialmente esposizioni ambientali simili all’interno delle famiglie. Anche l’età gioca un ruolo, poiché i livelli lipidici tendono a cambiare man mano che le persone invecchiano, con il rischio che generalmente aumenta con l’avanzare degli anni.^[6]

I fattori comportamentali e dello stile di vita che aumentano il rischio di dislipidemia sono modificabili, il che significa che le persone possono cambiarli per ridurre il loro rischio. Il fumo di sigaretta influisce significativamente sui livelli lipidici e sulla salute cardiovascolare attraverso molteplici meccanismi. L’obesità, in particolare quando l’indice di massa corporea supera i 30 chilogrammi per metro quadrato, predice fortemente livelli lipidici anomali. Modelli alimentari ricchi di grassi saturi, grassi trans e colesterolo mentre poveri di frutta, verdura e cereali integrali promuovono la dislipidemia. L’inattività fisica aggrava questi effetti, poiché l’esercizio fisico regolare aiuta a mantenere profili lipidici sani.^[6]

Diverse condizioni mediche aumentano sostanzialmente il rischio di dislipidemia. Le persone con diabete mellito affrontano un rischio particolarmente elevato, poiché i disturbi metabolici del diabete influiscono direttamente sull’elaborazione dei lipidi. L’ipertensione, o pressione alta, coesiste spesso con livelli lipidici anomali come parte di una disfunzione metabolica più ampia. La malattia renale cronica compromette la capacità del corpo di elaborare ed eliminare adeguatamente i lipidi. Altre condizioni che aumentano il rischio includono l’aterosclerosi, la disfunzione erettile, la malattia polmonare ostruttiva cronica, la malattia infiammatoria intestinale e persino una recente infezione da COVID-19. Le donne che hanno sperimentato disturbi ipertensivi durante la gravidanza affrontano anche un rischio maggiore.^[6]

Sintomi e Presentazioni Cliniche

Uno degli aspetti più impegnativi della dislipidemia è che la maggior parte delle persone con questa condizione non sperimenta alcun sintomo. Il colesterolo alto e i trigliceridi elevati si sviluppano tipicamente in modo silenzioso per molti anni senza causare cambiamenti fisici o disagi evidenti. Questa assenza di segnali di avvertimento significa che milioni di persone vivono con livelli lipidici pericolosamente elevati senza rendersi conto di avere un problema. Quando i sintomi appaiono, di solito riflettono gravi complicazioni cardiovascolari che si sono già sviluppate, come infarto o ictus.^[2]

La mancanza di sintomi spiega perché lo screening di routine attraverso esami del sangue è così cruciale. Senza test, non c’è modo di sapere se i tuoi livelli lipidici rientrano nell’intervallo sano. La maggior parte delle persone scopre di avere la dislipidemia solo quando il medico ordina esami del sangue come parte di un controllo sanitario generale o quando indaga su altri problemi di salute. Questo evidenzia l’importanza delle visite mediche regolari che includono lo screening lipidico, specialmente per le persone con fattori di rischio.^[3]

In rari casi, le persone con livelli lipidici gravemente elevati possono sviluppare segni fisici visibili. Alcuni individui con colesterolo molto alto sviluppano depositi giallastri di grasso sotto la pelle chiamati xantomi, che possono apparire sui tendini, in particolare intorno ai gomiti, alle ginocchia e al tendine d’Achille. Allo stesso modo, gli xantelasmi sono macchie giallastre che possono apparire sulle palpebre. Una condizione chiamata arco corneale, un anello biancastro o grigiastro attorno alla cornea dell’occhio, a volte si sviluppa nelle persone con colesterolo alto, in particolare se appare prima dei 45 anni. Tuttavia, questi segni fisici si verificano solo in una minoranza di casi, tipicamente quando i livelli lipidici sono estremamente elevati o in alcune condizioni genetiche.^[6]

Il vero pericolo della dislipidemia risiede nelle sue conseguenze a lungo termine piuttosto che nei sintomi immediati. Nel tempo, il colesterolo LDL elevato causa l’accumulo di depositi grassi chiamati placche all’interno delle pareti arteriose, un processo chiamato aterosclerosi. Queste placche restringono gradualmente le arterie, limitando il flusso sanguigno agli organi vitali. Quando una placca si rompe o si forma un coagulo di sangue attorno ad essa, l’arteria può diventare completamente bloccata. Se questo accade nelle arterie che alimentano il cuore, si verifica un infarto. Se il blocco avviene nelle arterie che alimentano il cervello, si verifica un ictus. I sintomi che le persone sperimentano in quel momento riflettono questi eventi cardiovascolari acuti piuttosto che la dislipidemia sottostante stessa.^[3]

Strategie di Prevenzione

Prevenire la dislipidemia o impedirle di peggiorare comporta una combinazione di abitudini di vita sane, monitoraggio regolare e, in alcuni casi, intervento medico. Poiché i fattori dello stile di vita svolgono un ruolo così importante nella dislipidemia secondaria, la maggior parte delle strategie di prevenzione si concentra su comportamenti modificabili che influenzano i livelli lipidici. Queste misure preventive avvantaggiano tutti, indipendentemente dal fatto che abbiano attualmente livelli lipidici anomali o meno.^[12]

I cambiamenti dietetici rappresentano il fondamento della prevenzione della dislipidemia. Seguire un modello alimentare salutare per il cuore significa scegliere una varietà di alimenti freschi e non trasformati limitando gli articoli che aumentano il colesterolo e i trigliceridi. Ciò comporta la riduzione dell’assunzione di grassi saturi, il che significa mangiare meno carne rossa, prodotti lattiero-caseari ricchi di grassi come burro e formaggio, e oli tropicali come cocco e olio di palma. I grassi trans dovrebbero essere eliminati completamente, il che significa evitare oli vegetali parzialmente idrogenati presenti in molte margarine e prodotti da forno commerciali. Invece, la dieta dovrebbe enfatizzare frutta, verdura, cereali integrali, legumi, noci e semi. Proteine magre e alimenti contenenti grassi insaturi sani, come pesce grasso ricco di acidi grassi omega-3, olio d’oliva e avocado, dovrebbero sostituire le opzioni meno sane.^[17]

Aumentare l’assunzione di fibre alimentari aiuta specificamente a ridurre i livelli di colesterolo. Le fibre solubili, presenti in alimenti come farina d’avena, fagioli rossi, cavoletti di Bruxelles, mele e pere, possono ridurre l’assorbimento del colesterolo nel flusso sanguigno. Questo tipo di fibra agisce come una spugna nel sistema digestivo, legandosi al colesterolo e aiutando a rimuoverlo dal corpo prima che entri in circolazione. Cerca di includere alimenti ricchi di fibre ad ogni pasto per massimizzare questo effetto benefico.^[17]

L’attività fisica regolare svolge un ruolo cruciale nel mantenere livelli lipidici sani. L’esercizio aiuta ad aumentare il colesterolo HDL, il tipo “buono” che rimuove il colesterolo dannoso dalle arterie. L’attività fisica aiuta anche a controllare il peso, riduce i trigliceridi e migliora la salute cardiovascolare complessiva attraverso molteplici meccanismi. Mira ad almeno 150 minuti di attività aerobica di intensità moderata ogni settimana, che potrebbe includere camminata veloce, nuoto, ciclismo o danza. Anche quantità minori di attività forniscono benefici, quindi qualsiasi movimento è meglio di nessuno. Incorporare l’attività fisica nelle routine quotidiane, come prendere le scale invece dell’ascensore o camminare invece di guidare per brevi tragitti, aiuta ad accumulare movimento benefico durante il giorno.^[12]

Mantenere un peso corporeo sano previene la dislipidemia e migliora le anomalie lipidiche esistenti. Anche una modesta perdita di peso dal 5% al 10% del peso corporeo può produrre miglioramenti significativi nei livelli lipidici per le persone in sovrappeso o obese. La gestione del peso funziona meglio quando viene affrontata attraverso una combinazione di cambiamenti dietetici e aumento dell’attività fisica piuttosto che affidarsi solo a una strategia. L’obiettivo dovrebbe essere una perdita di peso graduale e sostenibile piuttosto che cambiamenti rapidi che si rivelano difficili da mantenere a lungo termine.^[17]

Evitare il tabacco in tutte le forme è essenziale per prevenire la dislipidemia e ridurre il rischio cardiovascolare. Il fumo danneggia i vasi sanguigni, abbassa il colesterolo HDL e aumenta la probabilità che il colesterolo LDL formi placche pericolose nelle arterie. Per le persone che fumano attualmente, smettere rappresenta uno dei passi più potenti che possono compiere per migliorare la loro salute cardiovascolare. Entro mesi dall’abbandono, i livelli di colesterolo HDL iniziano a migliorare.^[12]

Limitare il consumo di alcol aiuta a prevenire l’aumento dei trigliceridi e altri problemi metabolici. Mentre alcune ricerche suggeriscono che un consumo moderato di alcol possa avere benefici cardiovascolari per alcune persone, bere eccessivamente aumenta chiaramente i livelli di trigliceridi e contribuisce ad altri problemi di salute. Le persone che bevono alcol dovrebbero farlo solo con moderazione, il che significa non più di un drink al giorno per le donne e due drink al giorno per gli uomini.^[9]

Lo screening regolare consente la diagnosi precoce della dislipidemia prima che causi complicazioni. Gli adulti di età pari o superiore a 20 anni dovrebbero controllare il loro colesterolo almeno ogni cinque anni. Per le persone di età pari o superiore a 45 anni, lo screening del colesterolo può essere incluso come parte di un controllo completo della salute del cuore. I popoli aborigeni e delle isole dello Stretto di Torres dovrebbero iniziare lo screening del colesterolo dall’età di 18 anni a causa del maggiore rischio cardiovascolare in queste popolazioni. Le persone con fattori di rischio come diabete, ipertensione, storia familiare di malattie cardiache o obesità potrebbero aver bisogno di test più frequenti.^[5]

Fisiopatologia: Come la Dislipidemia Colpisce il Corpo

Comprendere come la dislipidemia si sviluppa e danneggia il corpo richiede di esaminare i processi normali del metabolismo lipidico e cosa succede quando questi processi non funzionano correttamente. I lipidi non possono dissolversi nel plasma sanguigno perché sono sostanze grasse e il sangue è principalmente acqua. Per risolvere questo problema, il corpo impacchetta i lipidi all’interno di gusci proteici chiamati lipoproteine, che consentono ai grassi di viaggiare attraverso il flusso sanguigno dove sono necessari.^[1]

Diversi tipi di lipoproteine svolgono funzioni specifiche. I chilomicroni trasportano i grassi alimentari assorbiti dall’intestino. Le lipoproteine a densità molto bassa (VLDL) trasportano i trigliceridi sintetizzati dal fegato. Man mano che le particelle VLDL consegnano trigliceridi ai tessuti, si trasformano in lipoproteine a densità intermedia (IDL) e infine in lipoproteine a bassa densità (LDL), che trasportano principalmente colesterolo alle cellule di tutto il corpo. Infine, le lipoproteine ad alta densità (HDL) raccolgono il colesterolo in eccesso dai tessuti e lo trasportano al fegato per l’eliminazione. Questo sistema normalmente mantiene livelli lipidici equilibrati che soddisfano le esigenze del corpo senza causare danni.^[13]

La dislipidemia si verifica quando questo sistema diventa sbilanciato attraverso una sintesi, secrezione o clearance delle lipoproteine compromessa. Quando i livelli di colesterolo LDL diventano troppo elevati, le particelle in eccesso circolano nel flusso sanguigno per periodi prolungati. Queste particelle LDL possono penetrare nelle pareti delle arterie, in particolare nei punti in cui il rivestimento interno protettivo è stato danneggiato da fattori come pressione alta, fumo o infiammazione. Una volta all’interno della parete arteriosa, le particelle LDL subiscono cambiamenti chimici attraverso un processo chiamato ossidazione, che le rende dannose per i tessuti circostanti.^[1]

Il sistema immunitario del corpo riconosce l’LDL ossidato come materiale estraneo e risponde inviando globuli bianchi specializzati chiamati macrofagi per consumare le particelle di colesterolo modificate. Questi macrofagi diventano ingorgati di lipidi, trasformandosi in ciò che gli scienziati chiamano “cellule schiumose” a causa del loro aspetto schiumoso al microscopio. Le cellule schiumose si accumulano nella parete arteriosa, rilasciando sostanze chimiche infiammatorie che attirano più cellule immunitarie e perpetuano un ciclo di infiammazione e accumulo lipidico. Nel tempo, questo processo crea depositi grassi chiamati placche aterosclerotiche.^[8]

Man mano che le placche crescono, restringono progressivamente il canale arterioso, riducendo il flusso sanguigno ai tessuti e agli organi a valle. La placca stessa consiste in un nucleo ricco di lipidi coperto da una capsula fibrosa. Questa capsula può diventare instabile e soggetta a rottura, in particolare quando è sottile e il nucleo lipidico sottostante è grande. Quando una placca si rompe, espone materiale altamente infiammatorio al flusso sanguigno, innescando la rapida formazione di un coagulo di sangue. Questo coagulo può bloccare completamente l’arteria già ristretta in pochi minuti, interrompendo l’afflusso di sangue agli organi vitali. Se questo si verifica in un’arteria coronarica che alimenta il muscolo cardiaco, il risultato è un infarto. Se succede in un’arteria che alimenta il cervello, si verifica un ictus.^[7]

Il colesterolo HDL basso contribuisce alle malattie cardiovascolari attraverso meccanismi diversi. L’HDL normalmente svolge un processo chiamato “trasporto inverso del colesterolo”, rimuovendo il colesterolo in eccesso dai tessuti periferici, comprese le pareti arteriose, e trasportandolo al fegato per l’eliminazione. Quando i livelli di HDL sono troppo bassi, questo meccanismo protettivo diventa meno efficiente, consentendo al colesterolo di accumularsi più facilmente nelle pareti arteriose. L’HDL ha anche proprietà anti-infiammatorie e antiossidanti che aiutano a proteggere dall’aterosclerosi attraverso meccanismi oltre la semplice rimozione del colesterolo.^[5]

I trigliceridi elevati influenzano la salute cardiovascolare attraverso molteplici vie. Livelli elevati di trigliceridi si verificano spesso insieme ad altre anomalie metaboliche tra cui colesterolo HDL basso, particelle LDL piccole e dense che sono particolarmente soggette a causare aterosclerosi, resistenza all’insulina e infiammazione. Le particelle VLDL, che trasportano trigliceridi, possono esse stesse contribuire all’aterosclerosi. Inoltre, livelli di trigliceridi molto elevati possono causare una serie separata di complicazioni tra cui pancreatite acuta, un’infiammazione dolorosa e potenzialmente pericolosa del pancreas.^[5]

Il concetto di “rischio residuo” è diventato sempre più riconosciuto nella ricerca sulla dislipidemia. Anche tra le persone che raggiungono i livelli target di colesterolo LDL attraverso il trattamento, circa il 40% sperimenta ancora eventi cardiovascolari maggiori. Ciò suggerisce che altri fattori oltre al colesterolo LDL contribuiscono alle malattie cardiovascolari. Questi possono includere trigliceridi elevati, colesterolo HDL basso, processi infiammatori, resistenza all’insulina e altre anomalie metaboliche che spesso si raggruppano insieme. Questo rischio residuo spiega perché la gestione completa di tutti i fattori di rischio cardiovascolare, non solo il colesterolo, è essenziale per una protezione ottimale.^[7]

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La dislipidemia si sviluppa spesso in modo silenzioso, senza segni o sintomi evidenti. La maggior parte delle persone con colesterolo alto si sente perfettamente bene e non ha idea che i livelli di grassi nel sangue siano al di fuori dell’intervallo considerato sano. Questo è il motivo per cui i controlli regolari sono così importanti, anche se ti senti in salute. Il tuo medico può verificare i tuoi livelli lipidici, ovvero le quantità dei diversi tipi di grassi che circolano nel sangue, attraverso un semplice esame del sangue.^[1]

Per gli adulti di età pari o superiore a 20 anni senza problemi cardiaci esistenti, si raccomanda generalmente di misurare il colesterolo totale e il colesterolo HDL (il colesterolo “buono”) almeno ogni cinque anni. Questo aiuta a individuare eventuali problemi precocemente, prima che portino a complicazioni gravi. Se hai 45 anni o più, il medico potrebbe suggerirti di controllare il colesterolo nell’ambito di un controllo completo della salute cardiovascolare. Per le persone di origine aborigena o delle Isole dello Stretto di Torres, lo screening dovrebbe iniziare prima, all’età di 18 anni.^[3]

Alcuni gruppi di persone necessitano di controlli più frequenti o dovrebbero essere testati più precocemente nella vita. Se hai fattori di rischio per le malattie cardiache, il tuo medico potrebbe voler controllare i tuoi livelli lipidici più spesso. Questi fattori di rischio includono una storia familiare di colesterolo alto o malattie cardiache precoci, sovrappeso o obesità, diabete, pressione alta o il fumo di sigarette. Le persone che hanno già malattie cardiache, hanno avuto un infarto o un ictus, o hanno altre condizioni che colpiscono i vasi sanguigni necessitano anche di un monitoraggio regolare.^[4]

Se ti è stata diagnosticata una delle condizioni mediche che possono influenzare i livelli di colesterolo, dovresti anche sottoporti ai controlli. Condizioni come il diabete, la malattia renale cronica, problemi alla tiroide o malattie del fegato possono tutte causare dislipidemia secondaria, il che significa che i livelli lipidici anomali sono causati da un altro problema di salute piuttosto che da fattori ereditari.^[1]

È anche consigliabile richiedere un controllo se noti segni fisici insoliti che potrebbero suggerire un colesterolo molto alto. Questi possono includere piccoli depositi giallastri intorno alle palpebre, un anello biancastro attorno alla parte colorata dell’occhio nelle persone più giovani, o protuberanze giallastre sulla pelle, in particolare sulle nocche, sui gomiti o sulle ginocchia. Tuttavia, la maggior parte delle persone con dislipidemia non avrà alcun segno visibile.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare la Dislipidemia

Lo strumento principale per diagnosticare la dislipidemia è un esame del sangue chiamato profilo lipidico o pannello lipidico. Questo test misura i livelli dei diversi tipi di grassi nel flusso sanguigno. Il tuo medico preleverà un campione del tuo sangue, di solito da una vena del braccio, e lo invierà a un laboratorio per l’analisi. I risultati mostreranno diversi numeri importanti che aiutano il team sanitario a comprendere il tuo rischio di malattie cardiache.^[1]

Il profilo lipidico include tipicamente quattro misurazioni principali. La prima è il livello di colesterolo totale, che è la somma di tutto il colesterolo nel sangue. Per gli adulti di età pari o superiore a 20 anni, un livello di colesterolo totale inferiore a 200 milligrammi per decilitro è considerato desiderabile. I livelli tra 200 e 239 sono al limite superiore della norma, e qualsiasi valore pari o superiore a 240 è considerato alto. Tuttavia, il solo numero del colesterolo totale non racconta l’intera storia, quindi i medici esaminano anche i singoli componenti.^[3]

La seconda misurazione è il colesterolo LDL, spesso chiamato colesterolo “cattivo”. LDL sta per lipoproteina a bassa densità, ed è il tipo di colesterolo che può accumularsi nelle pareti delle arterie, formando depositi chiamati placche. Troppa placca può restringere o bloccare le arterie, portando a infarti e ictus. Per la maggior parte delle persone, un livello di LDL inferiore a 100 milligrammi per decilitro è considerato ottimale. I livelli tra 100 e 129 sono considerati quasi ottimali, da 130 a 159 è al limite superiore, da 160 a 189 è alto, e qualsiasi valore superiore a 190 è molto alto. Tuttavia, gli obiettivi terapeutici per l’LDL possono variare a seconda dei tuoi fattori di rischio individuali.^[5]

Il terzo numero importante è il colesterolo HDL, o colesterolo “buono”. HDL sta per lipoproteina ad alta densità, e questo tipo di colesterolo aiuta effettivamente a rimuovere il colesterolo cattivo dai vasi sanguigni e lo trasporta al fegato, dove può essere scomposto. Livelli più alti di HDL sono generalmente migliori per la salute del cuore. Per gli uomini, un livello di HDL inferiore a 40 milligrammi per decilitro è considerato troppo basso e aumenta il rischio di malattie cardiache. Per le donne, la soglia è più alta: livelli inferiori a 50 milligrammi per decilitro sono considerati troppo bassi. Un livello di HDL pari o superiore a 60 è considerato protettivo contro le malattie cardiache.^[2]

Il quarto componente del profilo lipidico sono i trigliceridi. Si tratta di un altro tipo di grasso nel sangue che proviene dalle calorie che mangi ma non bruci subito. Il tuo corpo immagazzina i trigliceridi nelle cellule adipose e li rilascia come energia quando necessario. Tuttavia, se mangi regolarmente più calorie di quante ne bruci, soprattutto da cibi ricchi di grassi e zuccheri, i trigliceridi possono accumularsi nel sangue. I livelli normali di trigliceridi sono inferiori a 150 milligrammi per decilitro. I livelli tra 150 e 199 sono al limite superiore, da 200 a 499 sono alti, e 500 o più è considerato molto alto.^[2]

In molti casi, ti verrà chiesto di digiunare prima del test del profilo lipidico. Questo significa non mangiare o bere nulla tranne acqua per circa 9-12 ore prima del prelievo di sangue. Il digiuno aiuta a garantire misurazioni accurate dei trigliceridi, poiché mangiare può aumentare temporaneamente i livelli di trigliceridi. Tuttavia, alcune linee guida di test più recenti consentono test senza digiuno, che possono essere più comodi. Il tuo medico ti dirà se devi digiunare prima del test.^[14]

Oltre al profilo lipidico standard, il tuo medico potrebbe calcolare altri valori che aiutano a valutare il rischio cardiovascolare. Uno di questi è il livello di colesterolo non-HDL, che si calcola sottraendo il livello di HDL dal colesterolo totale. Questo numero rappresenta tutti i tipi “cattivi” di colesterolo nel sangue, incluso l’LDL e altre particelle dannose. Alcune ricerche suggeriscono che il colesterolo non-HDL possa essere un miglior predittore del rischio di malattie cardiache rispetto al solo LDL.^[4]

Prima di diagnosticare la dislipidemia primaria, che è ereditaria e causata da fattori genetici, il medico vorrà escludere cause secondarie. La dislipidemia secondaria si verifica quando le anomalie lipidiche sono causate da altre condizioni o fattori dello stile di vita. Il medico potrebbe ordinare ulteriori esami del sangue per verificare condizioni come diabete, problemi alla tiroide, malattie renali o disturbi epatici, tutte condizioni che possono influenzare i livelli di colesterolo. Ti chiederanno anche informazioni sui tuoi farmaci, sul consumo di alcol e sulla dieta, poiché tutti questi possono influenzare i livelli lipidici.^[1]

In alcuni casi, in particolare quando vengono riscontrati livelli di colesterolo molto alti in giovani o quando c’è una forte storia familiare di malattie cardiache precoci, può essere preso in considerazione un test genetico. Condizioni come l’ipercolesterolemia familiare sono disturbi ereditari che causano livelli estremamente elevati di colesterolo LDL dalla nascita o dalla prima infanzia. Identificare queste condizioni genetiche è importante perché richiedono un trattamento più aggressivo per prevenire infarti e ictus precoci.^[2]

Il tuo medico interpreterà i risultati del profilo lipidico nel contesto della tua salute generale e dei fattori di rischio. Prenderà in considerazione la tua età, sesso, pressione sanguigna, abitudine al fumo, storia familiare e se hai condizioni come il diabete o malattie cardiache esistenti. Tutti questi fattori insieme aiutano a determinare il tuo rischio complessivo di sviluppare malattie cardiovascolari e guidano le decisioni su se hai bisogno di un trattamento oltre ai cambiamenti dello stile di vita.^[6]

Comprendere la Prognosi e Cosa Aspettarsi

Quando ricevi una diagnosi di dislipidemia, capire cosa ti aspetta è naturalmente una delle tue prime preoccupazioni. La prognosi per le persone che convivono con questa condizione varia considerevolmente a seconda di quanto precocemente viene rilevata e quanto bene viene gestita. La buona notizia è che la dislipidemia è altamente gestibile e, con un trattamento adeguato, molte persone possono ridurre significativamente il rischio di sviluppare complicazioni gravi.^[1]

La prognosi dipende in gran parte dal fatto che tu abbia livelli anomali di colesterolo LDL, colesterolo HDL o trigliceridi. La ricerca mostra che il colesterolo LDL elevato contribuisce a circa 4,4 milioni di decessi ogni anno nel mondo. Questa statistica sobria evidenzia quanto sia importante prendere sul serio la dislipidemia per la tua salute a lungo termine.^[7]

Per coloro che gestiscono attivamente la loro condizione attraverso cambiamenti nello stile di vita e, quando necessario, farmaci, la prognosi è generalmente positiva. Gli studi hanno dimostrato che una riduzione aggressiva del colesterolo può portare a una riduzione del 30 percento della mortalità totale tra le persone con malattie cardiache esistenti. Anche per chi non ha malattie cardiache diagnosticate, abbassare i livelli di colesterolo LDL ha dimostrato di ridurre gli eventi coronarici del 31 percento.^[9]

Tuttavia, è importante capire che anche quando i livelli di colesterolo raggiungono gli intervalli target, permane un certo rischio residuo. La ricerca indica che circa il 40 percento delle persone che raggiungono i loro livelli target di LDL-C sperimenta ancora eventi cardiovascolari maggiori. Questo non significa che il trattamento non funzioni—significa semplicemente che la gestione della dislipidemia fa parte di un approccio più ampio alla salute cardiaca che include il controllo di altri fattori di rischio come la pressione sanguigna, il diabete e le abitudini di vita.^[7]

Progressione Naturale Senza Trattamento

Se la dislipidemia non viene rilevata o trattata, la condizione progredisce silenziosamente nel tempo, spesso senza alcun sintomo evidente. Questo è uno degli aspetti più preoccupanti della malattia—puoi sentirti perfettamente bene mentre cambiamenti dannosi stanno avvenendo all’interno dei tuoi vasi sanguigni.^[3]

Quando i livelli di colesterolo LDL rimangono elevati, il colesterolo in eccesso inizia ad accumularsi nelle pareti delle tue arterie. Questo processo, chiamato aterosclerosi, comporta la formazione di depositi grassi o placche che gradualmente restringono e irrigidiscono le arterie. Pensalo come la ruggine che si accumula all’interno di un tubo dell’acqua—nel tempo, l’apertura diventa sempre più piccola, limitando il flusso di sangue agli organi vitali.^[1]

Lo sviluppo dell’aterosclerosi si verifica tipicamente nell’arco di molti anni o persino decenni. Nelle fasi iniziali, le placche sono piccole e non causano sintomi. Man mano che crescono, riducono il flusso sanguigno, ma il tuo corpo spesso compensa abbastanza bene da non farti notare alcun problema. Questa progressione silenziosa è il motivo per cui lo screening regolare del colesterolo è così importante, specialmente per gli adulti di età superiore ai 20 anni.^[9]

Nel tempo, queste placche possono diventare instabili e infiammate. Quando ciò accade, sono più inclini alla rottura. Una placca rotta innesca la formazione di coaguli di sangue, che possono improvvisamente e completamente bloccare il flusso sanguigno attraverso un’arteria. Se questo si verifica in un’arteria che rifornisce il cuore, causa un infarto. Se accade in un’arteria che rifornisce il cervello, causa un ictus.^[9]

La ricerca mostra che un infarto o ictus su tre può essere direttamente attribuito a livelli elevati di LDL-C. Senza intervento, le persone con dislipidemia non trattata affrontano un rischio cardiovascolare in costante aumento con l’età. La condizione accelera anche lo sviluppo di altre malattie cardiovascolari, inclusa la malattia coronarica, la malattia cerebrovascolare e la malattia arteriosa periferica.^[7][6]

Possibili Complicazioni

La dislipidemia può portare a diverse complicazioni gravi e potenzialmente pericolose per la vita, che colpiscono principalmente il sistema cardiovascolare. Comprendere queste complicazioni aiuta a sottolineare perché gestire i tuoi livelli di colesterolo è così importante per la tua salute generale.

La complicazione più significativa è la cardiopatia coronarica, che si verifica quando le arterie che forniscono sangue al muscolo cardiaco diventano ristrette o bloccate da placche aterosclerotiche. Questo può manifestarsi come angina (dolore toracico durante lo sforzo) o progredire verso un infarto, medicalmente noto come infarto del miocardio. Un infarto si verifica quando il flusso sanguigno verso parte del muscolo cardiaco è completamente bloccato, causando la morte di quel tessuto per mancanza di ossigeno.^[8]

L’ictus rappresenta un’altra complicazione importante della dislipidemia non trattata. Quando le placche aterosclerotiche si sviluppano nelle arterie che riforniscono il cervello, o quando un coagulo di sangue viaggia verso il cervello da altre parti del corpo, il risultato può essere un ictus. Questo causa la morte del tessuto cerebrale, portando potenzialmente a disabilità permanente o morte.^[6]

La malattia arteriosa periferica è una complicazione meno conosciuta ma ugualmente grave. Questa si verifica quando l’aterosclerosi colpisce le arterie nelle gambe e nei piedi, riducendo il flusso sanguigno alle estremità inferiori. Le persone con questa condizione possono sperimentare dolore alle gambe durante la camminata, ferite che guariscono lentamente e, nei casi gravi, morte dei tessuti che richiede l’amputazione.^[6]

La ricerca da studi di popolazione a lungo termine ha documentato la relazione tra dislipidemia ed eventi cardiovascolari. Dopo sei anni di follow-up in uno studio importante, i ricercatori hanno identificato centinaia di casi di angina instabile, angina stabile e infarto del miocardio tra persone con livelli lipidici elevati. Questi risultati dimostrano che le complicazioni della dislipidemia non sono teoriche—rappresentano eventi di salute reali che colpiscono persone reali.^[8]

Oltre alle complicazioni cardiovascolari, livelli molto alti di trigliceridi possono portare a pancreatite acuta, un’infiammazione dolorosa e potenzialmente pericolosa del pancreas. Inoltre, alcune persone con dislipidemia grave sviluppano depositi grassi visibili sotto la pelle chiamati xantomi, o depositi giallastri intorno agli occhi chiamati xantelasmi. Anche se questi cambiamenti della pelle non sono pericolosi in sé, servono come marcatori visibili di livelli lipidici significativamente elevati che richiedono attenzione medica.^[6]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la dislipidemia presenta sfide uniche che vanno oltre gli aspetti medici della condizione. Per molte persone, la diagnosi stessa arriva come una sorpresa perché la dislipidemia tipicamente non produce sintomi che ti avviserebbero di un problema. Questo può rendere psicologicamente difficile accettare che hai bisogno di un trattamento continuo per una condizione che non puoi sentire.^[3]

L’impatto emotivo di scoprire di avere la dislipidemia varia da persona a persona. Alcune persone sperimentano ansia riguardo al loro aumentato rischio di infarto o ictus, particolarmente se hanno familiari che hanno avuto questi eventi. Altri possono sentirsi frustrati o sopraffatti dalla necessità di apportare cambiamenti significativi nello stile di vita. Queste risposte emotive sono completamente normali e valide.

Da un punto di vista pratico, gestire la dislipidemia richiede di incorporare nuove abitudini nella tua routine quotidiana. Questo tipicamente significa apportare cambiamenti sostanziali ai tuoi schemi alimentari. Potresti aver bisogno di ridurre l’assunzione di grassi saturi presenti nella carne rossa, nei latticini interi e in certi oli, aumentando il consumo di cibi ricchi di grassi sani, fibre e acidi grassi omega-3. Per alcune persone, questi aggiustamenti dietetici sembrano gestibili, mentre altri li trovano impegnativi, specialmente se hanno mangiato in un certo modo per molti anni.^[17]

L’attività fisica regolare diventa un’altra parte importante della tua routine. L’esercizio aiuta a migliorare il tuo profilo del colesterolo aumentando i livelli di HDL e abbassando i trigliceridi. Tuttavia, trovare tempo per l’esercizio regolare può essere difficile, particolarmente se hai responsabilità lavorative e familiari. Iniziare con obiettivi piccoli e raggiungibili—come una passeggiata di 15 minuti durante la pausa pranzo—può aiutare a costruire abitudini di esercizio sostenibili.

Per coloro che richiedono farmaci per gestire la loro dislipidemia, ricordare di prendere le pillole quotidianamente rappresenta un altro adattamento. Alcuni farmaci devono essere presi in momenti specifici o con certi alimenti, richiedendoti di pianificare in anticipo. Inoltre, i farmaci per abbassare i lipidi possono talvolta causare effetti collaterali che influenzano la vita quotidiana, come dolori muscolari o disagio digestivo.

Le situazioni sociali possono anche richiedere navigazione. Mangiare fuori con gli amici o partecipare a riunioni familiari dove vengono serviti cibi non salutari può presentare sfide quando stai cercando di seguire un modello alimentare salutare per il cuore. Potresti aver bisogno di spiegare le tue scelte dietetiche ad altri o trovare modi per goderti le occasioni sociali pur facendo scelte alimentari sane.

La necessità di un monitoraggio medico regolare è un’altra considerazione pratica. Avrai bisogno di esami del sangue periodici per controllare i tuoi livelli di colesterolo e trigliceridi, il che significa programmare appuntamenti e prenderti del tempo lontano dal lavoro o da altre attività. Per alcune persone, specialmente quelle senza facile accesso ai servizi sanitari, questo può presentare sfide logistiche o finanziarie.

Nonostante queste sfide, molte persone scoprono che gestire la dislipidemia porta alla fine a cambiamenti positivi nella loro salute e benessere generale. Adottare una dieta più sana e aumentare l’attività fisica spesso risulta in perdita di peso, miglioramento dei livelli di energia e sonno migliore. Nel tempo, ciò che inizialmente sembra un peso può diventare una parte apprezzata della tua routine di auto-cura.

Percorso verso un Migliore Controllo dei Grassi nel Sangue

L’approccio al trattamento della dislipidemia si concentra sul riportare i livelli anomali di grassi nel sangue verso un range più sano. Questi grassi, chiamati lipidi, includono il colesterolo e i trigliceridi che viaggiano attraverso il flusso sanguigno. Quando questi livelli diventano troppo alti o troppo bassi, possono gradualmente danneggiare i vasi sanguigni e aumentare il rischio di infarti, ictus e altri problemi cardiovascolari. Il trattamento mira a ridurre i livelli pericolosi di colesterolo LDL, abbassare i trigliceridi quando necessario e talvolta aumentare il colesterolo HDL protettivo.^[1]

Il piano di trattamento specifico dipende fortemente da diversi fattori unici per ogni persona. I medici considerano se avete già una malattia cardiaca, quanto sono alti i vostri livelli di colesterolo, la vostra età, se avete diabete o pressione alta e se fumate. Una persona che ha già avuto un infarto necessita di un trattamento più aggressivo rispetto a qualcuno che sta semplicemente cercando di prevenire lo sviluppo di problemi. Il vostro rischio cardiovascolare complessivo determina quanto basso dovrebbe essere il vostro colesterolo LDL e se i cambiamenti nello stile di vita da soli saranno sufficienti o se sono necessari farmaci.^[9]

Le linee guida mediche di organizzazioni come il National Cholesterol Education Program e l’American Heart Association forniscono ai medici obiettivi chiari per i livelli di grassi nel sangue. Per le persone senza malattia cardiaca esistente ma con un fattore di rischio, l’obiettivo è tipicamente mantenere il colesterolo LDL sotto i 160 mg per decilitro. Quando qualcuno ha due o più fattori di rischio, l’obiettivo scende sotto i 130 mg/dL. Per le persone che hanno già una malattia cardiaca documentata, l’obiettivo del trattamento diventa ancora più rigoroso, con il colesterolo LDL idealmente sotto i 100 mg/dL.^[9]

Il trattamento varia anche a seconda che la dislipidemia sia primaria o secondaria. La dislipidemia primaria è ereditaria, causata da mutazioni genetiche che si trasmettono nelle famiglie e influenzano il modo in cui il corpo elabora i grassi. La dislipidemia secondaria si sviluppa a causa di altre condizioni o fattori legati allo stile di vita, come obesità, diabete, ipotiroidismo o consumo eccessivo di alcol. Prima di iniziare qualsiasi trattamento, i medici escludono prima queste cause secondarie, poiché affrontare la condizione sottostante può risolvere i livelli lipidici anomali.^[1]

Trattamento Medico Standard per la Dislipidemia

La pietra angolare del trattamento classico della dislipidemia inizia con le modifiche dello stile di vita, ma quando queste sono insufficienti, diverse classi di farmaci si sono dimostrate efficaci nel corso di decenni di utilizzo. I farmaci più ampiamente prescritti sono chiamati statine, che funzionano bloccando un enzima chiamato HMG-CoA reduttasi che il fegato utilizza per produrre colesterolo. Inibendo questo enzima, le statine riducono la quantità di colesterolo prodotta nel corpo. Le statine comuni includono simvastatina, pravastatina, atorvastatina e rosuvastatina.^[7]

Le statine sono state ampiamente studiate e hanno dimostrato di ridurre significativamente il rischio di infarti e morti per malattie cardiovascolari. Lo Scandinavian Simvastatin Survival Study ha dimostrato una riduzione del 30 percento della mortalità totale tra le persone con malattia coronarica che hanno assunto simvastatina rispetto a quelle che non l’hanno fatto. Un altro importante studio clinico ha rilevato che la pravastatina ha ridotto il colesterolo LDL del 26 percento e gli eventi coronarici del 31 percento nelle persone senza precedenti malattie cardiache. Questi farmaci vengono generalmente assunti una volta al giorno, spesso la sera, e il trattamento continua tipicamente a lungo termine.^[9]

Un’altra importante classe di farmaci è rappresentata dalle resine sequestranti gli acidi biliari, che lavorano nel tratto digestivo. Queste resine si legano agli acidi biliari nell’intestino, costringendo il fegato a utilizzare più colesterolo per produrre nuova bile, abbassando così i livelli di colesterolo nel sangue. Gli esempi includono colestiramina e colesevelam. Questi farmaci sono particolarmente utili per le persone che non possono tollerare le statine o che necessitano di una riduzione del colesterolo aggiuntiva oltre a quella fornita dalle sole statine.^[9]

L’ezetimibe è un inibitore dell’assorbimento del colesterolo che funziona bloccando l’assorbimento del colesterolo dal cibo nell’intestino tenue. Questo farmaco viene spesso combinato con le statine per ottenere una maggiore riduzione del colesterolo LDL rispetto a ciascun farmaco da solo. La combinazione di una statina ad alto dosaggio con ezetimibe è diventata sempre più raccomandata, specialmente per le persone ospedalizzate con sindrome coronarica acuta.^[7]

Per le persone con livelli di trigliceridi molto alti, vengono spesso prescritti i fibrati (chiamati anche derivati dell’acido fibrico). Questi farmaci funzionano attivando recettori specifici che regolano il metabolismo dei grassi, portando a trigliceridi più bassi e talvolta a un colesterolo HDL più alto. I fibrati comuni includono fenofibrato e gemfibrozil.^[9]

L’acido nicotinico, noto anche come niacina, può ridurre il colesterolo LDL e i trigliceridi aumentando al contempo il colesterolo HDL. Funziona attraverso molteplici meccanismi che influenzano il modo in cui il fegato produce ed elabora diversi tipi di grassi. Tuttavia, questo farmaco può causare effetti collaterali fastidiosi come arrossamento del viso, il che ne limita l’uso in alcune persone.^[9]

La durata del trattamento con farmaci ipolipemizzanti è tipicamente per tutta la vita per la maggior parte delle persone. La dislipidemia è una condizione cronica e l’interruzione dei farmaci di solito comporta un ritorno dei livelli di colesterolo ai precedenti livelli elevati. Il monitoraggio regolare attraverso esami del sangue è essenziale per garantire che i farmaci raggiungano i livelli target e per controllare potenziali effetti collaterali. I medici di solito controllano i livelli lipidici poche settimane dopo l’inizio o l’aggiustamento dei farmaci, poi ogni pochi mesi una volta che i livelli si sono stabilizzati.^[14]

Trattamenti Innovativi in Fase di Test negli Studi Clinici

Oltre ai trattamenti standard, la ricerca medica ha prodotto diversi nuovi approcci promettenti per trattare la dislipidemia che sono stati recentemente approvati o sono attualmente studiati negli studi clinici. Queste terapie innovative funzionano attraverso meccanismi diversi rispetto ai farmaci tradizionali e possono aiutare le persone che non possono raggiungere i loro obiettivi di colesterolo con i trattamenti esistenti o che sperimentano effetti collaterali intollerabili dalle statine.

Uno dei progressi più significativi riguarda gli inibitori PCSK9, una classe di farmaci che include evolocumab e alirocumab. Questi sono farmaci iniettabili che funzionano bloccando una proteina chiamata PCSK9, che normalmente causa la degradazione dei recettori LDL sulle cellule epatiche. Quando la PCSK9 viene inibita, più recettori LDL rimangono sulla superficie del fegato, permettendo al fegato di rimuovere più colesterolo LDL dal sangue. Gli studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci possono abbassare il colesterolo LDL di un ulteriore 50-60 percento oltre a quanto ottenuto con le sole statine.^[7]

Lo studio FOURIER, un importante studio di Fase III, ha dimostrato che evolocumab ha ridotto significativamente gli eventi cardiovascolari nelle persone con malattia cardiaca esistente. Lo studio ha mostrato che raggiungere livelli molto bassi di colesterolo LDL con questo inibitore PCSK9 era sia sicuro che efficace. Questi farmaci vengono somministrati come iniezioni ogni due o quattro settimane e si sono dimostrati particolarmente preziosi per le persone con ipercolesterolemia familiare, una condizione genetica che causa livelli di colesterolo estremamente alti difficili da controllare con le sole statine.^[5]

Un altro approccio innovativo è l’inclisiran, un farmaco che utilizza una tecnologia chiamata RNA interferente piccolo (siRNA) per ridurre la produzione di PCSK9 a livello genetico. A differenza degli anticorpi inibitori PCSK9 che bloccano la proteina dopo che è stata prodotta, inclisiran impedisce che la proteina venga prodotta in primo luogo. Un vantaggio notevole di questo trattamento è che deve essere somministrato solo due volte l’anno dopo le dosi di carico iniziali, rendendolo molto più conveniente rispetto ad altri farmaci per il colesterolo iniettabili. Gli studi clinici hanno dimostrato che inclisiran può ridurre il colesterolo LDL di circa il 50 percento con un eccellente profilo di sicurezza.^[7]

L’acido bempedoico rappresenta un altro nuovo farmaco orale che inibisce la sintesi del colesterolo nel fegato attraverso un percorso diverso dalle statine. Questo farmaco agisce su un enzima precedente nel percorso di produzione del colesterolo, mirando specificamente all’ATP citrato liasi. Un vantaggio importante è che l’acido bempedoico non causa effetti collaterali legati ai muscoli, rendendolo un’opzione preziosa per le persone che hanno sperimentato dolore o debolezza muscolare con le statine. Gli studi clinici hanno dimostrato che l’acido bempedoico può abbassare il colesterolo LDL del 15-25 percento e può essere combinato in sicurezza con statine ed ezetimibe per riduzioni ancora maggiori.^[13]

Per le persone con trigliceridi molto alti, l’icosapent etile è emerso come un’importante opzione terapeutica. Questa è una forma altamente purificata di acido grasso omega-3 (EPA) che ha dimostrato negli studi clinici di ridurre gli eventi cardiovascolari. Lo studio REDUCE-IT, un ampio studio di Fase III, ha rilevato che l’icosapent etile ha ridotto il rischio di morte cardiovascolare, infarto e ictus del 25 percento nelle persone con trigliceridi elevati che stavano già assumendo statine. Questo farmaco funziona riducendo la produzione di trigliceridi, diminuendo l’infiammazione nei vasi sanguigni e stabilizzando le placche nelle arterie.^[13]

Anche la ricerca sugli approcci di terapia genica per l’ipercolesterolemia familiare sta avanzando. Gli scienziati stanno studiando modi per correggere o compensare i difetti genetici che causano forme ereditarie di colesterolo alto. Alcuni approcci sperimentali prevedono l’uso di vettori virali per fornire copie funzionanti di geni che producono recettori LDL. Sebbene questi trattamenti rimangano in studi clinici di fase iniziale, sono promettenti per le persone con forme genetiche gravi di dislipidemia che faticano a ottenere un controllo adeguato del colesterolo con i farmaci attuali.^[7]

Gli studi clinici per questi nuovi trattamenti seguono tipicamente una progressione standard attraverso tre fasi. Gli studi di Fase I testano la sicurezza in piccoli gruppi di volontari sani o pazienti, stabilendo se il farmaco causa gravi effetti collaterali e determinando dosi appropriate. Gli studi di Fase II si espandono a gruppi più ampi di persone con la condizione per valutare se il trattamento funziona effettivamente per abbassare il colesterolo e continua ad essere sicuro. Gli studi di Fase III coinvolgono migliaia di partecipanti e confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard esistenti per determinare se fornisce benefici aggiuntivi, in particolare nel ridurre infarti, ictus e morte.^[13]

Molti studi clinici per i trattamenti della dislipidemia vengono condotti a livello internazionale, con sedi negli Stati Uniti, in Europa e sempre più in altre regioni. L’idoneità dei pazienti varia per studio ma tipicamente include requisiti relativi ai livelli di colesterolo di base, presenza o assenza di malattia cardiovascolare, trattamenti precedenti provati e assenza di determinate condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio. Le persone interessate a partecipare agli studi clinici possono discutere le opzioni con i loro medici o cercare nei registri degli studi per trovare studi che reclutano partecipanti vicino a loro.

Studi Clinici in Corso sulla Dislipidemia

Sono attualmente disponibili diversi studi clinici per pazienti con dislipidemia. Questi studi stanno valutando nuove strategie terapeutiche per gestire efficacemente questa condizione e ridurre il rischio di malattie cardiovascolari.

Studio sugli Effetti della Rosuvastatina sul Volume della Placca dell’Arteria Coronarica

Localizzato in Ungheria, questo studio si concentra sui pazienti con malattia coronarica che sperimentano dolore toracico stabile. La ricerca esamina come la terapia con statine influenzi le caratteristiche delle placche dell’arteria coronarica utilizzando l’angiografia coronarica mediante tomografia computerizzata. Il trattamento prevede il confronto tra Xeter (che contiene rosuvastatina) e placebo. Lo studio mira a misurare i cambiamenti nel volume e nella composizione delle placche dopo tre mesi di trattamento.

I criteri principali di inclusione comprendono età tra 45-75 anni per le donne o 40-75 anni per gli uomini, necessità medica di angiografia TC coronarica, presenza di almeno una placca parzialmente calcificata o non calcificata, e nessuna precedente terapia con statine.

Studio di Confronto tra Rosuvastatina-Fenofibrato e Pravastatina-Fenofibrato

Condotto in Grecia, questo studio clinico è focalizzato sulla dislipidemia mista. Lo studio confronterà gli effetti di due diversi trattamenti: una combinazione di rosuvastatina e fenofibrato contro Pravafenix (una combinazione di pravastatina sodica e fenofibrato). L’obiettivo principale è valutare quanto bene ciascun trattamento abbassa i livelli di colesterolo LDL per un periodo di 12 settimane.

I partecipanti idonei devono avere più di 18 anni, essere in trattamento con Pravafenix da almeno 3 mesi per dislipidemia mista, avere alto o altissimo rischio di malattia coronarica, e livelli specifici di colesterolo LDL a seconda del loro livello di rischio.

Studio sugli Effetti di AZD0780 sui Livelli di Colesterolo

Questo studio clinico multicentrico si svolge nella Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Ungheria, Slovacchia e Spagna. La ricerca valuta come diverse dosi di AZD0780 influenzino i livelli di colesterolo LDL rispetto a un placebo. Lo studio durerà 12 settimane, durante le quali verranno valutate anche la sicurezza e la tollerabilità di AZD0780.

I partecipanti devono avere tra 18 e 75 anni, livello di colesterolo LDL a digiuno tra 70 mg/dL e 190 mg/dL, trigliceridi a digiuno inferiori a 400 mg/dL, terapia con statine a intensità moderata o alta da almeno 2 mesi, e IMC di 19,0 kg/m² o superiore.

Studio su RBD5044 in Adulti con Dislipidemia Mista

Condotto in Svezia, questo studio testa un nuovo farmaco chiamato RBD5044, somministrato come iniezione sottocutanea. I partecipanti riceveranno iniezioni di RBD5044 o placebo per 48 settimane. Lo studio monitorerà vari tipi di grassi nel sangue, inclusi trigliceridi, colesterolo e altre sostanze correlate ai lipidi.

I criteri di inclusione richiedono età tra 18 e 80 anni, livelli di trigliceridi a digiuno tra 150 e 499 mg/dL, colesterolo non-HDL ≥ 100 mg/dL o colesterolo LDL ≥ 70 mg/dL dopo almeno 4 settimane di dieta stabile e terapia con statine, e IMC tra 18 e 40.

Studio sulla Gestione del Colesterolo Alto con Inclisiran

Localizzato in Ungheria, questo studio esamina gli effetti di Leqvio (che contiene inclisiran) nei pazienti ad alto rischio di malattia cardiaca. Lo studio determinerà se un programma completo di gestione dei lipidi possa ridurre efficacemente i livelli di colesterolo LDL nei pazienti. I partecipanti riceveranno il farmaco o un placebo, e i loro livelli di colesterolo verranno monitorati nel tempo.

I partecipanti idonei devono avere 18 anni o più, accettare la dose massima di terapia con statine, livello di colesterolo LDL a digiuno di 1,8 mmol/L o superiore, e malattia coronarica aterosclerotica comprovata.

Supporto per i Familiari

Quando un familiare riceve una diagnosi di dislipidemia, o quando sta considerando di partecipare a uno studio clinico per questa condizione, il sostegno dei propri cari può fare una differenza significativa nel loro percorso di salute. I familiari svolgono un ruolo cruciale nell’aiutare i pazienti a comprendere la loro condizione, apportare i necessari cambiamenti nello stile di vita e navigare le decisioni terapeutiche.

Uno dei modi più importanti in cui i familiari possono fornire supporto è imparare sulla dislipidemia insieme al loro caro. Comprendere cos’è la condizione, come si sviluppa e perché è importante aiuta i familiari ad apprezzare l’importanza dei cambiamenti nello stile di vita e dei trattamenti che il loro parente sta intraprendendo. Questa conoscenza aiuta anche a riconoscere che la dislipidemia non è causata da fallimento morale o mancanza di forza di volontà—è una condizione medica influenzata sia da fattori genetici che da circostanze ambientali.^[1]

Quando si tratta specificamente di studi clinici, i familiari possono assistere in diversi modi pratici. Prima di tutto, aiuta il tuo caro a capire cosa sono gli studi clinici e come funzionano. Gli studi clinici sono studi di ricerca progettati per testare nuovi trattamenti, farmaci o approcci alla gestione della dislipidemia. Partecipare a uno studio significa che il tuo familiare potrebbe avere accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili, contribuendo anche alla conoscenza medica che potrebbe aiutare altri in futuro.

I familiari possono aiutare a ricercare potenziali studi clinici cercando database online o chiedendo al medico del paziente riguardo agli studi disponibili. Quando si valuta se uno studio particolare potrebbe essere appropriato, considera di accompagnare il tuo caro alle sessioni informative o alle consultazioni con il team di ricerca. Avere un altro paio di orecchie presenti aiuta ad assicurare che tutte le domande ricevano risposta e che le informazioni importanti vengano ricordate.

Comprendere l’impegno coinvolto nella partecipazione a uno studio clinico è importante per tutta la famiglia. Gli studi spesso richiedono visite più frequenti al centro medico, esami del sangue aggiuntivi e un attento monitoraggio dei sintomi o degli effetti collaterali. I familiari possono fornire supporto pratico aiutando con il trasporto agli appuntamenti, tenendo traccia delle date delle visite di studio e assistendo con eventuali registrazioni richieste o diari.

Il supporto emotivo durante la partecipazione allo studio clinico è ugualmente prezioso. Il tuo familiare potrebbe sperimentare ansia per provare un nuovo trattamento, frustrazione per l’impegno di tempo aggiuntivo o incertezza su quale braccio dello studio gli sia stato assegnato se lo studio è randomizzato. Semplicemente essere disponibile ad ascoltare, offrire incoraggiamento e ricordare loro perché hanno scelto di partecipare può fornire un supporto significativo durante i momenti difficili.

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare la gestione quotidiana della dislipidemia in numerosi modi. Adottare modelli alimentari salutari per il cuore come famiglia rende più facile per la persona con dislipidemia attenersi ai cambiamenti dietetici. Quando tutta la famiglia mangia pasti poveri di grassi saturi e ricchi di frutta, verdura, cereali integrali e grassi sani, la persona con dislipidemia non si sente isolata o tentata da cibi non salutari che altri stanno mangiando.

Incoraggiare e partecipare insieme all’attività fisica fornisce sia supporto pratico che emotivo. Fare passeggiate insieme, iscriversi a un corso di fitness in coppia o impegnarsi in hobby attivi crea opportunità per tempo di qualità sostenendo gli obiettivi di salute. Questa attività condivisa aiuta anche a normalizzare l’esercizio regolare come parte della vita familiare.

I familiari possono anche aiutare essendo comprensivi riguardo alle routine di farmaci, partecipando agli appuntamenti medici quando invitati e celebrando insieme i traguardi di salute—come quando i risultati degli esami del sangue mostrano livelli di colesterolo migliorati. Questi gesti comunicano che riconosci e apprezzi lo sforzo che il tuo familiare sta mettendo nella gestione della sua salute.

Per le famiglie con forme genetiche di dislipidemia, come l’ipercolesterolemia familiare, potrebbero esserci implicazioni per altri membri della famiglia. In questi casi, supportarsi a vicenda potrebbe includere incoraggiare fratelli, figli o altri parenti a controllare i loro livelli di colesterolo, poiché potrebbero aver ereditato la stessa condizione.^[2]