Il deficit di ormone somatotropo è una condizione rara in cui l’organismo non produce quantità sufficienti dell’ormone necessario per una crescita adeguata nei bambini e un metabolismo sano negli adulti. Sebbene questa condizione colpisca giovani e adulti in modi diversi, la medicina moderna offre modalità per sostituire l’ormone mancante e aiutare i pazienti a vivere una vita più piena.

Come le Cure Mediche Aiutano le Persone con Deficit di Ormone Somatotropo

Quando viene diagnosticato un deficit di ormone somatotropo, l’obiettivo principale del trattamento è ripristinare ciò che il corpo non può produrre da solo. Per i bambini, questo significa aiutarli a raggiungere un’altezza più vicina a quella prevista per la loro età e permettere al loro corpo di svilupparsi normalmente. Per gli adulti, il trattamento si concentra sul miglioramento dei livelli di energia, sulla riduzione del grasso corporeo non salutare, sul rafforzamento di ossa e muscoli e sul sostegno del benessere generale.^[1]

L’approccio al trattamento di questa condizione dipende fortemente dall’età della persona e dalla gravità della carenza. Un bambino che cresce a malapena avrà bisogno di cure diverse rispetto a un adulto che sperimenta affaticamento e aumento di peso. I medici considerano anche se la carenza era presente dalla nascita o si è sviluppata successivamente a causa di lesioni, interventi chirurgici o altri problemi di salute. Il piano terapeutico è personalizzato, tenendo conto delle esigenze specifiche e della storia medica dell’individuo.^[2]

Esistono trattamenti standard utilizzati con successo da decenni e raccomandati dalle società mediche di tutto il mondo. Questi prevedono la sostituzione dell’ormone della crescita mancante con una versione sintetica che imita ciò che il corpo produrrebbe naturalmente. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove terapie e a perfezionare gli approcci esistenti attraverso studi clinici. Questi studi testano metodi innovativi e aiutano i medici a comprendere come utilizzare i trattamenti in modo più efficace e sicuro.^[1]

Approcci Terapeutici Standard

Il cardine del trattamento del deficit di ormone somatotropo è la terapia sostitutiva con ormone della crescita. Questo comporta l’utilizzo di una versione prodotta in laboratorio dell’ormone della crescita umano, chiamato anche somatotropina. L’ormone sintetico è identico nella struttura all’ormone naturale prodotto dalla ghiandola pituitaria, che è una piccola ghiandola alla base del cervello responsabile della produzione di diversi ormoni importanti.^[13]

La sostituzione dell’ormone della crescita viene somministrata attraverso iniezioni quotidiane sotto la pelle, solitamente la sera per imitare il modello naturale di rilascio dell’ormone durante il sonno. I genitori di bambini piccoli vengono istruiti su come fare queste iniezioni a casa, e i bambini più grandi e gli adulti possono imparare a farle da soli. I siti di iniezione vengono ruotati per prevenire danni ai tessuti, e i moderni dispositivi di iniezione hanno reso il processo molto più facile e meno doloroso rispetto al passato.^[5]

Per i bambini, l’obiettivo del trattamento è aiutarli a crescere a un ritmo normale e raggiungere un’altezza adulta che rientri nell’intervallo previsto per la loro famiglia. I medici monitorano attentamente la crescita misurando l’altezza ogni pochi mesi e regolando la dose di ormone della crescita in base alla risposta del bambino. Gli esami del sangue vengono eseguiti regolarmente anche per controllare i livelli di una sostanza chiamata fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), che viene prodotto dal fegato in risposta all’ormone della crescita. I livelli di IGF-1 aiutano i medici a sapere se la dose di ormone della crescita è appropriata.^[2]

Il trattamento in genere continua fino a quando il bambino raggiunge la sua altezza adulta finale, che è determinata da quando le cartilagini di accrescimento nelle loro ossa si chiudono. Questo di solito avviene durante la tarda adolescenza. Alcuni giovani che hanno avuto deficit di ormone della crescita da bambini potrebbero dover continuare il trattamento in età adulta se i test mostrano che hanno ancora bassi livelli di ormone della crescita dopo aver smesso di crescere.^[10]

Negli adulti, la terapia sostitutiva con ormone della crescita serve a uno scopo diverso. Poiché gli adulti non crescono più in altezza, il trattamento si concentra sul miglioramento della composizione corporea aumentando la massa muscolare e riducendo il grasso corporeo in eccesso, soprattutto attorno alla vita. Aiuta anche a mantenere la forza ossea, che è importante per prevenire le fratture più avanti nella vita. Molti adulti riferiscono di sentirsi più energici e di sperimentare un miglioramento dell’umore e della qualità della vita con il trattamento.^[11]

La dose per gli adulti è tipicamente inferiore rispetto a quella per i bambini e viene regolata in base a come la persona risponde e se sperimenta effetti collaterali. Gli esami del sangue che misurano i livelli di IGF-1 aiutano a guidare le regolazioni del dosaggio. L’obiettivo è portare l’IGF-1 nell’intervallo normale senza causarne un aumento eccessivo, il che potrebbe portare a effetti indesiderati.^[20]

Gli adulti di solito continuano il trattamento a tempo indeterminato fintanto che rimane benefico e ben tollerato. Il monitoraggio regolare da parte di un medico è essenziale per garantire che il trattamento funzioni correttamente e per controllare eventuali problemi potenziali. Questo include il controllo dei cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue, della pressione sanguigna e del colesterolo, nonché il monitoraggio di eventuali segni che altri ormoni ipofisari potrebbero essere influenzati.^[11]

La durata del trattamento varia da persona a persona. Nei bambini, può durare diversi anni fino a quando non raggiungono la loro altezza adulta. Negli adulti con deficit confermato, il trattamento può essere per tutta la vita. Gli appuntamenti di follow-up regolari consentono ai medici di valutare se i benefici continuano a superare eventuali rischi e di apportare modifiche secondo necessità.^[10]

Come qualsiasi trattamento medico, la terapia sostitutiva con ormone della crescita può causare effetti collaterali, anche se la maggior parte delle persone la tollera bene. Nei bambini, gli effetti collaterali più comuni includono dolore o arrossamento nel sito di iniezione, dolori articolari e muscolari e lieve gonfiore nelle mani e nei piedi. Questi effetti sono di solito temporanei e spesso migliorano man mano che il corpo si adatta al trattamento. Alcuni bambini possono sviluppare una leggera curvatura della colonna vertebrale o lamentare mal di testa, che dovrebbero essere riferiti al loro medico.^[13]

Negli adulti, gli effetti collaterali possono includere gonfiore alle braccia e alle gambe dovuto alla ritenzione di liquidi, dolore e rigidità articolare, sindrome del tunnel carpale (intorpidimento e formicolio alle mani) e dolori muscolari. Questi effetti sono spesso correlati al fatto che la dose è troppo alta e possono essere gestiti riducendo la quantità di ormone della crescita somministrata. Iniziare con una dose inferiore e aumentare gradualmente può aiutare a ridurre al minimo questi problemi.^[20]

C’è stata preoccupazione sul fatto che il trattamento con ormone della crescita possa aumentare il rischio di determinati problemi di salute, in particolare in relazione al controllo degli zuccheri nel sangue e alla possibilità di crescita tumorale. Studi a lungo termine hanno dimostrato che quando usata in modo appropriato sotto supervisione medica, la terapia sostitutiva con ormone della crescita non aumenta significativamente il rischio di diabete o cancro. Tuttavia, le persone che ricevono il trattamento necessitano di un monitoraggio regolare per rilevare precocemente eventuali problemi potenziali.^[20]

Terapie Innovative in Fase di Sperimentazione negli Studi Clinici

Mentre le iniezioni quotidiane di ormone della crescita sintetico rimangono il trattamento standard, i ricercatori stanno lavorando attivamente su nuovi approcci che potrebbero rendere il trattamento più facile, più efficace o più adatto ai singoli pazienti. Gli studi clinici sono ricerche in cui nuovi trattamenti vengono testati nelle persone per vedere se sono sicuri ed efficaci. Questi studi seguono regolamenti rigorosi e attraversano diverse fasi prima che un nuovo trattamento possa essere approvato per l’uso generale.^[10]

Gli studi di Fase I sono il primo stadio di test negli esseri umani. Questi piccoli studi si concentrano principalmente sulla sicurezza, esaminando se un nuovo trattamento causa effetti collaterali gravi e determinando quale dose potrebbe essere appropriata. Gli studi di Fase I per il deficit di ormone della crescita potrebbero testare nuovi modi di somministrare l’ormone della crescita o nuove molecole che agiscono in modo simile all’ormone della crescita naturale.^[26]

Gli studi di Fase II coinvolgono più persone e si concentrano sul fatto che il nuovo trattamento funzioni effettivamente. I ricercatori misurano risultati specifici, come se il tasso di crescita di un bambino migliora o se la composizione corporea di un adulto cambia. Continuano anche a monitorare gli effetti collaterali e a perfezionare il dosaggio. Questi studi aiutano a determinare se un nuovo approccio è sufficientemente promettente per passare a studi più ampi.^[26]

Un’area di ricerca attiva riguarda lo sviluppo di formulazioni di ormone della crescita a lunga durata d’azione. Queste sono versioni modificate dell’ormone della crescita che rimangono nel corpo più a lungo, il che significa che potrebbero essere somministrate meno frequentemente delle iniezioni quotidiane. Alcune di queste formulazioni potrebbero dover essere iniettate solo una volta alla settimana o anche meno spesso. Diversi prodotti di ormone della crescita a lunga durata d’azione vengono studiati negli studi clinici, con alcuni che mostrano risultati promettenti sia nei bambini che negli adulti. Se dimostrati sicuri ed efficaci, questi potrebbero ridurre significativamente il peso delle iniezioni quotidiane e migliorare la qualità della vita dei pazienti.^[10]

Un altro approccio innovativo in fase di esplorazione è l’uso di secretagoghi dell’ormone della crescita. Queste sono sostanze che stimolano la ghiandola pituitaria a produrre più del proprio ormone della crescita piuttosto che sostituirlo con ormone sintetico. In teoria, questo potrebbe portare a un modello più naturale di rilascio dell’ormone della crescita. Alcuni secretagoghi vengono testati negli studi clinici, anche se la loro efficacia rispetto alla terapia sostitutiva standard con ormone della crescita è ancora in fase di valutazione.^[10]

I ricercatori stanno anche indagando se altri metodi di somministrazione potrebbero essere possibili. Questo include l’esplorazione di farmaci orali (pillole o liquidi) o cerotti che potrebbero somministrare l’ormone della crescita attraverso la pelle. Tuttavia, questi approcci affrontano sfide significative perché l’ormone della crescita è una grande molecola proteica che viene facilmente scomposta nel sistema digestivo e non passa facilmente attraverso la pelle. Nonostante questi ostacoli, gli scienziati continuano a lavorare su nuove tecnologie che potrebbero un giorno rendere fattibili questi metodi di somministrazione.^[10]

Gli studi di Fase III sono grandi studi che confrontano un nuovo trattamento direttamente con il trattamento standard attuale. Questi studi coinvolgono centinaia o addirittura migliaia di pazienti e sono progettati per dimostrare definitivamente se il nuovo approccio è buono quanto o migliore dei trattamenti esistenti. Forniscono anche informazioni dettagliate sugli effetti collaterali e sulla sicurezza. Per il deficit di ormone della crescita, gli studi di Fase III potrebbero confrontare una formulazione di ormone della crescita a lunga durata d’azione con iniezioni quotidiane per vedere se producono miglioramenti simili nella crescita o nella composizione corporea.^[26]

Alcuni studi clinici stanno testando se determinate terapie genetiche potrebbero un giorno aiutare le persone con deficit di ormone della crescita causato da specifiche mutazioni genetiche. La terapia genica comporta l’introduzione di materiale genetico nelle cellule per correggere una carenza o fornire una nuova funzione. Sebbene questo approccio sia ancora altamente sperimentale e lontano dall’uso clinico di routine, le prime ricerche nei modelli animali hanno mostrato qualche promessa. Se avrà successo negli esseri umani, la terapia genica potrebbe potenzialmente offrire un trattamento una tantum che consentirebbe al corpo di produrre il proprio ormone della crescita.^[10]

Gli studi di Fase IV si svolgono dopo che un trattamento è stato approvato ed è disponibile per l’uso generale. Questi studi continuano a monitorare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine e possono scoprire effetti collaterali rari che non erano evidenti negli studi precedenti. Aiutano anche i medici a capire come funzionano i trattamenti in contesti reali con popolazioni di pazienti diverse. Gli studi di Fase IV sulla terapia sostitutiva con ormone della crescita continuano a fornire informazioni preziose sul dosaggio ottimale, sui risultati a lungo termine e sulla qualità della vita.^[26]

Gli studi clinici per il deficit di ormone della crescita vengono condotti in molti paesi del mondo, inclusi gli Stati Uniti, varie nazioni europee e sempre più in altre regioni. I pazienti interessati a partecipare a uno studio clinico dovrebbero discutere questa opzione con il loro medico. Non tutti sono idonei per ogni studio, poiché gli studi hanno criteri specifici su chi può partecipare in base a fattori come età, gravità della carenza, trattamenti precedenti e altre condizioni di salute.^[10]

Metodi di trattamento più comuni

• Terapia Sostitutiva con Ormone della Crescita
  • Iniezioni sottocutanee quotidiane di ormone della crescita umano sintetico (somatotropina) somministrate la sera per imitare i modelli naturali di rilascio dell’ormone
  • Aggiustamenti del dosaggio basati sulla risposta di crescita nei bambini e sui livelli di IGF-1 sia nei bambini che negli adulti
  • Il trattamento continua fino a quando i bambini raggiungono l’altezza adulta e può essere per tutta la vita negli adulti con deficit confermato
  • Il monitoraggio include misurazioni regolari dell’altezza nei bambini, esami del sangue per i livelli di IGF-1 e valutazione degli effetti collaterali
• Formulazioni di Ormone della Crescita a Lunga Durata d’Azione (Studi Clinici)
  • Molecole di ormone della crescita modificate progettate per rimanere nel corpo più a lungo, richiedendo potenzialmente solo iniezioni settimanali o meno frequenti
  • Attualmente in fase di test negli studi clinici di Fase II e Fase III sia nelle popolazioni pediatriche che adulte
  • I risultati preliminari suggeriscono un’efficacia paragonabile alle iniezioni quotidiane con potenziale miglioramento della convenienza e della qualità della vita
• Secretagoghi dell’Ormone della Crescita (Sperimentale)
  • Sostanze che stimolano la ghiandola pituitaria a produrre più del proprio ormone della crescita
  • In fase di valutazione negli studi clinici di fase iniziale come alternativa alla sostituzione diretta dell’ormone
  • L’efficacia rispetto al trattamento standard è ancora in fase di indagine