Le crisi tonico-cloniche generalizzate sono tra i tipi di crisi epilettiche più riconoscibili e temute, caratterizzate da improvvisa rigidità muscolare, scosse violente e completa perdita di coscienza. Comprendere cosa accade durante questi episodi e come rispondere può aiutare a proteggere le persone che li sperimentano e fornire tranquillità a chi sta loro intorno.

Epidemiologia

Le crisi epilettiche sono più comuni di quanto molti pensino. Negli Stati Uniti, le crisi rappresentano circa l’1-2% di tutte le visite al pronto soccorso^[1]. Questo significa che migliaia di persone cercano cure d’emergenza per crisi epilettiche ogni anno. Circa 1 persona su 10 negli Stati Uniti potrebbe sperimentare una crisi nel corso della propria vita^[15]. Questa statistica evidenzia quanto gli eventi epilettici possano essere diffusi nella popolazione generale.

Le crisi tonico-cloniche generalizzate possono colpire persone di qualsiasi età, dai bambini piccoli agli anziani^[4]. Rappresentano il tipo più comune di crisi motoria osservato nei pazienti con epilessia, una condizione caratterizzata da crisi ricorrenti e non provocate^[1]. Sebbene queste crisi possano verificarsi in chiunque, sono particolarmente preoccupanti perché sono visibili e drammatiche, rendendole il tipo che la maggior parte delle persone associa all’epilessia e alle crisi in generale.

Le ragioni più comuni per cui le persone si recano al pronto soccorso dopo aver sperimentato crisi includono l’uso di alcol e droghe, traumi cranici ed epilessia sottostante^[1]. Questo schema rivela che le crisi spesso si verificano nel contesto di altre sfide di salute o fattori legati allo stile di vita, anche se possono verificarsi anche in persone senza evidenti fattori di rischio.

Cause

La causa sottostante della maggior parte delle crisi tonico-cloniche generalizzate è l’epilessia derivante da fattori genetici^[1]. Questo significa che in molti casi la tendenza ad avere crisi è ereditaria e viene trasmessa attraverso i geni. Tuttavia, la situazione è più complessa della sola genetica. Oltre all’epilessia genetica, le crisi tonico-cloniche possono derivare anche da epilessia causata da problemi strutturali nel cervello, infezioni, problemi metabolici o condizioni legate al sistema immunitario^[1].

Durante una crisi tonico-clonica generalizzata, si verifica un’ondata di attività elettrica anomala nel cervello^[4]. Normalmente, le cellule cerebrali chiamate neuroni comunicano tra loro utilizzando segnali elettrici e chimici attentamente controllati. Ma durante una crisi, questi segnali vanno fuori controllo e si diffondono troppo rapidamente. Molti neuroni si attivano tutti insieme invece di seguire lo schema organizzato che si verifica abitualmente. Questa improvvisa esplosione di attività elettrica caotica è ciò che porta ai sintomi visibili della crisi.

È importante distinguere tra due tipi di crisi. Alcune persone sperimentano quelle che vengono chiamate crisi sintomatiche acute. Queste sono crisi che si verificano in risposta a un fattore scatenante specifico o a un’emergenza medica, come un ictus (causato da vasi sanguigni bloccati o da emorragia), trauma cranico, mancanza di ossigeno al cervello, malattia grave, problemi metabolici o abuso di sostanze^[1]. Queste crisi acute non significano necessariamente che la persona abbia l’epilessia, perché non ha una tendenza intrinseca ad avere crisi ricorrenti senza un chiaro fattore scatenante.

Al contrario, le crisi epilettiche si ripresentano senza alcuna causa immediata o evidente^[1]. Qualcuno con epilessia potrebbe avere crisi che sembrano arrivare dal nulla, senza alcun evento scatenante identificabile che si verifichi poco prima. Il motivo per cui l’attività elettrica nel cervello diventa anomala in primo luogo spesso rimane sconosciuto^[4], anche dopo un’accurata indagine medica.

Fattori di rischio

Alcune condizioni di salute aumentano significativamente il rischio di sperimentare una crisi tonico-clonica generalizzata. Problemi con il flusso sanguigno e la circolazione, come gli aneurismi (vasi sanguigni indeboliti e rigonfi), ritmi cardiaci irregolari chiamati aritmie, ictus ed eclampsia (una grave complicazione della gravidanza che comporta crisi), possono tutti scatenare queste crisi^[4].

Anche i traumi cerebrali e i cambiamenti nella struttura del cervello svolgono un ruolo importante. Commozioni cerebrali, traumi cranici, tumori cerebrali e malattie che danneggiano lentamente il cervello nel tempo aumentano il rischio di crisi^[4]. Questi cambiamenti strutturali possono creare aree nel cervello dove è più probabile che inizi un’attività elettrica anomala.

Gli squilibri metabolici rappresentano un altro importante fattore di rischio. Quando i livelli di zucchero nel sangue diventano troppo alti (iperglicemia) o troppo bassi (ipoglicemia), o quando il corpo non riceve abbastanza ossigeno, possono verificarsi crisi^[4]. Il cervello è estremamente sensibile ai cambiamenti nel suo ambiente chimico, e questi squilibri possono interrompere la normale trasmissione dei segnali elettrici.

Anche le infezioni e i problemi del sistema immunitario possono provocare crisi. Condizioni come l’encefalite (infiammazione del cervello), la meningite (infiammazione delle membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale), la sepsi (una risposta pericolosa per la vita a un’infezione) e alcune condizioni autoimmuni aumentano tutte la probabilità di crisi^[4].

L’avvelenamento da sostanze come il monossido di carbonio o i metalli pesanti può causare crisi^[4]. Inoltre, i disturbi da uso di sostanze e l’astinenza da droghe o alcol sono fattori di rischio significativi. Quando qualcuno che ha fatto uso regolare di sostanze smette improvvisamente, la chimica del cervello cambia drasticamente, il che può scatenare crisi.

Sintomi

Una crisi tonico-clonica generalizzata si sviluppa in due fasi distinte, ciascuna con sintomi caratteristici. L’intera crisi dura tipicamente tra uno e tre minuti^[3], anche se questo può sembrare molto più lungo agli osservatori.

La prima fase è chiamata fase tonica, che di solito dura da 10 a 30 secondi^[4]. Durante questa fase, tutti i muscoli del corpo diventano improvvisamente rigidi e tesi^[3]. La persona perde completamente coscienza e cade a terra, spesso senza alcuna possibilità di attutire la caduta. Quando i muscoli del torace e della gola si irrigidiscono, la persona può emettere un gemito o un grido^[4]. Questo suono non è intenzionale ma è piuttosto il risultato dell’aria che viene forzata fuori dai polmoni mentre i muscoli si contraggono. Le braccia tipicamente si piegano mentre le gambe, la testa e il collo si estendono verso l’esterno. La mascella si stringe molto saldamente.

Dopo la fase tonica segue la fase clonica, che dura circa 30-60 secondi^[4]. Questa fase coinvolge movimenti ritmici e a scatti di braccia e gambe^[3]. L’intero corpo può tremare e convulsionare. Durante entrambe le fasi, la respirazione può diventare difficile o persino fermarsi temporaneamente, il che può far assumere alle labbra o al viso della persona un colore bluastro chiamato cianosi^[3]. Questo accade perché i livelli di ossigeno scendono quando la respirazione viene interrotta.

Durante la crisi, possono verificarsi diversi altri sintomi. La persona può perdere il controllo della vescica o dell’intestino^[3]. Potrebbe mordersi la lingua o l’interno della guancia, il che può provocare saliva insanguinata^[4]. Le lesioni dovute alla caduta sono comuni, poiché la persona perde coscienza improvvisamente e non ha alcuna opportunità di proteggersi.

Dopo la fine della crisi, la persona entra in quella che i medici chiamano fase post-critica. Questo periodo di recupero di solito dura solo pochi minuti ma può talvolta estendersi per un’ora o più^[3]. Durante questo tempo, la persona tipicamente sperimenta confusione e può essere irritabile. Si sente estremamente stanca e debole. I mal di testa sono comuni, così come i muscoli doloranti dovuti alle intense contrazioni durante la crisi^[4]. La persona può non avere memoria della crisi stessa o degli eventi immediatamente precedenti. In alcuni casi, potrebbe avere una temporanea debolezza su un lato del corpo, una condizione chiamata paralisi di Todd, che può durare da pochi minuti a diverse ore^[13].

Alcune persone sperimentano segnali di avvertimento prima che inizi una crisi. Questi segnali di avvertimento sono chiamati aura^[3]. Durante un’aura, una persona potrebbe sentire di essere già stata in una situazione prima (una sensazione chiamata déjà vu), sperimentare odori o sapori insoliti, vedere luci lampeggianti, provare un’improvvisa emozione intensa come la paura, o sentirsi male allo stomaco. Non tutti sperimentano un’aura, ma per coloro che la provano, può fornire una breve finestra di tempo per raggiungere un posto sicuro prima di perdere coscienza.

Prevenzione

Sebbene non sia sempre possibile prevenire completamente le crisi tonico-cloniche generalizzate, comprendere e gestire i fattori di rischio può ridurne la frequenza. Per le persone con diagnosi di epilessia, assumere i farmaci antiepilettici prescritti in modo costante e come indicato è il metodo principale di prevenzione. Saltare le dosi o interrompere i farmaci senza supervisione medica può aumentare drasticamente il rischio di avere una crisi.

Anche le modifiche dello stile di vita svolgono un ruolo importante nella prevenzione delle crisi. Dormire adeguatamente è fondamentale, poiché la privazione del sonno è un fattore scatenante noto per le crisi in molte persone^[5]. Stabilire un programma di sonno regolare e garantire un riposo sufficiente ogni notte può aiutare a mantenere la stabilità cerebrale. Gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento, consulenza o altri metodi può anche essere d’aiuto, poiché lo stress è un altro potenziale fattore scatenante.

Evitare sostanze che possono scatenare crisi è essenziale. Ciò include limitare o evitare l’alcol, non usare droghe ricreative ed essere cauti con qualsiasi farmaco che potrebbe abbassare la soglia epilettogena. Per le persone che fanno uso regolare di alcol, è importante sapere che smettere improvvisamente può scatenare crisi a causa dell’astinenza, quindi qualsiasi riduzione dovrebbe essere fatta sotto supervisione medica.

Mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue è particolarmente importante per le persone con diabete. Sia uno zucchero nel sangue molto alto che molto basso possono provocare crisi^[4], quindi un attento monitoraggio e gestione del diabete aiuta a ridurre questo rischio.

Nei bambini, tenere sotto controllo le febbri può aiutare a prevenire le crisi febbrili, che sono crisi scatenate da un’alta temperatura corporea. Quando un bambino ha la febbre, trattarla prontamente con farmaci antipiretici appropriati sotto la guida di un medico può aiutare a ridurre il rischio di crisi.

Fisiopatologia

Per capire cosa accade durante una crisi tonico-clonica generalizzata, è utile sapere come funziona normalmente il cervello. Il cervello contiene miliardi di neuroni che comunicano attraverso segnali elettrici e chimici attentamente controllati. Questi segnali viaggiano attraverso reti che collegano diverse aree del cervello, permettendo pensieri coordinati, movimento e funzioni corporee.

In una crisi tonico-clonica generalizzata, l’attività elettrica anomala sorge all’interno del cervello e coinvolge rapidamente reti su entrambi i lati, interessando le regioni corticali (superficie esterna), sottocorticali (strutture profonde) e del tronco encefalico^[1]. Invece dello schema normale in cui i neuroni si attivano in momenti diversi e inviano segnali a destinazioni specifiche, durante una crisi molti neuroni si attivano improvvisamente insieme in un’esplosione sincronizzata e caotica.

Questa massiccia ondata di attività elettrica travolge i normali meccanismi di controllo del cervello. I segnali anomali si diffondono rapidamente attraverso entrambi gli emisferi del cervello simultaneamente. Quando questo accade, la persona perde coscienza perché il caos elettrico interrompe le regioni cerebrali responsabili della consapevolezza e della vigilanza.

La fase tonica si verifica quando l’attività elettrica anomala fa sì che tutti i neuroni motori si attivino intensamente e continuamente. I neuroni motori sono le cellule cerebrali responsabili del controllo del movimento muscolare. Quando si attivano tutti insieme, ogni muscolo del corpo si contrae e diventa rigido. La contrazione sostenuta crea la caratteristica rigidità vista durante questa fase.

La fase clonica segue quando l’attività elettrica inizia a fluttuare in uno schema ritmico piuttosto che rimanere costante. Questo schema ritmico di attivazione e pausa neuronale crea i movimenti a scatti e convulsivi caratteristici di questa fase. I muscoli si contraggono e si rilassano alternativamente in sintonia con i segnali elettrici oscillanti.

Le difficoltà respiratorie che si verificano durante la crisi accadono perché i muscoli coinvolti nella respirazione – il diaframma e i muscoli tra le costole – sono influenzati dall’attività elettrica anomala proprio come tutti gli altri muscoli. Quando questi muscoli si contraggono in modo incontrollabile o diventano rigidi, gli schemi respiratori normali vengono interrotti.

Dopo la fine della crisi, il cervello ha bisogno di tempo per riprendersi dall’intenso stress elettrico e metabolico che ha sperimentato. La fase post-critica rappresenta questo periodo di recupero. L’affaticamento, la confusione e altri sintomi che si verificano durante questo tempo riflettono le riserve energetiche esaurite del cervello e la necessità di ripristinare i normali equilibri chimici. I neuroni sono stati attivati eccessivamente, utilizzando le riserve energetiche e accumulando sottoprodotti metabolici che devono essere eliminati prima che possa riprendere la normale funzione.

Alcune crisi iniziano in una sola area del cervello come crisi focale ma poi si diffondono per coinvolgere entrambi gli emisferi, diventando quella che viene chiamata una crisi focale a bilaterale tonico-clonica^[4]. In questi casi, la persona potrebbe sperimentare inizialmente sintomi focali, come sensazioni o movimenti insoliti in una parte del corpo, prima che l’attività elettrica si diffonda e inizi la crisi tonico-clonica completa. Può essere difficile distinguere tra una crisi focale che diventa generalizzata e una crisi tonico-clonica generalizzata primaria, sebbene questa distinzione possa essere importante per determinare il miglior approccio terapeutico.