Catatonia

La catatonia è un disturbo complesso che influisce sul modo in cui il cervello elabora il movimento e la consapevolezza, causando reazioni insolite al mondo circostante o talvolta nessuna reazione. Sebbene sia studiata dal 1874, questa condizione rimane ampiamente fraintesa e sottodiagnosticata, colpendo circa 1 persona su 10 tra coloro che necessitano di cure ospedaliere psichiatriche.

Indice dei contenuti

• Che cos’è la Catatonia?
• Quanto è Comune la Catatonia?
• Quali Sono le Cause della Catatonia?
• Chi è a Rischio?
• Riconoscere i Sintomi
• L’Esperienza Soggettiva
• Prevenire la Catatonia
• Come la Catatonia Influenza il Corpo
• Quando Richiedere una Valutazione Diagnostica
• Metodi Diagnostici Classici
• Approcci Terapeutici Standard
• Trattamenti Emergenti nella Ricerca Clinica
• Studi Clinici in Corso sulla Catatonia
• Comprendere le Prospettive: Cosa Riserva il Futuro?
• Come Progredisce la Catatonia Senza Trattamento
• Complicazioni che Possono Sorgere
• Impatto sulla Vita Quotidiana e sul Funzionamento
• Supportare le Famiglie Attraverso gli Studi Clinici e il Trattamento

Che cos’è la Catatonia?

La catatonia è una sindrome neuropsichiatrica, il che significa che coinvolge sia la funzione cerebrale che la salute mentale, caratterizzata da comportamenti motori insoliti e alterazione della consapevolezza. Quando qualcuno sperimenta la catatonia, il suo cervello fatica a controllare adeguatamente movimento, comunicazione e risposte all’ambiente circostante. La condizione fu per la prima volta denominata e descritta dallo psichiatra tedesco Karl Kahlbaum nel 1874, eppure continua a confondere i professionisti medici ancora oggi.^[1]

Le persone con catatonia possono apparire congelate sul posto, incapaci di parlare o muoversi, oppure al contrario possono mostrare movimenti eccessivi e senza scopo insieme ad agitazione. La condizione altera diverse aree cerebrali critiche responsabili del movimento, dei sensi come la vista e l’udito, della memoria, delle capacità di pensiero, della motivazione, delle emozioni e dell’autocontrollo. Questo coinvolgimento cerebrale diffuso spiega perché la catatonia può manifestarsi in così tanti modi diversi e perché rimane difficile da riconoscere e diagnosticare.^[1]

Per decenni, i medici credevano erroneamente che la catatonia si verificasse solo nelle persone con schizofrenia. Questa convinzione errata ha portato a innumerevoli diagnosi mancate. Oggi sappiamo che la catatonia può verificarsi insieme a molte condizioni psichiatriche diverse, disturbi neurologici e malattie mediche generali. La condizione può svilupparsi improvvisamente o gradualmente, e gli episodi possono durare da ore a settimane, mesi o persino anni. Alcune persone sperimentano episodi ripetuti nel corso della loro vita.^[2]

Quanto è Comune la Catatonia?

La catatonia colpisce molte più persone di quanto si realizzi comunemente, anche se i numeri esatti variano a seconda del contesto e della popolazione studiata. La ricerca mostra che la catatonia si verifica in circa lo 0,5% – 2,1% delle persone che ricevono cure psichiatriche ambulatoriali. Tuttavia, la prevalenza aumenta drammaticamente tra coloro che richiedono ospedalizzazione per condizioni di salute mentale, colpendo circa il 10% dei pazienti psichiatrici ricoverati.^[1]

La maggior parte degli studi che esaminano la presenza di catatonia in contesti ospedalieri psichiatrici acuti rileva tassi tra il 5% e il 20%. Alcune ricerche suggeriscono che tra i pazienti valutati per possibile delirio (uno stato di confusione e coscienza alterata), dal 12% al 37% potrebbe effettivamente avere la catatonia invece, a seconda dei criteri diagnostici utilizzati dai medici.^[7]

La condizione non discrimina in base a razza, sesso o etnia, colpendo tutte le popolazioni in modo uguale. Tuttavia, la catatonia sembra essere più comune nei pazienti anziani e nelle persone con determinate condizioni sottostanti. Nonostante la sua relativa frequenza in ambienti ospedalieri, la catatonia rimane altamente sottodiagnosticata. Molti operatori sanitari, in particolare quelli al di fuori della psichiatria, potrebbero non riconoscere i segni, portando a ritardi nel trattamento e a complicazioni potenzialmente gravi.^[1]

Quali Sono le Cause della Catatonia?

La causa sottostante precisa della catatonia rimane sconosciuta, e i ricercatori non possono ancora spiegare perché colpisca alcune persone ma non altre con condizioni mediche o psichiatriche simili. Tuttavia, gli studi hanno rivelato che la catatonia coinvolge interruzioni in un circuito neurale specifico che collega diverse parti del cervello. Questo circuito include le aree mediali e laterali del lobo frontale orbitale (la parte anteriore del cervello coinvolta nel processo decisionale), il nucleo caudato e il globo pallido (parti del centro di controllo del movimento del cervello), e il talamo (una stazione di collegamento per le informazioni sensoriali).^[3]

Gli scienziati ritengono che la catatonia si sviluppi quando segnali chimici anomali nel cervello innescano malfunzionamenti in questo circuito che regola il movimento. Diversi squilibri dei neurotrasmettitori sembrano giocare un ruolo, anche se persone diverse possono sperimentare interruzioni chimiche diverse. Questi includono un’attività inadeguata della dopamina a specifici recettori cerebrali, una segnalazione carente del GABA (una sostanza chimica cerebrale calmante) e un’eccessiva attività ai recettori del glutammato. Questo aiuta a spiegare perché i farmaci che influenzano queste sostanze chimiche cerebrali possono talvolta scatenare o migliorare la catatonia.^[7]

La catatonia si verifica quasi sempre secondariamente a un’altra malattia sottostante piuttosto che apparire da sola. I disturbi psichiatrici rappresentano il fattore scatenante più comune, in particolare i disturbi dell’umore come il disturbo bipolare e la depressione, che rappresentano la maggioranza dei casi di catatonia. Anche i disturbi psicotici come la schizofrenia possono causare catatonia, sebbene questa associazione sia meno comune di quanto si credesse un tempo. Oltre alle condizioni psichiatriche, vari problemi neurologici incluse infezioni cerebrali, ictus, convulsioni e tumori possono precipitare la catatonia.^[2]

Anche le condizioni mediche generali possono scatenare episodi catatonici. Questi includono disturbi metabolici che influenzano il modo in cui il corpo elabora i nutrienti e mantiene l’equilibrio chimico, malattie autoimmuni in cui il corpo attacca i propri tessuti, infezioni gravi, insufficienza renale o epatica e determinati squilibri ormonali. È importante notare che alcuni farmaci possono indurre catatonia, in particolare i neurolettici (farmaci antipsicotici) e la sospensione improvvisa delle benzodiazepine (farmaci ansiolitici). Nelle donne in gravidanza, la catatonia può talvolta verificarsi come complicazione della gravidanza.^[5]

Chi è a Rischio?

Determinati gruppi di persone affrontano un rischio più elevato di sviluppare catatonia in base alle loro condizioni mediche o psichiatriche sottostanti. Gli individui con disturbi dell’umore, in particolare disturbo bipolare e depressione grave, rappresentano il gruppo a più alto rischio. Queste condizioni rappresentano la maggioranza dei casi di catatonia riscontrati nella pratica clinica. Le persone con disturbo dello spettro autistico mostrano anche una maggiore suscettibilità allo sviluppo di catatonia, sebbene la relazione tra autismo e catatonia rimanga poco compresa.^[3]

Coloro con condizioni psichiatriche esistenti che richiedono trattamento ospedaliero affrontano un rischio elevato, così come i pazienti anziani che possono avere molteplici problemi medici. Le persone che assumono farmaci antipsicotici, specialmente gli antipsicotici “tipici” più vecchi, hanno una maggiore vulnerabilità allo sviluppo di catatonia o della sua pericolosa variante, la sindrome neurolettica maligna. Chiunque abbia avuto un episodio precedente di catatonia affronta il rischio di recidiva, con alcuni che sperimentano catatonia periodica che ritorna ripetutamente nel tempo.^[6]

I fattori di rischio medici includono avere un’infezione grave, in particolare una che colpisce il cervello, sperimentare problemi metabolici come squilibri nella chimica del sangue, o affrontare condizioni neurologiche come l’epilessia. Le persone che subiscono stress significativo, traumi o importanti cambiamenti di vita possono essere più vulnerabili. Coloro che abusano di sostanze o che interrompono improvvisamente l’assunzione di benzodiazepine dopo un uso a lungo termine affrontano anche un rischio maggiore. La gravidanza rappresenta un altro periodo di rischio quando la catatonia può emergere come complicazione rara ma grave.^[2]

Riconoscere i Sintomi

La catatonia si presenta con una vasta gamma di sintomi che possono variare drammaticamente da persona a persona. Secondo il manuale diagnostico dell’American Psychiatric Association, ci sono dodici sintomi ufficialmente riconosciuti. Per diagnosticare la catatonia, una persona deve mostrare almeno tre di questi segni. Il sintomo più comune è lo stupor, uno stato in cui la persona appare sveglia ma non può muoversi, parlare o rispondere alle cose che accadono intorno a lei.^[1]

Il mutismo, ovvero essere molto silenziosi o completamente muti senza un’altra spiegazione medica, si verifica frequentemente nella catatonia. Alcune persone mostrano catalessia, mantenendo qualsiasi posizione in cui qualcun altro le colloca, come se fossero manichini. La flessibilità cerea descrive quando una persona offre una resistenza lieve e uniforme mentre qualcuno muove i loro arti in posizioni diverse, per poi mantenere quelle pose. Questi segni particolari sono abbastanza specifici della catatonia e aiutano a distinguerla da altre condizioni.^[1]

Il negativismo comporta il non rispondere all’ambiente o resistere attivamente agli stimoli esterni senza una ragione logica. Una persona potrebbe rifiutarsi di seguire le istruzioni o fare l’opposto di ciò che viene chiesto. Il posturing significa mantenere spontaneamente posizioni insolite contro la gravità per periodi prolungati. Alcune persone mostrano manierismi, eseguendo movimenti normali in modi strani, esagerati o caricaturali, o stereotipie, ripetendo gli stessi movimenti senza scopo più e più volte.^[2]

La smorfia comporta il mantenimento della stessa espressione facciale per lunghi periodi, spesso con muscoli facciali rigidi, a volte apparendo come un sorriso inappropriato. L’ecolalia significa ripetere parole o frasi che altri dicono, mentre l’ecoprassia comporta l’imitazione dei movimenti altrui. L’agitazione conta come sintomo solo quando si verifica senza essere una risposta a stimoli esterni, il che significa che la persona sembra turbata o irritabile senza una ragione apparente relativa all’ambiente circostante.^[1]

Oltre a questi dodici criteri ufficiali, possono apparire altri segni. Alcune persone sperimentano eccitazione estrema, camminata continua, comportamento aggressivo o incapacità di stare ferme. Altri possono fissare il vuoto per periodi prolungati, mostrare difficoltà nel seguire le istruzioni o dimostrare obbedienza automatica, seguendo tutti i comandi anche se dannosi. La condizione può avere un grave impatto sul mangiare e bere, con alcune persone che rifiutano completamente cibo e acqua. Le funzioni corporee di base come la regolazione della temperatura, la respirazione e la frequenza cardiaca possono diventare instabili, in particolare nei casi gravi.^[3]

Tipi di Catatonia

I professionisti medici riconoscono diverse forme di catatonia basate sui sintomi predominanti e sui livelli di attività. Comprendere questi tipi aiuta con il riconoscimento e il trattamento. La forma ritardata o ipocinetica rappresenta ciò che la maggior parte delle persone immagina quando pensa alla catatonia. Le persone con questo tipo mostrano movimento e risposta minimi. Possono sedere o giacere immobili per ore, mantenendo posizioni insolite senza apparente disagio. Il linguaggio è minimo o assente, e sembrano disconnessi dal loro ambiente nonostante siano svegli.^[4]

La forma eccitata o ipercinetica si presenta in modo molto diverso, con attività eccessiva e senza scopo. Questi individui appaiono irrequieti, possono camminare continuamente, fare movimenti ripetitivi o agire impulsivamente. Potrebbero diventare combattivi o sembrare deliranti. Nonostante l’alto livello di attività, i loro movimenti mancano di scopo o direzione verso un obiettivo. Alcune persone ripetono ossessivamente le parole o le azioni degli altri. Questa forma può essere pericolosa poiché la persona può ferire se stessa o gli altri e rischiare l’esaurimento dall’attività costante.^[4]

Alcuni pazienti mostrano una presentazione mista, mostrando caratteristiche di entrambi i tipi ritardato ed eccitato, a volte alternando tra periodi di immobilità e periodi di agitazione. I sintomi possono cambiare durante un singolo episodio, rendendo la condizione particolarmente confusa per gli osservatori. Comprendere che la catatonia esiste su uno spettro piuttosto che come categorie distinte aiuta gli operatori sanitari a riconoscere presentazioni più lievi o atipiche.^[3]

La catatonia maligna rappresenta la forma più grave e pericolosa. Questa condizione potenzialmente letale comporta sintomi motori estremi combinati con instabilità autonomica, il che significa che il corpo non può controllare adeguatamente le funzioni di base. Le persone con catatonia maligna sviluppano febbre, battito cardiaco rapido o irregolare, pressione sanguigna instabile, sudorazione profusa e coscienza alterata. Senza un trattamento tempestivo, questa forma può essere fatale. Condivide molte caratteristiche con la sindrome neurolettica maligna, una reazione pericolosa ai farmaci antipsicotici, e alcuni esperti le considerano variazioni dello stesso problema sottostante.^[3]

L’Esperienza Soggettiva

Quando le persone si riprendono dalla catatonia e possono descrivere la loro esperienza, spesso rivelano un intenso tumulto interiore nonostante il loro aspetto esteriore di quiete o distacco. La ricerca che coinvolge auto-resoconti di pazienti mostra che l’esperienza interna si concentra meno sui cambiamenti di movimento e più su disturbi emotivi e cognitivi travolgenti. Molti descrivono di aver sperimentato emozioni intense che sentivano di non poter controllare, creando un significativo disagio psicologico anche quando apparivano calmi esternamente.^[8]

I temi comuni che emergono dai resoconti dei pazienti includono ansia travolgente, paura intensa e depressione profonda. Le persone spesso descrivono di sentirsi intrappolate dentro il proprio corpo, consapevoli dell’ambiente circostante ma incapaci di rispondere o comunicare. Alcuni riferiscono di sperimentare una paralisi della volontà, sapendo che dovrebbero muoversi o parlare ma trovandosi incapaci di iniziare l’azione. L’esperienza è stata paragonata alla risposta di “congelamento” osservata negli animali che affrontano una minaccia estrema, dove il corpo diventa immobilizzato come meccanismo di sopravvivenza.^[8]

Molti pazienti descrivono una paura accentuata senza una causa chiara, sentendosi terrorizzati ma incapaci di esprimere o sfuggire alla paura. Altri riferiscono un forte desiderio per i propri cari o di sentirsi disconnessi dalle persone intorno a loro. Alcuni sperimentano un’intensa ambivalenza, sentendosi tirati verso due azioni opposte simultaneamente, che si manifesta esternamente come l’incapacità di completare i movimenti o l’apparenza di essere “bloccati” tra le azioni. Comprendere questa sofferenza interiore aiuta gli operatori sanitari a riconoscere che le persone con catatonia, anche quando appaiono non responsive, possono sperimentare un significativo disagio psicologico che richiede cure compassionevoli.^[8]

Prevenire la Catatonia

Poiché la catatonia si verifica tipicamente secondariamente ad altre condizioni, la prevenzione si concentra principalmente sulla gestione delle malattie sottostanti che aumentano il rischio. Le persone con disturbi dell’umore dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro operatori sanitari per mantenere un trattamento stabile e monitorare i primi segnali di avvertimento della catatonia. Le cure psichiatriche regolari e la conformità ai farmaci per coloro con disturbo bipolare o depressione grave possono ridurre il rischio di episodi catatonici.^[14]

Per gli individui con disturbo dello spettro autistico, che affrontano un rischio elevato, i caregiver e gli operatori sanitari dovrebbero rimanere vigili ai segni di catatonia emergente, in particolare durante i periodi di stress o importanti cambiamenti di vita. Mantenere ambienti di supporto e affrontare le fonti di ansia può aiutare a ridurre la vulnerabilità. Chiunque abbia sperimentato la catatonia in precedenza dovrebbe assicurarsi che il proprio team sanitario conosca questa storia, poiché aumenta il rischio di recidiva.^[17]

La gestione dei farmaci gioca un ruolo preventivo importante. I medici dovrebbero usare cautela quando prescrivono farmaci antipsicotici, in particolare gli antipsicotici tipici più vecchi, nelle persone a rischio di catatonia. Quando questi farmaci sono necessari, un attento monitoraggio aiuta a rilevare i primi segni di problemi. Le persone che assumono benzodiazepine a lungo termine non dovrebbero mai interrompere questi farmaci bruscamente, poiché la sospensione improvvisa può scatenare la catatonia. Invece, qualsiasi riduzione della dose dovrebbe avvenire gradualmente sotto supervisione medica.^[12]

L’intervento precoce quando i sintomi compaiono per la prima volta rappresenta la forma più efficace di prevenzione per la catatonia grave. I familiari e i caregiver dovrebbero essere educati sui primi segnali di avvertimento in modo da poter cercare tempestivamente assistenza medica. Riconoscere e trattare la catatonia nelle sue fasi iniziali, prima che diventi grave, porta generalmente a risultati migliori e può prevenire la progressione verso la catatonia maligna potenzialmente letale. Chiunque sviluppi cambiamenti inspiegabili nel movimento, nel linguaggio o nella reattività, in particolare se ha fattori di rischio, dovrebbe ricevere una valutazione medica immediata.^[6]

Come la Catatonia Influenza il Corpo

La catatonia interrompe fondamentalmente i percorsi normali che controllano il movimento volontario e collegano il movimento all’intenzione e alla pianificazione. La condizione colpisce un circuito neurale specifico che coinvolge strutture cerebrali profonde responsabili dell’avvio, del mantenimento e dell’interruzione dei movimenti. Quando questo circuito malfunziona, le persone perdono la capacità di passare fluidamente tra le azioni o di regolare adeguatamente la loro attività motoria. Questo spiega perché alcune persone si congelano a metà movimento mentre altre non possono smettere di muoversi.^[13]

Le aree cerebrali colpite dalla catatonia includono i gangli della base, una raccolta di strutture in profondità nel cervello che coordinano il movimento e aiutano a tradurre le intenzioni in azioni. Il circuito coinvolge anche i lobi frontali, che pianificano e organizzano il comportamento, e il talamo, che funge da stazione di collegamento per i segnali di movimento. Quando la comunicazione tra queste aree diventa interrotta, il risultato è la caratteristica disregolazione motoria della catatonia. Questo condivide somiglianze con altri disturbi del movimento come il morbo di Parkinson, anche se i meccanismi sottostanti differiscono.^[7]

A livello chimico, la catatonia coinvolge squilibri in diversi neurotrasmettitori. La dopamina, un messaggero chimico cruciale per il controllo del movimento, mostra un’attività ridotta a determinati recettori cerebrali nella catatonia. Questo aiuta a spiegare perché i farmaci che bloccano la dopamina come gli antipsicotici possono peggiorare o scatenare la catatonia, mentre i farmaci che potenziano l’attività della dopamina possono migliorarla. Il GABA, il principale neurotrasmettitore inibitorio del cervello, mostra anche una segnalazione carente nella catatonia, il che spiega perché le benzodiazepine che aumentano l’attività del GABA spesso forniscono un miglioramento drammatico.^[7]

Un altro sistema di neurotrasmettitori implicato nella catatonia coinvolge il glutammato e i suoi recettori NMDA. Una segnalazione eccessiva attraverso questi percorsi può contribuire ai sintomi catatonici, il che spiega perché i farmaci che bloccano i recettori NMDA, come la ketamina, possono talvolta aiutare. Il sistema nervoso autonomo, che controlla le funzioni corporee automatiche come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la temperatura e la respirazione, può anche diventare disregolato nella catatonia, in particolare nei casi gravi. Questa instabilità autonomica diventa più pericolosa nella catatonia maligna, dove il corpo perde la capacità di mantenere funzioni vitali stabili.^[13]

La condizione colpisce più del semplice movimento e della funzione autonomica. Le aree cerebrali responsabili dell’elaborazione delle informazioni sensoriali, della formazione e del recupero dei ricordi, del mantenimento dell’attenzione e della concentrazione, dell’esperienza e dell’espressione delle emozioni e dell’esercizio del giudizio e dell’autocontrollo mostrano tutte una funzione compromessa durante gli episodi catatonici. Questa interruzione diffusa aiuta a spiegare le difficoltà cognitive ed emotive che le persone sperimentano insieme ai sintomi motori. I molteplici sistemi cerebrali colpiti spiegano anche perché la catatonia può presentarsi in modo così diverso tra gli individui e perché può essere scambiata per altre condizioni come il delirio o la depressione grave.^[1]

Quando Richiedere una Valutazione Diagnostica

Se tu o qualcuno che conosci inizia a mostrare cambiamenti insoliti nel movimento, nel linguaggio o nella reattività, potrebbe essere il momento di cercare assistenza medica. La catatonia può manifestarsi improvvisamente e richiede un riconoscimento tempestivo. Le persone con catatonia possono diventare molto immobili e non reattive, oppure, al contrario, possono mostrare movimenti eccessivi, senza scopo e agitazione.^[1]

Chiunque manifesti cambiamenti improvvisi come il non parlare, il non muoversi, il mantenere posizioni corporee insolite o il ripetere movimenti senza un chiaro scopo dovrebbe essere valutato da un medico esperto nel riconoscere questa condizione. Spesso sono i familiari a notare per primi questi cambiamenti, poiché la persona può smettere di rispondere all’ambiente circostante o iniziare a comportarsi in modi che sembrano fuori dal normale. La catatonia può colpire chiunque, indipendentemente dall’età, dalla razza o dal sesso, sebbene sia più comunemente osservata in persone con determinate condizioni di salute mentale come il disturbo bipolare, la depressione o la schizofrenia.^[3]

La diagnosi precoce è particolarmente importante perché la catatonia può diventare un’emergenza medica se non viene trattata. Quando grave, può compromettere la capacità di una persona di mangiare, bere o regolare la temperatura corporea, la respirazione e la frequenza cardiaca—una forma pericolosa talvolta chiamata catatonia maligna. Questa presentazione potenzialmente letale richiede un intervento medico immediato.^[3] Anche nei casi meno gravi, la catatonia può essere angosciante e interferire significativamente con il funzionamento quotidiano, rendendo essenziale una diagnosi tempestiva per iniziare il trattamento appropriato.

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare la catatonia richiede una valutazione clinica approfondita da parte di un medico con esperienza nel riconoscere questa sindrome. A differenza di molte condizioni mediche che possono essere confermate con un esame del sangue o una scansione, la catatonia viene identificata principalmente attraverso un’attenta osservazione e un esame fisico. Il medico cercherà segni e sintomi specifici che indicano la presenza di questo disturbo motorio.^[3]

Esame Clinico e Osservazione

Il processo diagnostico inizia con l’osservazione di come la persona si muove, risponde e interagisce con il proprio ambiente. Poiché le persone con catatonia spesso non possono fornire una storia affidabile dei loro sintomi, le informazioni da parte dei familiari o dei caregiver diventano cruciali. I medici chiederanno quando sono iniziati i comportamenti insoliti, se ci sono stati eventi scatenanti e se la persona ha una storia di condizioni psichiatriche o mediche.^[6]

Durante l’esame fisico, il medico cerca segni caratteristici della catatonia. Questi includono l’osservazione se la persona risponde a domande o comandi, come si muove o mantiene il proprio corpo e se mostra comportamenti ripetitivi o insoliti. L’esame non è doloroso, ma può comportare che il medico muova delicatamente gli arti della persona per verificare caratteristiche specifiche come la flessibilità cerea, in cui gli arti della persona possono essere posizionati dall’esaminatore e rimarranno in quella posizione.^[2]

Criteri Diagnostici e Scale di Valutazione

Secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quinta Edizione (DSM-5) dell’American Psychiatric Association, ci sono dodici sintomi ufficialmente riconosciuti della catatonia. Devono essere presenti almeno tre di questi sintomi per fare una diagnosi di catatonia.^[1][2]

Per aiutare a standardizzare il processo diagnostico, i medici utilizzano spesso scale di valutazione specializzate. La Scala di Valutazione della Catatonia di Bush-Francis è uno degli strumenti più ampiamente utilizzati sia per lo screening che per misurare la gravità dei sintomi della catatonia. Questa scala guida i clinici attraverso un esame strutturato, verificando vari segni. L’uso di tali scale aiuta a garantire che i medici non perdano segni sottili e possano tracciare come i sintomi cambiano nel tempo.^[3][10]

Il Test di Provocazione con Lorazepam

Uno strumento diagnostico unico per la catatonia è chiamato test di provocazione con lorazepam. Questo comporta la somministrazione al paziente di una dose di lorazepam, un farmaco della famiglia delle benzodiazepine, e quindi l’osservazione se i sintomi catatonici migliorano. Se la persona mostra un miglioramento significativo nel movimento, nel linguaggio o nella reattività entro una o due ore dopo aver ricevuto il lorazepam, questo supporta fortemente una diagnosi di catatonia. Questo test serve sia come strumento diagnostico sia come inizio del trattamento, poiché le benzodiazepine sono un trattamento primario per la catatonia.^[7][10]

Approcci Terapeutici Standard

Il trattamento della catatonia si concentra sul ripristino rapido della capacità di una persona di muoversi, parlare e interagire con il mondo circostante. L’obiettivo principale è invertire i segnali cerebrali anomali che bloccano o interrompono la funzione motoria, affrontando anche eventuali condizioni sottostanti che potrebbero aver scatenato l’episodio. Il trattamento diventa urgente perché la catatonia può influenzare funzioni essenziali come mangiare e bere e, nei casi gravi, può diventare pericolosa per la vita se non trattata.^[1]

Le benzodiazepine, in particolare un farmaco chiamato lorazepam, costituiscono il trattamento di prima linea per la catatonia nella maggior parte dei casi. Questi farmaci funzionano potenziando l’attività di una sostanza chimica cerebrale chiamata GABA, che aiuta a calmare i circuiti neurali iperattivi. Quando qualcuno con catatonia riceve lorazepam, i medici spesso vedono miglioramenti entro ore o giorni. Il farmaco essenzialmente “ripristina” i sistemi di controllo del movimento del cervello che si sono bloccati.^[10]

I medici in genere iniziano con una dose di prova di lorazepam per confermare la diagnosi e vedere se la persona risponde. Se la prima dose produce un miglioramento evidente nel movimento o nella comunicazione, questo conferma sia la diagnosi che la probabilità che le benzodiazepine funzionino. Il trattamento continua quindi con dosi regolari durante il giorno. Alcune persone hanno bisogno solo di pochi giorni di trattamento, mentre altre potrebbero richiedere diverse settimane a seconda di quanto a lungo la catatonia è persistita e di cosa l’ha causata.^[12]

Quando i farmaci non funzionano: terapia elettroconvulsiva

La terapia elettroconvulsiva, comunemente nota come TEC, rappresenta il trattamento più efficace per la catatonia, specialmente quando le benzodiazepine non riescono a produrre miglioramenti. Durante la TEC, i medici somministrano correnti elettriche attentamente controllate al cervello mentre la persona è sotto anestesia. Questo innesca una breve crisi convulsiva che in qualche modo ripristina i circuiti neurali del cervello, producendo spesso miglioramenti drammatici nei sintomi catatonici.^[10]

La ricerca mostra che la TEC aiuta circa dall’80 al 100 percento delle persone con catatonia, rendendola straordinariamente efficace anche nei casi gravi. Il trattamento funziona più velocemente dei soli farmaci, con molte persone che mostrano miglioramenti significativi dopo solo poche sessioni. Un ciclo tipico potrebbe comportare trattamenti tre volte alla settimana per diverse settimane, sebbene alcune persone migliorino dopo solo una o due sessioni.^[10]

La TEC è particolarmente preziosa per la catatonia maligna, la forma più pericolosa in cui la persona sviluppa febbre e segni vitali instabili. In queste situazioni potenzialmente letali, la TEC può salvare la vita quando i farmaci non hanno funzionato abbastanza rapidamente. Alcune persone che si riprendono dalla catatonia potrebbero aver bisogno di sessioni di TEC di mantenimento in regime ambulatoriale per impedire che i sintomi ritornino.^[12]

Approcci farmacologici alternativi

Quando le benzodiazepine e la TEC non sono disponibili o inappropriate, i medici possono provare altri farmaci. Lo zolpidem, un farmaco per dormire, ha mostrato promesse in alcuni casi di catatonia. Funziona in modo simile alle benzodiazepine influenzando i recettori GABA nel cervello, sebbene attraverso un meccanismo leggermente diverso. Alcune persone che non rispondono al lorazepam mostrano miglioramenti con lo zolpidem.^[12]

L’amantadina, un farmaco originariamente sviluppato per trattare il morbo di Parkinson e le infezioni influenzali, può aiutare alcune persone con catatonia. Funziona aumentando l’attività della dopamina nel cervello, il che può aiutare a ripristinare il normale controllo del movimento. I medici a volte provano l’amantadina dopo il fallimento delle benzodiazepine ma prima di passare alla TEC.^[13]

Per la catatonia maligna con febbre e rigidità grave, il dantrolene può essere aggiunto al trattamento. Questo miorilassante aiuta a ridurre la rigidità muscolare e può abbassare la temperatura corporea, affrontando alcuni degli aspetti più pericolosi della catatonia grave.^[12]

Trattamenti Emergenti nella Ricerca Clinica

Mentre i trattamenti standard funzionano per la maggior parte delle persone con catatonia, i ricercatori continuano a esplorare nuovi approcci attraverso studi clinici. Questi studi indagano farmaci che funzionano attraverso diverse vie cerebrali, potenzialmente offrendo opzioni per le persone che non rispondono ai trattamenti attuali o che non possono tollerare le benzodiazepine e la TEC.^[5]

Modulatori dei recettori NMDA

Gli scienziati che studiano la catatonia hanno scoperto che l’attività eccessiva ai recettori cerebrali chiamati recettori NMDA può contribuire alla condizione. Questi recettori rispondono a un messaggero chimico chiamato glutammato, che aiuta a regolare l’attività cerebrale. Quando questi recettori diventano iperattivi, potrebbero interrompere i circuiti cerebrali che controllano il movimento.^[7]

La ketamina, un farmaco anestetico che blocca i recettori NMDA, ha mostrato promesse nei primi studi sul trattamento della catatonia. A differenza dell’anestesia tradizionale, la ketamina a dosi più basse può aiutare a ripristinare i circuiti cerebrali senza far addormentare completamente qualcuno. Alcuni rapporti di casi descrivono un rapido miglioramento dei sintomi catatonici dopo la somministrazione di ketamina, sebbene siano ancora necessari studi controllati più ampi per confermarne l’efficacia e la sicurezza.^[7]

La memantina, un altro farmaco che influenza i recettori NMDA, viene esplorata come potenziale trattamento. Originariamente approvata per la malattia di Alzheimer, la memantina funziona più delicatamente della ketamina, bloccando l’attività NMDA eccessiva consentendo la continuazione della segnalazione normale. Ciò potrebbe renderla adatta per un uso a lungo termine nella prevenzione della ricorrenza della catatonia, sebbene la ricerca rimanga nelle fasi iniziali.^[13]

Comprendere le interruzioni dei circuiti cerebrali

Ricerche recenti hanno rivelato che la catatonia coinvolge l’interruzione di una specifica via neurale che collega diverse regioni cerebrali: i gangli della base, il talamo e le aree della corteccia responsabili della pianificazione ed esecuzione dei movimenti. Questo circuito normalmente coordina movimenti fluidi e mirati e ci aiuta a iniziare e fermare le azioni in modo appropriato. Quando queste connessioni funzionano male, il risultato può essere l’immobilità congelata o i movimenti eccessivi e senza scopo caratteristici della catatonia.^[7]

Questa comprensione ha portato i ricercatori a indagare trattamenti che mirano a queste specifiche regioni cerebrali. La stimolazione magnetica transcranica, una tecnica che utilizza campi magnetici per stimolare aree cerebrali specifiche, viene studiata in piccoli studi. Gli studi iniziali si concentrano sulla sicurezza e sul fatto che la tecnica possa raggiungere le giuste regioni cerebrali.^[10]

Studi Clinici in Corso sulla Catatonia

Attualmente è disponibile uno studio clinico sulla catatonia, condotto nei Paesi Bassi. Questo studio si concentra sull’esplorazione di una nuova opzione terapeutica per i pazienti che soffrono di catatonia, una condizione che può verificarsi in individui con determinati disturbi di salute mentale. Lo studio è particolarmente interessato ai pazienti che presentano catatonia insieme a depressione, disturbo bipolare o un disturbo psicotico.

Il trattamento oggetto di studio è chiamato ossibato di sodio, che viene somministrato come soluzione orale. L’ossibato di sodio viene confrontato con la terapia abituale per la catatonia, che spesso prevede l’uso di un farmaco chiamato lorazepam. Lo scopo dello studio è determinare se l’ossibato di sodio possa rappresentare un nuovo trattamento efficace per la catatonia in questi pazienti.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 65 anni
• Ricovero in un reparto psichiatrico acuto per il trattamento della catatonia
• Mancata risposta alle cure abituali (incluse dosi crescenti di lorazepam fino a 24 mg nell’arco di 4 giorni)
• Diagnosi secondo il DSM-5 di disturbo depressivo unipolare, disturbo bipolare o disturbo psicotico
• Catatonia presente da non più di otto settimane

L’ossibato di sodio è attualmente utilizzato principalmente per trattare la narcolessia con cataplessia, ma il suo uso nella catatonia è oggetto di indagine. Il farmaco agisce modulando l’attività dei neurotrasmettitori nel cervello, in particolare influenzando i recettori dell’acido gamma-aminobutirrico (GABA), il che aiuta a stabilizzare l’umore e ridurre i sintomi della catatonia.

I partecipanti riceveranno l’ossibato di sodio per via orale secondo un protocollo di quattro giorni. Durante questo periodo, la risposta al trattamento viene monitorata attentamente utilizzando la Bush-Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS), uno strumento che misura la gravità dei sintomi catatonici. Una risposta positiva è definita come una riduzione del 50% dei sintomi dopo quattro giorni di trattamento.

Comprendere le Prospettive: Cosa Riserva il Futuro?

Quando qualcuno riceve una diagnosi di catatonia, una delle domande più naturali riguarda come potrebbe essere il futuro. La prognosi per la catatonia dipende fortemente dal riconoscimento rapido e dal trattamento appropriato, ma ci sono ragioni per una genuina speranza. Nonostante la sua gravità, la catatonia ha generalmente una prospettiva favorevole quando è gestita correttamente.^[1]

La buona notizia è che, sebbene la catatonia sia grave e possa essere pericolosa per la vita, ha una buona prognosi con un intervento appropriato. La ricerca dimostra evidenze cliniche schiaccianti dell’efficacia di alcuni farmaci, in particolare le benzodiazepine come il lorazepam, e la terapia elettroconvulsivante (TEC).^[10] Quando il trattamento inizia tempestivamente nelle fasi iniziali degli stati catatonici, il sollievo duraturo dei sintomi è molto più raggiungibile.

Tuttavia, la prognosi può variare significativamente a seconda di diversi fattori. La condizione sottostante che ha scatenato la catatonia gioca un ruolo importante nelle aspettative di recupero. La catatonia si verifica più comunemente con disturbi dell’umore come il disturbo bipolare e la depressione, sebbene possa anche manifestarsi con disturbi psicotici, condizioni neurologiche, malattie mediche e disturbo dello spettro autistico.^[3] La velocità della diagnosi e dell’inizio del trattamento è estremamente importante, così come la gravità dell’episodio.

Alcuni pazienti possono sperimentare episodi singoli che rispondono bene al trattamento e non si ripresentano mai più. Altri possono affrontare episodi ricorrenti, con la catatonia che si ripresenta frequentemente per settimane o anni dopo l’episodio iniziale.^[8] In questi casi, può essere necessario un monitoraggio continuo e un trattamento di mantenimento.

Come Progredisce la Catatonia Senza Trattamento

Comprendere cosa accade quando la catatonia non viene trattata aiuta a sottolineare l’importanza dell’intervento precoce. La progressione naturale della catatonia non trattata può seguire percorsi diversi a seconda del tipo e della gravità dell’episodio, ma tutti comportano rischi seri.

Nei casi di catatonia ritardata, dove una persona mostra movimento e reattività minimi, l’individuo può gradualmente diventare sempre più ritirato e non responsivo all’ambiente circostante. Può rifiutare di mangiare o bere, il che porta a disidratazione e malnutrizione.^[13] Senza intervento, una persona in questo stato può rimanere in posture insolite per periodi prolungati, sviluppando potenzialmente rigidità muscolare e stanchezza.

Quando la catatonia si manifesta nella sua forma eccitata, caratterizzata da movimento eccessivo e senza scopo e agitazione, la persona può essere a rischio di ferire se stessa o gli altri. Può camminare costantemente avanti e indietro, mostrare comportamenti combattivi o sembrare delirante.^[4] Questa attività motoria eccessiva può portare a esaurimento fisico e, senza trattamento, la persona può eventualmente collassare per pura stanchezza.

Forse la progressione più pericolosa riguarda quella che è nota come catatonia maligna. Questa forma grave include sintomi come ipertermia (temperatura corporea pericolosamente alta), tachicardia (battito cardiaco rapido) e pressione sanguigna elevata.^[13] La catatonia maligna rappresenta un’emergenza medica che richiede un trattamento rapido, poiché può diventare pericolosa per la vita se non affrontata.^[3]

La catatonia non trattata tipicamente non migliora da sola. Invece, i sintomi possono fluttuare tra periodi di ritiro e periodi di eccitazione, con la persona che sperimenta cambiamenti angoscianti nella sua capacità di funzionare.^[2] Durante questi episodi, la persona rimane sveglia ma appare profondamente disconnessa dall’ambiente circostante, incapace di rispondere in modo significativo o prendersi cura di sé.

Complicazioni che Possono Sorgere

La catatonia comporta il potenziale per numerose complicazioni che possono influenzare più sistemi corporei. Comprendere queste possibili complicazioni aiuta a spiegare perché questa condizione richiede attenzione medica urgente e cure complete.

Una delle complicazioni più immediate e serie riguarda lo stato nutrizionale e di idratazione. Quando qualcuno con catatonia rifiuta di mangiare o bere, come accade comunemente nella forma ritardata, sviluppa rapidamente disidratazione. Questo rifiuto di assumere liquidi rende necessaria l’istituzione della nutrizione parenterale, il che significa ricevere nutrienti e liquidi attraverso una vena piuttosto che per bocca.^[12] Senza questo intervento, la grave disidratazione può portare a danni renali, squilibri elettrolitici e altri disturbi metabolici.

La perdita del movimento normale e l’immobilità prolungata creano una propria serie di complicazioni. Le persone che rimangono in posizioni fisse per periodi prolungati sono ad alto rischio di sviluppare ulcere da pressione, anche conosciute come piaghe da decubito. Inoltre, l’immobilità aumenta il rischio di formazione di coaguli di sangue nelle gambe, una condizione chiamata trombosi venosa profonda, che può diventare pericolosa per la vita se un coagulo si stacca e viaggia verso i polmoni.

Le complicazioni muscolari rappresentano un’altra preoccupazione significativa. Le posture insolite e la rigidità viste nella catatonia possono portare alla rottura muscolare, una condizione chiamata rabdomiolisi. Quando il tessuto muscolare si rompe, rilascia proteine nel flusso sanguigno che possono danneggiare i reni.

Le complicazioni respiratorie pongono rischi seri, in particolare nei casi gravi. La rigidità e le posture insolite possono influenzare la meccanica respiratoria, rendendo difficile per la persona respirare adeguatamente. Alcuni individui possono perdere il controllo dei loro riflessi di deglutizione, il che aumenta il rischio di aspirazione, dove cibo, liquidi o saliva entrano nei polmoni invece dello stomaco.

I problemi di regolazione della temperatura meritano un’attenzione speciale, in particolare nella catatonia maligna. Il corpo può perdere la sua capacità di mantenere una temperatura normale, portando a febbri pericolose che possono causare danni cerebrali o insufficienza di altri organi se non controllate tempestivamente.^[3]

Impatto sulla Vita Quotidiana e sul Funzionamento

Gli effetti della catatonia si estendono ben oltre i sintomi medici, influenzando profondamente ogni aspetto dell’esistenza quotidiana di una persona. Al livello più fondamentale, la catatonia interrompe la capacità di una persona di svolgere attività basilari di cura di sé. Compiti semplici che la maggior parte di noi completa senza pensare, come mangiare, bere, fare il bagno, vestirsi o usare il bagno, possono diventare impossibili durante un episodio catatonico.^[1]

La comunicazione diventa gravemente compromessa durante gli episodi catatonici. Il sintomo del mutismo, dove una persona diventa molto silenziosa o completamente muta, rende impossibile esprimere bisogni, sentimenti o disagio.^[1] I familiari e gli assistenti possono avere difficoltà a capire cosa la persona necessita o se sta provando dolore.

I sintomi fisici della catatonia creano barriere significative alle attività normali. Qualcuno che sperimenta anomalie motorie può avere difficoltà a iniziare movimenti, fermare movimenti o pianificare azioni.^[3] Potrebbero bloccarsi nel mezzo di un’azione, incapaci di completare compiti semplici.

Il lavoro e gli studi educativi tipicamente devono essere sospesi durante un episodio catatonico. L’incapacità di muoversi normalmente, comunicare efficacemente o rispondere appropriatamente alle istruzioni rende impossibile svolgere mansioni lavorative o frequentare le lezioni. Anche dopo il recupero da un episodio acuto, il ritorno al lavoro o alla scuola può essere ritardato mentre la persona recupera forza, riapprende le routine e ricostruisce la fiducia.

Le relazioni sociali affrontano una grave tensione durante e dopo gli episodi catatonici. Gli amici possono avere difficoltà a capire perché la loro persona cara sia improvvisamente diventata non responsiva o si comporti in modi insoliti.^[7] Spesso segue l’isolamento sociale, poiché la persona può ritirarsi dalle relazioni o gli altri possono prendere le distanze per disagio o mancanza di comprensione.

Supportare le Famiglie Attraverso gli Studi Clinici e il Trattamento

Quando una persona cara sperimenta la catatonia, le famiglie spesso si sentono sopraffatte e incerte su come aiutare. Comprendere il panorama del trattamento e della ricerca, inclusi gli studi clinici, autorizza le famiglie a sostenere efficacemente la loro persona cara e a difendere la migliore cura possibile.

Il primo passo cruciale per le famiglie è comprendere che la catatonia è una condizione medica trattabile, non un difetto di carattere o un comportamento volontario. La persona che sperimenta la catatonia non può semplicemente “uscirne” attraverso la forza di volontà. Questa comprensione aiuta le famiglie a rispondere con compassione piuttosto che frustrazione e le aiuta a riconoscere l’urgenza di cercare cure mediche appropriate.

Le famiglie svolgono un ruolo vitale nel riconoscere quando la catatonia potrebbe verificarsi. Poiché le persone con catatonia spesso non possono comunicare i loro bisogni o descrivere i loro sintomi, i membri della famiglia servono come fonti essenziali di informazioni per i fornitori di assistenza sanitaria. Le famiglie dovrebbero prestare attenzione ai cambiamenti come aumento della lentezza, blocco durante le azioni, aumento dei movimenti ripetitivi, difficoltà nell’attraversare soglie e completare movimenti, riduzione marcata del linguaggio o mutismo completo.^[17]

Le famiglie dovrebbero essere consapevoli che il trattamento tempestivo è essenziale e che i trattamenti efficaci più comuni includono farmaci chiamati benzodiazepine, in particolare il lorazepam, e la terapia elettroconvulsivante quando i farmaci sono insufficienti.^[10] Sebbene la TEC possa sembrare spaventosa, le famiglie dovrebbero capire che si è dimostrata altamente efficace per la catatonia ed è eseguita in sicurezza sotto anestesia con monitoraggio medico.

Gli studi clinici rappresentano un’importante via per far progredire la comprensione e il trattamento della catatonia. Per le famiglie che considerano la partecipazione a studi clinici, diversi fattori meritano considerazione. Le famiglie possono sostenere la loro persona cara nella preparazione per la partecipazione a studi clinici aiutando a raccogliere le cartelle cliniche necessarie, partecipando agli appuntamenti e prendendo appunti, facendo domande quando qualcosa non è chiaro, monitorando sintomi ed effetti collaterali e assicurandosi che la persona arrivi a tutte le visite richieste.

Oltre agli studi clinici, le famiglie supportano il recupero creando un ambiente calmo e strutturato. Poiché le persone che si riprendono dalla catatonia possono beneficiare di routine e prevedibilità, le famiglie possono aiutare stabilendo programmi regolari per i pasti, i farmaci e le attività. Ridurre il sovraccarico sensoriale e fornire un incoraggiamento gentile senza pressione aiuta la persona a ri-impegnarsi gradualmente con il proprio ambiente.