La cardiopatia congenita è una condizione in cui la struttura del cuore è diversa dal normale ancora prima che un bambino nasca. Queste differenze possono variare da piccoli fori che potrebbero non causare mai problemi a problemi gravi che richiedono attenzione immediata. Grazie a una migliore comprensione e cure più avanzate, molte persone con queste condizioni cardiache oggi vivono vite piene e attive fino all’età adulta.

Quanto è Comune la Cardiopatia Congenita

La cardiopatia congenita rappresenta il tipo più comune di difetto alla nascita che colpisce i bambini in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, circa 1 bambino su 100 nasce con qualche forma di difetto cardiaco. Questo significa che circa 40.000 bambini ogni anno vengono al mondo con un cuore che si è formato in modo diverso durante la gravidanza.^[1][7][8]

L’impatto di queste condizioni varia enormemente da bambino a bambino. Circa uno su quattro bambini nati con un difetto cardiaco congenito ha quello che i medici definiscono un difetto cardiaco “critico”. Questi casi critici richiedono un intervento chirurgico o altre procedure mediche entro il primo anno di vita per aiutare il bambino a sopravvivere e prosperare.^[8]

Oggi, più di 2 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con una cardiopatia congenita. Questo numero crescente riflette i progressi straordinari che la medicina ha compiuto negli ultimi decenni. Laddove una volta molti bambini con difetti cardiaci non sopravvivevano fino all’età adulta, i progressi nella diagnosi e nel trattamento ora permettono alla maggior parte di questi bambini di crescere e condurre vite significative.^[7][20]

La malattia colpisce persone di tutte le origini e comunità. Anche se alcuni tipi di difetti cardiaci possono essere più comuni in alcune famiglie o gruppi etnici, la cardiopatia congenita nel suo complesso non discrimina in base a geografia, razza o stato economico.

Cosa Causa la Cardiopatia Congenita

Il cuore di un bambino in via di sviluppo inizia a formarsi dal momento del concepimento e completa la sua struttura di base entro otto settimane dall’inizio della gravidanza. I difetti cardiaci congeniti si verificano quando passaggi cruciali dello sviluppo non avvengono al momento giusto o nella sequenza corretta durante queste prime otto settimane. Questo può portare a un bambino che nasce con un singolo vaso sanguigno dove dovrebbero esisterne due, o con un foro tra camere che dovrebbero essere completamente separate.^[9]

Nella maggior parte dei casi, i medici non possono individuare esattamente perché un particolare bambino sviluppa un difetto cardiaco. La causa spesso rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per le famiglie che cercano risposte. Ciò che i ricercatori comprendono è che i cambiamenti nei geni del bambino a volte causano un difetto cardiaco. Questi cambiamenti genetici possono essere ereditati dai genitori, oppure possono verificarsi spontaneamente durante la gravidanza senza alcuna storia familiare.^[7]

Lo sviluppo del cuore è un processo incredibilmente complesso. L’organo deve trasformarsi da un semplice tubo in una pompa a quattro camere con multiple valvole e vasi sanguigni, tutti coordinati perfettamente per lavorare insieme. Qualsiasi interruzione in questa delicata sequenza può portare a problemi strutturali.

Fattori di Rischio per la Cardiopatia Congenita

Sebbene la causa esatta rimanga spesso poco chiara, diversi fattori possono aumentare la probabilità che un bambino nasca con un difetto cardiaco. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le famiglie e gli operatori sanitari a monitorare le gravidanze con maggiore attenzione e a prepararsi per eventuali interventi necessari.

La salute di una madre prima e durante la gravidanza gioca un ruolo significativo. Le donne che hanno il diabete prima di rimanere incinte, o che lo sviluppano durante i primi tre mesi di gravidanza, affrontano rischi più elevati di avere un bambino con un difetto cardiaco. La buona notizia è che controllare attentamente i livelli di zucchero nel sangue prima e durante la gravidanza può ridurre notevolmente questo rischio. Le donne con un raro disturbo ereditario chiamato fenilchetonuria (PKU), che influisce sul modo in cui il corpo utilizza le proteine, possono anche ridurre il rischio per il loro bambino seguendo una dieta a basso contenuto proteico prima di rimanere incinte.^[6]

Anche le infezioni durante la gravidanza possono contribuire ai difetti cardiaci. Se una donna contrae la rosolia, nota anche come morbillo tedesco, durante la gravidanza, può influenzare il cuore del bambino in via di sviluppo. Questo è uno dei motivi per cui la vaccinazione prima della gravidanza è così importante.

Alcune sostanze con cui una donna incinta entra in contatto possono aumentare il rischio. Fumare o respirare fumo passivo durante la gravidanza è stato collegato a difetti cardiaci. Anche alcuni farmaci possono rappresentare problemi, in particolare alcuni farmaci usati per trattare la pressione alta chiamati ACE inibitori, e farmaci contenenti acidi retinoici usati per il trattamento dell’acne. Le donne incinte o che stanno pianificando di rimanere incinte dovrebbero sempre discutere tutti i farmaci con il loro medico.^[6]

Anche la storia familiare è importante. Se uno dei genitori è nato con un difetto cardiaco congenito, o se una famiglia ha già un figlio con un difetto cardiaco, la possibilità di avere un altro bambino con una condizione simile aumenta. Tuttavia, è importante notare che nella maggior parte dei casi, i difetti cardiaci congeniti non sono ereditari.^[6]

Segni e Sintomi della Cardiopatia Congenita

I segni e sintomi della cardiopatia congenita variano ampiamente a seconda del tipo specifico di difetto e della sua gravità. Alcuni difetti sono così lievi da non causare alcun sintomo evidente, mentre altri si manifestano immediatamente dopo la nascita o durante l’infanzia.

Uno dei segni più riconoscibili è la cianosi, che si riferisce a una colorazione bluastra della pelle, delle labbra e delle unghie. Questo accade quando non c’è abbastanza ossigeno che circola nel sangue. Il colore blu può essere sottile o abbastanza evidente, e spesso diventa più apparente quando un bambino piange o si alimenta.^[1][6]

I bambini con difetti cardiaci spesso hanno difficoltà durante l’alimentazione. Possono diventare insolitamente assonnati o stanchi mentre mangiano, avere difficoltà a respirare, o addirittura sudare durante le poppate. Questo accade perché mangiare richiede energia significativa, e per i neonati è la più grande fonte di dispendio calorico. Quando il cuore non funziona in modo efficiente, questa attività già impegnativa diventa ancora più estenuante.^[11][13]

I medici possono sospettare per la prima volta un problema cardiaco quando sentono un suono insolito chiamato soffio al cuore mentre ascoltano il cuore di un bambino o neonato con uno stetoscopio. Un soffio al cuore è un suono extra tra i battiti cardiaci. Non tutti i soffi indicano un problema, ma spesso richiedono ulteriori test per escludere un difetto cardiaco.^[5]

Le difficoltà respiratorie sono un altro sintomo comune. I bambini potrebbero respirare più velocemente del normale o apparire in difficoltà con ogni respiro. Possono anche sviluppare gonfiore alle gambe o in altre parti del corpo man mano che si accumula liquido. Questo può segnalare che il cuore ha difficoltà a pompare il sangue efficacemente in tutto il corpo.

Alcuni difetti cardiaci non causano sintomi fino a più tardi nell’infanzia, nell’adolescenza o persino nell’età adulta. Questo è particolarmente vero per i difetti più lievi che permettono al cuore di funzionare abbastanza bene durante i primi anni ma creano problemi man mano che il corpo cresce e richiede di più dal sistema cardiovascolare.^[1]

Prevenzione della Cardiopatia Congenita

Sebbene la maggior parte dei difetti cardiaci congeniti non possa essere completamente prevenuta perché le loro cause sono spesso sconosciute, ci sono passaggi importanti che le donne possono intraprendere prima e durante la gravidanza per ridurre il rischio il più possibile.

Prendere il controllo delle condizioni di salute esistenti prima di rimanere incinta è cruciale. Le donne con diabete dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per ottenere un buon controllo della glicemia prima del concepimento e mantenerlo durante tutta la gravidanza. Quelle con condizioni come la PKU devono seguire attentamente le restrizioni dietetiche prescritte, specialmente quando pianificano di rimanere incinte.^[6]

Evitare sostanze dannose durante la gravidanza protegge il cuore del bambino in via di sviluppo. Questo significa non fumare e stare lontano dal fumo passivo. Significa anche essere cauti riguardo ai farmaci. Le donne dovrebbero rivedere tutti i farmaci con il loro medico prima di rimanere incinte ed evitare di assumere qualsiasi farmaco non specificamente approvato per la gravidanza. Questo include farmaci da banco e integratori.^[6]

Proteggere dalle infezioni durante la gravidanza aiuta anche. Le donne che non sono immuni alla rosolia dovrebbero essere vaccinate prima di rimanere incinte, poiché il vaccino non può essere somministrato durante la gravidanza. Praticare una buona igiene ed evitare persone malate riduce il rischio di contrarre infezioni che potrebbero influenzare il bambino.

L’assistenza prenatale regolare consente ai medici di monitorare lo sviluppo del bambino e potenzialmente rilevare problemi cardiaci precocemente. Alcuni difetti cardiaci possono essere identificati durante la gravidanza attraverso speciali esami ecografici chiamati ecocardiogrammi fetali. La diagnosi precoce non previene il difetto, ma permette alle famiglie e ai team medici di prepararsi per eventuali trattamenti di cui il bambino potrebbe aver bisogno immediatamente dopo la nascita.^[8]

Dopo la nascita di un bambino, lo screening neonatale per difetti cardiaci critici aiuta a identificare problemi che non sono stati rilevati durante la gravidanza. Questo comporta un semplice test al letto del paziente chiamato pulsossimetria, che misura la quantità di ossigeno nel sangue del bambino. Bassi livelli di ossigeno possono segnalare un difetto cardiaco critico che necessita di attenzione immediata. Questo screening è diventato pratica standard in molti ospedali perché individuare questi difetti precocemente può prevenire gravi problemi di salute o la morte.^[8]

Come la Cardiopatia Congenita Influisce sul Corpo

Per comprendere come i difetti cardiaci congeniti influenzano il corpo, è utile sapere cosa fa normalmente il cuore. Il cuore è una pompa muscolare divisa in quattro camere. Il lato destro riceve il sangue che ha circolato attraverso il corpo e lo pompa ai polmoni per raccogliere ossigeno. Il lato sinistro riceve sangue ricco di ossigeno dai polmoni e lo pompa al resto del corpo. Le valvole tra le camere e alle uscite assicurano che il sangue scorra nella direzione giusta.

I difetti cardiaci congeniti interrompono questo flusso attentamente orchestrato. I problemi possono essere raggruppati in diverse categorie in base a come influenzano la circolazione sanguigna. Alcuni difetti permettono a troppo sangue di fluire ai polmoni. Altri impediscono a sufficiente sangue di raggiungere i polmoni per raccogliere ossigeno. Altri ancora bloccano il sangue dal fluire correttamente al resto del corpo.^[9][17]

Quando ci sono fori nelle pareti che separano le camere del cuore, il sangue ricco di ossigeno che dovrebbe viaggiare verso il corpo può tornare indietro nel lato destro del cuore e ricircolare attraverso i polmoni. Questo crea lavoro extra sia per il cuore che per i polmoni. Il cuore deve pompare un volume maggiore di sangue con ogni battito, e i polmoni sperimentano una pressione aumentata poiché più sangue del necessario fluisce attraverso di essi. Nel tempo, questo stress extra può danneggiare i polmoni e causare l’ingrossamento o l’indebolimento del muscolo cardiaco.^[9]

I difetti che limitano il flusso sanguigno ai polmoni hanno il problema opposto. Senza abbastanza sangue che raggiunge i polmoni per raccogliere ossigeno, il corpo non riceve un adeguato apporto di ossigeno. Questo è ciò che causa il colore bluastro della pelle visto in alcuni bambini con difetti cardiaci. Ogni cellula nel corpo ha bisogno di ossigeno per funzionare correttamente, quindi quando i livelli di ossigeno sono troppo bassi, influisce sulla crescita, sullo sviluppo e sulla funzione di tutti gli organi.^[1]

Alcuni difetti coinvolgono valvole e vasi sanguigni ristretti o bloccati. Quando una valvola è troppo stretta, il cuore deve lavorare molto più duramente per forzare il sangue attraverso di essa. Questo lavoro extra può causare l’ispessimento del muscolo cardiaco mentre cerca di compensare, simile a come un muscolo bicipite diventa più grande con l’uso ripetuto. Tuttavia, a differenza di un bicipite, un cuore eccessivamente ispessito non funziona meglio—diventa meno efficiente e può eventualmente cedere.^[4]

I difetti complessi potrebbero coinvolgere più problemi che si verificano insieme. Per esempio, alcuni bambini nascono con una sola camera di pompaggio completamente sviluppata invece di due, o con le arterie principali collegate alle camere sbagliate. Queste situazioni alterano drammaticamente il modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore e richiedono approcci terapeutici specializzati.^[4]

Il corpo ha capacità notevoli di adattarsi a queste anomalie, almeno inizialmente. I bambini possono crescere più lentamente dei loro coetanei, non a causa di una cattiva alimentazione ma perché i loro cuori bruciano calorie extra lavorando più duramente del normale. Alcuni sviluppano strategie per compensare, come respirare più velocemente per assumere più ossigeno o mangiare pasti più piccoli più frequentemente perché alimentarsi è così estenuante.^[9]

Senza trattamento, molti di questi adattamenti alla fine falliscono man mano che le richieste al cuore crescono oltre ciò che può gestire. Il lavoro extra costante può portare a insufficienza cardiaca, una condizione in cui il cuore non può più pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo. Possono svilupparsi ritmi cardiaci anomali poiché i segnali elettrici che coordinano i battiti cardiaci vengono interrotti. I polmoni possono subire danni permanenti da una prolungata esposizione a flusso sanguigno o pressione eccessivi.