Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Il carcinoma a cellule squamose dell’ipofaringe è una forma rara ma grave di tumore della gola che si sviluppa nella parte inferiore della gola, proprio dietro la laringe. Poiché questo tumore spesso cresce senza causare sintomi evidenti nelle sue fasi iniziali, molte persone non si rendono conto di avere un problema fino a quando la malattia non è già avanzata. Questo rende particolarmente importante sapere quando cercare assistenza medica.^[1]

Dovresti parlare con un medico se presenti sintomi che persistono per più di due settimane. Questi sintomi possono includere mal di gola che non passa, raucedine, difficoltà o dolore durante la deglutizione, dolore all’orecchio senza una causa chiara, o un nodulo nel collo. Altri segnali di allarme includono cambiamenti nella voce, la sensazione che qualcosa sia bloccato in gola, perdita di peso inspiegabile, tosse con sangue o difficoltà respiratorie.^[1][7]

È importante capire che questi sintomi sono simili a molte altre condizioni meno gravi. Avere uno o più di questi sintomi non significa automaticamente che hai un tumore. Tuttavia, poiché il carcinoma ipofaringeo si diffonde rapidamente e spesso si è già esteso ai linfonodi del collo al momento della scoperta, una valutazione precoce è essenziale. Infatti, circa il 70% dei pazienti presenta già un coinvolgimento dei linfonodi quando viene diagnosticato per la prima volta.^[2]

Alcune persone affrontano rischi più elevati di sviluppare questo tipo di tumore. Se usi prodotti del tabacco—incluse sigarette, sigari, tabacco da masticare o sigarette elettroniche—o se bevi alcol in modo pesante e frequente, il tuo rischio è significativamente aumentato. La combinazione di tabacco e consumo pesante di alcol è particolarmente pericolosa. Le persone con una storia di infezione da papillomavirus umano (HPV), specialmente certi ceppi collegati ai tumori della gola, dovrebbero anche essere vigili riguardo ai sintomi. Inoltre, gli individui con rare condizioni genetiche come la sindrome di Plummer-Vinson (una condizione legata a cattiva nutrizione e carenza di ferro), l’anemia di Fanconi o la discheratosi congenita possono avere un rischio elevato.^[4][7]

Poiché questo tumore è più comune negli adulti più anziani, in particolare in quelli oltre i 65 anni, ed è diagnosticato più frequentemente negli uomini che nelle donne, questi gruppi dovrebbero essere particolarmente attenti a qualsiasi sintomo della gola o del collo. Le persone che sono state esposte a determinati pericoli sul luogo di lavoro, come amianto, polvere di legno, fumi di vernice o sostanze chimiche utilizzate nella lavorazione dei metalli, nel petrolio, nell’edilizia e nell’industria tessile, dovrebbero anche essere consapevoli del loro rischio aumentato.^[2]

Metodi diagnostici: Approcci classici per identificare la malattia

Quando visiti un medico con sintomi che potrebbero suggerire un carcinoma ipofaringeo, il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione dettagliata e un esame fisico. Il tuo medico ti chiederà dei tuoi sintomi, da quanto tempo li hai e se sono cambiati nel tempo. Ti chiederà anche del tuo uso di tabacco e alcol, poiché questi sono i fattori di rischio più significativi per questo tipo di tumore.^[1][9]

L’esame fisico di solito include la palpazione del collo da parte del medico per verificare la presenza di linfonodi gonfi o ingrossati, che possono essere un segno precoce che il tumore si è diffuso. Esamineranno anche la tua gola il più accuratamente possibile durante una visita ambulatoriale di routine. Tuttavia, poiché l’ipofaringe si trova in profondità nella parte inferiore della gola, dietro la laringe, può essere difficile da vedere senza attrezzature specializzate.^[1]

Se il tuo medico sospetta un carcinoma ipofaringeo in base ai tuoi sintomi e all’esame fisico, probabilmente ti indirizzerà a uno specialista. Uno specialista in otorinolaringoiatria, chiamato anche otorinolaringoiatra, ha una formazione specializzata nella diagnosi e nel trattamento delle condizioni che colpiscono la testa e il collo. Questo specialista eseguirà esami più dettagliati per guardare all’interno della tua gola e identificare eventuali crescite o lesioni anomale.^[1]

Uno degli strumenti diagnostici chiave utilizzati dagli specialisti è l’endoscopia. Durante un’endoscopia, un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera all’estremità viene delicatamente inserito attraverso il naso o la bocca per visualizzare l’interno della gola. Una procedura correlata chiamata laringoscopia esamina specificamente la laringe e le aree circostanti, inclusa l’ipofaringe. Queste procedure permettono al medico di vedere eventuali tumori, ulcere o chiazze anomale di tessuto che potrebbero indicare un tumore.^[1]

Se il medico vede qualcosa di sospetto durante l’endoscopia o la laringoscopia, il passo successivo critico è una biopsia. Una biopsia consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto dall’area anomala. Questo campione di tessuto viene poi inviato a un laboratorio, dove specialisti chiamati anatomopatologi lo esaminano al microscopio per determinare se sono presenti cellule tumorali. Una biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente una diagnosi di carcinoma a cellule squamose dell’ipofaringe.^[1]

Una volta confermato il tumore, sono necessari ulteriori test per determinare quanto si è diffusa la malattia. Questo processo è chiamato stadiazione, e aiuta i medici a comprendere l’estensione del tumore e a pianificare il trattamento più appropriato. Gli esami di imaging svolgono un ruolo cruciale nella stadiazione. Una TAC (tomografia assiale computerizzata) utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini tridimensionali dettagliate dell’interno del corpo. Questo test può mostrare se il tumore si è diffuso a strutture vicine come la tiroide, la trachea, l’esofago o i linfonodi.^[1]

Una risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Le risonanze magnetiche sono particolarmente utili per esaminare l’area della gola e del collo e possono aiutare i medici a vedere le dimensioni esatte e la posizione del tumore. L’ecografia, che utilizza onde sonore per creare immagini, può essere utilizzata per esaminare più da vicino i linfonodi del collo.^[1]

Poiché il carcinoma ipofaringeo ha una tendenza a diffondersi a parti distanti del corpo—più comunemente ai polmoni, al fegato e alle ossa—i medici possono anche ordinare esami di imaging per verificare la presenza di metastasi (tumore che si è diffuso ad altri organi). Questi test potrebbero includere radiografie del torace, TAC aggiuntive del torace o dell’addome, o scansioni specializzate come una PET (tomografia a emissione di positroni), che può rilevare cellule tumorali in tutto il corpo.^[1][7]

La combinazione di esame fisico, endoscopia, biopsia ed esami di imaging fornisce un quadro completo della posizione, delle dimensioni e della diffusione del tumore. Queste informazioni sono essenziali per determinare lo stadio della malattia e scegliere il miglior approccio terapeutico.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire il tumore. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per il carcinoma a cellule squamose dell’ipofaringe, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Questi test assicurano che lo studio sia appropriato per la tua situazione specifica e che i ricercatori possano misurare accuratamente quanto bene funziona il trattamento.

La maggior parte degli studi clinici richiede la conferma della diagnosi di tumore attraverso una biopsia che è stata rivista da un anatomopatologo. L’anatomopatologo deve verificare che tu abbia specificamente un carcinoma a cellule squamose, poiché questo è il tipo di tumore presente nel 95% dei casi di carcinoma ipofaringeo. Gli studi possono escludere persone con altri tipi meno comuni di tumore ipofaringeo come l’adenocarcinoma o il sarcoma.^[2][8]

Gli studi clinici richiedono anche informazioni precise sulla stadiazione per determinare l’idoneità. Lo stadio del tuo tumore—sia esso stadio I, II, III o IV—si basa sulle dimensioni del tumore primario, sul fatto che si sia diffuso ai linfonodi e se è metastatizzato a organi distanti. Per determinare questo, probabilmente avrai bisogno di un set completo di esami di imaging, incluse TAC, risonanze magnetiche e possibilmente PET. Questi test devono essere recenti, spesso eseguiti entro un periodo di tempo specifico prima di iscriversi allo studio.^[4][7]

Alcuni studi clinici si concentrano su stadi specifici del tumore. Ad esempio, alcuni studi possono accettare solo pazienti con malattia in fase precoce (stadio I o II), mentre altri possono essere progettati per pazienti con malattia in stadio avanzato (stadio III o IV). Altri studi ancora possono concentrarsi sul tumore recidivante—tumore che è tornato dopo il trattamento iniziale. I tuoi medici utilizzeranno i risultati dei tuoi test diagnostici per abbinarti agli studi appropriati per la tua situazione.

Oltre a confermare la diagnosi e lo stadio del tumore, gli studi clinici spesso richiedono misurazioni di base della tua salute generale. Questo può includere esami del sangue per controllare la funzionalità epatica, la funzionalità renale e la conta delle cellule del sangue. Questi test aiutano i ricercatori a comprendere il tuo stato di salute generale e a determinare se puoi tollerare in sicurezza il trattamento sperimentale in fase di studio.

Alcuni studi clinici possono anche richiedere test molecolari o genetici specifici del tuo tumore. Ad esempio, i ricercatori potrebbero voler sapere se il tuo tumore è correlato all’infezione da HPV, poiché i tumori HPV-positivi possono rispondere in modo diverso a certi trattamenti. I test per specifiche mutazioni genetiche o marcatori proteici sulle cellule tumorali possono anche aiutare i ricercatori a capire se è probabile che tu tragga beneficio dalle terapie mirate studiate nello studio.

Prima di entrare in uno studio clinico, potresti anche aver bisogno di test per valutare la tua capacità di deglutire, parlare e respirare. Poiché il carcinoma ipofaringeo colpisce la gola, queste funzioni sono spesso compromesse dalla malattia o dal suo trattamento. Misurare queste abilità all’inizio di uno studio permette ai ricercatori di monitorare come il trattamento sperimentale influisce sulla tua qualità di vita nel tempo.

È importante ricordare che gli studi clinici hanno criteri di idoneità rigorosi per motivi scientifici. Questi criteri aiutano a garantire che i risultati dello studio siano accurati e che tutti i partecipanti possano essere confrontati equamente. Sebbene non tutti si qualificheranno per ogni studio, il tuo team medico può aiutarti a trovare studi che corrispondono alla tua diagnosi e situazione specifiche.