Carcinoma a cellule renali – Informazioni di base

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Il carcinoma a cellule renali è la forma più comune di tumore del rene negli adulti, colpendo decine di migliaia di persone ogni anno. Sebbene si sviluppi spesso in modo silenzioso senza segnali di allarme precoci, i progressi nell’imaging medico e nei trattamenti l’hanno reso più gestibile che mai. Comprendere questa malattia può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la diagnosi, il trattamento e la vita dopo il cancro con maggiore fiducia.

Cos’è il Carcinoma a Cellule Renali

Il carcinoma a cellule renali, spesso abbreviato in CCR, si sviluppa all’interno dei piccoli tubuli presenti nei reni chiamati tubuli. Questi tubuli svolgono un lavoro essenziale nel corpo filtrando il sangue, reindirizzando i nutrienti e l’acqua nel flusso sanguigno e inviando i prodotti di scarto attraverso l’urina. Quando le cellule anomale iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato all’interno di questi tubuli, formano quella che i medici chiamano una massa o tumore. Fino all’85 percento di tutti i tumori renali negli adulti sono carcinomi a cellule renali, rendendolo di gran lunga il tipo più comune di tumore maligno del rene.[1]

La malattia di solito inizia come un singolo tumore all’interno di un rene, anche se in alcuni casi possono svilupparsi tumori multipli in uno o entrambi i reni contemporaneamente. Il CCR può rimanere confinato al rene stesso, condizione che i medici definiscono malattia localizzata, oppure può diffondersi oltre il rene ad altre parti del corpo, situazione chiamata malattia metastatica o avanzata. Il tipo e l’estensione della diffusione influenzano significativamente le scelte terapeutiche e i risultati.[1]

Quanto È Diffuso il Carcinoma a Cellule Renali

I medici diagnosticano circa 80.000 nuovi casi di carcinoma a cellule renali ogni anno solo negli Stati Uniti. A livello mondiale, il numero raggiunge circa 400.000 nuove diagnosi annualmente, rendendolo un problema di salute significativo in tutto il mondo.[1][8]

La malattia può colpire chiunque, ma emergono alcuni schemi quando si osserva chi sviluppa più frequentemente il CCR. Gli uomini affrontano un rischio circa doppio rispetto alle donne. Anche l’età gioca un ruolo importante: la maggior parte delle persone che sviluppano il carcinoma a cellule renali ha un’età compresa tra 60 e 80 anni, anche se vale la pena notare che l’età media alla diagnosi è intorno ai 64 anni.[1][2]

Il carcinoma a cellule renali rappresenta oltre il 3 percento di tutti i tumori adulti e costituisce oltre il 90 percento di tutti i tumori maligni del rene. Compare più comunemente in persone di età compresa tra 50 e 70 anni, rendendolo principalmente una malattia degli anziani.[3]

Quali Sono le Cause del Carcinoma a Cellule Renali

Le ragioni esatte per cui si sviluppa il carcinoma a cellule renali rimangono poco chiare agli scienziati. Quello che sanno è che il CCR inizia quando qualcosa va storto nel modo in cui funzionano le cellule renali, in particolare nel modo in cui crescono e si dividono per creare nuove cellule. Invece di crescere in modo controllato e ordinato, queste cellule si moltiplicano in modo incontrollato, formando alla fine un tumore.[4]

Gli scienziati hanno identificato connessioni tra il CCR e cambiamenti in alcuni geni, in particolare quelli localizzati sul cromosoma 3. In molti casi di carcinoma renale a cellule chiare—il sottotipo più comune—i ricercatori trovano alterazioni in un gene chiamato VHL. Quando questo gene non funziona correttamente, porta all’accumulo di determinate proteine che stimolano la formazione di nuovi vasi sanguigni per alimentare il tumore in crescita.[3][5]

Circa il 4 percento dei tumori a cellule renali deriva da rare condizioni ereditarie. Una di queste condizioni è la sindrome di von Hippel-Lindau, un disturbo ereditario che aumenta il rischio di sviluppare il carcinoma renale a cellule chiare insieme a tumori e cisti in altri organi come pancreas, cervello e colonna vertebrale. Altre sindromi ereditarie includono il carcinoma renale papillare ereditario e la sindrome di Birt-Hogg-Dubé, sebbene queste siano molto meno comuni.[3][5]

Fattori di Rischio per Sviluppare il Carcinoma a Cellule Renali

Sebbene gli scienziati non possano individuare la causa esatta della maggior parte dei carcinomi a cellule renali, hanno identificato diversi fattori che aumentano le probabilità di una persona di sviluppare la malattia. È importante capire che avere uno o più fattori di rischio non significa che si svilupperà sicuramente il cancro al rene: molte persone con fattori di rischio non sviluppano mai la malattia, e alcune persone senza fattori di rischio noti la sviluppano comunque.[4]

Il fumo si distingue come uno dei fattori di rischio ambientali più forti per il carcinoma a cellule renali. Più una persona fuma, maggiore diventa il suo rischio. Questo vale non solo per i fumatori di sigarette ma anche per le persone che fumano pipe o sigari. Gli scienziati credono che eliminare il fumo di tabacco potrebbe prevenire molti casi di cancro al rene.[3][4]

Il peso corporeo in eccesso, in particolare l’obesità, rappresenta un altro importante fattore di rischio, specialmente per le donne. Più alto è l’indice di massa corporea (IMC) di una persona, maggiore è il suo rischio di sviluppare il CCR. Insieme all’eliminazione del consumo di tabacco, mantenere un peso sano potrebbe potenzialmente ridurre l’incidenza del cancro al rene della metà.[1][3]

La pressione alta, nota anche come ipertensione, aumenta il rischio di carcinoma a cellule renali. Le persone con malattia renale cronica o coloro che necessitano di trattamento dialitico a lungo termine affrontano anche un rischio elevato. L’infezione cronica da virus dell’epatite C è stata collegata a tassi più elevati di cancro al rene.[1]

L’uso a lungo termine di alcuni farmaci antidolorifici, incluse opzioni da banco come aspirina, ibuprofene e paracetamolo, può aumentare il rischio quando assunti regolarmente per molti anni. L’esposizione professionale a determinate sostanze chimiche industriali, in particolare il tricloroetilene, è stata anche associata allo sviluppo del cancro al rene.[3][4]

⚠️ Importante
Conoscere i fattori di rischio non significa che si possano prevenire tutti i casi di cancro al rene, ma ti permette di fare scelte più sane. Se fumi, cercare aiuto per smettere è uno dei passi più importanti che puoi fare. Mantenere un peso sano attraverso una nutrizione equilibrata e un’attività fisica regolare aiuta anche a ridurre il rischio. Se hai la pressione alta o una malattia renale, lavorare a stretto contatto con il tuo medico per gestire queste condizioni è essenziale per la tua salute generale.

Una storia familiare di carcinoma a cellule renali aumenta il rischio, così come avere determinate condizioni genetiche come la malattia di von Hippel-Lindau o il carcinoma renale papillare ereditario. Alcune persone nascono con determinate anomalie renali, come il rene a ferro di cavallo o la malattia policistica renale, che possono anche elevare il loro rischio.[4]

Riconoscere i Sintomi

Uno degli aspetti più sfidanti del carcinoma a cellule renali è che spesso non causa sintomi nelle sue fasi iniziali. Molte persone con piccoli tumori renali si sentono completamente bene e non hanno idea che ci sia qualcosa che non va. Di fatto, i medici scoprono frequentemente i tumori renali accidentalmente quando i pazienti si sottopongono a esami di imaging come TAC o ecografie per ragioni completamente diverse.[1][2]

Quando i sintomi appaiono, tipicamente si riferiscono a come il tumore in crescita colpisce i tessuti e gli organi vicini. Uno dei segni più evidenti è il sangue nelle urine, una condizione che i medici chiamano ematuria. Questo potrebbe far apparire l’urina rosa, rossa o color coca-cola, anche se a volte il sangue non è visibile a occhio nudo e si manifesta solo nei test di laboratorio.[1]

Il dolore al fianco—l’area sui lati del corpo tra i fianchi e le costole—è un altro sintomo comune. Alcune persone notano un nodulo o massa dura nell’addome, nella parte bassa della schiena o nell’area del fianco che loro o il loro medico possono sentire durante un esame fisico. Questi noduli di solito non sono dolorosi ma rappresentano il tumore in crescita.[1]

I sintomi generali possono includere febbre che va e viene senza una causa evidente, sudorazioni notturne intense e perdita di peso inspiegabile quando non si sta cercando di perdere peso. Molte persone sperimentano una stanchezza estrema, una condizione chiamata affaticamento, che non migliora con il riposo. Alcuni sviluppano mancanza di respiro o sentono di non riuscire a riprendere fiato durante le normali attività.[1]

In alcuni casi, il carcinoma a cellule renali produce sintomi correlati alle sindromi paraneoplastiche, dove i tumori rilasciano ormoni o altre sostanze che causano cambiamenti in tutto il corpo. Questi possono portare a pressione alta, alti livelli di calcio nel sangue o una sovrapproduzione di globuli rossi. Alcuni uomini notano gonfiore delle vene attorno a un testicolo, una condizione chiamata varicocele.[1]

Come Avvengono i Cambiamenti nel Corpo

Capire cosa succede dentro il corpo quando si sviluppa il carcinoma a cellule renali aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come funzionano i trattamenti. La malattia ha origine nelle cellule che rivestono i tubuli all’interno dei reni—strutture così piccole che milioni di esse lavorano insieme in ciascun rene per filtrare il sangue.[4]

Le cellule renali normali crescono, si dividono e muoiono in modo ordinato e controllato. Con il carcinoma a cellule renali, i cambiamenti genetici fanno sì che le cellule ignorino questi controlli normali. Continuano a dividersi quando non dovrebbero e non muoiono quando dovrebbero. Questo porta a un accumulo di cellule anomale che formano una massa o tumore.[4]

Molti carcinomi a cellule renali, in particolare i tipi a cellule chiare, coinvolgono problemi con il gene VHL. Quando questo gene non funziona correttamente, le cellule accumulano proteine chiamate fattori inducibili dall’ipossia che dicono al corpo che ha bisogno di più vasi sanguigni. Queste proteine innescano la produzione del fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF) e del suo recettore. Il VEGF agisce come un segnale che promuove la crescita di nuovi vasi sanguigni, che poi forniscono al tumore i nutrienti e l’ossigeno di cui ha bisogno per continuare a crescere. Questo processo di creazione di nuovi vasi sanguigni è chiamato angiogenesi.[5]

Man mano che il tumore diventa più grande, può spingere contro o invadere le strutture vicine, causando dolore o disagio. Se i vasi sanguigni all’interno o intorno al tumore vengono danneggiati, il sangue può filtrare nell’urina. Il tumore può anche premere sui vasi sanguigni o interferire con la normale funzione renale, portando a varie complicazioni.[1]

Nei casi avanzati, le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore originale e viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico verso altre parti del corpo. Quando queste cellule stabiliscono nuovi tumori in organi distanti—più comunemente polmoni, ossa, fegato o cervello—i medici chiamano questa diffusione metastatica. Comprendere questi processi biologici ha portato allo sviluppo di trattamenti mirati che interferiscono con i segnali di crescita tumorale.[5]

Strategie di Prevenzione

Sebbene non si possano prevenire tutti i casi di carcinoma a cellule renali, specialmente quelli legati a condizioni genetiche ereditate, si possono compiere passi significativi per ridurre il rischio. Questi cambiamenti dello stile di vita giovano alla salute generale e abbassano specificamente le probabilità di sviluppare il cancro al rene.[4]

Smettere di usare tabacco si colloca come l’azione preventiva singolarmente più importante che puoi intraprendere. Il fumo di tabacco è una delle principali cause di cancro e di morti per cancro, e smettere riduce significativamente il rischio di carcinoma a cellule renali così come molti altri tumori e problemi di salute. Se attualmente fumi, parla con il tuo medico di programmi e farmaci che possono aiutarti a smettere con successo.[4]

Mantenere un peso sano attraverso una nutrizione equilibrata e un’attività fisica regolare aiuta a ridurre il rischio di cancro al rene. Concentrati sul mangiare molta frutta e verdura, scegliendo proteine magre e limitando cibi trasformati ricchi di zucchero e grassi malsani. L’esercizio regolare—anche attività moderate come la camminata veloce—giova alla salute generale e aiuta a mantenere un peso sano.[3]

Gestire efficacemente la pressione alta protegge i reni e riduce il rischio di cancro. Lavora con il tuo medico per mantenere la pressione sanguigna entro intervalli sani attraverso farmaci se necessario, cambiamenti nella dieta come ridurre l’assunzione di sale, esercizio regolare, gestione dello stress e mantenimento di un peso sano. Se hai una malattia renale cronica, seguire attentamente il piano di trattamento può aiutare a ridurre il rischio.[1]

Essere consapevoli dei pericoli sul luogo di lavoro è importante per la prevenzione. Se il tuo lavoro comporta l’esposizione a sostanze chimiche come il tricloroetilene o altri solventi industriali, segui attentamente tutti i protocolli di sicurezza, usa dispositivi di protezione adeguati e assicurati una ventilazione adeguata. Discuti qualsiasi preoccupazione riguardo alle esposizioni chimiche con il tuo datore di lavoro e il tuo medico.[3]

⚠️ Importante
I controlli regolari con il tuo medico ti danno l’opportunità di discutere eventuali sintomi preoccupanti e permettono al medico di monitorare la tua salute generale. Sebbene i test di screening di routine per il cancro al rene non siano tipicamente raccomandati per le persone a rischio medio, coloro che hanno condizioni ereditarie o forti storie familiari potrebbero beneficiare di un monitoraggio specializzato. Parla apertamente con il tuo medico dei tuoi fattori di rischio personali e se alcune precauzioni speciali hanno senso per te.

Alcune ricerche suggeriscono che il consumo moderato di alcol, mangiare una dieta ricca di frutta e verdura e il consumo regolare di pesce grasso possano essere associati a un ridotto rischio di cancro al rene, anche se è necessaria più ricerca per confermare questi effetti protettivi. Evitare l’abuso a lungo termine di farmaci antidolorifici, comprese le opzioni da banco, ha anche senso come misura preventiva.[3][4]

Sperimentazioni cliniche in corso su Carcinoma a cellule renali

  • Studio sull’uso di pembrolizumab rispetto a una combinazione di farmaci in pazienti con tumore localmente avanzato o metastatico in risposta dopo 6 mesi di immunoterapia standard

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Francia
  • Studio sull’attività di Pembrolizumab ed Enfortumab Vedotin nel carcinoma del dotto collettore e carcinoma midollare renale per pazienti con queste condizioni

    Arruolamento non iniziato

    2 1 1 1
    Italia
  • Studio sull’uso di Axitinib e Avelumab per pazienti con carcinoma a cellule renali localizzato a rischio moderato-alto di recidiva

    Arruolamento non iniziato

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Paesi Bassi
  • Studio su Nivolumab e Ipilimumab per pazienti con carcinoma renale avanzato e fattori di rischio intermedi o sfavorevoli

    Arruolamento non iniziato

    3 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna Francia Austria Romania Polonia Italia +2
  • Studio sull’uso di Fianlimab e Cemiplimab in pazienti con tumori solidi avanzati

    Arruolamento non iniziato

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Paesi Bassi
  • Studio sull’uso di Durvalumab e Tremelimumab per pazienti con carcinoma a cellule renali ad alto o intermedio rischio di recidiva dopo chirurgia

    Arruolamento non iniziato

    3 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Francia Spagna
  • Studio su Atezolizumab e combinazioni di farmaci per tumori maligni avanzati in pazienti provenienti da precedenti studi su Atezolizumab

    Arruolamento concluso

    3 1 1 1
    Spagna Ungheria Slovacchia Polonia Romania Lettonia +5
  • Studio su Belzutifan e Palbociclib per Carcinoma a Cellule Renali Avanzato

    Arruolamento concluso

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Svezia Polonia Francia Germania Italia Spagna
  • Studio sulla Sicurezza e Attività Antitumorale di Volrustomig e Axitinib in Pazienti con Carcinoma a Cellule Renali Avanzato

    Arruolamento concluso

    1 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Spagna Francia
  • Studio su Axitinib e Combinazione di Inibitori del Checkpoint Immunitario per Carcinoma a Cellule Renali Avanzato o Metastatico Non Trattato

    Arruolamento concluso

    2 1 1 1
    Spagna Polonia Germania Francia

Riferimenti

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24906-renal-cell-carcinoma

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/kidney-cancer/symptoms-causes/syc-20352664

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558975/

https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/kidney-treatment-pdq

https://emedicine.medscape.com/article/281340-overview

https://www.cancer.org/cancer/types/kidney-cancer/about/what-is-kidney-cancer.html

https://www.medlineplus.gov/ency/article/000516.htm

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35819037/

FAQ

Il carcinoma a cellule renali può essere curato?

Quando il carcinoma a cellule renali viene scoperto precocemente e rimane localizzato al rene, la prognosi è eccellente e molti pazienti possono essere curati attraverso la chirurgia. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il cancro al rene localizzato è del 93 percento. Tuttavia, una volta che il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo, la cura diventa molto meno probabile, anche se il trattamento può spesso controllare il cancro e aiutare a gestire i sintomi. La diagnosi precoce migliora significativamente i risultati.

Perché il carcinoma a cellule renali viene spesso scoperto per caso?

Il carcinoma a cellule renali frequentemente non causa sintomi nelle sue fasi iniziali. Molte persone con piccoli tumori renali si sentono completamente bene. I medici spesso scoprono questi tumori incidentalmente quando i pazienti si sottopongono a esami di imaging come TAC o ecografie per problemi medici completamente diversi. Questo è il motivo per cui la malattia è talvolta chiamata un cancro “silenzioso”.

Avere un fattore di rischio significa che svilupperò sicuramente il cancro al rene?

No. Avere uno o più fattori di rischio aumenta le probabilità di sviluppare il carcinoma a cellule renali, ma non significa che svilupperai sicuramente la malattia. Molte persone con molteplici fattori di rischio non sviluppano mai il cancro al rene, mentre alcune persone senza fattori di rischio noti lo sviluppano comunque. I fattori di rischio aiutano semplicemente a identificare chi potrebbe beneficiare maggiormente di misure preventive e monitoraggio.

Il carcinoma a cellule renali è ereditario?

La maggior parte dei casi di carcinoma a cellule renali—circa il 96 percento—sono sporadici, il che significa che non sono ereditati. Tuttavia, circa il 4 percento dei casi deriva da rare sindromi ereditarie come la malattia di von Hippel-Lindau, il carcinoma renale papillare ereditario o la sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Se hai una forte storia familiare di cancro al rene, parla con il tuo medico se la consulenza genetica potrebbe essere appropriata.

Qual è la differenza tra carcinoma a cellule renali localizzato e metastatico?

Il carcinoma a cellule renali localizzato significa che il cancro rimane all’interno del rene e possibilmente delle strutture circostanti vicine. Il carcinoma a cellule renali metastatico o avanzato significa che il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo, più comunemente polmoni, ossa, fegato o cervello. La distinzione è importante perché gli approcci terapeutici e i risultati differiscono significativamente tra malattia localizzata e metastatica.

🎯 Punti chiave

  • Il carcinoma a cellule renali rappresenta fino all’85 percento di tutti i tumori renali e colpisce circa 80.000 americani e 400.000 persone in tutto il mondo ogni anno.
  • La maggior parte delle persone con CCR in fase iniziale non sperimenta alcun sintomo: molti tumori vengono scoperti accidentalmente durante esami di imaging per altri problemi di salute.
  • Il fumo e l’obesità sono i due fattori di rischio prevenibili più forti, ed eliminarli potrebbe potenzialmente ridurre i tassi di cancro al rene della metà.
  • Gli uomini affrontano circa il doppio del rischio di sviluppare il carcinoma a cellule renali rispetto alle donne, e la maggior parte dei casi si verifica tra i 60 e gli 80 anni.
  • Quando il cancro al rene viene scoperto precocemente e rimane localizzato, il tasso di sopravvivenza a cinque anni raggiunge un impressionante 93 percento, evidenziando l’importanza della diagnosi precoce.
  • La malattia si sviluppa quando le cellule anomale nei tubuli renali si moltiplicano in modo incontrollato, spesso a causa di cambiamenti genetici che innescano una crescita eccessiva di vasi sanguigni per alimentare i tumori.
  • La maggior parte delle persone può vivere una vita normale e sana con un solo rene funzionante, motivo per cui la chirurgia di rimozione del rene può essere curativa per il cancro localizzato.
  • Sebbene solo circa il 4 percento dei casi sia ereditario, avere la malattia di von Hippel-Lindau o determinate altre condizioni genetiche aumenta significativamente il rischio e giustifica un monitoraggio più attento.