Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
La maggior parte delle persone con carcinoma a cellule renali non nota nulla di anomalo nelle fasi iniziali della malattia. Il tumore può crescere silenziosamente all’interno del rene senza causare dolore o altri segnali d’allarme. Questo rende particolarmente importante prestare attenzione a determinati sintomi quando compaiono, anche se sembrano lievi o non correlati ai reni[1].
Dovresti richiedere una valutazione medica se noti sangue nelle urine, anche se appare solo una o due volte. Questo sintomo, chiamato ematuria (presenza visibile di sangue nelle urine), può essere un importante segnale d’allarme. Altri motivi per contattare il tuo medico includono dolore persistente ai fianchi o alla parte bassa della schiena che non scompare con il riposo, perdita di peso inspiegabile senza tentare di dimagrire, oppure un rigonfiamento o una massa che puoi sentire nell’addome o sul fianco. Anche la febbre che va e viene senza una causa evidente, frequenti sudorazioni notturne e stanchezza continua che interferisce con le attività quotidiane sono sintomi che meritano attenzione medica[1][2].
Alcune persone affrontano rischi più elevati e potrebbero trarre beneficio dall’essere più attente ai cambiamenti nella loro salute. Se fumi o hai fumato in passato, il tuo rischio aumenta significativamente. Essere in sovrappeso, avere la pressione alta che richiede farmaci, o ricevere trattamenti di dialisi a lungo termine per problemi renali sono tutti fattori che aumentano le probabilità di sviluppare un carcinoma a cellule renali. Le persone con una storia familiare di tumore al rene o determinate condizioni ereditarie, come la malattia di von Hippel-Lindau, dovrebbero essere particolarmente vigili nel segnalare qualsiasi sintomo insolito al proprio medico[3][4].
Metodi diagnostici
Quando visiti il tuo medico con sintomi che potrebbero suggerire un tumore al rene, il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione approfondita sulla tua storia clinica e un esame fisico. Il tuo medico farà domande dettagliate su quando hai notato i sintomi per la prima volta, se sono peggiorati, cosa li migliora o peggiora, e se hai qualcuno dei fattori di rischio menzionati in precedenza. Durante l’esame fisico, il medico palperà il tuo addome e i fianchi per verificare la presenza di rigonfiamenti o gonfiori e cercherà altri segni che potrebbero indicare problemi renali[9].
Dopo l’esame iniziale, il tuo medico prescriverà esami del sangue e delle urine. Gli esami del sangue aiutano i medici a capire quanto bene stanno funzionando i tuoi reni e possono rivelare altre informazioni importanti sulla tua salute generale. Un emocromo completo (che misura diversi tipi di cellule del sangue) potrebbe mostrare anemia, una condizione in cui non hai abbastanza globuli rossi, che a volte si verifica con il tumore al rene. Gli esami di chimica del sangue controllano i livelli di varie sostanze nel sangue che possono indicare la funzionalità renale. Possono essere eseguiti anche esami della funzionalità epatica perché il tumore al rene può talvolta influenzare il fegato[7][9].
Gli esami delle urine, formalmente chiamati analisi delle urine, sono essenziali perché possono rilevare sangue nelle urine che non è visibile a occhio nudo. Anche quando non puoi vedere il sangue, i test di laboratorio potrebbero rivelare piccole quantità di globuli rossi nel tuo campione di urina. Il test cerca anche altre sostanze o anomalie che potrebbero indicare malattie renali o altri problemi[7].
Gli strumenti diagnostici più importanti per il carcinoma a cellule renali sono gli esami di imaging, che creano immagini dell’interno del tuo corpo. Un’ecografia dell’addome e dei reni è spesso uno dei primi esami di imaging eseguiti. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini ed è indolore e non invasivo. Può mostrare se una massa nel rene è solida (che potrebbe essere cancro) o piena di liquido (che di solito è una cisti benigna)[7][9].
Una TAC (tomografia computerizzata) è solitamente l’esame di imaging più dettagliato per diagnosticare il tumore al rene. Questo test utilizza raggi X presi da molte angolazioni e li combina con l’elaborazione al computer per creare immagini trasversali dei tuoi reni e delle strutture circostanti. La TAC può mostrare le dimensioni e la posizione di un tumore, se è cresciuto nei vasi sanguigni vicini e se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. A volte riceverai un mezzo di contrasto attraverso una flebo prima della scansione per rendere le immagini più chiare. Questo mezzo di contrasto aiuta i medici a vedere i vasi sanguigni e il tessuto renale più chiaramente[7][12].
La risonanza magnetica, o RM, è un’altra opzione di imaging che utilizza magneti e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate dei tuoi reni. La RM può essere particolarmente utile se il tuo medico ha bisogno di maggiori informazioni dopo una TAC, o se non puoi ricevere il mezzo di contrasto utilizzato nelle TAC a causa di problemi renali o allergie. Come le TAC, la RM può mostrare le dimensioni e la posizione dei tumori e se il cancro si è diffuso[7][12].
Un pielogramma endovenoso, o PIV, è un tipo più vecchio di esame a raggi X in cui il mezzo di contrasto viene iniettato in una vena e poi vengono prese radiografie mentre il colorante viaggia attraverso i reni. Sebbene questo test sia usato meno frequentemente ora perché TAC e RM forniscono informazioni più dettagliate, potrebbe ancora essere eseguito in alcune situazioni[7].
In molti casi, i medici possono diagnosticare il tumore al rene basandosi solo sugli esami di imaging senza bisogno di eseguire una biopsia (rimozione di un piccolo pezzo di tessuto da esaminare al microscopio). Tuttavia, a volte una biopsia è necessaria per confermare la diagnosi o determinare il tipo specifico di tumore al rene. Durante una biopsia renale, un ago sottile viene inserito attraverso la pelle nel rene per prelevare un piccolo campione del tumore. Questa procedura viene solitamente eseguita con anestesia locale e guida mediante imaging per garantire che l’ago raggiunga il punto giusto. Il campione di tessuto viene quindi esaminato da un patologo, un medico specializzato nella diagnosi di malattie osservando cellule e tessuti[7][12].
Se gli esami di imaging suggeriscono che il tumore al rene potrebbe essersi diffuso ad altre parti del corpo, potrebbero essere prescritti test aggiuntivi. Una radiografia del torace o una TAC del torace possono verificare se il cancro si è diffuso ai polmoni, che è uno dei luoghi più comuni in cui si diffonde il tumore al rene. Potrebbe essere eseguita una scintigrafia ossea se hai dolore alle ossa o se gli esami del sangue suggeriscono un coinvolgimento osseo. Per una scintigrafia ossea, viene iniettata una piccola quantità di materiale radioattivo in una vena, e dopo alcune ore, una telecamera speciale scatta immagini dell’intero scheletro per cercare aree in cui il cancro potrebbe essersi diffuso. In alcuni casi, potrebbe essere utilizzata una PET (tomografia a emissione di positroni) per cercare il cancro in tutto il corpo[7][9].
Una volta diagnosticato il carcinoma a cellule renali, i medici determinano lo stadio del cancro, che descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso oltre il rene. La stadiazione è fondamentale perché aiuta i medici a decidere l’approccio terapeutico migliore. Il processo di stadiazione utilizza informazioni da tutti i test diagnostici eseguiti. I tumori in stadio iniziale (stadi 1 e 2) sono confinati al rene. Il cancro in stadio 3 è cresciuto nei vasi sanguigni vicini o nei linfonodi ma non si è diffuso a organi distanti. Il cancro in stadio 4 si è diffuso a parti distanti del corpo come polmoni, ossa, fegato o cervello[7][11].
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il carcinoma a cellule renali. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a specifici test diagnostici per determinare se soddisfi i requisiti dello studio. Ogni studio clinico ha il proprio insieme di requisiti, chiamati criteri di eleggibilità, che determinano chi può partecipare. Questi criteri esistono per garantire la sicurezza dei pazienti e per assicurarsi che i risultati dello studio siano significativi[14].
La maggior parte degli studi clinici per il carcinoma a cellule renali richiede esami di imaging recenti, tipicamente eseguiti entro poche settimane prima dell’arruolamento. Questi potrebbero includere TAC o risonanze magnetiche del torace, dell’addome e del bacino per stabilire una comprensione di base di dove si trova il cancro nel tuo corpo e quanto sono grandi i tumori. Queste scansioni di riferimento verranno confrontate con le scansioni effettuate durante e dopo il trattamento per misurare se il trattamento sta funzionando. Alcuni studi potrebbero richiedere anche PET o scintigrafie ossee[14].
Gli esami del sangue sono requisiti standard per la partecipazione agli studi clinici. La tua funzionalità renale deve essere misurata attraverso esami del sangue che controllano i livelli di sostanze come la creatinina e calcolano il tuo tasso di filtrazione glomerulare (GFR), che indica quanto bene i tuoi reni stanno filtrando i rifiuti. Molti studi hanno requisiti minimi di funzionalità renale per garantire che i pazienti possano ricevere in sicurezza i trattamenti in fase di test. Sono richiesti anche emocromi completi per assicurarsi che tu abbia un numero adeguato di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine prima di iniziare il trattamento[14].
Gli esami della funzionalità epatica sono un altro requisito standard perché molti trattamenti oncologici vengono elaborati dal fegato. Il tuo sangue verrà testato per enzimi e altre sostanze che indicano quanto bene sta funzionando il tuo fegato. I pannelli di chimica del sangue controllano gli elettroliti e altri valori importanti. Alcuni studi richiedono anche test per malattie infettive come l’epatite o l’HIV, non per escludere le persone dalla partecipazione ma per garantire che ricevano un monitoraggio e cure appropriate durante lo studio.
Per gli studi che testano nuove terapie mirate o immunoterapie, potresti aver bisogno di test specializzati aggiuntivi. I campioni di tessuto del tuo tumore, provenienti da una precedente biopsia o intervento chirurgico, potrebbero essere analizzati per cercare specifici cambiamenti genetici o marcatori proteici. Questi test sui biomarcatori aiutano a determinare se il tuo particolare tipo di tumore al rene è probabile che risponda al trattamento in fase di studio. Alcuni studi arruolano specificamente solo pazienti i cui tumori hanno determinate caratteristiche[15].
Il tuo stato di salute generale, chiamato performance status, verrà valutato utilizzando scale standardizzate che misurano la tua capacità di svolgere le attività quotidiane. Questo aiuta a determinare se sei abbastanza forte da tollerare i trattamenti in fase di test. Dovrai anche fornire informazioni dettagliate su eventuali altri farmaci che stai assumendo, poiché alcuni farmaci possono interferire con i trattamenti sperimentali.
Durante tutta la tua partecipazione a uno studio clinico, sarai sottoposto a monitoraggio regolare con ripetuti esami del sangue, delle urine e scansioni di imaging a intervalli specificati. Questo attento monitoraggio aiuta i ricercatori a capire quanto bene funziona il trattamento e se causa effetti collaterali. La frequenza e i tipi di questi test sono specificati nel protocollo dello studio, e seguire attentamente questo programma è una parte importante della partecipazione alla ricerca[14].
