Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

La maggior parte delle persone con cancro in situ della mammella non manifesta sintomi evidenti. La condizione viene tipicamente scoperta durante controlli di routine piuttosto che perché qualcuno si sente male o nota dei cambiamenti. Questa è una delle ragioni per cui le mammografie regolari sono così importanti per la diagnosi precoce.^[1]

Le donne che partecipano ai programmi di screening per il cancro al seno sono il gruppo con maggiore probabilità di ricevere una diagnosi di cancro in situ della mammella. Dall’introduzione dello screening mammografico di routine, il numero di persone diagnosticate con questa condizione è aumentato significativamente. Prima che lo screening mammografico diffuso diventasse comune, meno del 5 percento dei tumori al seno di nuova diagnosi erano cancri in situ della mammella. Oggi, questa forma precoce rappresenta circa il 20-25 percento di tutte le diagnosi di cancro al seno negli Stati Uniti.^[8]

Circa 7.300 donne ricevono una diagnosi di cancro in situ della mammella nel Regno Unito ogni anno, mentre si stima che 59.080 nuovi casi vengano diagnosticati annualmente nelle donne negli Stati Uniti. Anche gli uomini possono sviluppare questa condizione, sebbene sia estremamente raro, rappresentando meno dello 0,1 percento di tutte le diagnosi di cancro negli uomini.^[2][5]

Dovresti richiedere una valutazione medica se noti qualsiasi cambiamento nel tuo seno, anche se ti sembrano di lieve entità. Sebbene il cancro in situ della mammella solitamente non causi sintomi, alcune persone possono manifestare un nodulo al seno, secrezioni dal capezzolo che potrebbero contenere sangue, o un’eruzione cutanea sul capezzolo che appare rossa e squamosa. Qualsiasi di questi segni giustifica una visita dal medico per una valutazione appropriata.^[1][2]

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro in situ della mammella, il che significa che potresti beneficiare di una particolare attenzione agli screening. Questi fattori di rischio includono avere una storia familiare biologica di cancro al seno, aver avuto in precedenza un cancro al seno o una crescita cellulare insolita nella mammella chiamata iperplasia atipica, avere più di 30 anni, aver avuto il primo ciclo mestruale prima dei 12 anni, aver avuto il primo figlio dopo i 30 anni, o avere tessuto mammario denso. Le donne che portano mutazioni genetiche note come BRCA1 o BRCA2, che hanno ricevuto radioterapia precedente all’area toracica, che non sono mai state incinte o non hanno allattato al seno, o che hanno iniziato la menopausa dopo i 55 anni affrontano anche un rischio più elevato.^[5]

Tuttavia, è importante comprendere che avere uno o più fattori di rischio non significa che svilupperai sicuramente il cancro in situ della mammella. I fattori di rischio indicano semplicemente una probabilità più alta rispetto alle persone senza quei fattori. La maggior parte delle persone diagnosticate con cancro in situ della mammella non ha familiari con cancro al seno, il che dimostra che chiunque può sviluppare questa condizione indipendentemente dalla storia familiare.^[5]

Metodi diagnostici

Screening mammografico

La stragrande maggioranza dei casi di cancro in situ della mammella, oltre il 90 percento, viene scoperta durante le mammografie di screening di routine. Una mammografia è un esame radiografico del tessuto mammario che può rilevare anomalie prima che possano essere percepite al tatto o causare sintomi. Durante una mammografia, il tuo seno viene posizionato su una piattaforma speciale e delicatamente compresso mentre vengono acquisite immagini radiografiche da diverse angolazioni. Questa compressione potrebbe risultare scomoda per un momento, ma è necessaria per ottenere immagini chiare del tessuto mammario.^[5]

Su una mammografia, il cancro in situ della mammella appare tipicamente come minuscole macchie bianche sparse nel tessuto mammario. Queste macchie bianche sono depositi di calcio, spesso chiamati calcificazioni. Queste calcificazioni si formano quando il calcio si accumula nei dotti lattiferi dove sono presenti cellule anomale. Non tutte le calcificazioni indicano cancro, ma certi schemi di calcificazioni possono suggerire la presenza di cancro in situ della mammella e richiedono ulteriori indagini.^[1]

Se la tua mammografia di screening mostra qualcosa di preoccupante, il medico ordinerà test aggiuntivi. Una mammografia diagnostica è solitamente il passo successivo. Questa è simile a una mammografia di screening ma acquisisce visualizzazioni più dettagliate ad ingrandimento maggiore da più angolazioni rispetto a una normale mammografia di screening. Questo permette ai medici di osservare più da vicino l’area sospetta e comprendere meglio ciò che stanno vedendo.^[10]

Ecografia mammaria

Il tuo medico potrebbe anche raccomandare un’ecografia mammaria per valutare ulteriormente i risultati preoccupanti della mammografia. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del tuo seno. Durante questo test, un tecnico applica un gel sul tuo seno e muove un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sull’area. Le onde sonore rimbalzano sul tessuto mammario e creano immagini su uno schermo.^[10]

L’ecografia è particolarmente utile per esaminare aree di preoccupazione nelle donne con tessuto mammario denso, dove le immagini della mammografia potrebbero essere più difficili da interpretare. Può anche aiutare i medici a determinare se un’area sospetta è solida o piena di liquido, il che fornisce informazioni importanti sulla natura dell’anomalia.

Risonanza magnetica (RM)

In alcuni casi, il medico potrebbe ordinare una risonanza magnetica del seno. Questo test utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. Una RM può talvolta rilevare aree di preoccupazione che non appaiono chiaramente nelle mammografie o nelle ecografie. Questo test è particolarmente prezioso per le donne con seni densi o per quelle ad alto rischio di cancro al seno.^[10]

Durante una risonanza magnetica del seno, ti sdrai a faccia in giù su un tavolo imbottito con i seni posizionati in apposite aperture. Il tavolo scivola all’interno di una macchina a forma di tubo che acquisisce immagini mentre rimani ferma. Il test richiede tipicamente da 30 a 60 minuti. Potresti ricevere un’iniezione di un mezzo di contrasto prima o durante la scansione per far risaltare meglio determinate aree nelle immagini.

Biopsia mammaria

Mentre i test di imaging possono suggerire la presenza di cancro in situ della mammella, una biopsia è sempre necessaria per confermare la diagnosi. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto mammario in modo che possa essere esaminato al microscopio da un medico specializzato nell’analisi dei tessuti corporei, chiamato patologo.^[10]

Esistono diversi tipi di biopsie che potrebbero essere utilizzate. Una biopsia con ago core è uno dei metodi più comuni. Durante questa procedura, il medico utilizza un ago cavo per rimuovere piccoli cilindri di tessuto dall’area sospetta. La procedura viene solitamente eseguita con anestesia locale per intorpidire l’area, quindi non dovresti sentire dolore significativo. Il medico utilizzerà immagini mammografiche o ecografiche per guidare l’ago esattamente nel punto giusto.^[10]

Un altro tipo è la biopsia stereotassica, che utilizza apparecchiature mammografiche speciali per individuare la posizione esatta dell’area sospetta in tre dimensioni. Durante questa procedura, il tuo seno viene compresso, in modo simile a una mammografia normale, mentre vengono acquisite immagini da diverse angolazioni per mappare la posizione dell’anomalia. Una volta confermata la posizione, viene inserito un ago per rimuovere campioni di tessuto.^[10]

Meno comunemente, i medici potrebbero eseguire una biopsia escissionale, che comporta praticare un piccolo taglio nel seno e rimuovere l’intera area sospetta insieme ad un po’ di tessuto circostante. Questo tipo di biopsia viene talvolta utilizzato quando le biopsie con ago non forniscono informazioni sufficienti o quando l’area sospetta è difficile da raggiungere con un ago.

Gradazione delle cellule anomale

Dopo che i campioni di tessuto sono stati raccolti tramite biopsia, un patologo li esamina al microscopio. Un aspetto importante di questo esame è determinare il grado delle cellule anomale. Il grado si riferisce a quanto le cellule appaiono anomale rispetto alle cellule normali e sane. Questa informazione aiuta i medici a comprendere quanto velocemente le cellule anomale potrebbero crescere.^[2]

Il cancro in situ della mammella è diviso in tre gradi: basso grado, grado intermedio e alto grado. Basso grado significa che le cellule assomigliano maggiormente alle cellule normali e tendono a crescere più lentamente. Alto grado significa che le cellule appaiono molto diverse dalle cellule normali e potrebbero crescere più rapidamente. I medici ritengono che il cancro in situ della mammella ad alto grado abbia maggiori probabilità di ripresentarsi dopo il trattamento o di svilupparsi in cancro invasivo che si diffonde nel tessuto mammario circostante.^[2]

Stadiazione della malattia

La stadiazione è un modo in cui i medici descrivono quanto il cancro si è diffuso nel corpo. Il cancro in situ della mammella è sempre considerato lo stadio più precoce possibile perché le cellule anomale sono confinate all’interno dei dotti lattiferi e non hanno iniziato a diffondersi nel tessuto circostante.^[2]

Nel sistema di stadiazione numerica, che divide i tumori in stadi da 0 a 4, il cancro in situ della mammella è classificato come stadio 0. Nel sistema di stadiazione TNM, che è un altro metodo comunemente utilizzato, è classificato come Tis N0 M0. Questo significa che il tumore è ancora nel suo luogo originale (Tis sta per tumore in situ), nessun linfonodo è coinvolto (N0), e il cancro non si è diffuso ad altre parti del corpo (M0).^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi approcci alla diagnosi, al trattamento o alla gestione delle condizioni mediche. Se sei interessata a partecipare a uno studio clinico per il cancro in situ della mammella, dovrai sottoporti a test e valutazioni specifici per determinare se sei idonea allo studio.

I criteri diagnostici per l’arruolamento negli studi clinici sono tipicamente molto specifici. La maggior parte degli studi richiede la conferma del cancro in situ della mammella attraverso una biopsia che è stata esaminata da un patologo. I risultati della biopsia dovranno mostrare chiaramente che le cellule anomale sono presenti nei dotti lattiferi ma non hanno invaso il tessuto mammario circostante.

Molti studi clinici richiedono anche informazioni specifiche sul grado del tuo cancro in situ della mammella. Alcuni studi potrebbero accettare solo pazienti con malattia ad alto grado, mentre altri potrebbero includere tutti i gradi. Il tuo team sanitario esaminerà il referto patologico della tua biopsia per determinare a quali studi potresti essere idonea.

Potresti aver bisogno di ulteriori studi di imaging come parte del processo di screening per uno studio clinico. Questo potrebbe includere mammografie, ecografie o risonanze magnetiche per documentare le dimensioni e la posizione dell’area interessata dal cancro in situ della mammella. Queste immagini di base aiutano i ricercatori a monitorare i cambiamenti nel tempo e a misurare quanto funziona bene il trattamento in studio.

Gli esami del sangue sono spesso richiesti prima di iscriversi agli studi clinici. Questi test verificano la tua salute generale e la funzione degli organi per assicurarsi che sia sicuro per te partecipare allo studio. Gli esami del sangue esaminano tipicamente la funzione renale, la funzione epatica, la conta delle cellule del sangue e talvolta i livelli ormonali o proteine specifiche nel sangue.

Alcuni studi clinici possono richiedere test per biomarcatori specifici o caratteristiche genetiche delle tue cellule tumorali. Ad esempio, i ricercatori potrebbero voler sapere se le cellule tumorali hanno recettori per ormoni come estrogeno o progesterone. Queste informazioni possono essere ottenute dal tuo campione di biopsia e aiutano a determinare se un particolare trattamento in studio sarebbe appropriato per il tuo tipo specifico di cancro in situ della mammella.

Dovrai anche fornire una storia medica completa e sottoporti a un esame fisico. Il team di ricerca vorrà sapere di eventuali altre condizioni di salute che hai, farmaci che stai assumendo, trattamenti precedenti che hai ricevuto e se hai avuto cancro in precedenza. Queste informazioni aiutano a garantire che la partecipazione allo studio non metta a rischio la tua salute e che i risultati non siano influenzati da altri fattori.

Ogni studio clinico ha i propri criteri di idoneità specifici, quindi i test esatti di cui hai bisogno dipenderanno da quale studio stai considerando. Il tuo medico può aiutarti a capire quali test diagnostici sarebbero richiesti per eventuali studi che potrebbero essere appropriati per la tua situazione.