Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Il cancro di colon e retto metastatico significa che il cancro iniziato nel colon o nel retto si è diffuso ad altre parti del corpo. Questa condizione è anche chiamata cancro del colon-retto in stadio 4 o avanzato. Anche se il cancro si è diffuso, può ancora essere gestito con un trattamento adeguato e un monitoraggio costante.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare gli esami diagnostici includono coloro che sono già stati trattati per cancro del colon-retto e che vengono monitorati per eventuali segni di ritorno della malattia. Il cancro può ripresentarsi mesi o addirittura anni dopo il trattamento originale, quindi i test di controllo regolari sono importanti. Se il cancro originale è stato rimosso prima che avesse la possibilità di diffondersi, le probabilità che ritorni sono più basse, ma il monitoraggio rimane comunque essenziale.^[3]

È anche importante cercare esami diagnostici se si sviluppano nuovi sintomi che potrebbero suggerire che il cancro si è diffuso o è tornato. Questi sintomi possono includere cambiamenti nelle abitudini intestinali come diarrea o stitichezza che durano per settimane, sangue nelle feci che appare come sangue rosso vivo o feci che sembrano catrame nero, perdita di peso inspiegabile, stanchezza costante che non migliora con il riposo, oppure dolore alla pancia che si manifesta come crampi, gas o una sensazione di pienezza.^[6]

Se il cancro del colon-retto è già stato diagnosticato e c’è il timore che possa essersi diffuso, possono comparire sintomi aggiuntivi a seconda di dove il cancro si è propagato. Per esempio, se il cancro si diffonde al fegato, i sintomi potrebbero includere dolore nella parte superiore destra dell’addome, ingiallimento della pelle e degli occhi conosciuto come ittero, o gonfiore nella zona della pancia. Quando il cancro raggiunge i polmoni, può causare difficoltà respiratorie, tosse persistente o dolore al petto. La diffusione al cervello potrebbe portare a mal di testa, convulsioni, vertigini o confusione.^[1][3]

Alcune persone con cancro del colon-retto metastatico potrebbero non manifestare alcun sintomo per molto tempo. Questo è il motivo per cui i medici raccomandano controlli regolari e test di screening anche quando ci si sente bene. La diagnosi precoce della diffusione del cancro può fare una differenza significativa nelle opzioni di trattamento e nei risultati.^[6]

Metodi Diagnostici per Identificare il Cancro di Colon e Retto Metastatico

Diagnosticare il cancro del colon-retto metastatico o ricorrente comporta l’uso di una combinazione di diversi esami. I medici devono confermare se il cancro è presente, determinare dove si è diffuso e comprendere le sue caratteristiche per pianificare il miglior approccio terapeutico. Il processo comprende tipicamente esami fisici, test di imaging, analisi di laboratorio e prelievo di tessuto.^[3]

Esame Fisico

Un esame fisico è spesso uno dei primi passi nella diagnosi. Durante questo esame, il medico verificherà i segni fisici del cancro, come noduli, gonfiore o sensibilità nell’addome. Potrebbe anche eseguire un esame rettale digitale, durante il quale usa un dito guantato per sentire all’interno del retto eventuali anomalie. Anche se questo esame può risultare scomodo, fornisce informazioni importanti sul tratto digestivo inferiore.^[8]

Colonscopia

Una colonscopia permette ai medici di vedere l’interno dell’intestino e verificare se il cancro è tornato nell’intestino. Durante questa procedura, un tubo sottile e flessibile con una telecamera all’estremità viene inserito attraverso l’ano e guidato attraverso l’intestino crasso. Il medico può visualizzare il rivestimento del colon su uno schermo e cercare aree sospette. Se viene trovato tessuto anomalo, è possibile prelevare piccoli campioni immediatamente per ulteriori esami.^[6]

La colonscopia è particolarmente utile perché fornisce una visualizzazione diretta dell’interno del colon e del retto. Questo rende possibile vedere cambiamenti nel tessuto che potrebbero non apparire in altri tipi di esami. I pazienti ricevono tipicamente una sedazione per renderli più comodi durante la procedura.^[6]

Esami di Imaging

Gli esami di imaging creano immagini dell’interno del corpo e sono essenziali per scoprire se il cancro si è diffuso ad altri organi. Possono essere utilizzati diversi tipi di imaging, e ognuno fornisce informazioni diverse sul cancro.

Le TAC, chiamate anche tomografia computerizzata o scansioni CAT, utilizzano raggi X presi da molte angolazioni per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Le TAC sono i principali esami di imaging utilizzati per rilevare il cancro del colon-retto e determinare fino a dove si è diffuso. Possono mostrare tumori nel torace, nell’addome e nel bacino, aiutando i medici a vedere se il cancro ha raggiunto organi come il fegato, i polmoni o i linfonodi.^[8][6]

Le risonanze magnetiche, o imaging a risonanza magnetica, utilizzano magneti potenti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Come le TAC, la risonanza magnetica può aiutare i medici a vedere se il cancro del colon-retto si è diffuso agli organi nella pancia o nel bacino. La risonanza magnetica può anche essere utilizzata per ottenere un’immagine più chiara del cervello se ci sono sintomi che suggeriscono che il cancro si è diffuso lì.^[6][8]

Le PET, che sta per tomografia a emissione di positroni, comportano l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali assorbono più di questo zucchero rispetto alle cellule normali, facendole illuminare sulla scansione. Le PET possono aiutare i medici a decidere se la chirurgia è un’opzione per il cancro che si è diffuso oltre il colon, poiché possono mostrare quanto sono attive le cellule tumorali in diverse parti del corpo.^[8][6]

I medici possono anche utilizzare l’ecografia per esaminare organi come il fegato. L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo. È indolore e non comporta radiazioni. Una scintigrafia ossea potrebbe essere ordinata se c’è il timore che il cancro si sia diffuso alle ossa. Questo test utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo che si raccoglie nelle aree in cui l’osso si sta rompendo o riparando, cosa che può accadere quando il cancro colpisce le ossa.^[6]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue possono fornire indizi importanti sulla presenza o progressione del cancro. Un test comunemente usato è il test dell’antigene carcinoembrionario, spesso chiamato CEA. Questo test misura il livello di una proteina che alcune cellule del cancro del colon producono. Livelli elevati di CEA nel sangue possono indicare la presenza o la progressione del cancro del colon, specialmente negli stadi avanzati. Tuttavia, i livelli di CEA da soli non possono diagnosticare il cancro perché anche altre condizioni possono aumentare questi livelli.^[8][6]

Gli esami del sangue possono anche verificare l’anemia, che è un basso numero di globuli rossi. Il cancro del colon-retto può causare sanguinamento nel tratto digestivo che porta all’anemia. I segni dell’anemia includono sentirsi stanchi, deboli e avere la pelle pallida. Altri esami del sangue valutano la salute generale e la funzione degli organi, il che aiuta i medici a capire se il fegato, i reni o altri organi sono colpiti dal cancro.^[1]

Biopsia

Una biopsia è la rimozione di un piccolo campione di tessuto per l’esame al microscopio. È solitamente l’unico modo per confermare definitivamente che il cancro è presente e determinare di che tipo si tratta. Per il cancro del colon-retto, il campione di tessuto viene spesso raccolto durante una colonscopia. A volte è necessaria la chirurgia per ottenere il campione di tessuto, in particolare se l’area sospetta si trova in una posizione difficile da raggiungere.^[8]

Se i test di imaging mostrano una massa sospetta nel fegato o nel polmone, un medico potrebbe eseguire una biopsia epatica o biopsia polmonare per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto da quell’organo. Questo aiuta a confermare se la massa è cancro che si è diffuso dal colon o dal retto.^[6]

Una volta che il campione di tessuto arriva al laboratorio, i test possono mostrare se le cellule sono cancerose, che tipo di cancro è e quanto appare aggressivo. Test aggiuntivi sulle cellule tumorali forniscono informazioni sui cambiamenti genetici presenti in quelle cellule. Comprendere queste caratteristiche genetiche aiuta i medici a prevedere come si comporterà il cancro e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare.^[8]

Test Molecolari e Genetici

Alcuni cancri del colon-retto hanno cambiamenti genetici specifici che influenzano il modo in cui il cancro cresce e risponde al trattamento. Queste caratteristiche genetiche sono identificate testando il tessuto tumorale in laboratorio. Tali test sono sempre più importanti perché alcuni farmaci funzionano solo per cancri con specifici cambiamenti genetici. I medici utilizzano queste informazioni per selezionare il trattamento più efficace per ogni singolo paziente.^[8]

I test possono cercare mutazioni nei geni o cambiamenti nelle proteine che influenzano come le cellule tumorali crescono e si diffondono. Questa analisi dettagliata, a volte chiamata test dei biomarcatori, informa quali terapie mirate o immunoterapie potrebbero essere più utili. È diventata pratica standard eseguire questi test sui campioni tumorali dei pazienti con cancro del colon-retto metastatico.^[7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuove combinazioni di trattamenti esistenti. Possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Per i pazienti con cancro del colon-retto metastatico, partecipare a uno studio clinico può essere un’opzione importante, specialmente se i trattamenti standard non hanno funzionato bene o hanno causato troppi effetti collaterali.^[3]

Per qualificarsi per uno studio clinico, i pazienti devono tipicamente sottoporsi a esami diagnostici specifici. Questi test assicurano che i partecipanti soddisfino i criteri per lo studio e che il trattamento testato sia appropriato per il loro particolare tipo e stadio di cancro. I test esatti richiesti variano a seconda dello studio specifico, ma ci sono alcune procedure diagnostiche comuni utilizzate per determinare l’idoneità.^[3]

Conferma del Tipo e dello Stadio del Cancro

Gli studi clinici richiedono solitamente la conferma che un paziente ha un cancro del colon-retto metastatico e la documentazione di dove il cancro si è diffuso. Questo significa avere test di imaging recenti come TAC, risonanza magnetica o PET per mostrare la posizione e l’estensione del cancro nel corpo. Gli studi spesso specificano quanto recentemente queste immagini devono essere state prese, come nelle ultime settimane o mesi.^[8]

I campioni di tessuto da biopsie devono tipicamente essere disponibili per confermare la diagnosi di cancro. Alcuni studi richiedono campioni di tessuto fresco, mentre altri possono lavorare con campioni raccolti durante procedure precedenti. Il tessuto tumorale viene analizzato per verificare che sia effettivamente cancro del colon-retto e non un diverso tipo di cancro che si è diffuso al colon o al retto.^[8]

Test dei Biomarcatori e Test Genetici

Molti studi clinici per il cancro del colon-retto metastatico si concentrano su trattamenti che mirano a mutazioni genetiche o biomarcatori specifici. Pertanto, test molecolari e genetici dettagliati del tumore sono spesso richiesti per l’arruolamento. I ricercatori devono sapere se il cancro ha certi cambiamenti genetici, come mutazioni in geni specifici o alterazioni nelle proteine che influenzano la crescita cellulare.^[7]

Per esempio, alcuni studi testano trattamenti che funzionano solo per cancri con certe caratteristiche, mentre altri cercano specificamente pazienti i cui cancri non hanno particolari mutazioni. I test dei biomarcatori aiutano ad abbinare i pazienti con gli studi clinici dove hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale. Questo approccio personalizzato alla medicina mira a migliorare i risultati selezionando trattamenti basati sulle caratteristiche uniche del cancro di ogni persona.^[7]

Esami del Sangue e Valutazione della Salute Generale

Gli studi clinici richiedono tipicamente esami del sangue di base per valutare la salute generale del paziente e la funzione degli organi. Questi test verificano quanto bene funzionano il fegato, i reni e il midollo osseo. Una buona funzione degli organi è spesso necessaria per tollerare in sicurezza i nuovi trattamenti testati. Gli esami del sangue potrebbero anche misurare marcatori specifici come i livelli di CEA per stabilire un punto di partenza per monitorare come il cancro risponde al trattamento durante lo studio.^[8]

Ulteriori valutazioni della salute possono includere misurazioni della funzione cardiaca attraverso test come elettrocardiogrammi, specialmente se il trattamento sperimentale potrebbe influenzare il cuore. I ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti siano abbastanza sani da ricevere il trattamento e distinguere gli effetti del trattamento da condizioni di salute preesistenti.^[8]

Test di Imaging per il Monitoraggio dello Studio

Oltre ai test diagnostici iniziali per l’arruolamento, gli studi clinici spesso comportano test di imaging regolari durante tutto il periodo dello studio. Queste scansioni continue aiutano i ricercatori a monitorare quanto bene funziona il trattamento sperimentale. Forniscono misurazioni oggettive delle dimensioni del tumore e possono mostrare se il cancro si sta riducendo, rimane lo stesso o sta crescendo nonostante il trattamento. Queste informazioni sono cruciali per determinare se il nuovo trattamento testato è efficace.^[8]

La frequenza di questi test di imaging di follow-up dipende dal protocollo dello studio. Alcuni studi richiedono scansioni ogni poche settimane, mentre altri le distanziano nell’arco di mesi. I partecipanti devono essere disposti e in grado di sottoporsi a questi test ripetuti come parte del loro impegno nello studio clinico.^[8]

Documentazione e Storia Medica

Gli studi clinici richiedono una documentazione dettagliata della storia medica del paziente, inclusi tutti i precedenti trattamenti contro il cancro. Questo significa avere registrazioni di interventi chirurgici passati, regimi di chemioterapia, radioterapia e qualsiasi altro trattamento ricevuto. I ricercatori devono capire quali trattamenti sono già stati provati e come il cancro ha risposto a essi. Queste informazioni aiutano a determinare se un paziente è adatto per uno studio e forniscono contesto per interpretare i risultati del trattamento sperimentale.^[3]

Avere cartelle mediche organizzate che includono date di diagnosi, dettagli dei trattamenti, referti di imaging, risultati di patologia e documentazione della progressione della malattia rende il processo di arruolamento più fluido. Il tuo team sanitario può aiutare a raccogliere queste cartelle se decidi di esplorare le opzioni degli studi clinici.^[3]