La diagnosi del cancro dell’orofaringe prevede una combinazione di esami fisici, test di imaging e analisi dei tessuti per confermare la presenza della malattia e determinare la sua estensione. La diagnosi precoce svolge un ruolo cruciale nei risultati del trattamento, rendendo importante riconoscere i sintomi e cercare assistenza medica tempestivamente.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Chiunque manifesti sintomi persistenti che colpiscono la gola, la bocca o il collo dovrebbe considerare di rivolgersi a un medico per una valutazione. Se notate un mal di gola che non guarisce entro due settimane, difficoltà a deglutire che continua senza miglioramenti, o un nodulo al collo che sembra insolito, è il momento di consultare il vostro medico.^[1] Questi sintomi potrebbero sembrare inizialmente minori, ma quando persistono, potrebbero segnalare qualcosa di più serio che richiede attenzione professionale.

Le persone che presentano determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente attente ai cambiamenti nella gola o nella bocca. Se avete una storia di consumo di sigarette per più di dieci anni, consumate alcol in modo eccessivo, o siete stati infettati dal papillomavirus umano (in particolare il tipo HPV 16), avete maggiori probabilità di sviluppare il cancro dell’orofaringe.^[2] Inoltre, se avete già avuto un cancro della testa e del collo o ricevuto radioterapia nella zona della testa e del collo, il monitoraggio regolare diventa ancora più importante.

A volte il cancro dell’orofaringe non causa segni o sintomi precoci, il che rende preziosi i controlli dentistici di routine.^[3] Il vostro dentista o medico potrebbe notare cambiamenti insoliti durante un esame di routine della bocca e della gola prima che voi avvertiate qualsiasi disagio. Questo è il motivo per cui mantenere visite regolari ai professionisti sanitari può aiutare a individuare problemi in fasi più precoci e più gestibili.

Altri sintomi che dovrebbero spingervi a cercare test diagnostici includono difficoltà ad aprire completamente la bocca, difficoltà a muovere la lingua, perdita di peso inspiegabile senza cercare di dimagrire, cambiamenti della voce che persistono, dolore all’orecchio che non passa, una macchia bianca sulla lingua o all’interno della bocca che non scompare, o tosse con sangue.^[1] Ognuno di questi segni merita una conversazione con il vostro medico, che può determinare se sono necessari ulteriori accertamenti.

Metodi diagnostici

Quando vi recate dal vostro medico con preoccupazioni riguardo a un possibile cancro dell’orofaringe, il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione approfondita sui vostri sintomi e sulla vostra storia medica. Il vostro medico vi farà domande sui vostri sintomi, incluso quando sono iniziati e come sono cambiati nel tempo. Vi chiederà anche delle vostre abitudini personali, come se fumate tabacco o bevete alcol, e se avete una storia di cancro della testa e del collo o di radioterapia in queste aree.^[1]

Il passo successivo prevede un esame fisico, durante il quale il vostro medico o dentista esegue un’ispezione completa della vostra bocca e del collo. Guarderanno sotto la vostra lingua, esamineranno la parte posteriore della gola e palperanno alla ricerca di eventuali noduli o zone gonfie nel collo. Questa valutazione pratica consente loro di identificare anomalie visibili come crescite insolite, macchie rosse o bianche, o gonfiori che potrebbero indicare una malattia.^[3] A volte i medici usano specchi o luci speciali per ottenere una migliore visuale delle zone difficili da vedere nella parte posteriore della gola.

Se l’esame fisico rivela qualcosa di sospetto, il vostro medico probabilmente consiglierà ulteriori test per esaminare l’area più da vicino. Una procedura comune è l’endoscopia, che consiste nell’inserire un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera all’estremità attraverso il naso o la bocca per visualizzare in dettaglio l’orofaringe.^[8] Questo permette al medico di vedere aree difficili da esaminare durante un normale esame fisico. L’endoscopia può essere eseguita nell’ambulatorio del medico o in un centro ambulatoriale, e fornisce preziose informazioni visive sulle condizioni dei tessuti della gola.

Quando i medici trovano tessuto anomalo durante un esame o un’endoscopia, devono determinare se il tessuto è canceroso. Questo richiede una biopsia, che significa prelevare un piccolo campione del tessuto sospetto per l’analisi di laboratorio. Un patologo, che è un esperto nell’esaminare campioni di tessuto, guarderà le cellule al microscopio per identificare se sono presenti cellule cancerose e, in caso affermativo, di che tipo di cancro si tratta.^[8] La maggior parte dei tumori dell’orofaringe sono carcinomi a cellule squamose, il che significa che colpiscono le cellule sottili e piatte che rivestono l’interno dell’orofaringe.

I test di imaging svolgono un ruolo cruciale nel comprendere l’estensione della malattia. Le tomografie computerizzate (TC) utilizzano raggi X e tecnologia informatica per creare immagini dettagliate in sezione trasversale della testa e del collo. Queste scansioni aiutano i medici a vedere le dimensioni e la posizione dei tumori e se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altre strutture.^[12] Le immagini di una TC forniscono molti più dettagli di una radiografia standard, consentendo ai medici di pianificare il trattamento in modo più accurato.

La risonanza magnetica (RM) è un’altra tecnica di imaging che utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. Le scansioni RM sono particolarmente utili per esaminare la lingua, le tonsille e altri tessuti molli nell’orofaringe. Possono rivelare le dimensioni e la forma esatte dei tumori e mostrare se il cancro ha invaso muscoli vicini, vasi sanguigni o altre strutture.^[12]

La tomografia a emissione di positroni, o PET, può anche essere utilizzata nel processo diagnostico. Durante una PET, una piccola quantità di zucchero radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno. Le cellule cancerose assorbono più di questo zucchero rispetto alle cellule normali, quindi appaiono come punti luminosi nelle immagini della scansione. Le PET sono particolarmente utili per rilevare se il cancro si è diffuso a parti distanti del corpo o per determinare se i linfonodi sospetti contengono cellule cancerose.^[12]

I medici possono anche eseguire test per determinare se il vostro cancro è correlato all’infezione da papillomavirus umano. Il test HPV sul tessuto tumorale aiuta i medici a comprendere la natura del vostro cancro, poiché i tumori dell’orofaringe HPV-positivi tendono a rispondere meglio al trattamento rispetto ai tumori HPV-negativi.^[8] Questa informazione influenza le decisioni terapeutiche e aiuta a prevedere i risultati.

Gli esami del sangue, sebbene non utilizzati per diagnosticare direttamente il cancro dell’orofaringe, forniscono informazioni importanti sulla vostra salute generale. Questi test controllano la conta delle cellule del sangue, la funzionalità renale, la funzionalità epatica e altri fattori che aiutano i medici a determinare quali trattamenti potete ricevere in sicurezza. Gli esami del sangue stabiliscono anche una linea di base che consente ai medici di monitorare come il vostro corpo risponde al trattamento.^[8]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuove combinazioni di trattamenti esistenti per il cancro dell’orofaringe. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici che aiutano a garantire che lo studio produca risultati affidabili e che i partecipanti ricevano cure appropriate per la loro situazione. I test diagnostici utilizzati per determinare l’idoneità agli studi clinici sono spesso simili a quelli usati per la diagnosi standard, ma possono essere più dettagliati o includere misurazioni aggiuntive.

Prima di iscriversi a uno studio clinico, i pazienti in genere si sottopongono a test diagnostici completi per stabilire lo stadio esatto del loro cancro. La stadiazione descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo. Gli studi clinici spesso specificano quali stadi di cancro stanno studiando, quindi una stadiazione accurata attraverso TC, RM e PET è essenziale per determinare se un paziente si qualifica.^[2]

Molti studi clinici richiedono la conferma della diagnosi di cancro attraverso risultati di biopsia esaminati da un patologo. L’analisi del campione di tessuto deve confermare che il paziente ha il tipo specifico di cancro che lo studio è progettato per studiare. Per gli studi sul cancro dell’orofaringe, questo di solito significa confermare il carcinoma a cellule squamose e determinare se il cancro è HPV-positivo o HPV-negativo, poiché molti studi si concentrano su un tipo o sull’altro.^[8]

Gli esami del sangue sono requisiti standard per l’arruolamento negli studi clinici. Questi test misurano vari aspetti della vostra salute, inclusa la conta delle cellule del sangue, la funzionalità epatica, la funzionalità renale e talvolta proteine specifiche o marcatori nel sangue. Gli studi clinici hanno intervalli specifici entro i quali questi valori devono rientrare per garantire che i partecipanti siano abbastanza sani da ricevere il trattamento sperimentale in sicurezza.^[8]

Alcuni studi clinici che studiano terapie mirate o immunoterapie possono richiedere test per biomarcatori specifici nel tessuto tumorale. I biomarcatori sono sostanze o caratteristiche che indicano qualcosa sulle cellule cancerose, come quali proteine producono o quali cambiamenti genetici portano. Questi test aiutano i ricercatori a capire quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiare di particolari trattamenti. Per esempio, alcuni studi potrebbero testare mutazioni genetiche specifiche o modelli di espressione proteica che suggeriscono che il cancro risponderà alla terapia in studio.^[8]

I test di imaging eseguiti per la qualificazione agli studi clinici sono spesso più estesi di quelli effettuati per la diagnosi standard. I ricercatori necessitano di misurazioni di base dettagliate per valutare accuratamente quanto bene funziona il trattamento sperimentale. Queste scansioni di base forniscono un punto di confronto per le scansioni future effettuate durante e dopo il trattamento. I protocolli di imaging negli studi clinici sono solitamente standardizzati, il che significa che seguono procedure specifiche per garantire che i risultati di tutti i partecipanti possano essere confrontati in modo affidabile.

Le valutazioni dello stato di performance sono un altro requisito comune per la partecipazione agli studi clinici. I medici valutano quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e come i sintomi del cancro influenzano il vostro funzionamento. Questa valutazione, spesso misurata utilizzando scale standardizzate, aiuta a determinare se siete abbastanza forti da tollerare il trattamento sperimentale e completare i requisiti dello studio.