Cancro della mammella triplo negativo

Cancro della mammella triplo negativo

Il cancro della mammella triplo negativo è un tipo unico e aggressivo di tumore al seno che colpisce circa il 15 percento di tutte le pazienti con cancro mammario. Questa diagnosi significa che le cellule tumorali mancano di tre recettori comuni su cui altri tumori al seno fanno affidamento per crescere, rendendolo particolarmente difficile da trattare.

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Che cos’è il cancro della mammella triplo negativo?

Quando i medici esaminano le cellule del cancro al seno al microscopio, cercano tre marcatori specifici per guidare le decisioni terapeutiche. Questi marcatori sono i recettori degli estrogeni, che sono proteine che rispondono all’ormone estrogeno, i recettori del progesterone, che rispondono al progesterone, e le proteine HER2, che dicono alle cellule del seno di crescere. La maggior parte dei tumori al seno risulta positiva per almeno uno di questi marcatori, permettendo ai medici di utilizzare terapie mirate che bloccano questi percorsi e rallentano la crescita del cancro.[1]

Il cancro della mammella triplo negativo prende il suo nome dal fatto che risulta negativo per tutti e tre questi marcatori. Senza questi recettori, le cellule tumorali non rispondono agli ormoni o alla proteina HER2 per la loro crescita. Questo significa che trattamenti come il tamoxifene, che prende di mira i recettori degli estrogeni, o il trastuzumab (Herceptin), che colpisce l’HER2, non funzioneranno per questi pazienti. Invece, i medici devono fare affidamento su approcci diversi, principalmente la chemioterapia, per combattere la malattia.[1]

Questo sottotipo rappresenta un’entità biologica distinta che si comporta diversamente dagli altri tumori al seno. Tende a crescere più rapidamente ed è più probabile che si diffonda oltre il seno prima della diagnosi. Le cellule tumorali si dividono rapidamente, il che le rende particolarmente aggressive. Molti tumori della mammella triplo negativi hanno anche quello che i medici chiamano un modello genetico basale, il che significa che le cellule tumorali assomigliano alle cellule che rivestono i dotti mammari dove scorre il latte. Circa il 70-90 percento dei tumori della mammella triplo negativi sono di tipo basale, anche se non tutti i tumori basali sono triplo negativi.[1]

C536920
C50.9
TNBC, Tumore mammario triplo negativo, Carcinoma mammario triplo negativo

Quanto è comune il cancro della mammella triplo negativo?

Il cancro della mammella triplo negativo è relativamente raro rispetto ad altri tipi di tumore al seno. Rappresenta circa il 10-15 percento di tutti i casi di cancro al seno invasivo diagnosticati. Negli Stati Uniti, circa 13 donne su 100.000 sviluppano questa condizione. Mentre una donna su otto riceverà una diagnosi di cancro al seno durante la sua vita, solo una porzione di questi casi sarà triplo negativa.[1]

La distribuzione di questo tipo di cancro non è uguale in tutte le popolazioni. Alcuni gruppi demografici affrontano un peso maggiore della malattia. L’incidenza del cancro della mammella triplo negativo è circa due volte più alta nelle donne nere non ispaniche rispetto alle donne bianche non ispaniche. Quasi il 20 percento dei tumori al seno diagnosticati nelle donne nere sono triplo negativi, che è una proporzione significativamente più alta rispetto ad altri gruppi razziali. Anche le donne ispaniche e le donne di origine indiana sperimentano tassi più elevati di questo sottotipo di cancro.[1]

L’età gioca un ruolo importante in chi sviluppa il cancro della mammella triplo negativo. A differenza di molti altri tumori al seno che sono più comuni nelle donne anziane, questo sottotipo tende a colpire individui più giovani. Viene diagnosticato più frequentemente nelle donne sotto i 40 anni, anche se può verificarsi a qualsiasi età. Questa età più giovane alla diagnosi porta sfide uniche, comprese preoccupazioni sulla preservazione della fertilità poiché alcuni trattamenti chemioterapici possono portare alla menopausa prematura.[1]

Quali sono le cause del cancro della mammella triplo negativo?

I ricercatori non hanno ancora identificato la causa esatta del cancro della mammella triplo negativo. A differenza di alcune altre malattie in cui esiste un chiaro fattore scatenante, lo sviluppo di questo tipo di cancro comporta cambiamenti complessi nel comportamento cellulare che gli scienziati stanno ancora cercando di comprendere. Ciò che si sa è che qualcosa fa sì che le cellule nel seno inizino a crescere e dividersi in modo incontrollato, ma ciò che innesca questo processo rimane poco chiaro nella maggior parte dei casi.[1]

Una delle connessioni più forti conosciute coinvolge mutazioni in determinati geni, in particolare il gene BRCA1. Il gene BRCA1 normalmente aiuta a riparare il DNA danneggiato nelle cellule, agendo come meccanismo protettivo contro lo sviluppo del cancro. Quando questo gene contiene una mutazione, le cellule perdono parte della loro capacità di correggere gli errori del DNA, rendendole più propense a diventare cancerose. La maggior parte dei tumori al seno che si sviluppano in persone con una mutazione BRCA1 sono triplo negativi. C’è anche una connessione, sebbene meno forte, con le mutazioni del gene BRCA2.[1]

È importante capire che il cancro della mammella triplo negativo non è contagioso e non può essere trasmesso da persona a persona come un’infezione. Non si diffonde attraverso il contatto, e stare vicino a qualcuno con questo cancro non rappresenta alcun rischio per gli altri. La malattia si sviluppa da cambiamenti all’interno delle proprie cellule di un individuo, sia che questi cambiamenti siano ereditati attraverso i geni o si verifichino spontaneamente durante la vita di una persona.[1]

Chi è a rischio più elevato?

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare il cancro della mammella triplo negativo. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi dovrebbe essere particolarmente vigile riguardo allo screening e al monitoraggio. Tuttavia, è fondamentale ricordare che avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la malattia, e alcune persone senza alcun fattore di rischio noto ricevono comunque una diagnosi.

Il sesso è un fattore di rischio significativo. Le persone assegnate al sesso femminile alla nascita sono a rischio molto più elevato di cancro della mammella triplo negativo rispetto alle persone assegnate al sesso maschile alla nascita. Sebbene il cancro al seno negli uomini si verifichi e non debba essere ignorato, rimane relativamente raro, e i casi triplo negativi negli uomini sono ancora più rari.[1]

Razza ed etnia influenzano fortemente il rischio. Le donne nere affrontano un peso sproporzionatamente elevato di cancro della mammella triplo negativo. Non solo sviluppano la malattia a tassi più elevati, ma possono anche incontrare sfide aggiuntive inclusi ritardi tra diagnosi e trattamento, e accesso inadeguato alle risorse e alle cure di qualità. Anche le donne ispaniche e latine sperimentano un rischio elevato rispetto ad altre popolazioni.[1]

⚠️ Importante
Le donne nere sperimentano circa il doppio del tasso di incidenza del cancro della mammella triplo negativo rispetto alle donne bianche, e possono anche affrontare barriere alla diagnosi e al trattamento tempestivi. Se fate parte di un gruppo ad alto rischio, discutete di screening più frequenti con il vostro medico e non esitate a chiedere un secondo parere se notate qualsiasi cambiamento al seno.

L’età più giovane rappresenta un altro fattore di rischio. Le donne sotto i 40 anni hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di cancro della mammella triplo negativo rispetto ai tipi ormonopositivi. Questa età più giovane alla diagnosi può creare ulteriori sfide emotive e pratiche, comprese preoccupazioni sull’interruzione della carriera, la pianificazione familiare e gli effetti a lungo termine di trattamenti intensivi in giovane età.[1]

Le mutazioni genetiche, in particolare nel gene BRCA1, aumentano drasticamente il rischio. Le donne che ereditano una mutazione BRCA1 hanno una probabilità molto più alta di sviluppare il cancro al seno in generale, e quando sviluppano il cancro al seno, è molto spesso il tipo triplo negativo. La storia familiare di cancro al seno, specialmente in parenti stretti come madri o sorelle, può suggerire cambiamenti genetici ereditati anche se non sono stati fatti test genetici formali.[1]

Riconoscere i sintomi

Il cancro della mammella triplo negativo si presenta spesso con sintomi simili ad altri tipi di cancro al seno. Il segno precoce più comune è scoprire un nuovo nodulo o massa nel seno. Questo nodulo potrebbe sembrare un piccolo pezzo di ghiaia, o potrebbe essere più morbido, come un pisello. La consistenza a volte può variare di giorno in giorno. Alcune persone descrivono di aver trovato il loro nodulo accidentalmente mentre facevano il bagno o si vestivano, non necessariamente durante un’autoesame deliberato.[1]

Il dolore al seno o al capezzolo può verificarsi, anche se non tutti i tumori al seno causano dolore. Alcune persone notano che il loro capezzolo ha cambiato posizione, girandosi verso l’interno piuttosto che puntare verso l’esterno. Questo è chiamato retrazione del capezzolo. La secrezione dal capezzolo, in particolare se si verifica senza spremere, merita attenzione medica. La secrezione potrebbe essere chiara, sanguinolenta o di un altro colore.[1]

I cambiamenti nella pelle che ricopre il seno sono importanti segnali di allarme. La pelle potrebbe diventare increspata, assomigliando alla texture di una buccia d’arancia. Alcune persone notano che la pelle del seno diventa rossa, secca, squamosa o ispessita. Questi cambiamenti della pelle si verificano quando il cancro colpisce il tessuto mammario sotto la superficie. Il gonfiore di tutto o parte del seno, anche senza un nodulo distinto, dovrebbe essere valutato da un operatore sanitario.[1]

I linfonodi gonfi rappresentano un altro sintomo potenziale. I linfonodi sotto il braccio o vicino alla clavicola potrebbero ingrossarsi e diventare evidenti. Queste piccole strutture a forma di fagiolo fanno parte del sistema immunitario e possono gonfiarsi quando il cancro si diffonde oltre il tessuto mammario. Tuttavia, i linfonodi gonfi hanno molte cause oltre al cancro.[1]

È essenziale capire che la maggior parte dei tumori al seno viene effettivamente rilevata prima che compaiano sintomi, attraverso mammografie di screening regolari. Questo è il motivo per cui lo screening di routine è così importante. Tuttavia, se notate qualsiasi cambiamento nei vostri seni, non aspettate fino alla vostra prossima mammografia programmata. Contattate prontamente un operatore sanitario, anche se avete recentemente avuto una mammografia normale. Il cancro della mammella triplo negativo può crescere rapidamente, a volte diventando rilevabile nei mesi tra gli screening regolari.[1]

Prevenzione e diagnosi precoce

Attualmente, non esiste un modo garantito per prevenire il cancro della mammella triplo negativo. A differenza di alcune malattie in cui specifici cambiamenti nello stile di vita o vaccini possono ridurre drasticamente il rischio, i fattori che portano a questo cancro non sono completamente compresi o controllabili. Tuttavia, ci sono passi che le persone possono intraprendere per aumentare le possibilità di trovare qualsiasi cancro precocemente, quando è più curabile.

Lo screening regolare per il cancro al seno rimane lo strumento più importante per la diagnosi precoce. Le mammografie possono rilevare tumori prima che diventino abbastanza grandi da essere sentiti o causare sintomi. Per la maggior parte delle donne, lo screening mammografico dovrebbe iniziare a 40 anni e continuare regolarmente. Tuttavia, le donne ad alto rischio, come quelle con mutazioni BRCA o forti storie familiari di cancro al seno, potrebbero dover iniziare lo screening prima o avere imaging più frequente. Alcune donne ad alto rischio beneficiano anche di uno screening aggiuntivo con risonanza magnetica del seno insieme alla mammografia.[1]

Comprendere il proprio corpo è cruciale. Familiarizzare con l’aspetto e la sensazione normali dei propri seni aiuta a notare i cambiamenti più rapidamente. Sebbene esistano tecniche formali di autoesame, semplicemente essere consapevoli di eventuali noduli, cambiamenti della pelle o altre differenze durante le attività quotidiane come il bagno può portare a una diagnosi più precoce. Se notate qualcosa di insolito, non aspettate settimane per vedere se scompare. Il cancro della mammella triplo negativo cresce rapidamente, e anche poche settimane possono fare la differenza nello stadio della malattia.[1]

Per le persone con mutazioni BRCA1 o BRCA2, la consulenza genetica fornisce informazioni preziose sulle opzioni di gestione del rischio. Alcune donne con queste mutazioni scelgono di sottoporsi a chirurgia preventiva per rimuovere il tessuto mammario prima che si sviluppi il cancro, anche se questa è una decisione importante che richiede un’attenta considerazione. Lo screening migliorato con mammografie e risonanze magnetiche più frequenti offre un’altra opzione per gli individui ad alto rischio.[1]

Il tessuto mammario denso merita un’attenzione speciale. Quando i seni contengono più tessuto ghiandolare e connettivo rispetto al tessuto adiposo, sono considerati densi. I seni densi rendono le mammografie più difficili da interpretare, come cercare di leggere attraverso la nebbia. Se vi è stato detto che i vostri seni sono densi, discutete se uno screening aggiuntivo con ecografia o risonanza magnetica potrebbe essere utile. Impegnatevi anche nella regolare consapevolezza del seno, poiché potreste essere i primi a rilevare cambiamenti che l’imaging potrebbe perdere.[1]

  • Ghiandola mammaria
  • Dotti mammari
  • Tessuto adiposo mammario
  • Linfonodi ascellari

Come si sviluppa la malattia nel corpo

Il cancro della mammella triplo negativo inizia quando le cellule nel seno subiscono cambiamenti che le fanno crescere e dividersi senza controlli normali. Le cellule sane hanno meccanismi integrati che regolano quando si dividono, quante volte si dividono e quando dovrebbero morire. Le cellule tumorali perdono questi normali meccanismi regolatori, permettendo loro di moltiplicarsi in modo incontrollato.

Nel cancro della mammella triplo negativo specificamente, le cellule tumorali mancano dei recettori per estrogeni, progesterone e HER2 che sono presenti in altri tipi di cancro al seno. Questo significa che le cellule non dipendono da questi ormoni o proteine per i segnali di crescita. Invece, hanno sviluppato altri percorsi per sostenere la loro rapida divisione. I meccanismi esatti variano tra diversi tumori triplo negativi, che è una delle ragioni per cui questo tipo di cancro è così impegnativo da trattare con terapie mirate.

Il gene BRCA1 gioca un ruolo importante nella riparazione del DNA. Quando funziona normalmente, questo gene aiuta a correggere rotture ed errori che si verificano naturalmente nel DNA durante la divisione cellulare. Quando BRCA1 è mutato, le cellule perdono gran parte di questa capacità di riparazione. Gli errori del DNA si accumulano, e alcuni di questi errori possono trasformare cellule normali in cellule tumorali. Questo spiega perché le mutazioni BRCA1 predispongono così fortemente al cancro della mammella triplo negativo, anche se non tutti con questo cancro hanno una mutazione BRCA1.

Le cellule del cancro della mammella triplo negativo tipicamente si dividono rapidamente. Questa rapida velocità di crescita significa che i tumori possono aumentare di dimensioni rapidamente. Significa anche che il cancro ha più opportunità di diffondersi oltre il seno ai linfonodi o ad altri organi. Quando le cellule tumorali entrano nel flusso sanguigno o nel sistema linfatico, possono viaggiare verso siti distanti come ossa, fegato, polmoni o cervello, un processo chiamato metastasi. Una volta che il cancro è metastatizzato, diventa molto più difficile da trattare, anche se esistono opzioni di trattamento.[1]

La crescita rapida e la natura aggressiva del cancro della mammella triplo negativo spiegano anche perché questo tipo ha un rischio più elevato di recidiva nei primi tre-cinque anni dopo il trattamento iniziale. Le cellule tumorali possono sopravvivere alla terapia iniziale e successivamente ricrescere, sia nell’area del seno che in organi distanti. Tuttavia, se il cancro non ritorna entro cinque anni, il rischio di recidiva successiva cala sostanzialmente, che è un fatto incoraggiante per i sopravvissuti.[1]

Diagnosi e test

Diagnosticare il cancro della mammella triplo negativo coinvolge più fasi e diversi tipi di test. Il processo inizia tipicamente quando qualcuno nota un sintomo o quando una mammografia di screening rivela un’anomalia. Un operatore sanitario eseguirà prima un esame fisico dei seni, chiedendo informazioni su eventuali cambiamenti notati e sulla storia familiare di cancro al seno.

I test di imaging costituiscono la fase successiva. Una mammografia utilizza raggi X a bassa dose per creare immagini del tessuto mammario. Se appare qualcosa di sospetto, spesso segue ulteriore imaging. L’ecografia mammaria utilizza onde sonore per distinguere tra masse solide e cisti piene di liquido. La risonanza magnetica del seno, che utilizza campi magnetici e onde radio, fornisce immagini dettagliate ed è particolarmente utile per le persone con tessuto mammario denso o alto rischio di cancro.[1]

Se l’imaging suggerisce un cancro, una biopsia fornisce una diagnosi definitiva. Durante una biopsia, un medico rimuove un piccolo campione di tessuto mammario per l’analisi di laboratorio. Questo può essere fatto con un ago, che è meno invasivo, o attraverso una piccola incisione chirurgica. Un patologo esamina quindi il campione di tessuto al microscopio per determinare se sono presenti cellule tumorali, che tipo di cancro è e quanto appare aggressivo.[1]

La fase diagnostica chiave per il cancro della mammella triplo negativo comporta il test del campione di biopsia per tre marcatori specifici. I tecnici di laboratorio controllano se le cellule tumorali hanno recettori degli estrogeni, recettori del progesterone e proteine HER2. Se tutti e tre i test risultano negativi, il cancro è classificato come triplo negativo. Questa classificazione è cruciale perché guida tutte le successive decisioni terapeutiche.[1]

Test aggiuntivi possono seguire la diagnosi iniziale. I medici potrebbero raccomandare test genetici per cercare mutazioni in BRCA1, BRCA2 o altri geni associati al rischio di cancro al seno. Queste informazioni aiutano a guidare le scelte terapeutiche e hanno anche implicazioni per i membri della famiglia, che potrebbero beneficiare di conoscere i cambiamenti genetici ereditati. I test per determinare lo stadio del cancro—se si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi—aiutano i medici a pianificare l’approccio terapeutico più efficace.[1]

Approcci terapeutici

Trattare il cancro della mammella triplo negativo richiede un approccio diverso rispetto al trattamento di altri tipi di cancro al seno perché le terapie mirate utilizzate per i tumori ormonopositivi o HER2-positivi non funzionano qui. Senza recettori da prendere di mira, i medici si affidano principalmente a trattamenti che attaccano tutte le cellule in rapida divisione, in particolare la chemioterapia. La buona notizia è che la ricerca ha portato a migliorare i risultati del trattamento, con nuovi approcci che vengono sviluppati e testati regolarmente.[1]

Chemioterapia

La chemioterapia costituisce la spina dorsale del trattamento per la maggior parte dei pazienti con cancro della mammella triplo negativo. Questi potenti farmaci uccidono le cellule tumorali in tutto il corpo, il che è importante perché anche i tumori piccoli potrebbero aver già rilasciato cellule nel flusso sanguigno. La chemioterapia comporta tipicamente combinazioni di farmaci, spesso includendo antracicline e taxani. Questi medicinali funzionano interferendo con la divisione cellulare, che colpisce particolarmente le cellule tumorali in rapida divisione. La stragrande maggioranza delle donne con cancro della mammella triplo negativo avrà bisogno della chemioterapia come parte del loro piano di trattamento.[1]

Il momento della chemioterapia può variare. Alcuni pazienti ricevono la chemioterapia prima della chirurgia, un approccio chiamato terapia neoadiuvante. Questo può ridurre tumori di grandi dimensioni, rendendo la chirurgia più facile e permettendo alle donne che desiderano la chirurgia conservativa del seno di avere quell’opzione quando altrimenti potrebbero aver bisogno di una mastectomia. La chemioterapia neoadiuvante fornisce anche informazioni preziose su quanto sensibile è il tumore al trattamento. Altri pazienti ricevono la chemioterapia dopo la chirurgia, chiamata terapia adiuvante, per eliminare eventuali cellule tumorali rimanenti e ridurre il rischio di recidiva.[1]

Chirurgia

La chirurgia gioca un ruolo fondamentale nel trattamento. Le due principali opzioni chirurgiche sono la nodulectomia e la mastectomia. In una nodulectomia, chiamata anche chirurgia conservativa del seno, il chirurgo rimuove il tumore insieme a un piccolo bordo di tessuto normale intorno ad esso. Questo preserva la maggior parte del seno. In una mastectomia, l’intero seno viene rimosso. La scelta tra queste procedure dipende dalle dimensioni del tumore, dalla posizione, dalla preferenza del paziente e dal fatto che la chemioterapia abbia ridotto il tumore abbastanza da rendere fattibile la nodulectomia. La chirurgia comporta anche tipicamente il controllo dei linfonodi sotto il braccio per vedere se il cancro si è diffuso lì.[1]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci ad alta energia per uccidere le cellule tumorali in un’area specifica. La maggior parte delle donne che hanno una nodulectomia hanno bisogno di radioterapia successivamente per eliminare eventuali cellule tumorali rimanenti nel tessuto mammario. Questo aiuta a prevenire che il cancro ritorni nella stessa posizione. La radioterapia può anche essere somministrata dopo la mastectomia se il tumore era grande o se il cancro è stato trovato nei linfonodi vicino alla parete toracica. La radioterapia è una terapia locale, il che significa che tratta solo l’area specifica verso cui è diretta.[1]

⚠️ Importante
È stato dimostrato che la chemioterapia è il trattamento più efficace per il cancro della mammella triplo negativo, funzionando meglio contro questo tipo rispetto ai tumori ormonopositivi. Quando trovato precocemente, i tassi di risposta alla chemioterapia sono alti. Discutete sempre con il vostro medico perché specifici trattamenti sono raccomandati per la vostra situazione, e non esitate a fare domande su alternative o studi clinici che testano nuovi approcci.

Immunoterapia

I progressi recenti hanno portato nuove opzioni di trattamento per il cancro della mammella triplo negativo. L’immunoterapia potenzia il sistema immunitario per riconoscere e combattere le cellule tumorali. Un farmaco immunoterapico, il pembrolizumab (Keytruda), è stato approvato per certi tumori della mammella triplo negativi. Prende di mira una proteina chiamata PD-1, aiutando le cellule immunitarie ad attaccare il cancro. Questo medicinale funziona meglio quando combinato con la chemioterapia ed è particolarmente efficace per i tumori che risultano positivi per un marcatore chiamato PD-L1.[1]

Coniugati anticorpo-farmaco

I coniugati anticorpo-farmaco rappresentano un altro approccio più recente. Questi trattamenti combinano un anticorpo mirato con un medicinale chemioterapico. L’anticorpo cerca le cellule tumorali, e quando le trova, somministra la chemioterapia direttamente in quelle cellule. Questa somministrazione mirata può essere più efficace e causare meno danni alle cellule sane rispetto alla chemioterapia tradizionale. Il sacituzumab govitecan (Trodelvy) è un coniugato anticorpo-farmaco approvato per il cancro della mammella triplo negativo avanzato che è già stato trattato con altre terapie.[1]

Trattamento della malattia metastatica

Per il cancro della mammella triplo negativo metastatico, dove la malattia si è diffusa ad organi distanti, l’obiettivo del trattamento passa dalla cura al controllo. I medici utilizzano varie combinazioni di farmaci chemioterapici, spesso somministrandoli uno alla volta in sequenza. Quando un farmaco smette di funzionare, i medici passano a un altro. Circa un terzo dei pazienti con malattia metastatica risponderà inizialmente al trattamento con tumori che si riducono o smettono di crescere. Tuttavia, le cellule tumorali spesso sviluppano resistenza nel tempo, motivo per cui i ricercatori stanno lavorando urgentemente per sviluppare terapie migliori per la malattia avanzata.[1]

Prognosi e vita dopo la diagnosi

La prognosi per il cancro della mammella triplo negativo dipende fortemente da diversi fattori, in particolare dallo stadio alla diagnosi. Quando catturato precocemente, prima che il cancro si sia diffuso ai linfonodi o ad altri organi, i tassi di sopravvivenza sono molto migliori. Il cancro della mammella triplo negativo ha un rischio più elevato di recidiva rispetto ai tumori al seno ormonopositivi, in particolare nei primi tre-cinque anni dopo il trattamento. Tuttavia, i pazienti che rimangono liberi dal cancro per cinque anni vedono un calo sostanziale del rischio di recidiva, che offre speranza per la sopravvivenza a lungo termine.[1]

Una sfida con il cancro della mammella triplo negativo è che tende a crescere e diffondersi più velocemente rispetto ad altri tipi, il che può portare alla diagnosi in stadi più avanzati. La natura aggressiva della malattia significa che i ritardi nella diagnosi o nel trattamento possono avere un impatto significativo sui risultati. Questo sottolinea l’importanza di una valutazione tempestiva di qualsiasi cambiamento del seno e dell’inizio tempestivo del trattamento una volta diagnosticato.

Nonostante queste sfide, è importante sapere che il cancro della mammella triplo negativo non è impossibile da trattare. Molte persone rispondono bene alla chemioterapia, specialmente quando il cancro viene rilevato precocemente. Esistono alcuni trattamenti molto efficaci, e nuove terapie continuano a essere sviluppate attraverso la ricerca in corso. Gli studi clinici stanno testando numerosi approcci promettenti, da nuove combinazioni di chemioterapia a nuove immunoterapie e trattamenti mirati.[1]

Vivere con una diagnosi di cancro della mammella triplo negativo porta sfide emotive e pratiche uniche. La consapevolezza che esistono meno opzioni di trattamento mirato rispetto ad altri tumori al seno può essere spaventosa. Le pazienti più giovani affrontano preoccupazioni sulla fertilità, l’interruzione della carriera e la crescita dei figli durante il trattamento. Gli oneri finanziari derivanti dai costi del trattamento, dal tempo lontano dal lavoro e dalle spese mediche continue creano stress aggiuntivo per molte famiglie.

Trovare supporto fa una differenza significativa nell’affrontare la diagnosi e il trattamento. Molte pazienti trovano potere nel connettersi con altre che condividono la loro esperienza. I gruppi di supporto, sia di persona che online, forniscono spazi per discutere sfide, condividere consigli pratici e trovare conforto emotivo da persone che capiscono veramente. Condividere storie ed esperienze aiuta molte persone a sentirsi meno isolate e più potenziate per sostenere le proprie cure.

La sensibilizzazione e l’autoeducazione giocano anche ruoli importanti. Imparare sulla malattia, comprendere le opzioni di trattamento e fare domande durante gli appuntamenti medici aiuta i pazienti a prendere decisioni informate e a sentirsi più in controllo delle proprie cure. Per le donne nere e altre popolazioni colpite in modo sproporzionato dal cancro della mammella triplo negativo, la sensibilizzazione significa anche affrontare le disparità nell’accesso allo screening, i ritardi nella diagnosi e nel trattamento e garantire cure eque per tutti i pazienti indipendentemente da razza o stato socioeconomico.

Studi clinici in corso

Il cancro della mammella triplo negativo è oggetto di intensa ricerca clinica, con numerosi studi in corso in tutto il mondo che testano nuove terapie e approcci terapeutici innovativi. Attualmente sono disponibili 54 studi clinici attivi che offrono ai pazienti l’opportunità di accedere a trattamenti sperimentali promettenti.

Gli studi clinici rappresentano una risorsa importante per i pazienti con cancro della mammella triplo negativo, specialmente considerando le limitate opzioni di trattamento mirato rispetto ad altri sottotipi di tumore al seno. La partecipazione a uno studio clinico può fornire accesso a farmaci all’avanguardia prima che siano ampiamente disponibili, contribuendo al contempo al progresso della ricerca scientifica che beneficerà i futuri pazienti.

Le aree di ricerca attuali includono nuove immunoterapie che potenziano il sistema immunitario per combattere il cancro, coniugati anticorpo-farmaco che consegnano la chemioterapia direttamente alle cellule tumorali, terapie mirate per specifiche vulnerabilità genetiche e combinazioni innovative di trattamenti esistenti. Molti studi si concentrano anche su pazienti con metastasi cerebrali, un’area di bisogno particolarmente urgente.

Per i pazienti interessati agli studi clinici, è importante discutere questa opzione con il proprio team oncologico. I medici possono aiutare a identificare studi appropriati basati sulle caratteristiche specifiche del cancro, lo stadio della malattia, i trattamenti precedenti ricevuti e altri fattori di idoneità. La qualificazione per uno studio clinico richiede tipicamente test diagnostici specifici e la documentazione della storia terapeutica.

Studi clinici in corso su Cancro della mammella triplo negativo

  • Data di inizio: 2024-04-17

    Studio sull’efficacia di PLX038 nel cancro al seno triplo negativo avanzato o metastatico

    Reclutamento

    2 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro al seno triplo negativo in fase avanzata o metastatica. Questo tipo di cancro al seno non risponde ai trattamenti ormonali o a quelli che prendono di mira la proteina HER2. Il farmaco in esame è chiamato PLX038, una soluzione per infusione che contiene la sostanza attiva…

    Francia
  • Data di inizio: 2024-11-04

    Studio su Pembrolizumab e Paclitaxel nel Tumore al Seno Triplo Negativo in Stadio Iniziale con Alto Livello di Cellule Tumorali Infiltranti

    Reclutamento

    2 1 1 1

    Il tumore al seno triplo negativo è un tipo di cancro al seno che non ha recettori per gli ormoni o per la proteina HER2. Questo studio si concentra su pazienti con questo tipo di tumore in fase iniziale, che è stato completamente rimosso chirurgicamente. Il trattamento in esame include l’uso di pembrolizumab e paclitaxel,…

    Spagna Francia
  • Data di inizio: 2024-11-25

    Studio su Sacituzumab Govitecan e Pembrolizumab per Pazienti con Carcinoma Mammario Triplo Negativo con Malattia Invasiva Residua Dopo Chirurgia e Terapia Neoadiuvante

    Reclutamento

    3 1 1 1

    Il tumore al seno triplo negativo è una forma di cancro al seno che non presenta i tre recettori comuni che si trovano in altri tipi di cancro al seno. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questo tipo di tumore che hanno ancora malattia invasiva residua dopo l’intervento chirurgico e la terapia neoadiuvante.…

    Germania Irlanda Spagna Francia Belgio Italia
  • Data di inizio: 2025-05-29

    Studio clinico di fase II su pembrolizumab, carboplatino e paclitaxel per pazienti con carcinoma mammario triplo negativo in stadio I

    Reclutamento

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro al seno triplo negativo in stadio I, una forma di tumore che non presenta i recettori ormonali comuni e il recettore HER2. Il trattamento prevede l’uso di tre farmaci: pembrolizumab, noto anche con il nome in codice MK-3475, carboplatino e paclitaxel. Questi farmaci sono somministrati per…

    Spagna
  • Data di inizio: 2023-02-28

    Studio sulla sicurezza ed efficacia di farletuzumab ecteribulin in pazienti con tumori solidi selezionati

    Reclutamento

    2 1 1

    Questo studio clinico si concentra su alcuni tipi di tumori solidi, tra cui il cancro ovarico resistente al platino, il cancro al seno triplo negativo, il cancro endometriale e il cancro al polmone non a piccole cellule. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato farletuzumab ecteribulin, noto anche con il codice MORAb-202. Questo farmaco…

    Francia Spagna
  • Data di inizio: 2021-02-26

    Studio Clinico su BT-001 e Pembrolizumab per Tumori Solidi Metastatici o Avanzati

    Reclutamento

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su pazienti con tumori solidi metastatici o avanzati, come il sarcoma dei tessuti molli, il carcinoma a cellule di Merkel, il melanoma, il cancro al seno triplo negativo e il cancro ai polmoni non a piccole cellule. Questi tipi di tumori possono presentarsi con lesioni cutanee o sottocutanee, o linfonodi…

    Belgio Francia
  • Data di inizio: 2022-08-22

    Studio sull’uso di Imatinib per pazienti con cancro al seno triplo negativo

    Reclutamento

    2 1 1 1

    Il cancro al seno triplo negativo è un tipo di tumore al seno che non ha i recettori per estrogeni, progesterone e HER2. Questo studio si concentra su questo tipo di cancro e utilizza un farmaco chiamato imatinib. L’obiettivo è vedere se il trattamento con imatinib può trasformare il cancro al seno triplo negativo in…

    Farmaci studiati:
    Svezia
  • Data di inizio: 2025-07-18

    Studio sull’uso personalizzato di pembrolizumab per pazienti con carcinoma mammario triplo negativo precoce che hanno risposto bene alla chemioterapia.

    Reclutamento

    3 1 1 1

    Questo studio clinico riguarda il trattamento del cancro al seno triplo negativo in fase iniziale. Si concentra su pazienti che hanno avuto una risposta completa al trattamento iniziale con chemioterapia e pembrolizumab, un farmaco somministrato per via endovenosa. Il pembrolizumab è una soluzione per infusione che agisce come una proteina per aiutare il sistema immunitario…

    Farmaci studiati:
    Francia Belgio
  • Data di inizio: 2025-03-06

    Capecitabina e pembrolizumab per pazienti con tumore al seno triplo negativo dopo chemioimmunoterapia e chirurgia

    Reclutamento

    2 1 1 1

    Il tumore al seno triplo negativo è un tipo di cancro al seno che non ha i tre recettori comuni che si trovano in altri tipi di cancro al seno. Questo studio si concentra su pazienti con questo tipo di tumore che hanno ancora malattia residua dopo aver ricevuto una combinazione di chemioterapia e immunoterapia…

    Francia
  • Data di inizio: 2024-06-12

    Studio sull’efficacia di Atezolizumab, Tiragolumab e Ipilimumab in pazienti con carcinoma mammario triplo negativo avanzato

    Reclutamento

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    Il trial clinico si concentra sul trattamento del tumore al seno triplo negativo avanzato (TNBC), una forma di cancro al seno che non risponde a terapie ormonali o a farmaci che prendono di mira il recettore HER2. Questo tipo di tumore può essere difficile da trattare, specialmente quando è in fase avanzata o metastatica, cioè…

    Paesi Bassi

Riferimenti

https://www.mdanderson.org/cancerwise/triple-negative-breast-cancer-5-things-you-should-know.h00-158986656.html

https://cancerblog.mayoclinic.org/2024/01/03/understanding-triple-negative-breast-cancer-and-its-treatment/

https://www.merck.com/stories/from-awareness-to-action-understanding-triple-negative-breast-cancer-tnbc/

https://tnbcfoundation.org/what-is-tnbc

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4181680/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21756-triple-negative-breast-cancer-tnbc

https://www.bcrf.org/about-breast-cancer/triple-negative-breast-cancer-treatment-symptoms-research/

https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/treatment/treatment-of-triple-negative.html

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10384267/

https://clinicaltrials.eu/trial/study-of-pembrolizumab-carboplatin-and-paclitaxel-for-patients-with-stage-i-triple-negative-breast-cancer/

FAQ

Perché il cancro della mammella triplo negativo si chiama “triplo negativo”?

Si chiama triplo negativo perché le cellule tumorali risultano negative per tre marcatori che altri tumori al seno tipicamente hanno: recettori degli estrogeni, recettori del progesterone e proteine HER2. Questo significa che il cancro non risponde agli ormoni o alla proteina HER2 per la crescita, richiedendo approcci terapeutici diversi rispetto ad altri tipi di cancro al seno.

Il cancro della mammella triplo negativo può essere curato?

Sì, il cancro della mammella triplo negativo può essere curato, specialmente quando viene trovato precocemente prima che si sia diffuso oltre il seno. La chemioterapia è molto efficace per questo tipo di cancro quando viene rilevato in stadi precoci. Tuttavia, se il cancro si è diffuso ad organi distanti (malattia metastatica), generalmente non è considerato curabile, anche se può essere trattato e controllato con varie terapie.

Avrò bisogno della chemioterapia se ho il cancro della mammella triplo negativo?

La stragrande maggioranza delle persone con cancro della mammella triplo negativo avrà bisogno della chemioterapia come parte del loro piano di trattamento. A differenza dei tumori al seno ormonopositivi dove alcuni pazienti possono evitare la chemioterapia, è quasi sempre necessaria per i casi triplo negativi perché è stato dimostrato che la chemioterapia è il trattamento più efficace per questo tipo. In rari casi con tumori molto piccoli e di basso grado, la chemioterapia potrebbe non essere raccomandata, ma chiedete sempre al vostro medico di spiegare le loro raccomandazioni terapeutiche.

Il cancro della mammella triplo negativo è genetico o ereditario?

La maggior parte delle persone diagnosticate con cancro della mammella triplo negativo non hanno una forte storia familiare di cancro o portano mutazioni genetiche note. Tuttavia, c’è una forte connessione tra questo tipo di cancro e le mutazioni del gene BRCA1—la maggior parte dei tumori al seno che si sviluppano in persone con mutazioni BRCA1 sono triplo negativi. Se viene diagnosticato il cancro della mammella triplo negativo, il vostro medico potrebbe raccomandare test genetici per controllare BRCA1, BRCA2 o altre mutazioni geniche, il che ha implicazioni per il trattamento e per i vostri familiari.

Perché le donne nere hanno più spesso il cancro della mammella triplo negativo?

L’incidenza del cancro della mammella triplo negativo è circa due volte più alta nelle donne nere non ispaniche rispetto alle donne bianche non ispaniche, con quasi il 20 percento dei tumori al seno nelle donne nere che sono triplo negativi. I ricercatori non comprendono completamente perché esista questa disparità. Ciò che è noto è che le donne nere possono anche affrontare barriere aggiuntive inclusi ritardi tra diagnosi e trattamento, e meno accesso alle informazioni preventive e alle cure di qualità, che possono influenzare i risultati.

🎯 Punti chiave

  • Il cancro della mammella triplo negativo manca dei recettori degli estrogeni, dei recettori del progesterone e delle proteine HER2, rendendo inefficaci le terapie ormonali e i farmaci mirati all’HER2.
  • Questo tipo di cancro aggressivo rappresenta il 10-15% dei tumori al seno ma colpisce in modo sproporzionato le donne nere, le donne ispaniche, le donne sotto i 40 anni e quelle con mutazioni BRCA1.
  • La chemioterapia funziona straordinariamente bene contro il cancro della mammella triplo negativo rispetto ad altri tipi, con alti tassi di risposta quando la malattia viene catturata precocemente.
  • Il cancro cresce rapidamente, il che significa che la valutazione tempestiva di qualsiasi cambiamento del seno è critica—anche aspettare poche settimane può influire sullo stadio della malattia.
  • Se il cancro della mammella triplo negativo non recidiva entro cinque anni dal trattamento, il rischio che ritorni successivamente cala sostanzialmente.
  • Il tessuto mammario denso rende le mammografie più difficili da interpretare ed è molto comune—se avete seni densi, la regolare consapevolezza e possibilmente uno screening aggiuntivo con ecografia può essere utile.
  • Nuove opzioni di trattamento inclusi farmaci immunoterapici come il pembrolizumab e coniugati anticorpo-farmaco come il sacituzumab stanno migliorando i risultati per i pazienti.
  • La maggior parte delle persone diagnosticate con cancro al seno, incluso il tipo triplo negativo, non hanno una forte storia familiare o portano mutazioni genetiche—avere fattori di rischio non garantisce la diagnosi, e mancare di essi non garantisce la protezione.