Cancro della mammella recidivante – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Quando il cancro della mammella ritorna dopo il trattamento, i medici utilizzano una serie accurata di test per confermare la diagnosi e determinare esattamente dove il tumore si è ripresentato. Comprendere questi passaggi diagnostici può aiutare i pazienti a sapere cosa aspettarsi e perché ogni esame è importante per creare il piano di trattamento più efficace.

Introduzione: Quando Richiedere la Diagnostica per il Cancro della Mammella Recidivante

Chiunque abbia completato il trattamento per il cancro della mammella dovrebbe rimanere attento ai cambiamenti del proprio corpo, anche anni dopo aver terminato la terapia. È importante sapere quando contattare il proprio medico curante in caso di sintomi nuovi o persistenti che potrebbero segnalare una recidiva. Sebbene la maggior parte delle persone trattate per cancro della mammella non sperimenterà un ritorno della malattia, essere consapevoli dei segnali d’allarme consente una diagnosi precoce nel caso in cui il tumore dovesse ripresentarsi.^[1]

Dovreste contattare il vostro medico se notate un nuovo nodulo o un’insolita durezza nell’area del seno dove avete avuto il tumore, oppure nel tessuto mammario rimanente se avete subito una lumpectomia (chirurgia conservativa che rimuove solo il tumore). Anche i cambiamenti vicino alla cicatrice chirurgica, come ispessimento o gonfiore, meritano attenzione. Dopo una mastectomia (intervento chirurgico per rimuovere l’intera mammella), il cancro può ritornare nel tessuto che riveste la parete toracica o nella pelle, quindi qualsiasi nuovo nodulo o cambiamento in queste aree dovrebbe essere valutato.^[2]

I sintomi regionali che richiedono una valutazione diagnostica includono linfonodi ingrossati nell’ascella o intorno alla zona della clavicola, dolore toracico cronico, difficoltà a deglutire, o dolore e intorpidimento in un braccio o una spalla. Questi segnali potrebbero indicare che il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini.^[1]

Per quanto riguarda la recidiva a distanza, i sintomi variano a seconda di quale parte del corpo è interessata. Dolore osseo persistente, tosse secca cronica, mal di testa intensi, vertigini, problemi di equilibrio, stanchezza estrema, perdita di peso inspiegabile o convulsioni dovrebbero tutti indurre a consultare il team sanitario. Questi potrebbero essere segnali che il cancro della mammella si è diffuso alle ossa, ai polmoni, al cervello, al fegato o ad altri organi.^[1]

Vale la pena notare che alcuni cambiamenti dopo la chirurgia del seno e la radioterapia sono normali. L’area del seno può rimanere gonfia o arrossata per diversi mesi dopo la conclusione di questi trattamenti. Se avete subito una ricostruzione mammaria, potreste sentire noduli causati da tessuto cicatriziale o cellule adipose morte, che di solito non sono cancro. Tuttavia, qualsiasi preoccupazione riguardo ai cambiamenti che notate dovrebbe essere discussa con il vostro medico piuttosto che ignorata.^[5]

⚠️ Importante

Il follow-up regolare dopo il trattamento del cancro della mammella è essenziale, anche se vi sentite completamente sani. Non aspettate che compaiano i sintomi prima di vedere il vostro medico. I controlli programmati permettono al vostro team sanitario di monitorare la vostra salute e individuare eventuali problemi precocemente, quando spesso sono più curabili.

Metodi Diagnostici per Identificare il Cancro della Mammella Recidivante

Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito del seno o dell’area toracica. Il vostro medico palperà attentamente per individuare eventuali nuovi noduli, aree di durezza insolita o cambiamenti nella pelle o nei tessuti. Questa valutazione manuale fornisce importanti informazioni iniziali su ciò che potrebbe accadere nel vostro corpo. L’esame include anche il controllo dei linfonodi nell’ascella, nel collo e nell’area della clavicola per verificare eventuali gonfiori o ingrossamenti che potrebbero suggerire la diffusione del cancro.^[6]

Mammografia

Una mammografia è una radiografia del seno ed è spesso uno dei primi esami di imaging prescritti quando si sospetta una recidiva locale. Per le donne che hanno subito un intervento chirurgico conservativo (lumpectomia), le mammografie rimangono uno strumento di screening importante. Le immagini aiutano i medici a vedere se ci sono cambiamenti sospetti nel tessuto mammario rimanente. Le mammografie possono rilevare alterazioni che potrebbero non essere percepite durante un esame fisico, rendendole uno strumento diagnostico prezioso.^[5]^[6]

Tuttavia, se avete subito una mastectomia con rimozione completa del tessuto mammario, le mammografie tipicamente non sono necessarie per quel lato perché non c’è più tessuto mammario da esaminare. In questi casi, vengono utilizzati altri metodi di imaging.^[17]

Ecografia

L’ecografia mammaria utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del seno. Questo esame può aiutare a distinguere tra cisti piene di liquido e masse solide, ed è particolarmente utile per esaminare aree che appaiono sospette alla mammografia o durante un esame fisico. L’ecografia non utilizza radiazioni, rendendola un’opzione sicura che può essere ripetuta secondo necessità. È specialmente utile per esaminare tessuto mammario denso o valutare noduli che possono essere palpati ma non si vedono chiaramente alle mammografie.^[5]^[6]

Risonanza Magnetica (RM)

Una risonanza magnetica del seno crea immagini dettagliate della mammella utilizzando magneti e onde radio invece dei raggi X. Le scansioni RM possono talvolta rilevare tumori che non appaiono nelle mammografie o nelle ecografie. Questa tecnica di imaging è particolarmente utile quando i medici hanno bisogno di una visione più dettagliata del tessuto mammario o vogliono verificare se il cancro si è diffuso nelle aree vicine. La RM può essere raccomandata se i test iniziali non sono chiari o se c’è la necessità di valutare l’estensione di una sospetta recidiva.^[5]^[7]

Biopsia

Una biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente se il cancro è ritornato. Durante questa procedura, i medici prelevano un piccolo campione di tessuto o cellule sospette per l’esame al microscopio da parte di uno specialista chiamato patologo. La biopsia è essenziale perché fornisce prove concrete sulla presenza o meno del cancro e, in caso affermativo, di quale tipo si tratta.^[7]

Le caratteristiche di un cancro recidivante possono differire dal tumore originale. Per esempio, il primo tumore potrebbe essere stato negativo per i recettori ormonali, mentre la recidiva potrebbe essere positiva. Questo è il motivo per cui i medici testano il campione bioptico per marcatori importanti, incluso lo stato dei recettori ormonali (se il cancro risponde agli ormoni come estrogeno e progesterone) e lo stato HER2 (se il cancro ha troppa quantità di una proteina chiamata HER2). Questi risultati dei test aiutano i medici a determinare l’approccio terapeutico migliore.^[5]^[12]

Test di Imaging Aggiuntivi per la Recidiva a Distanza

Quando i medici sospettano che il cancro della mammella possa essersi diffuso ad altre parti del corpo (recidiva a distanza o cancro della mammella metastatico), possono prescrivere test di imaging aggiuntivi. Questi aiutano a determinare quali organi o sistemi potrebbero essere interessati e quanto estesa sia la diffusione.^[7]

Una TAC (tomografia computerizzata) combina molteplici immagini radiografiche scattate da diverse angolazioni per creare immagini trasversali di ossa, vasi sanguigni e tessuti molli all’interno del corpo. Le TAC sono particolarmente utili per esaminare torace, addome e bacino alla ricerca di diffusione del cancro ai polmoni, al fegato o ad altri organi.^[7]

Una scintigrafia ossea è un esame di medicina nucleare che può mostrare se il cancro della mammella si è diffuso alle ossa. Durante questo test, viene iniettata in vena una piccola quantità di materiale radioattivo e una speciale fotocamera scatta immagini del vostro scheletro. Le aree in cui il cancro si è diffuso all’osso appariranno come “punti caldi” sulla scansione perché il materiale radioattivo si accumula lì.^[7]

Le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) utilizzano una piccola quantità di zucchero radioattivo che viene iniettato nel corpo. Le cellule tumorali assorbono più di questo zucchero rispetto alle cellule normali, rendendole visibili alla scansione. Le scansioni PET possono aiutare a identificare il cancro in tutto il corpo e sono talvolta combinate con le TAC per informazioni più dettagliate.^[7]

Per un sospetto coinvolgimento cerebrale, i medici possono prescrivere una risonanza magnetica cerebrale o una TAC. Questi esami di imaging creano immagini dettagliate del cervello e possono rilevare tumori o altre anomalie che potrebbero indicare che il cancro si è diffuso lì.^[7]

Esami del Sangue

Sebbene gli esami del sangue da soli non possano diagnosticare la recidiva del cancro della mammella, forniscono informazioni di supporto preziose. Gli esami del sangue possono verificare la vostra salute generale, inclusa la funzionalità epatica e renale, che potrebbe essere compromessa se il cancro si è diffuso a questi organi. Alcuni esami del sangue misurano certe sostanze chiamate marcatori tumorali, anche se questi non sono di per sé una prova definitiva di recidiva e devono essere interpretati insieme ad altri risultati dei test.^[7]

Distinzione tra Recidiva e Nuovo Tumore

È importante comprendere che non tutte le nuove diagnosi di cancro della mammella dopo il trattamento rappresentano una recidiva. A volte, una persona che è stata trattata per cancro della mammella in un seno sviluppa un cancro completamente nuovo e non correlato nell’altro seno. Questo viene chiamato secondo tumore primario della mammella piuttosto che una recidiva. I medici utilizzano i risultati della biopsia e altre informazioni per determinare se il cancro è una recidiva della malattia originale o un tumore completamente nuovo, perché questa distinzione influenza le decisioni terapeutiche.^[2]^[5]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i trattamenti standard sono stati esauriti o quando nuovi approcci terapeutici potrebbero essere benefici, i medici possono raccomandare la partecipazione a uno studio clinico—uno studio di ricerca che testa nuovi modi per trattare il cancro. Gli studi clinici possono offrire accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, non tutti con cancro della mammella recidivante si qualificano per ogni studio. Ogni studio clinico ha requisiti di ingresso specifici chiamati criteri di eleggibilità.^[1]

Per determinare se siete idonei per un particolare studio clinico, i medici avranno bisogno di informazioni diagnostiche complete. Questo include tipicamente la conferma attraverso biopsia che il cancro è effettivamente recidivato, insieme a informazioni dettagliate sulle caratteristiche del tumore. I risultati della biopsia che mostrano lo stato dei recettori ormonali e lo stato HER2 sono particolarmente importanti perché molti studi clinici si concentrano su specifici sottotipi di cancro della mammella.^[5]

Gli studi clinici richiedono spesso informazioni sulla stadiazione—cioè quanto avanzato è il cancro e dove nel corpo si è diffuso. Questo richiede l’intera gamma di test di imaging discussi in precedenza, come TAC, scintigrafie ossee, scansioni PET o risonanze magnetiche. Questi test aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti abbiano il tipo e lo stadio di cancro che lo studio è progettato per trattare.^[7]

Molti studi hanno anche requisiti specifici riguardo ai trattamenti precedenti. I medici dovranno documentare quali trattamenti avete ricevuto per il vostro cancro della mammella originale e se avete già provato certe terapie per la recidiva. Gli esami del sangue che mostrano il vostro stato di salute generale, incluso quanto bene funzionano fegato, reni, cuore e midollo osseo, sono spesso richiesti. Alcuni trattamenti in fase di studio negli studi clinici possono essere somministrati in sicurezza solo a persone i cui organi funzionano entro determinati parametri.^[9]

Per gli studi che testano terapie mirate o immunoterapie, potrebbero essere necessari ulteriori test specializzati sul tessuto tumorale. Questi potrebbero includere test genetici per cercare specifiche mutazioni o alterazioni nelle cellule tumorali che il trattamento sperimentale è progettato per colpire. Alcuni studi clinici richiedono campioni bioptici freschi piuttosto che affidarsi esclusivamente al tessuto da biopsie precedenti, il che significa che i pazienti potrebbero dover sottoporsi a un’altra procedura di biopsia.^[9]

⚠️ Importante

I test diagnostici richiesti per lo screening degli studi clinici sono spesso più estesi di quelli necessari per il trattamento standard. Il vostro team sanitario vi spiegherà quali test sono necessari e perché. Anche se il processo di test può sembrare lungo, ricordate che questi requisiti aiutano a garantire che lo studio sia sicuro per voi e che il trattamento in fase di studio sia appropriato per la vostra situazione specifica.

Le valutazioni dello stato di performance sono un altro requisito standard per gli studi clinici. I medici valutano quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e quanto il cancro ha influenzato il vostro funzionamento fisico. Queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se siete abbastanza forti da gestire il trattamento sperimentale in fase di studio e aiutano a garantire confronti significativi tra i partecipanti allo studio.^[9]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con cancro della mammella recidivante variano notevolmente a seconda di diversi fattori importanti. Dove il cancro è ritornato fa una differenza significativa. La recidiva locale, dove il cancro ritorna nella stessa area del seno o del torace, ha spesso una prognosi migliore rispetto alla recidiva a distanza, dove il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. La recidiva locale può frequentemente essere trattata con successo, specialmente quando viene individuata precocemente.^[12]

Anche il momento della recidiva è importante. La maggior parte delle recidive locali si verifica entro i primi cinque anni dopo il trattamento, in particolare per le persone che hanno subito una lumpectomia. Quando il cancro ritorna molti anni dopo il trattamento iniziale, a volte si comporta diversamente rispetto alle recidive che si verificano prima. Il tipo di cancro della mammella influenza anche la prognosi—certi tipi come il cancro della mammella infiammatorio e il cancro triplo negativo hanno maggiori probabilità di recidivare rispetto ad altri tipi.^[1]^[3]

Anche quando il cancro della mammella recidiva, non è necessariamente senza speranza. Il trattamento può eliminare il cancro della mammella recidivante locale o regionale in molti casi. Per il cancro della mammella recidivante a distanza (cancro della mammella metastatico), sebbene la guarigione possa non essere possibile, il trattamento può spesso controllare la malattia per periodi prolungati, permettendo alle persone di mantenere la qualità della vita.^[2]

Le caratteristiche del cancro recidivante—come se risponda agli ormoni o abbia troppa proteina HER2—influenzano anche la prognosi perché queste caratteristiche determinano quali trattamenti potrebbero funzionare. La vostra salute generale e come sta funzionando il vostro corpo al momento della recidiva giocano un ruolo importante. Le persone che sono altrimenti sane spesso tollerano meglio il trattamento e possono avere più opzioni terapeutiche disponibili.^[9]

Tasso di Sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza specifici per il cancro della mammella recidivante dipendono fortemente dalle circostanze individuali. Per le persone che hanno una recidiva locale dopo una lumpectomia, la situazione può spesso essere trattata con tassi di successo che permettono una sopravvivenza a lungo termine. Quando la recidiva locale viene trattata appropriatamente con chirurgia e, se necessario, terapie aggiuntive, molte persone continuano a vivere senza cancro per anni.^[12]

I numeri per la recidiva locale dopo il trattamento iniziale con lumpectomia e radioterapia mostrano che tra il 3% e il 15% delle persone sperimenterà una recidiva entro 10 anni. Per le persone che hanno subito una mastectomia, i tassi di recidiva entro cinque anni sono circa il 6% quando il cancro originale non si era diffuso ai linfonodi, o circa il 25% quando i linfonodi erano coinvolti (anche se questo scende al 6% con la radioterapia dopo la mastectomia).^[1]

Per la recidiva a distanza (cancro della mammella metastatico), la sopravvivenza dipende da molti fattori tra cui quali organi sono interessati, quanto cancro è presente e quanto bene il cancro risponde al trattamento. Sfortunatamente, praticamente tutti i decessi per cancro della mammella derivano da malattia recidivante o metastatica. Si stima che 42.000 donne muoiano di cancro della mammella ogni anno negli Stati Uniti, principalmente a causa della malattia avanzata.^[4]

Nonostante queste statistiche sobrie, è importante ricordare che i tassi di sopravvivenza sono medie basate su grandi gruppi di persone e non possono prevedere cosa accadrà a ogni singola persona. I progressi nel trattamento continuano a migliorare gli esiti per le persone con cancro della mammella recidivante, e molte persone con recidiva, anche recidiva a distanza, vivono per molti anni con buona qualità della vita.^[4]