Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi al Test HER2
Se ti è stato diagnosticato un cancro della mammella, il tuo medico ti consiglierà di effettuare dei test per determinare le caratteristiche uniche del tuo tumore. Il test HER2 è una parte standard di questo processo diagnostico. Gli esperti medici raccomandano fortemente che ogni persona con cancro della mammella invasivo venga sottoposta al test per lo stato HER2, poiché questa informazione influenza in modo significativo quali trattamenti funzioneranno meglio per te.[1]
Il test è particolarmente importante perché il cancro della mammella HER2-positivo si comporta in modo diverso rispetto ad altri tipi di cancro della mammella. In questa forma di tumore, le cellule producono una quantità eccessiva di una proteina chiamata recettore del fattore di crescita epidermico umano 2, o HER2, che fa sì che le cellule tumorali crescano e si moltiplichino più rapidamente del normale.[2] Circa il 15-20 per cento di tutti i tumori della mammella è HER2-positivo, il che significa che hanno alti livelli di questa proteina sulla superficie delle loro cellule.[3]
Dovresti richiedere il test HER2 ogni volta che viene diagnosticato per la prima volta un cancro della mammella. Il test determina non solo se hai una malattia HER2-positiva, ma aiuta anche il tuo team medico a capire quanto aggressivo possa essere il tuo cancro e quali terapie mirate potrebbero essere utili. Se il tuo cancro della mammella si ripresenta o si diffonde ad altre parti del corpo dopo il trattamento iniziale, il medico raccomanderà un nuovo test, poiché le caratteristiche del tumore possono talvolta cambiare nel tempo.[1]
Il test dovrebbe essere effettuato il prima possibile dopo che una diagnosi di cancro della mammella è stata confermata tramite biopsia. L’identificazione precoce dello stato HER2 consente al tuo team sanitario di creare un piano di trattamento personalizzato per il tuo tipo specifico di tumore, il che può migliorare i risultati e aiutarti a evitare trattamenti non necessari che non sarebbero efficaci per la malattia HER2-positiva.[8]
Metodi Diagnostici Classici per Identificare il Cancro della Mammella HER2-Positivo
Diagnosticare il cancro della mammella HER2-positivo richiede che un campione di tessuto del tuo seno venga esaminato in laboratorio. Il percorso per comprendere il tuo stato HER2 inizia con una biopsia mammaria, una procedura in cui viene rimosso un piccolo campione di tessuto mammario per l’analisi. Se la biopsia conferma la presenza di un tumore, uno specialista chiamato patologo esaminerà le cellule del tessuto cercando specificamente segni di proteine HER2.[2]
La biopsia fornisce il tessuto effettivo necessario per i test, ma determinare lo stato HER2 richiede metodi di laboratorio specializzati. Vengono utilizzati due tipi principali di test per misurare i livelli di HER2 nelle cellule tumorali. Ogni approccio esamina l’HER2 da una prospettiva leggermente diversa, e talvolta sono necessari entrambi i test per ottenere un quadro completo del tuo stato HER2.[4]
Test di Immunoistochimica (IHC)
Il primo test comunemente utilizzato è chiamato immunoistochimica, o IHC in breve. Questo test misura quanta proteina HER2 è presente sulla superficie delle cellule del tuo cancro della mammella. I tecnici di laboratorio applicano coloranti speciali al tuo campione di tessuto che si attaccano alle proteine HER2, rendendole visibili al microscopio. Il patologo esamina poi il tessuto colorato e assegna un punteggio da 0 a 3+ in base a quante proteine HER2 osserva.[5]
Un punteggio di 0 o 1+ significa che il cancro è HER2-negativo, con poca o nessuna proteina HER2 extra rilevata. Un punteggio di 3+ indica un cancro della mammella HER2-positivo, il che significa che sono presenti alti livelli di proteina HER2. Se il tuo test risulta con un punteggio di 2+, il risultato è considerato incerto o borderline. In questo caso, il tuo medico richiederà un test aggiuntivo per ottenere una risposta più chiara sul tuo stato HER2.[5]
Test di Ibridazione Fluorescente in Situ (FISH)
Quando i risultati dell’IHC non sono chiari, o per confermare una diagnosi, i medici utilizzano un test chiamato ibridazione fluorescente in situ, o FISH. A differenza dell’IHC, che misura i livelli di proteine, il FISH guarda direttamente ai geni all’interno delle cellule tumorali. Determina se il gene HER2 ha fatto troppe copie di se stesso, un processo chiamato amplificazione genica.[4]
Durante il test FISH, il personale di laboratorio utilizza sonde fluorescenti che si attaccano ai geni HER2 nel tuo campione di tessuto. Sotto un microscopio speciale, queste sonde si illuminano, permettendo ai tecnici di contare quanti geni HER2 sono presenti in ogni cellula. Se ci sono copie extra del gene HER2 oltre a quelle normali, il test è positivo, confermando il cancro della mammella HER2-positivo. Questo test è spesso considerato più preciso dell’IHC da solo e può fornire risposte definitive nei casi borderline.[8]
Comprendere i Risultati del Test e Cosa Significano
I tuoi risultati classificheranno il tuo cancro della mammella come HER2-positivo o HER2-negativo. Recentemente, i medici hanno anche iniziato a identificare una categoria chiamata HER2-basso, che si riferisce a tumori che hanno una certa presenza di proteina HER2 ma non abbastanza da essere considerati HER2-positivi. I tumori HER2-bassi ottengono un punteggio di 1+ nel test IHC, o 2+ nell’IHC con un test FISH negativo.[4]
Tutti questi test verificano anche altri marcatori importanti allo stesso tempo, inclusi i recettori degli estrogeni e i recettori del progesterone. Queste sono proteine che rispondono agli ormoni nel tuo corpo. Il tuo cancro della mammella potrebbe essere HER2-positivo e anche positivo per i recettori ormonali, a volte chiamato “triplo-positivo”, oppure potrebbe essere HER2-positivo ma negativo per i recettori ormonali. Comprendere tutti questi marcatori insieme aiuta il tuo medico a scegliere la giusta combinazione di trattamenti per il tuo specifico tumore.[5]
Il processo di test richiede tipicamente diversi giorni per essere completato dopo l’esecuzione della biopsia. Il tuo team sanitario ti spiegherà i risultati e cosa significano per le tue opzioni di trattamento. Se hai dubbi sui tuoi risultati o non capisci qualcosa, chiedi al tuo medico ulteriori spiegazioni. Questi risultati sono informazioni cruciali che guideranno ogni decisione terapeutica futura.[2]
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti per il cancro della mammella. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per il cancro della mammella HER2-positivo, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se soddisfi i requisiti dello studio. Questi test aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti abbiano esattamente il tipo e lo stadio di cancro che lo studio è progettato per investigare.[2]
Il primo e più importante requisito per iscriversi a uno studio sul cancro della mammella HER2-positivo è confermare il tuo stato HER2 attraverso i test standard IHC o FISH descritti in precedenza. Gli studi clinici richiedono tipicamente una documentazione molto precisa dei risultati del tuo test HER2, incluso il punteggio specifico del test IHC o il rapporto di amplificazione genica del test FISH. Alcuni studi potrebbero persino richiedere che i tuoi campioni di tessuto vengano ritestati in un laboratorio centrale per garantire coerenza tra tutti i partecipanti.[8]
Oltre al test HER2, gli studi clinici richiedono spesso informazioni sullo stadio del tuo cancro e se si è diffuso oltre il seno. Questo può comportare esami di imaging come mammografie, ecografie, TAC o risonanze magnetiche per vedere le dimensioni e la posizione del tumore e verificare se il cancro ha raggiunto i linfonodi o altri organi. Gli esami del sangue sono anche comunemente richiesti per controllare la tua salute generale, incluso il funzionamento del fegato e dei reni, e per misurare i conteggi delle cellule del sangue.[2]
Alcuni studi clinici che studiano trattamenti per il cancro della mammella HER2-positivo potrebbero richiedere test sulla funzione cardiaca prima che tu possa partecipare. Questo perché alcune terapie mirate all’HER2 possono influenzare il cuore. Test come un ecocardiogramma o una scintigrafia MUGA misurano quanto bene il tuo cuore pompa il sangue e aiutano i medici a determinare se è sicuro per te ricevere determinati trattamenti. Il tuo cuore sarà spesso monitorato durante lo studio con test ripetuti per garantire che rimanga sano.[11]
Gli studi clinici possono anche richiedere documentazione di eventuali trattamenti precedenti per il cancro della mammella che hai ricevuto, inclusi chirurgia, chemioterapia, radioterapia o terapie mirate. I ricercatori devono conoscere la tua storia terapeutica completa per capire come i nuovi trattamenti potrebbero funzionare insieme o dopo le terapie precedenti. Potresti dover fornire cartelle cliniche o referti patologici dei trattamenti passati.[5]
Se il tuo cancro si è diffuso ad altre parti del corpo, potrebbero essere necessarie biopsie aggiuntive per confermare che i tumori metastatici siano anch’essi HER2-positivi. A volte il cancro della mammella cambia le sue caratteristiche quando si diffonde, ed è per questo che il ritest è importante per l’iscrizione agli studi clinici. Lo studio potrebbe richiedere campioni di tessuto fresco piuttosto che fare affidamento solo sui test eseguiti quando sei stata diagnosticata per la prima volta.[1]
I test genetici potrebbero anche far parte del processo di qualificazione per determinati studi clinici. Mentre il test HER2 standard esamina i livelli di proteina HER2 o le copie del gene, alcuni studi stanno esplorando come altri fattori genetici influenzino il modo in cui i tumori HER2-positivi rispondono al trattamento. Potrebbe esserti chiesto di fornire campioni di sangue o tessuto per analisi genetiche più approfondite per vedere se porti mutazioni specifiche che ti rendono idonea per lo studio.[2]
