Cancro della mammella dell’uomo – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Il cancro della mammella nell’uomo è raro ma reale, e sapere quando e come sottoporsi ai test può fare tutta la differenza. Comprendere il processo diagnostico aiuta gli uomini a riconoscere i segnali d’allarme precocemente e a cercare una valutazione medica adeguata.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Anche se il cancro della mammella è spesso considerato una condizione che colpisce solo le donne, anche gli uomini possono svilupparlo. Poiché tutti nascono con del tessuto mammario, chiunque può ammalarsi di cancro della mammella, anche se ciò accade molto meno frequentemente negli uomini^[1]. Circa uno su ogni 100 casi di cancro della mammella diagnosticati negli Stati Uniti si verifica negli uomini^[2]. Questa rarità può rendere facile per gli uomini ignorare sintomi preoccupanti, ma la diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento efficace.

Gli uomini dovrebbero cercare una valutazione medica se notano cambiamenti insoliti nell’area del petto. Il segno più comune è un nodulo solido e indolore in una delle mammelle, tipicamente situato dietro il capezzolo^[3]. Altri segnali d’allarme includono un nodulo nell’ascella, cambiamenti cutanei sul petto come fossette o avvallamenti che assomigliano alla buccia d’arancia, pelle arrossata o desquamata vicino alla mammella o al capezzolo, dolore o sensibilità al petto o all’area sotto il braccio, secrezioni o sanguinamento dal capezzolo, oppure un capezzolo che inizia a ritirarsi verso l’interno^[1]^[2]. Questi sintomi possono verificarsi anche con condizioni diverse dal cancro, ma è importante non ignorarli.

Poiché il cancro della mammella maschile è così raro, gli uomini possono ritardare la ricerca di assistenza medica, presumendo che un nodulo sia innocuo. Questo ritardo può portare a una diagnosi in uno stadio più avanzato, quando il cancro è cresciuto o si è diffuso^[3]. Una delle ragioni per cui gli uomini vengono spesso diagnosticati più tardi rispetto alle donne è che potrebbero essere meno propensi a segnalare segni e sintomi, il che porta a ritardi nell’effettuare i test appropriati^[5]. Se notate uno qualsiasi di questi cambiamenti, fissate un appuntamento con il vostro medico immediatamente, anche se pensate che probabilmente non sia nulla di grave.

⚠️ Importante

Non sottovalutate un nodulo o altri cambiamenti al seno solo perché siete uomini. Conoscete il vostro corpo meglio di chiunque altro. Se sentite qualcosa di insolito come un nodulo, fatelo controllare da un medico. Se quel medico vi dice che non è nulla ma i sintomi persistono o peggiorano, chiedete un secondo parere^[22].

Gli uomini a rischio più elevato di cancro della mammella dovrebbero essere particolarmente vigili sui sintomi. I fattori di rischio includono l’invecchiamento (la maggior parte dei casi viene diagnosticata dopo i 50 anni), avere un familiare stretto con cancro della mammella o dell’ovaio, essere portatori di mutazioni genetiche come BRCA1 o specialmente BRCA2, avere condizioni che aumentano i livelli di estrogeni come malattie epatiche o sindrome di Klinefelter, aver ricevuto radioterapia al torace, essere sovrappeso o obesi, oppure essere stati trattati in passato con farmaci contenenti estrogeni^[2]^[3]. Se diversi membri della vostra famiglia hanno avuto cancro della mammella o dell’ovaio, o se un familiare ha una mutazione nota di BRCA1 o BRCA2, condividete queste informazioni con il vostro medico, che potrebbe indirizzarvi a una consulenza genetica^[2].

Metodi Diagnostici Classici

Quando un uomo presenta sintomi che suggeriscono un cancro della mammella, i medici utilizzano diversi test per diagnosticare la condizione e distinguerla da altri problemi. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame clinico della mammella, durante il quale un professionista sanitario palpa accuratamente le mammelle e le aree circostanti alla ricerca di noduli o altri cambiamenti^[11]. Durante questo esame, il medico valuta quanto sono grandi eventuali noduli, come si sentono al tatto e quanto sono vicini alla pelle e ai muscoli. Questo esame fisico aiuta a determinare quali test aggiuntivi siano necessari.

I test di imaging sono un passaggio successivo cruciale nella diagnosi. Questi test creano immagini del tessuto mammario per cercare segni di cancro^[11]. La mammografia, che è una radiografia della mammella, viene comunemente utilizzata quando si sospetta un cancro della mammella. Per gli uomini di età pari o superiore a 25 anni, o quelli con risultati dell’esame fisico altamente preoccupanti, la mammografia è raccomandata come test di imaging iniziale^[12]. Per gli uomini più giovani sotto i 25 anni, viene spesso eseguita prima un’ecografia perché il cancro della mammella è altamente improbabile in questa fascia d’età, e l’ecografia utilizza onde sonore anziché radiazioni. Se i risultati dell’ecografia sono sospetti, può seguire una mammografia^[12].

Un’ecografia crea immagini in tempo reale dell’interno del corpo utilizzando onde sonore. Può aiutare a distinguere tra noduli solidi e cisti piene di liquido, ed è particolarmente utile per esaminare il tessuto mammario denso. Talvolta viene utilizzata anche una risonanza magnetica (RM). Questo test utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tessuto mammario e può fornire informazioni aggiuntive sulle aree sospette^[11].

Se i test di imaging rivelano risultati sospetti, il passo successivo è solitamente una biopsia. Questo è l’unico modo per determinare definitivamente se le cellule sono cancerose. Durante una biopsia, un professionista sanitario preleva un piccolo campione di cellule mammarie per l’esame in laboratorio^[11]. Il tipo più comune è la biopsia core, in cui viene inserito un ago attraverso la pelle del torace per estrarre campioni di tessuto. Il medico guida l’ago utilizzando immagini mammografiche o un altro test di imaging per assicurarsi che il campione venga prelevato dalla posizione corretta. Questa procedura viene generalmente eseguita con anestesia locale per intorpidire l’area.

Una volta ottenuti i campioni di tessuto, gli specialisti di laboratorio esaminano le cellule al microscopio per determinare se sono cancerose. Se è presente un cancro, vengono eseguiti ulteriori test sul campione bioptico per saperne di più sulle caratteristiche del cancro. Questi test includono il controllo dello stato dei recettori ormonali, che rivela se le cellule tumorali hanno recettori che rispondono a ormoni come estrogeni e progesterone^[12]. La maggior parte dei tumori mammari maschili è positiva ai recettori per gli estrogeni, il che significa che hanno recettori che causano la crescita delle cellule tumorali quando esposte agli estrogeni^[3].

Un altro test importante controlla lo stato HER2, che indica ai medici se le cellule tumorali hanno una proteina chiamata fattore di crescita epidermico umano di tipo 2 (HER2) sulla loro superficie^[12]. Questa proteina può causare una crescita più rapida delle cellule tumorali, e conoscere lo stato HER2 aiuta a determinare quali trattamenti potrebbero funzionare meglio. Queste caratteristiche molecolari delle cellule tumorali sono cruciali per creare un piano di trattamento efficace.

Test di Stadiazione Dopo la Diagnosi

Se il cancro della mammella è confermato, i medici devono determinare quanto si è diffuso. Questo processo è chiamato stadiazione e aiuta a prevedere la prognosi e guidare le decisioni terapeutiche^[11]. La stadiazione spesso comporta ulteriori test di imaging per verificare se il cancro si è diffuso oltre la mammella ad altre parti del corpo, come i linfonodi, le ossa, i polmoni, il fegato o il cervello.

I test di stadiazione comuni includono una scintigrafia ossea, che utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per identificare aree in cui il cancro potrebbe essersi diffuso alle ossa. Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza radiografie scattate da diverse angolazioni per creare immagini trasversali dettagliate di organi e tessuti. Una PET (tomografia a emissione di positroni) può rilevare cellule tumorali in tutto il corpo mostrando aree di alta attività metabolica, caratteristica del cancro^[11].

La classificazione istopatologica identifica il tipo di cancro della mammella presente. Il tipo più comune negli uomini è il carcinoma duttale infiltrante, chiamato anche carcinoma duttale invasivo, il che significa che il cancro si è diffuso oltre le cellule che rivestono i dotti nella mammella^[7]. Questo rappresenta fino a 9 casi su 10 di cancro della mammella maschile^[3]. Meno comunemente, gli uomini possono avere un carcinoma duttale in situ (DCIS), in cui cellule anomale si trovano solo nel rivestimento di un dotto e non si sono diffuse oltre di esso^[7]. Altri tipi rari includono il cancro della mammella infiammatorio, in cui la mammella appare rossa e gonfia, e la malattia di Paget del capezzolo, in cui un tumore è cresciuto dai dotti sotto il capezzolo sulla sua superficie^[7].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando gli uomini con cancro della mammella considerano di partecipare a studi clinici, vengono tipicamente sottoposti a test diagnostici specifici per determinare se soddisfano i criteri di ammissibilità dello studio. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti, e i ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti abbiano caratteristiche specifiche per valutare correttamente gli approcci sperimentali.

I test diagnostici standard utilizzati per la qualificazione agli studi clinici generalmente includono gli stessi test utilizzati per la diagnosi e la stadiazione iniziali. I partecipanti devono avere un cancro della mammella confermato attraverso risultati bioptici che mostrano cellule maligne^[11]. Il tessuto bioptico viene esaminato non solo per confermare il cancro, ma per determinare le sue caratteristiche molecolari, che sono spesso criteri chiave per l’arruolamento nello studio.

Il test dei recettori ormonali è particolarmente importante per molti studi clinici. I ricercatori devono sapere se il cancro è positivo ai recettori per gli estrogeni (ER+), positivo ai recettori per il progesterone (PR+) o negativo ai recettori ormonali. Poiché la maggior parte dei tumori mammari maschili è positiva ai recettori ormonali, molti studi che studiano trattamenti con terapia ormonale cercano specificamente partecipanti con questa caratteristica^[12]. Il test dello stato HER2 è altrettanto cruciale, poiché alcuni studi si concentrano su terapie che prendono di mira i tumori HER2-positivi mentre altri arruolano solo pazienti HER2-negativi.

I test di imaging stabiliscono lo stadio del cancro, che determina l’ammissibilità a diversi studi. Alcuni studi accettano solo pazienti con cancro della mammella in stadio precoce, mentre altri si concentrano sul cancro metastatico che si è diffuso ad altri organi. La stadiazione completa attraverso mammografia, ecografia, TAC, scintigrafia ossea o PET documenta l’estensione della diffusione della malattia^[11]. Questi risultati di imaging devono essere recenti, spesso ottenuti entro settimane prima dell’arruolamento nello studio, per garantire informazioni accurate sulla stadiazione.

Gli esami del sangue sono anche requisiti standard per la qualificazione agli studi clinici. Questi includono valutazioni generali della salute come emocromi completi per misurare globuli rossi e bianchi e piastrine, test di funzionalità epatica per verificare quanto bene funziona il fegato, e test di funzionalità renale per valutare la salute dei reni. Questi test assicurano che i partecipanti siano abbastanza sani da tollerare i trattamenti sperimentali e che i loro organi possano elaborare correttamente i farmaci in studio.

Alcuni studi richiedono test genetici per identificare mutazioni specifiche o cambiamenti genetici che potrebbero influenzare il modo in cui i pazienti rispondono al trattamento. Ad esempio, gli studi che studiano trattamenti per pazienti con mutazioni BRCA richiederebbero test genetici documentati che mostrino la presenza di mutazioni BRCA1 o BRCA2^[7]. Altri studi potrebbero cercare diversi marcatori genetici che suggeriscano che un cancro risponderà a particolari terapie mirate.

⚠️ Importante

Gli studi clinici hanno spesso requisiti di ammissibilità rigorosi basati sui risultati dei test diagnostici. Il vostro team sanitario può aiutarvi a determinare a quali studi potreste qualificarvi in base alle caratteristiche specifiche del vostro cancro. Questi studi possono fornire accesso a nuovi trattamenti promettenti non ancora disponibili al di fuori delle impostazioni di ricerca^[7].

Le valutazioni dello stato di performance sono un altro criterio di qualificazione per la maggior parte degli studi. I medici valutano quanto bene i pazienti possono svolgere le attività quotidiane e quanto il cancro influisce sul loro funzionamento fisico. Questo aiuta ad assicurare che i partecipanti possano sottoporsi in sicurezza ai trattamenti sperimentali e completare il protocollo dello studio. La valutazione considera fattori come i livelli di energia, la capacità di prendersi cura di sé e la quantità di tempo trascorso a riposare rispetto all’essere attivi.

La documentazione dei trattamenti precedenti è anche richiesta per l’arruolamento negli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di registrazioni complete di eventuali interventi chirurgici, chemioterapia, radioterapia, terapia ormonale o altri trattamenti che il paziente ha ricevuto. Alcuni studi arruolano specificamente pazienti che non hanno ancora ricevuto trattamento, mentre altri si concentrano su coloro il cui cancro è tornato dopo il trattamento iniziale o che non hanno risposto alle terapie standard.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Diversi fattori influenzano le prospettive per gli uomini diagnosticati con cancro della mammella. Il fattore più importante è lo stadio in cui viene rilevato il cancro. Gli uomini vengono spesso diagnosticati in uno stadio più avanzato rispetto alle donne, in parte perché il cancro della mammella negli uomini è raro e i sintomi possono essere trascurati o ignorati^[5]. Tuttavia, quando si confrontano i risultati stadio per stadio, i tassi di sopravvivenza per gli uomini sono simili a quelli delle donne con lo stesso stadio di cancro della mammella al momento della diagnosi^[7]^[15]. Questo significa che se il cancro viene individuato precocemente, gli uomini hanno buone possibilità di trattamento efficace e sopravvivenza a lungo termine.

Altri fattori che influenzano la prognosi includono la dimensione del tumore, se il cancro si è diffuso ai linfonodi sotto il braccio e il grado del cancro, che descrive quanto appaiono anomale le cellule tumorali al microscopio^[15]. Lo stato dei recettori ormonali e lo stato HER2 del cancro giocano anche ruoli importanti. I tumori positivi ai recettori ormonali, che sono il tipo più comune negli uomini, spesso rispondono bene ai trattamenti di terapia ormonale^[15]. La salute generale di una persona e quanto bene risponde al trattamento influenzano anche i risultati a lungo termine.

Sebbene la sopravvivenza complessiva per i pazienti con cancro della mammella maschile sia migliorata nel tempo grazie a trattamenti migliori, il progresso non è stato così drammatico come i miglioramenti visti nelle donne con cancro della mammella^[6]. Questa differenza può riflettere ritardi nella diagnosi, minore consapevolezza del cancro della mammella maschile sia tra i pazienti che tra gli operatori sanitari, e il fatto che molta ricerca sul cancro della mammella si sia storicamente concentrata sulle donne. Tuttavia, quando gli uomini vengono diagnosticati precocemente e ricevono un trattamento appropriato, le loro possibilità di recupero sono incoraggianti.

Tasso di sopravvivenza

Il rischio nel corso della vita di contrarre il cancro della mammella è di circa 1 su 1.000 per gli uomini negli Stati Uniti, rispetto a 1 su 8 per le donne^[5]. Nel 2025, si stima che tra gli uomini negli Stati Uniti ci saranno circa 2.800 nuovi casi di cancro della mammella invasivo e circa 510 decessi dalla malattia^[5]^[6]. Questi numeri mostrano che mentre il cancro della mammella negli uomini è raro, si verifica e può essere fatale senza un trattamento adeguato.

Quando si esaminano le statistiche di sopravvivenza, è importante ricordare che lo stadio alla diagnosi conta enormemente. La sopravvivenza al cancro della mammella per stadio negli uomini è simile alla sopravvivenza per stadio nelle donne, il che significa che la diagnosi precoce offre agli uomini gli stessi vantaggi di sopravvivenza che offre alle donne^[15]. Poiché il cancro della mammella maschile viene spesso diagnosticato in uno stadio più avanzato a causa dei ritardi nel riconoscere i sintomi, i tassi di sopravvivenza complessivi per gli uomini possono apparire inferiori rispetto alle donne. Tuttavia, questo riflette i tempi della diagnosi piuttosto che differenze fondamentali nel modo in cui la malattia si comporta o risponde al trattamento.

I tassi di mortalità forniscono un’altra prospettiva sui risultati. Nel 2023, l’anno più recente per cui i dati sono disponibili, il tasso di mortalità per gli uomini era di 0,3 decessi per 100.000 uomini all’anno, rispetto a 18,6 decessi per 100.000 donne all’anno^[5]. Sebbene questi numeri mostrino che molte più donne muoiono di cancro della mammella semplicemente perché lo sviluppano molto più frequentemente, le statistiche dimostrano anche che gli uomini che contraggono il cancro della mammella affrontano rischi reali e hanno bisogno di cure mediche adeguate. Il messaggio chiave è che il cancro della mammella negli uomini può essere trattato con successo, specialmente quando individuato precocemente attraverso un’attenzione medica tempestiva ai sintomi.