L’atrofia ottica ereditaria è un gruppo di condizioni genetiche che causano danni progressivi al nervo ottico, il cavo vitale che collega l’occhio al cervello. Questi disturbi portano tipicamente a una perdita graduale della vista in entrambi gli occhi, spesso iniziando nell’infanzia o nella giovane età adulta, con gradi di gravità variabili che possono andare da una lieve compromissione alla cecità completa.

Comprendere le prospettive: cosa aspettarsi con l’atrofia ottica ereditaria

Vivere con l’atrofia ottica ereditaria significa affrontare un percorso profondamente personale e spesso incerto. Le prospettive per le persone con questa condizione variano significativamente a seconda del tipo specifico che hanno e della mutazione genetica coinvolta. Capire cosa ci aspetta può aiutare i pazienti e le famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente alle sfide che potrebbero arrivare.^[1]

Per coloro che hanno l’atrofia ottica dominante, che è la forma più comune di neuropatia ottica ereditaria con una prevalenza stimata tra 1 su 10.000 e 1 su 50.000 persone, la perdita della vista inizia tipicamente nel primo decennio di vita. Tuttavia, a volte può essere rilevata più tardi. La progressione è di solito lenta e graduale, sviluppandosi nell’arco di anni o addirittura decenni. La maggior parte dei pazienti sperimenta una perdita della vista da lieve a moderata nel corso della propria vita, anche se la gravità può variare ampiamente persino tra membri della stessa famiglia. Alcune persone mantengono una vista relativamente funzionale, mentre altre affrontano una compromissione più significativa.^[1][5]

La neuropatia ottica ereditaria di Leber, d’altra parte, presenta una prognosi diversa e spesso più impegnativa. Questa condizione colpisce principalmente i maschi, anche se le femmine possono essere portatrici e occasionalmente sviluppare sintomi. La perdita della vista colpisce tipicamente tra i 15 e i 35 anni, anche se sono stati riportati casi da un anno fino a 80 anni. A differenza del declino graduale visto nell’atrofia ottica dominante, la neuropatia di Leber causa una rapida perdita della vista nell’arco di settimane o diversi mesi. La maggior parte dei pazienti sperimenta una grave perdita della visione centrale, con l’acuità visiva (la nitidezza della vista) che si deteriora fino a valori peggiori di 20/200, che è la soglia per la cecità legale.^[1][7]

La variazione nei risultati, anche all’interno di famiglie che portano la stessa mutazione genetica, riflette la natura complessa di queste condizioni. Alcuni individui possono conservare abbastanza vista per continuare a leggere e svolgere attività quotidiane con assistenza, mentre altri possono richiedere adattamenti significativi. L’imprevedibilità può essere emotivamente difficile, poiché le famiglie non possono sempre anticipare quanto gravemente un bambino o un fratello sarà colpito basandosi sull’esperienza di un altro membro della famiglia.^[5]

È importante capire che queste condizioni colpiscono principalmente la vista. Tuttavia, un sottogruppo di pazienti, in particolare quelli con quella che i medici chiamano “Leber plus” o “sindrome dell’atrofia ottica dominante plus”, può sviluppare complicazioni di salute aggiuntive. Queste possono includere problemi di conduzione cardiaca, perdita dell’udito, disturbi del movimento come tremori, difficoltà con la coordinazione e l’equilibrio, o sintomi neurologici che assomigliano alla sclerosi multipla. Quando si verificano questi sintomi extra, tipicamente aggiungono un ulteriore livello di complessità alla prognosi complessiva e alla qualità della vita.^[1][7]

Come la malattia progredisce senza trattamento

La progressione naturale dell’atrofia ottica ereditaria segue un modello determinato in gran parte dal difetto genetico specifico coinvolto. Queste sono condizioni radicate nel malfunzionamento dei mitocondri, le minuscole centrali energetiche all’interno delle cellule che generano energia. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, le cellule con elevate richieste energetiche soffrono maggiormente, e le cellule che formano il nervo ottico sono particolarmente vulnerabili.^[1]

Nell’atrofia ottica dominante, la malattia rappresenta quella che gli specialisti chiamano abiotropia ottica, ovvero una degenerazione prematura del nervo ottico. Senza intervento, le cellule nella retina responsabili della trasmissione delle informazioni visive, chiamate cellule ganglionari retiniche, muoiono gradualmente nel tempo. Questa morte cellulare è progressiva e irreversibile. Man mano che queste cellule scompaiono, anche le loro estensioni specializzate che si uniscono per formare il nervo ottico si deteriorano, un processo noto come atrofia. Il nervo ottico assume un aspetto anormalmente pallido perché i cambiamenti nel flusso sanguigno accompagnano questa degenerazione.^[1][5]

I pazienti notano per prima cosa che la loro vista diventa meno nitida, come se guardassero attraverso una finestra leggermente appannata. La visione centrale, che è quella che si usa per leggere, riconoscere i volti e vedere i dettagli fini, diventa sempre più sfocata. Può svilupparsi una macchia cieca al centro del campo visivo, rendendo difficile concentrarsi sugli oggetti direttamente davanti. La perdita della vista è tipicamente simmetrica, colpendo entrambi gli occhi in modo uguale, anche se a volte un occhio può essere leggermente più colpito dell’altro.^[1]

Anche la visione dei colori soffre in queste condizioni. Le persone con atrofia ottica dominante hanno caratteristicamente difficoltà a distinguere tra sfumature di blu e giallo, un modello specifico di deficit della visione dei colori. Questo accade perché i tipi di cellule nervose responsabili della percezione dei colori sono tra quelli più sensibili alla disfunzione mitocondriale. Nel corso dei decenni, il campo visivo si restringe gradualmente, un fenomeno chiamato visione a tunnel, dove la visione periferica o laterale si restringe progressivamente, lasciando solo una piccola area centrale di vista.^[1][5]

Nella neuropatia ottica ereditaria di Leber, il decorso naturale è più drammatico. La perdita della vista inizia tipicamente in un occhio con un offuscamento indolore della visione centrale. Nel giro di settimane o mesi, il secondo occhio viene colpito. Durante la fase acuta, un esame oculistico può rivelare cambiamenti distintivi incluso il gonfiore dello strato di fibre nervose attorno al disco ottico e modelli insoliti dei vasi sanguigni. Alla fine, il gonfiore acuto si attenua e il nervo ottico si atrofizza, assumendo lo stesso aspetto pallido visto in altre forme di atrofia ottica.^[1]

Se non trattata, la maggior parte delle persone con neuropatia ottica ereditaria di Leber progredisce verso una perdita della vista grave e permanente con acuità visiva peggiore di 20/200. Il deterioramento rapido si stabilizza tipicamente entro sei mesi o un anno, il che significa che la perdita della vista raggiunge un plateau piuttosto che continuare a peggiorare indefinitamente. Tuttavia, il danno fatto durante quel periodo è duraturo. Alcuni pazienti sperimentano un recupero parziale spontaneo, ma questo è imprevedibile e generalmente limitato.^[7]

Complicazioni che possono insorgere

Mentre l’atrofia ottica ereditaria colpisce principalmente il nervo ottico, diverse complicazioni possono svilupparsi che si estendono oltre la perdita della vista stessa. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta i pazienti e i caregiver a rimanere vigili e a cercare cure appropriate quando necessario.^[1]

La complicazione più ovvia e inevitabile è la cecità progressiva. Una volta che le cellule del nervo ottico muoiono, non possono rigenerarsi, rendendo la perdita della vista permanente. Questo rappresenta la sfida principale della malattia e la complicazione primaria che influisce sulla qualità della vita. Anche con le migliori cure disponibili, può verificarsi cecità completa nei casi gravi, in particolare con alcune mutazioni genetiche.^[2]

Oltre agli occhi, alcuni pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber sviluppano complicazioni cardiache. La stessa disfunzione mitocondriale che colpisce il nervo ottico può impattare il sistema elettrico del cuore, portando a ritmi cardiaci anomali o difetti di conduzione. Questi problemi di conduzione cardiaca possono essere seri e potenzialmente pericolosi per la vita se non monitorati e gestiti in modo appropriato. I pazienti diagnosticati con neuropatia ottica ereditaria di Leber spesso vengono sottoposti a elettrocardiografia per valutare la funzione cardiaca e identificare precocemente eventuali anomalie.^[1][7]

Le complicazioni neurologiche possono emergere in quella che i medici chiamano sindrome “Leber plus” o “atrofia ottica dominante plus”. Questi sintomi aggiuntivi compaiono in circa il 20 percento dei pazienti con atrofia ottica dominante e in alcuni casi di neuropatia ottica ereditaria di Leber. La perdita dell’udito è il problema aggiuntivo più comune, che si sviluppa tipicamente più tardi nella vita dopo che la perdita della vista è iniziata. Il deficit uditivo può a volte essere gestito con apparecchi acustici o impianti cocleari, ma aggiunge un’altra sfida sensoriale alla vita quotidiana.^[1][16]

I disturbi del movimento presentano un’altra categoria di complicazioni. Alcuni pazienti sviluppano tremori, in particolare un tremore posturale che si verifica quando si cerca di mantenere una posizione. Altri sperimentano distonia, che comporta contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti di torsione o posture anomale. La spasticità, o rigidità muscolare, può svilupparsi, rendendo il movimento difficile e scomodo. Problemi di equilibrio, noti medicamente come atassia, possono verificarsi, aumentando il rischio di cadute e limitando la mobilità. Questi sintomi neurologici combinati con la perdita della vista possono impattare significativamente l’indipendenza e la sicurezza.^[1][16]

Alcuni individui sviluppano sintomi che assomigliano alla sclerosi multipla, inclusi intorpidimento, debolezza muscolare e affaticamento. Questo può rendere la diagnosi più complessa e richiede una valutazione attenta da parte di neurologi familiari con queste condizioni ereditarie. Forme rare, come la sindrome di Behr associata a mutazioni recessive nel gene OPA1, si presentano con perdita della vista precoce combinata con caratteristiche neurologiche pronunciate inclusa la perdita di sensibilità nei nervi periferici e difficoltà significative di coordinazione.^[1][16]

L’impatto psicologico di queste complicazioni non dovrebbe essere sottovalutato. Vivere con perdita progressiva della vista e potenzialmente multiple altre sfide di salute può portare a depressione, ansia e isolamento sociale. Queste complicazioni di salute mentale richiedono attenzione e supporto tanto quanto le manifestazioni fisiche della malattia.^[7]

Impatto sulla vita quotidiana

L’atrofia ottica ereditaria rimodella quasi ogni aspetto dell’esistenza quotidiana. La natura progressiva della perdita della vista significa che le persone devono adattarsi continuamente alle capacità che cambiano, e l’impatto si estende ben oltre l’atto fisico di vedere.^[5]

Le attività quotidiane pratiche che la maggior parte delle persone dà per scontate diventano sfide significative. Leggere libri, giornali o etichette sulle confezioni di medicinali diventa sempre più difficile man mano che la visione centrale si deteriora. Molte persone scoprono di aver bisogno di illuminazione brillante, dispositivi di ingrandimento o materiali stampati in caratteri grandi per continuare a leggere. Il lavoro al computer diventa problematico, anche se software di ingrandimento dello schermo e programmi di dettatura vocale possono aiutare. Scrivere, sia a mano che con la tastiera, richiede sforzo e concentrazione extra quando non si può vedere chiaramente ciò che si sta scrivendo.^[12]

La mobilità e l’orientamento presentano ostacoli continui. Riconoscere i volti diventa difficile o impossibile, il che può essere socialmente imbarazzante ed emotivamente doloroso. Potresti passare accanto ad amici o familiari senza riconoscerli, non perché sei scortese, ma perché genuinamente non puoi identificarli visivamente. Navigare in ambienti non familiari richiede attenzione accurata e spesso assistenza. Scale, marciapiedi e superfici irregolari rappresentano rischi di caduta quando la visione periferica si restringe o la percezione della profondità soffre. Alcune persone beneficiano di un addestramento alla mobilità con un bastone bianco o, nei casi gravi, un cane guida.^[7]

L’impiego e l’istruzione richiedono accomodamenti significativi. Gli studenti potrebbero aver bisogno di libri di testo stampati in caratteri grandi, tempo extra per gli esami, posti preferenziali vicino alla parte anteriore delle aule o accesso a versioni audio dei materiali di apprendimento. Le scelte di carriera possono essere limitate dai requisiti visivi, e alcune persone devono lasciare lavori per i quali si sono formate se la loro vista si deteriora al di sotto della soglia necessaria. Gli accomodamenti sul posto di lavoro potrebbero includere lettori di schermo, software attivato vocalmente, illuminazione modificata o orari di lavoro adattati per tenere conto dell’affaticamento visivo. Lo stress psicologico di perdere potenzialmente la propria carriera o opportunità educative può essere immenso.^[7]

Guidare rappresenta una perdita particolarmente dolorosa per molte persone. L’indipendenza che deriva dal poter guidare sé stessi al lavoro, agli appuntamenti o agli eventi sociali è qualcosa che la maggior parte delle persone apprezza molto. Quando la vista scende al di sotto degli standard legali per guidare, quell’indipendenza scompare, richiedendo dipendenza da famiglia, amici o trasporti pubblici. Questa perdita di autonomia può scatenare sentimenti di essere un peso per gli altri e impattare significativamente l’autostima.^[12]

Le attività sociali e ricreative richiedono adattamento o potrebbero dover essere abbandonate. Gli hobby che si basano su dettagli visivi fini, come cucire, dipingere o creare manufatti, diventano frustranti o impossibili. Gli sport che dipendono dal tracciare oggetti in movimento rapido o richiedono una buona visione periferica pongono sfide. Gli incontri sociali in ristoranti poco illuminati o spazi affollati possono essere opprimenti ed estenuanti. Alcune persone si ritirano dalle attività sociali perché affrontarle sembra troppo difficile o imbarazzante, portando all’isolamento.^[7]

La cura personale e la gestione domestica necessitano di considerazione. Cucinare in sicurezza richiede di poter vedere i controlli dei fornelli, i coltelli affilati e le superfici calde. Gestire i farmaci significa essere in grado di leggere le etichette e distinguere tra diverse pillole. Pulire e organizzare una casa diventa più impegnativo quando non si può vedere chiaramente polvere, macchie o disordine. Molte persone sviluppano sistemi e routine per gestire queste attività in sicurezza, e alcune richiedono assistenza da familiari o caregiver professionali.^[7]

Gli impatti emotivi e psicologici permeano la vita quotidiana. Frustrazione, dolore, rabbia e paura sono risposte naturali alla perdita progressiva della vista. Preoccuparsi per il futuro, sentirsi diversi dai coetanei e piangere la perdita di attività che un tempo si apprezzavano hanno tutti un costo emotivo. I giovani che affrontano queste condizioni possono lottare con la formazione dell’identità e sentirsi isolati dal loro gruppo di pari. Gli adulti possono piangere la perdita di avanzamento di carriera o la capacità di guardare i volti dei loro figli mentre crescono.^[19]

Le strategie di adattamento diventano strumenti essenziali per mantenere la qualità della vita. Molte persone beneficiano di lavorare con specialisti in ipovisione che possono raccomandare dispositivi adattivi come lenti di ingrandimento, illuminazione specializzata, telefoni con pulsanti grandi o orologi parlanti. La tecnologia offre soluzioni potenti: smartphone con assistenti vocali, app di navigazione con guida audio e innumerevoli applicazioni progettate per persone con ipovisione possono ripristinare una certa indipendenza. Imparare nuove abilità, come digitare al tatto o usare lettori di schermo in modo efficiente, apre nuove possibilità.^[12]

I gruppi di supporto, sia di persona che online, forniscono supporto emotivo e consigli pratici inestimabili da altri che affrontano sfide simili. Connettersi con persone che capiscono veramente l’esperienza può combattere l’isolamento e fornire speranza. Il supporto per la salute mentale da consulenti o terapeuti esperti nell’aiutare le persone ad adattarsi a condizioni croniche e disabilità può essere trasformativo. Alcune persone scoprono che accettare l’aiuto con grazia, piuttosto che insistere ostinatamente sull’indipendenza totale, in realtà migliora la loro qualità di vita e le relazioni.^[19]

Mantenere hobby e interessi, anche se modificati, aiuta a preservare l’identità e la gioia. Gli audiolibri sostituiscono quelli stampati; le arti tattili sostituiscono quelle visive; le attività sociali si concentrano sulla conversazione piuttosto che sull’intrattenimento visivo. Molte persone scoprono nuove passioni che non dipendono fortemente dalla vista. La chiave è trovare ciò che funziona per ogni individuo ed essere disposti a sperimentare e adattarsi.^[7]

Supporto per i familiari: cosa i propri cari devono sapere

Quando un membro della famiglia ha l’atrofia ottica ereditaria, l’intera famiglia intraprende un viaggio condiviso. Comprendere la malattia, sapere come aiutare ed essere consapevoli delle opportunità degli studi clinici può fare una differenza significativa nell’esperienza di tutti e nel progresso delle conoscenze mediche.^[19]

Prima di tutto, le famiglie dovrebbero capire che l’atrofia ottica ereditaria è una condizione genetica, il che significa che è ereditaria e può colpire più membri attraverso le generazioni. Nell’atrofia ottica dominante, se un genitore ha la condizione, ogni figlio ha il 50 percento di probabilità di ereditarla. La neuropatia ottica ereditaria di Leber segue un modello diverso chiamato eredità materna, dove solo le madri possono trasmettere la mutazione ai loro figli perché il difetto genetico risiede nel DNA mitocondriale, che proviene esclusivamente dalla madre. Tuttavia, non tutti coloro che ereditano la mutazione necessariamente svilupperanno sintomi, un fenomeno chiamato penetranza ridotta. Questa complessità rende prezioso il counseling genetico per le famiglie che cercano di capire i loro rischi.^[6][12]

Il supporto emotivo è forse la cosa più importante che le famiglie possono fornire. Vivere con perdita progressiva della vista è emotivamente estenuante. I pazienti possono sperimentare cicli di dolore, rabbia, accettazione e rinnovato dolore man mano che la loro vista cambia. I membri della famiglia dovrebbero ascoltare senza giudizio, convalidare i sentimenti ed evitare di minimizzare le preoccupazioni con affermazioni come “potrebbe andare peggio” o “sii solo grato per quello che hai”. A volte il miglior supporto è semplicemente essere presenti e riconoscere che la situazione è difficile.^[19]

Il supporto pratico richiede un delicato equilibrio. È importante offrire assistenza rispettando l’indipendenza ed evitando di far sentire la persona impotente. Chiedi che tipo di aiuto sarebbe utile piuttosto che presumere di sapere. Alcune persone apprezzano che qualcuno legga ad alta voce la posta o le etichette, mentre altri preferiscono imparare a usare la tecnologia assistiva in modo indipendente. Offrirsi di guidare agli appuntamenti o accompagnare qualcuno in luoghi non familiari può essere utile, ma sorvegliare costantemente o assumere il controllo di compiti che la persona può ancora fare da sola può essere demoralizzante. La chiave è la comunicazione e l’adattamento del supporto man mano che le esigenze cambiano nel tempo.^[19]

Imparare insieme sulle risorse disponibili può dare potere sia ai pazienti che alle famiglie. Gli specialisti in ipovisione, i terapisti occupazionali e gli istruttori di orientamento e mobilità possono insegnare abilità e raccomandare dispositivi che massimizzano la vista rimanente e l’indipendenza. Molte comunità hanno agenzie che servono persone con disabilità visive che offrono servizi che vanno dall’addestramento alle competenze ai gruppi di supporto all’assistenza con l’impiego o l’istruzione. Esplorare queste risorse come famiglia fa sentire il paziente meno solo nel navigare il sistema.^[12]

Gli studi clinici relativi alle neuropatie ottiche ereditarie stanno cercando attivamente partecipanti. La ricerca spazia da studi che cercano di identificare nuove mutazioni genetiche e comprendere i meccanismi della malattia a trial che testano potenziali trattamenti inclusi farmaci neuroprotettivi, approcci di terapia genica e terapie rigenerative basate su cellule. Alcuni studi semplicemente raccolgono campioni di sangue e informazioni cliniche per costruire database che aiutano i ricercatori a identificare modelli e fattori genetici. Altri testano interventi sperimentali volti a rallentare la progressione o ripristinare la funzione.^[8][13]

Le famiglie possono aiutare informandosi sulle opportunità di ricerca disponibili. I centri medici specializzati e le istituzioni di ricerca che studiano le neuropatie ottiche ereditarie spesso mantengono registri di pazienti e famiglie interessati. I servizi di consulenza genetica possono fornire informazioni sugli studi di ricerca che reclutano partecipanti. Le risorse online e le organizzazioni di difesa dei pazienti pubblicano frequentemente informazioni sugli studi attivi. Avere test genetici per confermare la specifica mutazione che causa la condizione aiuta ad abbinare i pazienti con studi appropriati, poiché molti trial si concentrano su sottotipi genetici specifici.^[4]

Quando si considera la partecipazione a uno studio, le famiglie dovrebbero capire cosa sarà coinvolto. I protocolli di ricerca variano ampiamente. Alcuni richiedono solo una singola visita per il prelievo di sangue e l’esame, mentre altri coinvolgono visite multiple nell’arco di mesi o anni. Alcuni studi sono osservazionali, semplicemente tracciando come la malattia progredisce naturalmente, mentre altri testano trattamenti sperimentali che possono comportare rischi sconosciuti. Leggere attentamente i documenti di consenso informato e porre domande sugli impegni di tempo, potenziali rischi e benefici, requisiti di viaggio e cosa succede dopo la fine dello studio aiuta le famiglie a prendere decisioni informate.^[19]

Le famiglie possono sostenere la partecipazione agli studi in modi pratici: aiutando con il trasporto alle visite di ricerca, tenendo traccia dei programmi degli appuntamenti, organizzando cartelle cliniche e risultati di test genetici necessari per l’iscrizione e fornendo supporto emotivo durante il processo. Alcuni centri di ricerca offrono opportunità di partecipazione familiare, riconoscendo che confrontare membri della famiglia colpiti e non colpiti fornisce informazioni preziose. Capire che la ricerca è un processo a lungo termine aiuta a mantenere aspettative realistiche; le scoperte raramente avvengono da un giorno all’altro.^[19]

Per i genitori di bambini con atrofia ottica ereditaria, la difesa diventa cruciale. Questo significa comunicare con insegnanti e amministratori scolastici sugli accomodamenti necessari, partecipare a riunioni di programmi educativi individualizzati e assicurarsi che il proprio figlio riceva servizi di supporto appropriati. Significa insegnare al bambino abilità di auto-difesa in modo che possa eventualmente esprimere i propri bisogni. Significa aiutare i fratelli a capire la condizione e affrontare eventuali sentimenti di colpa, risentimento o paura che possono avere. La consulenza familiare può aiutare tutti ad adattarsi a vivere con una condizione cronica.^[19]

La consulenza genetica beneficia l’intera famiglia, non solo la persona con perdita della vista. Comprendere i modelli di eredità aiuta i membri della famiglia a conoscere il proprio rischio e prendere decisioni informate sul test genetico per sé stessi. Per i membri della famiglia in età fertile, sapere di portare una mutazione permette loro di capire i rischi per i propri figli ed esplorare opzioni come il test prenatale o tecnologie riproduttive emergenti. Alcune persone scelgono di non essere testate, preferendo non conoscere il proprio stato genetico, e quella scelta dovrebbe essere rispettata.^[12]

Prendersi cura di sé stessi è qualcosa che i caregiver e i sostenitori familiari spesso trascurano ma di cui hanno assolutamente bisogno. L’esaurimento del caregiver è reale, e sostenere qualcuno con una condizione cronica progressiva richiede energia sostenuta per molti anni. I membri della famiglia hanno bisogno dei propri sistemi di supporto, che si tratti di consulenza, gruppi di supporto per caregiver, assistenza di sollievo o semplicemente mantenere amicizie e attività al di fuori del proprio ruolo di assistenza. Non possono versare da una tazza vuota; anche il loro benessere è importante.^[19]

Infine, le famiglie dovrebbero mantenere la speranza pur essendo realistiche. La ricerca medica sta avanzando rapidamente, con terapia genica, trattamenti con cellule staminali e strategie neuroprotettive che mostrano tutte promesse negli studi iniziali. Mentre non esiste cura oggi, trattamenti significativi potrebbero emergere in futuro. Rimanere informati sui progressi della ricerca, mantenere connessioni con specialisti medici e conservare storie dettagliate della salute familiare posizionano tutte le famiglie per approfittare di nuovi sviluppi man mano che diventano disponibili. La speranza combinata con l’adattamento pratico e la partecipazione attiva alla ricerca crea la migliore situazione possibile per le famiglie che affrontano l’atrofia ottica ereditaria.^[13]