L’atrofia ottica ereditaria è una malattia genetica che colpisce i nervi ottici, causando una progressiva perdita della vista. Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo che valuta un nuovo trattamento chiamato STK-002, progettato per agire sulla causa genetica sottostante della condizione. Questo articolo presenta informazioni dettagliate sugli studi clinici disponibili per i pazienti affetti da questa patologia.

Studi clinici in corso sull’atrofia ottica ereditaria

L’atrofia ottica ereditaria, in particolare nella sua forma autosomica dominante (ADOA), rappresenta una sfida significativa per i pazienti e le loro famiglie. Questa condizione genetica, causata da mutazioni nel gene OPA1, porta a una degenerazione progressiva delle fibre del nervo ottico, con conseguente riduzione della capacità visiva. Attualmente, la ricerca medica sta esplorando nuove possibilità terapeutiche attraverso studi clinici controllati.

Nel database delle sperimentazioni cliniche è attualmente disponibile 1 studio clinico attivo per questa patologia. Questo studio rappresenta una speranza concreta per i pazienti che cercano nuove opzioni terapeutiche.

Studio clinico disponibile

Studio sulla sicurezza e tollerabilità di STK-002 per pazienti con atrofia ottica autosomica dominante

Localizzazione: Austria, Danimarca, Germania, Italia

Questo studio clinico si concentra sull’atrofia ottica autosomica dominante (ADOA), una malattia genetica dell’occhio che colpisce i nervi ottici, responsabili della trasmissione delle informazioni visive dagli occhi al cervello. La sperimentazione valuta un nuovo trattamento chiamato STK-002, un tipo di farmaco noto come oligonucleotide antisenso, progettato per agire sul materiale genetico specifico correlato alla malattia.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di diverse dosi di STK-002 nei pazienti con ADOA. Lo studio esamina anche come l’organismo processa il farmaco dopo la somministrazione tramite iniezione nell’occhio, un metodo noto come somministrazione intravitreale. I partecipanti riceveranno dosi singole del farmaco sperimentale e saranno monitorati dai ricercatori per raccogliere informazioni sugli effetti del trattamento e su eventuali effetti collaterali.

Criteri di inclusione

Per partecipare allo studio, i pazienti devono soddisfare specifici requisiti:

• Età compresa tra 18 e 54 anni per la Parte A dello studio, o tra 6 e 17 anni per la Parte B
• Diagnosi clinica di atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) con una specifica mutazione nel gene OPA1 confermata da test di laboratorio durante lo screening
• Punteggio di acuità visiva corretta (BCVA) compreso tra 35 e 70 lettere in ciascun occhio (ad eccezione dei primi due pazienti della Coorte 1 della Parte A, che devono avere un punteggio BCVA tra 5 e 35 lettere per occhio). La BCVA è una misura della migliore visione che una persona può raggiungere con occhiali o lenti a contatto

Criteri di esclusione

Non possono partecipare allo studio i pazienti che presentano una delle seguenti condizioni:

• Altre malattie oculari che potrebbero influenzare i risultati dello studio
• Interventi chirurgici agli occhi negli ultimi tre mesi
• Uso attuale di farmaci che potrebbero interferire con il trattamento sperimentale
• Storia di gravi reazioni allergiche ai farmaci
• Gravidanza o allattamento
• Partecipazione a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni
• Condizioni di salute gravi che potrebbero rendere la partecipazione non sicura
• Incapacità di seguire le procedure dello studio o di partecipare a tutte le visite richieste

Il farmaco sperimentale: STK-002

STK-002 è un farmaco sperimentale in fase di studio per il suo potenziale nel trattamento dell’atrofia ottica autosomica dominante (ADOA). Si tratta di un oligonucleotide antisenso, progettato per legarsi a materiale genetico specifico nell’organismo. L’obiettivo di questo farmaco è aiutare a migliorare o stabilizzare la vista nei pazienti con ADOA, agendo sulla causa genetica sottostante della condizione.

In questo studio, i ricercatori stanno investigando la sicurezza e la tollerabilità di diverse dosi di STK-002 quando somministrato direttamente nell’occhio tramite iniezione intravitreale. Stanno anche studiando come il farmaco viene assorbito e processato dall’organismo dopo la somministrazione.

Valutazioni e monitoraggio

Durante lo studio, vengono condotte diverse valutazioni per comprendere l’impatto del trattamento sulla vista e sulla salute oculare. Queste valutazioni includono:

• Misurazione dello spessore di determinati strati dell’occhio utilizzando una tecnica chiamata tomografia a coerenza ottica (OCT)
• Valutazione dell’acuità visiva, ovvero la chiarezza o nitidezza della visione
• Test della sensibilità al contrasto, che è la capacità di distinguere tra diverse tonalità di luce e buio
• Valutazione della qualità della vita dei partecipanti utilizzando questionari specifici

Lo studio dovrebbe proseguire fino alla fine del 2026.

Fasi dello studio

Lo studio si articola in diverse fasi successive:

1. Valutazione iniziale: Al momento dell’ingresso nello studio, viene condotta una valutazione iniziale per confermare l’idoneità. Questo include la verifica dell’età e della diagnosi clinica di ADOA, oltre a un test genetico per confermare una specifica variante del gene correlata alla malattia.

2. Misurazioni di base: Vengono effettuate misurazioni di base per valutare la salute oculare, inclusi test per l’acuità visiva, la sensibilità al contrasto e il campo visivo. Test aggiuntivi possono includere la misurazione dello spessore di determinati strati dell’occhio e la valutazione dell’attività elettrica nella retina.

3. Somministrazione di STK-002: Il farmaco sperimentale viene somministrato come dose singola tramite iniezione nell’occhio. Il dosaggio può variare poiché lo studio indaga diversi livelli di dose.

4. Monitoraggio e follow-up: Dopo la somministrazione, vengono effettuati controlli per valutare la sicurezza e come l’organismo processa il farmaco. Le visite di follow-up includono la ripetizione di alcuni test iniziali per monitorare i cambiamenti nella vista e nella salute oculare.

5. Completamento dello studio: Lo studio si conclude con una valutazione finale per raccogliere dati sulla sicurezza e sugli effetti del farmaco. Ai partecipanti potrebbe essere chiesto di compilare questionari sulla loro qualità della vita e sulle esperienze legate alla vista.

Informazioni sulla malattia

L’atrofia ottica autosomica dominante è una condizione genetica che colpisce principalmente gli occhi, portando a una progressiva perdita della vista. È causata da mutazioni nel gene OPA1, responsabile del mantenimento della salute dei nervi ottici. Gli individui con questa condizione sperimentano tipicamente una graduale diminuzione dell’acuità visiva, che spesso inizia nell’infanzia o nella prima età adulta.

La malattia può anche causare difetti nella visione dei colori e una riduzione del campo visivo. Nel tempo, le fibre del nervo ottico degenerano, portando a un ulteriore deterioramento della vista. La gravità della perdita visiva può variare notevolmente tra gli individui colpiti.

Riepilogo

Attualmente è disponibile un importante studio clinico per i pazienti con atrofia ottica ereditaria, specificamente nella forma autosomica dominante. Questo studio rappresenta un progresso significativo nella ricerca di terapie innovative per questa condizione genetica rara.

Gli aspetti più rilevanti da evidenziare includono:

• Lo studio è multicentrico e si svolge in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, offrendo quindi opportunità di partecipazione per pazienti italiani
• Il trattamento sperimentale STK-002 rappresenta un approccio innovativo, essendo una terapia genetica che agisce sulla causa molecolare della malattia
• Lo studio accetta partecipanti sia adulti che pediatrici, coprendo un’ampia fascia d’età dai 6 ai 54 anni
• Il focus principale è sulla sicurezza e tollerabilità del trattamento, aspetti fondamentali per lo sviluppo di nuove terapie
• Il protocollo di studio include valutazioni complete della funzione visiva e della qualità della vita, garantendo un monitoraggio approfondito dei partecipanti

Per i pazienti e le famiglie che convivono con l’atrofia ottica ereditaria, questo studio clinico rappresenta una possibilità concreta di contribuire al progresso della ricerca medica e, potenzialmente, di beneficiare di un trattamento innovativo. È importante consultare il proprio medico oculista o neurologo per valutare l’idoneità alla partecipazione e per ottenere maggiori informazioni sulle modalità di arruolamento.