L’atassia telangectasia è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e altre parti del corpo. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che testano nuovi trattamenti per migliorare i sintomi neurologici e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Studi clinici in corso sull’atassia telangectasia

L’atassia telangectasia (A-T) è una malattia ereditaria rara che causa difficoltà progressive nel coordinamento dei movimenti. La condizione si manifesta tipicamente nella prima infanzia quando il bambino inizia a camminare e colpisce diverse parti del corpo interferendo con il controllo cerebrale del movimento. Oltre ai problemi di coordinazione, la malattia provoca la comparsa di piccoli vasi sanguigni rossi simili a ragnatele, chiamati teleangectasie, negli occhi e sulla pelle. I bambini con questa condizione spesso presentano problemi crescenti di equilibrio, coordinazione delle mani e linguaggio. La condizione colpisce anche il sistema immunitario, rendendo i pazienti più suscettibili alle infezioni.

Attualmente sono disponibili 3 studi clinici per l’atassia telangectasia nel database. Di seguito vengono descritti in dettaglio tutti gli studi attivi.

Studi clinici disponibili

Studio sulla N-Acetil-L-Leucina in pazienti con atassia telangectasia: uno studio di fase III

Località: Germania, Slovacchia, Spagna

Questo studio si concentra sul test di un farmaco chiamato N-Acetil-L-Leucina in pazienti con atassia telangectasia, una rara condizione genetica che colpisce i movimenti corporei e la coordinazione. Il farmaco viene somministrato come sospensione orale, cioè un medicinale liquido assunto per bocca.

Lo scopo di questa ricerca è determinare quanto bene la N-Acetil-L-Leucina funzioni nel trattamento dei problemi di movimento associati all’atassia telangectasia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco sperimentale o un placebo in momenti diversi. Il periodo di trattamento dura 12 mesi e la dose giornaliera massima del farmaco è di 4 grammi.

Si tratta di un tipo speciale di studio chiamato studio crossover, il che significa che i partecipanti passeranno dalla somministrazione del farmaco vero e proprio al placebo durante diversi periodi dello studio. Né i pazienti né i medici sapranno quando i partecipanti ricevono il farmaco effettivo o il placebo, poiché questo aiuta a garantire risultati accurati.

Criteri di inclusione principali:

• Età minima di 4 anni con diagnosi geneticamente confermata di atassia telangectasia
• Peso di almeno 15 chilogrammi al momento dello screening
• Punteggio SARA (Scala per la valutazione e la classificazione dell’atassia) compreso tra 7 e 34 punti
• Capacità di camminare con qualche difficoltà o di completare un test di coordinazione manuale entro 20-150 secondi
• Disponibilità a mantenere i farmaci e le terapie attuali a dosi stabili durante tutto lo studio
• Per le donne in età fertile: utilizzo di metodi contraccettivi altamente efficaci

Farmaco sperimentale: La N-Acetil-L-Leucina è un derivato aminoacidico che agisce sul sistema nervoso per aiutare a migliorare l’equilibrio e ridurre i sintomi dell’atassia (perdita di coordinazione). Il farmaco appartiene alla classe dei derivati aminoacidici ed è attualmente in fase di valutazione in studi clinici di fase III per determinarne l’efficacia nel trattamento cronico dei pazienti con atassia telangectasia.

Studio sugli effetti di EryDex (desametasone sodio fosfato) per bambini di età compresa tra 6 e 9 anni con atassia telangectasia

Località: Belgio, Danimarca, Germania, Italia, Norvegia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti di un trattamento chiamato EryDex in persone con atassia telangectasia. Il trattamento prevede l’uso di un farmaco chiamato desametasone sodio fosfato, che viene incapsulato nei globuli rossi del paziente stesso. Questo processo è progettato per aiutare a gestire i sintomi correlati al sistema nervoso centrale, come le difficoltà di coordinazione e movimento.

Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace EryDex nel migliorare i sintomi neurologici nei bambini di età compresa tra 6 e 9 anni con atassia telangectasia. I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a ricevere il trattamento EryDex o un placebo. Lo studio è condotto in modalità doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il trattamento effettivo o il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano imparziali e affidabili.

Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nei loro sintomi. Lo studio durerà diversi mesi, con visite programmate per monitorare i progressi e raccogliere dati sugli effetti del trattamento. L’obiettivo finale è determinare se EryDex può fornire miglioramenti significativi nella qualità della vita delle persone che vivono con l’atassia telangectasia.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi confermata di atassia telangectasia con segni neurologici specifici
• Capacità di camminare autonomamente o con aiuto occasionale
• Età minima di 6 anni all’inizio dello studio
• Test genetico che conferma la presenza di atassia telangectasia
• Peso di almeno 15 chilogrammi
• Consenso scritto fornito dal paziente e dal genitore o tutore legale

Farmaco sperimentale: EryDex viene somministrato come infusione, in cui il farmaco viene consegnato direttamente nel flusso sanguigno. Il trattamento fornisce desametasone, un corticosteroide, incapsulato nei globuli rossi, che può aiutare a ridurre l’infiammazione e modulare le risposte immunitarie. È classificato farmacologicamente come terapia corticosteroidea.

Studio sulla sicurezza e gli effetti di EryDex con desametasone sodio fosfato per pazienti con atassia telangectasia

Località: Danimarca, Germania, Italia, Norvegia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di una malattia genetica rara chiamata atassia telangectasia. Lo studio utilizzerà un trattamento chiamato EryDex, che prevede l’uso di un farmaco chiamato desametasone sodio fosfato. Questo farmaco viene incapsulato nei globuli rossi del paziente stesso e poi reinfuso nel corpo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di EryDex nei pazienti con atassia telangectasia ed esplorare i suoi effetti sui sintomi neurologici.

I partecipanti a questo studio avranno precedentemente completato un altro studio relativo all’atassia telangectasia. Durante il corso dello studio, i partecipanti riceveranno il trattamento EryDex e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nella loro salute. Lo studio valuterà eventuali eventi avversi emergenti dal trattamento, che sono qualsiasi problema medico nuovo o in peggioramento che si verifica durante lo studio. Questo include eventi avversi gravi, cambiamenti nei segni vitali e risultati da esami fisici e neurologici.

Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come EryDex influenzi i pazienti con atassia telangectasia, in particolare in termini di sicurezza e del suo potenziale impatto sui sintomi neurologici. Lo studio continuerà fino al 2026, consentendo ai ricercatori di raccogliere dati completi sugli effetti del trattamento nel tempo.

Criteri di inclusione principali:

• Il partecipante deve aver completato lo studio precedente chiamato IEDAT-04-2022, comprese le valutazioni finali
• Peso corporeo di almeno 15 kg
• Lo studio è aperto sia a partecipanti di sesso maschile che femminile
• Nessun problema di sicurezza che impedirebbe la continuazione del trattamento, come determinato dal medico dello studio

Farmaco sperimentale: EryDex è un trattamento che utilizza i globuli rossi del paziente per fornire desametasone lentamente nel tempo. L’obiettivo è vedere se questo metodo può aiutare a gestire i sintomi dell’atassia telangectasia. Lo studio sta esaminando quanto bene i pazienti tollerano questo trattamento e se può migliorare i loro sintomi neurologici.

Riepilogo

Attualmente sono in corso tre importanti studi clinici per l’atassia telangectasia, che offrono nuove speranze ai pazienti affetti da questa rara malattia genetica. Gli studi si concentrano su due approcci terapeutici innovativi:

Il primo approccio utilizza la N-Acetil-L-Leucina, un derivato aminoacidico somministrato per via orale, che mira a migliorare l’equilibrio e ridurre i sintomi di atassia nei pazienti a partire dai 4 anni di età. Questo studio di fase III, condotto in Germania, Slovacchia e Spagna, utilizza un design crossover per garantire risultati accurati e dura 12 mesi.

Il secondo approccio impiega EryDex, una terapia innovativa che incapsula il desametasone nei globuli rossi del paziente stesso. Due studi paralleli stanno valutando questa terapia: uno si concentra specificamente sui bambini di età compresa tra 6 e 9 anni in sette paesi europei, mentre l’altro rappresenta uno studio di estensione per valutare la sicurezza a lungo termine del trattamento fino al 2026.

Tutti gli studi utilizzano scale di valutazione standardizzate come la SARA (Scala per la valutazione e la classificazione dell’atassia) e la ICARS per misurare obiettivamente i miglioramenti nei sintomi neurologici. Un aspetto importante è che questi studi richiedono una diagnosi geneticamente confermata di atassia telangectasia e un peso minimo di 15 kg per la partecipazione.

Gli studi rappresentano un passo significativo nella ricerca di trattamenti efficaci per l’atassia telangectasia, una condizione per la quale attualmente non esiste una cura. I risultati di questi studi potrebbero potenzialmente migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia debilitante.