L’arterite di Takayasu è una malattia infiammatoria rara che attacca i vasi sanguigni più grandi del corpo, causandone il restringimento, l’indebolimento o la dilatazione in modi che possono minacciare silenziosamente gli organi vitali. Questa condizione spesso inizia con sintomi vaghi come stanchezza e febbre prima di progredire verso complicazioni più gravi che colpiscono cuore, cervello e reni.

Chi viene colpito dall’arterite di Takayasu

L’arterite di Takayasu è una malattia rara che non colpisce molte persone nel mondo. Le migliori informazioni disponibili indicano che si verificano solo circa uno o due casi per milione di persone ogni anno^[3]. Questo la rende una condizione rara che molti medici possono incontrare solo occasionalmente durante la loro carriera.

La malattia mostra una forte preferenza per determinati gruppi di persone. Le donne hanno molte più probabilità di sviluppare l’arterite di Takayasu rispetto agli uomini, rappresentando circa nove casi su dieci^[4]. La condizione compare tipicamente in individui più giovani, colpendo più comunemente persone di età inferiore ai 40 anni. Infatti, la maggior parte dei pazienti diagnosticati ha tra i 40 e i 50 anni quando si rivolge per la prima volta al medico^[3].

Anche i modelli geografici ed etnici sono degni di nota. Sebbene la malattia sia stata segnalata in tutto il mondo, appare più frequentemente in persone provenienti da determinate regioni. Gli individui di origine asiatica, in particolare quelli dell’Asia orientale, così come le persone provenienti da Messico, India e Sud America, mostrano tassi più elevati di questa condizione^[3]. Al contrario, l’arterite di Takayasu è relativamente rara in Nord America e tra le persone di origine europea^[4].

Cosa causa questa malattia

La causa esatta dell’arterite di Takayasu rimane in gran parte un mistero per i ricercatori medici. Ciò che gli scienziati comprendono è che questa malattia comporta un malfunzionamento del sistema immunitario. Il sistema immunitario normalmente protegge il corpo attaccando invasori dannosi come virus e batteri. Tuttavia, nell’arterite di Takayasu, qualcosa va storto e il sistema immunitario inizia ad attaccare per errore i vasi sanguigni del corpo stesso^[2].

Questo tipo di condizione è nota come malattia autoimmune, il che significa che il sistema di difesa del corpo si rivolta contro i propri tessuti. I ricercatori ritengono che anomalie nell’immunità cellulo-mediata, una parte specifica della risposta immunitaria, possano essere responsabili dell’innesco della malattia. Alcuni scienziati sospettano che un’infezione o l’esposizione a determinate tossine possa avviare questo processo, ma poi l’infiammazione continua da sola, anche dopo che il fattore scatenante originale è scomparso^[2].

Nonostante le ricerche in corso, la questione fondamentale del perché il sistema immunitario inizi questo attacco rimane senza risposta. La tendenza della malattia a colpire determinate popolazioni più di altre suggerisce che i fattori genetici possano giocare un ruolo, ma non è stato identificato un singolo gene o un chiaro modello ereditario^[3].

Fattori di rischio che aumentano la probabilità

Alcune caratteristiche e circostanze sembrano mettere gli individui a maggior rischio di sviluppare l’arterite di Takayasu. Essere una donna in età fertile rappresenta il fattore di rischio più significativo. La stragrande maggioranza dei casi si verifica nelle donne, e la malattia colpisce tipicamente durante gli anni riproduttivi^[4].

Anche il background etnico e l’origine geografica influenzano il rischio. Le persone con origini asiatiche, in particolare quelle le cui famiglie provengono da Giappone, Cina, Corea o paesi del Sud-est asiatico, hanno una maggiore probabilità di sviluppare questa condizione. Allo stesso modo, gli individui provenienti da Messico, India e parti del Sud America mostrano una maggiore suscettibilità rispetto alle popolazioni di altre regioni^[3].

Anche l’età è un fattore importante, anche se in modo specifico. Piuttosto che essere più comune negli anziani come accade con alcune altre malattie vascolari, l’arterite di Takayasu colpisce preferenzialmente i giovani adulti. La maggior parte delle persone che sviluppano questa condizione lo fa prima di raggiungere i 40 anni, e le nuove diagnosi dopo i 50 anni sono relativamente rare^[4].

Riconoscere i sintomi

L’arterite di Takayasu si sviluppa spesso in due fasi distinte, anche se non tutti sperimentano entrambe le fasi in modo chiaro. La prima fase, talvolta chiamata fase sistemica, comporta sintomi generali che potrebbero essere scambiati per molte altre malattie. Le persone in questa fase iniziale spesso si sentono male in modi vaghi. Possono sperimentare una stanchezza persistente che non migliora con il riposo, perdita di peso inspiegabile anche quando mangiano normalmente e dolori ai muscoli e alle articolazioni che vanno e vengono^[1].

La febbre leggera è comune durante questo periodo iniziale, e alcune persone sperimentano sudorazioni notturne che interrompono il loro sonno. Questi sintomi riflettono l’infiammazione diffusa che si verifica all’interno dei vasi sanguigni. Sfortunatamente, poiché questi segni sono così aspecifici, molte persone non cercano subito assistenza medica, oppure i medici potrebbero non sospettare immediatamente l’arterite di Takayasu. In alcuni casi, l’infiammazione può danneggiare silenziosamente le arterie per anni prima che qualcuno si renda conto che qualcosa non va^[1].

La seconda fase, nota come fase occlusiva, porta sintomi che derivano da arterie ristrette o bloccate. Man mano che i vasi sanguigni si danneggiano e si restringono, il flusso sanguigno verso varie parti del corpo diminuisce. Questa ridotta circolazione causa sintomi che dipendono da quali arterie sono colpite. Le persone possono sperimentare dolore crampiforme alle braccia o alle gambe durante l’attività, una condizione chiamata claudicazione. Questo si verifica perché i muscoli non ricevono abbastanza sangue ricco di ossigeno durante l’uso^[4].

Vertigini o sensazione di testa leggera, specialmente quando ci si alza rapidamente, possono svilupparsi a causa di un flusso sanguigno insufficiente al cervello. I mal di testa possono diventare frequenti, e alcune persone notano cambiamenti nella vista o disturbi visivi. Il dolore toracico e la mancanza di respiro possono verificarsi se il cuore non riceve un adeguato apporto di sangue^[2].

Un segno distintivo che dà alla malattia il soprannome di “malattia senza polso” è l’indebolimento o la completa assenza dei polsi che i medici normalmente sentono ai polsi, alle braccia o alle gambe. Le letture della pressione sanguigna possono differire significativamente tra il braccio sinistro e quello destro. Alcune persone possono sentire suoni insoliti nelle loro arterie attraverso uno stetoscopio, chiamati soffi, che suonano come un rumore aspro simile a uno sbuffo^[4].

Ulteriori sintomi possono includere dolore addominale dovuto alla riduzione del flusso sanguigno all’intestino, dolore alla schiena, dolore nella parte anteriore del collo lungo il percorso delle arterie carotidi, palpitazioni cardiache, punte delle dita che diventano brevemente blu alle basse temperature ed eruzioni cutanee. La pressione alta è comune e si verifica quando le arterie ristrette dirette ai reni innescano risposte ormonali che aumentano la pressione sanguigna in tutto il corpo^[2].

Prevenire la malattia e le complicazioni

Poiché la causa sottostante dell’arterite di Takayasu rimane sconosciuta, non esiste un modo stabilito per prevenire lo sviluppo della malattia. A differenza di alcune condizioni che possono essere prevenute attraverso cambiamenti nello stile di vita o vaccinazioni, l’arterite di Takayasu sembra sorgere da fattori al di fuori del controllo individuale^[3].

Tuttavia, una volta diagnosticate, diverse misure possono aiutare a prevenire complicazioni e ridurre il rischio di problemi gravi. La gestione della pressione sanguigna diventa di fondamentale importanza per le persone con questa condizione. Poiché la malattia può causare pressione alta, specialmente attraverso il restringimento delle arterie dirette ai reni, i medici spesso prescrivono farmaci per la pressione sanguigna. È importante notare che misurare la pressione sanguigna nel braccio potrebbe non fornire letture accurate a causa delle arterie bloccate, quindi gli operatori sanitari potrebbero dover misurare la pressione sanguigna nella gamba invece^[5].

Gestire i livelli di colesterolo attraverso la dieta, l’esercizio fisico e talvolta i farmaci aiuta a proteggere i vasi sanguigni da ulteriori danni. Poiché l’arterite di Takayasu già compromette le arterie, mantenere il colesterolo sotto controllo riduce il carico su questi vasi vulnerabili^[5].

Alcuni medici raccomandano di assumere aspirina a basso dosaggio, tipicamente tra 75 e 300 milligrammi al giorno, per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue nelle arterie ristrette. Questo è particolarmente importante per i pazienti che hanno un restringimento significativo dei vasi sanguigni diretti al cervello^[5].

Anche le vaccinazioni svolgono un ruolo protettivo. Poiché il trattamento per l’arterite di Takayasu spesso comporta farmaci che sopprimono il sistema immunitario, i pazienti diventano più vulnerabili alle infezioni. Le vaccinazioni stagionali contro l’influenza e i vaccini pneumococcici sono raccomandati per aiutare a prevenire gravi infezioni respiratorie^[13].

Appuntamenti di controllo regolari e monitoraggio sono essenziali. Attraverso una costante supervisione medica, i medici possono rilevare il peggioramento dell’infiammazione o nuove aree di danno arterioso prima che causino complicazioni gravi. Gli esami del sangue per misurare i livelli di infiammazione, insieme a studi di imaging periodici per visualizzare le arterie, aiutano a guidare gli aggiustamenti del trattamento^[9].

Come la malattia colpisce il corpo

Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante l’arterite di Takayasu aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e le complicazioni. La malattia è caratterizzata come una vasculite granulomatosa infiammatoria, che descrive l’infiammazione che forma modelli specifici nelle pareti dei vasi sanguigni di medio e grande calibro^[3].

L’infiammazione inizia nell’aorta, che è l’arteria più grande del corpo. L’aorta trasporta sangue ricco di ossigeno direttamente dal cuore e poi si ramifica in arterie più piccole che distribuiscono sangue in tutto il corpo. Dall’aorta, l’infiammazione si diffonde nei suoi rami principali, comprese le arterie che forniscono sangue alle braccia, al collo e al cervello, ai reni e all’intestino^[2].

Man mano che l’infiammazione persiste nelle pareti arteriose, causa danni progressivi attraverso diversi meccanismi. Le pareti delle arterie colpite si ispessiscono quando si forma tessuto cicatriziale, un processo chiamato ispessimento fibroso transmurale. Questo ispessimento restringe il canale interno attraverso cui scorre il sangue, una condizione nota come stenosi. In alcune aree, il restringimento può progredire fino al blocco completo, interrompendo completamente l’apporto di sangue^[3].

Allo stesso tempo, l’infiammazione può indebolire l’integrità strutturale delle pareti arteriose. Invece di restringersi, alcune sezioni dell’arteria possono gonfiarsi verso l’esterno, formando ingrossamenti simili a palloncini chiamati aneurismi. Queste aree indebolite e dilatate comportano il rischio di rottura e sanguinamento interno. A volte entrambi i tipi di danno si verificano nello stesso paziente ma in posizioni diverse lungo l’albero arterioso^[2].

L’infiammazione colpisce anche il rivestimento interno delle arterie, rendendo la superficie irregolare e promuovendo la formazione di coaguli di sangue. Inoltre, la malattia causa la degenerazione delle fibre elastiche, che sono cruciali per la flessibilità arteriosa e la corretta regolazione del flusso sanguigno. Man mano che questi cambiamenti si accumulano nel tempo, portano a una riduzione progressiva dell’apporto di sangue a vari organi e tessuti^[3].

Quando il flusso sanguigno ai reni diminuisce, i reni rispondono rilasciando ormoni che aumentano la pressione sanguigna in tutto il sistema circolatorio. Questo meccanismo, chiamato stenosi dell’arteria renale, spiega perché la pressione alta è così comune nelle persone con arterite di Takayasu. I reni essenzialmente percepiscono che non stanno ricevendo abbastanza sangue e innescano il corpo per aumentare la pressione sanguigna complessiva nel tentativo di migliorare il loro apporto di sangue^[6].

La riduzione del flusso sanguigno al cervello può causare vari sintomi neurologici che vanno da lievi vertigini a eventi più gravi come attacchi ischemici transitori, che sono episodi temporanei di disfunzione neurologica che possono precedere un ictus. Quando il muscolo cardiaco stesso riceve sangue insufficiente attraverso arterie coronariche ristrette, ne risultano dolore toracico e aumento del rischio di infarto. Nel tempo, se il cuore deve lavorare di più contro arterie ristrette e pressione alta, può sviluppare insufficienza cardiaca, una condizione in cui il cuore diventa incapace di pompare sangue in modo efficace^[2].