Introduzione: Quando Richiedere Test Diagnostici

L’adenocarcinoma del retto, comunemente conosciuto come cancro rettale, è una condizione seria che spesso si sviluppa lentamente nell’arco di molti anni. Capire quando sottoporsi a test diagnostici può fare una differenza significativa nel rilevare la malattia precocemente, quando le opzioni di trattamento potrebbero essere più efficaci.^[1]

Dovreste considerare di consultare un medico se notate determinati segnali d’allarme nel vostro corpo. Questi sintomi non significano sempre che avete un cancro rettale, ma meritano l’attenzione di un professionista sanitario. I segni comuni includono sangue nelle feci, che può apparire di colore rosso brillante o marrone scuro. Anche i cambiamenti nelle vostre abitudini intestinali sono importanti da monitorare, come sperimentare diarrea o stitichezza più frequentemente del solito, o sentire che l’intestino non si svuota completamente dopo essere andati in bagno.^[1]

Altri sintomi che dovrebbero spingervi a consultare un medico includono sanguinamento rettale, feci strette o sottili che sembrano una matita, dolore addominale che non passa, perdita di peso inspiegabile e stanchezza o debolezza persistenti. Alcune persone possono anche notare un nodulo nel retto durante l’autoesame o sentirsi insolitamente affaticate.^[2]

Lo screening regolare è particolarmente importante per determinati gruppi di persone. Se avete un parente di primo grado (un genitore, un fratello o una sorella, o un figlio) a cui è stato diagnosticato un cancro al colon o al retto, il vostro rischio aumenta significativamente. Le persone con una storia personale di cancro al colon, al retto o alle ovaie dovrebbero anche essere vigili riguardo allo screening. Inoltre, se avete avuto adenomi ad alto rischio – che sono polipi colorettali che misurano 1 centimetro o più, o contengono cellule che appaiono anomale al microscopio – avete bisogno di un monitoraggio più attento.^[4]

Anche le condizioni ereditarie giocano un ruolo nel determinare chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici. Se avete alterazioni genetiche che aumentano il rischio di poliposi adenomatosa familiare (FAP) o sindrome di Lynch (chiamata anche cancro colorettale ereditario non poliposico), lo screening regolare diventa ancora più critico. Le persone con condizioni infiammatorie croniche come colite ulcerosa o malattia di Crohn, specialmente coloro che hanno avuto queste condizioni per otto anni o più, affrontano anche un rischio elevato.^[4]

Anche i fattori legati allo stile di vita possono influenzare il vostro livello di rischio. Fumare sigarette, avere obesità, consumare tre o più bevande alcoliche al giorno ed essere di razza nera sono tutti fattori che aumentano la probabilità di sviluppare un cancro rettale. L’età è un’altra considerazione importante – l’età media della diagnosi è 63 anni, e il rischio aumenta significativamente con l’invecchiamento.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare il Cancro Rettale

Quando si sospetta un cancro rettale, i medici utilizzano diversi metodi per confermare la diagnosi e comprendere l’estensione della malattia. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’attenta anamnesi e un esame fisico, seguiti da test più specifici.

Esame Iniziale

Il vostro medico inizierà raccogliendo una storia clinica dettagliata ed eseguendo un esame fisico. Questo include domande sui vostri sintomi, da quanto tempo li avete e se avete fattori di rischio per il cancro rettale. Una parte cruciale di questa valutazione iniziale è l’esplorazione rettale digitale (ERD), in cui il medico inserisce un dito lubrificato e guantato nella parte inferiore del retto per sentire eventuali noduli o anomalie. Sebbene possa risultare scomodo, è un esame rapido e importante che può rilevare anomalie.^[6]

Esami Endoscopici

Lo strumento diagnostico più importante per il cancro rettale è la colonscopia, che permette ai medici di guardare all’interno del vostro retto e colon. Durante questa procedura, un tubo lungo e flessibile con una telecamera all’estremità, chiamato colonscopio, viene delicatamente inserito attraverso l’ano. La telecamera trasmette immagini a uno schermo, permettendo al vostro medico di esaminare il rivestimento dell’intero intestino crasso. Riceverete farmaci prima e durante la procedura per mantenervi comodi e rilassati.^[10]

Se il vostro medico vede qualcosa di sospetto durante la colonscopia, può prelevare un piccolo campione di tessuto in quel momento. Questa procedura è chiamata biopsia e comporta la rimozione di un minuscolo pezzo di tessuto utilizzando strumenti di taglio speciali passati attraverso il colonscopio. Il campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio dove specialisti lo esaminano al microscopio per cercare cellule cancerose.^[10]

Può essere eseguita anche un’esame endoscopico con sigmoidoscopia rigida. Questo è particolarmente importante perché aiuta a misurare la distanza esatta dal tumore al margine anale – l’apertura dell’ano. Questa misurazione, che deve mostrare che il tumore è a meno di 15 centimetri dal margine anale per essere classificato come cancro rettale, influenza le decisioni terapeutiche.^[5]

Esami del Sangue

Diversi esami del sangue aiutano i medici a capire di più sulla vostra condizione. Un emocromo completo riporta i numeri dei diversi tipi di cellule nel vostro sangue. Questo test può rivelare anemia, che può verificarsi se il tumore ha sanguinato. Gli esami del sangue possono anche controllare la funzionalità del fegato e dei reni, che è un’informazione importante prima di iniziare il trattamento.^[10]

Può essere richiesto un esame del sangue per l’antigene carcinoembrionario (CEA). Il CEA è una proteina che è talvolta elevata nelle persone con cancro colorettale. Sebbene non tutti con cancro rettale abbiano livelli elevati di CEA, se i vostri sono elevati al momento della diagnosi, questo test può essere utile per monitorare la vostra risposta al trattamento e sorvegliare eventuali recidive in seguito.^[2]

Test di Imaging

Una volta che il cancro rettale è stato confermato tramite biopsia, i test di imaging aiutano a determinare se il cancro si è diffuso oltre il retto. Questi test creano immagini dettagliate dell’interno del vostro corpo senza richiedere un intervento chirurgico.

Le scansioni con risonanza magnetica (RM) utilizzano potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del vostro retto e dei tessuti circostanti. Una RM è particolarmente efficace nel mostrare quanto il tumore è cresciuto nella parete del retto e se ha raggiunto i linfonodi vicini o altre strutture. Queste informazioni sono fondamentali per pianificare il trattamento.^[5]

L’ecografia transrettale è un’altra tecnica di imaging che può determinare accuratamente l’estensione locale del tumore e il coinvolgimento dei linfonodi. Durante questo test, una piccola sonda ecografica viene inserita nel retto per creare immagini utilizzando onde sonore. Questo metodo è particolarmente utile per esaminare i tumori nella parte inferiore del retto.^[5]

Le scansioni con tomografia computerizzata (TC) utilizzano raggi X presi da diverse angolazioni per creare immagini trasversali del vostro corpo. Una scansione TC di base del torace, dell’addome e del bacino aiuta i medici a verificare se il cancro si è diffuso ad altri organi come il fegato o i polmoni. Potrebbe essere necessario bere un liquido di contrasto o ricevere un’iniezione di mezzo di contrasto prima della scansione per rendere le immagini più chiare.^[5]

Le radiografie del torace sono test di imaging più semplici che possono mostrare se il cancro si è diffuso ai polmoni. Sebbene non siano dettagliate come le scansioni TC, le radiografie sono rapide e ampiamente disponibili.^[10]

Esame Patologico

Dopo che il tessuto è stato rimosso durante la biopsia, i patologi lo esaminano attentamente in laboratorio. Osservano le cellule al microscopio per confermare se è presente il cancro e per determinare quale tipo di cancro sia. La maggior parte dei cancri rettali sono adenocarcinomi, il che significa che si sviluppano da cellule simili a ghiandole nel rivestimento del retto.^[7]

Il referto del patologo include dettagli importanti sulle cellule cancerose, come quanto appaiano anomale rispetto alle cellule normali. Questa caratteristica, chiamata grado del cancro, aiuta a prevedere quanto velocemente il cancro potrebbe crescere. Il patologo può anche eseguire test speciali sul tessuto per cercare specifiche alterazioni genetiche o proteine che potrebbero influenzare le decisioni terapeutiche.^[10]

Test Specialistici Aggiuntivi

Tutti i pazienti con diagnosi recente di cancro rettale dovrebbero essere sottoposti a screening per qualcosa chiamato riparazione del DNA mismatch e stato dei microsatelliti. Queste caratteristiche genetiche sono presenti fino al 13 percento di tutti i casi sporadici di cancro rettale e possono influenzare significativamente le scelte terapeutiche. Il test per questi marcatori aiuta i medici a capire se il vostro cancro potrebbe rispondere diversamente a determinati trattamenti, inclusa l’immunoterapia.^[5]

Test Diagnostici per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il trattamento del cancro rettale, potrebbe essere necessario sottoporsi a test diagnostici aggiuntivi o più specifici. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti e hanno requisiti rigorosi su chi può partecipare. Questi requisiti, chiamati criteri di eleggibilità, garantiscono la sicurezza del paziente e aiutano i ricercatori a ottenere risultati accurati.

Gli studi clinici richiedono tipicamente la conferma della vostra diagnosi attraverso l’esame patologico dei campioni di tessuto. Il referto patologico deve documentare chiaramente che avete un adenocarcinoma del retto. Alcuni studi possono richiedere che il tessuto sia riesaminato da un patologo specifico associato allo studio per garantire coerenza nella diagnosi tra tutti i partecipanti.^[12]

I test di imaging sono cruciali per l’iscrizione agli studi clinici perché aiutano a determinare lo stadio del vostro cancro. Lo stadio descrive quanto è grande il tumore, se è cresciuto attraverso la parete del retto e se si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti. Diversi studi clinici accettano pazienti in stadi diversi della malattia, quindi una stadiazione precisa attraverso RM o scansioni TC è essenziale.^[12]

Gli esami del sangue sono requisiti standard per la maggior parte degli studi clinici. Oltre ai test di base menzionati in precedenza, gli studi possono richiedere esami del sangue più dettagliati per controllare funzioni organiche specifiche. Ad esempio, i test di funzionalità epatica misurano enzimi e proteine nel sangue per assicurarsi che il fegato sia abbastanza sano per determinati trattamenti. I test di funzionalità renale fanno lo stesso per i reni. Conteggi adeguati delle cellule del sangue sono anche importanti perché molti trattamenti antitumorali possono influenzare la capacità del midollo osseo di produrre nuove cellule del sangue.^[2]

I test genetici e molecolari del vostro tumore sono sempre più importanti per la qualificazione agli studi clinici. Molti studi moderni testano terapie mirate o immunoterapie che funzionano solo su cancri con caratteristiche genetiche specifiche. Il tessuto del vostro tumore può essere testato per mutazioni in geni come KRAS, NRAS o BRAF, o per proteine come HER2. La presenza o l’assenza di questi marcatori determina a quali studi potreste essere eleggibili.^[2]

Alcuni studi clinici richiedono la misurazione dei marcatori tumorali nel sangue. Come menzionato in precedenza, il CEA è un marcatore tumorale comune per il cancro colorettale. Gli studi possono voler conoscere il vostro livello di CEA di base in modo da poter tracciare i cambiamenti durante il trattamento per vedere se la terapia sperimentale sta funzionando.^[2]

Il vostro stato di salute generale, spesso misurato da qualcosa chiamato performance status, deve essere valutato per la partecipazione agli studi clinici. Il performance status descrive la vostra capacità di svolgere attività quotidiane e prendervi cura di voi stessi. Sebbene non sia un test di laboratorio, questa valutazione è documentata dal vostro team sanitario ed è un criterio di qualificazione importante. La maggior parte degli studi richiede che i partecipanti abbiano una salute sufficientemente buona per tollerare il trattamento sperimentale.^[12]

La documentazione dei trattamenti precedenti è anche richiesta per l’iscrizione agli studi clinici. Se avete già ricevuto chirurgia, chemioterapia o radioterapia per il vostro cancro rettale, i coordinatori dello studio avranno bisogno di registrazioni dettagliate dei trattamenti che avete ricevuto, quando li avete ricevuti e come avete risposto. Alcuni studi sono specificamente progettati per persone che non sono state ancora trattate, mentre altri sono per persone il cui cancro è progredito nonostante il trattamento precedente.^[12]

Studi di imaging speciali possono essere richiesti a seconda dello studio clinico. Ad esempio, alcuni studi utilizzano tecniche di imaging avanzate come le scansioni con tomografia a emissione di positroni (PET) per misurare il metabolismo e l’attività del tumore. Le scansioni PET possono talvolta rilevare cancro che altri metodi di imaging non rilevano, e possono anche aiutare i ricercatori a misurare quanto bene sta funzionando un trattamento mostrando cambiamenti nell’attività tumorale.^[2]

È importante capire che i requisiti diagnostici specifici variano significativamente da uno studio clinico all’altro. Ogni studio ha il proprio protocollo che elenca esattamente quali test e risultati sono necessari per l’iscrizione. Lavorare a stretto contatto con il vostro oncologo e il team dello studio clinico aiuterà a garantire che completiate tutti i test necessari. Possono spiegare quali test avete bisogno, perché sono richiesti e aiutare a coordinare la programmazione di queste procedure.