Studio sulla sicurezza ed efficacia a lungo termine di Cebsulfase Alfa in bambini con Leucodistrofia Metacromatica

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Di cosa tratta questo studio?

La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e altre difficoltà. Questo studio si concentra su una forma tardiva della malattia. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato HGT-1110, noto anche come cebsulfase alfa, somministrato tramite iniezione nello spazio intorno al midollo spinale, un metodo chiamato somministrazione intratecale. L’obiettivo principale dello studio è raccogliere dati sulla sicurezza a lungo termine di questo trattamento nei pazienti che hanno già partecipato a uno studio precedente.

Il farmaco viene somministrato utilizzando un dispositivo chiamato SOPH-A-PORT Mini S, progettato per consentire un accesso intermittente e a lungo termine allo spazio intratecale. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei test di laboratorio, come esami del sangue e delle urine. Saranno anche valutati per la presenza di anticorpi contro il farmaco nel liquido cerebrospinale e nel sangue.

Lo studio mira anche a osservare eventuali cambiamenti nella funzione motoria e nel comportamento adattivo dei partecipanti. Questi aspetti saranno misurati attraverso strumenti specifici, ma alcune valutazioni non saranno più effettuate se i pazienti raggiungono un certo livello di gravità della malattia. Lo studio è un’estensione di una ricerca precedente e continuerà a raccogliere dati fino alla fine del 2024.

1 inizio della partecipazione allo studio

La partecipazione allo studio richiede che il paziente abbia completato lo studio HGT-MLD-070 fino alla settimana 40.

È necessario che non ci siano problemi di sicurezza o medici che controindichino la partecipazione.

Il consenso informato scritto deve essere fornito dal paziente, dal genitore o dal rappresentante legale autorizzato prima di svolgere qualsiasi attività legata allo studio.

2 somministrazione del farmaco

Il farmaco rhASA, contenente la sostanza attiva cebsulfase alfa, viene somministrato tramite iniezione intratecale.

La somministrazione intratecale implica l’iniezione del farmaco direttamente nel liquido cerebrospinale.

3 monitoraggio della sicurezza

La sicurezza viene valutata attraverso la segnalazione di eventi avversi emergenti dal trattamento.

Vengono effettuati test di laboratorio clinici per monitorare la chimica del siero, inclusi i test di funzionalità epatica, l’ematologia e l’analisi delle urine.

Si osservano i cambiamenti nei segni vitali, negli esami fisici e nelle chimiche del liquido cerebrospinale (CSF), come il conteggio delle cellule, il glucosio, l’albumina e le proteine.

4 valutazione della funzione motoria

La funzione motoria viene valutata utilizzando il punteggio totale del Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88).

Le valutazioni della funzione motoria non verranno più raccolte quando i pazienti raggiungono il livello 5 del Gross Motor Function Classification System (GMFCS).

5 valutazione del comportamento adattivo

Il cambiamento nel punteggio composito standard del comportamento adattivo viene misurato, ma dal 12 ottobre 2021, il VABS-II non viene più raccolto.

6 valutazione della funzione e degli esiti osservati dal caregiver

Viene valutato il cambiamento nei punteggi del Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Tool (COMFORT).

7 analisi farmacocinetica

Vengono stimate le ripetute dosi dei parametri farmacocinetici per HGT-1110 nel siero.

Le concentrazioni di HGT-1110 nel CSF vengono misurate in punti temporali selezionati dopo la somministrazione ripetuta del farmaco sperimentale.

8 conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2024.

Chi può partecipare allo studio?

Il paziente deve aver partecipato allo studio HGT-MLD-070 fino alla settimana 40.
Il paziente non deve avere problemi di sicurezza o medici che impediscano la partecipazione.
Il paziente, il genitore del paziente o il rappresentante legale autorizzato deve fornire il consenso informato scritto e/o l’assenso (se applicabile) prima di svolgere qualsiasi attività legata allo studio.
Il paziente deve avere almeno 2 anni di età.
Sia i pazienti di sesso femminile che maschile possono partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

Non possono partecipare persone che non hanno la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso.
Non possono partecipare persone che non hanno ricevuto il trattamento HGT-1110 e non hanno partecipato allo studio HGT-MLD-070 fino alla settimana 40.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

Siti verificati e consigliati

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Siti verificati

Nome del sito	Città	Paese	Stato
Centre Hospitalier Regional D’Angers	Angers	Francia

Altri siti

Nome del sito	Città	Paese
Marien-Hospital Wesel gGmbH	Wesel	Germania
Fakultni Nemocnice Brno	Brno	Cechia
Hospital Femme Mere Enfant	Bron	Francia
Universitaetsklinikum Tuebingen AöR	Tubinga	Germania
Centre Hospitalier Universitaire De Montpellier	Montpellier	Francia
Rigshospitalet	Copenaghen	Danimarca
Centre Hospitalier Universitaire d’Orléans	Orléans	Francia
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Roma	Italia
Region Midtjylland	Århus	Danimarca
Ssz Zueeviompjzckyn Sacs Gqot	Suhl	Germania
Uovyitsrflh Wvjkfqspqqqzlgt &ndtydn Vnvqiezsf Kzemwfp urn Jygmzgvgwtfc Drwxuhr	Datteln	Germania

Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Cechia	Non reclutando	01.04.2013
Danimarca	Non reclutando	01.04.2013
Francia	Non reclutando	01.04.2013
Germania	Non reclutando	01.04.2013
Italia	Non reclutando	01.04.2013

Sedi della sperimentazione

HGT-1110: Questo farmaco viene somministrato per via intratecale, il che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. È utilizzato per trattare i pazienti con leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. L’obiettivo principale di questo studio è valutare la sicurezza a lungo termine di HGT-1110 nei pazienti che hanno già partecipato a uno studio precedente.

Leucodistrofia Metacromatica Tardiva (MLD) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. Si manifesta con l’accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi, che danneggiano la mielina, il rivestimento protettivo delle fibre nervose. I sintomi iniziano spesso con problemi di movimento, come difficoltà a camminare, e possono progredire verso una perdita delle capacità motorie e cognitive. Con il tempo, i pazienti possono sperimentare un declino delle funzioni mentali e fisiche, portando a una maggiore dipendenza dagli altri per le attività quotidiane. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare nel tempo.

ID della sperimentazione:

2024-514403-34-00

Codice del protocollo:

HGT-MLD-071

NCT ID:

NCT01887938

Fase della sperimentazione:

Farmacologia umana (Fase I) – Altro

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